Síndrome de Síndrome de Marfan Marfan Autores: Vítor de Carvalho Neiva Pinheiro Amanda Batista Alves Francisca Joelma R. de Lima Sara Cardoso Paes Rose Vinícius Oliveira Domingues Professor Orientador: Igor A. Protzner Morbeck www.paulomargotto.com.br Brasília, 30 de setembro de 2014 Faculdade de Medicina da Universidade Católica de Brasília Avaliador: Dr. Paulo R. Marg
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Síndrome de Marfan Autores: Vítor de Carvalho Neiva Pinheiro Amanda Batista Alves Francisca Joelma R. de Lima Sara Cardoso Paes Rose Vinícius Oliveira.
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Síndrome deSíndrome de MarfanMarfanAutores: Vítor de Carvalho Neiva Pinheiro
Amanda Batista Alves
Francisca Joelma R. de Lima
Sara Cardoso Paes Rose
Vinícius Oliveira Domingues
Professor Orientador: Igor A. Protzner Morbeck
www.paulomargotto.com.br
Brasília, 30 de setembro de 2014
Faculdade de Medicina da Universidade Católica de Brasília
Objetivo e MetodologiaObjetivo e Metodologia Objetivo: conceituar a Síndrome de Marfan, além de explicitar os aspectos
semiológicos da mesma e as orientações no manejo dos pacientes de acordo com as complicações comumente relacionadas a esta síndrome.
Metodologia e fonte de dados: foram pesquisados artigos científicos relacionados à Síndrome de Marfan com foco nos métodos diagnósticos mais recentes para a síndrome, além de artigos que possuem o objetivo de clarificar o manejo adequado destes pacientes.
HistóricoHistórico
Em 1896, Antoine Marfan apresentou o caso de uma menina de 5 anos de idade à Société Médicale des Hôpitaux de Paris.
Marfan apontou para os membros e dedos desproporcionalmente longos (dolicostenomelia e aracnodactilia).
Estudos subsequentes documentaram anormalidades cardiovasculares e oculares, além da natureza familiar da doença.
O termo “Síndrome de Marfan” foi usado pela primeira vez por Henricus Wave em 1931.
Definição e PatogêneseDefinição e Patogênese
Doença hereditária autossômica dominante.
Mutação no gene codificante da fibrilina-1 no cromossomo 15, com diminuição de fibrilina e aumento de TGF-β.
Biogênese e manutenção defeituosas das fibras elásticas.
EpidemiologiaEpidemiologia
Prevalência varia entre 1 em cada 5000 a 10000.
Não apresenta variações por etnia ou localização geográfica.
Maiores causas de mortalidade: Anormalidades cardiovasculares (dissecção de aorta).
Ossos e articulações: Membros longos, dedos longos e finos;
Estatura elevada;
Escoliose ou cifose;
Pectus excavatum ou pectus carinatum;
Articulações flexíveis.
Manifestações ClínicasManifestações Clínicas
Manifestações ClínicasManifestações Clínicas
Sistema Cardiovascular:
Aneurisma aórtico;
Dissecção de aorta;
Prolapso da valva mitral.
Manifestações ClínicasManifestações Clínicas
Olhos:
Subluxação de lente ocular;
Miopia;
Cristalino ectópico.
Outros sistemas:
Pneumotórax espontâneo;
Ectasia dural.
Manifestações ClínicasManifestações Clínicas
Histórico familiar.
Avaliação dos sinais (Nosologia de Ghent).
Diagnósticos diferenciais: Síndrome de Loeys-Dietz, síndrome de Ehlers-Danlos, aracnodactilia contratural congênita.
DiagnósticoDiagnóstico
Avaliação periódica dos ossos, especialmente na adolescência.
Cirurgia ocular ou uso de lentes corretivas.
Avaliação periódica do sistema cardiovascular; uso de betabloqueadores; reparação da aorta ou substituição valvar.
Cuidado extra quanto a gestações e prática de esportes.
AcompanhamentoAcompanhamento
O avanço nos critérios diagnósticos e os experimentos recentes quanto ao tratamento das complicações cardiovasculares nos dão expectativas otimistas quanto ao acompanhamento dos pacientes com Síndrome de Marfan.
O conhecimento da Síndrome de Marfan é fundamental no diagnóstico correto da síndrome, bem como na tomada das medidas necessárias para a garantia da qualidade de vida dos pacientes.
ConclusãoConclusão
1- KEANE, MG. PYERITZ, RE. Medical Management of Marfan Syndrome. Circulation. 2008;117:2802-2813.
2-YUAN, Shi-min, et. al. Marfan’s syndrome: an overview. Department of Cardiothoracic Surgery, Jinling Hospital, School of Clinical Medicine, Nanjing University, Nanjing 210002. Jiangsu Province, People’s Republic of China.
3- DEAN, JCS. Marfan syndrome: clinical diagnosis and management. European Journal of Human Genetics (2007) 15, 724–733.
4- SUMMERS, KM. Recent developments in the diagnosis of Marfan syndrome and related disorders. MJA 2012; 197: 494–497. 5 November 2012.
5- DIETZ, HC. Marfan Syndrome. 2001 Apr 18 [Updated 2014 Jun 12]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2014.Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1335/
Disponível em http://www.marfan.org/ . Acesso em 24 de setembro de 2014.
COLORAÇÃO PARA FIBRAS ELÁSTICAS: Camada média de artéria pulmonar demonstra interrupção das fibras elásticas formando área pseudo-cística com depósito de substância intersticial (Necrose Cística da Camada Média
VÁLVULAS AV: depósito de material mixomatoso
Anátomo-Clinica: Síndrome de MarfanAutor(es): Dda Camila Falcão, Ddo André Ribeiro, Dr. Marcos E.A. Segura(Patologista),Dra. Sueli R. Falcão (Cardiologista), Dr. Paulo R. Margotto (Neonatologista),Dra. Maria Tereza Alves S. Rosa (R3 Genética),