Sindrome de Rett

PINEDA PARRA VANESSA

F.84.2 SINDROMEDE RETT

Comparación con el DSM IV

F84.2 Síndrome de Rett Se trata de un trastorno, descrito hasta ahora sólo en niñas, cuya causa es desconocida pero que se ha diferenciado por sus características de comienzo, curso y sintomatología.

F84.2 Trastorno de Rett [299.80]Trastorno de Rett es el desarrollo de múltiples déficit específicos tras un período de funcionamiento normal después del nacimiento.

Características principales CIE 10• Pérdida de los movimientos

intencionales de las manos, estereotipias consistentes en retorcerse las manos e hiperventilación.• El desarrollo social y lúdico se detiene

en el segundo o tercer año.• Desarrollarse ataxia y apraxia de

tronco, que se acompañan de escoliosis o cifoescoliosis y algunas veces de movimiento coreoatetósicos.• Crisis epilépticas.

Características principales DSM IV• A. desarrollo prenatal y perinatal

aparentemente normal• desarrollo psicomotor aparentemente

normal durante los primeros 5 meses después del nacimiento

• circunferencia craneal normal en el nacimiento

• B. desaceleración del crecimiento craneal entre los 5 y 48 meses de edad

• pérdida de habilidades manuales• pérdida de implicación social en el inicio del

trastorno• mala coordinación de la marcha o de los

movimientos del tronco• desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo

gravemente afectado.

SINTOMAS

• TRASTORNO NEUROLOGICO PROGRESIVO QUE AFECTA PRINCIPALMENTE A LAS NIÑAS DESPUES DE 6 A 18 MESES DE DESARROLLO APARENTEMENTE NORMAL.

• SE CARACTERIZA POR APRETARSE LAS MANOS.

• SE MANIFIESTA DESPUES DE UN INICIO APARENTEMENTE NORMAL DEL DESARROLLO.

• LAS CAPACIDADES MOTORAS SE DETERIORAN DE MANERA PROGRESIVA.

Diagnostico diferencial CIE 10

• El síndrome de Rett se delimita en inicialmente basándose en la ausencia de movimientos intencionales de las manos, retraso del crecimiento de la cabeza; ataxia; movimientos estereotipados de lavado de manos y ausencia de masticación adecuada.• El curso de la enfermedad en el

sentido del deterioro motor progresivo confirma el diagnóstico.

Diagnóstico diferencial DSM IV

• El trastorno de Rett sólo ha sido diagnosticado en mujeres, mientras que el trastorno desintegrativo infantil y el trastorno de Asperger parecen ser más frecuentes en varones. El inicio de los síntomas del trastorno de Rett puede establecerse hacia los 5 meses de edad.• En el trastorno de Rett hay un patrón

característico de desaceleración del crecimiento craneal, pérdida de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas y unos movimientos del tronco mal coordinados.

Pautas para el Diagnostico CIE 10

DSM IV

Síntomas y trastornos asociados.- El trastorno de Rett está asociado típicamente a retraso mental grave o profundo, que, si existe, debe codificarse en el Eje II.

Prevalencia.- Los datos disponibles se limitan principalmente a series de casos. Al parecer, el trastorno de Rett es mucho menos frecuente que el trastorno autista. Este trastorno sólo ha sido diagnosticado en mujeres.

Curso.- El patrón de regresión evolutiva es sumamente distintivo. El trastorno de Rett tiene su inicio antes de los 4 años de edad, habitualmente durante el primero o segundo año de vida. El trastorno persiste a lo largo de toda la vida, y la pérdida de habilidades se suele mantener y progresar.

Test o instrumentos empleados

• Técnica de Observación y Entrevista• Observación y entrevistas de padres y profesores y no mediante exámenes

donde el 90-95% de las preguntas exigen respuestas típicas de motricidad fina y gruesa.• Anamnesis• Test de Vocabulario de Imágenes de Peabody, en el que las niñas señalan

las imágenes nombradas.• Tratamiento Fisioterapéutico y de Rehabilitación.• F I S I O T E R A P I A• TERAPIA OCUPACIONAL (T. O)• Los fármacos se dirigen principalmente a contrarrestar el transtorno motor.

MUCHAS GRACIAS..