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Rivas, Mara Laura. Rivera, Mara Elisa. Rivero, Andrea Valentina. Rodrguez, Andrea.
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Sordera Pre
Lingual
Antes del desarrollo del habla
Prdida de la
audicin
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Fisiopatologa
Mutacin gen GJB2
Codifica para la sntesis de la conexina 26 (Cx26)
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Fisiopatologa
Las Cx26 se encuentran en las membranas citoplasmticas de las
clulas ciliadas de la cclea.
6 molculas de Cx26 se asocian en hexmeros y constituyen los
conexones.
2 conexones forman un canal funcional para el reciclaje de K.
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Corte en un giro de la cclea
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rgano de Corti
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Gentica
Gen afectado: GJB2 (Gap junction
protein Beta 2)
GJB2: situado en el brazo largo del cromosoma 13 (13q11-q12).
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Herencia
Generalmente Autosmica
Recesiva
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Fenotipo
La sordera prelingual puede no presentar sintomatologa alguna debido a que la mayora de los nios afectados son sanos.
Signos de alarma:
No reaccionar ante fuertes ruidos.
No balbucear.
No responder al llamado y requerir alto volumen en televisin.
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Fenotipo
Deficiencia ligera pre-
lingual
Entre 20 y 40 dB, su desarrollo del lenguaje no hace sospechar de ningn problema, quizs alguna dislalia.
Sordera media pre- lingual
Entre 49 y 70 dB, No es obstculo para la aparicin espontnea del lenguaje, pero retrasa su desarrollo en los aos clave
Sordera severa o profunda
Entre 70 y 90 dB, Se caracteriza por la ausencia del lenguaje
Grados de prdidas de la audicin
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Diagnstico
Dependiendo del tipo de herencia que se trate, el cuadro clnico puede ser variable:
Diferentes grados de prdida auditiva.
Perfiles audiomtricos.
Adems, la presentacin puede ser de tipo congnito o tarda.
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Programa de deteccin- identificacin e intervencin temprana en la hipoacusia infantil
Nivel I Pesquisia:
Bsqueda de factores de riesgo auditivo.
Nivel II - Deteccin:
Tamizado auditivo neonatal.
Nivel III Identificacin diagnstica:
Evaluacin por el equipo mdico diagnstico.
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Audiometra convencional.
Timpanometra y timpanograma
Potencial dao cerebral.
Emisiones otoacsticas.
Valoracin de la caja timpnica y reflejo estapedial.
Tomografa de odos y mastoides.
Estudios de biologa molecular.
Valoracin Audiolgica
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Tratamiento
Asesoramiento gentico.
Deteccin temprana.
Adaptacin protsica y rehabilitacin y /o habilitacin del lenguaje.
Monitorizacin y seguimiento.
Mdico
Implante coclear Quirrgico
