Resultados En 74/114 (65%) casos se estableció un diagnóstico Anomalía cromosómica 43 (38%) Cardiopatía aislada 9 (8%) Hidrotórax 5 (4,3%) Anomalía urinaria 4 (3,5%) Hidrops inmunológico 3 (2,6%) CHAOS 2 (1,7%) Linfangiomatosis 2 (1,7%) Hernia diafragmática 2 (1,7%) Otros 2 (1,7%) En 40/114 (35%) casos no se pudo establecer un diagnóstico (idiopáticos).
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Resultados - Hospital Italiano de Buenos Aires · Hernia diafragmática Congénita. Período: 03/2003-03/2007. Unidad de Diagnóstico y Tratamiento Fetal, HIBA, SOGIBA 2007. Hernia
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Resultados
En 74/114 (65%) casos se estableció un diagnóstico Anomalía cromosómica 43 (38%) Cardiopatía aislada 9 (8%) Hidrotórax 5 (4,3%) Anomalía urinaria 4 (3,5%) Hidrops inmunológico 3 (2,6%) CHAOS 2 (1,7%) Linfangiomatosis 2 (1,7%) Hernia diafragmática 2 (1,7%) Otros 2 (1,7%)
En 40/114 (35%) casos no se pudo establecer un diagnóstico (idiopáticos).
Resultados
n=7
n=1
179
21 1
An. Cromosómica Idiopática Polimalformado
Disp. Esquelética cardiopatía
Feto con signos de hidrops
n = 30
Primer trimestre
Resultados
n=7
n=1 20
21
3
2
2
3 6
An. Cromosómica Idiopática Inmunológico
An. Urinarias Linfangiomatosis cardiopatía
Otros
Feto con signos de hidrops
Segundo trimestre
n = 57
Resultados
n=7
n=1
6
102
2
5
2
An. Cromosómica Idiopática Hernia diafragmática
An. Urinarias cardiopatía Otros
Feto con signos de hidrops
Segundo trimestre
n = 27
Conclusiones
Tres de cada cuatro fetos con signos de hidrops fueron detectados a partir del segundo trimestre.
Las anomalías cromosómicas constituyeron la causa más frecuente, siendo más prevalentes en el primer trimestre
Unidad de Medicina Fetal- Diagnóstico por Imágenes- Obstetricia-- Cardiología pediátricaEspecialidades neonatales y pediátricas- Neonatología - Urología- Cardiología - Cirugía Cardiovascular- Cirugía - Cirugía Cardiovascular
Otras Especialidades- Anatomía Patológica - Cirugía Plástica-Anestesia - Laboratorio- Instituto de Ciencias Básicas y Medicina Experimental
Unidad de Diagnóstico y Tratamiento FetalHospital Italiano de Buenos Aires
El concepto de equipo multidisciplinario no solo capitaliza el conocimiento y la “expertise” de cada participante en sus respecivas áreas, sino que también aumenta las competencias del equipo en el asesoramiento de los padres y en la planificación de manejo perinatal.
Asesoramiento y conducta prenatal en malformaciones congénitas
Importancia del equipo multidisciplinario
Unidad de Diagnóstico y Tratamiento FetalDiagnóstico y manejo de anomalías
Unidad de Diagnóstico y Tratamiento FetalUnidad de Medicina FetalEspecialidades neonatales
Otros Servicios
Unidad de Medicina FetalServicio de Diagnóstico por Imágenes
Servicio de Obstetricia
Detección
Evaluación
Diagnóstico
SeguimientoTerapia fetal
Conducta perinatal
Tratamiento neonatal
Unidad de Medicina FetalDiagnóstico y manejo de anomalías
Malformaciones congénitasAsesoramiento y conducta prenatal
• Elaboración del diagnóstico
– Anamnesis, genealogía
– Reevaluación ecográfica
– Ecocardiografía
– Cariotipo fetal
– Otros estudios
Malformaciones congénitasAsesoramiento y conducta prenatal
• Discusión del diagnóstico
– Revisar los resultados
– Revisión bibliográfica
– Formular el/los diagnóstico/s más probables
– Evaluar pronóstico, seguimiento y alternativas terapéuticas
– Establecer los términos del asesoramiento
Malformaciones congénitasAsesoramiento y conducta prenatal
• Comunicación a la pareja– Centralizar la información
– Significado del diagnóstico
– Pronóstico
– Alternativas terapéuticas
– Informe escrito
Asesoramiento a los padres¿Quién debe dar la información?
¿Cómo, cuándo y dónde?
• Centralizar la información (nunca es suficiente el esfuerzo)
• Obstetra – Especialistas
• Referente?
• Hay DIAGNÓSTICO prenatal?
• Neonatología?
• Subespecialista?
Malformaciones congénitasAsesoramiento y conducta prenatal
• Seguimiento prenatal
– Planificar seguimiento fetal
– Consulta perinatal
– Seguimiento materno
– Apoyo materno y familiar
Malformaciones congénitasAsesoramiento y conducta prenatal
• Conducta perinatal
– Planificar el parto
– Evaluar la vía del parto
– Coordinación del equipo perinatal
Tratamiento prenatal
Farmacológico
Invasivo Percutáneo
Endoscópico
A cielo abierto: EXIT
Terapia fetal invasiva
Requisitos para la aplicación de una técnica:• Diagnóstico correcto• Conocimiento de la historia natural de la
enfermedad• Fundamentación fisiopatológica del tratamiento
prenatal• Eficacia y seguridad del procediemiento
demostrada en modelos animales.• Desarrollo de criterios de inclusión y exclusión
D Farmer B Med J 2003;326:461
¿Cómo se evalúa el embarazo afectado por isoinmunización Rh?
Modalidades de evaluación1. títulos de anticuerpos (Coombs indirecta)2. ADN para Rh fetal en líquido amniótico3. espectofotometría de L.A. (DO 450)4. doppler de la arteria cerebral media (ACM)
fetal5. cordocentesis con extracción de sangre fetal6. ecografía
Aemia fetal: evaluación no invasiva
Pico Sistólico Arteria Cerebral Media
Oepkes y col. NEJM 2006
T L
TIU
T L
EG TIU Hto Htosem cc pre pos
1ra TIU 28,5 60 15 % 39 %
2da TIU 30 66 30 % 50 %
3ra TIU 33 95 27,5 % 47,5 %
4ta TIU 35,4 108 35 % 53 %
Cesárea por cesárea previa y podálica. 3170 grs, 9/10. Hto: 49 %
Alta hospitalaria al 3 día de la madre y el recién nacido
Hospital Italiano de Buenos AiresUnidad de Medicina Fetal• Horacio Aiello María Cohen• Laura Giménez Gustavo Izbizky• Cecilia Kanter Pablo Marantz• Lucas Otaño Marcelo Pietrani• Raquel Sod Adriana Wojakowsky