retinitis pigmentosa

REFERAT RETINITIS PIGMENTOSA

Ershine Villany

030.05.087

FK Trisakti

ANATOMI RETINA• selembar tipis jaringan saraf yang semitransparan dan multilapis

yang melapisi bagian dalam dua per tiga posterior dinding bola mata

• Di tengan-tengan kutub posterior terdapat makula• Di tengah-tengah makula terdapat fovea (fovea sentralis) dengan

diameter 1,5 mm dan di dalamnya terdapat fotoreseptor yang berperan dalam ketajaman pengihatan dan penglihatan warna

Fovea sentralis hanya mengandung sel kerucut

daerah perifer tidak dijumpai sel kerucut dan digantikan oleh sel batang.

Sel kerucut sensitif terhadap pigmen warna yang berbeda. Pigmen warna ini dikenal dengan pigmen sensitif warna biru, pigmen sensitif warna hijau dan pigmen sensitif warna merah

Sel batang sangat penting untuk melihat dalam gelap, dan untuk mendeteksi benda-benda ke samping, atas dan bawah objek secara langsung terfokus>

Definisi

Retinitis pigmentosa (RP) adalah kelompok kelainan yang diturunkan (inherited disorders) yang ditandai dengan kehilangan penglihatan perifer yang berkelanjutan (progressive peripheral vision loss) dan kesulitan melihat di malam hari atau dengan cahaya suram (nyctalopia)

Insidensi

- Terjadi pada 5 orang per 1000 populasi dunia

- Usia. Muncul pada masa kanak-kanank dan berkembang lambat, dan sering terjadi kebutaan setelah usia dewasa.

- Jenis Kelamin. Pada umumnya pria lebih sering terkena dari pada wanita dengan perbandingan 3:2-Laterality. Penyakit ini hampir terjadi secara bilateral

ETIOLOGI

Autosomal dominant

Autosomal resesiv X- linked resesiv

GejalaGejala awal seringkali muncul pada awal masa kanak-kanak. Sel batang pada retina (berperan dalam penglihatan pada malam hari) secara bertahap mengalami kemunduran sehingga penglihatan di ruang gelap atau penglihatan pada malam hari menurun. Lama-lama terjadi kehilangan fungsi penglihatan tepi yang progresif dan bisa menyebabkankebutaan. Sedangkan pada stadium lanjut, terjadi penurunan fungsi penglihatan sentral.

Retinitis pigmentosa biasanya terkena bilateral pada kedua mata dengan penurunan fungsi rod photoreceptors. Adapun simptom yang biasa yaitu

1. Simtom visual

• Nyctalopia, penglihatan yang buruk pada malam hari dengan adaptasi penglihatan yang gelap

• Lapang penglihatan yang menyempit, yang dapat berlanjut sampai kepenglihatan teropong atau tubular

• Penurunan penglihatan perifer, akibat dari densitas sel batang yang lebih besar terhadap perifer

• Penurunan penglihatan sentral pada akhirnya

PATOFISIOLOGI

• defek genetik menyebabkan kematian sel (apoptosis), terutama di fotoreseptor batang

• Sebagai batang yang paling padat ditemukan di retina midperipheral, hilangnya sel di daerah ini cenderung menyebabkan kehilangan penglihatan perifer dan kehilangan penglihatan pada malam hari.

PEMERIKSAAN PENUNJANGGambaran Fundus

•Bone spicules

Terdapat gambaran midperipheral retinal hyperpigmentation dalam pola yang karakteristik.

•Optic nerve waxy pallor

•Atrofi retinal pigment epithelium (RPE) di mid perifer retina

•Pelemahan arteriol retina (retinal arteriolar attenuation)

Perubahan Elektrofisiologi

Perubahan secara electrofisiologi ini muncul diawal sebelum gejala subjektif dan tanda-tanda objektif muncul.

a. Electro-retinogrsm (ERG) subnormal atau terhapus (abolished)

b. Electro-oculogram (EOG) menunjukkan tidak adanya puncak cahaya.

Karakteristik tanda adanya narrowed retinal vessels, waxy yellow appearance of the optic disk due to atrophy of the optic nerve, and “bone-spicule” proliferation of retinal pigment epithelium.

Diagnosis Banding

• • End stage chloroquine retinopathy

• • End stage thioridazine retinopathy

• • End stage syphilitic neuroretinitis

• • Cancer-related retinopathy

PenatalaksanaanSebagian besar pengobatan tidak berhasil, sampai saat ini belum ada pengobatan yang efektif untuk penyakit ini. Profilaksis, konseling genetik untuk tidak menikah dengan keturunan yang sama untuk menghindari diturunkannya insiden penyakit ini

Medikamentosa :

• Vitamin A/ Beta Karoten

• Docosahexaenoic acid (DHA)

• Acetazolamide

• Calcium channel blocker

• Lutein / zeaxanthin

• Asam valproik

Surgical Care

• Katarak ekstraksi

• Faktor pertumbuhan

• Transplantasi

• Prostesis retina

• Terapi gen

Prognosis

Retinitis pigmentosa merupakan suatu progress yang kronik. Penampakan klinis tergantung pada jenis dari kelainan yang terjadi, masing-masing bentuk keparahan dapay menyebabkan kebutaan