UNIVERSIDAD NACIONAL AUTONOMA DE HONDURAS EL VALLE DE SULA Asignatura: Genética Catedrático: Msc. Suyapa Villatoro Carrera: Medicina Tema: Síndrome de Rubinstein Taybi Alumno: José Moisés Canales 20102005016 San Pedro Sula, Cortes 5 de Noviembre de 2012
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UNIVERSIDAD NACIONAL AUTONOMA DE
HONDURAS EL VALLE DE SULA
Asignatura: Genética
Catedrático: Msc. Suyapa Villatoro
Carrera: Medicina
Tema: Síndrome de Rubinstein
Taybi
Alumno: José Moisés Canales
20102005016
San Pedro Sula, Cortes 5 de Noviembre de 2012
Genética Medica
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Índice
I. Introducción………………………………….. 2
II. Objetivos……………………………………... 3
III. Que es el Síndrome de Rubinstein
Taybi (SRT)…………………….…………….. 4
IV. Fisiopatología del SRT………………………. 5
V. Epidemiologia del SRT……………………… 5
VI. Causas del SRT………………………............. 7
VII. Cuadro Clínico SRT…………………............. 9
VIII. Diagnostico SRT……………………………. 11
IX. Tratamiento SRT………….………………… 11
X. Seguimiento SRT..………………………….. 12
XI. Conclusiones………………………………... 13
XII. Anexos…...…………………………………. 14
XIII. Glosario…..………………………………… 16
XIV. Bibliografía………………………………… 17
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Introducción
En 1963, Rubinstein Taybi y describió por primera vez un síndrome de
malformación que se caracteriza por facies distintivas, retraso mental,
pulgares anchos y dedos de los pies y pies grandes.
La mayoría de las personas afectadas tienen una anomalía en un gen que
lleva a una proteína de fijación del CREB (CREBBP) anormal. Cerca del 10% de
los pacientes, especialmente los que tienen problemas más graves, carecen
totalmente del gen y no producen ninguna proteína CREBBP.
La mayoría de los casos son esporádicos y probablemente se deben a una
nueva mutación que ocurre durante el desarrollo fetal, la cual no fue
transmitida por ninguno de los dos padres. Sin embargo, en algunos casos, se
hereda de una manera autosómica dominante, lo cual significa que si uno de
los padres le transmite el gen defectuoso al hijo, éste resultará afectado
Las deleciones en la banda 16p13 se han descrito en asociación con este
trastorno, y las mutaciones en el monofosfato de adenosina cíclico (cAMP)
elemento de respuesta de unión (CREB) gen de la proteína (OMIM # 600140)
que se asigna a esta región también se ha demostrado. Más recientemente,
las mutaciones en el gen EP300 (OMIM # 602700), una similar
coactivadortranscripcional situado en 22q13 del cromosoma, también se han
encontrado en pacientes con un síndrome de Rubinstein-Taybi (RSTS)
fenotipo.
Genética Medica
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Objetivos
Conocer el lugar y la ubicación de la alteración cromosómica para que
se produzca el Síndrome de Rubinstein Taybi.
Describir el porqué de la relación de este síndrome con el cáncer. Explicar cuanto daño puede causar esta alteración en la vida del ser
humano
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Rubinstein-Taybi
El síndrome de Rubinstein-Taybi es un síndrome de origen genético que va
asociado a retraso mental. El origen del síndrome se encuentra en un fallo en
par cromosómico 16, en donde un gen alojado en este par no fija bien una
proteína denominada CREB.
El primer caso que se observó fue en 1957, donde los doctores griegos
Matsoukas y Theodoru describieron en una revista francesa el caso de un
niño de 7 años con unas características físicas especiales, como los pulgares
arqueados, cara "cómica", hipotonía muscular y retraso mental, entre otras.
El artículo no tuvo trascendencia. Aun así, el Doctor Rubinstein, en el mismo
año estudió el caso de una niña de 3 años y medio con características
idénticas a las descritas en el artículo, aunque no lo leyó.
Anteriormente a estos hechos, el Doctor Rubinstein conoció al Doctor Taybi,
y en 1961, el Doctor Taybi, le envió información sobre un niño de 4 años con
las mismas características. En 1963, ambos doctores informaron de más
casos que habían descubierto, de niños con mismas características y en junio
de 1963 publicaron un artículo en la revista "American Journal of Diseases of
Children" describiendo los casos que habían observados, y se bautizo a este
síndrome con sus nombres.
El síndrome de Rubinstein-Taybi va asociado a retraso mental, siendo este
variable entre un coeficiente intelectual de 30 a 79.
Rubinstein-Taybi (RSTS) se detecta a menudo en el periodo neonatal, basado
en la presencia de rasgos característicos, tales como la nariz prominente,
pulgar amplia, o dedo gordo amplio.
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Fisiopatología
Una región de cromosoma 16p13 banda que incluye un gen que codifica una
proteína de unión para la proteína CREB (es decir, CREBBP o CBP) se ha
asociado con el fenotipo de Rubinstein-Taybi (OMIM # 180849). Dificultades
de alimentación son comunes en la infancia y, junto con la característica de
retraso del crecimiento de base genética de este síndrome, a menudo
resultan en un cuadro clínico de la falta de crecimiento. Las infecciones
respiratorias y las complicaciones debidas a cardiopatías congénitas son las
principales causas de morbilidad y mortalidad en los primeros años de vida.
Evolutivamente, los hitos en estos pacientes se retrasaron significativamente.
Numerosos adultos institucionalizados con retraso mental pueden llevar a un
diagnóstico de este síndrome. Además, hasta un 5% de los pacientes con
síndrome de Rubinstein-Taybi tienen un mayor riesgo de tumores,