SO5 – Caso Clínico Défice da Ornitina Transcarbamoi lase (OTC) Moreira, A. J. Augusto, A.L. Nunes, A.L. Freitas, A.M. Gaudêncio, A.M. Mota, A.M. Jorge, A.P. Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra Mestrado Integrado em Medicina BIOQUÍMICA II
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra Mestrado Integrado em Medicina BIOQUÍMICA II. SO5 – Caso Clínico. Défice da Ornitina Transcarbamoilase (OTC). Moreira, A. J. Augusto, A.L. Nunes, A.L. Freitas, A.M. Gaudêncio, A.M. Mota, A.M. Jorge, A.P. Objectivos. - PowerPoint PPT Presentation
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SO5 – Caso Clínico
Défice da Ornitina Transcarbamoilase
(OTC)Moreira, A. J.Augusto, A.L.Nunes, A.L.Freitas, A.M.Gaudêncio, A.M.Mota, A.M.Jorge, A.P.
Faculdade de Medicina da Universidade de CoimbraMestrado Integrado em Medicina
BIOQUÍMICA II
Objectivos Explicar a relação entre a elevação dos níveis de amónia
sanguínea e as alterações clínicas e laboratoriais encontradas no doente;
Comentar as alterações verificadas na gasometria;
Relacionar a variação do pH sanguíneo com a toxicidade da amónia a nível celular;
Identificar a terapêutica mais eficaz para o tratamento deste doente.
caso clínicoEpisódios de Vómitos
(4 aos 6 anos)
Alterações de Comportamento
Alternância de Letargia (Episódios de 1 a 3 dias) e
Agitação Psicomotora
Historial clínico•Amoniémia: 300 μM (N: 15-
30)
•pH 7,54 (N: 7,35-7,45);
•pCO2 28 mmHg (35-40);
•HCO3- 23 mM (N: 20-25).
•Gravidez e parto normais
•História Familiar Negativa
Gasometria
Antecedentes Pessoais e Familiares
As deficiências enzimáticas relacionadas com o Ciclo da Ureia são doenças autossómicas recessivas.
Contudo, o nosso doente apresenta uma HISTÓRIA FAMILIAR NEGATIVA, ou seja, apresenta uma deficiência não hereditária.
Deficiência em Ornitina Transcarbamoilase (OTC)
Historial clínico
ciclo da ureiaDeficiências hereditárias do ciclo da ureia
Ligeiro aumento das transaminases (TGO e TGP), sem outros sinais de insuficiência hepática;
Aumento dos níveis de alanina e glutamina plasmática e do ácido orótico.