Sessão do Serviço de Gastroenterologiadownload.hucff.ufrj.br/Gastroenterologia/Sessoes/PANCREATITE%20HEREDIT... · Pancreatite Hereditária Definição → doença autossômica

Pancreatite hereditária: como rastrear câncer de pâncreas nestes pacientes?

Orientador: Octavio Barroso Residente: Fernando Castro

Sessão do Serviço de Gastroenterologia

Imagem da semana

Objetivos da apresentação

Relatar caso clínico real;

Revisar a literatura sobre o tema;

Discutir condutas.

Relato do caso

Identificação: MACC, 37 anos, sexo masculino, branco, motorista, natural e residente do RJ, divorciado

Queixa principal: “dor na barriga há 6 dias”

Relato do caso

HDA: paciente portador de pancreatite crônica hereditária iniciou, 6 dias antes de procurar o serviço de emergência médica, quadro de dor abdominal tipo cólica associada a náuseas. A dor era de forte intensidade, em andar superior de abdome, sem irradiação e refratária a utilização de analgésicos comuns. Na emergência, previamente a internação no andar, necessitou de morfina venosa regular para alcançar controle álgico.

Relato do caso

Anamnese dirigida:

Assintomático há 1 ano e meio → último episódio de pancreatite aguda

Nega febre, colúria, acolia fecal e emagrecimento

Nega diarreia

Relato do caso

História patológica pregressa (HPP):

Pancreatite crônica familiar diagnosticada em 2007 → acidente automobilístico

TC de abdome (externa ao HUCFF) → pâncreas heterogêneo com calcificações difusas

Agudizações prévias em 2010 e 2013

Dores epigástricas na adolescência tratadas como “gastrite”

Relato do caso

História patológica pregressa (HPP):

Pancreatite crônica hereditária → análise genética em 2014

DRGE erosiva leve e HAS

Cirurgia no fêmur E aos 5 anos

Nega alergias e transfusões

Relato do caso

Medicações de uso habitual:

Pantoprazol 40mg em jejum

Losartana 50mg pela manhã

Anlodipino 5mg pela manhã

Dipirona e escapolamina SOS

Relato do caso

História da família:

Mãe com pancreatite crônica e HAS

07 outros familiares com pancreatite

dois filhos saudáveis

Relato do caso

História da família:

Mutação PRSS1 (N29T)

Fonte: Dr Márcio Dytz

Relato do caso

História da pessoa:

Nega tabagismo

Ex-etilista social

Sedentário

Relato do caso

Ao exame:

Acordado, lúcido e orientado, hipohidratado2+/4+, normocorado, anictérico, acianótico e adotando posição antálgica no leito

PA 160x98mmHg FC 101bpm FR 16 irpm SatO₂98%

ACV RCR 2T BNF, sem sopros

AR MVUA sem RA

ABD distendido, peristalse reduzida, doloroso a palpação profunda em epigastro

MMII sem edemas, pulsos palpáveis

Relato do caso

Exames laboratoriais e de imagem

Data 18/05/2015

Amilase 58

Lipase 348 (↑)

Leucócitos 11.900

Hb/Hct 12,9/39,0%

Ca 9,0

Cr/Ur 1,1/28

PCRt 281 (↑)

Relato do caso

Exames laboratoriais e de imagem

Diagnóstico atual → pancreatite aguda

Relato do caso

Como a doença se comporta??

E agora??? Qual a proposta atual??

Como realizar rastreio de

câncer nesses pacientes??

Relato do caso





Revisão da literatura - Pancreatite Hereditária

Pancreatite Hereditária

Em 1952 → Comfort e Steinberg → pancreatite crônica pode ocorrer cumulatimente em certas famílias → base genética?

Fonte: Comfort MW, Steinberg AG. Pedigree of a family with hereditary chronic relapsing pancreatitis. Gastroenterology1952, 21:54-63.

Testes genéticos?

Diagnóstico prenatal

Diagnóstico de sintomáticos

Farmacogenética

Rastreio carreadores e

recém-nascidos

Fonte: Ooi, CY; et al. Genetic Testing in Pancreatitis. Gastroenterology 2010;138:2202–2206.


Definição → doença autossômica dominante com penetrância de até 80%

Etiologia → mutação no gene PRSSI (codificação do tripsinogênio catiônico)

R122H, N29I, N29T, A16V, D22G, K23R, R122C

Outros genes associados: PRSS2 (tripsinogênio aniônico),

SPINK1 (serina inibidora de protease Kazal tipo 1) e CFTR (regulador de condutância

transmembrana da fibrose cística)

Fonte: Rosendahl J; et al. Hereditary chronic pancreatitis. Orphanet Journal of Rare Diseases2007, 2:1. 1750-1172.


Associações das pancreatites crônicas idiopática e hereditária com fatores ambientais

Fonte: Teich N, Rosendahl J, Toth M et al. Mutations of human cationic trypsinogen and chronic pancreatitis. Hum Mutat 2006;27:721–730.

Pancreatite alcóolica

Pancreatite crônica tropical

Pancreatite idiopática

Pancreatite hereditária


Mecanismo etiológico

Fonte: Witt H. Chronic pancreatitis and cystic fibrosis.Gut2003;52(Suppl II): ii34–ii41


Critérios diagnósticos:

I. Ausência de outras etiologias identificáveis

II. Dois parentes de 1º grau com pancreatite crônica

III. Três ou mais parentes de 2º grau com pancreatite crônica

Fonte: Teich, N; et al. Hereditary chronic pancreatitis. Best Practice & Research Clinical Gastroenterology. Vol. 22, No. 1, pp. 115–130, 2008.


Manifestações clínicas → similares às de pacientes com pancreatite crônica alcóolica

principais diferenças: idade de início e progressão mais lenta

Achados morfológicos e laboratoriais semelhantes aos de outras causas de pancreatite crônica

↑ risco de câncer → até 50x maior



Pacientes a serem rastreados:

I. Casos de pancreatite aguda recorrente não explicada com história familiar positiva

II. Casos de pancreatite crônica não explicada com história familiar positiva

III. Casos de pancreatite crônica não explicada sem história familiar positiva, após exclusão de outras causas

IV. Casos de pancreatite aguda não explicada

em crianças



Aspectos relevantes do teste:

I. Centros de aconselhamento

II. Termo de consentimento

III. Custo de seguros e dificuldades de emprego

IV. Não prediz desenvolvimento, tempo para desenvolver ou muda o tratamento



Manejo:

I. Similar ao de outros pacientes com pancreatites crônicas → controle álgico, reposição de enzimas pancreáticas, insulinização conforme recomendações para o diabetes

II. Evitar consumo de álcool e interromper tabagismo



Manejo:

III. Avaliação de cirurgia ou tratamento endoscópico na presença de dor crônica associada a dilatação de ducto principal

IV. Tratamento endoscópico pode ser efetivo em casos de: manejo de pedras, estenoses, acesso e drenagem do ducto principal, estenoses biliares e pseudocistos

Fonte: Teich, N; et al. Hereditary chronic pancreatitis. Best Practice & Research Clinical Gastroenterology. Vol. 22, No. 1, pp. 115–130, 2008. Nguyen-Tang T, et al. Endoscopic treatment in chronic pancreatitis, timing, duration and type of intervention. Best Practice & Research Clinical Gastroenterology 24 (2010) 281e298

Revisão da literatura

Voltando ao caso...

Relato do caso

Dieta zero + analgesia + hidratação vigorosa

Evoluiu com queda de parâmetros inflamatórios e sem queixas álgicas → tolerou bem reintrodução e progressão de dieta (iniciada 48h após a internação)

Solicitada CPRE → cálculos no ducto de Wirsung + dilatação a montante

Relato do caso

Relato do caso

Solicitado parecer a cirurgia geral → Dr Daniel Flores

indicada abordagem cirúrgica em um segundo momento

Alta hospitalar com orientações de retorno para consulta a cirurgia geral e a gastroenterologia

Relato do caso





Revisão da literatura - Rastreio de câncer de pâncres

em pacientes de alto risco

Rastreio de câncer de pâncreas

Rastreio populacional não está indicado

Rastrear pacientes de alto risco pode propiciar detecção precoce e tratamento curativo

Opções de tratamento

Sensibilidade e especificidade

Fonte: G.H. Sakorafas et al. Individuals at high-risk for pancreatic cancer development: Management options and the role of surgery. Surgical Oncology 21 (2012) e49ee58


Fonte: Sakorafas, G.H.; et al. Individuals at high-risk for pancreatic cancer development: Management options and the role of surgery. Surgical Oncology 21 (2012) e49ee58


Ressonância foi custoefetiva Fonte: Bruenderman, A; et al. A cost analysis of a pancreatic cancer screening protocol in high-risk populations. The American Journal of Surgery, Vol-,No-, -2015.

Revisão da literatura

Voltando ao caso...

Relato do caso

Avaliar a solicitação de ressonância ou outro método com as equipes assistentes

Seguirá acompanhamento ambulatorial

Agradecimento

Dr. Márcio Dytz

Professora Tania Ortiga → laboratório de Endocrinologia Translacional no CCS

Dra. Marcia Ferreira Pinto

OBRIGADO!!

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