Rev. Chilena Dermatol. 2013; 29 (2) 183 : 183 - 186 Aplasia cutis congénita: Características, estudio y pronóstico. A pro- pósito de dos casos. Alvaro San Martin L¹, Carolyn Rodríguez A², Benedicto Villagrán V². 1 Residente Dermatología, Universidad de Chile, Región Metropolitana, Santiago; 2 Dermatólogo, Servicio de Dermatología Centro de Referen- cia de Salud Cordillera, Santiago, Chile. Introducción La aplasia cutis constituye un defecto del desarrollo de la piel, en el que se forma sólo una membrana que cubre parte de la dermis y el tejido celular subcutáneo. En algunos pacien- tes puede asociarse a otras malformaciones congénitas. El 80% de los casos presentan lesiones en el cuero cabelludo, siendo en su gran mayoría únicas. Las lesiones pueden verse como úlceras o placas membranosas alopécicas, siendo esta última la manifestación más frecuente. En su etiología están involucrados factores genéticos, teratogénicos, infecciones y traumas entre otras. Se presenta el caso de 2 lactantes con aplasia cutis congénita para ilustrar el diagnóstico, estudio y manejo posterior. Caso 1 (Figuras 1 y 2): Lactante de 4 meses, derivado a der- matología por lesión de cuero cabelludo presente desde el na- cimiento. Al examen físico destaca la presencia de una placa alopécica en la zona occipital de 5 mm. de diámetro con co- llarete de pelo que bordea la lesión, sin otras malformaciones asociadas. Se plantea el diagnóstico de aplasia cutis localiza- do, siendo evaluado por neurología con ecografía y tomografía axial computada cerebral que no mostraban alteraciones. Caso 2 (Figuras 3 y 4): Lactante de 1 año 4 meses es deriva- do al servicio de dermatología por lesión en cuero cabelludo presente desde el nacimiento; al examen se evidencia una placa atrófica en la región del vértex en hueso parietal dere- cho; se indica ecotomografia de partes blandas que evidencia una zona con disminución del espesor dérmico e hipodérmico. Dado el desarrollo normal del paciente desde el punto de vista psicomotor, se decidió manejo expectante por tratarse de una alopecia esporádica de tipo I. Discusión La aplasia cutis fue por primera vez descrita en 1767 por Cor- don 1 se caracteriza por la ausencia de una porción de piel, ya sea localizada o extensa al nacimiento. En un 70 % de los casos sólo constituyen un defecto aislado (Tipo 1), como lo fue en nuestros pacientes, pero puede comprometer múltiples áreas 2 . Las lesiones son no inflamatorias y bien delimitadas, presentando un rango en diámetros que oscila entre 0,5 y 10 cm. Pueden ser de configuración oval, lineal, o en estrella. Al nacimiento, las lesiones pueden haber sanado, observándose solo cicatrices con alopecia e incluso con ampollas asociadas, lo que estaría asociado a defectos tempranos en la embriogé- nesis, otras permanecen superficiales con leve ulceración o más profundas con ocasional participación de las meninges. Su localización mayoritariamente ocurre lateral al vértex, pero también pueden presentarse en rostro, tronco, extremidades e incluso ser generalizada 3 . Frieden la clasificó en 9 grupos. (Tabla 1). Se ha reportado mas 500 casos desde que fue descrita. Su in- cidencia real es desconocida pero se estima que podría afec- tar a 3 de cada 10000 recién nacidos, no presenta predilección por sexo ni raza. Su etiopatogenia es desconocida 13 . Las posibles causas son variables de acuerdo al trastorno subyacente, pudiendo es- tar involucrados, fármacos, infecciones, bandas amnióticas y aberraciones cromosómicas en las asociadas a síndromes malformativos. El diagnóstico está basado en la clínica, donde es fundamental la anamnesis indagando por fármacos o infecciones durante el embarazo. Los hallazgos al examen físico muestran una dis- rupción del desarrollo de la piel in útero y se deberá investigar dirigidamente por otras anomalías de estructuras derivadas del ectodermo, además de examinar a la familia. Sección Grupos de Trabajo: Pediatría Correspondencia: Alvaro San Martin L Correo electrónico: [email protected] 32296 int.indd 183 20-03-14 9:21
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Rev. Chilena Dermatol. 2013; 29 (2) 183: 183 - 186
Aplasia cutis congénita: Características, estudio y pronóstico. A pro-pósito de dos casos. Alvaro San Martin L¹, Carolyn Rodríguez A², Benedicto Villagrán V².1Residente Dermatología, Universidad de Chile, Región Metropolitana, Santiago; 2Dermatólogo, Servicio de Dermatología Centro de Referen-cia de Salud Cordillera, Santiago, Chile.
IntroducciónLa aplasia cutis constituye un defecto del desarrollo de la piel, en el que se forma sólo una membrana que cubre parte de la dermis y el tejido celular subcutáneo. En algunos pacien-tes puede asociarse a otras malformaciones congénitas. El 80% de los casos presentan lesiones en el cuero cabelludo, siendo en su gran mayoría únicas. Las lesiones pueden verse como úlceras o placas membranosas alopécicas, siendo esta última la manifestación más frecuente. En su etiología están involucrados factores genéticos, teratogénicos, infecciones y traumas entre otras. Se presenta el caso de 2 lactantes con aplasia cutis congénita para ilustrar el diagnóstico, estudio y manejo posterior.
Caso 1 (Figuras 1 y 2): Lactante de 4 meses, derivado a der-matología por lesión de cuero cabelludo presente desde el na-cimiento. Al examen físico destaca la presencia de una placa alopécica en la zona occipital de 5 mm. de diámetro con co-llarete de pelo que bordea la lesión, sin otras malformaciones asociadas. Se plantea el diagnóstico de aplasia cutis localiza-do, siendo evaluado por neurología con ecografía y tomografía axial computada cerebral que no mostraban alteraciones.
Caso 2 (Figuras 3 y 4): Lactante de 1 año 4 meses es deriva-do al servicio de dermatología por lesión en cuero cabelludo presente desde el nacimiento; al examen se evidencia una placa atrófica en la región del vértex en hueso parietal dere-cho; se indica ecotomografia de partes blandas que evidencia una zona con disminución del espesor dérmico e hipodérmico. Dado el desarrollo normal del paciente desde el punto de vista psicomotor, se decidió manejo expectante por tratarse de una alopecia esporádica de tipo I.
DiscusiónLa aplasia cutis fue por primera vez descrita en 1767 por Cor-don1 se caracteriza por la ausencia de una porción de piel, ya sea localizada o extensa al nacimiento. En un 70 % de los casos sólo constituyen un defecto aislado (Tipo 1), como lo fue en nuestros pacientes, pero puede comprometer múltiples áreas 2. Las lesiones son no inflamatorias y bien delimitadas, presentando un rango en diámetros que oscila entre 0,5 y 10 cm. Pueden ser de configuración oval, lineal, o en estrella. Al nacimiento, las lesiones pueden haber sanado, observándose solo cicatrices con alopecia e incluso con ampollas asociadas, lo que estaría asociado a defectos tempranos en la embriogé-nesis, otras permanecen superficiales con leve ulceración o más profundas con ocasional participación de las meninges. Su localización mayoritariamente ocurre lateral al vértex, pero también pueden presentarse en rostro, tronco, extremidades e incluso ser generalizada3. Frieden la clasificó en 9 grupos. (Tabla 1).
Se ha reportado mas 500 casos desde que fue descrita. Su in-cidencia real es desconocida pero se estima que podría afec-tar a 3 de cada 10000 recién nacidos, no presenta predilección por sexo ni raza.
Su etiopatogenia es desconocida13. Las posibles causas son variables de acuerdo al trastorno subyacente, pudiendo es-tar involucrados, fármacos, infecciones, bandas amnióticas y aberraciones cromosómicas en las asociadas a síndromes malformativos.
El diagnóstico está basado en la clínica, donde es fundamental la anamnesis indagando por fármacos o infecciones durante el embarazo. Los hallazgos al examen físico muestran una dis-rupción del desarrollo de la piel in útero y se deberá investigar dirigidamente por otras anomalías de estructuras derivadas del ectodermo, además de examinar a la familia.
Sección Grupos de Trabajo: Pediatría
Correspondencia: Alvaro San Martin LCorreo electrónico: [email protected]
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El diagnóstico diferencial es muy importante donde se deben descartar heridas por fórceps, uso de electrodos en cuero ca-belludo, epidermólisis bullosa, abscesos congénitos, meningo-cele y tumores de cuero cabelludo, entre otros.
No existen exámenes de laboratorio rutinarios, el estudio cro-mosómico puede realizarse en caso de síndromes malforma-tivos14. Con respecto al estudio imagenológico, no sería ne-cesario en caso de lesiones localizadas en cuero cabelludo sin aparentes anomalías asociadas. En caso de lesiones más extensas, debe descartarse alteraciones del sistema nervioso central, ya que las lesiones que se extienden hacia las me-ninges pueden desarrollar complicaciones como meningitis y trombosis del seno sagital; en las aplasias de extremidades una radiografía es necesaria para descartar displasias óseas5.
La elección de la modalidad de tratamiento, va a depender del tamaño, localización y ubicación del defecto. Como la mayo-ría de los casos es localizada y cicatricial, el tratamiento es
principalmente conservador, con cuidados básicos y evitando traumatizar la piel15.
Los pacientes con grandes defectos de espesor total en cue-ro cabelludo pueden enfrentarnos a un dilema de tratamien-to: conservador versus quirúrgico. Se ha obtenido, en casos anecdóticos, regeneración ósea completa de un defecto gran-de de cráneo, con una aproximación conservadora al cuida-do de la piel asociada a apósitos de sulfadiazina de plata16, no siendo necesario un tratamiento quirúrgico reconstructivo óseo o de tejido blando. Por otro lado, la aplasia cutis congé-nita de cuero cabelludo puede complicarse por hemorragia y/o trombosis del seno sagital por ende el cierre primario con colgajos del cuero cabelludo puede evitar un desenlace poten-cialmente fatal17.
Defectos en tronco y extremidades, a pesar de su gran tama-ño, por lo general epitelizan y forman cicatrices atróficas, que más tarde pueden ser evaluadas de ser necesario.
Figura 1 Figura 3
Figura 2 Figura 4
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Aplasia cutis congénita: Características, estudio y pronóstico. A propósito de dos casos.
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Tipo Clínica Malformaciones asociadas
Grupo 1 4
Autosómica dominante o esporádica
86% lesión solitaria en cuero cabelludo, collar de pelo.
No
Grupo 2 5
Autosómica dominante
Solitaria o múltiple en línea media de cuero cabelludo.
Anormalidades en extremidades.
Sd Adams-Oliver (AR-AD- esporádica-aplasia cutis- anomalías de miembros y cráneo- cutis marmorata telangiectásica congénita.
Grupo 3 6
esporádica
Afectación de cuero cabelludo. Nevo organoide o epidérmico, usualmente adyacente a la aplasia.
(contexto síndrome de nevo organoide)
Grupo 4 7
Herencia variable de acuerdo al trastorno sub-yacente
La aplasia es asociada a una collarete de pelo, sobre malformaciones embrioló-gicas profundas.
Mielomeningocele, porencefalia, angiomato-sis leptomeníngea, estenosis craneal, disra-fia espinal, grastrosquisis y onfalocele.
Grupo 5 8 Extensa en tronco y extremidades, en forma lineal o estrellada.
Feto papiráceo
Grupo 6 9 Extremidades inferiores. Epidermolisis bulosa, simple, de la unión y distrófica.
(Sd. De Bart).
Grupo 7 10
Autosómica dominante/ Autosómica Recesiva
Extremidades, sin epidermólisis bullosa. No
Grupo 8 11
Secundaria a teratóge-nos (fármacos y/o infec-ciones como HS o VVZ)
Localización variada, cuero cabelludo (metimazol).
Ano imperforado (cuando se asocia a meti-mazol o carbimazol).
Grupo 9 12
Asociado a sindromes malformativos
Localización variable dependiendo del trastorno subyacente.
Sd Patau (Trisomia 13).
Wolf-Hirschhorn (4q-)
Sd. De Goltz, Sd, de KabukiSd, Síndrome; HS: Heppes simplex; VVZ: Virus Varicela Zóster.
Es muy importante que siempre se debe evaluar a los pacientes para descartar la presencia de epidermólisis bullosa (EB) aso-ciada antes de que un esfuerzo quirúrgico sea llevado a cabo.
Tabla 1
Clasificación de Ilona Frieden2.
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Alvaro San Martin L. y cols.
Evaluación (Quiz). Educación Médica ContinuaRespuestas correctas:
1. B
2. D
3. C
4. E
5. A
6. C
7. B
8. D
9. C
10. D
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