Síndrome de Prader Willi

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REVISIÓN BIBLIOGRÁFICA DEL TRATAMIENTO FISIOTERÁPICO EN EL SÍNDROME DE PRADER-

WILLI

Eva María Ortí SanchisIrina Pascual La OsaMaría Sapiña RuanoClara Sastre ArbonaMar Vicente

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ÍNDICE1. INTRODUCCIÓN2. MATERIAL Y MÉTODOS3. DISCUSIÓN• Programa de rehabilitación• Tratamiento de la escoliosis• Marcha y movimiento• Evaluación de las capacidades específicas• Efectos del tratamiento• Programa de entrenamiento

4. CONCLUSIONES 5. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

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INTRODUCCIÓN

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INTRODUCCIÓN

1. DEFINICIÓN

El síndrome de Prader-Willi es una alteración genética que afecta al cromosoma número 15.

Descrita en 1956 por: Andrea Prader, Alexis Labhart Heinrich Willi.• Amplio rango de manifestaciones

clínicas.• Variable grado de severidad

Incidencia y frecuencia

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INTRODUCCIÓN

2. SIGNOS Y SÍNTOMAS

• Hipotonía pre y post-natal• Apetito insaciable• Obesidad• Talla baja• Hipogonadismo, criptocardia y desarrollo sexual incompleto• Retraso en las etapas evolutivas (motor y en el lenguaje)• Retraso mental o funcional en diferentes grados• Manos y pies pequeños• Problemas de comportamiento

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MATERIAL Y MÉTODOS

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3. PALABRAS CLAVE

• Treatment of Prader-willi• Rehabilitation and Prader Willi• Prader-willi and Fisiotherapy• Prader-willi and Physiotherapy• Physical therapy and Prader-Willi• Prader-Willi gait treatment• Exercise and Prader-Willi.

MATERIAL Y MÉTODOS

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Palabras clave+

artículos con enfoque fisioterápico y actual

MATERIAL Y MÉTODOS

4. MATERIAL Y MÉTODOS

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BASE DE DATOS PALABRAS CLAVE ARTÍCULOS ENCONTRADOS

ARTÍCULOS UTILIZADOS

PubMed Treatment of Prader-Willi

689 6

PubMed Rehabilitation and Prader-Willi

57 3

PubMed Prader-Willi and physiotherapy

14 2

Google Schoolar Prader-Willi and physiotherapy

923 2

PubMed Physical therapy and Prader-Willi

57 2

PubMed Exercise and Prader-Willi

57 4

PubMed Prader Willi and gait treatment

9 2

MATERIAL Y MÉTODOS

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RESULTADOS

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5. RESULTADOS

• Programas de RHB• Tratamiento de escoliosis• Marcha y movimiento• Evaluación de las capacidades específicas• Efectos del ejercicio• Programas de entrenamiento

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RESULTADOS

TÍTULO AUTORES/ AÑO

OBJETIVO PARTICIP. MÉTODO/ MEDICIÓN

RESULTADOS

Early diagnosis and multidisciplinary care reduce the hospitalization time and duration of tube feeding and prevent early obesity in PWS infants.

Bacheré N et al2007

Describir y evaluar diagnóstico temprano con atención multidisciplinaria.

19 niños. Seguimiento por un equipo multidisciplinario a niños de 3,1años* en el momento del análisis. Comprobación datos con los de 1997 (12*).*edad media.

El diagnóstico precoz combinado con la atención multidisciplinar:↓estancia hospitalaria↓duración alimentación por sonda gástrica.hormona crecimiento previene obesidad.

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RESULTADOS

TÍTULO AUTORES/ AÑO

OBJETIVO PARTICIP. MÉTODO/ MEDICIÓN

RESULTADOS

Clinical implications of gait analysis in the rehabilitation of adult patients with “Prader Willi” Symdrome: a cross- sectional comparative study (“Prader Willi” syndrome vs matched obese patients and healthy subjects)

Vismara L et al2007

Análisis del patrón de marcha de pacientes con SPW y comparación con el de pacientes obesos y sujetos sanos.

19 pac. SPW14 pac. obesos20 sujetos sanos

Método- Análisis de la marcha en 3DMedición- Cinemática y parámetros cinéticos evaluados por sist. optoeléctrico y 2 plataformas de fuerza

Obesos y sanos similitudAdultos con SPW- Marcha más lenta - Longitud de zancada más corta- Cadencia inferior- Fase de apoyo más larga

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DISCUSIÓN

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1. tratamiento de la escoliosis:- Tt quirúrgico: artrodesis ≥ instrumentos híbridos.(7)- Tt conservador:mantiene curva ≤70º.(5) - Tt (GH) no afectan ni al inicio ni a la evolución de la escoliosis.2. marcha: - marcha del paciente sano ≈ obeso ≠ SPW (9). - SD ≈ SPW, pero SD más lenta (10).- SPW(afecta MMII) VS Síndrome de Ehlers –Danlos(Afecta MMII proximal) en ambos ↓ velocidad del paso (12).3.SPW VS obesidad no sindrómica.- SPW ↓esfuerzo flexo-extensón de rodilla (13) ≠ gran afectación MMII (10,12)- SPW ↑equilibrio (14).

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4. efectos del ejercicio.- Mejora la composición corporal ( ↓el tejido subcutáneo/graso y ↑masa muscular) +capacidad física y actividad espontánea (15,16,17,18). - Efectos positivos sobre la marcha (18) Vs no (21). - (++++)diagnóstico precoz y tratamiento interdisciplinar (2) ↓estancia hospitalaria y complicaciones→ concienciar a padres de la importancia de la rehabilitación (3).

5. Programas de rehabilitaciónejercicio físico + dieta - ↓IMC, peso, necesidad de oxígeno, alteraciones psicológicas(como la ansiedad)+ ↑ tolerancia al ejercicio (4,19,20). - tres fases: ejercicio físico+ análisis de la marcha+ medición de la fuerza= mejoras a corto plazo (flexión dorsal de tobillo y los flexores de rodilla) y a largo plazo (hiperextensión de rodilla y los flexores plantares). eficacia similar a GH (11).- ejercicios en decúbito supino modificados y adaptados a SPW (8). - TM+osteopatía,mejoran tono , fuerza muscular, coordinación, marcha, estado inmunológico, escoliosis+ ↓a ansiedad (1).

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CONCLUSIONES

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• Programa multidisciplinarmejora funcionalidad e independecia del niño

• ESCOLIOSISTratamiento conservador VS

quirúrgico• Patrones movimiento menos

avanzados y con mayor dificultad:

-Marcha + lenta-Longitud zancada + corta-Cadencia inferior-Fase apoyo + larga

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• Capacidad de equilibrio más pobre y menor fuerza

• Entrenamiento físico↑masa muscularmejora capacidad física y equilibrio

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IMPORTANTE!!!Programa de entrenamiento

tiene grandes efectos sobre los pacientes con SPW

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REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS1. Wittman RA, Vallone SA. Inclusion of chiropractic care in multidisciplinary management of a child with Prader-Willi

syndrome: a case report. J Chiropr Med. 2009;8(4):193-9.2. Bacheré N, Diene G, Delagnes V, Molinas C, Moulin P, Tauber M Early diagnosis and multidisciplinary care reduce the

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