Genetica del comportamentoApprendere e sopravvivere Influenze
genetiche sul comportamento
La genetica del comportamento quella branca della scienza che
studia le influenze esercitate dai fattori ereditari sul
comportamento. Lo scopo ultimo della genetica del comportamento la
conoscenza tra le variazioni genotipiche e il fenotipo
comportamentale, dove il genotipo il complesso della dotazione
genetica di un individuo, il fenotipo invece l'insieme degli
aspetti fisici e comportamentali di un organismo, che anche
definito dal prodotto tra i geni e l'ambiente. Esistono diverse
posizioni sull'importanza dei geni, gli innatisti sostengono che
tutto il comportamento fondato su fattori ereditari, mentre gli
ambientalisti sostengono la prevalenza dei fattori ambientali,
posizioni che col tempo sono state del tutto abbandonate. Son stati
fatti diversi esperimenti sullo studio dei comportamenti, come
quello fatto con i gatti, nel quale essi ricevono del cibo se
premono un pannello a strisce e non ricevono nulla se premono un
altro pannello. I gatti han dimostrato di saper riconoscere il
giusto pannello, ma se essi vengon cresciuti in un'ambiente tutto a
linee, quando si trovano a svolgere il compito lo fanno con pi
fatica, dimostrando l'influenza dell'ambiente sul loro sviluppo
cognitivo. Non facile capire come i geni e l'ambiente influenzino
il comportamento e in che misura, di certo errato pensare che uno
dei due prevalga sempre sull'altro. Ogni carattere cmq
geneticamente determinato, perch per acquisire un carattere in una
determinata condizione l'individuo deve possedere la dotazione
genetica necessaria, quindi ogni carattere comportamentale deriva
dall'interazione tra genotipo ed ambiente. Non quindi possibile
descrivere il comportamento solo con fattori genetici, per
possibile trovare le differenze genetiche tra i vari individui.
Principi di genetica L'inizio dello studio della genetica risale
agli studi di Gregor Mendel (1822-1884) sui piselli. Grazie ai suoi
studi sugli incroci dei piselli riusc a scoprire dei principi molto
importanti per l'ereditariet, creando due leggi (legge della
segregazione, legge dell'assortimento indipendente) che sono valide
anche adesso. C' poi una terza legge che il principio di
indipendenza: quando si incrociano individui che differiscono per 2
coppie alleliche che controllano 2 caratteri, ciascuna coppia viene
ereditata indipendentemente dall'altra. Alcuni concetti utili per
comprendere la genetica del comportamento sono: locus, allele,
dominante, recessivo, omozigote, eterozigote, gamete, incrocio
ibrido, organismi eucarioti, procarioti, 46 cromosomi umani,
mitosi, meiosi, cromosomi sessuali X e Y, numero aploide (n, i 23
cromosomi dei gameti), diploide (2n), zigote, crossing over,
delezione, duplicazione, inversione, traslocazione, mappe
genetiche, ricombinazione, gruppo di linkagee, DNA (base purinica:
adenina, guanina - base pirimidinica: citosina, timina - gruppo
fosfato - pentoso di zucchero desossiribosio, A-T,C-G), RNA
(uracile al posto di timina), 20 amminoacidi, codone, triplette,
mRNA, tRNA, rRNA, repressione, mutazioni, dna ricombinante, esoni,
introni, split genes, geni trasponibili (jumping genes), cloni, dna
ripetitivo, finger-printing, marcatori genetici. La variabilit
genetica viene attribuita al controllo di geni specifici situati su
loci ben definiti nei cromosomi, la genetica quantitativa consiste
nello studio della variabilit in quei caratteri per i quali i geni
responsabili della variabilit fenotipica non sono identificabili.
L'eredit poligenica si ha quando un certo fenotipo dato
dall'espressione di pi geni situati in loci differenti, si hanno
quindi geni maggiori, che determinano un fenotipo pi marcato o geni
minori (poligeni) che insieme contribuiscono a formare il fenotipo.
L'espressione dei geni viene modulata non solo dall'ambiente ma
anche da altri geni, e la Special thanks to spoiler
distribuzione di frequenza di molti caratteri di tipo normale o
gaussiana, e quindi si usa calcolare la varianza e la deviazione
standard. Tanto maggiore il numero di geni che contribuiscono a
determinare un carattere, tanto pi omogenea appare la
distribuzione, perch le differenze tra classi diventano
progressivamente minori con il crescere dei loci segreganti, per
questo la somma dell'azione di molti geni porta ad una
distribuzione normale o a campana. La genetica biometrica vuole
chiarire la partizione della varianza fenotipica totale (VP)
associata a un determinato carattere in componenti dovute al
genotipo (VG) e all'ambiente (VE), dove se tra genotipo ed ambiente
non c' interazione VP=VG+VE, e la varianza fenotipica totale
attribuibile al genotipo : VG/VG+VE=VG/VP Questo rapporto detto
ereditabilit del carattere in senso lato. L'ereditabilit varia da
zero, se il genotipo ha effetti irrilevanti, a 1, se il carattere
determinato completamente da esso. Tramite l'ANOVA (analisi della
varianza) di Fisher, possibile distinguere le variazioni entro e
tra i ceppi, permettendo di calcolare l'ereditabilit. Invece,
l'ereditabilit in senso stretto fornisce una misura della
variabilit genetica trasmessa da una generazione ad un'altra, perch
tiene conto solo dei geni additivi. La selezione tende di solito a
favorire i caratteri intermedi, a scapito di quelli agli estremi
(es: troppo alti, o troppo bassi) (concetto di selezione
stabilizzatrice), ma dato che l'ambiente non costante, alcune
caratteristiche estreme potranno essere invece avvantaggiate in
alcuni casi (selezione diversificatrice), invece ci saranno anche
casi in cui una sola estremit della distribuzione sar avvantaggiata
(selezione direzionale). La genetica delle popolazioni si occupa
della struttura genetica dei gruppi e delle variazioni che essa
subisce nel corso delle generazioni, studia le differenze esistenti
tra i vari gruppi di una stessa specie. Nello studio dei caratteri
solitamente si prendono in considerazione solo pochi caratteri per
volta, circa 60000 genotipi. Il principio dell'equilibrio di Hardy
Weinberg permette di prevedere quale proporzione degli alleli di un
certo locus si propagher in una popolazione mista e numerosa. La
genetica delle popolazioni parte spesso dal presupposto che gli
accoppiamenti avvengano in modo casuale, una popolazione si dice
panmittica, quando molto grande e chiusa e gli accoppiamenti sono
casuali. L'accoppiamento per assortimento fenotipico consiste
invece in accoppiamenti basati su somiglianze fenotipiche,
situazione che porta all'aumento degli omozigoti. Il principio
dell'equilibrio afferma che in una popolazione numerosa in
condizioni di panmissia, se non avvengono interferenze esterne, le
frequenze genetiche e genotipiche restano costanti da una
generazione ad un'altra, dove la formula di equilibrio p2+2pq+q
2=1. L'equilibrio in questa legge si raggiunge dopo una sola
generazione di accoppiamenti casuali, sempre se non intervengono
cause esterne come guerre, malattie, mutazioni, ecc... Metodi ed
obiettivi dell'analisi genetica del comportamento Il genotipo molto
resistente alle pressioni ambientali, per non bisogna pensare che i
caratteri geneticamente determinati siano immutabili, l'ambiente
modula sempre l'espressione del genotipo ed il fenotipo deriva
dall'interazione di entrambi. La genetica del comportamento studia
dunque i rapporti tra le variazioni genotipiche e il fenotipo
comportamentale. Perch un carattere sia analizzabile geneticamente
occorre che: esistano differenze individuali su di esso, deve
essere specifico, le interazioni e le correlazioni tra genotipo ed
ambiente devono essere modeste, il carattere deve esser controllato
da uno o da pochi geni. Il pleiotropismo si ha quando un singolo
gene influenza diversi caratteri fenotipici apparentemente non
correlati.
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Ceppi inincrociati Si tratta di accoppiamenti non casuali che
vengon ripetuti fino a che non si raggiunge il ceppo consanguineo,
dove c' poca variabilit genetica e si possono tenere meglio sotto
controllo alcuni geni, anche se in alcuni casi si pu verificare la
depressione da incrocio, la tendenza di questi ceppi ad essere meno
vitali dei ceppi d'origine. La selezione artificiale invece meno
precisa e pi variabile, e favorisce l'omogeneit della popolazione
rispetto ad un solo carattere. In questi esperimenti lo
sperimentatore pu controllare quasi tutti i fattori ambientali, cos
in grado di verificare il comportamento in base ai geni, ricordando
sempre che esso cmq il risultato dell'interazione tra geni ed
ambiente, e che n i primi n gli ultimi operano mai da soli.
Selezione artificiale I primi studi sulla selezione naturale furono
fatti da Tryon nel 1926, il quale cerc di selezionare 2 ceppi di
ratti con diversa capacit di apprendimento nell'affrontare un
labirinto a T. Questo esperimento sfrutta la legge dell'effetto,
dove se il ratto pu scegliere 2 vie, e in una c' del cibo, col
passare delle prove sceglier sempre pi frequentemente la via col
cibo. Tryon allora prese i ratti pi svegli (quelli che imparavano
pi in fretta) e quelli pi stupidi, e fece due ceppi distinti
(crescendoli in ambienti identici) che generazione dopo generazione
mantennero le stesse caratteristiche. Altri studiosi scoprirono che
i ratti intelligenti avevano una concentrazione maggiore
dell'enzima colinesterasi, ma si scopr che questa correlazione
(intelligenza-enzima) non era costante n lineare, ma che le capacit
di apprendimento probabilmente sono correlate con il rapporto tra
il substrato (acetilcolina) e l'enzima (colinesterasi). Cooper e
Zubek han dimostrato che prendendo topi intelligenti e stupidi e
facendoli crescere in un ambiente povero, entrambi i ceppi hanno
prestazioni scarse, viceversa, in un ambiente ricco, gli stupidi
riescono ad avere buone prestazioni. Un altro esperimento
importante f quello di Broadhurst sui ratti nel test dell'open
field, dove vengono creati 2 ceppi: soggetti molto reattivi e poco
reattivi. Broadhurst dimostr che anche facendo allevare i figli
reattivi dalle madri non reattive, questi non cambiavano carattere,
tuttavia l'ambiente in grado lo stesso di influenzare il carattere,
come l'esempio dell'habitat ben curato pu calmare i reattivi.
Broadhust concluse che alla base della reattivit c' un sistema
poligenico additivo. Un altro studio stato fatto sulla risposta dei
topi alla scossa elettrica, con la divisione dei ceppi in
high-avoidance e low-avoidance, con misurazioni statistiche e
grafici che mostrano le risposte dei topi, ed anche un interessante
studio di incrocio tra i 2 ceppi fatto da Wilcock (1972), dove si
dimostra che il gene dominante quello di alta risposta, il quale
maschera l'effetto dell'altro gene. Mather e Jinks han affermato
che le caratteristiche delle variazioni genetiche quantitative che
si possono osservare per un certo carattere, ci possono dare
informazioni sulle modalit d'azione della selezione naturale nei
tempi passati. Analisi di singoli geni Uno stesso gene pu avere
effetti diversi a livello fenotipico, e diversi studi sono stati
fatti per verificare l'influenza dei singoli geni sul
comportamento, come quelli sulla geotassia negativa, la tendenza a
muoversi in direzione opposta alla gravit, e la geotassia positiva
(viceversa). Un altro studio importante quello sulle api igieniste
di Rothenbuhler, un chiaro esempio di effetto comportamentale di
singoli geni, dove tra vari miscugli di ceppi, lo studioso ottenne
api che svolgevano il loro compito di rimozione di piccoli morti
dall'alveare, api che aprivano solo le nicchie ma lasciavo il corpo
dentro e api capaci di rimuovere il corpo, ma solo se la nicchia
aperta. Gli effetti rilevati sono mediati dai prodotti enzimatici
codificati dal gene, e quindi non son controllati direttamente da
esso, prodotti che probabilmente vanno ad attivare altri geni,
avendo quindi la funzione di gene regolatore.
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Approccio mendeliano classico L'approccio mendeliano pu anche
essere usato per lo studio dei geni e del comportamento, come nel
caso dello studio di Collins e Fuller sulle convulsioni
audiogeniche del topo (convulsioni spesso letali che certi topi
manifestano quando sentono un suono di una certa frequenza),
tramite ceppi inincrociati e selezionati. Nell'esperimento, i topi
del primo ceppo non presentavano convulsioni (AA), quelli del
secondo si (aa). Dal primo incrocio F1, nascono topi senza
convulsioni, mentre dal secondo incrocio nascono, secondo le leggi
dell'incrocio mendeliano, il 25% di topi con convulsioni. Diversi
studi han dimostrato che cmq possibile alterare questi rapporti,
esponendo ad esempio i topi, durante il loro periodo critico, a
stimoli adeguati, ed in linea generale si scoperto che il livello
di norepinefrina pi basso nell'encefalo dei ratti pi sensibili alle
convulsioni, mentre ulteriori ricerche han poi dimostrato che la
sostanza critica al controllo della suscettibilit alle convulsioni
audiogeniche la serotonina. Interazioni tra genotipo ed ambiente La
maggior parte dei caratteri comportamentali sembra essere di tipo
poligenico. Un esempio di influenza sui geni dato dagli ormoni
androgeni che se presenti in un periodo critico posson far
sviluppare comportamenti aggressivi e mascolini anche nelle
femmine. E' anche vero che se gli ormoni regolano i geni, essi
possono esser presenti grazie all'attivazione di altri geni. Altri
studi invece han dimostrato l'influenza del cromosoma Y
nell'aggressivit dei topi, e ci dimostra che l'aggressivit, come
altri caratteri, possono essere ottenuti trami diversi fattori,
ambientali e/o genetici. Lo studio della genetica del comportamento
deve sempre essere abbinato ad una profonda analisi di tutti i
fattori che possono influenzare il comportamento, quindi anche di
quelli non genetici, come ad esempio le influenze dei genitori sui
figli. L'influenza dei genitori pu anche diventare un'eredit
culturale, quando i figli, una volta cresciuti, influenzano i
propri figli con le conoscenze acquisite dai propri genitori.
Genetica, ambiente e comportamento Esperimenti e studi di geni e
comportamento
Nella maggior parte dei casi, i caratteri complessivi non sono
influenzati da un singolo gene, ma da una moltitudine di geni
diversi. La genetica quantitativa si occupa di chiarire quanto le
differenze dei singoli individui siano dovute ad influenze
genetiche e quanto a differenze ambientali. Esperimenti per lo
studio del comportamento animale Sono stati fatti diversi studi sui
cani, essi sono tutti membri della stessa specie e sono stati
classificati in base al comportamento, le varie razze differiscono
anche per intelligenza, emotivit, vivacit, aggressivit e
temperamento. Sono stati fatti studi selezionando alcuni cani in
base al loro livello di attivazione in campo aperto, alla loro
paura, e quando si fanno queste selezioni bisogna tener conto che,
una selezione pu dare buoni risultati solo se l'ereditariet
importante per il carattere da selezionare. Quando si fa una
selezione e si iniziano a far riprodurre generazioni dopo
generazioni, se si traccia un grafico si nota che le 2 linee che
indicano il carattere (ad esempio cani con alta attivazione e cani
con bassa attivazione) si allontanano gradualmente (una scende, una
sale), generazione dopo generazione, man mano che il carattere
viene sempre di pi selezionato per Special thanks to spoiler
i 2 ceppi, questo perch si ha l'influenza di molti geni sul
carattere in questione, viceversa, se il carattere fosse dovuto ad
un solo gene (o a pochi), ci sarebbe stata subito una netta
divisione nelle 2 linee del grafico. Altri studi sono stati fatti
su linee consanguinee, dove fratelli e sorelle sono accoppiati per
almeno 20 generazioni, come nello studio diallelico, che permette
di comparare pi di 2 linee consanguinee e tutti i possibili incroci
tra tutte le linee. Gli studi sulle linee consanguinee sono utili
anche per avere informazioni sull'influenza dell'ambiente, perch i
membri di questi gruppi sono geneticamente identici e le differenze
possono essere dovute solo a fattori ambientali. Studio del
comportamento umano Lo studio sugli uomini pi difficile di quello
sugli animali perch pi difficile alterare l'ambiente e non si
possono modificare i geni umani (per motivi di etica), quindi
spesso occorre attendere che sia l'ambiente ad avere drastiche
mutazioni (carestie, guerre, ecc...) o che nascano nuove malattie,
o ci siano migrazioni di massa. Alcuni studi che consentono di
studiare il comportamento sono quelli sulle adozioni. Le adozioni
creano coppie di individui geneticamente imparentati che non
condividono lo stesso ambiente familiare, e viceversa. I genitori
genetici sono quei genitori che danno in adozione i propri figli
molto presto dopo la nascita, i genitori ambientali sono quei
genitori che adottano bambini a loro non geneticamente correlati, i
fratelli genetici sono figli degli stessi genitori, ma dati in
adozione molto presto a famiglie diverse, mentre i fratelli
ambientali sono coppie di bambini geneticamente non correlati
adottati molto presto dalla stessa famiglia. Nei tratti relativi
alla capacit cognitiva generale, i fattori genetici sono risultati
importanti per la maggior parte dei tratti psicologici analizzati
negli studi sulle adozioni, sembra inoltre che la genetica sia
responsabile della met della somiglianza tra fratelli e genitori,
mentre l'altra met sembra dovuta alla condivisione dello stesso
ambiente. Invece, per la maggior parte dei tratti psicologici non
cognitivi, la somiglianza tra parenti dovuta pi al patrimonio
genetico che alla condivisione dell'ambiente, e ci significa che
condividere l'ambiente familiare non contribuisce pi di tanto alle
somiglianze familiari. Tuttavia l'ambiente importante, come nel
caso della schizofrenia, dove il rischio di svilupparla per i
parenti di primo grado dei malati (adottati e divisi alla nascita)
con i quali condividono il 50% del patrimonio genetico, solo del
10%, e l'ambiente non condiviso potrebbe contribuire a determinare
questa differenza di percentuale. Secondo una visione estremista
dell'ambientalismo, ognuno ci che apprende, tuttavia, studi di
Heston (1966) col metodo di studio dei figli adottivi, han
dimostrato che la percentuale di figli che sviluppano schizofrenia,
rimane sempre del 10% anche se essi sono allevati dagli stessi
genitori malati. C' poi il metodo di studio sulle famiglie di
adozione, dove ci sono gli adottati malati e gli adottati sani,
dove si suppone un'influenza ambientale quando l'incidenza maggiore
nei parenti adottivi degli adottati affetti che in quelli non
affetti. Il primo studio sulle adozioni che si occupato del QI
stato fatto nel 1924 da Theis, mentre il primo studio sulla
schizofrenia stato fatto nel 1966 da Heston. Alcuni studi sulle
adozioni han dimostrato che i fattori prenatali potrebbero non
essere poi cos importanti come si credeva, e se l'adozione
selettiva fa corrispondere i genitori biologici a quelli adottivi,
l'influenza genetica potrebbe aumentare le correlazioni tra
genitori adottivi e figli adottati, e l'influenza ambientale
potrebbe aumentare le correlazioni tra genitori biologici e figli
dati in adozione. Altri studi importanti son stati fatti sui
gemelli. Sono detti monozigoti (MZ), quei gemelli che derivano da
un unico zigote, e che sono geneticamente identici, mentre i
gemelli fraterni (dizigoti DZ) si sviluppano da 2 oociti fecondati
separatamente e condividono solo il 50% del patrimonio genetico.
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Se una coppia di gemelli differisce anche solo per uno dei
marcatori del DNA, questi devono essere considerati fraterni.
L'ipotesi degli ambienti equivalenti nello studio dei gemelli
presume che le somiglianze causate dall'ambiente siano quasi le
stesse per entrambi i tipi di gemelli allevati nella stessa
famiglia. Questa ipotesi risulta valida se gemelli identici che
sono trattati pi individualmente di altri non mostrano maggiori
differenze. Il problema di questi studi che alcune esperienze
possono essere influenzate geneticamente, e quindi individui
geneticamente simili o uguali possono avere esperienze simili
influenzate dai geni e non solo dall'ambiente condiviso. Dai vari
studi si notato che i gemelli MZ mostrano differenze di peso alla
nascita maggiori rispetto ai gemelli fraterni, cosa compensata poi
con la crescita, che pu esser dovuta ad una maggiore competizione
per il cibo pre-natale. I gemelli sembran diversi alla nascita dai
fratelli normali, a causa della condivisione pre e post natale, e
spesso riscontrano minor peso, inferiorit cognitiva (tutte cose
recuperate con la crescita), mentre sono simili a tutti gli altri
bambini per personalit o psicopatologia. L'influenza genetica
importante per la psicologia, un gemello fraterno di uno
schizofrenico ha un rischio di sviluppare la malattia del 17%, che
sale al 48% per i gemelli identici, mentre per quanto riguarda la
capacit cognitiva generale, la correlazione tra gemelli fraterni di
circa 0,60, per gli identici di circa 0,85, questa maggiore
somiglianza degli identici pu esser dovuta al fatto che questi
condividono lo stesso utero e hanno la stessa et. Il primo studio
fatto sui gemelli identici f fatto da Merriman nel 1924, studio che
dimostr che in gemelli identici il QI era pi simile che nei
fraterni. Di tutte le coppie di gemelli nati, circa 1/3 sono
identici, 1/3 sono fraterni dello stesso sesso e 1/3 sono fraterni
di sesso opposto, esistono poi anche i fratelli siamesi, che si
originano quando uno zigote si divide dopo circa 2 settimane,
facendo nascere 2 fratelli con i corpi parzialmente fusi. I gemelli
fraterni si sviluppano in sacchi differenti (corion) e sono simili
geneticamente del 50%. Un altro metodo di ricerca quello degli
studi combinati. In alcune ricerche oltre ai gemelli identici si
includono anche i fraterni, per verificare le varie differenze. Si
possono includere nelle ricerche parenti sia genetici che
ambientali, ed uno studio importante, il Colorado Adoption Project,
ha dimostrato che l'influenza genetica sulla capacit cognitiva
generale accresce durante l'infanzia e la fanciullezza. Altri studi
han dimostrato che gemelli identici allevati separatamente mostrano
capacit cognitive simili rispetto a gemelli identici allevati
separatamente, dimostrando la poca importanza dell'ambiente su
questo carattere. Altri studi vengono fatti sulle famiglie
acquisite tramite seconde nozze, dove ci possono essere mezzi
fratelli con solo 1 genitore in comune, simili solo per il 25%, che
vengon paragonati ai fratelli interi. Ereditabilit La
significativit statistica dipende dalla grandezza del campione e
dalla grandezza dell'effetto. La dimensione dell'effetto il limite,
superato il quale, le differenze individuali per quel tratto nella
popolazione possono essere attribuite a differenze genetiche tra
individui. Molti effetti ambientali statisticamente significativi
in psicologia coinvolgono effetti molto piccoli della popolazione,
ma vengono egualmente studiati. Invece, le dimensioni degli effetti
genetici sono di solito molto grandi, arrivando a determinare la
met della variabilit. La branca della statistica che valuta le
dimensioni degli effetti genetici detta ereditabilit.
L'ereditabilit la proporzione della varianza fenotipica che pu
essere attribuita alle differenze genetiche tra individui, essa pu
esser stimata partendo dalle correlazioni tra parenti, se la
correlazione tra parenti genetici dati in adozione zero, allora
l'ereditabilit zero. Almeno la met della variabilit dei punteggi di
QI pu essere spiegata dalle differenze genetiche tra individui.
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Le stime dell'ereditabilit comprendono sempre l'errore di stima,
che in funzione delle dimensioni dell'effetto e del campione,
inoltre, le stime dell'ereditabilit basate su un singolo studio
devono essere considerate come stime molto approssimative. La
concordanza un indice di rischio, e se ad esempio essa del 10% per
una determinata malattia, si dice che c' il rischio del 10% di
prendere quella malattia. Il model fitting (adattamento al modello)
studia la significativit della corrispondenza tra un modello di
relazioni dovute alla genetica e all'ambiente e i dati osservati,
dove i diversi modelli possono esser comparati, e quello che ha
corrispondenza migliore viene utilizzato per stimare le dimensioni
dell'effetto genetico ed ambientale. Si parla di analisi genetica
multivariata quando la correlazione tra 2 tratti pu essere dovuta a
fattori genetici che influenzano entrambi i tratti o i fattori
ambientali sovrapposti. L'ereditabilit si riferisce al contributo
genetico nelle differenze individuali, e non al fenotipo del
singolo individuo, perch senza geni ed ambiente una persona non
esisterebbe. L'alta ereditabilit all'interno di un gruppo non
implica per forza che le differenze medie tra gruppi siano dovute a
differenze genetiche tra i gruppi stessi, queste differenze
potrebbero essere dovute soltanto a differenze ambientali, anche se
l'ereditabilit all'interno di un gruppo molto alta. Quindi, le
cause delle differenze medie tra gruppi non sono necessariamente
correlate alle cause delle differenze individuali all'interno dei
gruppi. L'ereditabilit non pu dire nulla su ci che dovrebbe essere,
essa non implica un determinismo genetico, e solo perch un tratto
influenzato geneticamente, non detto che non si possa fare qualcosa
per cambiarlo, i geni non sono il destino. Visto che il
comportamento determinato da pi geni e dall'ambiente, l'influenza
genetica sul comportamento coinvolge tendenze probabilistiche
piuttosto che una programmazione predeterminata. Se un gene
associato ad una malattia, non vuol dire che quel gene sia per
forza cattivo e vada eliminato, perch probabilmente agisce assieme
ad altri geni e magari ha anche per altre funzioni non nocive ed
utili, ad esempio quello dell'anemia falciforme pu proteggere
alcuni soggetti contro la malaria. Per i disordini semplici causati
da singoli geni, i fattori ambientali possono avere un'influenza
limitata, mentre nei tratti complessi, di solito l'influenza
ambientale importante come quella genetica. L'ambiente pu creare
diversit anche nel caso di gemelli identici, i quali possono avere
modificazioni del DNA indotte dal diverso ambiente di crescita. La
genetica del comportamento sostiene che, ad eccezione dei gemelli
identici, ogni essere umano un esperimento genetico unico che non
potr mai esser ripetuto, e che la diversit genetica l'essenza della
vita.
L'identificazione dei geni Come vengono identificati i geni
La genetica quantitativa e la genetica molecolare stanno
cercando di identificare i geni responsabili di tratti quantitativi
complessi nei sistemi multigenici, detti locus per un carattere
quantitativo (QTL). I QTL contribuiscono in maniera additiva e
sostituibile come fattori di rischio probabilistici, e vengono
ereditati in maniera mendeliana. Studiare i singoli QTL difficile
perch, se ci sono molti geni che influenzano un tratto, allora ogni
singolo gene probabilmente avr un effetto relativamente piccolo.
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Una volta individuato un gene per possibile determinare quale
proteina viene prodotta e studiare come essa influenza il
comportamento per via del cervello. Il comportamento animale Nel
1915, Sturtevant, l'inventore della mappa cromosomica, trov che una
mutazione di un singolo gene che altera il colore degli occhi nei
moscerini della frutta (Drosophila), influenza anche il suo
comportamento riproduttivo. Un'altra scoperta importante quella
fatta sui topi albini, i quali sono meno attivi in un campo aperto,
ma se vengono sottoposti ad una forte luce rossa che riduce la
stimolazione visiva del campo, essi risultano pi attivi. Questi
sono esempi di associazione allelica, cio l'associazione tra un
particolare allele ed un fenotipo. Singoli geni possono influenzare
radicalmente un comportamento che normalmente influnezato da molti
geni. Per identificare i geni che influenzano il comportamento, si
usa lo screening mutazionale. Sono stati presi in esame diversi
organismi: Batteri: nella rotazione del flagello e nel controllo
della durata di questa rotazione sono coinvolti molti geni. Vermi
cilindrici (Caenorhabditis elegants): il primo animale di cui stato
sequenziato l'intero genoma, circa 100 milioni di paia di basi,
dove circa la met dei suoi geni corrispondono a geni umani, e per
studiarli si usata l'inibizione mediata da RNA (RNAi), che consiste
in un'iniezione di RNA a doppia elica nelle gonadi con una sequenza
corrispondente a quella del gene da sopprimere. Moscerini della
frutta (Drosophila) : Normalmente si muove verso la luce (fototassi
positiva) e si allontana dal centro di gravit (geotassi negativa).
La Drosophila offre la possibilit di creare mosaici genetici, cio
individui in cui l'allele mutante presente in alcune cellule
dell'organismo, ma non in altre, dove, quando gli individui si
sviluppano, la distribuzione e la proporzione delle cellule col
gene mutante variano da individuo ad individuo, e confrontando gli
individui che hanno il gene mutante in particolari parti
dell'organismo possibile localizzare il sito in cui il gene mutante
esplica il suo effetto sul comportamento. Zebrafish: molto studiato
nelle prime fasi dello sviluppo. Topi: dopo l'uomo il primo
mammifero per il quale stato affrontato il sequenziamento
dell'intero genoma della linea consanguinea C57BL/6, i topi vengono
anche usati per la produzione di mutagenesi mirate che sopprimono
l'espressione di uno specifico gene.
Il linkage pu essere identificato usando gli incroci mendeliani,
esso probabile quando i risultati violano la seconda legge di
Mendel sull'assortimento indipendente. Se tanti geni contribuiscono
alla determinazione del comportamento, i tratti comportamentali
saranno distribuiti quantitivamente, e la maggior parte delle
analisi di QTL nei modelli animali usa il metodo dell'associazione.
L'associazione allelica la correlazione (o associazione) tra un
allele e un determinato carattere. Ad esempio, la frequenza
allelica dei marcatori del DNA pu essere paragonata in gruppi di
animali con bassa o alta espressione di un carattere quantitativo.
Il metodo dell'associazione possiede un basso potere risolutivo nel
localizzare un linkage con un punto specifico di un cromosoma, ma
ha una buona capacit di identificare il cromosoma sul quale si
trova il QTL. La regione su cui pu trovarsi il QTL di solito molto
ampia, da 10 a 20 milioni di paia di basi di DNA, ed un modo per
aumentare la risoluzione quello di utilizzare animali i cui
cromosomi han subito un maggior numero di ricombinazioni. Sono
stati mappati almeno 24 QTL che condizionano diverse risposte a
sostanze stupefacenti, come il bere l'alcool, la sindrome di
astinenza da alcool, la dipendenza da cocaina, ed in alcuni Special
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casi la localizzazione del QTL pu essere vicina ad un gene gi
mappato con funzione nota, ed in questi casi si posson fare studi
sulle caratteristiche di quel gene. Un altro metodo usato per
identificare QTL quello di usare particolari linee consanguinee
chiamate linee consanguinee ricombinanti (RI). Le RI derivano da un
incrocio F2 tra 2 linee consanguinee, processo che porta ad una
ricombinazione di parte dei cromosomi delle linee parentali. Questo
metodo consente a tutti i ricercatori di lavorare praticamente
sugli stessi animali, perch le linee RI hanno un elevato livello
d'inincrocio, ed un metodo che confronta la media di linee
consanguinee ricombinanti. L'omologia di sintenia si ha quando
alcune parti dei cromosomi murini (topi) presentano gli stessi geni
nello stesso ordine rispetto ad alcune parti dei cromosomi umani, e
questo pu essere utile per studiare anche il comportamento umano.
Il comportamento umano Nella specie umana non si pu manipolare il
genotipo, n controllare l'ambiente, bisogna aspettare che la natura
faccia il suo corso, e per identificare i geni legati al
comportamento si usa sia il linkage che l'associazione. Il linkage
pu essere identificato usando grossi alberi genealogici, nei quali
pu essere seguita la contrasmissione di un allele di un marcatore
genetico e di una malattia. Questi alleli verrano ereditati insieme
all'interno di una famiglia. Il primo linkage con un marcatore del
DNA stato identificato per la corea di Huntington nel 1983, e si
scoperto che necessario e sufficiente un singolo gene perch questa
malattia insorga. In generale, pi lontano il marcatore del gene per
la malattia, pi ricombinazioni si troveranno all'interno di una
famiglia. Un altro tipo di approccio di linkage la condivisione
degli alleli tra coppie di parenti affetti, il metodo pi usato per
studiare i caratteri complessi come il comportamento. Affetti
significa che entrambi i fratelli rispondono ai criteri di una
diagnosi o che entrambi hanno valori estremi per una misura di un
carattere quantitativo. Questo studio basato sulla condivisione
degli alleli e valuta se i fratelli affetti condividono 0,1, o 2
alleli per il marcatore di DNA, e nel caso ideale, usando marcatori
con pi di un allele, tutti e 4 gli alleli dei genitori possono
essere distinti. Le probabilit di condivisione sono: 25% che i
fratelli non condividano nessun allele, 50% che ne condividano solo
1, e 25% che ne condividano 2, e quindi, deviazioni da questo
schema di probabilit indicano la presenza di linkage. Se ad esempio
un marcatore in linkage con un gene che influenza una malattia, pi
del 25% delle coppie di fratelli affetti condivider 2 alleli del
marcatore. Un marcatore in linkage con il carattere quantitativo
mostrer una condivisione degli alleli del marcatore maggiore di
quella attesa per i fratelli che risultano pi simili per quel
carattere. L'associazione allelica ha il potere statistico di
individuare i QTL con effetti di piccole dimensioni, il linkage un
metodo sistematico dove poche centinaia di marcatori di DNA possono
essere usati per analizzare il genoma, mentre con l'associazione si
dovran genotipizzare decine di migliaia di marcatori del DNA per
analizzare in maniera completa il genoma, quindi l'associazione
allelica viene usata per studiare associazioni con geni candidati.
Il problema che non si sa quale possa essere il gene candidato,
oltre al fatto che pu essere difficile fare i confronti, per questo
motivo questo metodo viene usato all'interno di famiglie. Si usano
studi all'interno di famiglie in modo da togliere la possibilit che
le associazioni identificate tra famiglie diverse (usando metodi di
controllo affetti-non affetti), siano dovute a differenze etniche
tra famiglie. L'associazione allelica quindi uno strumento potente
ma non sistematico, e per poter diventare pi sistematico, questo
metodo deve prevedere l'uso di una mappa di marcatori densa, anche
se ci richiede un grande numero di genotipizzazioni. Il metodo del
DNA pooling consiste nel mischiare i DNA di molti individui e
fornisce Special thanks to spoiler
un'alternativa a basso costo e flessibile per poter analizzare
il genoma per le associazioni, ma purtroppo questo metodo non
consente di individuare tutti i QTL. L'etica ed il futuro La
consulenza genetica punta ad informare piuttosto che a fornire
consigli, essa viene sempre pi coinvolta in problemi legati alla
diagnosi prenatale, alla previsione e all'intervento. In ogni caso,
sempre necessario il consenso informato per effettuare i test
genetici. In linea teorica i DNA chip potrebbero essere usati per
progettare bambini selezionando gli embrioni per la fecondazione in
vitro, ma questo per motivi etici non avver probabilmente mai.
Trovare un'ereditabilit o specifici geni associati ad un
comportamento non significa che questo comportamento sia
immutabile, infatti molte ricerche genetiche provano l'importanza
dei fattori non genetici, come nel caso della PKU, dove il singolo
gene che causa il ritardo mentale pu essere controllato modificando
l'ambiente.
Disturbi cognitivi Analisi dei vari disturbi cognitivi
Delle cause genetiche dei disturbi cognitivi si sa molto di pi
di qualsiasi altro comportamento esistente. Il manuale diagnostico
e statistico dei disturbi mentali (DSM-IV), il manuale di
riferimento con tutta la terminologia usata per i vari disturbi. Il
DSM-IV definisce il ritardo mentale in termini di funzionamento
intellettivo inferiore alla media, ritardo che insorge prima dei 18
anni e che correlato a limiti del funzionamento adattivo. Il
ritardo viene catalogato in 4 livelli: lieve (QI da 50 a 70),
moderato (da 35 a 50), grave (da 20 a 35) e gravissimo (meno di
20). Circa l'85% dei ritardi mentali classificato come lieve,
mentre la media della popolazione sui 100 di QI. Genetica
quantitativa Il ritardo mentale non sempre causato dai geni, ma pu
anche esser causato da traumi, lesioni e deficienze nutrizionali.
Il ritardo mentale da moderato a grave pu anche non esser trasmesso
generazionalmente ed esser dovuto ad alterazioni del DNA, invece,
se un genitore lievemente ritardato, il rischio nei figli di circa
del 20%, mentre se entrambi i genitori sono ritardati, il rischio
sale al 50%, quindi i fattori ereditabili possono contribuire
all'insorgere del ritardo mentale lieve. Diversi studi concordano
nell'affermare che nel ritardo mentale lieve i fattori genetici
giocano un ruolo moderato, inoltre ancora non noto se i problemi
comportamentali siano una conseguenza del ritardo mentale o se ci
siano fattori genetici responsabili sia del ritardo che del
comportamento. Malattie causate da singoli geni La fenilchetonuria
(PKU) una malattia recessiva che ha una frequenza di circa 1
individuo ogni 10.000 nascite. La PKU causata dalla mutazione del
gene PAH (nel cromosoma 12) che causa la mancata degradazione
dell'enzima fenilalanina idrossilasi, il quale se si accumula pu
danneggiare lo sviluppo del cervello. Chi affetto da PKU ha QI di
solito inferiore a 50, tuttavia, se si tiene una dieta di carne
rossa (che contiene l'enzima danneggiante) fino alla fine
dell'adolescenza, si riesce a prevenire il mancato sviluppo del
cervello. Special thanks to spoiler
Anche le donne incinta che hanno la PKU devono rispettare la
dieta, per evitare di danneggiare lo sviluppo del feto. La sindrome
dell'X fragile la seconda causa di ritardo mentale e la pi comune
per forma ereditaria, ed 2 volte pi frequente nei maschi rispetto
alle femmine (1 ogni 1250 nei maschi e 1 ogni 2500 nelle femmine).
Questa sindrome causa ritardo mentale moderato, e i sintomi pi
evidenti sono le orecchie a sventola, il viso allungato con
mandibola prominente, un'insolito modo di parlare, la tendenza ad
evitare lo sguardo altrui, vari disturbi del linguaggio. L'X
fragile causata dall'espansione di una ripetizione di triplette
(CGG) sul cromosoma X che lo rendono fragile. L'espansione del
numero di ripetizioni detta premutazione, e quando essa diventa una
mutazione completa, si ha l'X fragile. Pare che nella ripetizione
sia coinvolto il gene FMRP, la cui assenza causa problemi di
regolazione proteica. La sindrome di Rett la seconda causa di
ritardo mentale nelle femmine (1 ogni 10.000), si manifesta verso i
5 anni con problemi di postura e di linguaggio. In questa sindrome
sembra implicato il gene MECP2. La distrofia muscolare di Duchenne
una malattia recessiva legata al cromosoma X che causa ritardo
mentale ma non come primo effetto, ha una frequenza di 1 ogni 2500
maschi, e causa una progressiva perdita del tessuto muscolare che
solitamente porta al decesso entro i 20 anni. La sindrome di
Lesch-Nyhan una malattia recessiva legata al cromosoma X, con 1
affetto ogni 20.000 maschi, che causa comportamento autolesionista,
difficolt di apprendimento e di linguaggio parlato. In questa
sindrome il gene HPRT a giocare un ruolo fondamentale, confermando
che fattori genetici possono controllare la variabilit nella
frequenza delle mutazioni. La neurofibromatosi di tipo 1 comporta
tumori alla pelle e tumori ai tessuti nervosi, causata da un allele
dominante sul cromosoma 17, ha una frequenza di 1 ogni 3.000
nascite, il gene fondamentale il DMD, e circa la met dei malati ha
difficolt d'apprendimento. Aberrazioni cromosomiche Il ritardo
mentale anche causato da aberrazioni cromosomiche, le pi frequenti
delle quali riguardano anomaliche che coinvolgono un intero
cromosoma sovrannumerario, anche se pure le delezioni posson
causare ritardo mentale. Recenti ricerche han dimostrato che il
ritardo mentale pu anche essere causato da microdelezioni. La
sindrome di Angelman (AS), un esempio di imprinting genomico dove
c' una piccola delezione nel cromosoma 15 di origine materna, con
frequenza di 1 ogni 25.000, che causa ritardo mentale moderato. Se
la delezione di origine paterna si ha la sindrome di Prader-Willi
(PWS), con frequenza di 1 ogni 15.000 nascite, causa la tendenza a
mangiare in eccesso, predispone agli attacchi d'ira e QI inferiore
alla media. Il rischio dei fratelli dei probandi affetti dalla
malattia dell'1%, e queste 2 sindromi sembrano coinvolgere geni
diversi (l'AS l'UBE3A, la PWS il SNRPN). La sindrome di Williams ha
frequenza di 1 ogni 25.000 nascite, comporta ritardo nella crescita
e difficolt nell'apprendimento. La sindrome di Down stata scoperta
nel 1866 da Langdon Down, causata dalla trisomia del cromosoma 21,
rappresenta la causa principale di ritardo mentale (QI medio 55),
ed ha Special thanks to spoiler
frequenza di 1 ogni 1.000 nascite. Non una sindrome ereditabile
perch gli individui che ce l'hanno non si riproducono, e il rischio
che si presenti nei figli aumenta con l'avanzare dell'et della
madre. Anche la presenza di cromosomi X sovrannumerati causa
disturbi cognitivi, nei maschi ad esempio un cromosoma X in eccesso
causa la sindrome maschile XXY, con frequenza di 1 ogni 750
nascite, comporta sterilit, testicoli ridotti, crescita di
mammelle, QI inferiore alla media, pu essere attenuata con una cura
ormonale. Nelle femmine si ha invece la sindrome del triplo X, che
ha una frequenza di 1 ogni 1000 e causa un QI inferiore alla media
(circa 85). C' poi il caso dei maschi con una Y in pi (XYY, 1 ogni
1000), e nelle donne con una X in meno (XO), detta sindrome di
Turner. L'XYY causa altezza maggiore, difficolt nel parlare e forse
aggressivit maggiore, mentre l'XO (1 ogni 2500) comporta bassezza,
sviluppo sessuale anormale, sterilit, QI inferiori alla media, e
cmq, il 99% dei feti XO non sopravvive alla gravidanza. Disturbi
dell'apprendimento Il 10% dei bambini ha difficolt nell'imparare a
leggere, inoltre la lettura un problema (dislessia) per l'80% dei
bambini a cui stata diagnosticato un problema nell'apprendimento.
Nel disturbo del calcolo sembra esserci una moderata influenza
genetica, ed una sostanziale sovrapposizione genetica col disturbo
della lettura, e sembra inoltre che il disturbo della lettura si
trasmetta di generazione in generazione. L'analisi DF degli estremi
di DeFries e Fulker consente di stimare che circa la met delle
principali differenze tra i probandi e gli individui normali
ereditabile, e grazie a quest'analisi stato possibile concludere
che probabilmente il disturbo di lettura e la capacit di lettura
sono influenzati da fattori genetici differenti. Il disturbo di
lettura potrebbe differire quantitativamente piuttosto che
qualitativamente dal normale intervallo della capacit di lettura e
l'analisi DF analizza i legami tra ci che normale e ci che
anormale, inoltre l'analisi DF pu essere usata per esaminare le
origini genetiche ed ambientali del contemporaneo manifestarsi di
pi disturbi. Si pensa che il disturbo di lettura si causato da geni
multipli e da diversi fattori ambientali, e recentemente stato
individuato il primo locus QTL correlato al disturbo di lettura.
L'analisi di linkage a QTL un metodo efficace per lo studio di
fratelli, quando uno dei fratelli presenta il disturbo di lettura,
il punteggio relativo alle capacit di lettura dell'altro fratello
risulta pi basso se i 2 fratelli hanno in comune gli stessi
marcatori del DNA sul braccio corto del cromosoma 6. Diversi studi
han evidenziato associazioni con QTL significative tra il disturbo
di lettura ed i marcatori del cromosoma 6 e del cromosoma 15.
Disturbi della comunicazione Nel DSM-IV ci sono 4 tipi di disturbi
della comunicazione: il disturbo dell'espressione del linguaggio
(parlare), il disturbo misto dell'espressione del linguaggio e
della ricezione del linguaggio (comprendere), il disturbo della
fonazione e il balbettare. Diversi studi hanno confermato che
questi disturbi sono ereditari, circa 1/4 dei parenti di primo
grado di bambini affetti manifesta le stesse patologie, mentre
studi familiari sulle balbuzie hanno dimostrato che 1/3 dei
balbuzienti appartiene a famiglie nelle quali c' almeno un altro
balbuziente, si ha quindi anche nelle balbuzie una sostanziale
influenza genetica. Demenza Il 15% della popolazione di et
superiore agli 80 anni soffre di demenza, ed il numero delle
femmine affette il doppio di quello dei maschi. La demenza la
quarta causa di morte nella popolazione adulta, inoltre, almeno la
met di tutti i casi di demenza dovuta al morbo di Alzheimer. La
demenza pu anche esser causata da infarti multipli, dall'aids, da
traumi gravi, dalla corea di Huntington e da altre cause. Il
rischio per chi ha 85 o pi anni di sviluppare l'Alzheimer in caso
si abbiano parenti di primo Special thanks to spoiler
grado malati, del 50%, questa malattia ha dunque una discreta
influenza genetica, dove si ha una forte associazione allelica con
un gene sul cromosoma 19. Questo gene ha 3 alleli (chiamati 2, 3 e
4), e si ha un rischio 6 volte maggiore di sviluppare il morbo se
si hanno una o due coppie dell'allele 4, questo allele rappresenta
quindi un fattore di rischio, ma non n necessario n sufficiente per
sviluppare la demenza, infatti anche se questo allele responsabile
di circa il 15% della varianza del rischio, circa la met degli
affetti non lo possiede.
La capacit cognitiva generale L'influenza dei geni e
dell'ambiente sulla capacit cognitiva generale
Secondo il modello psicometrico le capacit cognitive sono
organizzate gerarchicamente da capacit valutabili tramite test
specifici a fattori di impatto pi ampio fino alla capacit cognitiva
generale. Esistono centinaia di test che misurano fattori ad ampio
spettro, come la capacit verbale, spaziale, la memoria e la velocit
di elaborazione informazioni. Questi fattori sono di solito
correlati tra loro e, ad esempio, chi ottiene un buon punteggio su
test di capacit verbali, di solito ha un buon punteggio sulle
capacit spaziali. Il parametro g in comune a tutti questi fattori
di significato generale stato inventato da Spearman, g la capacit
cognitiva generale. g viene ottenuto tramite l'analisi fattoriale,
ed il contributo di un test d'intelligenza a g correlato alla
complessit delle operazioni cognitive che esso valuta, e g in
generale, una delle misure pi credibili e valide nello studio del
comportamento. La capacit cognitiva non dipende solo da g, ma anche
il successo individuale non dipende solo dalla capacit cognitiva,
non si sa per se g dovuto a un singolo processo generale o se il
risultato di una concatenazione di processi cognitivi pi specifici,
comunque sia, il fatto che g sia ereditabile ha raccolto un grosso
consenso tra i vari scienziati. Altri metodi d'analisi sono quelli
delle neuroscienze, che valutano direttamente la funzione del
cervello. Tolman fece un famoso studio sui ratti, facendogli
percorrere un labirinto li distinse in ratti intelligenti e ratti
ottusi, scoprendo che la differenza tra la linea intelligente e
l'ottusa non aumentava pi dopo le prime 6 generazioni,
probabilmente perch c'erano spesso accoppiamenti tra fratelli e
sorelle. Si scopr anche l'importanza dell'ambiente, dove in
un'ambiente arricchito anche i topi ottusi riuscivano bene (mentre
gli intelligenti rimanevano invariati), mentre in un ambiente
povero i ratti ottusi non mostravano miglioramenti, ma gli
intelligenti invece mostravano deficit. Il fattore g non rilevante
per l'apprendimento nel topo, tuttavia un suo forte effetto
coinvolto in molti obiettivi di apprendimento, ed meno probabile
che obiettivi di apprendimento molto semplici mostrino l'influenza
di g rispetto ad obiettivi pi complessi. Sull'uomo diventato famoso
l'esperimento di Leahy (1935) sulle adozioni, esaminando famiglie
adottive e non, lo studioso dimostr l'esistenza di un'influenza
genetica. Mentre negli anni 80 si accettato che le differenze
genetiche tra gli individui sono significativamente associate alle
differenze nel valore di g. La correlazione f inventata da Francis
Galton nel 1869, allo scopo di quantificare il grado di somiglianza
tra membri di una famiglia. Galton sosteneva che la genetica
prevale enormemente sull'ambiente, ed considerato il fondatore
ufficiale della genetica del comportamento. Special thanks to
spoiler
Influenza genetica I parenti di primo grado che vivono assieme
sono correlati con un valore di g di 0,45, per via di influenze
genetiche o ambientali. La correlazione di g in bambini adottati e
nei loro parenti genetici di 0,24, come anche tra fratelli
geneticamente correlati allevati separatamente. Raddoppiando queste
correlazioni si ottiene una stima grossolana dell'ereditabilit pari
al 48%, il che significa che circa la met della varianza dei
punteggi dei test sul QI nella popolazione campionata in queste
ricerche pu essere ascritta alle differenze genetiche tra gli
individui. I gemelli identici han correlazione media dello 0,86,
mentre i gemelli fraterni hanno correlazione di 0,60, e
raddoppiando si pu stimare un'ereditabilit del 52%. Nei gemelli
monozigoti cresciuti separatamente, la correlazione (0,72) fornisce
una stima dell'ereditabilit. Le analisi di tipo model fitting
considerano simultaneamente tutti i dati sugli studi familiari
forniscono stime sull'ereditabilit di circa il 50%, ovvero la met
della varianza della capacit cognitiva generale di tipo genetico,
inoltre, togliendo gli errori di misurazione la percentuale
dovrebbe aumentare. Sembra anche che il livello di ereditabilit di
g sia valido anche per le popolazioni non occidentali, e che le
ereditabilit dei punteggi dei test cognitivi sono tanto pi alte
quanto pi un test correlato a g. Tutti questi risultati
suggeriscono che g l'elemento pi ereditabile dei test cognitivi.
Influenza ambientale L'altra met della varianza di g attribuita
all'ambiente, pi gli errori di misurazione. Si son misurate le
correlazioni tra genitori e figli adottivi e fratelli adottivi,
trovando correlazione di 0,32 tra fratelli adottivi, il che vuol
dire che 1/3 della varianza totale pu essere spiegato dalle
influenze dell'ambiente condiviso. La correlazione tra genitori
adottivi e figli minore (0,19) rispetto a quella dei fratelli
adottivi, il che suggerisce che l'ambiente condiviso determina una
minore somiglianza tra genitori e figli, rispetto alla somiglianza
tra fratelli. Nei gemelli sembra che gli effetti dell'ambiente
condiviso contribuiscano maggiormente alla somiglianza tra gemelli
rispetto ai fratelli non gemelli, con correlazione 0,60 per i
dizigoti contro lo 0,47 dei fratelli non gemelli. Con il model
fitting si studiato l'effetto dell'ambiente condiviso che di circa
il 20% per genitori e figli, 25% per i fratelli, e di circa 40% per
i gemelli. Si stima inoltre l'effetto di condivisione dell'ambiente
prenatale tra gemelli dizigoti di circa 40%, mentre la rimanente
parte di varianza dovuta all'ambiente non condiviso e a errori di
misurazione, fattori che fanno circa il 10% della varianza.
Accoppiamento assortativo Accoppiamento assortativo un
accoppiamento non casuale. In alcuni casi, individui che si
accoppiano tendono ad essere simili, e l'accoppiamento assortativo
per g mostra una correlazione media tra coniugi di circa 0,40.
L'accoppiamento assortativo aumenta la variabilit genetica in una
popolazione perch se individui simili si accoppiano, ad esempio
alti uguali, i figli tenderanno ad essere pi alti, e questi si
accoppieranno con individui alti uguali, creando nuovi ceppi di
varie altezze. L'accoppiamento assortativo aumenta la variabilit
genetica perch i suoi effetti si accumulano generazione dopo
generazione, inoltre questo tipo di accoppiamento aumenta le
correlazioni tra parenti di primo grado. Questo accoppiamento
aumenta le correlazioni tra gemelli dizigoti (i mono rimangono
uguali), e ci riduce la differenza di correlazioni tra dizigoti e
monozigoti, fornendo cos stime sull'ereditabilit. Nel model fitting
l'effetto di questo accoppiamento nella stima dell'ereditabilit di
g di circa 50%.
Special thanks to spoiler
Varianza genetica non additiva Gli effetti genetici additivi si
hanno quando gli alleli di un certo locus o di loci differenti si
sommano per modificare il comportamento. Se invece gli effetti
degli alleli sono diversi in presenza di altri alleli, si dicono
non additivi. La dominanza un effetto genetico non additivo dove
gli alleli di un certo locus interagiscono al posto di sommare il
loro effetto nel modificare il comportamento. L'epistasi l'effetto
(additivo o interattivo) di alleli situati in diversi loci, che
condiziona il comportamento. La varianza genetica additiva ci che
rende un individuo simile ai propri genitori, e la sua diversit dai
genitori sar data dalle interazioni non additive in base al
risultato degli effetti di dominanza o di epistasi. In g
l'influenza genetica largamente additiva. L'inincrocio
l'accoppiamento tra individui geneticamente correlati, ed esso
rende pi probabile che 2 coppie di 1 allele recessivo raro siano
ereditate, e riduce gli eterozigoti ridistribuendo gli alleli,
alterando anche il fenotipo medio della popolazione. Per questo
motivo, il rischio di ritardo mentale 3 volte pi alto per i figli
dei cugini di primo grado, mentre l'emergenesi l'effetto dove si
crea una combinazione fortunata di alleli, unica, non presente nei
genitori o nei fratelli. Ricapitolando i risultati di g: circa met
della varianza dovuta a fattori genetici, dove una piccola parte
potrebbe essere di tipo non additiva, mentre nella met dovuta a
fattori non genetici, met dovuta alla condivisione di fattori
ambientali, l'altra met dovuta all'ambiente non condiviso e a
errori di misurazione. Ricerche sullo sviluppo I fattori genetici
diventano sempre pi importanti per g, mano a mano che si cresce con
l'et, e si riduce il contributo dell'ambiente. Studi han dimostrato
che la differenza nelle correlazioni tra gemelli monozigoti e
dizigoti aumenta leggermente dall'inizio alla met della
fanciullezza e poi aumenta molto nell'et adulta. L'ereditabilit
nell'et adulta maggiore, forse perch nuovi geni entrano in gioco, o
forse perch gli effetti di alcuni geni aumentano durante lo
sviluppo. Aumentando con l'et sembra decrescere l'effetto
dell'ambiente condiviso. L'importanza dell'ambiente condiviso nella
fanciullezza stato dimostrato con studi sulle adozioni, dove i
figli dati in adozione mostrano valori di QI maggiori rispetto alle
aspettative in base al QI dei loro genitori biologici, aumentando
quando i figli di genitori con QI al di sotto della media vengono
adottati da genitori con QI sopra la media. Nella fanciullezza la
correlazione media tra fratelli adottivi di 0,25, mentre nell'et
adulta circa zero, e questi risultati dimostrano l'importanza
dell'ambiente condiviso. Quindi, dall'infanzia all'et adulta
l'ereditabilit di g aumenta e l'importanza dell'ambiente condiviso
diminuisce. La maggior parte degli effetti genetici su g
contribuisce alla continuit da un'et ad un'altra. Esistono
cambiamenti negli effetti genetici in 2 importanti fasi dello
sviluppo: nella transizione tra l'infanzia e la prima fanciullezza
con lo sviluppo del linguaggio, e nella transizione tra la prima
alla media fanciullezza (all'et di 7 anni) con l'inizio della
scuola. Sembra quindi che l'ambiente condiviso contribuisca solo
alla continuit, ovvero, questa condivisione di fattori ambientali
tra parenti condiziona g durante l'infanzia, la prima e la media
fanciullezza, continuit dell'effetto ambientale che pu esser dovuta
ai fattori economici costanti. Identificazione dei geni La capacit
cognitiva generale una delle grandezze maggiormente ereditabili del
comportamento. Son stati fatti diversi studi con marcatori del DNA,
ad esempio per analizzare l'intero genoma umano a intervalli di 1
milione di coppie di basi sarebbe necessario genotipizzare circa
3500 Special thanks to spoiler
marcatori, e per analizzare tutti i QTL sarebbe necessario
analizzare un numero di marcatori almeno 10 volte superiore. Il
pooling del DNA fornisce un'alternativa flessibile e a basso costo
per effettuare la ricerca di associazione a QTL in tutto il genoma,
perch riduce la necessit di genotipizzare visto che i DNA di
ciascun gruppo vengono riuniti e i 2 gruppi vengono poi comparati
tra di loro riducendo le genotipizzazioni. Questi studi creano i
soliti problemi di etica ed allarmismo sul fatto che in futuro
possano nascere discriminazioni nell'istruzione o nel mondo del
lavoro, sulla base delle scoperte fatte dalla genetica del
comportamento.
Le capacit cognitive specifiche Differenze e somiglianze tra
capacit cognitive specifiche e generali
La capacit cognitiva organizzata gerarchicamente, sotto la
capacit cognitiva generale ci sono i fattori pi generali delle
capacit cognitive specifiche, come la capacit verbale, spaziale, la
memoria e la velocit di elaborazione. Le capacit cognitive
specifiche sono moderatamente correlate a quella generale, ma sono
anche sostanzialmente differenti. Fattori generali delle capacit
cognitive specifiche Un famoso studio familiare sulle capacit
cognitive specifiche l'Hawaii family study of cognition (1979), che
ha utilizzato l'analisi fattoriale per identificare i gruppi di
test pi strettamente interconnessi, dove da 15 test son stati
ricavati 4 gruppi di fattori: spaziale, verbale, velocit di
percezione e memoria visuale. In questi gruppi, i fattori verbali e
spaziali mostrano una maggiore somiglianza familiare rispetto ai
fattori di velocit di percezione e memoria. Altri studi mostrano
che la maggiore similarit familiare si ha con la capacit verbale, e
questi esperimenti dimostrano cmq che si possono ottenere risultati
diversi a seconda delle diversit delle varie popolazioni in esame.
Studi su gemelli identici e fraterni mostrano che le capacit
cognitive specifiche hanno un'influenza genetica un po' minore
rispetto alla capacit cognitiva generale. Memoria e fluidit verbale
mostrano ereditabilit di circa 30%, le altre capacit arrivano a
4050%, in particolare, la capacit verbale e quella spaziale
mostrano maggiore ereditabilit rispetto alle altre 2
(l'ereditabilit minore si ha nella memoria). Studi su gemelli
allevati separatamente han dimostrato la poca influenza
dell'ambiente. In generale, l'ambiente ha poca influenza sulle
capacit cognitive specifiche. Un altro studio famoso sulle capacit
cognitive specifiche il Colorado Adoption Project, dove capacit
cognitive specifiche geneticamente distinte possono essere
identificate gi a 3 anni d'et e mostrano una differenziazione
genetica che aumenta tra i 3 e i 7 anni (et in cui son stati
trovati nuovi effetti genetici). La creativit ha correlazione di
0,61 per gemelli identici e 0,50 per fraterni, e quindi si ha
un'influenza genetica modesta ed una sostanziale influenza
dell'ambiente condiviso, dove l'influenza genetica dovuta alla
sovrapposizione tra i test per la creativit e quelli per la capacit
cognitiva generale. Misure dell'elaborazione delle informazioni Son
stati fatti diversi studi su come l'informazione viene elaborata,
come quello sui gemelli che dimostrato una modesta influenza
genetica. Studiando la velocit di elaborazione si associato un QI
pi alto a tempi di reazione pi brevi, e la correlazione tra gemelli
identici sui tempi di decisione dello 0,61, e di 0,39 per i
fraterni, con una ereditabilit di circa 45% e 15% di influenza
dell'ambiente condiviso. Special thanks to spoiler
Due prove cognitive famose sono : la valutazione della memoria
di Sternberg e la corrispondenza delle lettere di Posner. Nel test
di Sternberg viene presentata una sequenza casuale di 1,3 o 5
figure, poi viene presentata una figura bersaglio e bisogna
indicare il pi velocemente possibile se questa figura fa parte
delle figure mostrate in precedenza, e il tempo di risposta aumenta
col numero delle figure del primo gruppo (per via del lavoro in pi
di confronto che deve fare la memoria a breve termine). Nel test di
Posner vengono mostrate coppie di lettere con lo stesso carattere e
lo stesso nome, con carattere diverso ma con lo stesso nome o con
carattere diverso e nome diverso, e la prova consiste nell'indicare
se le coppie di lettere sono le stesse o se ci sono diversit, ed in
questo caso il tempo di reazione varia a seconda del lavoro che
deve fare la memoria a lungo termine. Queste misure di tempi di
reazione mostrano correlazione di 0,40 con il QI, e si dimostrata
un'ereditabilit di circa 50% per le prove complesse, mentre nel
caso di prove semplici c' una minore ereditabilit. Livelli di
elaborazione L'analisi genetica multivariata considera le fonti
genetiche e ambientali della covarianza fra i caratteri. Ci sono 3
modelli principali che spiegano l'influenza nei livelli
d'elaborazione:
1. Il modello bottom-up prevede che i geni differenti
influenzino ogni elemento basedell'elaborazione dell'informazione.
Queste influenze genetiche confluiscono poi nelle capacit
specifiche le quali convergono nella capacit cognitiva generale, e
quindi quando si controllano gli effetti genetici sugli elementi
base non si trovano altri effetti per i livelli superiori, quindi
nessun effetto nuovo, cosa improbabile dato che si pensa che i
livelli pi alti possano avere effetti propri che nascono dopo. 2.
Il modello top-down prevede che i geni che influenzano le capacit
cognitive influenzino prima la capacit cognitiva generale, quindi
l'influenza di ogni gene associato con i livelli di elaborazione pi
bassi deriva dalla sua associazione con la capacit cognitiva
generale, ovvero, quando si controllano gli effetti sulla capacit
generale, non si trovano altri effetti per i livelli inferiori. 3.
Il modello level-of-processing dove per ciascun livello
d'elaborazione esistono effetti genetici unici, anche se esistono
effetti genetici comuni tra i vari livelli, quindi secondo questo
modello ci sono geni associati ad ogni processo elementare
(bottom-up) ma anche processi associati con la capacit cognitiva
generale ma non con i livelli inferiori (top-down). Quindi ogni
livello di elaborazione ha effetti genetici unici ma anche comuni.
Vari studi han dimostrato che i geni che influenzano una capacit
cognitiva influenzano anche altre capacit cognitive, ma che ci sono
anche alcuni effetti unici per ogni capacit cognitiva. Inoltre,
maggiore l'ereditabilit di un test, e pi quel test correlato con la
capacit cognitiva generale, ed possibile che differenti processi
cognitivi siano indipendenti, ma che ciascuno sia correlato a g.
Quindi g potrebbe essere dovuto alle correlazioni tra i diversi
processi cognitivi oppure essere composto da processi indipendenti.
Rendimento scolastico I test sul rendimento scolastico si
concentrano sulle prestazioni in argomenti specifici, come la
storia, la geometria e la grammatica, e sembra che le prestazioni a
questi test siano correlate con la capacit cognitiva generale,
mostrando anche un'influenza genetica. Studi han dimostrato una
forte influenza dell'ambiente condiviso (circa 60%) e una modesta
influenza genetica (circa 30%) in gemelli da 6 ai 12 anni alle
scuole elementari, altre ricerche ha mostrato una modesta
ereditabilit. Durante il periodo scolastico per, l'influenza
genetica sembra aumentare, mentre sembra Special thanks to
spoiler
calare l'importanza dell'ambiente condiviso. Inoltre, gli
effetti genetici sui punteggi nei test per il rendimento scolastico
si sovrappongono con gli effetti genetici sulla capacit cognitiva
generale, e i punteggi in questi test all'interno dell'intervallo
di normalit che sono indipendenti dalla capacit, potrebbero essere
di origine ambientale. Identificazione dei geni Nelle varie analisi
con i grafici, i problemi di lettura potrebbero essere l'estremit
inferiore della curva di distribuzione della capacit di leggere, e
i QTL associati con i problemi cognitivi potrebbero essere
associati con le capacit cognitive nell'intervallo normale. Sembra
inoltre che i QTL associati con la capacit cognitiva generale
potrebbero essere importanti per le capacit cognitive
specifiche.
Psicopatologia La psicopatologia
La psicopatologia stata molto studiata negli ultimi anni a causa
dell'importanza sociale che le malattie mentali possono assumere.
Tra le prime istituzioni che si prendono cura delle persone con
disturbi mentali c' il Bethlem Hospital, fondato a Londra nel 1247
e fuso nel 1948 con il Maudsley Hospital e il London University
Institute of Psychiatry. Gi dai tempi del Bethlem (nel 1820) son
stati fatti studi per verificare la ricorrenza dei disturbi mentali
nelle famiglie. Nel 1959 Eliot Slater fond il Medical Research
Council's Psychiatric Genetics Unit, dove si fecero numerose
ricerche importanti introducendo l'approccio statistico per la
valutazione dei dati, e nel 1971 Slater pubblic il primo libro di
genetica psichiatrica. Schizofrenia E' caratterizzata da disturbi
del pensiero a lungo termine e da eloquio disorganizzato, insorge
di solito nella tarda adolescenza o nell'et adulta. Rappresenta la
forma pi grave di psicopatologia ed piuttosto comune, con rischio
dell'1%, e gi solo negli USA, pi di 1 milione di persone ne
affetta. Diversi studi han dimostrato che la schizofrenia
familiare, ed il rischio per i parenti aumenta in base al grado di
parentela, 4% per quelli di secondo grado, 9% per quelli di primo.
In diversi studi familiari stato riscontrato un rischio medio del
6% per i genitori (valore basso perch probabilmente questi soggetti
si sposano poco), del 9% per i fratelli e del 13% per i figli.
Indipendentemente che sia madre o padre malato, il rischio rimane
uguale, ma quando lo sono entrambi, il rischio per la prole sale al
46%. Studi sui gemelli han dimostrato che la genetica contribuisce
in maniera determinante alla predisposizione familiare, con una
correlazione del 41-65% nei gemelli monozigoti e del 0-28% per i
dizigoti, ovvero si ha un rischio di ereditabilit dell'80%. Un caso
famoso quello delle gemelle Genain, dove 4 gemelle divennero
schizofreniche una volta cresciute, mentre la discordanza del 50%
tra gemelli identici dimostra l'importanza dei fattori non
genetici. Il metodo di controllo del co-gemello pu essere usato per
studiare le ragioni di carattere non genetico per cui un gemello
identico risulta schizofrenico mentre l'altro no. Nel caso di figli
di gemelli fraterni discrodanti, i figli del gemello schizofrenico
corron molti pi Special thanks to spoiler
rischi di sviluppare la malattia, mentre nel caso di figli di
gemelli identici, anche il figlio del non malato avr la stessa
percentuale di rischio del figlio del malato. Il primo studio sulle
adozioni riguardante la schizofrenia f fatto da Leonard Heston nel
1966, il quale trov che il rischio di schizofrenia nei figli
adottati nati da madri schizofreniche era dell'11%, valore simile a
quello dei figli cresciuti dai propri genitori malati. Questi
risultati dimostrarono l'influenza genetica della schizofrenia e
del fatto che crescere in una famiglia di malati non comporta
rischi di ammalarsi, anche se in alcuni casi stato riscontrato un
aumento del rischio se la famiglia adottiva poco adatta. Un metodo
famoso per questi studi quello detto metodo delle famiglie
adottive. Alcuni studi hanno escluso anche i fattori prenatali come
rischio, anche se in alcuni casi, come nella contrazione di un
virus, possono contribuire all'insorgere della malattia. Ci sono
prove che le forme pi gravi di schizofrenia sono pi ereditabili di
quelle pi lievi. Una strategia di ricerca anche quella di ricercare
dei marcatori di comportamento per la predisposizione genetica,
detti endofenotipi, e cmq, ancora oggi non si arrivati ad una
evidente associazione con geni specifici. Diversi risultati portano
a pensare che la schizofrenia sia dovuta all'effetto di pi geni che
hanno tutti poco peso, nessuno dei quali necessario e sufficiente
per causare la malattia, cmq noto che i farmaci in grado di
controllare i sintomi della schizofrenia sono quelli che bloccano i
recettori della dopamina nel cervello. Disturbi dell'umore Questi
disturbi comportano vari sbalzi d'umore ed il rischio di suicidio
per chi soffre di questo problema di circa il 19%. I disturbi
d'umore son divisi in 2 grandi categoria: il disturbo unipolare,
che consiste in episodi di depressione, ed il disturbo bipolare,
dove si verificano sia episodi di depressione che di mania. I
disturbi depressivi maggiori insorgono lentamente e possono durare
settimane o mesi e negli USA il rischio di circa il 17% per i
maschi ed il doppio per le donne, inoltre sembra che il rischio
stia peggiorando di generazione in generazione, probabilmente a
causa delle influenze ambientali. La mania comprende uno stato di
euforia, esagerata autostima, minor bisogno di sonno, pensieri di
competizione, loquacit, iperattivit, distraibilit e comportamento
avventato, ha un'inizio ed una fine improvvise e pu durare da
diversi giorni a diversi mesi. Il disturbo bipolare molto meno
comune della depressione maggiore, con un'incidenza di circa 1% per
entrambi i sessi. La depressione pu essere anche divisa in
depressione reattiva (innescata da un evento specifico) e
depressione endogena (senza cause esterne). Studi su famiglie
Sembra ci sia un rischio maggiore per i parenti di primo grado di
individui affetti da disturbi d'umore. La depressione bipolare ha
un rischio dell'8% nei parenti di primo grado e l'1% per la
popolazione in generale, mentre la depressione maggiore ha il 9% e
il 3%. La depressione bipolare potrebbe essere la forma pi grave
del disturbo dell'umore, infatti i parenti probandi bipolari hanno
un rischio maggiore (11%) di prendersi la unipolare, che viceversa.
Sembra inoltre che anche la risposta agli antidepressivi sia
trasmissibile nelle famiglie. Studi sui gemelli Questi studi hanno
prodotto prove a favore della sostanziale influenza genetica sui
disturbi d'umore, con incidenza del 40% e dell'11% circa in gemelli
identici e fraterni per l'unipolare e di 72% e 40% per la bipolare,
e ci dimostra che la depressione unipolare meno grave pu mostrare
una minor influenza genetica, mentre quella pi grave mostra maggior
influenza. Altri studi han dimostrato che un gemello identico che
non ha mai sofferto la bipolare, pu trasmettere la predisposizione
alla malattia come il gemello identico malato. Special thanks to
spoiler
Studi sulle adozioni Han dimostrato una piccola influenza
genetica, maggiore nel caso della bipolare. I risultati sono cmq
meno chiari rispetto alla schizofrenia, probabilmente per la
difficolt di raccolta dati, cmq stata evidenziata una discreta
ereditabilit. Identificazione dei geni Alcuni studi hanno
utilizzato i marcatori di DNA sul cromosoma X, ma i risultati hanno
smentito l'ipotesi che l'ereditabilit sia legata ad X, quindi
l'assocazione con il cromosoma X improbabile. Altri studi han
suggerito una relazione tra disturbi affettivi e polimorfismi
trovati nel gene hSERT. Disturbi d'ansia I disturbi d'ansia sono
molteplici: disturbo di panico, ansia generalizzata, fobie,
disturbo ossessivo-compulsivo. Gli attacchi di panico si verificano
all'improvviso e durano diversi minuti, l'ansia generalizzata uno
stato cronico di costante preoccupazione, la fobia una paura
collegata ad uno stimolo preciso, mentre il disturbo
ossessivo-compulsivo causa ansia a chi non riesce a compiere atti
ripetuti dettati da delle paure (tipo lavarsi continuamente le mani
per paura dei microbi). Questi disturbi rappresentano le forme pi
comuni di malattia mentale e possono determinare altri disturbi,
come la depressione e l'alcolismo. Il rischio di avere un attacco
di panico una volta nella vita del 3%, anche se almeno il 7% ha
avuto almeno un attacco nella vita, il 5% si ha per l'ansia
generalizzata, l'11% per le fobie specifiche, 13% per la fobia
sociale, 3% per il disturbo ossessivo-compulsivo, e in generale,
l'ansia generalizzata, il panico e le fobie specifiche sono
solitamente il doppio pi frequenti nelle donne. Per i disturbi
d'ansia gli studi familiari han dimostrato una certa influenza
genetica, cosa non molto chiara per per i disturbi d'ansia
specifici, inoltre sembra che il panico e l'agorafobia siano
correlati, mentre l'ansia e il panico no. Anche il disturbo d'ansia
generalizzato familiare, come le fobie sociali con il 24% per i
gemelli identici e il 15% per i dizigoti, o anche per le fobie
specifiche (esclusa l'agorafobia) con il 31% di rischio per i
parenti di primo grado e l'11% per i gruppi di controllo. Il
disturbo ossessivo-compulsivo ha anche lui una certa influenza
genetica, ed anche il disturbo post-traumatico da stress (che
consiste nel rivivere le stesse esperienze traumatiche, dove ad
esempio circa la met dei sopravvissuti ad un incidente aereo
sviluppa questo disturbo), la cui influenza genetica anche legata
all'ansia generale (avere parenti con ansia generale aumentano le
probabilit di questo disturbo). Altri disturbi Nei disturbi
somatoformi i disturbi psicologici conducono a sintomi fisici (come
il mal di pancia) e comprendono: il disturbo di conversione
(isteria), che prevede una specifica disabilit, come la paralisi,
senza per specifica causa fisica, il disturbo di somatizzazione che
prevede sintomi multiple senza cause fisiche apparenti,
l'ipocondria che causa la paura di prendere malattie. Studi
familiari han dimostrato l'esistenza di influenza genetica in
questi disturbi, soprattutto nel caso di donne. Ci sono poi i
disturbi alimentari come l'anoressia nervosa (dieta esagerata) e la
bulimia nervosa (magiare e vomitare subito), l'anoressia ha
l'occorrenza del 59% e dell'8% per gemelli identici e fraterni, il
che dimostra una forte influenza genetica, la bulimia invece ha un
36% e 38% per gemelli identici e fraterni, il che dimostra
l'influenza dell'ambiente familiare condiviso ed una minore
influenza genetica. In generale, la ricerca genetica sui disturbi
d'ansia ancora agli inizi, e i risultati spesso sono abbastanza
contrastanti. Disturbi d'infanzia Esistono diversi d'isturbi
d'infanzia, come: i disturbi generalizzati dello sviluppo (es
disturbo Special thanks to spoiler
autistico), il disturbo da deficit d'attenzione e da
comportamento dirompente (es ADHD), i tic e i disturbi
dell'evacuazione (es enuresi). Sembra che 1 bambino su 4 abbia un
disturbo diagnosticabile e che 1 su 5 abbia un disturbo medio
grave. L'autismo comporta deficit nelle relazioni sociali, disturbi
della comunicazione e comportamento stereotipato, poco comune (3-6
bambini ogni 10.000) ed pi frequente nei ragazzi piuttosto che
nelle ragazze. La maggior parte degli autistici ha problemi col
linguaggio e ha deficit cognitivi. Studi han dimostrato che i
co-gemelli di bambini autistici hanno pi probabilmente sia disturbi
della parola e del linguaggio, sia difficolt sociali. L'autismo
viene considerato come uno dei ritardi mentali pi ereditabili,
inoltre si trovata l'esistenza di associazione con un locus sul
cromosoma 7. Il disturbo da deficit di attenzione e da
comportamento dirompente (Attention-Deficit Hyperactivity Disorder,
ADHD) comporta molta irrequietezza, poca attenzione e comportamento
impulsivo. L'ADHD nel Nord America ha frequenza di circa 4% nei
bambini delle scuole elementari, con incidenza maggiore nei maschi,
e sembra che ci sia una forte componente genetica nella
determinazione dell'iperattivit (oltre il 70% in studi sui
gemelli). Nel disturbo della condotta si ha una modesta influenza
genetica (87% gemelli identici, 72% fraterni), mentre nel disturbo
dell'iperattivit prevale l'influenza dell'ambiente condiviso,
inoltre, gli effetti genetici sono maggiori per il comportamento
antisociale ad insorgenza precoce, a differenza del maggior
contributo dell'ambiente nell'et adolescenziale, per quanto
riguarda i comportamenti da delinquenti. Un altro disturbo
d'infanzia l'enuresi (urinare a letto), che si manifesta nei
bambini di pi di 4 anni e coinvolge il 7% dei ragazzi ed il 3%
delle ragazze, ed stato associato ad una forte influenza genetica.
I tic comportano contrazioni involontarie di muscoli, sono
abbastanza comuni nei bambini e hanno bassa familiarit, mentre un
tic pi grave e raro (0,4%) quello della disturbo di Tourette, che
ha concordanza del 53% per i gemelli identici e dell'8% per i
fraterni. Sono stati fatti diversi studi per capire se certi
disturbi coesistano, si scoperto ad esempio che i parenti degli
schizofrenici non sono a rischio superiore per il disturbo
bipolare. Invece per i disturbi meno gravi la sovrapposizione pu
essere considerevole, e spesso avere due o pi disturbi psicologici
un fatto pi comune che averne uno solo. Ad esempio in alcuni studi,
i probandi con ansia con molta probabilit risultano anche depressi,
mentre studi su gemelli suggeriscono che i geni che predispongono
all'ansia generalizzata si sovrappongono a quelli responsabili per
la depressione maggiore. Si pensa quindi che ci siano due gruppi di
fattori genetici condivisi, uno dei quali contribuisce alla
depressione maggiore e all'ansia generalizzata, l'altro alla fobia,
al disturbo di panico e alla bulimia. Sembra quindi che i sintomi
della depressione e dell'ansia siano in parte manifestazioni della
stessa predisposizione, ciononostante, alcune persone che hanno
paure specifiche, non mostrano depressione. Si pensa cmq che quando
verranno trovati i geni specifici associati all'ansia
generalizzata, questi geni saranno anche associati con la
depressione.
Personalit e disturbi della personalit I vari disturbi della
personalit
Special thanks to spoiler
I tratti della personalit sono delle differenze tra individui
che si mantengono relativamente costanti nel tempo e non cambiano a
seconda delle situazioni. I geni forniscono un contributo
fondamentale alle differenze di personalit tra diversi individui.
La maggior parte della ricerca genetica sui tratti della personalit
si basa su questionari di autovalutazione. Le risposte ai
questionari sono abbastanza stabili nel tempo, inoltre si scoperto
che quasi tutti i tratti della personalit sono moderatamente
ereditabili e che anche la variabilit ambientale gioca un ruolo
importante. La ricerca genetica si concentrata su 5 caratteristiche
della personalit dette nel loro insieme Five-Factor Model (FFM), e
le pi studiate tra queste sono l'estroversione ed il disturbo
nevrotico. L'estroversione comprende la socievolezza, l'impulsivit
e la vivacit, mentre il disturbo nevrotico comprende ansia, sbalzi
d'umore e irritabilit, e questi cinque tratti sono conosciuti come
OCEAN, che sta per apertura verso nuove esperienze, consapevolezza,
estroversione, giovialit e disturbo nevrotico (in inglese
ovviamente). Studi sui gemelli e sulle adozioni (model fitting)
suggeriscono una moderata influenza genetica sull'estroversione e
sul disturbo nevrotico, 50% per l'ereditabilit dell'estroversione e
40% per il disturbo nevrotico, il che dimostra l'importanza delle
influenze ambientali, soprattutto dell'ambiente non condiviso.
Valori simili sono stati trovati anche per l'apertura a nuove
esperienze (45%), la consapevolezza (38%), e per la giovialit
(35%). L'analisi multivariata dimostra che diversi caratteri hanno
tratti in comune, o possono essere scomposti in sottocaratteri,
tutti ereditabili. Un famoso studio fatto in Germania ed in Polonia
ha confrontato i risultati ottenuti nei questionari di
autovalutazione con il giudizio espresso dai coetanei sui fattori
della personalit di gemelli, riscontrando una correlazione del 0,61
nel giudizio dei coetanei ed uno 0,55 nei questionari, dimostrando
che anche nei valori calcolati tramite giudizio dei coetanei c'
un'influenza genetica significativa. Un'influenza genetica stata
anche riscontrata nei gemelli su una caratteristica della paura
detta inibizione comportamentale, sulla timidezza, e sul livello di
attivit. La genetica sembra implicata sia nei casi di cambiamenti
dipendenti dalla situazione sia nella stabilit della personalit.
L'adattibilit cambia a seconda delle situazioni, ma i gemelli
monozigoti modificano il loro atteggiamento in maniera pi simile
dei dizigoti, e sembra che in generale, i fattori genetici
contribuiscono ampiamente alla stabilit mentre i fattori ambientali
sono responsabili delle variazioni. I fattori genetici cmq
contribuiscono ai mutamenti della personalit a seconda delle
situazioni. L'ereditabilit subisce dei mutamenti durante lo
sviluppo, sembra aumentare durante l'infanzia, a partire dal primo
anno di vita, quando il valore dell'ereditabilit uguale a zero.
Durante lo sviluppo i gemelli diventano sempre pi diversi,
soprattutto per quanto riguarda la personalit, e ci suggerisce che
l'ereditabilit dei tratti della personalit non soggetta a
mutamenti, e quando durante lo sviluppo essa muta, tende ad
aumentare. Nella capacit cognitiva, i fattori genetici sembrano
contribuire alla stabilit, piuttosto che ai mutamenti, anche se
durante l'infanzia possono esserci mutamenti dovuti ai geni. Sembra
inoltre che l'ambiente spesso venga influenzato dalla genetica, per
quanto riguarda i tratti della personalit. Personalit e psicologia
sociale La psicologia sociale studia il comportamento dei gruppi,
mentre le differenze tra individui sono studiati dalla ricerca
sulla personalit. La ricerca genetica si occupata dello studio
delle relazioni amorose, le relazioni genitore-figlio e
l'orientamento sessuale. Special thanks to spoiler
Le relazioni tra genitore e figlio cambiano molto dal punto di
vista del calore e del controllo, ed stata dimostrata l'influenza
genetica nella percezione del calore ricevuto dai genitori da parte
dei gemelli adolescenti, mentre per quanto riguarda il controllo
non stata trovata l'influenza genetica. Tramite la strange
situation stata trovata una concordanza tra fratelli
sull'attaccamento del 60%, il che dimostra una modesta influenza
genetica ed una sostanziale influenza dell'ambiente condiviso, e
nei gemelli stata trovata una concordanza del 70% e del 64% per gli
identici e i fraterni. Anche per l'empatia stata trovata una
discreta influenza genetica. Nelle relazioni amorose si dimostrata
una totale assenza dell'influenza genetica, con valori come 0,26 e
0,25 per gemelli identici e fraterni, che dimostra una discreta
influenza dell'ambiente condiviso. L'orientamento sessuale ha
evidenziato un'alta concordanza in uno studio sui gemelli (100% e
15%), mentre studi successivi han trovato valori pi bassi che cmq
suggerivano la presenza di una certa dose di influenza genetica.
L'autostima sembra esser solo moderatamente influenzata
geneticamente e non dall'ambiente familiare condiviso. Per lo
studio dell'attitudine si preso in esame il livello di
tradizionalismo degli individui, con risultati di 0,65 e 0,50 per
gemelli identici e fraterni, che suggerisce un'ereditabilit del 30%
e un'influenza dell'ambiente condiviso del 35%. Invece, quando si
usa l'accoppiamento assortativo, si ha un'ereditabilit del 50% ed
un'influenza dell'ambiente condiviso del 15%. Sono inoltre emersi
alti valori d'ereditabilit per le attitudini sessuali e quelle
religiose, e bassi valori d'ereditabilit per attitudini come la
politica, pagare le tasse e il servizio militare. Altri esempi di
influenza genetica media sono stati trovati negli interessi
vocazionali, nei valori di lavoro e nella soddisfazione per la
propria occupazione, mentre una lieve influenza dell'ambiente
condiviso (10%) stata riscontrata per l'appagamento e gli interessi
vocazionali. Disturbi della personalit Disturbi della personalit
come l'ansiet e la depressione si sovrappongono molto come
variabilit genetica al disturbo nevrotico, cosa confermata anche da
studi di analisi multivariata i quali han riscontrato sostanziali
correlazioni genetiche. Esistono diversi disturbi della personalit,
come il disturbi schizotipico, il disturbo ossessivocompulsivo di
personalit e il disturbo antisociale di personalit. Il disturbo
schizotipico di personalit ha sintomi simili alla schizofrenia ma
meno intensi e come lei presenza ricorrenza familiare, con
correlazioni del 33% per gemelli identici e 4% per i fraterni.
Diversi studi han dimostrato che il disturbo schizotipico
geneticamente relato alla schizofrenia (11% parenti probandi, 2%
gruppo di controllo). Lo stesso vale per il disturbo
ossessivo-compulsivo di personalit, che una versione pi lieve di
quello standard e comporta una sequenza di comportamenti bizzarri,
ed stata trovata correlazione del 15% per i parenti probandi e del
5% per il gruppo di controllo. Sembra quindi che i disturbi di
personalit siano correlati eziologicamente con la psicopatologia.
Personalit antisociale e comportamento criminale La personalit
antisociale stato il disturbo della personalit pi studiato dalla
genetica del comportamento, e al suo estremo si trova il disturbo
antisociale di personalit (ASP), che comporta una cronica
indifferenza per i diritti degli altri e la tendenza alla loro
violazione. Esiste anche una differenza tra il disturbo della
condotta, che limitato all'adolescenza, ed il disturbo antisociale
di personalit, che persiste per tutta l'esistenza. L'ASP colpisce
l'1% delle femmine e il 4% dei maschi, inoltre stato dimostrato che
l'ASP Special thanks to spoiler
trasmissibile geneticamente, infatti il rischio di avere l'ASP 5
volte superiore per i parenti di primo grado di un maschio affetto,
sia che essi vivano nello stesso ambiente che no, mentre per i
parenti di femmine affette da ASP il rischio aumenta di 10 volte,
appunto perch le femmine necessitano di maggior contributo genetico
per essere affette. Si pensa che nel passaggio dall'adolescenza a
l'et adulta il contributo genetico sui sintomi dell'ASP aumenti,
mentre diminuisca quello dell'ambiente condiviso. E' stata inoltre
suggerita una relazione tra comportamento criminale e ASP, sebbene
si tratti di una relazione moderata. Gli studi sui gemelli
probabilmente sovrastivano gli effetti genetici, dato che spesso i
gemelli sono complici nei delitti, cos son stati fatti studi su
adozioni, tenendo traccia delle condanne emesse dai tribunai verso
i soggetti in esame, trovando cos prove di interazione ed influenza
genetica tra genotipo ed ambiente. Dagli studi emerso che il
rischio maggiore se ai genitori biologici sono state inflitte
condanne per crimini, inoltre, genitori adottivi con condanne
criminali non hanno effetto sul comportamento criminale dei figli,
a meno che anche i genitori biologici abbiano subito condanne ed in
quel caso il rischio pu aumentare. Sembra quindi che la genetica
contribuisca al comportamento criminale, ma non ai crimini
correlati con l'abuso di alcool che han pi probabilit di essere di
tipo violento. L'identificazione dei geni Studi han trovato
un'associazione tra un marcatore del DNA per il gene DRD4 per la
dopamina ed il tratto della personalit di ricerca delle novit.
Questi individui son di solito impulsivi, esploratori, volubili,
eccitabili, impazienti e stravaganti. Altri studi han dimostrato
che, all'interno della stessa famiglia, gli individui con gli
alleli DRD4 pi lungi, hanno una maggiore tendenza verso la ricerca
delle novit.
L'ambiente L'influenza dell'ambiente
Le influenze ambientali tendono a rendere i bambini cresciuti
nella stessa famiglia differenti, piuttosto che simili. Queste
influenze non condivise tra bambini fanno parte dell'ambiente non
condiviso, inoltre, molte misurazioni dell'ambiente usate in
psicologia mostrano influenza genetica. Sembra quindi che le
persone creino le proprie esperienze in parte per ragioni
genetiche, e questo argomento noto come genetica dell'ambiente, o
interazione genotipo-ambiente, e rappresenta la sensibilit genetica
all'ambiente. I fattori genetici possono contribuire anche fino al
50% della varianza, ma anche i fattori ambientali sono importanti,
dato che il contributo dell'ambiente raramente scende sotto il 50%.
In generale, la parola ambiente include tutti i tipi di influenza,
eccetto quella genetica, inoltre, l'intervento ambientale, come il
seguire una dieta, pu avere lo stesso un carattere ereditabile,
come nel caso dell'altezza. Ambiente non condiviso La somiglianza
familiare dovuta quasi interamente all'eredit genetica condivisa
piuttosto che all'ambiente condiviso, che gioca un ruolo
trascurabile per le psicopatologie e la personalit, ma che ha un
lieve effetto sull'alcolismo e sul peso corporeo. Durante
l'infanzia circa 1/4 della variabilit della capacit cognitiva
generale dovuto all'ambiente familiare condiviso, mentre dopo
l'adolescenza questo ruolo diventa trascurabile. Solitamente non
l'ambiente familiare condiviso che determina la somiglianza tra i
membri della famiglia, ma quello non condiviso, questo significa
che le influenze ambientali che Special thanks to spoiler
operano sullo sviluppo agiscono in ugual modo sia sui bambini
che crescono nella stessa famiglia sia su quelli che crescono in
famiglie diverse. In questionari di autovalutazione della
personalit la genetica risulta responsabile di circa il 40% della
varianza, l'ambiente familiare condiviso dello 0% e l'ambiente non
condiviso del 60%, anche se questi questionari sono affidabili
all'80%, e quindi il 20% della varianza dovuto ad errori di misura
(quindi l'ambiente non condiviso vale 40%). L'ambiente famili