CEQ 2015 (XI turno) ISS Schema Fibrosi Cistica Gruppo di valutazione Ave Maria Baffico - Laboratorio di Genetica umana; E.O. Ospedali Galliera, Genova Alessandra Coiana - Dipartimento di Sanità Pubblica, Medicina clinica e molecolare, Sezione di Scienze Biomediche e Biotecnologie; Università di Cagliari, Cagliari Marco Lucarelli - Dipartimento di Biotecnologie Cellulari ed Ematologia, Istituto Pasteur Fondazione Cenci Bolognetti; Sapienza Università e Policlinico Umberto I, Roma Elisabetta Pelo - Genetica medica; Azienda USL, Firenze Manuela Seia - Laboratorio di Genetica medica; Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano Presentazione a cura di: Dott. Marco Lucarelli
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CEQ 2015 (XI turno) ISS
Schema Fibrosi Cistica
Gruppo di valutazione
Ave Maria Baffico - Laboratorio di Genetica umana; E.O. Ospedali Galliera,
Genova
Alessandra Coiana - Dipartimento di Sanità Pubblica, Medicina clinica e
molecolare, Sezione di Scienze Biomediche e Biotecnologie; Università di Cagliari,
Cagliari
Marco Lucarelli - Dipartimento di Biotecnologie Cellulari ed Ematologia, Istituto
Pasteur Fondazione Cenci Bolognetti; Sapienza Università e Policlinico Umberto I,
Roma
Elisabetta Pelo - Genetica medica; Azienda USL, Firenze
Manuela Seia - Laboratorio di Genetica medica; Fondazione IRCCS Ca’ Granda
Ospedale Maggiore Policlinico, Milano
Presentazione a cura di: Dott. Marco Lucarelli
DATI
ANAGRAFICIDATI CLINICI GENOTIPO*
Campione 1
Sara Sancomes
nata a Varese, di
origine Italiana,
13 ottobre 1990
Paziente affetta di 25 anni con test del
sudore positivo, insufficienza
pancreatica ed infezioni ricorrenti alle
vie respiratorie. Chiede
caratterizzazione molecolare per rischio
riproduttivo di coppia. Il partner, Sig.
L. Aquintus, è clinicamente sano e non
è mai stato indagato.
c.[1521_1523delCTT];[1657C>T]
[delta]F508/R553X
Campione 2
Sofia Contriel
nata a Sondrio, da
madre indiana e
padre italiano,
10 maggio 2014
Bambina di 13 mesi con tripsinemia
neonatale e test del sudore positivo.
Due recenti episodi di infezione delle
vie aeree. Si richiede caratterizzazione
molecolare per Fibrosi Cistica
c.[1624G>T];[1624G>T]
G542X/G542X
Campione 3
Luca Aquintus
nato a Roma, da
genitori italiani,
1 aprile 1988
Soggetto maschile, in apparente buona
salute, partner della Sig.ra S. Sancomes
affetta. Chiede caratterizzazione
molecolare per rischio riproduttivo di
coppia.
c.[1657C>T];[=]
R553X eterozigote
Campione 4
Alice Ronsilin
nata a Madrid, da
madre spagnola e
padre italiano
27 agosto 1999
Probanda di 16 anni, con test del sudore
positivo, chiede caratterizzazione
molecolare.
c.[579+1G>T];[489+1G>T]
711+1G>T/621+1G>T
Casi clinici
CEQ ISS XI
15/4/2016
Criteri di valutazione (1)
CEQ ISS XI
15/4/2016
Criteri di valutazione (2)
CEQ ISS XI
15/4/2016
N. Score
1 poor
2 poor
3 poor
4 poor
5 poor
6 poor
7 poor
8 poor
9 poor
10 poor
11 10,48
12 10,72
13 10,88
14 10,98
15 11,3
16 11,6
17 11,65
18 11,8
19 11,88
20 11,95
21 12,1
22 12,45
23 12,48
24 12,5
25 12,6
26 12,62
27 12,75
28 12,75
29 12,75
30 12,82
31 12,92
32 13
33 13,25
34 13,25
35 13,28
36 13,28
37 13,3
38 13,32
39 13,4
40 13,45
41 13,5
42 13,55
43 13,6
44 13,6
45 13,7
46 13,75
47 13,8
48 13,8
49 13,8
50 13,85
51 13,85
52 13,85
53 13,9
54 13,9
55 13,9
56 13,9
57 13,9
58 13,9
59 13,95
60 13,95
61 13,95
62 13,95
63 13,95
64 13,95
65 13,95
66 13,95
67 13,95
68 13,95
69 14
70 14
La tabella a sinistra riporta tutti i
laboratori in ordine di punteggio di
valutazione, i numeri progressivi (da 1 a
70) presenti su tutti i grafici
corrisponderanno sempre ai laboratori
riportati in questa tabella.
Partecipanti 70 laboratori
(su 70 iscrizioni)
Laboratori partecipanti
CEQ ISS XI
15/4/2016
Risultati dei laboratori partecipanti
espressi secondo il punteggio medio
ottenuto nella valutazione di
genotipizzazione, interpretazione e
refertazione. In ordinate è indicato il
numero di laboratori, in ascisse i punteggi
ottenuti. In blu sono riportati i laboratori
che hanno ottenuto un giudizio di
performance sufficiente, in rosso i
laboratori che hanno avuto un giudizio di
performance insufficiente.
Turno 2013. Performance dei 54 laboratori partecipanti
Perf
ins
Turno 2014. Performance dei 59 laboratori partecipanti
Perf
ins
Turno 2015. Performance dei 70 laboratori partecipanti
Perf
ins
Risultati generali e confronto con gli anni precedenti
CEQ ISS XI
15/4/2016
Nell’XI turno di CEQ 60 / 70 laboratori hanno avuto un giudizio di performance sufficiente.
Il giudizio di performance insufficiente è stato assegnato a 10 laboratori per i seguenti motivi:
• 4 laboratori hanno riportato nel referto il genotipo errato; in tutti i casi l’errore è stato commesso a
fronte di un dato grezzo corretto
• 6 laboratori non hanno raggiunto il valore soglia di 5/10 ottenuto dalla somma dei punteggi dei campi
relativi alla genotipizzazione e interpretazione a causa di gravi carenze in uno o più campioni (in due
di questi lab c’è anche stata assenza dell’interpretazione).
Hanno riportato nel referto il genotipo
errato a fronte di un dato grezzo corretto:
o Lab 2: nel Caso 2
o Lab 3: nel Caso 4
o Lab 4: nel Caso 4
o Lab 5: nel Caso 2
Performance insufficiente (1)
Non hanno raggiunto il valore soglia di 5 / 10 dato dalla
somma dei punteggi relativi a genotipizzazione e
interpretazione:
o Lab 1: nel Caso 1 e nel Caso 3
o Lab 6: nel Caso 1 e nel Caso 2
o Lab 7: nel Caso 1 e nel Caso 3
o Lab 8: in tutti i casi. Inoltre, in tutti i casi non ha
riportato l’interpretazione rispetto all’indicazione
clinica al test
o Lab 9: nel Caso 1. Inoltre, nel Caso 4 non ha
riportato l’interpretazione rispetto all'indicazione
clinica al test
o Lab 10: nel Caso 1 e nel Caso 3
CEQ ISS XI
15/4/2016
Performance insufficiente (2)ID FC VII turno FC VIII turno FC IX turno FC X turno FC XI turno
Anni di partecipazione
1Punteggio: 9
interpretazioni molto carenti
Punteggio: 8.6interpretazioni molto
carenti
POOR: referti carenti, assenza di interpretazione
in tutti i casi
POOR: in un caso il laboratorio non ha raggiunto il valore soglia di 5/10 dato dalla somma dei punteggi di genotipizzazione e interpretazione
POOR: nel Caso 1 e nel Caso 3 il laboratorio non ha raggiunto il valore soglia di 5/10 dato dalla somma dei
punteggi di genotipizzazione e interpretazione
11
2Punteggio: 8
interpretazioni molto carenti
Errore critico: dato grezzo di scarsa qualità e quindi
non interpretabile in tutti i casi
x Punteggio: 12.1POOR: nel Caso 2 il laboratorio ha
riportato nel referto il genotipo errato a fronte di un dato grezzo corretto
10
3 Punteggio: 8 Punteggio: 10 Punteggio: 11.5 Punteggio: 13.3POOR: nel Caso 4 il laboratorio ha
riportato nel referto il genotipo errato a fronte di un dato grezzo corretto
11
4Punteggio: 10
interpretazioni molto carenti
Punteggio: 11 Punteggio: 13.1 Punteggio: 13.8POOR: nel Caso 4 il laboratorio ha
riportato nel referto il genotipo errato a fronte di un dato grezzo corretto
9
5Errore critico:
interpretazioni assenti
Errore critico: genotipo errato per errore di
trascrizione in un caso
POOR: genotipo errato a fronte di un dato grezzo
corretto in un casox
POOR: nel Caso 2 il laboratorio ha riportato nel referto il genotipo errato a
fronte di un dato grezzo corretto5
6 x
Errore critico: interpretazione del
risultato e commento assenti
x
POOR: in tutti i casi il laboratorio non ha raggiunto il valore soglia di
5/10 dato dalla somma dei punteggi di genotipizzazione e
interpretazione
POOR: nel Caso 1 e nel Caso 2 il laboratorio non ha raggiunto il valore soglia di 5/10 dato dalla somma dei
punteggi digenotipizzazione e interpretazione
4
7 x x Punteggio: 12.6 Punteggio: 13.8
POOR: nel Caso 1 e nel Caso 3 il laboratorio non ha raggiunto il valore soglia di 5/10 dato dalla somma dei
punteggi di genotipizzazione e interpretazione
3
8 x x
POOR: referto gravemente carente,
manca interpretazione in tutti casi
POOR: referto gravemente carente, manca interpretazione in tutti casi,
inoltre un caso non raggiunge la soglia di 5/10 dato dalla somma dei
punteggi di genotipizzazione e interpretazione
POOR: in tutti i casi il laboratorio non ha raggiunto il valore soglia di 5/10 dato dalla somma dei punteggi di genotipizzazione e
interpretazione. Inoltre assenza di interpretazione rispetto all'indicazione
clinica
3
9 x x x x
POOR: nel Caso 1 e nel Caso 4 il laboratorio non ha raggiunto il valore
soglia di 5/10 dato dalla somma di genotipizzazione e interpretazione
1
10 x x x x
POOR: nel Caso 1 e nel Caso 3 il laboratorio non ha raggiunto il valore soglia di 5/10 dato dalla somma dei
punteggi di genotipizzazione e interpretazione
1
CEQ ISS XI
15/4/2016
ID 2010 (VII) ID 2012 (VIII) ID 2013 (IX) ID 2014 (X) ID 2015 (XI)
Le frecce rosse indicano i lab che non hanno raggiunto il valore soglia di 5/10
CEQ ISS XI
15/4/2016
Performance insufficiente sulla genotipizzazione
Gli errori di genotipizzazione sono stati tutti commessi a causa di errata lettura o trascrizione del dato grezzo corretto
o Lab 2: nel Caso 2
o Lab 3: nel Caso 4
o Lab 4: nel Caso 4 (errore causato dalla chiave di lettura non allineata con le strip)
o Lab 5: nel Caso 2 (sul foglio di lavoro la mutazione è riportata correttamente comeomozigote, ma nel referto è riportata come eterozigote)
Genotipizzazione
Turno 2013 Turno 2014
Performance insufficiente 2 su 216 genotipizzazioni
Performance insufficiente 6 (più 5 per somma punti) su 236 genotipizzazioni
Media punteggio genotipizzazione: 4.67 su 5 Media punteggio genotipizzazione: 4.54 su 5
Turno 2015
Performance insufficiente 4 (più 13 per somma punti) su 280 genotipizzazioni
Media punteggio Genotipizzazione: 4.56 su 5
CEQ ISS XI
15/4/2016
Esempio di errata lettura del dato grezzo corretto
per chiave di lettura non allineata con le strip
CEQ ISS XI
15/4/2016
Esempio di errata trascrizione del dato grezzo corretto
Sul foglio di lavoro lamutazione è riportatacorrettamente comeomozigote, ma nelreferto è riportatacome eterozigote.
CEQ ISS XI
15/4/2016
Carenze più frequenti nella genotipizzazioneLa versione dell'accession number citata nel referto non è aggiornata, quella corretta e aggiornata è NM_000492.3
7 lab
Ricerca inappropriata del poly-T 7 lab
Assenza accession number 3 lab
Qualità dei dati grezzi scarsa o non ottimale 4 lab
Campione 1 La nomenclatura classica della mutazione [delta]F508 è riportata in modonon corretto: non aggiornata, nonostante sia citato il Cystic FibrosisMutation Database (http://www.genet.sickkids.on.ca/app), in cui lanomenclatura tradizionale è aggiornata
24 lab
Detection rate non corretta 5 lab
Campione 2Detection rate non corretta 9 labLa detection rate non tiene conto della popolazione indiana 21 lab
La detection rate della popolazione indiana è bassa, ma non ignota 8 lab
Campione 3
Detection rate non corretta 4 lab
Campione 4Detection rate non corretta 3 labLa detection rate non tiene conto della madre spagnola 22 lab