Neuropediatria - HBDF Junho/2010
Neuropediatria - HBDFJunho/2010
Conceito
◦ O termo surgiu do fato de que pele e sistema nervoso têm origem no mesmo folheto embrionário (ectoderma). São distúrbios caracterizados por lesões displásicas e neoplásicas no sistema nervoso e na pele.
◦ Há mais de 40 síndromes◦ As mais frequentes são :
NEUROFIBROMATOSE, ESCLEROSE TUBEROSA, SÍNDROME DE STURGE-WEBER e VON HIPPEL-LINDAU. ATAXIA TELANGIECTASIA.
Introdução◦ Doença de Bourneville◦ Doença genética com lesões hamartomatosas distribuídas por
diferentes órgãos.◦ Forma autossômica dominante familiar ; Forma esporádica◦ Acomete ambos os sexos e raças◦ Incidência de 1 p/ 10.000 a 1 p/ 50.000
Fisiopatogenia◦ Malformações em órgãos originários do ectoderma e
mesoderma ( adenoma sebáceo, rabdomiomas cardíacos e angiomiolipomas renais, etc.).
◦ No Sistema Nervoso Central → hamartomas do córtex e das paredes ventriculares e tumores das células gigantes subependimais ( proximidade do forame de Monroe ).
◦ Anormalidade cromossômica: ETC tipo 1 → 9q34; ETC tipo 2 → 16p
Manifestações Clínicas◦ Critérios clássicos: Subnormalidade mental, epilepsia e lesões
cutâneas.◦ Critérios recentes: Manchas em folha de freixo, placas de
Chagreen, angiofibromas faciais, fibromas periungueais, múltiplos nódulos subependimais calcificados, tuberosidades corticais e astrocitomas retinianos, facoma da retina(50% dos casos), hamartomas e cistos renais e rabdomioma cardíaco.
Diagnóstico◦ Clínico + Hamartoma calcificado ou não em exame de imagem
Tratamento◦ Visa as complicações, Aconselhamento genético
Conceito◦ Angiomatose encefalotrigeminal◦ Casos esporádicos (afecção não genética) porém alguns casos
familiares relatados◦ Incidência de até 5 p/ 100.000 nascimentos◦ Angiomatose capilar da pia-mater, calcificações corticais
cerebrais pericapilares de caráter progressivo.
Manifestações Clínicas◦ Angioma crânio-facial ( cor de vinho do Porto ), epilepsia (80%
dos casos), déficits cognitivos e focais, angioma coróide e glaucoma
Diagnóstico◦ Angioma crânio-facial + imagem de crânio ( malformações,
atrofia ou calcificações).
Tratamento◦ Controle da Epilepsia clínico e/ou cirúrgico
Conceito◦ Distúrbio autossômico dominante◦ Gene de supressão tumoral defeituoso ( 3p25-26 )◦ Angiomas retinianos, Hemangioblastomas cerebrais e
medulares, Hipernefromas, Tumores do saco endolinfático, Feocromocitomas, Cistadenomas papilares do Epidídimo, Angiomas Hepáticos e Renais e cistos de Fígado, Pâncreas, Rins ou Epidídimo
Manifestações Clínicas◦ 3ª a 4ª década de vida◦ Exsudato, hemorragia e deslocamento da retina◦ Cefaléia, vertigem e vômitos ( em caso de lesões cerebelares )
Diagnóstico◦ Mais de um Hemangioblastoma do SNC ou um
Hemangioblastoma com manifestação visceral ou uma manifestação da doença associada a história familiar.
Tratamento◦ Sintomático ◦ Laser◦ Cirurgia
Conceito◦ 8 variantes de Neurofibromatose◦ Neurofibromatose 1 e 2 (NF1 e NF2) são clínica e
geneticamente bem descritas◦ NF1 ( Doença de Von Recklinghausen ).◦ Prevalência de 1 p/ 3.000 nascimentos◦ Atingem ambos os sexos e raças◦ Autossômica dominante porém 50% dos casos são esporádicos
Fisiopatogenia◦ Neurofibromas plexiformes, Gliomas do nervo óptico,
Astrocitomas cerebrais e medulares. Hamartomas e Meningiomas podem também ocorrer.
◦ Mutações no cromossomo 17q produtor da Neurofibromina ( proteína supressora tumoral ).
Manifestações Clínicas◦ Surgem na infância e vida adulta ◦ Critérios clínicos:
Seis ou mais manchas café-com-leite > 5mm antes dos 6 anos ou > 15mm após os 6 anos.
Dois ou mais neurofibromas de qualquer tipo ou um plexiforme Sardas axilares ou inguinais Displasia óssea esfenóide Glioma do nervo óptico ( em até 50% dos casos) Nódulos de Lisch ( dois ou mais ) Parente de 1º grau com a doença
◦ Outras manifestações são déficit de aprendizado, epilepsia e retardo mental ( 10% dos casos).
Diagnóstico◦ 2 ou mais dos critérios apresentados + Alterações de imagem ( hamartomas cerebrais, gliomas da via óptica, displasia
vascular e tumores na bainha dos nervos )
Tratamento◦ Pequenas cirurgias ( neurofibromas subcutâneos )◦ Cirurgia para tumores intracranianos e intra-espinhais
◦ Radioterapia e gliomas dos nervos ópticos◦ Aconselhamento genético
NF1 clinical features. A, Axillary freckling; B, discrete dermal neurofibromas; C, cafe´-au-lait macules; D, OPG; E, skeletal dysplasia. (All photographs are courtesy of co-author Dr Korf.)
Conceito◦ Neurofibromatose central, Neurofibromatose acústica bilateral
( sinônimos )◦ Autossômica dominante com alta penetrância◦ Prevalência de 1 p/ 50.000
Fisiopatogenia◦ Schwannomas no 8º nervo craniano bilateralmente◦ Múltiplos meningiomas, Schwannomas em outros locais,
Ependimomas de medula espinhal, Meningoangiomatose e Microhamartomas cerebrais.
◦ Mutação no cromossomo 22q
Manifestações Clínicas◦ Surdez ou zumbido◦ Manchas café-com-leite e neurofibromas em até 70% dos casos◦ Catarata em até 40% dos casos◦ Baixa estatura, deficiência mental e crises convulsivas
Diagnóstico
◦ Schwannomas do acústico bilateralmente à RNM ou , . Parente de 1º grau com
NF2 . Meningiomas múltiplos ou ◦ Schwannoma unilat. Acústico + . Neurofibromas ou . outro Schawannoma ou . Glioma ou . Opacidade Lenticular subcapsular juvenil
Tratamento◦ Cirurgia em casos de compressão◦ Aconselhamento genético
Conceito◦ Síndrome de Louis-Bar◦ Autossômica recessiva com defeito no cromossomo 14◦ Alterações cutâneas (telangiectasias), alterações neurológicas e
alterações do sistema imunológico. Manifestações clínicas
◦ Telangiectasia ocular e cutânea após 3º ano de vida (pode estar presente também em face, orelhas, dorso das mãos e pescoço).
◦ Ataxia cerebelar entre o 1º e 2º anos de vida◦ Baixa imunidade Humoral e Celular
Infecções de vias aéreas recorrentes Linfomas e leucemias
Diagnóstico◦ Clínico ◦ IgA e IgE séricos reduzidos ◦ Atrofia de cerebelo
Tratamento◦ Suporte.