Treball de Recerca: Aplicació de la Biotecnologia a la Síndrome de Marfan. Autor: ÀLEX VALENCIA Escola Puigcerver de Reus (Catalunya)
Welcome message from author
This document is posted to help you gain knowledge. Please leave a comment to let me know what you think about it! Share it to your friends and learn new things together.
APLICACIÓ DE LA BIOTECNOLOGIA A LA SÍNDROME DE MARFAN ÀLEX
VALENCIA
P à g i n a 43 | 63
Annex 1: Pràctiques de Laboratori PRÀCTICA 1: EXTRACCIÓ I PURIFICACIÓ DE ADN A PARTIR DE FETGE DE RATA
1. OBJECTIUS:
- Extreure ADN a partir de fetge de rata.
2. MATERIALS I REACTIUS:
Reactius:
- Etanol 70%
- Cloroform
- Etanol absolut
- Tampó Tris-HCl (0,1 M i pH 7,4)
- Tampó de precipitació selectiva de ADN (CTAB 5%, 0,4M NaCl)
- Tampó de lisi i desnaturalització (DTAB 8%, 1,5M NaCl, 50mM EDTA, 0,1M Tris-HCl, pH 8,6)
- Aigua bidestil·lada estèril
- Solució NaCl 1,2 M
Font d’obtenció de ADN:
- 500mg de fetge de rata
Material de laboratori:
- Guants
- Eppendorfs
- Agitador de tubs
- Puntes de pipeta autoclavades
- Tubs de 10 ml
- Pipetes Pasteur
- Bany d’aigua
- Microcentrífuga
- Centrífuga
APLICACIÓ DE LA BIOTECNOLOGIA A LA SÍNDROME DE MARFAN ÀLEX
VALENCIA
P à g i n a 44 | 63
3. PROCEDIMENTS:
1. Lisi i desnaturalització del teixit
1.1. Col·locar uns 100 mg de teixit hepàtic en un homogeneïtzador manual, de vidre, en 5 ml de tampó Tris i procedir a homogeneïtzar el teixit. Disposar 0,5 ml en un tub de vidre.
1.2. Afegir 1 ml de tampó de lisi i desnaturalització (DTAB).
1.3. Agitar el tub suaument i incubar a 68ºC durant 5 minuts.
1.4. Afegir 1,5 ml de cloroform.
1.5. Tapar i barrejar per inversió.
1.6. Centrifugar a 3000 rpm durant 15 minuts a temperatura ambient.
1.7. Recollir la fase aquosa (en la qual es troba l’ADN) en un tub net amb l’ajuda d’una pipeta Pasteur.
2. Precipitació i resuspensió de l’ADN
2.1. Afegir 3,0 ml d’A-MQ i 0,5 ml de CATB 5%.
2.2. Barrejar per inversió fins que apareixi el precipitat de ADN.
2.3. Centrifugar a 3000 rpm durant 5 minuts.
2.4. Decantar el tub sobre paper de filtre
2.5. Abocar el precipitat amb 0,4 ml de NaCl 1,2 M.
2.6. Agitar el tub fins observar una bona dissolució.
2.7. Transvasar la solució a un eppendorf amb l’ajuda d’una pipeta Pasteur.
Il·lustració 40: Recollida del ADN amb una pipeta Pasteur
APLICACIÓ DE LA BIOTECNOLOGIA A LA SÍNDROME DE MARFAN ÀLEX
VALENCIA
P à g i n a 45 | 63
2.8. Afegir 1 ml d’etanol absolut.
2.9. Barrejar per inversió fins que s’observi novament el ADN.
2.10. Centrifugar en Microcentrífuga durant 3 minuts.
2.11. Eliminar el sobrenedant i resuspendre el precipitat amb 1 ml d’etanol 70%.
2.12. Centrifugar en Microcentrífuga durant 3 minuts.
2.13. Eliminar el sobrenedant i assecar la resta d’etanol.
2.14. Dissoldre el precipitat de ADN amb 50 μl d’A-MQ per agitació.
APLICACIÓ DE LA BIOTECNOLOGIA A LA SÍNDROME DE MARFAN ÀLEX
VALENCIA
P à g i n a 46 | 63
PRÀCTICA 2: QUANTIFICACIÓ DEL ADN AÏLLAT
1. OBJECTIUS:
- Quantificar el ADN extret
- Valorar la puresa del ADN aïllat
2. MATERIAL I REACTIUS:
Reactius
- Aigua destil·lada estèril
Material de laboratori
- Guants
- Eppendorfs i puntes de pipeta autoclavades
- GeneQuant II (Pharmacia)
Material genètic
- ADN
3. PROCEDIMENT:
1. Preparació del GeneQuant II.
1.1. Connectar l’aparell, i esperar al missatge: "Instrument Ready".
1.2. Programar l’aparell entrant en "set-up" i, amb les opcions "select" i "enter", passar per les opcions de "set-up", introduint els paràmetres relatius a la mostra a valorar:
- Pas de llum de la cubeta (mm): Path length 10.
- Impressora: Printer off.
- Número de mostra: Sample núm. 0 (a l’inici) - Data (ajustar diàriament).
- Mes (ajustar diàriament).
- Any (ajustar diàriament).
- Compensació de fons: Use 320 nm NO.
- Factor de dilució: Factor 10.- Factor: dsADN 50.
APLICACIÓ DE LA BIOTECNOLOGIA A LA SÍNDROME DE MARFAN ÀLEX
2.2. Després d’una senyal acústica (apareix missatge Insert Reference), introduir la cubeta amb aigua estèril en el compartiment de la mostra.
2.3. Després d’un segon senyal acústic (Remove Reference), enretirar la cubeta de referència.
2.4. Esperar que l’aparell indiqui “ABSORBANCE 260 nm 0.000 AU”
3. Valoració de les mostres problema.
3.1. Realitzar una dilució 1/10 de la mostra de ADN (10 µl de mostra amb 90 µl d’aigua estèril).
3.2. Teclejar "sample" (apareix el missatge Please Wait)
3.3. Després d’una senyal acústica (apareix el missatge Insert Sample), introduir la cubeta amb la dilució 1/10 de la mostra de ADN aïllat.
3.4. Després de la segona senyal acústica (apareix el missatge Remove Sample), enretirar la cubeta.
3.5. Anotar els resultats d’absorbància, concentració i rati.
Il·lustració 41: Preparació del GeneQuant II
APLICACIÓ DE LA BIOTECNOLOGIA A LA SÍNDROME DE MARFAN ÀLEX
VALENCIA
P à g i n a 48 | 63
PRÀCTICA 3: AMPLIFICACIÓ DE DENA PER PCR
1. OBJECTIUS:
- Amplificació d’un fragment del ADN aïllat.
- Estudiar la relació entre producte amplificat i número inicial de còpies de ADN
2. MATERIALS I REACTIUS
Reactius:
- Mostra de ADN prèviament aïllat en la pràctica 1
- 10 x PCR tampó (Bu)
- dNTP mix 20 mM (dNTP)
- Taq-polimerasa 5 U/μl (Taq)
- Primer 10 pmols/μl. F1: 5'-- 3'
- Primer 10 pmols/μl. R2: 5'-- 3'
- Aigua destil·lada estèril
Material de laboratori:
- Microcentrífuga
- Termociclador (Applied)
- Eppendorfs i puntes de pipeta autoclavats
3. PROCEDIMENT:
1. Preparació de la PCR:
1.1. Col·locar 0,1 μg de ADN aïllat en la pràctica 1 en el tub (en aproximadament 1 μl)
1.2. Preparar la mescla de reacció d'acord amb la taula (multiplicar segons el nombre de tubs totals):
- 1 μl Primer Forward
- 1 μl Primer Reverse
- 5 μl 10x PCR Buffer
- 1 μl Deoxynucleotide Mix
- 2,5 μl RedTaq genomic polymerase
- 38 μl Aigua destilada
APLICACIÓ DE LA BIOTECNOLOGIA A LA SÍNDROME DE MARFAN ÀLEX
VALENCIA
P à g i n a 49 | 63
1.3. Barrejar la mostra de ADN amb 49 μl de la mescla de reacció:
2. Preparació del termociclador.
2.1. Connectar l’aparell i esperar que realitzi l’autotest.
2.2. Recuperar el programa 03 i comprovar que segueix la següent rutina de treball: 1 cicle: 94ºC - 5 minuts
30 cicles: 94ºC - 1 minut.
55ºC - 1 minut. 72ºC - 1 minut.
1 cicle: 72ºC - 5 minuts.
3. Si el programa és correcte col·locar els tubs dins l’aparell, tancar la cobertura superior i iniciar la reacció, RUN enter.
4. Recollir els tubs al finalitzar els cicles de la PCR i guardar-los a 4ºC.
APLICACIÓ DE LA BIOTECNOLOGIA A LA SÍNDROME DE MARFAN ÀLEX
VALENCIA
P à g i n a 50 | 63
PRÀCTICA 4: ELECTROFORESI EN GEL D’AGAROSA DELS PRODUCTES DE LA PCR
1. OBJETIUS:
- Valoració i interpretació dels resultats obtinguts amb la PCR.
2. MATERIAL I REACTIUS:
Reactius:
- TAE 50 x (100 ml: 24,2 g Tris, 5,71 ml àcid acètic glacial, 10 ml EDTA 0,5 M pH 8,0).
- Bromur d’etidi (1mg/ml).
- Tampó d’electroforesi (TAE 1 x).
- Tampó d’aplicació (glicerol 50 %, blau de bromofenol 0,25 %, EDTA 1 mM pH 8).
- Aigua destilada estèril.
- Agarosa.
Material de laboratori
- Tubs, Eppendorfs i puntes de pipeta estèrils.
- Microcentrífuga.
- Guants.
- Estàndard de ADN (Base pair Leader).
- Cubeta d’electroforesi (Pharmacia LKB-GNA 100).
- Font d’electroforesi (Pharmacia LKB-GPS 200/400)
- ImageMaster VDS (Pharmacia).
Font de ADN
- Producte de les PCR de las pràctiques anteriors.
3. PROCEDIMIENT:
1. Preparació del gel:
1.1. Dissoldre 1 g d’agarosa en 49 ml d’aigua destilada.
1.2. Afegir 1 ml de TAE 50 x (concentració final: 1 x) en calent i un cop dissolta l’agarosa.
1.3. Afegir 25 µl de Sybr green (concentració final: 0,5 µg/ml). S’ha de vigilar durant la manipulació de tot el material exposat, doncs és un agent alquilant tòxic.
1.4. Abocar el gel en el motllo prèviament preparat i disposar la regleta d’aplicació de mostra.
APLICACIÓ DE LA BIOTECNOLOGIA A LA SÍNDROME DE MARFAN ÀLEX
VALENCIA
P à g i n a 51 | 63
1.5. Deixar refredar el gel.
2. Preparació de la mostra:
2.1. Col·locar en un eppendorf, 5 µl del producte de la PCR (si cal, afegir 2 µl del tampó d’aplicació).
3. Preparació de l’estàndard:
3.1. Col·locar en un eppendorf, 1 µl de Base-pair Leader i 7 µl d’aigua destilada.
3.2. Afegir 2 µl del tampó d’aplicació de la mostra i vòrtex.
4. Electroforesi de l’ADN:
4.1. Omplir la cubeta d’electroforesi amb el tampó.
4.2. Col·locar el gel i vigilar que quedi perfectament cobert pel tampó.
4.3. Aplicar 10 µl en els pouets del gel d’acord amb el disseny acordat.
4.4. Connectar els elèctrodes de l’aparell.
4.5. Electroforesi a 60 V, durant 60-90 minuts.
5. Visualització del gel:
5.1. Un cop finalitzada l’electroforesi, recollir el gel en la placa de plàstic
5.2. Disposar el gel en l’aparell de visualització "ImageMaster VDS".
APLICACIÓ DE LA BIOTECNOLOGIA A LA SÍNDROME DE MARFAN ÀLEX
VALENCIA
P à g i n a 52 | 63
Annex 2: Entrevistes
Entrevista a Jaume Roselló
Preguntes com a president de la Associació d’Afectats per la síndrome de Marfan:
Quan es va crear aquesta associació?
Aquesta associació es va fundar al any 2009. Al 2009 es quan es constitueix i ens registrem al registre
d’entitats al departament de governació de la generalitat de Catalunya.
Que és el que fa concretament l’associació?
L’Associació d’Afectats per la Síndrome de Marfan (SIMA Catalunya) és una entitat sense ànim de
lucre, formada per afectats d’aquesta síndrome i els seus familiars.
Divulguem i donem a conèixer la Síndrome de Marfan tant a les administracions públiques sanitàries
com a tota la població en general. Volem millorar la qualitat de vida dels afectats així com la dels
seus familiars.
En quins àmbits ajuden a les persones que pateixen aquest síndrome?
Nosaltres estem molt connectats amb la unitat de la Síndrome de Marfan de l’Hospital Universitari
de la Vall d’Hebron. El que intentem es donar costat als afectats i familiars perquè no els sigui un
impacte tant fort de conèixer o saber que tenen aquesta afectació.
A més a més d’ajudar-los a conèixer la malaltia els ajudeu a la part clínica?
Si, hi ha dues unitats que ajuden als afectats d’aquesta síndrome, una a Madrid, l’hospital 12
d’Octubre i una altra a Catalunya, l’Hospital Universitari Vall d’Hebron. Com a tal la única que és
multidisciplinària és la de Vall d’Hebron, ja que la de Madrid només esta orientada a les malalties
del cor.
D’on va sorgir la idea de crear aquesta associació?
La idea no és nova. Aquesta síndrome es caracteritza per les malalties cardiovasculars i a través de
les visites al cardiòleg és d’on surt aquesta idea. El qui ha estat un bon catalitzador es el doctor
APLICACIÓ DE LA BIOTECNOLOGIA A LA SÍNDROME DE MARFAN ÀLEX
VALENCIA
P à g i n a 53 | 63
Arturo Evangelista, que es el coordinador mèdic de la unitat Síndrome de Marfan de l’hospital
universitari de la Vall d’Hebron.
Creu que s’inverteixen prou recursos per investigar sobre la síndrome de Marfan?
No, perquè és una de les malalties minoritàries menys minoritària. Et posaré un exemple; hi ha una
prevalença de 1 de cada 5000 persones pateixin la síndrome de Marfan en canvi en el càncer, de
cada 5000 hi ha 500 persones afectades. Per tant no es pot invertir diners en una cosa que afecta a
poques persones. Tot i això s’està estudiant molt en la cirurgia cardíaca no només per aquesta
afectació sinó per totes les valvulopaties.
Actualment creu que els tractaments són adequats o degudament personalitzats? (bona
atenció medica)
En la síndrome de Marfan hi ha un conjunt de afectacions que poden o no manifestar-se. Per
exemple hi ha persones afectades que tenen un síndrome de Marfan el qual es manifesten tots els
símptomes i per tant han de portar més tractaments mèdics que no una persona que només pateixi
un símptoma com podria ser l’aneurisma aòrtic, si es dones aquest cas només hauria de visitar el
cardiòleg.
Preguntes com a pacient
Es vostè un afectat directe de la síndrome de Marfan?
Si, ho sóc.
Quan i com es va adonar que patia la síndrome?
Aquesta malaltia genètica, el 75% de les vegades ve dels progenitors i l’altre 25% es una mutació
espontània. En el meu cas, el meu pare estava afectat i va ser el primer en rebre la mutació. Dels
tres germans que som, el gran no era fill del meu pare i jo i el meu altre germà vam heretar aquesta
síndrome. Jo tinc una filla que pateix aquesta afectació i el meu germà afectat també te una filla
amb aquesta síndrome.
Quan van operar al meu pare van dir-li que tenia la possibilitat de transmetre aquesta síndrome.
Tot i això ami no me’l van diagnosticar fins que no vaig tindre 10 anys, havent estat operat del cor.
Em van fer un estudi genètic i es va detectar que tenia una mutació al gen que codifica la Fibrilina.
APLICACIÓ DE LA BIOTECNOLOGIA A LA SÍNDROME DE MARFAN ÀLEX
VALENCIA
P à g i n a 54 | 63
Quines són les característiques del síndrome que se manifesten en el seu cas? (els canvis en la
visió, els ossos, el cor, etc)
La primera característica es l’aneurisma aòrtic. Actualment tinc 59 anys, quan tenia 50 anys em van
haver d’operar de cataractes d’un ull i dos anys després d’un altre. Als 50 anys no és normal que
t’operin de cataractes, acostumen a sortir als 65-68 anys això es degut a tot el sistema visual afectat
per aquesta síndrome. De moment no tinc cap més afectació, però el que sí he notat es un problema
en els tendons. Això es causat per la mateixa mutació genètica que provoca que el teixit conjuntiu
sigui més feble. Puc dir que porto una vida normal completament.
Quin tipus de medicació concreta ha de prendre segons les característiques que s’expressen
en el seu cas?
Jo en el meu cas estic prenent betabloquejants, es a dir, una alentidor dels batecs del cor perquè
redueix el consum d’oxigen al cor. Estic prenent un altre medicament pel cor que el que fa es relaxar
les parets de les arteries, que es diu “Losartan”. A més a més, com que estic operat del cor, i porto
la vàlvula aorta mecànica he de prendre un anticoagulant, el “Sintrom”. Això en el meu cas. Però en
altres casos han de prendre analgèsics pels mals d’esquena.
En el cas que hagi de prendre medicació, és totalment gratuïta? Paga vostè una part o ha de
pagar la totalitat del medicament?
Pago una part. Ara fa 3 anys aproximadament que sóc un malalt crònic, i he de donar un full a la
farmàcia que posa que tinc una malaltia crònica.
Com afecta aquesta malaltia a la seva vida diària en comparació a una persona que no la
pateixi?
En el meu cas tinc una vida completament normal, jo no sóc un Marfan que en diuen “florit”, que
pateix totes les afectacions. Aquest té problemes, al caminar, en la seva estructura òssia, i això li
limita relativament la vida. Coneixem a coneguts i associats que estan en cadira de rodes perquè el
seu esquelet no és suficientment fort, els seus tendons no són suficientment resistents i s’acaba
degenerant.
APLICACIÓ DE LA BIOTECNOLOGIA A LA SÍNDROME DE MARFAN ÀLEX
VALENCIA
P à g i n a 55 | 63
Però en el meu cas hi ha tres coses que no puc fer. No em deixen anar amb bicicleta, no em deixen
muntar a cavall i no puc muntar en globus.
Com creu que veu la societat aquesta malaltia?
No la veu, passa desapercebuda. En canvi si parlem de un Marfan “florit”, no passa desapercebut,
perquè ja pensem que li passa alguna cosa. Però normalment no som fàcilment detectables, has de
saber bastantes coses i fixar-te en petits detalls abans de dir que aquesta persona es possible que
ho sigui.
En Fernando Rodríguez, que es biòleg molecular, deia textualment que la Síndrome de Marfan era
la malaltia menys rares de les malalties rares, per tant passem molt desapercebuts.
Per exemple, un síndrome de Down es veu molt, és molt aparent, nosaltres no.
Em podria explicar alguna experiència que l’hagi marcat vers aquesta malaltia?
En el moment que et diuen que t’has de operar de cor, és un moment molt dur. Per exemple, els
que són “florits” normalment els operen bastant joves, però els que no ho som això passa sobre els
40 anys. Una persona als 40 anys està enfocant a la seva professió, la seva família, la seva vida. Com
que això et passa en la edat adulta, ja penses en els fills i dius: hauran heretat aquesta patiment els
meus fills? Es una davallada forta, no només per tu, sinó per ells.
Creu que realment la síndrome de Marfan és una malaltia? (o es pot treure profit, em refereixo
als casos de Michael Phelps, Pagannini)
No és un malaltia, és una conjunt d’afectacions. Per mi la definició de síndrome és un conjunt de
coses que totes juntes et determinen una manera de fer i de ser.
Hi ha un tal Javier Botet, que aprofita aquestes afectacions per actuar en pel·lícules de terror. El cas
de Michael Phelps, no crec que sigui un Marfan. El Pagannini, no ho se perquè ja es mort. Diuen que
el Jimi Hendrix també ho era, perquè era capaç de fer uns acords amb el diapasó de la seva guitarra
elèctrica, que si no hagués tingut les mans allargades i dislocades d’alguna manera es impossible
que pogués fer-los.
Grans personatges o personatges molt clars no hi ha, tot i que només destacaria el cas de Abraham
Lincoln, el expresident dels Estats Units d’Amèrica.
APLICACIÓ DE LA BIOTECNOLOGIA A LA SÍNDROME DE MARFAN ÀLEX
VALENCIA
P à g i n a 56 | 63
Quin consell donaria a una persona que pateix la síndrome de Marfan de la seva vivència com
a afectat?
Jo el que li recomanaria primer, que vagi a la unitat del Vall d’Hebron, que no s’amagui a si mateix
allò que li esta afectant sinó que sigui una miqueta valent, i que ho accepti de cara. Si ho accepta
amb la actitud un 50% de la malaltia ja la té dominada. Hauria de posar-se en les mans d’uns bons
professionals, seguir al peu de la lletra el que et diuen, perquè estan pràcticament assegurant la
teva subsistència.
A mi quan em van detectar l’aneurisma jo vaig poder fer dues coses, la primera, no fer-li cas a
l’operació i segueixo amb la meva vida normal, i la segona, fer-li cas als professionals, que et facis
els controls, i si han de reparar l’aneurisma que el reparin.
Pensa una cosa, la perspectiva de vida davant un trencament de la aorta és un 50%, es a dir, llençar
una moneda al aire encara que t’agafi un bon hospital amb bons metges. En el meu cas va ser
programat, les meves esperances de vida estaven en el 85%. Em van operar l’any 1998 i al meu
germà al 2008 i les esperances de vida ja eren un 95% amb una altra tècnica diferent a la que em
van fer ami.
Per tant la recomanació de dono a tothom és anar a algun professional especialitzat en aquesta
malaltia, perquè és la única manera de superar-ho.
APLICACIÓ DE LA BIOTECNOLOGIA A LA SÍNDROME DE MARFAN ÀLEX
VALENCIA
P à g i n a 57 | 63
Entrevista a Vicenç Guillén
Preguntes com a pacient
Ets un afectat directe de la síndrome de Marfan?
Si, ho sóc.
Quan i com et vas adonar que paties aquesta malaltia?
Als 7 anys es van adonar que patia alguna malaltia relacionada amb els ossos i músculs, però el
diagnòstic no va ser fins l’any 2003, es a dir quan em van posar “la etiqueta” dient que tenia la
síndrome de Marfan. Des de l’any 1967 els meus professos començaven a adonar-se que tenia algun
problema a l’hora de llegir o escriure perquè m’aprovava molt per veure quelcom. D’aquí va vindre
el meu primer símptoma luxació o desviació del cristal·lí. A més, el meu va ser l’únic cas a Europa
que tenia síndrome de Marfan i la luxació de cristal·lí alhora. Van fer-me fotografies, articles en
revistes mediques a nivell Europeu.
Quines són les característiques del síndrome que se manifesten en el teu cas? (els canvis en la
visió, els ossos, el cor, etc)
En el meu cas es manifesten alteracions oculars, afectacions al cor, allargament de membres
(aracnodactília) i els pulmons. Estic operat del cor, de la vista, de pulmons, una cosa que és típica en
la síndrome de Marfan és el pneumotòrax, que pot ocasionar un trencament de pleura, i d’aquests
jo n’he patit quatre. La meva filla ara té 14 anys, quan tenia 11 va patir un pneumotòrax, cosa que
no es normal quan s’és tan petit, ja que normalment es pateix durant els 18 i 24 anys perquè es fa
més esforç, ets esportiu, et mous i pot trencar-se la pleura. Puc dir que les meves característiques
són les típiques, que són tres; luxació del cristal·lí, lesió coronària i els membres llargs, que també
s’anomenen de “llibre”.
Actualment creus que els tractaments són adequats o degudament personalitzats? (bona
atenció medica)
Sí, ja que tenim una unitat clínica a la Vall d’Hebron, a la qual jo, evidentment m’hi vaig apuntar i
més tard van realitzar-me un estudi per identificar-me tots els possibles símptomes i signes per
APLICACIÓ DE LA BIOTECNOLOGIA A LA SÍNDROME DE MARFAN ÀLEX
VALENCIA
P à g i n a 58 | 63
adjudicar-me un especialista o un altre. Aquesta clínica consta d’unes instal·lacions amb un grup de
metges que fan el seguiment de cada pacient.
Quin tipus de medicació concreta has de prendre segons les característiques que s’expressen
en el seu cas?
Tinc amics de la associació de la síndrome de Marfan que es fan truites i batuts de pastilles. Poden
arribar a prendre fins a 24 pastilles al dia.
Jo actualment prenc 3 pastilles, dues són al matí i l’altre a la nit.
Una d’aquestes pastilles és un anticoagulant anomenat “aldocumar” el qual és diferent al “sintrom”
però l’efecte és el mateix.
Porto una vàlvula mitral artificial de metall, feta d’iridi i platí, i per aquesta raó prenc aquesta pastilla
per evitar que es facin coàguls de sang perquè com que les vàlvules normals s’encarreguen de desfer
aquests coàguls, aquesta de metall no pot perquè és rígida i no pot fer-ho
La segona pastilla és el “losartan” que té una funció preventiva, ja que controla i evita que el
diàmetre de la aorta creixi.
Finalment la última pastilla que és “l’atenolol”, és un beta bloquejant que serveix per alentir les
pulsacions del cor o donar-li el ritme ja que jo pateixo una arítmia i una taquicàrdia les dues coses
juntes.
En el cas que hagis de prendre medicació, és totalment gratuïta? Paga vostè una part o ha de
pagar la totalitat del medicament?
No és gratuïta, per sort la medicació que m’estic prenent no és molt cara gràcies a la seguretat social
perquè cobreix bona part de la medicació. Pensa que jo amb aquests tres tipus de pastilles si m’he
de comprar les tres caixes em poden sortir per 2 o 3 euros, i em poden arribar a durar un mes o mes
i mig. No es una despesa massa important. Conec gent de la associació que té una despesa mensual
en medicaments molt significativa. Però jo no tinc cap despesa en quan a medicaments.
APLICACIÓ DE LA BIOTECNOLOGIA A LA SÍNDROME DE MARFAN ÀLEX
VALENCIA
P à g i n a 59 | 63
Creus que s’inverteixen prou recursos per investigar sobre la síndrome de Marfan?
Podria dir “no ho sé”, perquè no m’arriba informació. Jo, sobretot tinc molt de diàleg amb metges,
i ells parlen amb els ulls. Si estan interessats en la malaltia es veu. Realment els millors investigadors
són ells, i són els que fan la investigació en vers tot el grup de Marfan que tenen. A nivell de
laboratori no sé si s’estan preocupant. Però jo diria que no perquè no té un interès massa gran i es
centren en altres malalties que afecten a un col·lectiu més ampli com ara la vacuna de la Sida o la
que han trobat recentment, la de l’hepatitis B.
Com afecta aquesta malaltia a la teva vida diària en comparació a una persona que no la
pateixi?
Aquí hauries de llegir un relat que vaig escriure fa 2 anys que me’l van publicar a SIMA de Sud-
Amèrica, que tracta sobre com es sent una persona que pateixi o no la malaltia, que vol fer
determinades coses i que ara no les pot fer però que abans les feia i ara ja no pot realitzar.
Jo actualment tinc la invalidesa per culpa de la taquicàrdia i de la arítmia que em va donar. Era
comercial de vendes, venia cotxes i és un tipus de feina estressant encara que no ho sembli, perquè
has de tindre el vehicle que vol el client, has de tindre el vehicle impecable, no hi ha d’haver cap
errada, etc.
Encara que tingui la invalidesa, sóc una persona activa i necessito fer alguna cosa. No em puc quedar
a casa sense fer res.
A més a més em van comentar que hi havia la possibilitat de treballar a la ONCE sense perdre la
pensió de la invalidesa. A banda de comercial de vendes he treballat operador de sistemes
informàtics a la empresa de “Kelloggs”, he estat en una empresa de publicitat fent anuncis.
Aquesta és la única limitació que tinc.
Com creus que veu la societat aquesta malaltia?
Des del meu punt de vista crec que la ignora totalment, no es dona compte de que la patim. Només
alguns s’interessen superficialment, per exemple, anant pel carrer i que et diguin “mira quina
persona més alta i prima”. No hi ha aquella pregunta pel darrera que diu: per què és tan alt?
APLICACIÓ DE LA BIOTECNOLOGIA A LA SÍNDROME DE MARFAN ÀLEX
VALENCIA
P à g i n a 60 | 63
Personalment, crec que la societat no esta preparada per conèixer a fons aquesta malaltia, ja que
quan parlo amb algú sobre aquesta afectació no volen saber res. En canvi on em puc parlar més
sobre aquest tema es en el cercle dels malalts que tenim la síndrome de Marfan.
Em podries explicar alguna experiència que l’hagi marcat vers aquesta malaltia?
Una de les experiències que més m’ha marcat va ser un dia a Tarragona, baixant de la catedral per
la baixada Misericòrdia al costat de l’Ajuntament. Em vaig trobar un noi que anava demanant
almoina. Em va preguntar que si li podria donar un euro, jo vaig dir que sí. Mentres li donava l’euro,
em va preguntar: estàs així per la droga?
Aquesta pregunta em van deixar sense paraules. Va ser la única persona que s’ha preocupat pel que
em passa físicament sense que li donges fàstic per ser molt alt i prim.
Creu que realment la síndrome de Marfan és una malaltia? (o es pot treure profit, em refereixo
als casos de Michael Phelps o Pagannini (violinista)
Jo crec que el Michael Phelps pot patir la síndrome de Marfan, però en un nivell mínim. El primer
que ens recomanen els que patim la síndrome de Marfan i som alts i prims és la natació. A més a
més en Michael Phelps té una alçada considerable, és molt flexible, i té braços i cames llargues, cosa
que és comuna en la síndrome de Marfan.
Potser hi ha gent que diu que Michael Phelps no ho és ja que hi ha diverses fonts d’informació a
internet que diuen que ell pateix aquesta malaltia i pàgines web que diuen el contrari.
Quin consell donaria a una persona que pateix la síndrome de Marfan de la seva vivència com
a afectat?
N’he donat molts, a nivell sud-americà. Hi ha una ignorància total sobre la malaltia i a través de
Facebook ens passem informació sobre temes d’interès col·lectiu, com ara les afectacions del cor
més freqüents en la SM. Tinc 5 grups, estic amb el de Veneçuela, Argentina, Perú, xat Marfan i el
d’aquí Espanya.
Dins d’aquests grups ens fem preguntes, com per exemple: es pot tornar a desprendre el cristal·lí
una vegada t’han operat?
APLICACIÓ DE LA BIOTECNOLOGIA A LA SÍNDROME DE MARFAN ÀLEX
VALENCIA
P à g i n a 61 | 63
Com que hi ha moltes tècniques per operar la luxació del cristal·lí, el consell que dono sempre es
que sigui la tècnica que sigui has de seguir sempre els passos del metge, ja que ell serà el que
t’explicarà com serà la operació i com quedarà l’ull.
He donat a més a més molts consells i passos perquè la gent no es desesperi. A vegades et diuen
que s’han fet la prova i m’han d’operar i estic espantat. Jo els hi dic a tots el mateix: si vas al dentista
a treure’t un queixal, fa més mal que una substitució de la vàlvula mitral. No tens res a perdre.
A continuació trobareu el text escrit per Vicenç Guillén que mostra com es sent una persona que
pateix la síndrome de Marfan:
El penúltim esglaó
Estic sentat a les escales del porxo, al penúltim esgraó. Deuen ser al voltant de les sis del matí. Tot i
que es estiu fa fresca però no m’importa perquè se està bé.
No se perquè sempre miro cap el cel, mirant la forma dels núvols. Potser intento veure si avui plourà
o farà sol. Miro el voltant; arbres, flors, terra, muntanyes, papallones que volen sense un rumb
definit, ocells cridaners que voltegen sense saber on van però sembla que s’ho passant be.
Em veig sol... molt sol, però a la vegada em sento feliç.
De vegades està sol ajuda a comprendre moltes cosses. A trobar se a un mateix. Sóc feliç aquí i
també seria feliç… estan en una estació de trens veien marxar o arribar a la gent, tot i que el de
menys es la gent. El que m’agrada són els trens.
Em veig sol... molt sol, però em sento feliç.
Al voltant de la casa hi ha una infinitat de camins que semblen no acabar-se mai. N’hi han
d’escarpats i d’altres que són planers. N’hi ha d’amples i d’altres que mentre camines, vas topant
contínuament amb les branques dels arbres o amb les fulles dels matolls que creixen al voltant.
Un dels camins et porta al costat del mar. Es bonic mira el mar. Et sents tan petit quan veus aquella
immensitat d’aigua. Des de dalt del turó fins arribar a les roques deuen haver cinquanta metres o
més, però és impressionat la vista que hi ha.
APLICACIÓ DE LA BIOTECNOLOGIA A LA SÍNDROME DE MARFAN ÀLEX
VALENCIA
P à g i n a 62 | 63
Em veig sol... molt sol, però sóc feliç.
Elles venen corren i cridant. Sempre amb la alegria als seus llavis. No paren, volen més i mes. Els hi
agrada que els hi expliqui coses però... no em deixen acabar mai. Sempre tenen alguna cosa a dir.
Em fan riure molt.
Qualsevol bestiola que corri per terra els hi crida l’atenció. Intento explicar quin tipus de bestiola
són, tot i que de vegades no tinc ni idea.
Volen anar a un lloc o un altre. Però jo vull quedar-me allí... veien el mar, veien el cel, contemplant
ells ocells... i elles marxen corrent i rient.
Em veig sol... molt sol. però estic content i feliç.
Les forces m’estan abandonant. Ja no puc portar el ritme d’abans. El camí que porta cap a el mar
cada vegada sembla més llarg.
Ara no em sento en aquella roca perquè em fan mal els ossos i el dolor a la esquena és insuportable.
Baixar pel camí ho faig be, tot i que és escarpat, però tornar... tornar és un calvari. Es costa amunt i
les cames no responen com abans. Es com si em fiquessin unes passes a les cames per impedir que
camini. Arribo si... però ho faig esgotat. Molt esgotat.
Em veig sol... molt sol. però estic content.
Ella és una màquina. Sempre ha estat una màquina. Es pur nervi i no para. Lluitadora fins al límit.
L’hi agradava descobrir cosses noves i conèixer cosses per descobrir. Es la persona que mai... mai
m’ha vist com els demes. No era aquell noi “llarg i prim”.
En el seu moment jo era quelcom així com un príncep blau. Trobava solucions per tot. L’ajudava en
tot el que podia. però al casar-nos la cosa va canviar.
Començava molt aviat la feina i tornava molt tard. Ella estava sola a casa però sempre hi havia la
mare... o la germana o... Sempre hi havia algú.
Un dia jo em vaig trobar molt malament. Vaig agafar una grip molt, molt grossa i vaig acabar al llit
amb quaranta de febre. El metge va veure que hi havia quelcom més que una grip i va resultar que
estava malalt del cor... molt malalt. Tant es així que em van tindre que operar.
APLICACIÓ DE LA BIOTECNOLOGIA A LA SÍNDROME DE MARFAN ÀLEX
VALENCIA
P à g i n a 63 | 63
Em veig sol... molt sol. però feliç.
Ella estava de cinc mesos però cada dia agafava el meu estimat tren des de Tarragona i anava a
veure’m al hospital a Barcelona. Es una maquina... una maquina forta i nerviosa. Capaç de dur per
davant tot el que es fiqui.
Des de llavors ha sigut un calvari d’operacions d’una cosa o un altre.
Les forces cada vegada són més minses. Potser es normal o potser no, però es així. Ella està malalta,
però continua. Té força, té esperit, té empenta, té sang, budells, ràbia...
Jo l’hi ensenyava les coses de la natura. L’hi ensenyava com és la vida. L’hi feia costat quan no es
trobava be. La portava aquí... allà. Sortíem, ballàvem. L’hi donava sorpreses i fèiem de tot.
Ara no puc...
No tinc forces. Em canso. Estic esgotat. Les cames no responen. No puc lluitar perquè diuen que
no... i quan diuen que no, es que no.
No faig res...
No puc fer res.
Segurament un dia baixaré aquell camí que em porta al mar i el veuré amb tota la seva bellesa. El
cel estarà immens i els ocells estaran volant com mai els haure vist. però jo ja no pujaré el camí.
Tindré que esperar a que elles vinguin per dir-los que m’ajudin a pujar, i aniran a avisar a ella...
vindran totes i em deixaran al penúltim esglaó del porxo contemplant la forma dels núvols... Potser