SPEZIALSPRECHSTUNDE HUMANGENETISCHE … · In unseren Spezialsprechstunden in Köln, Düsseldorf und an weiteren Standorten, bieten wir Ihnen Beratung zu allgemeinen und komplexen

In unseren Spezialsprechstunden in Köln, Düsseldorf und an weiteren Standorten, bieten wir Ihnen Beratung zu allgemeinen und komplexen genetischen Erkrankungen und zur Risikoabwägung an.

Sie können sich jederzeit telefonisch an uns wenden. Die genetische Sprechstunde können Sie mit einer Überweisung und/oder Ihrer Versichertenkarte der Krankenkasse aufsuchen.

INSTITUTE FÜR MEDIZINISCHE GENETIKSPEZIALSPRECHSTUNDE HUMANGENETISCHE SPRECHSTUNDEN

www.zotzklimas.de

FACHINFORMATION FÜR ÄRZTE UND PATIENTEN

Düsseldorf Institut für Blutgerinnungsdiagnostik Medizinische Genetik und Laboratoriumsmedizin Immermannstr. 65 A | 40210 Düsseldorf | Tel. 0211 - 0211 27 101 0 Köln Institut für Blutgerinnungsdiagnostik und Medizinische Genetik Bonner Str. 178 | 50968 Köln | Tel. 0221 - 94 20 13 0 Aachen Institut für Blutgerinnungsdiagnostik und Medizinische Genetik Theaterplatz 6-12 | 50620 Aachen | Tel. 0241 99 77 57 0 Essen Institut für Blutgerinnungsdiagnostik und Medizinische Genetik Rüttenscheider Str. 14 | 45128 Essen | Tel. 0201 878 927 20 Limburg Institut für Blutgerinnungsdiagnostik und Medizinische Genetik Josef-Schneider-Str. 7 | 65549 Limburg | Tel. 06431 908 860 0 Neuss Lukaskrankenhaus | Haus Nr. 8 | Preußenstraße 84 | 41464 NeussTelefon: 02131-888 27 64 Mönchengladbach Elisabeth-Krankenhaus | Hubertusstr. 100 41239 MönchengladbachTelefon: 02131 888 27 64 Zweigstellen Duisburg | KrefeldTelefon: 0211 30 35 578 FACHÄRZTE Dr. med. Diana Mitter Fachärztin für HumangenetikÄrztliche Leitung Medizinische Genetik Dr. med. Robert MaiwaldFacharzt für HumangenetikABMG certified Specialist – Clinical Cytogenetics | Clinical Molecular Genetics Claudia BehrendFachärztin für Frauenheilkunde und Geburtshilfe - Medizinische GenetikÄrztliche Leitung Zytogenetik Dr. med. Marta LemmensFachärztin für Humangenetik

NEPHROLOGIE

Das genetische Beratungsgespräch ist ebenso wie die indizierte genetische Diagnostik eine Leistung der Privaten und Gesetzlichen Krankenkassen.

Gesetzlich Versicherte können mit ihrer Versichertenkar-te oder mit Überweisungsschein zum Beratungsgespräch kommen.

Die Institute für Medizinische Genetik bieten humangenetische Beratung und Diagnostik im breiten Spektrum der Humangenetik an. Unsere ärztlichen Mitarbeiter sind Ihre qualifizierten Ansprech-partner. In unserem Labor werden molekular- und zytogenetische Untersuchungen mit modernsten Analyseverfahren und bewährter Qualität durchgeführt:

◦ Zytogenetische Diagnostik

◦ Molekularzytogenetische Untersuchungen (FISH)

◦ Sanger-Sequenzierung und weitere

molekulargenetische Techniken

◦ Next Generation Sequencing (NGS)

◦ Kinderwunsch- und Pränataldiagnostik

◦ Polkörper-Diagnostik

Mittels modernster Laborausstattung und den Zugriff auf umfas-sende Datenbanken leisten wir Diagnostik und Befundung auch in komplexen Fragestellungen.

In der Humangenetischen Sprechstunde erfolgt eine ausführliche humangenetische Beratung. Gemeinsam klären wir mit Ihnen Fragen einer eventuell erblich bedingten Erkrankung und beraten bzgl. der Möglichkeiten an genetischer Diagnostik. Die Entscheidungen hinsichtlich der Durchführung genetischer Dia-gnostik und der Konsequenzen für die eigene Lebens- und Familien-planung trifft der Patient selbst.

Die humangenetische Beratung kann folgende Themen und Frage-stellungen beinhalten:

◦ Erhebung der Eigen- und Familienanamnese◦ Bestimmung des Erbgangs und des Wiederholungsrisikos für Betroffene und Familienmitglieder ◦ ggf. körperliche Untersuchung◦ Diagnosestellung, ggf. Veranlassung von Untersuchungen, die zur Diagnosefindung beitragen können◦ ausführliche Besprechung der Befunde und Ergebnisse◦ Therapieempfehlungen und Besprechung von Vorsorgeuntersu- chungen in Absprache mit den behandelnden Ärzten◦ Erstellen eines ausführlichen schriftlichen Gutachtens für die Ratsuchenden und die behandelnden Ärzte Die erforderliche genetische Labordiagnostik wird im Rahmen der Humangenetischen Sprechstunde veranlasst und in unserem Labor durchgeführt.

Es gibt vielfältige Gründe für eine humangenetische Beratung. In allen Gebieten der Medizin gibt es Krankheitsbilder, die durch genetische Veränderungen verursacht oder zumindest mitver-ursacht werden. In unseren Spezialsprechstunden bieten wir Ihnen eine Humangenetische Beratung und die entsprechende genetische Diagnostik zu diesen Fragestellungen an. ◦ Multiple Zysten der Nieren

◦ Fokale segmentale Glomerulosklerose

◦ C3-Glomerulopathien sowie Glomerulonephritiden

◦ Nephrogener Diabetes insipidus

◦ Wilms-Tumor

◦ Andere maligne Nierenerkrankungen mit positiver

Familienanamnese

◦ (atypisches) hämolytisch-urämisches Syndrom

◦ Nephronophtise

◦ Renale tubuläre Dysgenesie/Azidose

◦ Bartter-Syndrom

◦ Renale Dysplasie/Agenesie

◦ Nephrotisches Syndrom

◦ Hyperoxalurie

◦ C1q-Defizienz

◦ Hypophosphatämische Rachitis

◦ Alport- und verwandte Syndrome (dünne Basalmembran)

◦ Familiäre Transthyretin-Amyloidose

◦ Pseudohypoaldosteronismus

◦ Porphyrien

◦ Cystinose

◦ Verschiedenste Stoffwechselerkrankungen mit Nieren-

beteiligung

◦ Primäre ziliäre Dyskinesie

◦ Verschiedene Syndrome mit Nierenbeteiligung

(z.B. Joubert, Bardet-Biedl etc.)

ÜBER UNS INDIKATIONENDAS HUMANGENETISCHE BERATUNGSGESPRÄCH