Latar Belakang
A. Pengertian Sindaktili
Sindaktili merupakan defek pada diferensiasi. Sindaktili adalah
kondisi terdapatnya tidak adanya atau pembentukkan inkomplet jeda
jarak diantara dua jari-jari. Sindaktili merupakan kegagalan
pemisahan antara jari-jari yang berdekatan yang menghasikan adanya
jaringan pada jari-jari.
Gambar Sindaktili
B. Etiologi Sindaktili
Kegagalan prosese resesi dari pembelahan jari-jari (webbing)
pada pasien sindaktili masih belum diketahui. Riwayat keluarga
didapatkan 15%-40% kasus. Pola pewarisan genetik ditemukan pada
pasien sindaktili tanpa berhubungan dengan kondisi lain. Sindaktili
merupakan tipe autosom dominan dengan variable pentrance .
Sindaktili terjadi karena mutasi, predisposisi keluarga yang
mengindikasikan adanya pola autosom dominan. Sindaktili juga
berhubungan dengan sindrom spesifik seperti Apert syndrome.
Sindaktili erhubungan dengan sindrom craniofacial seperti Apert
Sydrome atau acrocephalosyndactyly. Poland syndrome dan
constriction bund syndrome.C. Patofisiologi Sindaktili
Pada ibu hamil yang mengkonsumsi obat mempunyai resiko bayi
mengalami malformasi jari-jari. Terdapat dua kategori obat yang
meningkatkan risiko tersebut yaitu antikonvulsan dan
antiasmatik.
Sindaktili merupakan hasil kegagalan dari diferensiasi dan
diklasifikasikan oleh klasifikasi embriologi pada anomali
kongenital yang diadopsi dari International Federation for
Societies for Surgery of the Hand.Secara embriologi jari-jari
tumbuh dari kondensasi mesoderm dalam dasar perkembangan upper
limb. Selama kehamilan 5-6 minggu, terbentuk pembelahan antar jari
melalui proses apoptosis atau programed cell death, bermula pada
ujung jari dan diteruskan ke arah distal serta proksimal. Daerah
ektodermal meregulasi proses embriologi ini dalam kombinasi dengan
faktor pertumbuhan, protein morfogenetik tulang, perubahan faktor
pertumbuhan, produksi gen. Terjadinya kegagalan pada proses ini
dapat terjadi sindaktili.
Terdapat lima perbedaan fenotip pada sindaktili tangan, dengan
menyertakan kaki atau tidak. Pada semua tipe merupakan warisan ciri
pembawaan autosom dominan serta keseragaman dari tipe yang dikenali
dalam silsilah. Tipe genetik dari sindaktili akan berbeda dari
sindaktili yang berhubungan dengan congenital constricting bands,
kondisi non-mendel.
Jenis kelamin yang biasanya terkena sindaktili adalah laki-laki
daripada perempuan serta kulit putih lebih rentan terkena daripada
kulit hitam atau orang Asia.Pada permasalahan keluarga tersebut,
sindaktili berhubungan dengan bermacam-macam anomali dan sindrom
malformasi. Sindaktili biasanya terjadi pada acrocephalo (poly)
syndactyly syndrome yang berdengan kekhasan abnormal pada
craniofasial. Pada Apert Syndome (acrocephalosyndactyly tipe I),
multipel progresif syostose meliputi phalax distal (biasanya pada
jari ke-3 dan 4) dan akhir proksimal pada metakarpal (ke-4 dan
ke-5) pada kedua tangan. Perlekatan osseus pada jari ke-2 sampe
ke-4, kuku tunggal terdapat pada masa tulang yang menonjol.
Perlekatan karpal progresif sympalangism dan khas dari konfigurasi
ibu jari tangan pendek dan meluas distal phalanx dengan deviasi
radial serta pendek, betuk delta proximal phalanx.
Sindaktili kutaneus pada jari ke-2 hingga 5 dan jari-jari kaki
biasanya ditemukan. Manifestasi pada kaki meliputi perlekatan
progresif tarsal , toe syphalangism, da jari-jari kaki sangat
pendek dengan deformitas varus.
Tipe acrocephalosyndactyly pada tangan dan tulang tengkorak
terjadi perubahan ringan. Pada Saethre-Chotzen syndrome
(acrocephalosyndactyly tipe III), sindaktili kutaneus parsial
khasnya adalah pada jari tanga ke-2 dan 3 serta pada jari kaki ke-3
dan 4 dengan ibu jari normal.Pada Pfeiffer syndrome
(acrocephalosyndacytyly tipe V) autosom resesif, dimana terdapat
banyak macam dari ekspresi fenotip dengan perubahan dari ringan
hingga berat pada medekati yang dijumpai pada Apert syndrome.D.
Patogenesis
E. Klasifikasi Tipe Sindaktili
1. Sindaktili Tipe I
Pada sindaktili tipe I terdapat perlekatan yang kuat komplit
atau parsial seperti pada perlekatan kutan diantara jari ke-3 dan
ke-4, kadang terdapat pula perlekatan tulang pada tulang jari
(phalanx) distal. Pada kaki biasanya sindaktili terjadi diantara
jari kaki ke-2 da ke-3. Kejadian sindaktili tipe I terjadi tanpa
dihubungkan dengan adanya anomali limb, Poland compelx, atau
amniotic bands yang diperkirakan terjadi pada 3/10.000 bayi baru
lahir. Sindaktili tipe I lokus pada 2q34-q36.Sindaktili tipe I pada
bayi laki-laki. (a) komplit (tangan kiri) dan parsial (tangan
kanan) peyatuan diantara jari tangan ke-3 dan 4.
2. Sindaktili Tipe II
Pada sindaktili tipe II (synpolydactyly) biasanya sindaktili
pada jari ke-3 dan ke-4 berhubungan dengan duplikasi pada jari 3
atau 4 dalam selaput diantara jari-jari. Pada kaki selalu
menunjukkan terjadi sindaktili pada jari kaki ke-4 dan 5 dengan
duplikasi pada kelima jari kaki pada selaput diantara jari-jari
kaki. Aplasia atau hipoplasia pada tulang jari bagian tengah pada
kaki dapat ditemukan. Fenotip ini disebabkan oleh adanya mutasi di
dalam gen HOXD13 dipetakan pada 2q31-q32 (Scanderbeg &
Dallapiccola , 2005).
Sindaktili tipe II (synpolydactyly) (a) sindaktili distal pada
jari ke-3 dan 4 degan duplikasi jari tangan ke-4. (b) (c)
sindaktili jaringan lunak diantara jari k-3 dan 4 dngan duplikasi
pada jari ke4 yang lekat. Jari tangan tambahan hanya sebagian
terbentuk dan menyatu dengan jari ke-4. (c) malformasi komplek yang
terlihat, bercerangah metakarpal ke-3 dengan duplikasi pada jari
tangan ke-3, proksimal dan distal sinostosis pada jari tambahan
dengan ke-4. Kaki juga ikut terpengaruh.
Keberagaman pada defek yang ditunjukkan secara klinis pada
keluarga yang sama dijumpai secara signifikan dengan individu yang
menunjukkan ciri-ciri tipe pada sinpolidaktili, yang lainnya
menunjukkan kedua pre dan postaxial polidaktili atau postaxial
polidaktili tipe A dan masih termanifestasi berat fenotip yang
kosisten dengan homozigot. Manifestasi klinis pada fenotip
homozigot meliputi tangan yang sangat kecil dan kaki dengan
jari-jari pendek. Sindaktili jaringan lunak komplit meliputi semua
empat limbs, polidaktili komplit, distorsi pada tulang panjang di
tangan dan kaki serta tulang carpotarsal (Scanderbeg &
Dallapiccola , 2005).
3. Sindaktili Tipe III
Pada sindaktili tipe III (ring and little finger syndactyly)
biasanya komplit dan sindaktili jaringan lunak bilateral diantara
jari ke-4 dan ke-5. Kadang-kadang perlekatan ossues pada tulang
jari distal terjadi. Terjadinya ketidakadaan, pendek atau dasar
pada phalanx ke-5 bagian tengah merupakan bagian dari fenotip. Pada
kaki tidak termasuk dalam sindaktili tipe III dan adanya kejang
paraplegia di dalam keluarga yang sama lebih dari multipel generasi
mengangkat kemungkinan bahwa adanya dua gen yang berhubungan.
Hubungan tersebut terbukti bahwa isolasi sindaktili tipe III
ditentukan oleh adanya mutasi gen di dalam 6q22-q24, dimana pada
gen tersebut untuk oculodentodigital syndrome. Ciri-ciri yang
diwariskan sama autosom dominan dengan transmisi laki-laki ke
laki-laki (Scanderbeg & Dallapiccola , 2005).
4. Sindaktili Tipe IV
Pada sindaktili tipe IV tidak terdapat sindaktili kutaneus
komplit pada seluruh jari di kedua tangan yang dihubungkan dengan
pre- atau postaxial hexadactyly (jari-jari tambahan yang berkembang
sepenuhnya dengan duplikasi metakarpal komplit). Flexi pada
jari-jari membuat tangan berbentuk mangkok. Sindaktili tipe IV
tidak terdapat perlekatan tulang. Sindaktili kutaneus parsial pada
jari kaki 2 dan 3 dapat terjadi. Sindaktili tipe IV dengan
hexadactyly pada kaki berbeda dan lebih kompleks pada malformasi
lower limbs lainnya seperti aplasia tibia (Scanderbeg &
Dallapiccola , 2005).
5. Sindaktili Tipe V
Sindaktili tipe V jarang ditemukan, jarinagan lunak sindaktili
terjadi berhubungan dengan metakarpal dan metatarsal sinostosis.
Sindaktili jaringan lunak biasanya mempengaruhi jari-jari tangan
ke-3 dan 4 serta jari-jari kaki ke-2 dan 3 tetapi tidak dapat lebih
luas. Metakarpal dan metatarsal biasanya melibatkan jari ke-4 dan 5
(Scanderbeg & Dallapiccola , 2005).
Sindaktili kongenital diklasifikasikan berdasarkan pada
keterlibatan jari-jari dan karakter dari jaringan yang bergabung
(Hurley, 2011).
a. Simpel Sindaktili
Perlekatan terbatas pada jaringan lunak dan kulit diantara dua
jari tangan yang berdekatan (simple atau kutaneus sindaktili).
Simpel Sindaktili pada anak 1 tahun (laki-laki). Jaringan lunak
menempel pada daerah distal akhir jari ke-4 dan ke-5.
b. Sindaktili Komplek
Sindaktili atau perlekatan yang melibatkan tulang, jaringan
lunak, dan struktur neurovaskuler (Scanderbeg & Dallapiccola ,
2005)
Sindaktili kompleks dengan perlekatan diantara jari tangan ke-4
dan 5 meliputi jaringan lunak dan tulang keduanya. Sindaktili pada
kasus ini merupakan parsial karena hanya melibatkan bagian
proksimal pada jari tangan (proximal phalanges). Pada temuan
selanjutnya meliputi adanya defisiensi proksimal ke-4 metakarpal
dan penyatuan karpal antara lunate triquetrum.
c. Sindaktili Parsial
Sindaktili yang melibatkan daerah proksimal pada jari-jari
tangan disebut sindaktili parsial (Scanderbeg & Dallapiccola ,
2005).
d. Sindaktili Komplit
Sindaktili yang memanjang kearah ujung dari seluruh panjang
jari-jari tangan disebut sindaktili komplit (Scanderbeg &
Dallapiccola , 2005).
e. Complicated Syndactyly
Tulang yang abnormal diantara jari-jari (Hurley, 2011).
f. Acrosyndactyly
Acrosyndactyly adalah perlekatan yang hanya melibatkan bagian
distal pada jari-jari tangan (Scanderbeg & Dallapiccola ,
2005).
F. Pemeriksaan Diagnostik Sindaktili
Plain radiograph pada jari atau tangan yang terdampak dapat
diperoleh secara akurat klasifikasi sindaktili dan untuk mengkaji
adanya perlekatan tulang atau penempatan aksesoris tulang (Hurley,
2011).
Proyeksi AP dan oblique (Scanderbeg & Dallapiccola ,
2005):
a. Jaringan komplit atau parsial antara jari ke-3 dan 4 dengan
atau tanpa perlekatan tulang pada akhir distal, tipe I
sindaktili.
b. Sindaktili pada jari tangan ke-3 dan 4 menyambung, sindaktili
pada jari kaki ke-4 dan 5 dengan duplikasi pada jari ke-5 dalam
jaringannya, aplasia/hipoplasia pada phalanx tengah jari kaki
(sindaktili tipe II).
c. Sindaktili jaringan lunak bilateral pada jari tangan ke-4 dan
dengan atau tanpa perlekatan tulang pada akhir distal, hipoplasia
pada phalanx tengah ke-5 (sindaktili tipe III).
d. Sindaktili perlekatan jaringan lunak bilateral pada seluruh
jari-jari tangan, preaxial atau postaxial hexadactili (sindaktili
tipe IV).
e. Perlekatan jaringan lunak pada jari-jari ke-3 dan 4 dan jari
kaki ke-2 dan 3, metakarpal dan metatarsal sinostosis (sindaktili
tipe V).
f. Sindaktili kutaneus bilateral pada jari ke-2 sampai 5 pada
tangan dan kaki dengan perlekatan tulang pada tulang jari distal,
sinostosis proksimal akhir metacarpal atau metatarsal, perlekatan
karpotarsal, ibu jari pendek dan deformitas dan jari kaki besar
(Apert syndrome).
Apert syndrome
g. Sindaktili kutaneus pada jari tangan ke-2 dan 3 serta pada
kaki jari ke-3 dan 4 (Saethre-Chotzen syndrome).
G. Komplikasi Sindaktili
Komplikasi dari pembedahan yang kurang baik adalah dilakukannya
pembedahan ulang pada anak-anak (Herring, 2013).
H. Penatalaksanaan Sindaktili
1. Penatalaksanaan Kolaboratif
Orang tua pasien dengan sindaktili diinstruksikan untuk
melakukan physical therapy yaitu masase pada kulit yang menyatu.
Masase daerah yang menyatu sebelum pembedahan tujuannya untuk
meregangkan kulit sehingga dapat diperbaiki lebih mudah (Kenner,
2013).
2. Penatalaksanaan Non-Bedah
Penatalaksanaan non-bedah dipertimbangkan untuk sindaktili
ringan, inkomplit yang sederhana. Pemilihan non-bedah juga dipilih
pada kasus sidaktili yang rumit (Compicated Syndactyly) yang
biasanya disebut superdigit atau pada kasus polisindaktili kompleks
kaena kesulitan dalam mencapai perbaikan fungsi yang optimal setla
dilakukan pembedahan. Pada sindaktili simple complete tidak
dianjurkan penatalaksanaan non-bedah (Hurley, 2011).
3. Pembedahan
Pembedahan menakutkan karena risiko komplikasi paa kaki lebih
banyak daripada tangan. Postoperasi tidak menjamin jarak antara
jari kering diantara jari-jari, pada akhirnya dapat memicu potensi
adesi pada luka dan pembentukan skar yang dapat menyebabkan masalah
fungsi (Brunner, et al, 2007).
Pertimbangan pembedahan yaitu (Hurley, 2011):
a. Jari-jari yang berbeda harus dilepas segera untuk mencegah
deformitas dan gangguan pertumbuhan pada jari-jari.
b. Penutup sekitar kulit digunakan untuk membentuk batas dan
mencegah kontraktur skar.
c. Pembungkus lateral zigzag digunakan untuk mencegah kontraktur
skar longitudinal.
d. Pembungkus untuk mempercepat penutupan kulit, mengurangi
tekanan disekitar pembungkus, dan memperindah estetik dari
jari-jari yang direkonstruksi.
Perencanaan insisi untuk memisahkan simple complete sydactyly
(A) Dorsal (B) Volar. (C) Jari-jari dipisahkan. (D) komusira
intedigital. (E) Pemisahan sudah selesai.
I. Prognosis Sindaktili
Prognosis dari sindaktili adalah bagus dengan fungsi dan bentuk
normal, kecuali pada kasus sindaktili kompleks yang melibatkan
tulang, pembuluh darah, jaringan saraf. Pada kasus tersebut
berhubungan dengan kehilangan fungsi setelah operasi (Kenner,
2013).
DAFTAR PUSTAKA
Brunner, R., Freuler, Hasler & Jundt 2007, F. Hefti
pediatric Orthopedics in practice, Springer, Berlin.
Hurley, Robert A. 2011, Operative techniques in orthopaedic
pediatric surgery, Lippicot Williams, Philadelphia.
Herring, Jon Anthony 2013, Tachdjians pediatric orthopaedics 5th
edition, Elsevier, USA.
Scanderbeg, A. Castriota & B. Dallapiccola 2005, Abnormal
skeletal phenotypes: from simple signs to complex diagnosis,
Springer, Germany.
Kallen, Bengt 2014, Epidemiology of human congenital
malformations, Springer, New York.
Kenner, Carol & Judy Wright Lott 2013, Comprehensive
neonatal nursing care fifth edition, Springer, USA.
Parvizi, Javad 2010, High yield orthopaedics, Elsevier Saunders,
USA.
Kegagalan proses pembelahan jari dan apoptosis
Riwayat sindaktili pada keluarga
Pewarisan gen autosom dominan
Sindrom craniofacial
Konsumsi obat antikonvulsan dan antiasmatik
Mutasi gen
Kegagalan perkembangan jari
Malformasi jari
Sindaktili
Ekspresi gen autosom dominan
Fenotip pada sindaktili
Tipe sindaktili
Tipe I
Lokus 2q34-q36
Perlekatan komplit atau parsial pada jari ke-3 dan 4
Perlekatan tulang pada phalanx distal
Pada kaki diantara jari ke-2 dan 3
Tipe II
Mutasi pada gen HOXD13 lokus 2q31-q32
Pada jari ke-3 dan 4 duplikasi pada jari ke-3 dan 4 dalam
selaput diantara jari-jari
Pada kaki jari ke-4 dan ke-5 duplikasi ada kelima jari kaki
denngan selaput dantara jari kaki
Tipe III
Komplit dan sindaktili jaringan lunak bilateral diantara jari
ke-4 dan ke-5
Perlekatan ossues tulang jari distal
Jari-jari pendek, dasar, atau tidak ada pada jari ke-5 bagian
tengah
Tipe IV
Tangan seperti mangkok
Tidak ada perlekatan tulang
Pada kaki lebih kompleks
Tipe V
Jarang ditemukan
Mempengaruhi jari ke-3 dan 4 serta jari kaki ke-2 dan 3
Klasifikasi
Simpel sindaktili
Perlekatan pada jaringan lunak dan kulit
Sindaktili kompleks
Perlekatan melibatkan tulang, jar.lunak, dan struktur
neurovaskar
Sindaktili parsial
Melibatkan daerah proksimal pada jari tangan
Sndaktili komplit
Memanjang keseluruh sampai ujung jari
Complicated Syndactyly
Tulang yang abnormal diantara jari-jari
Acrosyndactyly
Perlekatan hanya melibatkan bagian distal pada jari tangan
Penatalakasanaan
Bedah
MK Pre-op:
Kecemasan orang tua
Kurang pengetahuan orang tua tetang kondisi, prognosis dan
kebutuhan pengobatan
Terdapat luka pembedahan
Stimulus pengeluaran neurotransmitter nyeri
Port de entree bakteri
MK: Nyeri akut
MK: Kerusakan integritas kulit
MK: Risiko infeksi
Non bedah