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Percorso Diagnostico, Terapeutico e Assistenziale (PDTA)
relativo a:
SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA
e SCLEROSI LATERALE PRIMARIA
Codice esenzione RF0100 - RF0110
La Sclerosi Laterale Amiotrofica - SLA (letteralmente
indurimento dei cordoni midollari laterali associato ad
amiotrofia), o Malattia di Charcot (dallautore che lha per primo
descritta) o malattia dei motoneuroni, una
malattia neurodegenerativa che colpisce le cellule motorie
corticali (primo motoneurone o centrale), del
tronco encefalo e spinali (secondo motoneurone o periferico)
causando la morte cellulare e di conseguenza
latrofia e la paralisi dei muscoli interessati.
Non tutte le cellule sono interessate dallevento
simultaneamente, ma lo diventano nel corso di mesi o anche
anni; in tale arco di tempo i motoneuroni rimasti, almeno in
parte, sostituiscono nelle proprie funzioni quelli
distrutti. La distribuzione dei motoneuroni colpiti dalla
patologia non ha uno schema preordinato ma pu
interessare prevalentemente cellule appartenenti al distretto
midollare o bulbare o entrambi e con intensit
diverse, cos come pu interessare prevalentemente, secondo una
gamma completa, il motoneurone
centrale o quello periferico.
La malattia inesorabilmente progressiva e la sopravvivenza media
varia dai 3 a 5 anni, con picchi in rari
casi anche di 10 anni; la principale causa di decesso riguarda
le complicanze respiratorie. La malattia ha
unincidenza di 1,8-2,2 casi per 100.000/anno, con una prevalenza
di 5-7 casi per 100.000.
Alcuni focolai endemici con alta prevalenza sono stati descritti
nel Pacifico occidentale (isola di Guam,
Papua Nuova Guinea, penisola di Kii in Giappone, dove si
riscontra lassociazione di SLA/Demenza/Malattia
di Parkinson).
I maschi (M) sono pi colpiti rispetto alle femmine (F) con un
rapporto di 1,5:1. Solitamente lesordio si ha tra
i 50 e i 70 anni; raramente si pu avere un esordio prima dei 30
anni. Si parla di SLA giovanile quando
lesordio avviene prima dei 25 anni.
La SLA per il 90-95% dei casi una patologia a presentazione
sporadica (SALS), mentre nel 5-10% dei casi
si presenta in forma familiare (FALS). I casi familiari
descritti si trasmettono per la maggior parte come
carattere autosomico dominante, ma sono state descritte anche
forme recessive e X-linked. Mutazioni
puntiformi (ne sono state individuate pi di 130) del gene della
SOD1 (superossido-dismutasi 1 Cu-Zn
dipendente ad azione antiossidante) sul cromosoma 21, presente
nel 20% circa dei casi di FALS e nel 2%
dei casi sporadici. Nel 5% dei casi familiari e nel 1% dei casi
sporadici c una mutazione del gene TARDBP
(TDP-43), mentre nel 4% dei casi familiari e nel 1% di quelli
sporadici la mutazione a carico del gene FUS.
Nella maggior parte dei casi non ci sono differenze cliniche n
neuropatologiche evidenti tra SALS e FALS.
C ampia variabilit interfamiliare e intrafamiliare per quanto
riguarda et desordio, sintomi allinsorgenza e
durata della malattia. Solitamente le forme familiari hanno unet
desordio pi precoce, incidenza M/F
uguale e sopravvivenza ridotta.
La patogenesi delle forme sporadiche sconosciuta e allo stato
attuale non stata dimostrata alcuna
Rete regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi,
la terapia dellemalattie rare ai sensi del d.m. 18 maggio 2001, n.
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Definizione
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correlazione certa fra fattori di rischio e sviluppo di
malattia.
Occorre precisare che non esistono criteri diagnostici
biochimici o strumentali (markers) che permettano una
diagnosi certa di SLA, con leccezione della dimostrazione di
mutazioni genetiche dei geni SOD-1, TDP-43 e
FUS nei casi familiari e in pochi casi apparentemente sporadici.
Pertanto i criteri di ingresso coincidono con
la formulazione da parte di un medico del sospetto
diagnostico.
I criteri di ingresso, che permettono di individuare la
popolazione a cui rivolgere procedure diagnostico-
terapeutiche per arrivare a confermare o escludere il sospetto
diagnostico, sono quindi di tipo clinico: si
tratta di quadri clinici caratterizzati da paresi ingravescente
di tipo centrale e periferica, senza disturbi della
sensibilit. Indicativo un deficit di forza che colpisca la
muscolatura distale di arti superiori (difficolt nella
manipolazione degli oggetti) o inferiori (difficolt nella
deambulazione), oppure la muscolatura faringea
(difficolt nella deglutizione), laringea (difficolt di
fonazione), linguale (difficolt di fonazione, deglutizione e
articolazione) e pi raramente respiratoria, spesso associato a
facile stancabilit, crampi e guizzi muscolari
(fascicolazioni). Da ricordare che non sono interessate le vie
sensitive, quindi un qualsiasi sintomo o deficit
sensitivo associato pone un forte dubbio diagnostico.
ELEMENTI CLINICI
I segni e sintomi clinici che permettono di dimostrare il
coinvolgimento del I^ motoneurone sono: spasticit,
iperreflessia, cloni, presenza di segno di Babinski e Hoffmann,
assenza dei riflessi addominali superficiali e
presenza dei profondi. I segni e sintomi che dimostrano il
coinvolgimento del II^ motoneurone sono latrofia e
lipotonia muscolare, le fascicolazioni, i crampi e il deficit
stenico a livello della muscolatura interessata.
Sono possibili tutte le combinazioni di paralisi bulbare e
pseudobulbare. Ricordiamo la frequente presenza
nei casi di paralisi pseudobulbare della labilit emotiva (riso o
pianto spastico).
Nella sua forma classica la malattia si presenta per 2/3 con un
esordio spinale e 1/3 con esordio bulbare.
Sono possibili tutte le combinazioni di paralisi centrale e
periferica e abbastanza rapidamente si manifesta
una generalizzazione a tutta la muscolatura volontaria con
leccezione della motilit oculare e del controllo
sfinterico. E importante indagare la presenza di fascicolazioni
e crampi. La presenza di riflessi osteotendinei
vivaci in distretti con evidente ipotrofia muscolare altamente
suggestiva della malattia. In fase avanzata i
pazienti possono perdere il controllo della muscolatura oculare
estrinseca e/o sfinteriale urinaria o fecale.
Oltre alla forma classica, possono esserci altre modalit di
presentazione della SLA: con esordio a livello
distale degli arti inferiori (forma pseudopolinevritica con
deficit della muscolatura della loggia antero-esterna
della gamba, steppage, crampi, fascicolazioni, riflesso achilleo
ipoevocabile o assente, assenza di turbe
della sensibilit), a livello della muscolatura toracica
(insufficienza respiratoria con ipoventilazione notturna
che porta a dispnea, ortopnea, sonno disturbato, cefalea
mattutina, sonnolenza diurna, irritabilit,
cambiamenti repentini dellumore), addominale o del rachide.
Il termine Atrofia Muscolare Spinale Progressiva raccoglie quei
casi in cui la lesione resta confinata
esclusivamente al motoneurone periferico con deficit stenico e
progressiva amiotrofia, assenza o
ipoevocabilit dei ROT (riflessi osteo tendinei) per lungo tempo;
il rapporto M:F 4:1 e la sopravvivenza
maggiore.
La Paralisi Bulbare Progressiva indica quelle forme in cui il
danno essenzialmente confinato ai
Popolazione a cui rivolgersi (criteri d'ingresso)
Criteri diagnosticiCriteri di diagnosi che si ritiene debbano
essere soddisfatti per effettuare un'esenzione per malattia
rara
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motoneuroni periferici che hanno sede nel bulbo (muscolatura
masticatoria, linguale, faringea, laringea con
disfagia, disartria, modificazione della voce, scomparsa del
riflesso faringeo); nel 25% dei casi, la SLA
esordisce come forma bulbare ma col trascorrere del tempo si
assiste inesorabilmente allinteressamento
degli altri distretti. Pi raramente lesordio caratterizzato da
paralisi pseudobulbare.
Il termine Sclerosi Laterale Primaria riservato a quei casi che
manifestano esclusivamente interessamento
dei motoneuroni centrali; lesordio generalmente caratterizzato
da spasticit a livello di un arto inferiore
con impaccio nella deambulazione e andatura rallentata e
falciante, seguita da progressivo interessamento
dellaltro arto inferiore (paraspasticit) con evoluzione verso
una tetraspasticit e una sindrome
pseudobulbare.
NOTA: la Sclerosi Laterale Primaria esentabile con il codice di
esenzione RF0110 (ai sensi del D.M.
279/2001).
La malattia di Kennedy caratterizzata da un quadro clinico ormai
ben definito (trattasi di interessamento
essenzialmente bulbare periferico ad andamento lento e con
presenza di tremore delle mani) e
diagnosticabile con certezza dopo la scoperta del gene
implicato, recettore degli androgeni sul cromosoma
X.
E molto importante ricordare che molte delle forme sopra
elencate tendono nel tempo ad evolvere verso
una SLA classica e pertanto rappresentano quadri sindromici ad
espressione clinica non ancora completa,
ma in evoluzione.
CRITERI DIAGNOSTICI INTERNAZIONALI
Secondo i criteri di El Escorial, rivisitati e associati
allalgoritmo di Awaji, essenziale per la diagnosi
linteressamento simultaneo del I^ (dimostrabile attraverso
valutazione clinica, indagini elettrofisiologiche e
accertamenti neuropatologici) e del II^ motoneurone (evidenza
clinica ed elettrofisiologica), con esclusione di
tutte le cause differenziali che possono dare sintomatologia
sovrapponibile (mediante tecniche di indagine
neurofisiologiche, neuropatologiche o neuroimaging) e un
andamento progressivo della malattia.
Il disturbo classificato come:
- SLA definita: coinvolgimento documentato di I^ e II^
motoneurone in regione bulbare ed in almeno 2 regioni
spinali oppure interessamento del I^ e del II^ in 3 regioni
spinali;
- SLA clinicamente probabile: due sedi tra quella bulbare e
quelle spinali sono interessate, ma
linteressamento del I^ motoneurone rostrale al II^;
-SLA probabile con conferma laboratoristica: interessamento del
I^ e del II^ motoneurone da un punto di
vista clinico in 1 regione, o anche coinvolgimento solo del I^
motoneurone in una regione ed evidente
interessamento del II^ allEMG in almeno 2 regioni (esclusione di
altre cause mediante tecniche di
neuroimaging e laboratoristiche).
- SLA possibile: interessamento limitato a una sola sede (I^ e
II^ motoneurone), in 2 o pi sedi c
coinvolgimento solo del I^ motoneurone oppure colpito il II^ ma
rostrale rispetto al I^ in almeno 2 regioni;
- unica eccezione sono i casi in cui si riscontrano segni di
coinvolgimento progressivo del I^ e del II^
motoneurone in una sola sede e una mutazione del gene SOD1, per
cui si parla di "SLA definita".
Non applicabile
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ELEMENTI STRUMENTALI
Oltre allevidenza clinica, si possono utilizzare tecniche
strumentali al fine di confermare il coinvolgimento
motoneuronale. Lesame strumentale pi importante per la conferma
diagnostica rappresentato dalla
elettromiografia (EMG).
LEMG mostra fibrillazioni, onde positive (segni di denervazione
attiva), fascicolazioni, potenziali anomali
polifasici e di lunga durata e potenziali di unit motorie di
maggior ampiezza e durata, difficolt di
raggiungimento di attivit di interferenza (segni di
reinnervazione collaterale in denervazione cronica) a
livello dei distretti colpiti. Il coinvolgimento della
muscolatura paravertebrale e/o del muscolo genioglosso
suggestivo della malattia.
Ci sono a disposizione inoltre tecniche elettromiografiche
particolari, che permettono di quantificare il danno
muscolare: EMG singola fibra, macro EMG, decomposizione EMG e
analisi dellampiezza, analisi
quantitativa dei potenziali di unit motoria, stima del numero di
unit motorie, che tuttavia non sono
necessarie per la diagnosi. La velocit di conduzione motoria e
la latenza distale motoria sono nella norma o
lievemente ridotte. La stimolazione magnetica transcranica
permette di rilevare un rallentamento nella
conduzione motoria centrale (30%) e ridotto arruolamento dei
potenziali di unit motoria, espressione del
danno a carico del motoneurone centrale, ma con sensibilit
limitata. Non ci sono anomalie nelle vie
sensitive.
Parametri elettrofisiologici suggestivi per altre patologie
sono: blocco di conduzione motoria, velocit di
conduzione motoria 70% e latenze motorie distali > 30%,
anomalie nelle vie di conduzione sensitive, latenze
delle onde F o H > 30%, decremento > 20% alle stimolazioni
ripetitive, latenza di risposta evocata
somatosensoriale > 20%, interferenza completa in un muscolo
debole, anomalie autonomiche o
allelettronistagmografia.
ELEMENTI GENETICI/BIOLOGIA MOLECOLARE
Lindagine genetica di geni implicati nella SLA trova indicazione
solo nei casi a presentazione familiare,
mentre indagini genetiche sui casi sporadici hanno senso solo in
protocolli di studio, salvo indicazione posta
dallo specialista neurologo dei Presidi per le malattie
rare.
Attualmente dal punto di vista genetico abbiamo visto come le
uniche mutazioni in grado di dare una
certezza diagnostica siano quelle che interessano il gene SOD1
mappato sul cromosoma 21q, coinvolto nel
20% delle forme familiari. Il gene codifica per lenzima
superossidodismutasi 1 Cu/Zn-dipendente, in grado di
agire a livello cellulare come agente antiossidante; una sua
carenza, dovuta a mutazione del gene,
comporta quindi unazione ossidante cellulare da parte dei
radicali liberi accumulati, oltre che ad una serie di
eventi dannosi a carico del motoneurone e delle cellule
gliali.
Recentemente si individuata una mutazione nel gene TARDBP
(proteina TDP-43) localizzato sul
cromosoma 1p36, correlata sia a forme familiari che
sporadiche.
Nel 4% dei casi familiari la mutazione a carico del gene
FUS.
Ricordiamo che il riscontro di mutazione del gene TARDBP o FUS
permette di porre diagnosi genetica della
malattia.
Sono stati inoltre condotti studi sul cromosoma 22 (gene NF-H),
in seguito alla presenza di SLA in alcuni
pazienti con mutazioni di tale gene, e sul cromosoma 17 (gene
della proteina Tau) vista lassociazione in
alcune zone di Demenza fronto-temporale/Parkinson/SLA.
Altre mutazioni individuate riguardano forme infantili o
giovanili di SLA familiare:
- cromosoma 9q34 (ALS4 o SETX senataxin, autosomica dominante,
forma ad esordio distale e
coinvolgimento tardivo del I motoneurone)
- cromosoma 15 (forma a trasmissione autosomica dominante)
- cromosoma 2q33 (ALS2 alsin, autosomica recessiva, forma con
coinvolgimento prevalente del I
motoneurone) o 2q (DCTN dinactina, autosomica dominante, forma a
progressione lenta e pattern bulbare)
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INDICAZIONI AL TEST GENETICO PER NON AFFETTI
Prima di procedere con una richiesta di test genetico,
necessario un approfondimento delle implicazioni
familiari associate al test e l'acquisizione del consenso
scritto all'esecuzione del test specifico.
Hanno accesso alla diagnosi presintomatica, i soggetti a
rischio, appartenenti a famiglie nelle quali sia stata
identificata una mutazione in un gene coinvolto nella patogenesi
della SLA.
Per l'esecuzione del test genetico per diagnosi presintomatica,
necessario attenersi alle procedure
previste dalle linee guida internazionali per le malattie
genetiche ad esordio tardivo (vedi sezione specifica in
questo PDTA), comprendenti almeno un incontro di consulenza
genetica nella quale vengono chiarite le
modalit di trasmissione della malattia e la specificit del test.
E sempre necessario acquisire il consenso
informato specifico per il test.
I protocolli di uso corrente prevedono lesclusione dal test
predittivo dei minori o di soggetti a rischio di
suicidio.
Il test genetico non pu essere richiesto da familiari o terze
parti (assicurazioni, datori di lavoro ecc.).
Il risultato del test genetico deve essere consegnato solo
allinteressato o al suo tutore legale, dallo
specialista che prende in carico il paziente (neurologo o
genetista medico).
NOTA - Linee Guida Internazionali e modalit di esecuzione del
test genetico predittivo:
In relazione ai problemi psicologici, medici, etici e legali
connessi al test presintomatico per le malattie
genetiche ad esordio tardivo, ad oggi in assenza di linee di
condotta specifiche per la SLA, possono essere
considerate le Linee-Guida Internazionali emanate nel 1990 e
aggiornate nel 1994 da una commissione
congiunta di scienziati (Research Group on Huntington Disease -
World Federation of Neurology) e di
famiglie (International Huntington Association) a tutela delle
persone a rischio.
Le linee guida prevedono che il percorso per l'esecuzione e la
comunicazione di un test genetico predittivo
comprenda unarticolazione di specialisti e di incontri secondo
un protocollo generale, le cui modalit di
applicazione devono venire approvate dal Comitato Etico
dellEnte.
Il risultato resta a disposizione del soggetto senza obbligo di
ritiro.
Il soggetto pu ritirarsi spontaneamente dalliter in qualsiasi
fase.
Uninterpretazione applicativa possibile delle indicazioni delle
Linee Guida pu essere esemplificata nel
protocollo seguente.
Percorso per test genetico predittivo con incontri
individuali:
1 incontro: Neurologo e Genetista
- Valutazione di ingresso con consenso alliter
- Anamnesi famigliare (albero genealogico), descrizione della
malattia, delle modalit di trasmissione e del
rischio riproduttivo
- Visita Neurologica
2 incontro: Psicologo o Psichiatra
- Valutazione psicologica/psichiatrica (1-3 sedute)
3 incontro: Neurologo e Genetista
- Consenso informato al test
- Descrizione dellinformativit del test genetico e del
meccanismo molecolare della malattia
- Prelievo ematico
4 incontro: Neurologo con Psicologo o Psichiatra per i casi
considerati problematici
- Restituzione del risultato e relative implicazioni
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NOTA
Per gli aspetti comuni a tutte le malattie rare di origine
genetica consulta il documento: ''L'attivit di
genetica medica e la diagnosi di malattia rara''.
ULTERIORI ELEMENTI (NON ESSENZIALI PER LA DIAGNOSI)
La risonanza magnetica nucleare (RMN) a carico di encefalo e
colonna vertebrale e lesame liquorale
(sostanzialmente nella norma se non per un lieve aumento delle
proteine, soprattutto nei malati oltre i 60
anni), appaiono utili per una diagnosi differenziale e di
esclusione, ma sono scarsamente utili per
evidenziare i segni della malattia.
Si pu assistere ad un modesto innalzamento di CPK
(creatinfosfochinasi), AST (aspartato transamninasi -
SGOT), LDH (lattato deidrogenasi) ematiche soprattutto quando vi
rapido instaurarsi di amiotrofia
muscolare.
Valutazioni laboratoristiche utili per la diagnosi differenziale
sono: presenza di autoanticorpi (ad esempio
anticorpi anti-gangliosidi), anormalit ormonali, livelli di
piombo elevati, evidenza di un quadro infettivo.
Quando indicata clinicamente, ad esempio nel sospetto di
associazione di demenza e SLA, si ritiene utile
lesecuzione di MMSE (Mini Mental Stare Evaluation), FAB (Frontal
Assessment Battery) e ulteriori test
cognitivi.
La diagnosi differenziale va fatta con una serie di condizioni
da escludere mediante diverse tecniche
diagnostiche:
- sindrome post-poliomelitica
- lesioni midollari cervicali
- neuropatia multifocale motoria con o senza blocchi di
conduzione
- endocrinopatie come iperparatiroidismo o ipertiroidismo
- intossicazioni da piombo
- infezioni
- malattie infiammatorie
- sindromi paraneoplastiche
- anomalie scheletriche craniche o del canale spinale miopatie,
come la miopatia a corpi inclusi
- sindrome di Brown-Vialetto.
TERAPIE MEDICHE
Attualmente non vi alcuna terapia in grado di bloccare o
rallentare il processo neurodegenerativo che sta
alla base della malattia.
Esiste un solo farmaco approvato in grado di prolungare di
qualche mese la vita dei pazienti: il riluzolo (50
mg x 2/die), che ha unazione contrastante il glutammato
riducendone leccitotossicit.
Ci sono poi una serie di altri agenti antiossidanti spesso
prescritti (vitamine C ed E, acido alfa-lipoico, beta-
carotene, SOD vegetale ed altri) che per non hanno unefficacia
dimostrata nel rallentare il decorso della
patologia.
TRATTAMENTI SINTOMATICI E RIABILITATIVI
- Riabilitazione motoria e funzionale mediante
fisiochinesiterapia - FKT (vedi sezione dedicata al "Piano
riabilitativo")
- Gestione dellalimentazione/nutrizione
Criteri terapeutici
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http://malattierare.marionegri.it/images/downloads/PDTA/2012_09_07_genetica_medica_e_malattie_rare_pdta.pdfhttp://malattierare.marionegri.it/images/downloads/PDTA/2012_09_07_genetica_medica_e_malattie_rare_pdta.pdf
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La disfagia deve essere sorvegliata attentamente in quanto pu
determinare perdita ponderale con carenza
proteica e aggravamento del decorso della malattia. La modalit
pi semplice per il controllo del malato da
questo punto di vista il controllo del peso corporeo che deve
calare solo di poco (ipotrofia muscolare) o
restare stabile, per evitare malnutrizione. importante comunque
la consulenza dietologica fin dallinizio
della malattia. Il riscontro di calo ponderale significativo
(> 5-10%) costituisce indicazione a proporre e
discutere con il paziente il posizionamento di gastrostomia
endoscopica percutanea (PEG). La nutrizione
entrale via PEG in grado di stabilizzare il peso corporeo e il
BMI (indice di massa corporea) del paziente,
favorendo cos una maggior sopravvivenza, ma dai vari studi non
emerge un "timing" esatto per utilizzo di
PEG, sebbene per ridurre i rischi connessi alla procedura ormai
stabilito che lesecuzione della PEG
debba essere effettuata prima che la capacit vitale forzata
(FVC) si riduca al di sotto del 50%. Inoltre la
PEG indicata alla comparsa di episodi di aspirazione nelle vie
aeree per evitare linstaurarsi di polmonite
ab ingestis, potenzialmente fatale. Altre opportunit sono la
gastrostomia percutanea radiologica (PRG o
RIG) e il sondino naso-gastrico. Esistono anche modalit di
riabilitazione selettive per la deglutizione.
ovvio come in tale situazione il gastroenterologo, il dietologo
e il logopedista rivestano un ruolo di importanza
capitale.
Un altro intervento sintomatico pu essere effettuato in caso di
scialorrea, soprattutto se refrattaria a
trattamenti medici (atropina, amitriptilina), per evitare che
comporti una polmonite ab ingestis: si pu
ricorrere alliniezione di tossina botulinica a livello parotideo
e della ghiandola sottomandibolare oppure ad
unirradiazione delle ghiandole salivari.
- Gestione dei disturbi respiratori
fondamentale monitorare nel tempo la funzionalit respiratoria,
in modo da poter ricorrere alle
strumentazioni disponibili al momento giusto (tecniche e ausili
per la clearance delle vie aeree e ventilazione
meccanica non invasiva - NIV), visto che nella maggior parte dei
casi la mortalit dei pazienti con SLA si ha
per complicanze di natura respiratoria. Solitamente il parametro
pi utilizzato per monitorare la funzionalit
respiratoria la FVC (capacit vitale funzionale), anche se MIP
(pressione massima inspiratoria) e
ossimetria notturna possono essere pi efficaci nellindividuare
precocemente uninsufficienza respiratoria.
Lutilizzo di NIV prolunga la sopravvivenza del pazienti con SLA
e rallenta il declino della FVC, inoltre
comporta un miglioramento della qualit di vita nei pazienti con
insufficienza respiratoria.
In caso di fallimento della NIV e impossibilit a gestire le
secrezioni nelle vie aeree, si propone la
ventilazione invasiva con esecuzione di tracheotomia. Questo
trattamento sanitario comporta il passaggio da
una fase di criticit/instabilit a una fase di "cronicit" e, in
assenza di complicanze o comorbidit, pu
garantire la vita anche per anni. Tale condizione, nelle fasi pi
avanzate, caratterizzata da totale
dipendenza del paziente per le attivit di vita e le funzioni di
sopravvivenza. La decisione in merito alla
ventilazione invasiva dovrebbe essere maturata allinterno di un
percorso specifico di counselling e
accompagnamento rivolto al paziente e ai familiari.
Ricordiamo che i pazienti con SLA e i familiari dovrebbero
essere addestrati a strumenti di "cough assist" (o
ausilio della tosse) nel momento in cui le valutazioni (massima
pressione espiratoria e picco di flusso della
tosse) dimostrino un deficit del riflesso della tosse. Tale
ausilio utile, eventualmente insieme allaspiratore
di secrezioni, per gestire le secrezioni orofaringee, nei casi
di passaggio di materiale nelle vie respiratorie,
per evitare polmoniti ab ingestis. Lausilio "cough assist"
risulta fondamentale, insieme ad altre tecniche di
fisioterapia respiratoria, per consentire la rimozione delle
secrezioni tracheo-bronchiali e ridurre i rischi di
atelectasia polmonare. Viene utilizzato efficacemente anche
nella gestione delle secrezioni nei pazienti
tracheostomizzati.
A discrezione dello specialista lavvio ad un programma di
valutazione approfondita della funzionalit
respiratoria durante il sonno.
- Gestione della fonazione/comunicazione
In caso di disartria/anartria si hanno a disposizione una serie
di presidi in grado di permettere la
comunicazione ai pazienti: tavole alfabetiche, sistemi
computerizzati. inoltre importante ricordare la
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possibilit di ricorrere nelle prime fasi di malattia ad un
logopedista che aiuti il paziente a mantenere il pi
possibile le capacit comunicative. I programmi di
adattamento/addestramento alla comunicazione facilitata
possono vedere impegnati terapisti occupazionali, logopedisti,
fisioterapisti secondo ruoli e competenze.
NOTA: La spasticit pu essere ridotta anche mediante
somministrazione di farmaci miorilassanti come
baclofene, dantrolene, tizanidina, diazepam (molto utile per i
crampi notturni in dose unica serale) o altri
farmaci quali gabapentin (indicato in caso di algie diffuse e
mal localizzate di tipo nevralgico).
Il dolore non solitamente legato al processo patologico ma pi
facilmente il risultato dellimmobilit
articolare o di posture anomale. Al fine della sua prevenzione
di massima importanza la FKT. Cicli brevi di
FANS possono essere indicati.
INTERVENTI CHIRURGICI
PIANO RIABILITATIVO
Riabilitazione motoria e funzionale
Fisiochinesi terapia (FKT): sottolineamo, negli stadi iniziali o
intermedi della patologia, limportanza dei
trattamenti fisioterapici moderati personalizzati (non
prolungati o con sovrasforzo, non standardizzati), che
possono portare a miglioramenti nella forza muscolare residua e
rallentare latrofia, minimizzare le
contratture e il dolore che provocano, mantenere la mobilit,
ridurre la fatica e incrementare la resistenza,
prevenire linstaurarsi di comorbidit (accorciamento di tendini o
legamenti, osteoporosi, rigidit articolare),
agendo cos positivamente sullo stato psicologico del paziente e
sulla sua qualit di vita. La fisioterapia pu
anche ridurre la spasticit nei pazienti e pu essere utile in
caso di crampi.
La fisioterapia e unattivit fisica personalizzata, allinterno di
un progetto riabilitativo individuale, per una
persona con SLA ha soprattutto lobiettivo del mantenimento, fin
quando possibile, di una gestione del
movimento corporeo nelle attivit personali della vita
quotidiana; nelle fasi evolutive i programmi riabilitativi
fisioterapici e di terapia occupazionale aiutano paziente e
care-giver con educazione e counselling sanitari e
proposte di ausili, ortesi, soluzioni riadattative e
alternative-vicarianti, modificazioni strutturali dellambiente
di
vita. A questo proposito si accenna semplicemente allutilizzo
dellinformatica al domicilio nel miglioramento
della gestione della quotidianit e della partecipazione del
paziente (programmi informatici di facilitazione
nelle attivit quotidiane/domotica).
Tipo di intervento IndicazioniNon applicabile
Tipo intervento IndicazioniFisioterapico, logopedico e di
terapia occupaziona-le
Riabilitazione motoria e funzionale; attivit
fisicapersonalizzata.Gestione della disfagia e riabilitazione
selettiva perla deglutizione in collaborazione con gli
specialistigastroeneterologo e dietologo.Impostare programmi di
adattamento/addestramen-to alla comunicazione facilitata.
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Prevista invalidit civile (et adulta)
Prevista indennit integrativa (et pediatrica)
Di vitale importanza per i malati di SLA sicuramente laspetto
assistenziale, visti i bisogni e le necessit
che li accompagnano man mano che il quadro clinico evolve. Data
la variet di sintomi che pu interessare
tali pazienti, chiaro che lintervento assistenziale deve essere
ad ampio raggio e vicariare quanto pi
possibile le funzioni perse.
Le principali problematiche assistenziali per i pazienti con SLA
in fase avanzata (deficit grave e completo)
possono essere riassunte in 3 gruppi:
1. Il livello di qualit della vita e limpatto psicologico, per
pazienti e famiglie, legato alla progressione della
malattia
2. Il livello di sicurezza clinica nelle fasi avanzate, legato
allefficienza e tempestivit dei servizi, alla
continuit assistenziale e alla costruzione di un sistema
socio-sanitario "in rete", in particolare per persone in
ventilazione meccanica
3. Il costo di gestione della malattia (costi psicologico,
sociale, economico)
Per quanto riguarda le disabilit motorie fondamentale garantire
ai pazienti:
- prestazioni mediche specialistiche programmate o dovute ad
aggravamento del quadro clinico di base o di
patologie intercorrenti
- prestazioni fisiochinesiterapiche e riabilitative, soprattutto
domiciliari per i pazienti con difficolt negli
spostamenti
- prestazioni di assistenza infermieristica
- fornitura di ausili atti a supportare le capacit funzionali
residue
- fornitura di ausili ad alto contenuto tecnologico per
garantire continuit di comunicazione
- servizio di trasporto convenzionato/programmato nellarco delle
24 h in caso di necessit
- educazione e training familiari
- intervento psicologico al paziente e alla sua famiglia
Nei pazienti con coinvolgimento della muscolatura respiratoria,
che sviluppano uninsufficienza respiratoria,
necessario provvedere, in caso di ventilazione non invasiva,
a:
- apparecchiature elettromedicali per assistenza respiratoria
non invasiva e fornitura di tutto il materiale di
consumo impiegato (ventilatori polmonari, saturimetro,
umidificatore riscaldato, maschere nasali/facciali,
bombole di ossigeno, ausili per "cough assist")
- assistenza tecnica per le apparecchiature fornite a domicilio
(gestione, manutenzione preventiva e
correttiva) 24 ore su 24
- educazione e training dei familiari in vista di una gestione
autonoma a lungo termine del paziente
Se invece i pazienti devono ricorrere alla ventilazione
meccanica invasiva, bisogna garantire:
- apparecchiature elettromedicali per assistenza respiratoria
invasiva e nutrizionale con fornitura di tutto il
materiale di consumo impiegato (ventilatori polmonari,
aspiratori chirurgici, ausli per "cough assist",
saturimetro, umidificatore riscaldato, pallone Ambu, bombola di
ossigeno, nebulizzatore, apparecchio per
aerosol, generatore di corrente elettrica autonomo, materasso
antidecubito, letto a comando elettrico,
sollevatore elettrico, comunicatore ad alta tecnologia,
estintore)
- assistenza tecnica per le apparecchiature fornite a domicilio
(gestione, manutenzione preventiva e
correttiva) 24 ore su 24
- educazione e training dei care-giver da avviare durante il
ricovero e da mantenere durante la
Aspetti assistenziali
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-
domiciliarizzazione del paziente
In generale, per qualsiasi tipo di ventilazione meccanica, dovr
essere fornito periodicamente il materiale di
consumo idoneo e necessario a garantire continuit nel livello di
quantit e qualit: sondini di
broncoaspirazione, raccordi aspiratore-sondino, collegamenti
catether mount-sondino, tubi, catether mount,
nasini filtranti ed umidificanti, meccanismi anti-rebreething,
camere umidificatrici, sacche di acqua distillata
sterile, metalline medicate, fascette reggicannula, filtri
antibatterici, raccordi per lossigenoterapia, raccordi
per lerogazione spray, guanti, cannule, controcannule, siringhe,
cerotti, asta per flebo con reggiflacone,
deflussori per flebo, cateteri vescicali, buste per la raccolta
urine, sonde rettali.
In caso di insorgenza di disfagia, il paziente necessita di una
nutrizione entrale domiciliare, per cui bisogna
garantire:
- pompa elettronica di infusione entrale trasportabile
- kit bottone
- miscele nutrizionali personalizzate
- addestramento del paziente e dei familiari
- gestione e manutenzione delle apparecchiature.
Per i pazienti in attesa di posizionamento della PEG necessario
garantire i prodotti nutrizionali integrativi,
addensanti e acqua gelificata per contenere il rischio di
malnutrizione e disidratazione.
Gestione delligiene e della cura della persona
E importante sottolineare questo aspetto, particolarmente
delicato e rilevante per la qualit di vita e la
motivazione di paziente e care-giver. Larea di gestione riguarda
ligiene e la cura del corpo, la gestione degli
sfinteri, lalimentazione, labbigliamento, lorganizzazione della
giornata, ligiene del sonno. Soprattutto nelle
situazioni avanzate e complesse la competenza tecnica e
relazionale dellinfermiere possono fare la
differenza nella qualit della cura. Linfermiere, con laiuto del
personale di supporto, progetta un piano
assistenziale che, partendo dai bisogni della persona,
interviene trasversalmente su tutte le aree di gestione
della cura.
Gestione area psico-relazionale
Un sostegno psicologico dovrebbe essere fornito a pazienti e
familiari che lo richiedano, soprattutto nei
periodi critici (comunicazione diagnosi e progressione di
malattia, scelte importanti nel percorso di malattia,
situazioni psicopatologiche di base). Pu essere utile anche una
forma di supervisione e sostegno dquipe.
La figura dello psicologo pu efficacemente affiancare i clinici
nel programma di counselling nel percorso di
malattia e nelle scelte ad alta valenza etica, anche per il
discernimento sul livello di "competenza"
decisionale, soprattutto nel sospetto di deficit cognitivo.
Inoltre abbiamo a disposizione farmaci antidepressivi, che
possono essere utilizzati con una certa efficacia
per ridurre i sintomi pseudobulbari, come labilit emotiva, riso
e pianto spastici. Ricordiamo come spesso i
pazienti, al momento della diagnosi, sviluppino un disturbo
depressivo, che quindi si giova della
somministrazione di tali farmaci. A tale scopo risulta utile un
supporto fornito da uno psicologo, che permetta
un affronto migliore della patologia.
Area della spiritualit e delladattamento esistenziale
Un programma di accompagnamento spirituale (se il paziente lo
desidera anche religioso/pastorale),
effettuato da persone formate, che operano in quipe con le altre
figure, pu avere una grande valenza nella
presa in carico della persona nella sua interezza. Tale
approccio pu aiutare paziente e familiari
nellelaborazione di un cammino esistenziale nella condizione di
patologia/disabilit e nellelaborazione del
rapporto con la morte.
Aspetti Legislativi
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-
Secondo la normativa italiana esiste un elenco ben definito di
malattie rare per le quali il Sistema Sanitario
Nazionale riconosce lesenzione dalla partecipazione al costo
delle spese sanitarie. Si tratta delle condizioni
presenti nellelenco allegato 1 al D.M. 279/2001, dove inserita
anche la SLA (codice di esenzione:
RF0100).
Tutte le patologie presenti nel Registro Regionale fanno
riferimento al Regolamento di istituzione della rete
nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla
partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie (G.U. n.
160 del 12-7-2001- Supplemento Ordinario n.180/L).
Ricordiamo come i pazienti affetti da SLA abbiano diritto anche
a:
- fornitura di farmaci ospedalieri
- riconoscimento dellinvalidit civile e benefici correlati e
riconoscimento Legge 104/1992
- assegno di accompagnamento
- riconoscimento dellinabilit lavorativa
- superamento delle barriere architettoniche nel domicilio e nel
posto di lavoro
- contributo economico dedicato alle famiglie SLA (circolare
n.16 del 18/09/2008 - attuazione della DGR
06/08/2008 n. 7915
NOTA
Per gli aspetti comuni a tutte le malattie rare consulta il
documento: ''Tutele sociali per i pazienti affetti da
malattia rara''.
ELENCO DEGLI ESAMI/VISITE DA PROPORRE AL PAZIENTE DURANTE IL
FOLLOW-UP CLINICO
Riteniamo che il percorso migliore che permetta di seguire con
costanza e meticolosit i pazienti affetti da
SLA, debba prevedere, una volta accertata la diagnosi, visite
ambulatoriali con cadenza ogni 1-3 mesi (da
valutare poi per ogni singolo paziente) in modo da:
- avere un controllo del quadro clinico del paziente con una
frequenza adeguata
- dare la possibilit al paziente di segnalare le problematiche
che sorgono nellaffronto della patologia
- organizzare con tempismo le visite con altri specialisti
coinvolti per la gestione dei vari aspetti della
patologia
Ad ogni visita ambulatoriale, ricovero in regime di Day Hospital
o degenza, verr eseguito esame
neurologico completo, compilazione della scala funzionale
[Amyotrofic Lateral Sclerosis Rating Scale
revised o ALSFRS-r, (Appendice I)], sorveglianza ed eventuali
provvedimenti adeguati per disfagia (con
eventuale esecuzione di video fluoroscopia, indagine
elettrofisiologica della deglutizione - FEES) e
alimentazione (con eventuale visita dietologica), problemi di
comunicazione (con eventuale indicazione per
la logopedia e per luso di ausili), funzionalit respiratoria
(con eventuale spirometria e prove di funzionalit
respiratoria, ossimetria notturna, emogasanalisi, determinazione
di emocromo, elettroliti).
Tale ambulatorio dedicato (malattie neuromuscolari) deve fare da
centro di coordinamento per tutti gli
interventi specialistici, medici, infermieristici,
riabilitativi, socio-assistenziali necessari per ladeguata presa
in
carico dei malati e raccordarsi al territorio (dimissioni
protette, percorsi di accesso ospedaliero dedicato,
gestione ospedale-territorio di casi di fragilit sociale,
contributo alla gestione di monitoraggio specialistico
domiciliare nelle fasi avanzate di malattia).
Aspetti critici
opportuno costruire quindi una rete multidisciplinare che
abbracci pi branche della medicina, che siano in
grado di cooperare nella gestione di una patologia come la SLA
che colpisce a diversi livelli la persona
affetta. Bisogna abbandonare lidea che la SLA sia una patologia
la cui presa in carico assistenziale sia
Monitoraggio
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http://malattierare.marionegri.it/images/downloads/PDTA/2010_10_28_allegato_tutele_sociali.pdfhttp://malattierare.marionegri.it/images/downloads/PDTA/2010_10_28_allegato_tutele_sociali.pdf
-
limitata allambito neurologico, ma iniziare ad affrontarla nella
sua complessit, proprio per garantire ai
pazienti un supporto sotto tutti i punti di vista. Solo in tal
modo, ponendo i bisogni e le necessit dei pazienti
al centro del progetto di cura, si possono raggiungere
importanti miglioramenti in grado di incidere
positivamente sulla qualit di vita del malato.
Riteniamo che sia fondamentale creare un network a livello
regionale, ma che sia ugualmente importante
assicurare un network clinico specialistico polifunzionante a
livello provinciale, in modo da dare al paziente
punti di riferimento il pi possibile a lui vicini.
Costituendo una rete ampia e funzionale sar possibile affrontare
e risolvere i problemi connessi ad una
patologia cos complessa.
Elenco degli specialisti da coinvolgere
Le figure specialistiche che possono essere coinvolte per
improntare un approccio multidisciplinare alla SLA
sono:
- fisiatra
- gastroenterologo
- pneumologo
- genetista
- otorinolaringoiatra
- rianimatore
- psicologo
- dietologo nutrizionista
- fisioterapista
- logopedista
- terapista occupazionale
- infermiere
- assistente sociale e spirituale
- consulente etico
e per il raccordo col territorio:
- medico di medicina generale
- medico, infermiere, assistente sociale del distretto ASL
- agenzie pattanti per lerogazione dell'assistenza domiciliare
integrata (ADI)
- medici e personale delle RSA con possibilit di gestire la cura
di pazienti ad elevata complessit
assistenziale
- hospice e rete cure palliative
- associazioni di pazienti-volontariato (Terzo Settore)
- aziende per apparecchiature elettromedicali e servizi
- 118 emergenza/urgenza
Il gruppo coordinatore deve adoperarsi perch siano gestite con
appropriatezza e tutela le fasi critiche nei
pazienti complessi/instabili clinicamente e/o con disabilit e/o
a rischio per fragilit psicologica, familiare,
sociale, per impossibilit di comunicazione adeguata. Tra le fasi
critiche si riconoscono: i trasporti, le
dimissioni dallospedale (soprattutto con dipendenza da
ventilazione/nutrizione artificiale), i ricoveri in reparti
poco o non attrezzati per pazienti con alto grado di disabilit e
dipendenza da ventilatore.
Alla luce di quanto esposto si ritiene utile porre la debita
attenzione ai seguenti punti:
1. Superare una logica di lavoro per prestazioni e puntare sulla
gestione per obiettivi comuni in base ai
bisogni dei pazienti.
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-
2. Stabilire dei livelli di complessit-disabilit-bisogno
assistenziale, al fine di articolare progetti
personalizzati di cura realmente rispondenti alle necessit e
condivisi con pazienti, familiari, care-giver. A
riguardo, oltre al gi citato documento della Consulta
Ministeriale sulle malattie neuromuscolari, riferimento
importante e autorevole lInternational Classification of
Functioning, Disability and Health (ICF-WHO),
strumento essenziale per un approccio riabilitativo, palliativo
e sociale nellottica del modello bio-psico-
sociale.
3. Elaborare raccomandazioni/linee guida per lorganizzazione
della gestione integrata ospedali/case di cura
e territorio. E' auspicabile che ci siano figure di riferimento
che collaborano nei vari punti della rete e
protocolli operativi condivisi tra organizzazioni sanitarie,
sociali e rappresentanti dei pazienti-cittadini.
4. Coinvolgere i responsabili di risk management e direzioni
sanitarie delle strutture di ricovero e territoriali,
per puntare a una riduzione del rischio clinico nella gestione
dei pazienti critici.
5. Progettare percorsi di accompagnamento, counselling e tutela
nelle situazioni di criticit etica (ad esempio
scelte terapeutiche come la tracheotomia o altre decisioni in
situazioni a breve aspettativa di vita).
Per quanto attiene ai percorsi integrati ospedale-territorio e
alla gestione dei percorsi riabilitativi e
assistenziali dei pazienti affetti da SLA, si rimanda ai
documenti della Consulta Ministeriale sulle malattie
n e u r o m u s c o l a r i ( i n A p p e n d i c e I I ) e d i
s p o n i b i l i a l s e g u e n t e i n d i r i z z o w e b :
h t t p : / / w w w . s a l u t e . g o v . i t / i m g s / C _
1 7 _ p u b b l i c a z i o n i _ 1 2 7 8 _ a l l e g a t o . p d
f
INDICI DI OUTCOME
Outcome clinico: 1. sopravvivenza 2. attuazione di gastrostomia
3. attuazione di tracheotomia
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-
AMYOTROFIC LATERAL SCLEROSIS RATING SCALE-revised (ALSFRS-r)
Clicca qui:
Appendice I
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-
The Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale
(ALSFRS)
Overview:
The Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale
(ALSFRS) is an instrument for evaluating the functional status of
patients with Amyotrophic Lateral Sclerosis. It can be used to
monitor functional change in a patient over time.
Measures:
(1) speech
(2) salivation
(3) swallowing
(4) handwriting
(5) cutting food and handling utensils (with or without
gastrostomy)
(6) dressing and hygiene
(7) turning in bed and adjusting bed clothes
(8) walking
(9) climbing stairs
(10) breathing
Measure Finding Points
speech normal 4
detectable speech disturbance 3
intelligible with repeating 2
speech combined with nonvocal communications
1
loss of useful speech 0
salivation normal 4
slight but definite excess of saliva in mouth; may have
nighttime drooling
3
moderately excessive saliva; may have minimal drooling
2
marked excess of saliva with some drooling 1
marked drooling; requires constant tissue or handkerchief
0
-
swallowing normal 4
early eating problems; occasional choking 3
dietary consistency changes 2
needs supplemental tube feedings 1
nothing by mouth (NPO); exclusively parenteral or enteral
feeding
0
handwriting normal 4
slow or sloppy; all words are legible 3
not all words are legible 2
able to grasp pen but unable to write 1
unable to grip pen 0
cutting food and handling utensils
no gastrostomy/normal 4
no gastrostomy: somewhat slow and clumsy but no help
required
3
no gastrostomy: can cut most foods although clumsy and slow;
some help needed
2
no gastrostomy: food must be cut by someone but can still feed
slowly
1
no gastrostomy: needs to be bed 0
with gastrostomy: normal 4
with gastrostomy: clumsy but able to perform all manipulations
independently
3
with gastrostomy: some help needed with closures and
fasteners
2
with gastrostomy: provides minimal assistance to caregiver
1
with gastrostomy: unble to perform any aspect of task
0
dressing and hygiene normal 4
independent and complete self-care with effort or decreased
efficiency
3
intermittent assistance or substitute methods 2
needs attendant for self-care 1
-
total dependence 0
turning in bed and adjusting bed clothes
normal 4
somewhat slow and clumsy but no help needed
3
can turn alone or adjust sheets but with great difficulty
2
can initiate but not turn or adjust sheets alone 1
helpless 0
walking normal 4
early ambulation difficulties 3
walks with assistance 2
nonambulatory functional movement only 1
no purposeful leg movement 0
climbing stairs normal 4
slow 3
mild unsteadiness or fatigue 2
needs assistance 1
cannot do 0
breathing normal 4
shortness of breath with minimal exertion (walking talking
etc.)
3
shortness of breath at rest 2
intermittent (e.g. nocturnal) ventilatory assistance
required
1
ventilator dependent 0
ALSFRS = SUM(points for all 10 measures)
Interpretation:
minimum score: 0
maximum score: 40
The higher the score the more function is retained.
-
Performance:
It shows close agreement with objective measures of muscle
strenght and pulmonary function.
It shows good construct validity and is sensitive to change in
the patient's condition.
It shows test-retest reliability and is consistent.
References:
ALS CNTF Treatment Study (ACTS) Phase I-II Study Group. The
Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale. Assessment
of activities of daily living in patients with Amyotrophic Lateral
Sclerosis. Arch Neurol. 1996; 53: 141-147.
Cedarbaum JM Stambler N. Performance of the Amyotrophic Lateral
Sclerosis Functional Rating Scale (ALSFRS) in multicenter clinical
trials. J Neurological Sciences. 1997; 152 (Suppl 1): S1 S9.
-
CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI (D.M.
07/02/2009)
Clicca qui:
Appendice II
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-
Ministero della Salute CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE
NEUROMUSCOLARI
(D.M. 07.02.2009)
La Consulta sulle Malattie Neuromuscolari, istituita con Decreto
Ministeriale del 27
febbraio 2009, ha avuto lobiettivo di individuare soluzioni
efficaci per affrontare le maggiori
criticit rilevate rispetto allassistenza erogata, nelle diverse
aree del Paese, alle persone con
malattie neuro-muscolari progressive, fornendo indicazioni per
lo sviluppo di percorsi assistenziali
appropriati ed efficaci, lavorando su problematiche trasversali
a tutte le patologie e trovando
applicazioni e soluzioni comuni.
Le Malattie Neuromuscolari sono condizioni cliniche dovute a
disturbi dellunit motoria o
dei neuroni dei gangli delle radici dorsali. Tra queste
affezioni annoveriamo le malattie dei
motoneuroni, delle radici spinali, dei nervi cranici, dei nervi
periferici, delle giunzioni
neuromuscolari e dei muscoli. Il deficit di forza muscolare il
sintomo pi comune dei malati con
patologia neuromuscolare e, inevitabilmente, comporta nel tempo
diversi gradi di disabilit. Il
sintomo pu manifestarsi in differenti compartimenti muscolari e
pertanto i pazienti possono
sviluppare diversi problemi di motricit che vanno, ad esempio,
dallimpedimento alla prensione
con la mano fino alla difficolt di camminare o salire le scale.
Inoltre, nelle fasi pi avanzate di
malattia si possono verificare deformit osteo-articolari,
problemi nutrizionali e respiratori, e
condizioni dinsufficienza cardiaca. Tra le Malattie
Neuromuscolari che maggiormente incorrono in
queste criticit funzionali ritroviamo la Sclerosi Laterale
Amiotrofica (SLA), le Amiotrofie Spinali
(SMA), le Distrofie Muscolari (DM), le forme gravi delle
Neuropatie Periferiche. Attuando una
valutazione trasversale della nosografia neurologica vale la
pena sottolineare che altre
manifestazioni patologiche, non di stretta pertinenza
neuromuscolare, quali la Sclerosi Multipla
(SM), le Lesioni Midollari (LM) o le Locked in Syndrome (LIS),
possono presentare, per alcuni
aspetti, quadri clinici analoghi e sovrapponibili. In questo
contesto si afferma la consapevolezza che
-
lassistenza e la soluzione dei complessi problemi delle persone
affette dalle suddette malattie non
possono prescindere da una corretta identificazione diagnostica
sia strettamente nosologica sia
relativa alle disabilit che le malattie stesse comportano.
La trattazione comune delle tematiche relative alla persona
affetta da Malattie
Neuromuscolari o da malattie analoghe dal punto di vista
assistenziale (SM, LM, LIS) ci impone
dora in avanti lutilizzo del concetto di Malattie Neurologiche
ad Interessamento
Neuromuscolare (MNINM). Si puntualizza che lacronimo MNINM sar
qui utilizzato solamente a
fini espositivi, non avendo alcuna pretesa nosografica.
Lattivit svolta dalla Consulta ha trovato la sua attuazione
nellambito di cinque Tavoli di
lavoro monotematici, i contenuti dei quali sono di seguito
riportati.
1. TAVOLO DI LAVORO MONOTEMATICO DIAGNOSI E CERTIFICAZIONE
A questo gruppo di lavoro stato attribuito il compito di
individuare una procedura
operativa atta ad abbreviare i tempi di attesa tra la
presentazione della domanda e gli accertamenti
degli stati disabilitanti (invalidit civile e handicap) e di
indicare linee guida per la valutazione
medico-legale della disabilit nellambito dellinvalidit
civile.
Il Gruppo costiuito da rappresentanti delle Associazioni delle
persone con disabilit, tecnici
e rappresentanti ministeriali ha avviato il proprio lavoro
utilizzando come base di partenza gli atti
gi in uso presso la Regione Lombardia e la Regione Marche per la
valutazione delle malattie del
motoneurone, in particolare della SLA, nonch il progetto
dellAssociazione Italiana Sclerosi
Multipla (AISM) per lo sviluppo di linee guida per la
valutazione medico-legale della SM.
Il Gruppo giunto alla proposizione di un modello valutativo dei
deficit, comuni alle diverse
patologie di interesse, correlati ai raggruppamenti delle
funzioni principali e secondarie, secondo
una metodologia estensibile ad ogni quadro nosologico.
La proposta del Gruppo, illustrata in dettaglio nellallegato 1,
sar utilizzata dai competenti
uffici del Ministero della Salute, quale contributo specifico
per la revisione delle Tabelle per
linvalidit civile, come previsto dalla Legge 3 agosto 2009 n.
102 Provvedimenti anticrisi, art.
20, Comma 6.
Alla Commissione che sar preposta a tale revisione si raccomanda
di prevedere un monitoraggio periodico degli strumenti e delle
metodologie individuate, al fine di procedere ad eventuali ed
opportuni aggiornamenti, in base alle evidenze emerse ed ai
risultati della loro applicazione, anche considerando lo sviluppo
della pratica e della ricerca clinica per quanto pertinente.
-
Tenendo conto dei tempi amministrativi previsti per lentrata in
vigore delle nuove tabelle e nello stesso tempo lurgente esigenza
di agevolare il riconoscimento dellinvalidit civile in relazione
alle criticit precedentemente enunciate dei pazienti affetti da
MNINM si propone un accordo in Conferenza Stato-Regioni per
promuovere, fin da ora, lutilizzo delle Tabelle A e B contenute
nellallegato 1 nellambito delle Commissioni per linvalidit.
Allegato 1: La valutazione medico legale in ambito di invalidit
civile dei pazienti affetti da
MNINM.
2. TAVOLO DI LAVORO MONOTEMATICO RICERCA
Il lavoro svolto dal Tavolo monotematico sulla Ricerca ha
cercato di affrontare le seguenti 5
tematiche:
- Rete e modelli assistenziali;
- Trial terapeutici;
- Linee di ricerca;
- Acquisizione di finanziamenti;
- Informazione scientifica divulgativa.
1. Rete e modelli assistenziali. La Rete, cio un collegamento
collaborativo tra tutte le parti
attive, si ritiene un sistema utile nel percorso
diagnostico-assistenziale delle MNINM. La
realizzazione di una piattaforma di servizi assistenziali alla
base di una costante ottimizzazione
delle condizioni cliniche del paziente con MNINM. Identificare
le aree e i passaggi su cui costruire
tale piattaforma rappresenta il primo passo per riconoscere gli
elementi fondamentali (Centri di I,
Centri II livello o ad alta specialit) per la costituzione di
una Rete che possa migliorare la qualit di
vita e prevenire le complicanze del paziente neuromuscolare. Con
queste premesse, allinterno del
tavolo della ricerca, stato redatto un piano di lavoro dal
titolo Organizzazione di un percorso
assistenziale finalizzato a prevenire le complicanze e
migliorare la qualit della vita per i pazienti
affetti da Sclerosi Laterale Amiotrofica (Allegato 2a),
presentato da cinque regioni come proposta
di progetto per lattuazione del programma per il 2009 del Centro
Nazionale per la Prevenzione ed
il Controllo delle Malattie (CCM). Il progetto, che mira ad
unanalisi dei modelli assistenziali
esistenti e alla loro ottimizzazione, fa riferimento alla SLA
per mere esigenze di congruit alle
direttive del programma CCM 2009, tuttavia ritenuto di assoluta
utilit per attivare unindagine
conoscitiva, in collaborazione con le Istituzioni Regionali,
delle realt operative sui diversi piani
-
disciplinari (neurologico, fisiatrico, gastrointestinale,
respiratorio, ecc.) con importante ricaduta per
tutte le MNINM.
2. Trial terapeutici. La possibilit di rivedere il percorso
terapeutico sperimentale dei pazienti
con MNINM rappresenta un altro punto importante poich la
realizzazione dei trial terapeutici e gli
accessi da parte dei pazienti agli studi sperimentali risultano
difficoltosi. In questo contesto si
stanno esaminando le opportunit offerte dallimpiego di
protocolli sperimentali innovativi quali i
trial a piccoli numeri, gli studi di futilit, i trial
pragmatici, ecc. (Allegati 2b e 2c). Per quanto
riguarda gli studi clinici che utilizzino farmaci innovativi o
la terapia genica, va segnalata la
possibilit di interagire con agenzie internazionali, quali ad
esempio il TREAT-NMD Advisory
Committee for Therapeutics (TACT, www.treat-nmd.eu), in grado di
fornire un supporto ai
ricercatori che vogliono tradurre i risultati pre-clinici in
studi terapeutici e ai ricercatori clinici per
quanto riguarda un corretto disegno degli studi stessi. Inoltre,
in relazione alla sempre pi attiva e
consapevole partecipazione del malato alle scelte decisionali
relative al proprio percorso di malattia,
sta maturando la convinzione di un possibile coinvolgimento
delle Associazioni dei Pazienti nel
disegnare studi farmacologici pi attenti ai reali bisogni dei
pazienti. Tale esigenza gi emersa
anche in ambito sovranazionale, e proprio recentemente il ruolo
delle Associazioni dei Pazienti e la
loro interazione con i ricercatori clinici stato oggetto di una
mozione nellambito della rete
internazionale TREAT-NMD, come premessa dello sviluppo di un
nuovo tipo di
alleanza/collaborazione. Allo stesso modo risulta importante,
nel disegno dei trial, promuovere la
creazione di interazioni dirette tra clinici e ricercatori di
base al fine di meglio caratterizzare la
popolazione oggetto dello studio e individuare i marcatori
biologici in grado di evidenziare gli
effetti del trattamento (positivi o negativi) sulla malattia
anticipando i dati ottenibili da parametri
clinici.
3. Linee di ricerca. Ritenendo rilevante attuare un
riconoscimento di aree dinteresse
scientifico meritevoli di attenzione, sono stati identificati i
seguenti temi proponibili nelle future
linee di ricerca per le MNINM:
i. patogenesi,
ii. terapia specifica,
iii. terapia sintomatica,
iv. markers biologici,
v. utilizzo di tecniche di imaging
vi. disponibilit di facilities.
-
Per quanto concerne la patogenesi, punto focale e
imprescindibile di qualsiasi azione di ricerca, si
vuole mantenere vivo linvito a cogliere limportanza della
traslazionalit, partendo dal lavoro
pre-clinico fino alla sua rilettura nellorganismo umano.
Nellambito della terapia di assoluta
importanza investigare sullefficacia dellapproccio preventivo
dei disturbi complicanti le varie
malattie, ma al tempo stesso lattenzione va rivolta ai
trattamenti innovativi, con particolare
riguardo alle terapie cellulari e geniche. Tuttavia,
indipendentemente dal fatto che la terapia miri al
trattamento specifico della malattia (e.g. immunoglobuline e.v.,
anticorpi monoclonali specifici,
ecc.) o di un sintomo (e.g. uso del chinino per i crampi,
dellamitriptilina o della scopolamina per la
scialorrea), si ritiene opportuno favorire gli studi
multicentrici su farmaci privi di indicazione
specifica per le MNINM (farmaci off label), affinch si possa
giungere a una scelta terapeutica
sostenibile per un dato paziente affetto da MNINM. Di assoluta
importanza la ricerca indirizzata
allidentificazione di biomarkers diagnostici e di biomarkers per
il monitoraggio terapeutico,
ma al tempo stesso si reputano interessanti studi che possano
investigare marcatori pi specifici,
propri ad esempio della farmaco-genetica, per i quali si
dovrebbero favorire sistemi di
collaborazione tra Istituzioni Scientifiche e strutture ad
interesse privato quali le Aziende
farmaceutiche o Laboratori di Ricerca. auspicabile lo sviluppo e
lindividuazione di tecniche di
imaging (ad es. RMN morfologica e funzionale, medicina nucleare)
al fine di contribuire
allapproccio diagnostico, al follow-up della malattia anche in
relazione ad eventuali trattamenti
specifici. Infine per una miglior resa delle future strategie di
ricerca bisogna porre la dovuta
attenzione alla creazione di facilities (e.g. banche di DNA,
banche di tessuti, ecc.), chiaramente
regolamentate e attive secondo criteri internazionali
scientificamente comprovati (Allegato 2d).
4. Acquisizione di finanziamenti. Per la ricerca
medico-scientifica nelle MNINM oltre quanto
istituzionalmente preposto (bandi per la ricerca finalizzata,
malattie rare, AIFA, ecc) si considera
uninteressante opportunit il dedicare alcuni fondi, in modo
specifico e attraverso bandi annuali, al
cofinanziamento per la parte italiana che partecipa a ricerche
multicentriche internazionali su ambiti
o patologie per i quali non sarebbe efficace il finanziamento di
una ricerca esclusivamente
nazionale.
5. Informazione scientifica divulgativa. Alcuni eventi degli
ultimi anni relativi alla diffusione
dellinformazione su scoperte scientifiche e risultati di studi
terapeutici sperimentali inducono a
considerare come di primaria importanza un corretto uso
dellinformazione scientifica quando
questa proposta allopinione pubblica. Com noto linformazione
scientifica deve essere basata
unicamente sul rispetto della verit e trasparenza dei contenuti,
al fine di non alimentare, in certi
-
casi, aspettative illusorie estremamente dannose ai pazienti e
ai loro familiari. Per affrontare queste
problematiche ed al fine di poter prevenire gli effetti della
disinformazione si ritiene indispensabile
aprire un dialogo ad hoc con il mondo giornalistico,
individuando figure di riferimento su queste
temi.
Allegato 2a: Progetto CCM 2009: Organizzazione di un percorso
assistenziale finalizzato a
prevenire le complicanze e migliorare la qualit della vita per i
pazienti affetti da
sclerosi laterale amiotrofica.
Allegato 2b: Utilizzo di sistemi di monitoraggio per la futilit
nei clinical trial.
Allegato 2c: Esempio di trial pragmatico
Allegato 2d: Biobanche
3. TAVOLO DI LAVORO MONOTEMATICO RIABILITAZIONE
Come anche riferito dalla Convenzione ONU, ratificata in Italia
con la legge n.18/2009, la
riabilitazione un processo di misure efficaci e adeguate, in
particolare facendo ricorso a forme di
consulenza alla pari, al fine di permettere alle persone con
disabilit di ottenere e conservare la
massima autonomia, le piene facolt fisiche, mentali, sociali e
professionali, ed il pieno inserimento
e partecipazione in tutti gli ambiti della vita.
La complessit delle MNINM richiede un intervento altamente
specializzato e
polifunzionale. Lassistenza da fornire deve rispondere ad una
vasta serie di bisogni, differenziati
nei singoli casi. Ne consegue che diverse discipline devono
interagire tra loro per raggiungere
lesito ottimale. Nel complesso quindi il team interdisciplinare
una struttura articolata, sostenuta
da procedure diagnostico-terapeutiche appropriate, in grado di
gestire globalmente ciascun paziente
lungo tutto il percorso riabilitativo, dalla valutazione
iniziale alla dimissione. Al fine di un corretto
approccio riabilitativo si ritiene indispensabile che la presa
in carico sia precoce e globale. La
precocit importante in quanto, sin dalle prime fasi si possono
individuare alterazioni dei sistemi
funzionali che causano adattamenti patologici alterando la
qualit di vita. La globalit
dellapproccio fondamentale poich per formulare un corretto ed
appropriato Progetto
Riabilitativo Individuale (PRI) bisogna tenere in considerazione
linterazione tra le menomazioni, le
limitazioni dattivit e partecipazione, i fattori personali e
contestuali che insieme condizionano lo
stato di salute della persona secondo i criteri guida della
Classificazione Internazionale del
Funzionamento, della Disabilit e della Salute (ICF).
-
Le attivit riabilitative, anche per le MNINM, si fondano sul PRI
che contiene i programmi,
gli obiettivi, i tempi di realizzazione relativi alle aree
individuate. Il progetto deve integrarsi con
quelli di ambito rieducativo, educativo ed assistenziale. Al
fine di formulare un corretto PRI occorre
delineare sia il profilo clinico (specificit della malattia;
fase di malattia; et del paziente; fattori
contestuali ed ambientali) sia il profilo funzionale relativo
alle diverse aree (area funzionale
sensitivo-motoria; area delle funzioni vitali; area funzionale
sfinteriale; area cognitiva; area
psicologica). Si acquisita la consapevolezza che nei pazienti
con disabilit conseguente alle
MNINM le problematiche cliniche non si verificano isolatamente,
ma interagiscono in maniera
complessa rendendo necessaria la presenza di pi figure
professionali per garantire adeguate
risposte. Di conseguenza la composizione del team pu variare in
base alla natura della condizione
morbosa e in base alla tipologia di struttura, quindi ai
problemi clinici o funzionali da affrontare. In
base a quanto espresso e alle risorse attualmente esistenti sul
territorio nazionale, si suggerisce di
individuare in ogni Regione Strutture Riabilitative ad Alta
Specialit o di II Livello e Strutture
Riabilitative di I Livello, anche identificabili nellambito di
Centri di Riferimento (CdR) per le
Malattie Neuromuscolari, alle quali i pazienti afferiscono in
base alla gravit della disabilit ed alle
necessit riabilitative ed assistenziali. Tale indicazione stata
proposta al Gruppo di Lavoro per
laggornamento delle Linee Guida di Riabilitazione istituito
presso il Ministero della Salute.
Allegato 3: Documento sulla riabilitazione nelle malattie
neuromuscolari.
Allegato 3a: Documento sulle necessit assistenziali nellambito
delle funzioni deglutitoria ed
articolatoria per le malattie neurologiche ad interessamento
neuromuscolare.
Allegato 3b: Ausili tecnologici per persone con disabilit, il
percorso gestionale dalla valutazione
al riciclo.
Allegato 3c: Esempi di costi di struttura di ricovero e di
struttura di servizio riabilitativo
territoriale domiciliare.
Allegato 3d: La lesione al midollo spinale e linsufficienza dei
servizi per la persona con lesione
al midollo spinale
Allegato 3e: Proposta di integrazione al Programma riabilitativo
per let evolutiva
-
4. TAVOLO DI LAVORO MONOTEMATICO PERCORSO ASSISTENZIALE
OSPEDALE-TERRITORIO
Alla base del lavoro svolto c stata lesigenza di individuare un
percorso assistenziale
specificamente dedicato alle persone affette da MNINM e
strettamente collegato allevidente
impatto sociale di queste malattie e alle difficolt crescenti
che lofferta attuale del Servizio
Sanitario Nazionale (SSN) presenta in termini di oneri
assistenziali a carico delle famiglie nelle
quali presente un malato, pur con le solite eccezioni virtuose.
Attualmente la complessit dei
bisogni e dei percorsi assistenziali delle persone affette da
MNINM, infatti, si misura con interventi
che nella gran parte del Paese sono frammentati, parcellizzati e
dispersi in una quantit di
articolazioni e servizi (centri per lassistenza domiciliare,
servizi autorizzativi dellarea della
medicina generale, servizi di protesi ed ausili, medicina
legale, servizi farmaceutici territoriali,
servizi sociali del Comune, etc.). Alla luce di queste
considerazioni e al fine di dare attuazione al
Piano Sanitario Nazionale, nonch di uniformare su tutto il
territorio nazionale lapproccio e la cura
dei Pazienti affetti da MNINM, le Regioni e le Province autonome
devono predisporre progetti
finalizzati a realizzare o potenziare percorsi assistenziali che
consentano una presa in carico globale
della persona affetta e dei suoi familiari. In questo contesto
il gruppo ha lavorato al fine di elaborare
un documento in grado di offrire elementi utili allo sviluppo di
programmi su percorsi assistenziali
ospedale-territorio per le MNINM.
La presa in carico del paziente MNINM deve necessariamente
significare lassumersi la
responsabilit e lonere organizzativo ed economico di decidere
quali specifiche prestazioni
diagnostiche, clinico-terapeutiche, riabilitative e
assistenziali il paziente deve ricevere e di fornirle
concretamente. La complessit e variet dei quadri clinici che
caratterizzano le MNINM, infatti,
affrontabile in maniera efficace ed efficiente se improntata ai
seguenti principi generali:
A. Linterazione fra i diversi problemi funzionali associata alla
interazione con lambiente
fisico determina lappropriatezza di una specifica tipologia di
intervento per le varie fasi
della malattia. Pertanto il percorso assistenziale della persona
affetta da MNINM si
caratterizza per la sua complessit e la diversificazione della
intensit degli interventi in
relazione al tipo di patologia, alla evoluzione della malattia,
alla progressiva perdita di
funzioni e di autonomia, allevenienza di complicanze e al
contesto familiare, sociale e
ambientale. Per queste ragioni indispensabile individuare con
chiarezza le diverse criticit
delle suddette patologie e gli interventi da mettere in campo in
relazione ad esse.
B. La continuit assistenziale si basa sulla consapevolezza che
per il singolo paziente sono
fondamentali:
-
o lintegrazione degli interventi per uno stesso soggetto, tali
da non risultare frammentati e
incongruenti fra loro, ma flussi di un processo unitario e
condiviso di presa in carico;
o il coordinamento fra soggetti, strutture e servizi, secondo la
modalit di rete e di presa in
carico globale.
La continuit assistenziale quindi si fonda sulla previsione che
il case manager (come
definito nellallegato 4), i servizi sanitari di qualunque
livello che attuano gli interventi
necessari alla situazione della persona, le unit di valutazione
multidimensionale della
disabilit (es. UVH, UVM, etc. ) e/o i servizi sociali di
zona/ambito socio-sanitario della
persona si coordinino e collaborino fra loro.
C. La centralit e lunitariet della persona rappresentano
elementi imprescindibili per
lorganizzazione dellintervento assistenziale.
Sono quindi fondamentali protocolli operativi di presa in carico
di persone affette da MNINM fra
i diversi servizi sanitari:
U.O. di Neurologia per la diagnosi e cura
Centri di riferimento ad alta specialit
Centri e servizi riabilitativi di primo e secondo livello
Aziende Sanitarie Ospedaliere e Aziende Sanitarie Locali
(ASL)
Medici di Medicina Generale (MMG) e Pediatri di Libera Scelta
(PLS).
Protocolli operativi sono inoltre fondamentali fra i servizi
sanitari di cui sopra ed i servizi socio-
sanitari e sociali di Distretto e di ambito sia sociale che
sanitario, come articolati dalle singole
Regioni (es. ADI, strutture residenziali es. RSA, RSD, unit di
valutazione multidimensionali per la
presa in carico delle persone disabili e Punti Unici di Accesso
dove esistenti, etc.).
I protocolli devono definire almeno:
- i destinatari degli interventi;
- i criteri della presa in carico;
- le rispettive competenze e carichi assistenziali di ciascun
servizio rispetto alla situazione di
presa in carico;
- le modalit operative dinterazione fra i servizi competenti
alla presa in carico di quel
determinato soggetto.
Uno degli aspetti importanti tra quelli considerati fa
riferimento al fattore tempo, che rappresenta
un elemento critico al fine di attivare i percorsi adeguati per
la definizione diagnostica e la corretta
presa in carico del Paziente. La possibilit di arrivare ad una
corretta diagnosi e ad una presa in
carico in tempi relativamente brevi consente di anticipare gli
interventi terapeutici necessari. A tal
-
proposito, come proposto dal Tavolo di lavoro monotematico sulla
Riabilitazione della presente
Consulta, in relazione ai requisiti minimi specifici per livello
assistenziale possibile distinguere
due tipi di CdR:
1) CdR di primo livello che si occuperanno del percorso
assistenziale e/o riabilitativo del
paziente MNINM
2) CdR di Alta Specialit o di secondo livello che si occuperanno
della presa in carico globale
(attivit clinico-riabilitativa e attivit di ricerca) e di
contribuire alla continuit assistenziale
ospedale-territorio.
Si sottolinea come tutti i CdR di secondo livello devono
garantire integrazione fra di loro e
unitariet e globalit di intervento rispetto alle esigenze della
persona con MNINM attraverso un
percorso personalizzato, assicurando lintegrazione ai CdR di
primo livello, il supporto ai servizi
territoriali (tra cui i medici del territorio) e la continuit
della presa in carico fin dal primo ricovero.
La persona affetta da MMNIM potr, secondo necessit, accedere ai
Centri di I e II livello in base ai
bisogni ed alla situazione sanitaria specifica. Risulta
indispensabile, pertanto, la creazione di una
rete che possa consentire la diretta interazione tra i diversi
CdR di II livello e tra questi e i CdR di I
livello.
necessario che allatto della diagnosi i CdR analizzino il
complesso delle funzionalit e i
bisogni assistenziali della persona con MNINM e predispongano
una proposta di protocollo di
assistenza individuale (PAI) che definisca gli interventi utili
per quella persona anche nelle fasi
successive al ricovero.
Nel momento in cui si attiva il percorso di assistenza
domiciliare, il Servizio di cure domiciliari o
il Direttore del distretto dovranno organizzare e mettere a
disposizione le risorse disponibili per
lattuazione del programma di presa in carico (MMG e PLS, medici
specialisti a supporto,
infermieri, terapisti della riabilitazione, psicologi, dietisti,
ecc.), che potr anche essere rivisto o
rimodulato, assumendosene la responsabilit sia clinica che di
utilizzo delle risorse.
A tal proposito si considerano indispensabili:
- listituzione di unquipe multidisciplinare territoriale che
metta in atto la presa in carico del
soggetto e le cui funzioni (anche in termini di coordinamento,
supervisione, guida e controllo del
lavoro. etc.) devono essere disciplinate da specifici
provvedimenti regionali;
- listituzione formale del case manager rappresentato da un
operatore del servizio infermieristico
che provvede al monitoraggio dei bisogni assistenziali, in
coordinamento stretto con la funzione di
care management.
-
Risulta inoltre importante lattuazione di programmi di
formazione dei MMG e dei PLS,
mirati ad implementare la conoscenza delle diverse MNINM e delle
criticit ad esse connesse.
Infine, in relazione al rapido progredire di alcune delle MNINM,
necessario instaurare dei
percorsi agevolati che consentano la tempestiva erogazione degli
ausili necessari a compensare le
difficolt ingravescenti dei pazienti da parte delle strutture
territoriali preposte.
In conclusione, lindividuazione di un percorso assistenziale
ottimale non pu prescindere dalla
consapevolezza dellevidente scarto significativo tra ci che si
riesce a tradurre in atti concreti e le
aspettative dei pazienti e dei loro familiari. Questo scarto
reso ancora pi marcato dalla
particolarit di alcune patologie le cui spettanze di vita
comportano risorse assai limitate. A tale
proposito, si propone la sperimentazione del budget di salute
per le persone con MNINM come
strumento di pianificazione strategica per ridisegnare la rete
complessiva dei servizi valorizzando
lintegrazione fra politiche sanitarie e sociali, creando le
condizioni per un rapporto di cogestione
dei progetti personalizzati fra azienda sanitaria e compagini
sociali appartenenti al terzo settore.
Allegato 4: Documento tecnico sul percorso assistenziale
ospedale-territorio per le malattie
neurologiche ad interessamento neuromuscolare comportanti
disabilit.
Allegato 4a: Percorsi assistenziali SLA
Allegato 4b: Problematiche metabolico-nutrizionali nelle
malattie neuromuscolari
Allegato 4c: Linee guida per la ventilazione meccanica a
pressione positiva domiciliare e le
dimissioni protette del paziente pediatrico con insufficienza
respiratoria cronica
Allegato 4d: Costi Rete Piemonte
Allegato 4e: Proposta di modello organizzativo di rete clinica
integrata
Allegato 4f: Percorso assistenziale multidisciplinare DMD
5. TAVOLO DI LAVORO MONOTEMATICO REGISTRI
Una premessa indispensabile per determinare limpatto delle MNINM
e i bisogni di servizi
la conoscenza della frequenza di tali malattie nel territorio
nazionale. Il tavolo in questo senso ha
lavorato in due direzioni:
1. Analisi e utilizzazione dei dati disponibili presso il
registro nazionale delle malattie rare, con
collaborazione dellIstituto Superiore di Sanit. I dati, che
vengono raccolti in base alla legislazione
vigente, appaiono in generale ancora carenti, soprattutto per
quanto riguarda alcune aree del Paese,
-
ma potrebbero permettere di realizzare una stima discretamente
attendibile della frequenza di una
parte delle MNINM.
2. Censimento dei dati epidemiologici di registro disponibili in
Italia e analisi della letteratura
internazionale. Il Tavolo dei Registri ha eseguito un censimento
di studi epidemiologici specifici
eseguiti nel Paese per definire la frequenza delle MNINM.
Purtroppo i registri e gli studi
epidemiologici recenti e di buona qualit sono pochi, e
prevalentemente incentrati su due patologie
(Sclerosi Multipla e Sclerosi Laterale Amiotrofica). Pertanto,
il tavolo ha deciso di eseguire anche
una valutazione dei dati di letteratura internazionale,
attraverso i quali estrapolare stime attendibili
per le malattie di cui non si dispongano dati nazionali.
Considerando la relativa scarsit di dati epidemiologici italiani
attualmente disponibili, il
tavolo ha valutato quali possibili fonti di dati correnti
possano essere messe a disposizione ai
ricercatori per ulteriori ricerche (es., SDO, dati di mortalit,
etc.). E stata anche valutata la
possibilit di validare tali fonti dati. I flussi informativi,
secondo nostro parere, costituiscono una
preziosa fonte di dati che dovrebbe, a regime, permettere di
disporre di unottima base per analisi
anche di costi e disuguaglianze territoriali, ove esistenti
(Allegato 5a).
Il tavolo dei registri ha approntato un questionario sui bisogni
di salute dei pazienti con
MNINM (Allegato 5b). Tale questionario stato somministrato a un
campione di pazienti (N =
539) con differenti tipi di MNINM, da parte di Associazioni
coinvolte (Allegato 5b).
Si propone la somministrazione del questionario su base annuale
come strumento di verifica
dellomogeneit di applicazione dei percorsi assistenziali
ospedale-territorio a livello nazionale, al
fine di evidenziare eventuali difformit nella messa in atto del
suddetto percorso.
Allegato 5a: I flussi informativi dei dati sulle prestazioni
sanitarie come indici epidemiologici.
Allegato 5b: Rapporto sui risultati del questionario sulla
soddisfazione dei servizi
Conclusioni
Le tematiche al momento affrontate e le considerazioni emerse
riflettono gli aspetti
maggiormente degni di attenzione nellambito delle attivit svolte
dalla Consulta. Gli elaborati
frutto delle sinergie di gruppo tra rappresentanti della
associazioni dei pazienti, rappresentanti
ministeriali e regionali e tecnici hanno permesso di stilare
delle chiare indicazioni per lattuazione
di scelte programmatiche per una concreta attuazione di un
percorso di continuit assistenziale.
Lelaborato finale insieme agli allegati tecnici stato consegnato
al Ministro della Salute affinch
possa essere presentato alla Conferenza Stato-Regioni. Inoltre
stato presentato al Gruppo di
-
Lavoro per le Linee Guida in Riabilitazione (allegati 3, 3a, 3b)
e alla Commissione preposta per la
revisione delle Tabelle per linvalidit civile (allegato 1).
La Consulta auspica nel contempo il licenziamento dei nuovi LEA
indispensabili per una
concreta e corretta applicabilit in modo continuo di quanto
indicato nel documento.
Quanto effettuato rappresenta lesito di un lavoro meritevole di
un continuo
approfondimento in relazione alla complessit degli aspetti
clinico-assistenziali e alla necessit di
acquisizioni scientifiche, condizioni che le MNINM costantemente
pongono allattenzione degli
operatori sanitari e dei ricercatori. A tal proposito la
Consulta potrebbe diventare uno strumento
permanente al fine del monitoraggio e controllo a garanzia di
unomogeneit di trattamento su tutto
il territorio nazionale ed eventualmente della corretta
applicazione delle indicazioni.
-
Consulta delle Malattie Neuromuscolari del Decreto del 27
febbraio 2009
Dott. Mario MELAZZINI (Presidente) Sig. Roberto BALDINI Dott.
Pietro Vittorio BARBIERI Sig. Mario Alberto BATTAGLIA
Prof. Adriano CHIO Dott. Massimo CORBO
Presidente Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica
AISLA ONLUS Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari
Spinali Infantili ASAMSI Onlus Presidente Nazionale FISH
Federazione Italiana per il Superamento Handicap AISM-FISM Onlus
Associazione Italiana Sclerosi Multipla e Fondazione Italiana
Sclerosi Multipla Dipartimento neuroscienze Azienda Sanitaria
Ospedaliera Molinette Torino Centro Clinico Neurologico Azienda
Ospedaliera Niguarda Milano
Sig. Alberto FONTANA
Sig. Luca GENOVESE
Sig. Raffaele GORETTI
Prof. Gian Luigi LENZI
Sig. Renato POCATERRA
Unione Italiana lotta alla Distrofia Muscolare UILDM Onlus
PARENT PROJECT Onlus Genitori contro la Distrofia Muscolare
Duchenne e Becker Presidente Federazione Associazioni Italiane
Paratetraplegici Professore Ordinario di Clinica Neurologica
Universit La Sapienza - Roma FAMIGLIE SMA Genitori per la Ricerca
sulle Atrofie Muscolari Spinali
Dott. Filippo PALUMBO Dott. Massimo CASCIELLO Dott. Guido
DITTA
Direttore Generale della Direzione della programmazione
sanitaria, dei livelli essenziali di assistenza e dei principi
etici di sistema (DGPROG) Direttore generale della Direzione della
Ricerca Scientifica e Tecnologica (DGRST) Direttore dellUfficio 7
Promozione salute e integrazione socio-sanitaria - Direzione della
Prevenzione Sanitaria (DGPREV)
Tre Rappresentanti delle Regioni e delle Province autonome
designati dalla Conferenza dei Presidenti delle Regioni e delle
Province autonome: Bruno Giometto (Regione Veneto); Giancarlo
Logroscino (Regione Puglia) e Cesare Iani (Regione Lazio). Ai
lavori della Consulta partecipa, con funzioni di Uditore, la
dott.ssa Paola Francesca Benvenuto, Specialista del settore
amministrativo, economico-finanziario, dellorganizzazione e della
comunicazione, in servizio presso lUfficio di Gabinetto-Settore
Salute
-
Componenti Gruppi di lavoro Monotematici
DIAGNOSI E CERTIFICAZIONE
Massimo Corbo, Mario Melazzini, Maurizio Inghilleri, Silvia
Starita, Gianni Margiotta, Alberto
Fontana, Giovanni Meola, Fabio Gianni, Pietro Vittorio Barbieri,
Guido Ditta, Denise Giacomini,
Francesca Ceradini, Paolo Pelizza, Paolo Bandiera, Antonella
Borgese, Maria Elena Congiu.
RICERCA Massimo Corbo, Mario Alberto Battaglia, Amelia Evoli,
Cira Solimene, Gianpaolo Brichetto,
Antonio Uncini, Giancarlo Logroscino, Davide Pareyson, Cesare
Iani, Maurizio Inghilleri, Claudio
Gasperini, Mario Melazzini, Vincenzo Falabella, Ettore Beghi,
Domenica Taruscio, Mario
Sabatelli, Bruno Giometto, Eugenio Mercuri, Massimo Casciello,
Tiziana Mongini, Caterina
Bendotti, Carlo Tomino, Alessandro Nanni Costa, Valeria Canu,
Filippo Buccella, Adriano Chi,
Ettore Beghi, Maria Elena Congiu.
RIABILITAZIONE
Sergio Silvestrini, Michele De Biase, Anna Maria Patti, Cira
Solimene, Silvia Starita, Laura Lopes,
Gioia Marcassa, Mauro Tavarnelli, Laura Maria Castagna, Anna
Giulia De Cagno, Francesco
Ferraro, Cesare Cerri, Mario Melazzini, Federico Occhionero,
Gabriele Mora, Rita Formisano,
Antonio Bortone, Nadia Cellotto, Dario Petri, Roberto Baldin,
Vincenzo Falabella, Paolo Boldrini,
Paolo Fogar, Giovanni Ruoppolo, Giovanna Beretta, Anna Maria Di
Pasquale, Maru Marquez,
Adriano Chi, Pietro Barbieri, Maria Elena Congiu.
PERCORSO ASSISTENZIALE OSPEDALE-TERRITORIO
Maurizio Micozzi, Filippo Buccella, Valeria Canu, Maurizio
Inghilleri, Cesare Iani, Valeria Berio,
Giancarlo Logroscino, Bruno Giometto, Luigi De Lucia, Shaula
Bocenti, Stefania Bastianello,
Christian Lunetta, Mario Melazzini, Massimo Corbo, Laura Brizzi,
Antonio Corrado, Alfredo
Cuffari, Mario Sabatelli, Maurizio Muscaritoli, Silvano Troiani,
Antonio Uncini, Giacomo
Milillo, Adriano Chi, Guido Sanna, Rita Formisano, Silvia Arc,
Fabrizio Racca, Maria Maspoli,
Caterina Tridico, Silvia Arc, Maria Elena Congiu, Tiziana
Mongini, Angela Berardinelli, Sonia
Messina, Luisa Politano e Antonio Toscano.
-
REGISTRI
Massimo Corbo, Cira Solimene, Renato Pocaterra, Esmeralda
Castronovo, Adriano Chi, Giancarlo
Logroscino, Nicola Vanacore, Ettore Beghi, Bruno Giometto, Mario
Melazzini, Domenica
Taruscio, Maurizio Inghilleri, Vincenzo Falabella, Mario Alberto
Battaglia, Enrico Bertini, Maura
Pugliatti, Valeria Canu, Filippo Buccella, Silvia Starita, Maria
Elena Congiu.
-
Ministero della Salute CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE
NEUROMUSCOLARI
(D.M. 07.02.2009)
TAVOLO MONOTEMATICO DIAGNOSI E CERTIFICAZIONE Allegato 1 - La
valutazione medico legale delle persone con MNINM per laccesso ai
benefici previsti per linvalidit civile
1. Premessa Per accedere ai benefici previsti dallordinamento le
persone che intendano ottenere il riconoscimento dellinvalidit
civile e/o del