Síndrome de dravet

Síndrome de Síndrome de DravetDravetMarcus PetindáMarcus PetindáEstagiárioEstagiárioNeurologia InfantilNeurologia InfantilHBDFHBDF

Epilepsia mioclônica severa da infânciaEpilepsia mioclônica severa da infância Descrito por Dravet, 1978Descrito por Dravet, 1978

Crises febris e afebris generalizadas e Crises febris e afebris generalizadas e unilaterais, clônicas ou tônico-clônicas, unilaterais, clônicas ou tônico-clônicas, que ocorrem no 1º ano de vida, em que ocorrem no 1º ano de vida, em criança previamente normal, associada a criança previamente normal, associada a mioclonia, ausência atípica e crises mioclonia, ausência atípica e crises parciaisparciais

Resistência à terapêutica com DAEResistência à terapêutica com DAE

O atraso do DNPM se inicia no 2º ano de O atraso do DNPM se inicia no 2º ano de vida e é seguido de comprometimento vida e é seguido de comprometimento cognitivo definitivo e distúrbios da cognitivo definitivo e distúrbios da personalidadepersonalidade

Epidemiologia Epidemiologia

Rara Rara Incidência 1:40000Incidência 1:40000 Masculino 2:1Masculino 2:1 Fatores genéticosFatores genéticos

História familiar de crises febris ou epilepsiaHistória familiar de crises febris ou epilepsia Espectro de crise febril plusEspectro de crise febril plus

Fatores predisponentesFatores predisponentes

Crescimento intrauterino insatisfatórioCrescimento intrauterino insatisfatório PrematuridadePrematuridade Anóxia perinatalAnóxia perinatal Gravidez anormalGravidez anormal VacinaçãoVacinação Quadro infecciosoQuadro infeccioso Banho Banho HipertermiaHipertermia Exercícios físicosExercícios físicos

ComorbidadesComorbidades

Síndrome de RudSíndrome de Rud Síndrome de SolomonSíndrome de Solomon NFINFI

Semiologia inicialSemiologia inicial

Antes de 1 anoAntes de 1 ano Crianças normaisCrianças normais Crise prolongada, generalizada ou crise Crise prolongada, generalizada ou crise

clônica unilateral desencadeada por clônica unilateral desencadeada por febrefebre

Duração > 20 min.Duração > 20 min.

EEGEEG

Inicialmente é normalInicialmente é normal Onda-ponta generalizada(foto estimulação Onda-ponta generalizada(foto estimulação

intermitente)intermitente) Atividade rítmica tetaAtividade rítmica teta 4 – 5 Hz4 – 5 Hz Duração – 1 a 2 sDuração – 1 a 2 s Áreas centro-parietais e vértexÁreas centro-parietais e vértex Entre 1 e 4 anos, surgem outros tipos de crise Entre 1 e 4 anos, surgem outros tipos de crise

e há lentificação do DNPMe há lentificação do DNPM

Tipos de crisesTipos de crises

TCGTCG Clônicas generalizadasClônicas generalizadas Clônicas unilateraisClônicas unilaterais MioclônicasMioclônicas Ausência atípica com obnubilaçãoAusência atípica com obnubilação Focal(motora focal, parcial complexa, com ou sem Focal(motora focal, parcial complexa, com ou sem

generalização secundária)generalização secundária) TônicasTônicas Hemiclonais verdadeirasHemiclonais verdadeiras Falsamente generalizadasFalsamente generalizadas Instáveis Instáveis

Crises prolongadasCrises prolongadas Duração > 30 minutosDuração > 30 minutos

Crises clônicasCrises clônicas

1 – 5 anos1 – 5 anos Maciça, com envolvimento de toda a musculatura, Maciça, com envolvimento de toda a musculatura,

principalmente a axial(queda e arremesso de objetos)principalmente a axial(queda e arremesso de objetos) Mais atenuada – movimentos discretos para frente ou Mais atenuada – movimentos discretos para frente ou

para trás com componente atônico e queda da cabeçapara trás com componente atônico e queda da cabeça Isoladas ou em salvasIsoladas ou em salvas Despertar ou precede a crise maciçaDespertar ou precede a crise maciça Persiste na sonolência e desaparece no sono lentoPersiste na sonolência e desaparece no sono lento Foto estimulaçãoFoto estimulação Sem perda de consciência – muito próximasSem perda de consciência – muito próximas

Crise ausência atípicaCrise ausência atípica

Pico – 1 a 3 anos; 5 a 12 anosPico – 1 a 3 anos; 5 a 12 anos 2 tipos2 tipos

Com perda de consciênciaCom perda de consciência Com componente mioclônicoCom componente mioclônico

Duração – 3 a 10 s Duração – 3 a 10 s

Estado de obnubilaçãoEstado de obnubilação

Comprometimento da consciênciaComprometimento da consciência Intensidade variávelIntensidade variável Mioclonias fragmentadas e segmentares de baixa Mioclonias fragmentadas e segmentares de baixa

amplitude envolvendo a face e os membrosamplitude envolvendo a face e os membros Aumento do tônus muscularAumento do tônus muscular Duração – horas a diasDuração – horas a dias EEGEEG

Disrritmias de ondas curtas, junto com pontas focais ou Disrritmias de ondas curtas, junto com pontas focais ou difusasdifusas

Ondas lentas irregulares ou ponta ondaOndas lentas irregulares ou ponta onda

Crises focaisCrises focais

4 meses a 4 anos4 meses a 4 anos Crise parcial simples motoraCrise parcial simples motora

Crises versivas ou abalos clônicos limitados a um Crises versivas ou abalos clônicos limitados a um membro ou a uma hemiface ou a combinação dos membro ou a uma hemiface ou a combinação dos doisdois

Crise parcial complexa com sintomas Crise parcial complexa com sintomas autonômicosautonômicos Perda de consciência, fenômenos autonômicos, Perda de consciência, fenômenos autonômicos,

automatismos orais, hipotonia ou rigidez(rara), automatismos orais, hipotonia ou rigidez(rara), mioclonias distais ou pálpebrasmioclonias distais ou pálpebras

Crises tônicasCrises tônicas

Muito rarasMuito raras Durante o sonoDurante o sono Semelhança com crises tônicas axiais de Semelhança com crises tônicas axiais de

Lennox-GastautLennox-Gastaut

EEGEEG

InterictalInterictal Mudança progressivaMudança progressiva

Anormalidades generalizadas, focais ou multifocaisAnormalidades generalizadas, focais ou multifocais Crises numerosas – padrão lentoCrises numerosas – padrão lento Lento ou desorganizadoLento ou desorganizado Atividade teta rítmica na área central e vértexAtividade teta rítmica na área central e vértex Paroxismos – variáveis ou ausentes: pontas, ponta-onda, ponta-Paroxismos – variáveis ou ausentes: pontas, ponta-onda, ponta-

onda múltiplas, generalizadas(surtos mioclônicos), simétricas ou onda múltiplas, generalizadas(surtos mioclônicos), simétricas ou assimétricas, isoladas ou surtos breves, ondas localizadas assimétricas, isoladas ou surtos breves, ondas localizadas rápidas/lentas/pontas, área central bilateralmente, vértexrápidas/lentas/pontas, área central bilateralmente, vértex

Hiperventilação – anormalidades localizadas ou generalizadasHiperventilação – anormalidades localizadas ou generalizadas Sono – padrões fisiológicos e organização cíclicaSono – padrões fisiológicos e organização cíclica Fotossensibilidade Fotossensibilidade

Atraso do DNPMAtraso do DNPM

2º ano de vida2º ano de vida Marcha atáxicaMarcha atáxica Fala – não constrói frases elementaresFala – não constrói frases elementares Após os 2 anosApós os 2 anos

HipercinesiaHipercinesia DesobediênciaDesobediência Maiores problemas de linguagemMaiores problemas de linguagem

Resultado a longo prazoResultado a longo prazo

Alta taxa de mortalidadeAlta taxa de mortalidade Crises – resistentes ao tratamento nos Crises – resistentes ao tratamento nos

primeiros anos de vidaprimeiros anos de vida EEG – sem evolução homogêneaEEG – sem evolução homogênea

Anormalidades Anormalidades neurológicasneurológicas

Não se agravam após os 4 anosNão se agravam após os 4 anos Desequilíbrio da marcha e sinais piramidais tendem a Desequilíbrio da marcha e sinais piramidais tendem a

desaparecerdesaparecer Desajeitado – coordenação motora pobre, mioclonia Desajeitado – coordenação motora pobre, mioclonia

leve ou tremorleve ou tremor Ataxia severaAtaxia severa Paresia espástica de MMIIParesia espástica de MMII CifoescolioseCifoescoliose Deformidades dos pésDeformidades dos pés QI < 50QI < 50 Lentidão Lentidão

Tratamento Tratamento

PB, VPA, benzodiazepínicos – reduzem PB, VPA, benzodiazepínicos – reduzem a frequência e a duração das crisesa frequência e a duração das crises

Benzodiazepínicos – clonazepam e Benzodiazepínicos – clonazepam e nitrazepamnitrazepam

PHT – efeitos colaterais graves, em uso PHT – efeitos colaterais graves, em uso a longo prazoa longo prazo

PHT + VPA – aumento o risco de PHT + VPA – aumento o risco de falência hepáticafalência hepática

VPA/benzodiazepínicos/etossuximida + VPA/benzodiazepínicos/etossuximida + piracetam – síndrome mioclônicapiracetam – síndrome mioclônica

Lamotrigina e CBZ – sem bons Lamotrigina e CBZ – sem bons resultadosresultados

Vigabatrina Vigabatrina TopiramatoTopiramato VPA + CLB + estiripentol(Diacomit)VPA + CLB + estiripentol(Diacomit)

Crises prolongadas – CZP ou midazolam Crises prolongadas – CZP ou midazolam + hidrato de cloral + PB + hidrato de cloral + PB

Fotossensibilidade – uso de lentes MGL Fotossensibilidade – uso de lentes MGL por 6 mesespor 6 meses

Diagnóstico diferencialDiagnóstico diferencial

Epilepsia mioclônica benignaEpilepsia mioclônica benigna Sd de Lennox-GastautSd de Lennox-Gastaut Epilepsia com crises astáticas Epilepsia com crises astáticas

mioclônicasmioclônicas Epilepsia mioclônica progressivaEpilepsia mioclônica progressiva Crise febrilCrise febril Epilepsia focal criptogênicaEpilepsia focal criptogênica Formas atípicas ou borderlineFormas atípicas ou borderline