Síndrome de Down

SÍNDROME DE DOWNSÍNDROME DE DOWN

Rodrigo MouraBruno DjvanJosé HenriqueNorislania Luna

• 1866 - John Langdon Haydon Down; •  1930 - Jenkins e Penrose – alteração cromossômica; • 1934 - Waardenburg e Bleyer – não disjunção

cromossômica; • 1959 – Lejeune – trissomia do 21; •  1960 e 1961 – Polani e Clark – translocação e

mosaicismo; •  1968 - O primeiro diagnóstico pré-natal; •  1983 em diante - AFP, HCG, estriol-não conjugado,

outros. 

HISTÓRICO

1866, John Langdon Down

1959, Jérôme Lejeune

23 Cromossomos da Mãe23 Cromossomos do Pai

Bebê com 46 Cromossomos

Síndrome de Down

Entendendo a trissomia.Os seres humanos têm, normalmente, 46 cromossomos em cada uma das células de seu organismo. Esses cromossomos são recebidos pelas células embrionárias dos pais, no momento da fecundação. Vinte e três vêm dos espermatozoides fornecidos pelo pai e os outros 23 vêm contidos no óvulo da mãe. Juntos, eles formam o ovo ou zigoto. Os cromossomos carregam milhares de genes, que determinam todas as nossas características. Desses cromossomos, 44 são denominados regulares e formam pares (de 1 a 22). Os outros dois constituem o par de cromossomos sexuais – chamados XX no caso das meninas e XY no caso dos meninos. O que ocorre, então, para um bebê apresentar 47 cromossomos, em vez de 46 e ter a síndrome de dawn?

Tipos de Trissomia do 21 ou Síndrome de Down

• Trissomia Simples (padrão): a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células.• Translocação: o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo. Nese caso embora indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome de Down

• Mosaico: a alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e outros 46 cromossomos, Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.

Causas Da Síndrome De Dawn

• Um dado que levanta a suspeita é a idade materna, 60% dos casos são originados de mulheres com mais de 30 anos. Casos com mulheres de menos de 30 anos é de aproximadamente 1:3000; em mulheres entre 30 e 35 anos o risco aumenta para 1:600, em mulheres com mais de 45 anos, até 1:50.

• Dados revelam que 20% dos casos de trissomia do cromossomo 21 é derivada falta de segregação ocorrida na gametogênese paterna. porém esse efeito só é constatado claramente em pais com idade superior a 55 anos; como a paternidade nessa idade é relativamente rara, esse fato não foi percebido com a mesma facilidade como nas mulheres com mais de 35 anos.

Figura 01 - Feto com coleção líquida subcutânea na região da nuca.Cortesia Dra Eva Pajktr, University of Amsterdan

Figura 02 - Feto com 12 semanas de gestação cariótipo anormal - trissomia 21, demonstrando aumento da medida da translucência nucal

Figura 01 - Feto com coleção líquida subcutânea na região da nuca.Cortesia Dra Eva Pajktr, University of Amsterdan

Figura 02 - Feto com 12 semanas de gestação cariótipo anormal - trissomia 21, demonstrando aumento da medida da translucência nucal

Feto com coleção líquida subcutânea na região da nuca.Feto com coleção líquida subcutânea na região da nuca.University of Amsterdan University of Amsterdan

Feto com 12 semanas de gestação cariótipo anormal, trissomia 21, Feto com 12 semanas de gestação cariótipo anormal, trissomia 21, demonstrando aumento da medida da translucência nucal demonstrando aumento da medida da translucência nucal

Ausência do osso do nariz entre 11 e 14 semanas Ausência do osso do nariz entre 11 e 14 semanas de gestação pode indicar Síndrome de Downde gestação pode indicar Síndrome de Down

Características FísicasCaracterísticas Físicas

Fenda palpebral oblíqua para cima;Ponte nasal baixa.

Perfil achatadoPerfil achatado

Língua grande, protusa e sulcada

Orelhas dismórficasOrelhas dismórficas

Prega palmar únicaPrega palmar única

Mãos curtas e largasMãos curtas e largasEncurvamento do 5º dedoEncurvamento do 5º dedo

Separação entre o 1º e o 2º artelhoSeparação entre o 1º e o 2º artelho

• Genitália desenvolvida; nos homens o pênis é pequeno nas mulheres os lábios e o clitóris são pouco desenvolvidos. Os meninos são estéreis, e as meninas ovulam, embora os períodos não sejam regulares.

Podem apresentar:Podem apresentar:• Retardo mental;Retardo mental;• Envelhecimento precoceEnvelhecimento precoce• CardiopatiasCardiopatias• Alterações imunológicas;Alterações imunológicas;• Infecções pulmonares;Infecções pulmonares;• Leucemia;Leucemia;• Doença de Alzheimer;Doença de Alzheimer;• Esterilidade;Esterilidade;• Hipotireoidismo.Hipotireoidismo.

TRATAMENTOS DA SINDROME DE DOWN

O médico assistente estará atento aos problemas fisiológicos, especialmente os de ordem cardiológica e respiratória, que podem causar preocupações na tenra idade.Devido ao fato de apresentarem redução do tônus dos órgãos envolvidos com a fala, será necessário a intervenção de um profissional de fonoaudiologia, para garantir a qualidade da comunicação e desenvolvimento da linguagem da criança.

CUIDADOS • O fator mais importante para garantir o bom

desenvolvimento e convívio social da criança com síndrome de Down é o bom ambiente familiar.

• Pais atentos e bem informados, capazes de intervir desde cedo nos processos de aprendizagem, nas práticas vocacionais, servindo-se da colaboração de profissionais especializados quando necessário.

• O empenho individual dos pais, professores e terapeutas pode produzir resultados positivos surpreendentes.

FisioterapiaFisioterapia

   Uma das características principais da Síndrome de Down, e que afeta diretamente o desenvolvimento psicomotor, é a hipotonia generalizada, presente desde o nascimento. Esta hipotonia origina-se no sistema nervoso central, e afeta toda a musculatura e a parte ligamentar da criança. Acontece frequentemente da criança ter alta da fisioterapia por ocasião dos primeiros passos. Na verdade, quando ela começa a andar, há necessidade ainda de um trabalho específico para o equilíbrio, a postura e a coordenação de movimentos. É essencial que nesta fase, na qual há maior independência motora, a criança tenha espaço para correr e brincar e possa exercitar sua motricidade global. A brincadeira deve estar presente em qualquer proposta de trabalho infantil, pois é a partir dela que a criança explora e internaliza conceitos, sempre aliados inicialmente à movimentação do corpo.          

O trabalho psicomotor deve enfatizar os seguintes aspectos: •o equilíbrio •a coordenação de movimentos •a estruturação do esquema corporal •a orientação espacial •o ritmo •a sensibilidade •os hábitos posturais •os exercícios respiratórios

Fatos e mitos: Saiba mais sobre a síndrome de Down• A síndrome de Down é uma doença?

• As pessoas que nascem com a síndrome de Down morrem cedo?

• É verdade que a síndrome de Down é mais comum entre brancos?

• Homens e mulheres com síndrome de Down podem ter filhos?

• A maioria das crianças com síndrome de Down nasce de mulheres mais velhas.

• Transmitir informações corretas sobre o que é Síndrome de Down.

• Receber com naturalidade pessoas com Síndrome de Down em locais públicos.

• Estimular suas relações sociais e sua participação em atividades de lazer, como esportes, festas, comemorações e outros encontros sociais.

• Garantir que os responsáveis pela programação voltada ao lazer, à recreação, ao turismo e à cultura levem em consideração a participação de pessoas com Síndrome de Down.

• Garantir que os departamentos de Recursos Humanos das empresas estejam preparados para avaliar adequadamente e contratar pessoas com Síndrome de Down.

• Não tratar a pessoa com Síndrome de Down como se fosse "doente". Respeitá-la e escutá-la.

NÓS TAMBÉM PODEMOS AJUDAR ...NÓS TAMBÉM PODEMOS AJUDAR ...

Desejo que em sua vida...Desejo que em sua vida...

Não exista cara feia, Não exista bolso furado, Não exista vida apressada,Não exista tempo fechado, Não exista problema dobrado, Não exista sonho frustrado, Muito menos amor acabado, Não exista amigo esquecido, Não exista negocio falido,Não exista boato mexido, Muito menos dinheiro sumido.Não exista tempo nublado,Não exista ambiente abafado, Muito menos, bom senso abalado.Não exista mágoa engolida, Não exista emoção reprimida,Não exista alma sofrida, Muito menos felicidade perdida.Só desejo que você seja feliz!E que sua vida seja livre de preconceitos!

Aceite as diferenças!Aceite as diferenças!