RESUME 8

BAB I

PERUBAHAN MATERI GENETIK

PENGERTIAN MUTASI DAN SEBAB-SEBAB MUTASI

A. Pengertian MutasiAda beberapa macam pengertian mutasi menurut beberapa sumber, antara lain:

a. Proses yang dapat menyebabkan suatu perubahan pada suatu gen (Ayala dkk, 1989).

b. Perubahan materi genetik yang dapat diwariskan dan tiba-tiba (Gardner, dkk, 1991).

c. Sesuatu perubahan materi genetik yang dapat diwariskan dan dapat dideteksi yang bukan

disebabkan oleh rekombinasi genetik (Russel, 1992).

d. Proses yang menghasilkan perubahan struktur DNA atau kromosom (Klug dan Cummings,

1994).

Perubahan materi genetik yang hasil perubahannya dapat (tidak selalu) siwariskan serta

yang dapat (tidak selalu) dideteksi. Mutasi sangat lumrah terjadi karena materi genetik tersusun

dari senyawa kimia (polinukleoida). Perubahan dapat berlangsung setiap kali ada perubahan

yang memungkinnya terjadi.

B. Sebab-Sebab Mutasi

Secara umum penyebab mutasi adalah keadaan atau faktor-faktor lingkungan dan

keadaan atau faktor internal materi genetik. Mutasi spontan adalah perubahan materi genetic

yang terjadi tanpa sebab-sebab yang jelas. Mutasi terinduksi adalah perubahan materi genetic

yang terjadi karena pemaparan makhluk hidup pada penyebab mutasi seperti radiasi pengion,

radiasi ultraviolet, dan berbagai senyawa kimia.

1) Keadaan atau Faktor Internal Materi Genetik sebagai Sebab Mutasi

Keadaan atau faktor internal yang dapat menjadi sebab terjadinya mutasi spontan antara

lain:

a. Kesalahan pada replikasi DNA

Misalnya adalah yang terkait dengan tautomerisme (akibat perubahan posisi sesuatu

proton yang mengubah suatu sifat kimia molekul). Pada basa purin dan pirimidin, perubahan

tautomeril mengubah sifat ikatan hidrogennya. Dalam hal ini S* dapat membentuk ikaan

hidrogen dengan A, G* dengan T, T* dengan G, A* dengan S. S*, G*, T*, dan A* adalah bentuk

yang jarang dari basa S, G, T, dan A akibat tautorisme.

Gambar 1.1 Tautomer dari basa timin, sitosin, adenine, dan guanine

Gambar 1.2 Ikatan hydrogen antara basa purin dan pirimidin dengan pasangan tautomer

Efek perikatan antar basa purin dan pirimidin dengan pasangan tautomer tampak jika

pada saat replikasi DNA. Pasangan tidak lazim akan memisah pada replikasi berikutnya,

kemudian masing-masingnya akan berpasangan dengan basa komplemennya sehingga terjadi

mutasi.

Gambar 1.3 Peristiwa mutasi yang terjadi akibat perubahan tautomerik pada basa DNA

b. “Penggelembungan” unting pada saat replikasi

Penggelembungan unting DNA dapat terjadi pada unting lama(template) maupun unting

baru. Jika penggelembungan terjadi pada unting lama maka akan terjadi delesi pada unting baru,

sebaliknya jika penggelembungan pada unting baru maka terjadi adisi pada unting baru.

Gambar 1.4 Peristiwa mutasi yang terjadi karena delesi dan adisi spontan akibat penggelembungan unting

DNA saat replikasi

c. Perubahan kimia tertentu

Perubahan kimia pada DNA yang dapat menjadi sebab terjadinya mutasi secara spontan

yakni depurinasi dan deaminasi basa-basa tertentu. Depurinasi adalah ketika purin (adenin dan

guanine) tersingkir dari DNA karena terputusnya ikatan kimia antara purin dan gula

deoksiribosa. Sedangkan deaminasi adala ketika suatu gugus asam amino tersingkir dari basa.

Gambar 1.5 Satu contoh depurinasi dari suatu unting DNA

Gambar 1.6 Contoh deaminasi pada molekul DNA

d. Transposisi elemen transposabel

Transposisi elemen transposabel sudah terbukti dapat menyebabkan terjadinya mutasi

gen dan mutasi kromosom atau aberasi kromosom. Mutasi gen akibat transposisi tersebut karena

terjadi insersi ke dalam gen. Selain itu, transposisi juga akan mempengaruhi ekspresi gen dengan

cara insersi ke dalam urut-urutan pengatur gen.

Salah satu contoh terjadinya mutasi karena transposisi dapat dilihat pada Drosophilla

yang timbul karena insersi elemen transposabel, sekalipun secara eksperimental keberhasilan

perlakuan dengan elemen transposabel masih jarang.

e. Efek gen mutator

Pada makhluk hidup juga dikenal adanya gen yang ekspresinya mempengaruhi frekuensi

mutasi gen-gen lain. Frekuensi mutasi gen-gen lain itu biasanya meningkat. Gen-gen yang

mempunyai pengaruh semacam itu disebut gen mutator. Dua contoh kelompok makhluk hidup

yang sudah diketahui memiliki gen mutator adalah E.coli dan Drosophilla.

2) Keadaan atau Faktor dalam Lingkungan sebagai Sebab Mutasi

Keadaan atau faktor dalam lingkungan dapat menyebabkan mutasi spontan maupun

mutasi yang terinduksi. Penyebab mutasi berupa keadaan atau faktor dalam lingkungan antara

lain:

a. Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat fisik

Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat fisik adalah radiasi dan suhu. Radiasi

sebagai penyebab mutasi dibedakan menjadi radiasi pengion (yang berenergi tinggi misalnya

sinar X, sinar gamma dan radiasi kosmik) dan radiasi non pengion (berenergi rendah misalnya

radiasi sinar ultraviolet).

Radiasi pengion mampu menembus jaringan/ tubuh makhluk hidup karena berenergi

tinggi. Selama menembus jaringan/ tubuh makhluk hidup sinar berenergi tinggi tersebut

berbenturan dengan atom sehingga terjadi pembebasan electron dan terbentuk ion-ion positif. Ion

positif berbenturan dengan molekul lain sehingga terjadi pembebasan electron dan terbentuk ion-

ion positif lebih lanjut. Kemudian terbentuk suatu sumbu ion sepanjang jalur terobosan sinar

berenergi tinggi tersebut.

Pada tumbuhan dan hewan tingkat tinggi sinar UV dapat menembus lapisan sel-sel

permukaan karena berenergi rendah, serta tidak menimbulkan ionisasi. Sinar UV membebaskan

energinya kepada atom-atom yang dijumpai, sehingga meningkatkan electron-elektron pada orbit

luar ke tingkat energy yang lebih tinggi. Atom dengan electron yang seperti itu disebut

tereksitasi.

Molekul yang mengandung atom yang berada dalam keadaan terionisasi maupun

tereksitasi, secara kimiawi lebih reaktif daripada molekul yang memiliki atom-atom yang berada

dalam keadaan stabil. Reaktivitas yang meningkat dari atom-atom pada molekul DNA

merupakan dasar dari efek mutagenic radiasi UV maupun radiasi sinar pengion. Reaktivitas yang

meningkat dapat mengakibatkan terjadinya sejumlah reaksi kimia, termasuk mutasi. Radiasi

pengion dapat menyebabkan terjadinya mutasi gen dan pemutusan kromosom yang berakibat

delesi, duplikasi, inverse, translokasi, serta fragmentasi kromosom.

Sinar X serta sebagian besar radiasi pengion lain dinyatakan dalam satuan unit rontgen

(unit r), yang diukut dalam hubungan dengan jumlah ionisasi per unit volume pada suatu

perangkat kondisi standar. Dalam hal ini 1 unit r adalah suatu jumlah radiasi pengion yang

menghasilkan satu muatan elektrostatik pada suatu volume 1 cm3/. Dosis penyinaran unit r tidak

mencakup suatu skala waktu. Dalam hubungan ini dosis yang sama dapat diperoleh melalui suatu

intensitas penyinaran yang rendah selama suatu periode waktu panjang. Hal tersebut sangat

penting karena pada kebanyakan kajian penelitian, frekuensi mutasi titik yang diinduksi

berbanding langsung dengan dosis penyinaran.

Gambar 1.7 Hubungan antara frekuensi mutasi letal yang terpaut kelamin yang diinduksi pada sperma

Drosophilla dengan dosis radiasi pengion

Efek utama dari radiasi suatu UV adalah dimerisasi timin. Dimerisasi timin menimbulkan

mutasi secara tidak langsung dalam dua cara, yaitu:

1) Dimer timin mengganggu helix ganda DNA serta menghambat replikasi DNA secara

akurat

2) Kesalahan yang terjadi selama proses sel untuk memperbaiki DNA yang rusak seperti

DNA yang mengandung dimer timin.

Suhu sebagai salah satu penyebab mutasi dimana akan menginduksi terjadinya poliploidi.

Selain faktor radiasi dan suhu, perlakuan dengan tekanan hidrostatik juda dapat menginduksi

terjadinya mutasi karena tekanan hidrostatik ini dapat menyebabkan terjadinya penghambatan

polar body karena rusaknya spindel meiosis.

b. Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat kimiawi

Penyebab mutasi yang bersifat kimiawi disebut juga dengan mutagen kimiawi. Secara

garis besar mutagen kimia dibedakan menjadi 3 yakni :

1) Analog basa, memiliki anggota yang mempunyai struktur molekul yang sangat mirip

dengan yang dimiliki basa yang terdapat pada DNA. Misalnya 5 Bromourasil yang analog

dengan timin dimana pada C kelima ditepati oleh gugus brom yang seharusnya diisi oleh gugus

metil yang dapat meningkatkan efek tautorisme. Pada bentuk keto 5BU berikatan dengan adenin

sedangkan pada bentuk enol berikatan dengan guanin.

2) agen pengubah basa (base modifying agents), dimana merupakan mutagen yang secara

langsung mengubah struktur maupun sifat kimia dari basa. Yang termasuk didalamnya adalah

agen deaminasi, agen hidroksi serta agen alkilasi.

3) agen interkalasi yang bekerja dengan cara melakukan insersi antara basa berdekatan

dengan pada satu atau kedua unting DNA contohnya proflavin, acridin, dll. Jika agen interkalasi

melakukan insersi antara pasangan basa yang berdekatan pada DNA template (saat replikasi)

maka suatu basa tambahan dapat diinsersikan pada unting DNA baru berpasangan dengan agen

interkalasi. Setelah satu atau lebih dari satu kali berlagsungnya replikasi yang diikuti oleh

hilangnya agen interkalasi akibat yang muncul adalah terjadinya suatu mutasi rangka karena

insersi suatu pasangan basa.

c. Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat biologis

Salah satu mutagen biologis adalah fag. Efek mutagenic yang ditimbulkan terutama

berkaitan dengan integrasi fag, pemutusan, dan delesi DNA inang, seperti pada herpes simplex,

SV40, rubella dan chicken pox yang mungkin timbul oleh efek nuclease atau karena gangguan

perbaikan DNA.

BAB II

MACAM-MACAM MUTASI DAN MUTASI YANG ACAK

A. Macam-Macam Mutasi

Dari sudut pandang macam sel yang mengalami mutasi, dikenal dengan adanya mutasi

somatik (terjadi pada sel-sel simatik) dan mutasi germinal (terjadi pada sel-sel germinal). Kedua

mutasi ini dapat diwariskan baik dalam reprosuksi aseksual dan reprosuksi seksual. Pada mutasi

somatik, sampai saat ini belum dapat diwariskan (pada hewan dan manusia), sedangkan pada

tumbuhan dapat diwariskan. Mutasi germinal akibatnya dapat segera terekspresikan pada

turunanya. Namun jika mutasi germinal itu bersifat resesif, maka mutasi tidak terdeteksi pada

turunannya. Jika mutasi tersebut terjadi pada sel gamet tentu saja hanya generasi tersebut yabf

mengalami gen mutan tersebut. Namun, jika mutasi terjadi pada spermatogonium atau

oogonium, maka beberapa gamet akan mengalami mutan tersebut.

B. Mutasi Kromosom dan Mutasi Gen

Berdasarkan lingkup kejadiannya yaitu lingkup gen dan lingkup kromosom, mutasi dibagi

menjadi dua yaitu mutasi gen dan mutasi kromosom. Mutasi gen terjadi pada lingkup gen, dan

mutasi kromosom terjadi pada lingkup kromosom. Mutasi gen yang terjadi dapat berupa

perubahan urutan DNA termasuk substitusi serta adisi atau delesi satu atau lebih pasangan basa.

Efek yang terjadi pada mutasi gen menimpa satu nukleotida yang terkena efek mutasi. Terdapat

macam mutasi gen yang disebut dengan mutasi titik (point mutation) yaitu mutasi gen yang

hanya menimpa satu pasang nukleotida dalam suatu gen.

Berhubungan dengan adanya mutasi gen, dikenal juga macam-macam mutasi gen yang

spesifik yaitu mutasi pergantian (substitusi) pasangan basa (base pair substitution mutation),

mutasi transisi (trantition mutation), mutasi transversi (transvertion mutation), , mutasi misens

(misens mutation), mutasi nonsense (nonsense mutation), mutasi netral (netral mutation), mutasi

diam (silent mutation), dan mutasi pengubahan rangka (frame shift mutation). Seain itu, dikenal

juga mutasi ke depan (forward mutation), mutasi balik (reverse mutation), serta mutasi penkan

(suppressor mutation).

Mutasi pergantian pasangan basa adalah perubahan yang terjadi pada suatu gen berupa

pergantian satu pasang basa oleh pasangan basa lainnya. Misalnya pasangan AT digantikan oleh

pasangan GS.

Mutasi transisi merupakan satu tipe dengan mutasi pergantian basa. Pada mutasi transisi,

suatu basa purin dapat digantikan dengan basa purin lain, begitu pula yang terjadi pada pasangan

basa pirimidin atau dapat juga pasangan basa purin-pirimidin digantikan dengan pasangan basa

purin pirimidin lain, dan begitu pula yang terjadi pada pasangan basa pirimidin-purin. Contoh

dari mutasi transisi adalah AT GS, GS AT, TA SG, SG TA.

Mutasi transversi merupakan tipe lain dari mutasi pergantian basa. Pada mutasi ini, suatu

basa purin dapat digantikan dengan basa pirimidin atau basa pirimidin digantikan dengan basa

purin lain atau dapat juga pasangan basa purin-pirimidin digantikan dengan pasangan basa

pirimidin-purin pada posisi yang sama. Contoh dari mutasi transversi adalah ATAT, GS

SG, AT SG, dan SG TA.

Mutasi misens merupakan mutasi yang terjadi karena perubahan suatu pasangan basa

(dalam gen) yang berakibat terjadi perubahan satu kode genetika, sehingga asam amino yang

terkait pada polipeptida berubah. Satu mutasi pergantian basa dapat menimbulkan terjadinya

suatu mutasi misens. Suatu mutasi mengakibatkan terjadinya pergantian pasangan basa, misalnya

GS AT. Apabila pergantian pasangan basa terjadi pada daerah gen pengkode asam amino,

maka RNA-d akan memiliki suatu kode genetika lain pada posisi terkait (setelah transkripsi), dan

apabila perubahan genetika itu berakibat terjadinya perubahan asam amino pada polipeptida

maka akan timbul perubahan fungsi protein sehingga individu yang termutasi mengekspresikan

karakter yang berbeda.

Satu contoh dari mutasi misens pada manusia, misalnya terjadi pada gen β-globin yang

mengakibatkan terjadinya pergantian satu asam amino pada rantai β-hemoglobin. Pada keadaan

ini apabila individu dalam keadaan homozigot, maka individu tersebut menderita sickle-cell

anemia. Namun satu mutasi mungkin tidak menimbulkan suatu perubahan fenotip, jika

munculnya suatu asam amino pengganti belum menimbulkan perubahan protein yang nyata.

Mutasi nonsense merupakan suatu pergantian pasangan basa yang mengakibatkan

terjadinya prubahan suatu kode genetik pengkode asam amino menjadi kode genetic pengkode

terminasi. Misalnya suatu kode genetika pengkode asam amino UGG menjadi UAG; USA

menjadi UAA; dan juga UAA menjadi UGA. Adanya mutasi nonsense menyebabkan polipeptida

yang terbentuk tidak sempurna atau tidak lengkap sehingga tidak fungsional.

Mutasi netral terjadi jika pergantian suatu pasangan basa yang mengalami perubahan suatu

kode genetika, menimbulkan perubahan asam amino yang terkait, namun tidak sampai

mengakibatkan perubahan fungsi protein. Fungsi protein yang tidak berubah disebabkan karena

asam amino yang termutasi secara kimia sama dengan asam amino pada mulanya. Contoh dari

mutasi netral (tabel di bawah ini) asam amino arginin secara kimiawi ekivalen dengan asam

amino lisin dan keduanya sama-sama asam amino dasar sehingga keduanya memiliki sifat yang

cukup mirip, dengan demikian fungsi protein tidak dapat berubah.

Mutasi diam merupakan suatu tipe mutasi netral yang khusus. Pada mutasi diam terjadi

pergantian suatu pasangan basa pada gen yang menimbulkan perubahan satu kode genetika,

namun tidak menimbulkan perubahan asam amino yang dikode. Akibatnya baik kode genetika

mutan maupun kode genetika semula sama-sama mengkode asam amino yang sama. Misalnya

kode genetika yang mula-mula AGG bermutasi menjadi AGA, namun keduanya merupakan

pengkode asam amino arginin, sehingga adanya mutasi ini tidak berakibat apapun karena asam

amino yang dikode adalah sama.

Mutasi perubahan rangka terjadi karena satu atau lebih dari pasangan basa dalam satu gen

mengalami adisi atau delesi. Adisi dan delesi yang terjadi mengubah kerangka percobaan seluruh

fungsi triplet pasangan basa pada gen dalam arah distal dari posisi mutasi. Akibatnya adalah

terjadi perubahan kerangka RNA-d, sehingga terjadi perubahan asam amino arah distal dari

posisi mutasi yang mengakibatkan polipeptida yang dihasilkan tidak fungsional.

Secara umum, mutasi titik dibagi menjadi dua macam, yaitu:

1) Mutasi ke depan (forward mutation) merupakan mutasi yang mengubah wild-type

(normal). Namun demikian berhubungan dengan hal ini kadang-kadang kedua konsep

(wild-type dan tipe mutan) bersifat arbiter.

2) Mutasi balik (reverse mutation) atau back mutation atau reversion.

Reverse mutation dapat memulihkan polipeptida yang sebelumnya bersifat fungsional

sebagian atau tidak fungsional akibat mutasi gen, menjadi berfungsi sebagian atau sepenuhnya.

Berdasarkan kemampuannya untuk memulihkan polipeptida, reverse mutation dibagi menjadi

dua, yaitu:

1) Pemulihan fungsi protein seutuhnya (True reversion) terjadi jika asam amino mula-mula

dapat dikode kembali. Hal ini dapat terjadi jika mutasi tersebut terjadi tepat pada tapak

yang sama (pada gen) tempat berlangsungnya mutasi sebelumnya, yang memulihkan

urut-urutan nukleotida mula-mula (wild-type)

2) Pemulihan fungsi protein sebagian (partial reversion) terjadi jika asam amino mula-mula

tidak dikode kembali namun sebagai gantinya berhasil dikode oleh asam amino lain. Hal

ini dapat terjadi jika mutasi itu berlangsung pada tapak yang lain (pada genom) dari tapak

tempat berlangsung, sehingga urutan nukleotida mula-mua (wild-type) tidak dapat pulih.

Dengan adanya reverse mutation reverse mutation yang dapat memulihkan fungsi protein

sebagian, mutasi tersebut memunculkan protein lain yang mengkompensasi protein mula-mula

yang disebut dengan mutasi penekan (suppressor mutation). Suppressor mutation dapat terjadi

pada gen yang sama atau berbeda dikenal dengan intragenic suppressor mutation dan intergenic

suppressor mutation yang brakibat diproduksinya protein fungsional sepenuhnya ataupun

sebagian. Ditinjau dari mekanismenya:

a) Intragenic suppressor mutation terdapat dua pola mekanisme. Pertama, terjadi basa

nukleotida lain dalam triplet yang mentranskripsi kode genetika yang sama. Kedua,

terjadi triplet yang mentranskripsi kode genetika yang lain. Misalnya mula-mula

terjadi transverse SG AT (pasangan basa pertama dari triplet), dank ode genetika

hasil transkripsi adalah AGU yang mengkode asam amino serin. Lebih lanjut pada

Intragenic suppressor mutation berikutnya terjadi tranversi TA AT (pasangan basa

ketiga triplet), dan kode genetika hasil transkripsi adalah AGA yang juga mengkode

asam amino arginin. Hal ini membuktikan bahwa pada Intragenic suppressor mutation

dapat memulihkan protein sepenuhnya, walaupun mutasi tersebut tidak berlangsung

pada tempat mutasi semula

b) Intergenic suppressor mutation terjadi pada gen lain. Mutasi ini menekan efek mutasi

mula-mula walaupun terjadinya berlangsung pada gen lain. Yang terjadi adalah berupa

penekanan suatu cacat akibat mutasi oleh satu mutasi pada gen lain. Gen ini disebut

gen supresor. Gen ini tidak bekerja dengan mengubah urut-urutan nukleotida suatu gen

mutan melainkan dengan cara mengubah pembacaan RNA-d.

Setiap gen supresor dapat menekan efek hanya dari satu mutasi nonsen, misens, atau

mutasi pergantian kerangka. Dari ketiganya yang paling dikenal adalah supresor mutasi nonsen.

Supresor tersebut akan terlihat apabila gen-gen RNA-t tertentu mutasi sehingga antikodonnya

mengenali suatu kode genetika terminasi dan akan menempatkan satu asam amino ke dalam

rantai polipeptida.

Mutasi nonsen ada 3 macam sehingga kode genetika yang dikenal supresor nonsen

dibedakan menjadi tiga kelompok yaitu UAG, UAA, dan UGA. Contohnya jika suatu gen RNA-t

tir (yang berarti kodon 5-SUA-3) bermutasi sehingga RNA-t beralih memiliki antikodon 5-SUA-

3, maka RNA-t yang sudah berubah (tetapi masih mengikat asam amino tirosin) akan dapat

membaca kode genetika nonsen 5-UAG-3.

Protein lengkap akibat supresi protein dapat bersifat fungsional atau tidak, tergantung

pada efek tirosin yang disipkan terhadap protein. Jika posisi kode genetika nonsen sebenarnya

adalah untuk asam amino penting bagi protein yang bersangkutan, maka penyisipan asam amino

pengganti tidak dapat memulihkan fungsi protein seluruhnya. Sedangkan jika posisi kode

genetika nonsen sebenarnya adalah untuk asam amino yang kurang penting bagi protein, maka

akibat penyisipan asam amino menjadikan protein dapat berfungsi secara berarti.

C. Mutasi kromosom

Mutasi kromosom adalah mutasi yang terjadi pada lingkup kromosom atau sering juga

disebut sebagai aberasi kromosom. Mutasi ini dibagi menjadi 2 macam yaitu berupa perubahaan

kromosom dan berubahan struktur kromosom yang merupakan mutasi yang menyebabkan

perubahan jumlah gen dan perubahan lokasi gen. Perubahan jumlah gen tersebut terjadi karena

delesi (hilangnya suatu segmen kromosom dari satu kromosom) dan duplikasi (keberadaan satu

segemn kromosom lebih dari satu kali). Sedangkan perubahan lokasi gen terjadi karena inversi

(letak suatu kromosom menjadi terbalik) atau translokasi (letak suatu kromosom berubah karena

berpindah)

Mutasi kromosom yang dapat menyebabkan terjadinya perubahan jumlah kromosom,

yaitu :

a. Fusi sentrik (centric fusion) dua kromosom non homolog bergabung menjadi satu

b. Fisi sentrik (centric fision) satu kromosom terpisah menjadi dua kromosom

c. Aneuploidi satu atau lebih dari satu kromosom pada suatu kromosom hilang atau

bertambah

d. Monoploid jumlah perangkat kromosom hanya satu (genom mutation)

e. Poliploidi jumlah perangkat kromosom lebih dari dua (genom mutation)

a. Mutasi spontan atau mutasi terinduksi

Diketahui bahwa mutasi terjadi jika diamati berdasarkan morfologinya. Sebagian mutasi

diketahui menimbulkan variasi nutrisional atau bikimiawi menyimpang dari kondisi normalnya.

Adapula mutasi yang mempengaruhi pola perilaku makhluk hidup. Sekalipun efek primer

tersebut tidak jelas terdeteksi. Misalnya pada perubahan perilaku kawin atau perubahan ritme

harian binatang. Kelompok mutasi yang lain adalah yang mempengaruhi regulasi gen.

Mutasi lainnya yang dikenal ialah mutasi letal yang menyebabkan makhluk hidupnya tidak

dapat lagi hidup. Misalnya satu makhluk hidup tidak lagi dapat menghasilkan asam amino yang

spesifik. Mutasi ini dapat terjadi sejak awal embriogenesis bahkan sepanjang hayat makhluk

hidup tersebut. Pengaruh mutasi ini terhadap jaringan, pola perilaku, dan proses metabolik.

Disamping itu pula ada mutasi kondisional yang dapat terjadi pada kondisi tertentu saja,

misalnya hanya terjadi jika suhu atau temperature sensitive mutation yang memproduksi

berbagai macam gen mutasi.

b. Mutasi acak

Mutasi yang terjadi karena sifatnya yang kebetulan., tidak terarah dan acak. Mutasi acak

terdiri atas 3 hal yang penting yakni:

1. Mutasi adalah kejadian yang kebetulan bukan akibat dari keteraturan DNA.

2. Mutasi adalah kejadian kebetulan dan acak karena tidak diketahui kapan suatu gen akan

bermutasi pada sel tertentu.

3. Mutasi terjadi secara kebetulan, tidak terarah karena tidak diarahkan untuk kepentingan

suatu adaptasi.

Berdasarkan gambar dibawah, kultur bakteri yang diencerkan dan sel-sel yang disebar pada

permukaan medium agar nutrien semi solit (setengah padat) di dalam cawan petri akan

menghasilkan koloni (yang nampak jelas) pada permukaan agar. Lalu tiap cawan dibalik dan

ditetesi dengan beludru steril yang menutupi suatu batang kayu. Sel-sel dari tiap koloni

menembus beludru. Prosedur ini diulang kembali dengan jumlah koloni bakteri. Koloni resisten

terhadap streptomiosin yang jarang akan terbentuk jika pada cawan non selektif diuji

resistensinya terhadap streptomiosin. Bakteri yang menambah koloni pada cawan replica selektif

selalu mengandung sel-sel resisten, sedangkan bakteri yang tidak tumbuh secara langsung pada

medium selektif jarang mengandung suatu sel yang resisten terhadap streptomiosin dalam suatu

populasi bakteri mendahului pemaparan terhadap antibiotik dapat ditunjukkan dengan percobaan

replica-plating.

Gambar : Replica plating (mutasi terjadi begitu saja dan tidak diarahkan)

Sumber : Snustad, 1997

Questioning & Answering

Nama : Damara Haris Ang Della

NIM : 140342600975

1. Bagaimanakah proses terjadinya tautomer dan mengapa hal tersebut bisa terjadi?

Jawaban:

Apabila jumlah atom H yang nantinya akan mengakibatkan ikatan antar basa nitrogen

berubah maka kemungkinan besar basa nitrogen-basa nitrogen tersebut tidak akan berikatan

dengan pasangannya sehingga terjadilah mutasi. Hal tersebut terjadi karena tautomer dapat

mengakibatkan perubahan posisi proton. Perubahan posisi proton ini mengakibatkan

perubahan sifat ikatan nukleotida. Pada purin, ikatan H yang berubah adalah ikatan 3-6

sedangkan pada pirimidin terletak pada ikatan 3-4.

2. Jelaskan peristiwa-peristiwa kimia apa saja yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi

spontan!

Jawaban:

Peristiwa kimia yang paling umum yang dapat menyebabkan mutasi spontan adalah

depurinasi dan deaminasi basa-basa tertentu. Pada peristiwa depurinasi, adenin dan guanin

tersingkir dari DNA karena terputusnya ikatan kimia antara purin dan deoksiribose. Pada

peristiwa depurinasi, jika tersingkirnya purin itu tidak segera diperbaiki maka pada saat

replikasi tidak terbentuk pasangan basa komplementer yang lazim. Yang terjadi adalah secara

random basa apapun dapat diadakan. Pada replikasi berikutnya, keadaan tersebut dapat

menyebkan mutasi jika basa baru yang diadakan secara acak tersebut tidak sama dengan basa

mula-mula. Sementara pada proses deaminasi, peristiwa yang terjadi adalah tersingkirnya

gugus amino dari basa. Contoh dari deaminasi adalah deaminasi sitosin menjadi urasil. Oleh

karena urasil merupakan basa nitrogen yang tidak lazim bagi DNA maka sebagian besar

urasil tersebut harus segera disingkirkan dan diadakan proses perbaikan untuk

mengembalikan sitosin. Apabila urasil tidak segera diperbaiki maka hal itu akan

menyebabkan pengadaan adenin pada unting DNA baru hasil replikasi berikutnya, dan

sebagai hasilnya adalah terjadinya mutasi berupa perubahan pasangan bsa S-G menjadi T-A.

Nama : Eka Pratama Putri

NIM : 140342600579

1. Apa yang membedakan antara mutasi somatik yang terjadi pada orang dewasa dengan mutasi

genetik yang nampak ketika seseorang indvidu itu telah dewasa (bukan dilihat saat masih

dalam fase sel induk gamet)?

Jawaban :

Menurut diskusi kelompok, hal ini nampak ketika seseorang sudah menghasilkan

keturunan. Jika keturunannya mengalami mutasi yang sama, maka yang terjadi adalah mutasi

germinal, namun jika keturunannya tidak mengalami mutasi yang sama, maka mutasi yang

terjadi adalah mutasi somatik (tidak diwariskan).

2. Mengapa pada Intergenic suppressor mutation yang sering dikenali adalah supresor mutasi

nonsense?

Jawaban:

Karena mutasi nonsense merupakan pergantian pasangan basa yang berakibat terjadinya

perubahan suatu kode genetika pengkode asam amino menjadi kode genetika pengkode

terminasi. Supresor mutasi nonsense tersebut akan terlihat apabila gen-gen RNA-t tertentu

mutasi sehingga antikodonnya mengenali suatu kode genetika terminasi dan akan

menempatkan satu asam amino ke dalam rantai polipeptida.