SASBEL SK 1- BM 1

LI 1 . MEMAHAMI DAN MENGETAHUI PEMBELAHAN SEL

LO 1.1 Pembelahan Sel Secara Mitosis

Pembelahan secara Mitosis pembelahan yang menghasilkan dua sel anak yang bersifat sama

dengan induknya, artinya sel anak ini pun dapat membelah lagi. Pada Manusia, pembelahan

ini terjadi di sel meristem somatik ( sel tubuh muda). Proses ini berlangsung melalui tahapan

– tahapan yang terstruktur dan teratur, tidak seperti Amitosis yang berlangsung secara

spontan.

Pembelahan secara mitosis ini melalui dua tahapan, yaitu Kariokinesis dan Sitokinesis

Pembelahan Secara Mitosis

a.Kariokinesis

Proses ini mnunjukkan perbedaan yang mencolok pada tiap fasenya dan bertujuan untuk

pembagian materi inti, nah untuk melihat apa saja berubah, langsung aja disimak yang

berikut ini :

Interfase

Pada tahap ini sel tidak membelah. Nukleus terdiri dari RNA ribosom dan merupakan tempat

sintesis protein serta materi yang berwarna gelap dikenal sebagai kromatin atau bentuk

benang-benang kromosom sehingga bentuk kromosom tidak dapat dilihat secara jelas. Pada

salah satu ujung sel, terdapat 2 pasang protein yang disebut sentrioles, tetapi pada tumbuhan,

sentriosol tidak muncul.

Profase

Mitosis I : Profase

Pada tahap ini DNA mulai dikemas menjadi kromosom. Kromosom mulai memendek dan

menebal.Pada sel hewan sentriol membelah dan masing-masing bergerak ke kutub yang

berlawanan dan terbentuk benang-benang spindle yang terhubung ke kutub-kutub. Pada

akhirnya kromosom terlihat terdiri dari dua kromatid yang terikat pada sentromer.Nucleolus

hilang dan membran nucleus hancur.

Metafase

Mitosis : Metafase

Pada fase ini, kromosom berpindah menjadi satu garis yang disebut the equator. Selain itu,

muncul benang-benang yang disebut spindel dan melekat pada sentromer setiap kromosom.

Spindel ini menghubungkan kromosom ke 2 kutub sentrisol yang berlawanan.

Anafase

Mitosis : Anafase

Masing-masing sentromer yang mengikat kromatid membelah bersamaan dan kromatid

bergerak menuju kutub pembelahan, menghasilkan salinan kromosom berpasangan.

Telofase

Mitosis : Telofase

Pada tahap ini kromosom mulai mengatur membentuk nukleus yang terpisah dan dikelilingin

memberan nukleus. Cleavage Burrow/ pembelahan alur menyempit dan lama kelamaan

membelah sel. Berbeda dengan itu, pada tumbuhan, pembelahan terjadi dengan cell plate

daripada cleavage burrow.

b.Sitokinesis

Mitosis : Sitokinesis

Selama sitokinesis berlangsung, sitoplasma sel hewan dibagi menjadi dua melalui

terbentuknya cincin kontraktil yang terbentuk oleh aktin dan miosin pada bagian tengah sel.

Cincin kontraktil ini menyebabkan terbentuknya alur pembelahan yang akhirnya akan

menghasilkan dua sel anak. Masing-masing sel anak yang terbentuk ini mengandung inti sel,

beserta organel-organel selnya. Pada tumbuhan, sitokinesis ditandai dengan terbentuknya

dinding pemisah ditengah-tengah sel. Tahap sitokinesis ini biasanya dimasukkan dalam tahap

telofase.

2.Pembelahan Sel Secara Meiosis

Pembelahan ini akan menghasilkan gamet yang tidak dapat membelah lagi sampai tahap

pembuahan, Pembelahan secara meiosis menghasilkan anak yang memiliki jumlah kromosom

setengah dari yang dimiliki induknya, terjadi di alat reproduksi dan langsung antara fase 1

dilanjutkan dengan fase 2 tanpa diselingi interfase.

Tahapan – tahapannya adalah sebagai berikut : 

LO 1.2 PEMBELAHAN SEL MEIOSIS

               Meiosis I

Interfase

Pada interfase, sel berada pada tahap persiapan untuk mengadakan pembelahan. Persiapannya

adalah berupa penggandaan DNA dari satu salinan menjadi dua salinan (sama seperti pada

interfase mitosis). Tahap akhir interfase adalah adanya dua salinan DNA yang telah siap

dikemas menjadi kromosom.

Profase 1

Pada tahap ini terjadi proses sebagai berikut

Leptoten adalah tahap dimana benang kromatin berubah menjadi kromosom. Hal ini dilakukan dengan cara memadatkan diri.

Zigoten/Zigonema, pada tahap ini, kromatid homolong saling berpasangan atau bersinapsis membentuk bivalen. Sentrosom terbelah 2 menjadi sentriol dan bergerak ke kutub berlawanan.

Pakiten/Pakinema, kromosom kemudian berdupkikat menjadi 4 pada tahap ini dan disebut tetrad (kromosom homolog yang mengganda sehingga ada 4 kromatid berpasangan). Pada tahap ini sering terjadi rekombinasi gen melalui proses perpindahan silang.

Diploten, kromosom homolog yang tadinya bivalen terpisah. Bila terjadi perpindahan silang, akan terdapat kiasma sebagai tanda.

Diakinesis, pada fase diakinesis, nukleolus (membrane inti) akan hilang dan sentriol bergerak ke masing-masing kutub serta membentuk benang-benang spindel.

Metafase 1

Pasangan kromosom homolog mengatur diri dan saling berhadapan di daerah ekuator.

Setengah dari pasangan kromosom homolog mengarah ke kutub yang satu dan setengah

pasangan kromosom homolog lainnya mengarah ke kutub yang lain.

Anafase 1

Tiap kromosom homolog masing-masing mulai ditarik oleh benang spindel menuju ke kutub

pembelahan yang berlawanan arah.

Telofase 1

Kromosom yang masih terdiri dari dua kromatid berada di kutub. Selanjutnya terbentuk

membran nukleus yang diikuti oleh proses sitokinesis. Akhir telofase I terbentuk dua sel

anak. Setiap sel anak mengandung n kromosom sehingga pada akhir meiosis I terbentuk dua

sel anak yang haploid.

Sitokenesis 1

Pada sitokinesis I tiap kromosom homolog dipisahkan oleh sekat sehingga sitokinesis

menghasilkan dua sel, masing-masing berisi kromosom dengan kromatid kembarnya.

Meiosis II

Meiosis II

Profase II

Pada profase II kromatid kembaran masih melekat pada tiap sentromer kromosom. Tahap ini

kadang terjadi dalam waktu yang singkat karena diikuti tahap berikutnya.

Metafase II

Pada metafase II tiap kromosom (yang berisi dua kromatid) merentang pada bidang ekuator.

Terbentuk benang-benang spindel, satu ujung melekat pada sentromer, dan ujung lain

membentang menuju ke kutub pembelahan yang berlawanan arah.

Anafase II

Pada anafase II benang spindel mulai menarik kromatid menuju ke kutub pembelahan yang

berlawanan tersebut. Akibatnya, kromosom memisahkan kedua kromatidnya dan bergerak

menuju kutub yang berbeda. Kromatid yang terpisah kini dinamakan kromosom.

Telofase II

Pada telofase II, kromatid (atau kini disebut kromosom) telah mencapai kutub pembelahan.

Hasil total dari tahap ini adalah terbentuk empat inti. Tiap inti mengandung setengah pasang

kromosom (haploid) dan satu salinan DNA (1n,1c).

Sitokenesis II

ada sitokinesis II tiap inti mulai dipisahkan oleh sekat sel dan akhirnya menghasilkan empat

sel kembar haploid.

LI 2. MENGETAHUI DAN MEMAHAMI ABERASI KROMOSOM

LO 2.1 . Definisi

Aberasi Kromosom adalah penyimpangan struktur kromosom atau jumlah kromosom dari keadaan normal. Kromosom mulai tampak sesaat ketika sel akan membelah dan selama proses pembelahan, serta akan tampak jelas pada stadium pembelahan metafase.

LO 2.2 . Faktor Penyebab Aberasi Kromosom

Mutasi kromosom (aberasi/gross mutation) dapat disebabkan karena perubahan struktur kromosom maupun perubahan jumlah kromosom.

1.    Perubahan struktur kromosom

Mutasi karena perubahan struktur kromosom berlangsung secara spontan, dan dapat juga dilakukan secara eksperimental dengan induksi bahan kimia atau radiasi. Perubahan ini umumnya dapat dilihat pada sel selama  mitosis  atau miosis.

Beberapa hal yang menyebabkan perubahan struktur kromosom adalah sebagai berikut:

a.    Delesi : hilangnya sebagian segmen kromosom yang mengandung gen karena patah

b.    Duplikasi : patahnya sebagian segmen kromosom, lalu patahan tersebut tersambung pada kromosom homolognya

c.    Translokasi : patahnya sebagian segmen kromosom, lalu patahan tersebut tersambung pada kromosom lain yang tidak homolog. Ada dua jenis translokasi yaitu translokasi resiprok (timbal balik) dan translokasi nonresiprok.

d.    Inversi : sebagian segmen kromosom patah, lalu patahan tersebut tersambung kembali tetapi dengan posisi terbalik. Ada dua macam inversi, yaitu inversi perisentrik bila peristiwa inversi melibatkan perubahan posisi sentromer. Bila peristiwa inversi tidak melibatkan perubahan posisi sentromer disebut inversi parasentrik.

e. Katenasi : merupakan translokasi dua kromosom tidak homolog sedemikian rupa sehingga menyebabkan dua pasang kromosom membentuk struktur seperti lingkaran.

2.    Perubahan jumlah kromosom

Bila terjadi perubahan jumlah kromosom, maka set kromosomnya dapat berubah secara keseluruhan (euploidi), atau sebagian pasangan dari set kromosomnya yang berubah (aneuploidi).

Euploidi

Merupakan perubahan set kromosom secara keseluruhan. Bila umumnya set kromosom organisme adalah diploid (2n), maka perubahan yang terjadi menyebabkan set kromosomnya menjadi:

Monoploid (n)    : setiap kromosom ada dalam jumlah tunggal (tidak berpasangan). Misalnya : A B C

Triploid (3n)       : setiap kromosom berpasangan 3. Misalnya : AAA BBB CCC Tetraploid (4n)   : setiap kromosom berpasangan 4. Misalnya : AAAA BBBB CCCC

Kromosom yang berpasangan 3 ke atas disebut poliploid. Organisme monoploid dapat dijumpai pada lebah jantan hasil partenogenesis. Sedangkan pada tanaman keadaan heteroploid ini dapat dijumpai pada tomat, apel jeruk, gula bit, semangka tanpa biji, tebu, juga pada hewan bintang laut, cacing gelang, bulu babi.

Penyebab terjadinya poliploid ada dua, yaitu autopoliploid dimana terjadi gangguan waktu meiosis sedemikian rupa sehingga gametnya tidak haploid, dan allopoliploidkarena ada perkawinan dua organisme berbeda genus atau spesies.

Aneuploidi

Merupakan perubahan sebagian pasangan kromosom, bisa hilang atau lebih. Beberapa jenis aneuploidi antara lain:

1. Nulisomi : kehilangan sepasang kromosom (2N-2). Contoh : (44,OO) — mungkin tidak pernah ada karena selalu lethal

2. Monosomi : kehilangan satu buah kromosom (2N-1).

Sindrom Turner (45,XO). Beberapa ciri sindrome ini adalah: jenis kelamin wanita, mengalami ovariculardisgenesis (ovarium tidak tumbuh) sehingga mandul, kehilangan satu kromosom X, payudara tidak tumbuh. Lihat gambar di bawah. Pada gambar kromosomnya hanya ada satu X.

Seorang wanita penderita sindrome Turner. Kromosom sexnya hanya X.

3. Trisomi : kelebihan satu buah kromosom (2N+1).

Sindrom Klinefelter (47,XXY) Ciri penderita adalah: jenis kelamin pria, kelebihan satu kromosom X, mengalami testicular disgenesis (testis tidak tumbuh sempurna) akibatnya mandul, dan tumbuh payudara. Klinefelter termasuk trisomi gonosomal(trisomi pada kromosom sex)

Perhatikan kromosom nomor 23. Ada 3, XXY.

Pria yang mengalami sindrom Klinefelter. Perhatikan dadanya.

Sindrom Jacobson (47,XYY) Banyak yang mengatakan ini mirip sindrom Klinefelter. Pria XYY memiliki ciri umum selalu bertindak agresif, kasar, dan sering berbuat kriminal.

Sindrom wanita super (47,XXX), Cirinya: kromosom sex ada tiga XXX, tubuh seringnya tinggi, menderita schizoprenia.

Sindrom wanita super (47,XXX), Cirinya: kromosom sex ada tiga XXX, tubuh seringnya tinggi, menderita schizoprenia.

Sindrom berikut ini termasuk trisomi autosomal (trisomi pada kromosom tubuh).

Sindrom Down (47,XX/XY) kelebihan satu kromosom pada kromsom nomor 21

Perhatikan kromosom nomor 21. Ada 3.

Wajah khas sindrom Down

Sindrom Edwards (47,XX/XY) kelebihan satu kromosom pada kromosom nomor 16, 17, atau 18.

Perhatikan kromosom nomor 18. Ada 3.

Sindrom Patau (47,XX/XY) kelebihan kromosom pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.

4. Tetrasomi : kelebihan sepasang kromosom (2N+2). Contoh: sindrom Klinefelter / Jacobson (48,XXYY)

LO 2.3 . Kelainan Genetik Yang ditimbulkan

a) Sindroma Down (trisomi-21)Trisoma 21 atau yang disebut sindroma Down adalah kelainan kromosom yang paling sering terjadi dengan frekuensi 1 dari 700 bayi lahir dan bahkan lebih sering terjadi pada ibu yang hamil pada usia (>35 tahun). Pada penderita sindroma Down terdapat tiga untai kromosom 21. Jumlah kromosom 21 yang berlebih ini mengakibatkan gejala-gejala seperti retardasi mental, kelainan jantung bawaan, berat badan bayi yang kurang normal, pendengaran dan penglihatan berkurang, otot-otot melemah (hipotonia) dan kecenderungan menderita kanker sel daerah putih (leukemia).Ciri-ciri:

IQ rendah

tubuh pendek

kepala lebar

wajah membulat

kelopak mata memiliki lipatan epikantus mirip orang 'oriental'

mulut selalu terbuka

Formula kromosom : Perempuan = 47,XX, +21 Laki-laki = 47,XY, +21

b) Sindroma Trisomi-18 (Sindroma Edward's)Trisomi 18 atau sindroma Edward disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 18 pada tiap sel penderita. Berlebihnya jumlah kromosom 18 ini jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 1500 bayi yang lahir dan gejalanya adalah retardasi mental berat, gangguan pertumbuhan, ukuran kepala dan pinggul yang kecil, dan kelainan pada tangan dan kaki.Ciri-ciri :

kelainan pada banyak alat tubuh

telinga rendah

rahang bawah rendah

mulut kecil

tuna mental

ginjal dobel

tulang dada pendek

Hanya dijumpai pada anak2, pada dewasa tidak pernah karena mengakibatkan kematian

 c) Sindroma TurnerSindrom Turner (disebut juga sindrom Ullrich-Turner, sindrom Bonnevie-Ullrich, sindrom XO, atau monosomi X) adalah suatu kelainan genetik pada wanita karena kehilangan satu kromosom X.Wanita normal memiliki kromosom seks XX dengan jumlah total kromosom sebanyak 46, namun pada penderita sindrom Turner hanya memiliki kromosom seks XO dan total kromosom 45. Hal ini terjadi karena satu] kromosom hilang saat nondisjungsi atau selama gametogenesis (pembentukan gamet) atau pun pada tahap awal pembelahan zigot.Ciri-ciri:Wanita dengan sindrom Turner akan memiliki kelenjar kelamin (gonad) yang tidak berfungsi dengan baik dan dilahirkan tanpa ovari atau uterus. Apabila seorang wanita tidak memiliki ovari maka hormon estrogen tidak diproduksi dan wanita tersebut menjadi infertil. Namun, apabila seorang penderita sindrom Turner memiliki sel normal (XX) dan sel cacat (sindrom Turner/XO) di dalam tubuhnya, maka ada kemungkinan wanita tersebut fertil. Wanita dengan keadaan demikian disebutmosaikisme (mosaicism). Penderita sindrom Turner memiliki beberapa cenderung ciri fisik tertentu seperti bertubuh pendek, kehilangan lipatan kulit di sekitar leher, pembengkakan pada tangan dan kaki, wajah menyerupai anak kecil, dan dada berukuran kecil. Beberapa penyakit cenderung menyerang penderita sindrom ini, di antaranya adalah penyakit kardiovaskular, penyakit ginjal dan tiroid, kelainan rangka tulang seperti skoliosis dan osteoporosis, obesitas, serta gangguan pendengaran dan penglihatan.Sebagian besar penderita sindrom ini tidak memiliki keterbelakangan intelektual, namun dibandingkan wanita normal, penderita memiliki kemungkinan yang lebih besar untuk menderita keterbelakangan intelektual Sebagian penderita sindrom Turner memiliki kesulitan dalam menghafal, mempelajari matematika, serta kemampuan visual pemahaman ruangnya rendah. Perbedaan fisik dengan wanita normal juga membuat penderita sindrom Turner cenderung sulit untuk bersosialisasi.Pada bayi tampak kecil, kaki dan tangan bengkak karena edema limfe, pterygium colli (kelebihan kulit leher), batas rambut belakang rendah, pada dewasa bentuk badan pendek, dan amenorrhea karena ovarium yang sangat kecil. Formula kromosom 45,XO

 d) Sindroma KlinefelterPenderita pria dengan ciri seperti wanita :

tumbuhnya payudara

pertumbuhan rambut kurang

lengan dan kaki ekstrim panjang sehingga seluruh tubuh nampak tinggi

suara tinggi seperti wanita

testis kecil

Genitalia eksterna tampak normal tetapi spermatozoa biasanya tidak dibentuk sehingga individu bersifat steril

Formula kromosom : 47,XXY

LI 3. MENGETAHUI DAN MEMAHAMI ANALISIS KROMOSOM

LI 3.1 . Definisi

LI 3.2 . Tujuan Analisis Kromosom

Dengan analisis kromosom jumlah danstruktur kromosom janin/bayi pada tiap sel nya dapat dilihat, sehingga kelainan dari pada jumlah kromosom dapat dideteksi sebelum bayi lahir. Dan memprediksi jenis kelamin bayi, petumbuhan bayi, dll

LI 3.3 . Cara / Proses Analisis Kromosom

Untuk mengetahui apakah janin mempunyai kelainan kromosom perlu dilakukan analisa kromosom. Untuk analisa ini diperlukan sampel yang mengandung kromosom bayi / janin seperti sampel darah yang diambi ldari tali pusat bayi, sampel jaringan ari-ari (villichoriales) atau sampel cairan amnion (airketuban).

Pengambilan jaringan janin dari ari-ari dilakukan dengan menusukkan jarum melalui jalan lahir atau dinding perut ke dalam alat kandungan dan menembuske ari-ari kemudian pada daerah ari-ari yang disebut villi choriales diambil dengan cara aspirasi sejumlah jaringsn tersebut. Prosedur ini dilakukan oleh dokter ahli kandungan yang sudah berpengalaman melakukan tindakan ini. Prosedur ini dilakukan pada kehamilan 10 sampai 12 minggu. pengambilan air ketuban dilakukan dengan menusukkan jarum melalui dinding perut kedalam alat kandungan kemudian sekitar 5-10 ml air ketuban yang terdapat dalam alat kandungan tersebut diambil. Prosedur ini dilakukan pada kehamilan 14sampai 18 minggu.

Jika memang ada kelainan kromosom keputusan untuk meneruskan kehamilan atau tidak berada ditangan anda. Namun hasil dari pada analisa kromosom sebaiknya dikonsultasikan terlebih dahulu kepada dokter ahli kebidanan atau konseler genetik sebelum membuat keputusan. Anda mempunyai hak atas keputusan apapun yang anda pilih.

Efek samping dari pengambilan sampel cairan amnion adalh perut tegang, pendarahan, infeksi dan bocornya cairan amniotik kemudian kemungkinan resiko keguguran sebesar 1/2-1%. Pengambilan sampel jaringan ari-ari mempunyai efek samping yang sama, namun kemungkinan resiko keguguran sediki tlebih tinggi, yaitu sekitar 3-5%. Walaupun demikian telah dibuktikan bahwa kemungkinan keguguran ini lebih sedikit jika dilakukan oleh dokter yang berpengalaman

Cara membaca Analisis Kromosom :

LI 4 . MENGETAHUI DAN MEMAHAMI HUSNUZAN (BERPERILAKU BAIK) MENURUT PANDANGAN ISLAM

LO 4.1 . Definisi Husnuzan

Husnuzan artinya berprasangka baik. Sedangkan huznuzan kepada Allah SWT mengandung arti selalu berprasangka baik kepada Allah SWT, karena Allah SWT terhadap hamba-Nya seperti yang hamba-Nya sangkakan kepada-Nya, kalau seorang hamba berprasangka buruk kepada Allah SWT maka buruklah prasangka Allah kepada orang tersebut, jika baik prasangka hamba kepadanya maka baik pulalah prasangka Allah kepada orang tersebut. Husnuzan kepada diri sendiri adalah sikap baik sangka kepada diri sendiri dan meyakini akan kemampuan diri sendiri.

LO 4.2 . Cara Menerapkan Husnuzan

Cara menunjukkan sikap husnuzan kepada Allah swt adalah:1. Senantiasa taat kepada Allah.2. Bersyukur apabila mendapatkan kenikmatan.3. Bersabar dan ikhlas apabila mendapatkan ujian serta cobaan.4. Yakin bahwa terdapat hikmah di balik segala penderitaan dan kegagalan.Husnuzan kepada diri sendiri dapat ditunjukkan dengan sikap-sikap berikut:1. Gigih dan OptimisGigih berarti sikap teguh pendirian, tabah, dan ulet atau berkemauan kuat dalam usaha mencapai sesuatu cita-cita. Sedangkan optimis adalah sikap yang selalu memiliki harapan baik dan positif dalam segala hal.Manfaat sikap gigih adalah:a. Membentuk pribadi yang tangguhb. Menjadikan seseorang teguh pendirian sebab tidak mudah menerima pengaruh buruk dari orang lainc. Menjadikan seseorang kreatifd. Menyebabkan seseorang tidak gampang berputus asa dan menyerah terhadap keadaan

LO 4.3 . Menur ut Al-Quran dan Hadist

Hadits Tentang Persangkaan Hamba Kepada Allah :

أنا تعالى الله يقول وسلم عليه الله صلى النبي قالقال عنه الله رضي هريرة أبي

نفسي في ذكرته نفسه في ذكرني فإن ذكرني إذا معه وأنا بي عبدي ظن عند

إليه بت تقر بشبر إلي ب تقر وإن منهم خير مإل في ذكرته مإل في ذكرني وإن

هرولة أتيته يمشي أتاني وإن باعا إليه بت تقر ذراعا إلي ب تقر وإن ذراعا

Hadits abu hurairah r.a. ia berkata rasulullah saw.bersabda: "Allah berfirman: 'Aku berada

pada sangkaan hamba-Ku, Aku selalu bersamanya jika ia mengingat-Ku, jika ia mengingat-

Ku pada dirinya maka Aku mengingatnya pada diri-Ku, jika ia mengingat-Ku dalam suatu

kaum, maka Aku mengingatnya dalam suatu kaum yang lebih baik darinya, dan jika ia

mendekat kepada-Ku satu jengkalmaka Aku mendekat padanya satu hasta, jika ia mendekat

pada-Ku satu hasta maka Aku mendekat padanya satu depa, jika ia datang kepada-Ku

dengan berjalan kaki, maka Aku akan datang kepadanya dengan berlari."1[1]

“Wahai orang-orang yang beriman, jauhilah oleh kalian kebanyakan dari persangkaan (zhan) karena sesungguhnya sebagian dari persangkaan itu merupakan dosa.” (Al-Hujurat: 12)

1