REFERATRETINITIS PIGMENTOSA Disusun oleh:Amalia firdaus
102011101014Sany Agnia 102011101016
Dokter Pembimbing:dr. Bagas Kumoro, Sp. M
Disusun untuk melaksanakan tugas Kepaniteraan Klinik MadyaSMF di
Ilmu penyakit mata RSUD dr.Soebandi Jember
SMF Ilmu Penyakit MataFakultas Kedokteran Universitas JemberRSD
dr.Soebandi Jember2014
DAFTAR ISIHALAMAN JUDULiDAFTAR ISIiiDAFTAR GAMBARiiiBAB 1.
PENDAHULUAN1BAB 2. TINJAUAN PUSTAKA2.1 Anatomi Retina22.2 Fisiologi
Retina52.3 Retinitis Pigmentosa22.3.1 Definisi82.3.2 Insiden82.3.3
Etiologi92.3.4 Bentuk - bentuk Retinitis Pigmentosa10 2.3.5
Patofisiologi112.3.6 Gejala klinis132.3.7 Pemeriksaan182.3.8
Diagnosis192.3.9 Diagnosis banding202.3.10Penatalaksanaan212.3.11
Komplikasi242.3.12 Prognosis25BAB 3. KESIMPULAN26DAFTAR
PUSTAKA27
BAB IPENDAHULUAN
Retinitis pigmentosa (RP) adalah sekelompok kelainan bawaan yang
ditandai dengan kehilangan penglihatan perifer progresif dan
kesulitan penglihatan pada malam hari (nyctalopia) yang dapat
menyebabkan kehilangan penglihatan sentral.11Dengan kemajuan dalam
penelitian molekuler, kini diketahui bahwa RP merupakan distrofi
retina dan distrofi epitel pigmen retina (RPE) yang disebabkan oleh
kerusakan molekul pada lebih dari 40 gen yang berbeda untuk RP
terisolasi dan lebih dari 50 gen yang berbeda untuk RP sindromik.
Tidak hanya genotipe heterogen, tetapi pasien dengan mutasi yang
sama dapat memiliki manifestasi penyakit yang berbeda secara
fenotip.11RP dapat terjadi pada semua kelainan genetik. Sekitar 20%
dari RP merupakan autosomal dominan (ADRP), 20% adalah autosomal
resesif (ARRP), dan 10% adalah X terkait (XLRP), sedangkan 50%
sisanya ditemukan pada pasien tanpa ada kerabat yang diketahui
terkena penyakit ini. RP ini paling sering ditemukan dalam isolasi,
tetapi dapat dikaitkan dengan penyakit sistemik. Gangguan sistemik
yang paling umum berupa gangguan pendengaran (sampai 30% dari
pasien). Banyak dari pasien ini yang didiagnosis dengan sindrom
Usher. Kondisi sistemik lain juga menunjukkan perubahan retina
identik dengan RP.11RP merupakan istilah yang keliru, dimana kata
retinitis berarti merupakan suatu respon inflamasi, yang mana belum
ditemukan menjadi tanda utama dari kondisi ini. Dengan meningkatnya
pemahaman tentang molekul, RP akan ditandai lebih jauh oleh protein
spesifik/kelainan genetik. Tanda ini akan meningkatkan pentingnya
dalam penentuan prognosis dan dapat memungkinkan dokter untuk
menggunakan terapi gen.11
BAB IIPEMBAHASAN
2.1 Anatomi RetinaRetina adalah selembar tipis jaringan saraf
yang semi transparan dan multilapis yang melapisi bagian dalam dua
per tiga posterior dinding bola mata. Retina membentang ke depan
hampir sama jauhnya dengan korpus siliari dan berakhir di tepi ora
serata. Pada orang dewasa, ora serata berada sekitar 6,5mm di
belakang garis schwalbe pada sisi temporal dan 5,7 mm di belakang
garis ini pada sisi nasal. Di sebagian besar tempat retina dan
epitelium pigmen retina mudah berpisah hingga membentuk suatu ruang
subretina, seperti yang terjadi pada ablasio retina. Tetapi pada
diskus dan ora serata, retina dan eiptelium pigmen retina saling
melekat kuat, sehingga membatasi perluasan cairan subretina pada
ablasio retina.1
Gambar 1. Anatomi retina1
Retina mempunyai tebal 0,12 mm pada ora serata dan 0,23 mm pada
kutub posterior. Di tengah-tengah kutub posterior terdapat makula
yang mengandung xanthophylls (pigmen kuning). Secara histologis
makula terdiri dari dua atau lebih lapisan sel ganglion dengan
diameter 5-6 mm. Makula berwarna kuning akibat akumulasi dari
karotenoid teroksidasi khususnya lutein dan zeaxhantine di tengah -
tengah makula. Karotenoid ini berperan sebagai antioksidan dan
berfungsi untuk memfilter gelombang sinar biru yang berperan dalam
retinitis solar. 2,1,4Di tengah-tengah makula terdapat fovea (fovea
sentralis) dengan diameter 1,5 mm dan di dalamnya terdapat
fotoreseptor yang berperan dalam ketajaman pengihatan dan
penglihatan warna. Di dalam fovea terdapat foveal avascular zone.
Di tengah-tengah fovea foveola dengan diameter 0,35 dan di dalamnya
tersusun padat sel kerucut. Di sekitar fovea terdapat lingkaran
yang berdiameter 0,5 mm yang disebut parafoveal dimana tersusun
dari lapisan sel ganglion, lapisan inti dalam dan lapisan
pleksiformis luar yang tebal. Di sekeliling daerah ini terdapat
lingkaran berdiameter 1,5 mm, disebut perifoveal zone.2,5
Gambar 2. Anatomi makula yang disebut juga area sentralis atau
pole posterior2,3
Lapisan - lapisan retina mulai dari sisi dalamnya adalah sebagai
berikut : 1,4,5,12 Membrana limitans interna Lapisan serat saraf
yang mengandung akson-akson sel ganglion yang berjalan menuju
nervus optikus Lapisan sel ganglion Lapisan pleksiformis dalam yang
mengandung sambungan-sambungan sel ganglion dengan sel amakrin dan
sel bipolar Lapisan inti dalam badan sel bipolar, amakrin dan sel
horizontal Lapisan pleksiformis luar, yang mengandung sambungan -
sambungan sel bipolar dan sel horizontal dengan fotoreseptor
Lapisan inti luar sel fotoreseptor Membrana limitans eksterna
Lapisan fotoreseptor segmen dalam dan luar batang dan kerucut
Epitelium pigmen retina
Gambar 3. Lapisan retina5
Sinar yang mengenai retina harus menembus melewati seluruh
lapisan retina untuk mencapai fotoreseptor. Densitas dan distribusi
fotoreseptor bervariasi sesuai dengan topografi di retina. Di
fovea, fotoreseptor didominasi oleh sel kerucut, khususnya yang
sensitive terhadap warna merah dan hijau dengan densitasnya
mencapai 140.000 sel kerucut per millimeter persegi. Fovea
sentralis hanya mengandung sel kerucut dan sel muller dan tidak
dijumpai sel batang. Jumlah sel kerucut semakin berkurang menjauhi
fovea sentralis, dan pada daerah perifer tidak dijumpai sel kerucut
dan digantikan oleh sel batang dan mencapai densitas tertinggi
yaitu 160.000 sel per millimeter persegi. 2
Neuro Vaskularisasi RetinaLapisan dalam retina (mulai dari
lapisan membran limitans interna sampai lapisan inti dalam)
diperdarahi oleh arteri retina sentralis yang berasal dari arteri
optalmika. Lapisan retina sisanya tidak mempunyai pembuluh darah
dan memperoleh nutrisi secara difusi dari lapisan koroid yang kaya
akan kapiler. Arteri retina sentralis memasuki orbita bersama
dengan nervus optikus dan bercabang menjadi empat percabangan yaitu
cabang superior-nasal, superior temporal, inferior-nasal, inferior
temporal. Arteri-arteri ini tidak mempunyai anastomosis sehingga
apabila terjadi sumbatan akan menyebabkan infark
retina.2,4,5,12Retina tidak mempunyai persarafan sensoris sehingga
kerusakan pada retina tidak akan menyebabkan nyeri.4,5
2.2 Fisiologi RetinaRetina terdiri atas fotoreseptor yang
berperan dalam proses penglihatan yaitu fotoreseptor batang dan
kerucut. Kedua fotoreseptor ini mengandung komponen kimia yang
sensitif terhadap cahaya yang berperan dalam proses penglihatan.
Pada sel batang dikenal dengan rodopsin dan pada sel kerucut
dikenal dengan pigmen warna yang mempunyai susunan yang sedikit
berbeda dengan rodopsin.3Segmen terluar dari sel batang yang
mendekati lapisan pigmen retina mengandung rodopsin sekitar 40%.
Rodopsin merupakn kombinasi dari protein scotopsin dengan pigmen
karotenoid retina. Retina mempunyai bentuk rantai 11-cis. Bentuk
cis ini penting karena hanya bentuk ini yang dapat mengikat
scotopsin untuk membentuk rodopsin.3Ketika energi cahaya diabsorpsi
oleh rodopsin, maka akan terjadi dekomposisi rodopsin menjadi
fraksi yang sangat kecil menjadi barthorhodopsin. Kemudian
barthorhodopsin berubah menjadi lumirhodopsin kemudian menjadi
metarhodopsin I dan terakhir menjadi metarhodopsin II. Bentuk akhir
ini, metarhodopsin, dikenal juga sebagai rodopsin yang teraktivasi
yang mengeksitasi perubahan impuls listrik di dalam sel batang
melalui proses hiperpolarisasi sel batang yang .kemudian
menyampaikan impuls visual ke system saraf pusat.3
Gambar 4. Aktivasi rodopsin3
Pembentukan rodopsin diawali dengan isomerisasi rantai all-trans
retinal menjadi rantai 11-cis retina dengan bantuan enzim retinal
isomerase. Setelah 11-cis retina terbentuk secara otomomatis akan
berikatan dengan skotopsin dan membentuk rodopsin yang akan tetap
stabil sampai terjadi dekomposisi kembali yang dipicu oleh absorbsi
energy cahaya.3Rantai all-trans retinal yang terbentuk dalam proses
aktivasi rodopsin dapat dikonversi menjadi bentuk all-trans retinol
yang merupakan salah satu bentuk vitamin A. Dengan bantuan enzim
isomerase all-trans retinol akan dikonversi menjadi bentuk 11-cis
retinol yang kemudian berubah menjadi 11-cis retinal yang kemudian
berikatan dengan skotopsin membentuk rodopsin. Vitamin A yang
terdapat pada sel batang dapat diubah menjadi bentuk retina apabila
dibutuhkan, dan sebaliknya retinal yang berlebih di retina dapat
diubah menjadi vitamin A. Hal ini penting, karena berhubungan
dengan proses penglihatan, seperti yang terjadi pada rabun senja.
Pada rabun senja terjadi defisiensi vitamin A yang berat dan tanpa
vitamin A jumlah retinal dan rodopsin yang terbentuk juga semakin
berkurang.3Komponen fotokimia pada sel kerucut mempunyai struktur
yang mirip dengan komponen kimia rodopsin pada sel batang.
Perbedaannya berada pada komponen protein atau opsin, disebut
dengan photopsin pada sel kerucut, sedikit berbeda dengan skotopsin
pada sel batang. Komponen retinal pada pigmen retina sama pada sel
kerucut dan sel batang.3Sel kerucut sensitif terhadap pigmen warna
yang berbeda. Pigmen warna inidikenal dengan pigmen sensitif warna
biru, pigmen sensitif warna hijau dan pigmensensitif warna
merah.3
Gambar 5. Absorbsi cahaya oleh pigmen retina sel batang dan sel
kerucut3
Jalur penghantaran sinyal visual dari sel kerucut ke sel
ganglion berbeda dengan jalur penghantaran sinyal visual dari sel
batang ke sel ganglion. Neuron dan serabut saraf yang menghantar
sinyal visual dari penglihatan sel kerucut lebih besar dan dua kali
lebih cepat menghantarkan sinyal visual dibandingkan dengan
penglihatan sel kerucut.3
Gambar 6. Organisasi neural retina, sebelah kiri di daerah
perifer retina dan disebelah kanan di daerah fovea3Dari gambar di
atas terlihat jalur penghantaran sinyal visual dari fotoreseptor
menuju ke sel ganglion. Fotoreseptor baik sel kerucut maupun sel
batang akan menghantarkan sinyal visual menuju lapisan pleksiformis
eksterna yang akan bersinaps dengan sel bipolar dan sel horizontal.
Sel bipolar akan menghantarkan sinyal visual akan meneruskan sinyak
visual menuju lapisan pleksiformis interna yang akan bersinaps
dengan sel ganglion dan sel amakrin. Selamakrin akan menghantarkan
sinyal visual melalui dua arah yaitu secara langsung dari sel
bipolar menuju sel ganglion atau secara horizontal di dalam lapisan
pleksiformis interna dari akson sel bipolar ke dendrite sel
ganglion atau sel amakrin yang lainnya. Sel ganglion kemudian akan
menghantarkan sinyak dari retina menuju nervus optikus dan kemudian
menuju otak.2,3
2.3 Retinitis Pigmentosa2.3.1DefenisiRetinitis pigmentosa adalah
nama dari sekelompok dystrophies retina yang menyebabkan degenerasi
retina mata. Retinitis pigmentosa adalah penyakit mata yang
individu sejak lahir. Kata "retinitis" berasal dari "retina"
(bagian dari mata) dan "itis" (penyakit). Ini adalah penyakit
retina, meskipun tidak satu menular. Kata "pigmentosa" mengacu pada
perubahan warna terkait retina, yang menjadi terlihat pada
pemeriksaan mata.Retinitis pigmentosa merupakan sekelompok
degenerasi retina herediter yang ditandai oleh disfungsi progresif
fotoreseptor dan disertai oleh hilangnya sel secara progresif dan
akhirnya atrofi beberapa lapisan retina1. Atau sekelompok gangguan
retina yang menyebabkan hilangnya ketajaman penglihatan secara
progresif, defek lapangan penglihatan, dan kebutaan pada malam hari
(night blindness). Sebutan retinitis pigmentosa berasal dari
deposit pigmen yang merupakan karakteristik penyakit ini.4
2.3.2 Insidens Terjadi pada 5 orang per 1000 populasi dunia.
Usia. Muncul pada masa kanak-kanank dan berkembang lambat, dan
sering terjadi. Kebutaan setelah usia dewasa. Jenis Kelamin. Pada
umumnya pria lebih sering terkena dari pada wanita dengan
perbandingan 3:2 Laterality. Penyakit ini hampir terjadi secara
bilateral.
2.3.3 EtiologiRetinitis pigmentosa merupakan penyakit genetik
yang diturunkan secara mendel yang terjadi pada beberapa kasus.
Beberapa kasus retinitis pigmentosa disebabkan oleh mutasi DNA
mitokondria. Pada tahun 1990 gen pertama yang menunjukkan kelainan
pada retinitis pigmentosa yaitu rhodopsin, yang merupakan
pengkodean rod visual pigmen. Sejak saat itu, banyak kelainan gen
yang bisa mengakibatkan terjadinya retinitis pigmentosa.6Retinitis
pigmentosa terjadi sebagai gangguan isolated sporadic, atau
kelainan genetik autosomal dominant (AD), autosomal recessive (AR),
atau Xlinked recessive (XL). Bentuk terbanyak kelainan gen pada
retinitis pigmentosa yaitu autosomal recessive, diikuti oleh
autosom dominan. Sedangkan bentuk yang sedikit yaitu X-linked
resesif.5,10Adapun pedapat lain penyebab terjadinya retinitis
pigmentosa sebagai berikut : Kematian sel fotoreseptor (sebagian
besar adalah fotoreseptor sel batang/rod). Defek molekuler
(molecular defects) pada lebih dari seratus gen yang berbeda. Pada
75% kasus X-linked RP disebabkan oleh mutasi pada gen RPGR.Di
United States, sekitar 30% kasus autosomal dominant RP disebabkan
oleh mutasi pada "the gene for rhodopsin" (gen pembentuk
rhodopsin/red photopigment), Rhodopsin adalah protein receptor yang
terdapat pada membran sel-sel rod retina. Fungsinya sebagai
receptor cahaya pada proses pengantaran sinyal visual yang normal.
Oleh karena itu, kerusakan struktur nya akan berpengaruh terhadap
mekanisme kerja dari protein receptor ini. sekitar 15% kasus ini
merupakan mutasi single point. Pada beberapa kasus RP autosomal
recessive, ditemukan adanya mutasi pada beta-phosphodiesterase,
suatu protein penting pada phototransduction cascade. Retinitis
pigmentosa biasanya diwariskan. Semua jenis retinitis pigmentosa
diwariskan, tetapi dalam cara yang berbeda ada retinitis pigmentosa
autosomal dominan, orangtua yang terkena bisa punya anak yang
terkena dampak dan tidak terpengaruh.
Gambar 7. Retinitis Pigmentosa autosomal dominan5
Pada retinitis pigmentosa autosomal resesif, tidak terpengaruh
orang tua dapat memiliki anak-anak baik yang terkena dampak dan
tidak terpengaruh. Dalam jenis ini, tidak ada sejarah keluarga
sebelumnya retinitis.
Gambar 8. Retinitis Pigmentosa autosomal resesif 5
Dalam x-linked retinitis pigmentosa, cacat ini terkait dengan
kromosom X.. Dengan demikian, beberapa laki-laki dalam keluarga
akan memiliki retinitis, sedangkan perempuan akan menjadi pembawa
terpengaruh dari sifat genetik.
Gambar 9. X-linked Retinitis Pigmentosa5
2.3.4 Bentuk-bentuk Retinitis PigmentosaAdapun bentuk-bentuk
retinitis pimentosa yaitu: 71. Rod-cone dystrophy (retinitis
pigmentosa klasik)2. Cone-rod dystrophy3. Sectoral retinitis
pigmentosa4. Retinitis pigmentosa sine pigmento (bentuk tanpa
pigmen)5. Unilateral retinitis pigmentosa6. Lebers amaurosis
(terjadi pada early childhood )7. Retinopathy punctata albescens
(punctate retinitis)8. Kombinasi dengan gangguan sindrome yang lain
dan ganguan metabolik seperti mukopolysakaridosis, fanconis
sindrom, mukolipidosis, peroxisomal disorder, cockaynes sindrome,
mitokondrial myopati, ushers syndrome, renal tubuler defect
syndrome.Retinitis pigmentosa hampir terjadi dalam bentuk rod-cone
dystrophy.
2.3.5 PatofisiologiMekanisme pasti dari degenerasi fotoreseptor
belum diketahui, tetapi akhirnya dapat terjadi apoptosis
degeneratif fotoreseptor batang dengan fotoreseptor kerucut pada
tingkat yang lanjut. Retinitis pigmentosa dapat respon terhadap
fotoreseptor yang atrofi dengan proliferasi kedalam retina. Sel-sel
pigmen berkumpul disekitar pembuluh darah retina yang atrofi, yang
dapat diketahui dengan fundus sebagai bentuk klasik bone
spicule.8Retinitis pigmentosa biasanya dianggap sebagai distrofi
batang-kerucut (rod-cone dystrophy) dimana defek genetik
menyebabkan kematian sel (apoptosis), terutama di fotoreseptor
batang. Jarang terjadinya defek genetik akibat pengaruh
fotoreseptor epitelium pigmen retina dan kerucut. Retinitis
pigmentosa memiliki variasi fenotipik yang signifikan, karena ada
banyak gen yang berbeda yang mengarah ke diagnosis retinitis
pigmentosa, dan pasien dengan mutasi genetik yang sama dapat
ditandai dengan temuan retina sangat berbeda.11
Gambar 10. Cone dydtrophy11
Gambar 11. Cone dystrophy menunjukkan typical central macular
atrophy yangditemukan pada kondisi ini11
Perubahan histopatologi pada retinitis pigmentosa telah
didokumentasikan dengan baik, dan baru baru ini, perubahan
histologis tertentu yang terkait dengan mutasi gen tertentu telah
dilaporkan. Tahap akhir terjadi kematian sel fotoreseptor tetap
oleh apoptosis. Perubahan histologis pertama yang ditemukan di
fotoreseptor adalah pemendekan segmen luar batang. Segmen luar
semakin memendek, diikuti oleh hilangnya fotoreseptor batang. Hal
ini terjadi paling signifikan di pinggiran pertengahan retina.
Daerah-daerah retina mencerminkan apoptosis sel dengan memiliki
inti menurun di lapisan nuklir luar. Dalam banyak kasus, degenerasi
cenderung memburuk pada bagian retina rendah, sehingga menunjukkan
peran untuk eksposur cahaya.11Jalur akhir yang umum dalam retinitis
pigmentosa biasanya kematian dari fotoreseptor batang yang
menyebabkan hilangnya penglihatan. Sebagai batang yang paling padat
ditemukan di retina midperipheral, hilangnya sel di daerah ini
cenderung menyebabkan kehilangan penglihatan perifer dan kehilangan
penglihatan pada malam hari. Bagaimana mutasi gen menyebabkan
perlambatan kematian fotoreseptor batang progresif bisa terjadi
dengan banyak jalan, yang kenyataannya bahwa begitu banyak mutasi
yang berbeda dapat menyebabkan gambaran klinis yang
serupa.11Kematian fotoreseptor kerucut terjadi dengan cara yang
mirip dengan apoptosis batang dengan pemendekan segmen luar diikuti
dengan hilangnya sel. Hal ini dapat terjadi lebih awal atau
terlambat dalam berbagai bentuk retinitis pigmentosa.11
2.3.6 Gejala KlinisGejala awal seringkali muncul pada awal masa
kanak-kanak. Sel batang pada retina (berperan dalam penglihatan
pada malam hari) secara bertahap mengalami kemunduran sehingga
penglihatan di ruang gelap atau penglihatan pada malam hari
menurun. Lama-lama terjadi kehilangan fungsi penglihatan tepi yang
progresif dan bisa menyebabkan kebutaan. Sedangkan pada stadium
lanjut, terjadi penurunan fungsi penglihatan sentral.7Retinitis
pigmentosa biasanya terkena bilateral pada kedua mata dengan
penurunan fungsi rod photoreceptors. Adapun simptom yang biasa
yaitu:5,81. Simtom visual Nyctalopia, penglihatan yang buruk pada
malam hari dengan adaptasi penglihatan yang gelap Penurunan
penglihatan perifer, akibat dari densitas sel batang yang lebih
besar terhadap perifer Penurunan penglihatan sentral pada
akhirnya2. Perubahan pada Fundus Perubahan pigmen retina. Ini
adalah jenis perivaskular dan berbentuk seperti bone spicules. Pada
awalnya perubahan ini ditemukan hanya pada bagian equatorial dan
kemudian berlanjut ke bagian anterior dan posterior. Arteriol
retina berkurang dan menjadi seperti benang pada tingkat yang
lanjut Optic disc menjadi pucat pada tingkat lanjut dan terjadi
atrofi Perubahan yang lain yang dapat terlihat adalah colloid
bodies, choroidal sclerosis, cystoid macular oedema, atrophic or
cellophane maculopathy.
Gambar 12. Fundus picture in retinitis pigmentosa8
Gambar 13. Consecutive optic atrophy in retinitis
pigmentosa8
3. Perubahan lapangan pandang penglihatanAnnular atau
ring-shaped scotoma adalah gambaran adanya degenerasi pada bagian
equator pada retina. Seperti progres dari suatu penyakit, scotoma
meningkat pada bagian anterior dan posterior dan utamanya hanya
penglihatan central berada disebelah kiri (tubular vision).
Biasanya hal ini hilang dan pasien menjadi buta.
Gambar 14. Field change in retinitis pigmentosa8
4. Perubahan ElektrofisiologiPerubahan secara elektrofisiologi
ini muncul diawal sebelum gejala subjektif dan tanda-tanda objektif
muncul.a. Electro-retinogrsm (ERG) subnormal atau terhapus
(abolished)b. Electro-oculogram (EOG) menunjukkan tidak adanya
puncak cahaya.Pasien dengan gangguan penglihatan yang berat dapat
terjadi halusinasi dan gangguan tidur. Hal ini merupakan suatu
kesempatan penting bagi pasien untuk berdiskusi tentang diagnosis
penyakitnya dan konseling genetik prognosis
penyakitnya.9Pemeriksaan Mata : Terdapat berbagai macam temuan
klinis pada RP oleh karena RP merupakan kumpulan dari berbagai
penyakit turunan. Pasien dengan defek genetik yang sama dapat
memiliki manifestasi klinik yang berbeda. Gambaran klinis yang
paling umum berupa Penglihatan : Pada pemeriksaan visus dapat
bervariasi dari 20/20 sampai persepsi cahaya. Pupil : Reaksi pupil
dapat normal dengan atau tanpa defek aferen pupil. Segmen anterior
: Pasien dapat menderita katarak subkapsular posterior; 50% pasien
dewasa dengan RP bisa menderita katarak jenis ini. Fundus : Tidak
tampak adanya kelainan retina pada masa awal penyakit. Penemuan
khas yang penting berupa : Bone spicules hiperpigmentasi retina
midperifer dengan pola yang khas. Nervus optik waxy pallor Atrofi
RPE pada retina mid periferManifestasi klinis atau keluhan yang
sering dialami oleh penderita retinitis pigmentosa sebagai berikut
: Menurut Prof. Sidarta Ilyas (2007):1. Sukar melihat di malam
hari. Buta senja: merupakan karakteristik yang terjadi pada
beberapa tahun sebelum adanya kelainan-kelainan pada retina dengan
adanya perubahan. Penglihatan retina, ini menunjukkan terjadinya
degenerasi pada rods. Adaptasi gelap, peninggian light treshold
pada perifer retina, walaupun proses adaptasi gelap itu sendiri
menyerang sangat lambat.
1. Lapang penglihatan menyempit.Annular atau ring-shaped
Scotoma, adalah tanda khas yang menunjukkan adanya degenerasi pada
daerah equatorial retina. Seperti perjalanan penyakitnya, skotoma
meningkat pada pada anterior dan posterior dan selanjutnya terjadi
pada penglihatan kspasien mengalami kebutaan. 1. Penglihatan
sentral dinyatakan dengan adanya buta warna.1. Retina mempunyai
bercak dan pita halus yang berwarna hitam. Menurut Chantal Simon,
et. al. (2006):1. Biasanya pertama tampak pada masa remaja
(adolescence).1. Terdapat black pigment flecks di retina dan optic
atrophy.1. Dapat berkembang menjadi kebutaan. Menurut Myron Yanoff
(1998):1. Decreased night vision (nyctalopia) dan decreased color
vision1. Kehilangan penglihatan perifer (loss of peripheral
vision)1. Penglihatan kabur (blurry vision)1. Terdapat gumpalan
pigmen (pigment clumping) atau "bone spicule formation" di retina
perifer1. Terdapat area atrofi pigmen retina1. Pelemahan pembuluh
darah arteri yang sangat kecil/arteriol (arteriolar attenuation)1.
Optic nerve "waxy" pallor1. Pigmented cells di vitreous1. Stellate
pattern to posterior lens capsule opacification1. Cystoid macular
edema1. Epimacular membraneBerbeda dengan pendapat para ahli di
atas, maka David G Telander (2007) mengusulkan lima hal khas pada
RP:1. Nyctalopia ( bersinonim dengan: night blindness, moon
blindness, mooneye). Ini merupakan gejala paling awal pada RP.
Dipertimbangkan sebagai hallmark (= pathognomonic, tanda penting,
khas) untuk RP. Pasien biasanya mengeluh kesulitan menyelesaikan
tugas di malam hari tau di tempat yang gelap/kurang cahaya,
seperti: sulit berjalan dalam ruangan yng cahayanya kurang terang
(contoh: di gedung bioskop). Pasien juga merasa kesulitan untuk
mengemudi dengan cahaya redup, dalam kondisi berdebu, atau
berkabut. Pasien juga mengeluh saat ini memerlukan waktu yang lebih
lama untuk beradaptasi dari tempat terng ke tempat gelap
dibandingkan dengan kondisi sebelumnya.1. Kehilangan penglihatan
(visual loss).Peripheral vision loss seringkali tnpa gejala/keluhan
(asymptomatic). Bagaimanapun juga, beberapa pasien memerhatikan hal
ini dan melaporkannya seperti melihat terowongan (tunnel vision).
Pasien biasanya mengeluh suka menabrak mebel atau perabot rumah
tngga (meja, kursi, dll). Atau kesulitan saat berolahraga yang
memerlukan penglihatan perifer (peripheral vision), misalnya:
tenis, basket. Kehilangan penglihatan (loss of vision) biasanya
tanpa disertai rasa sakit (painless) dan berkembang secara
perlahan.1. PhotopsiaBanyak pasien dengan RP melaporkan melihat
pijaran halilintar kecil atau kilatan cahaya dan mendeskripsikan
apa yang mereka lihat itu sebagai cahaya yang kecil, berkilauan
atau berkelip-kelip (shimmering), berkedip-kedip (blinking).1.
Riwayat dan silsilah keluarga (family history with pedigree) dan
pemeriksaan anggota keluarga yang teliti dapat sangat membantu.1.
Riwayat pemakaian obat (drug history) amat penting untuk mengetahui
adanya phenothiazine/thioridazine toxicity.
Gambar BPenglihatan pada retinitis pigmentosaGambar APenglihatan
normal
Gambar 14. Perbandingan penglihatan normal dan retinitis
pigmentosa13
2.3.7 PemeriksaanUntuk mengetahui apakah seseorang menderita
retinitis pigmentosa, selain dari anamnesis maka diperlukan juga
pemeriksaan penunjang, antara lain sebagai berikut :1. Funduskopi
6,9,15,21,24Perubahan pigmentasi retina, ini adalah bentuk
perivaskular yang khas dan mirip dengan bentuk bone corpuscule.
Pada mulanya perubahan ini ditemukan hanya pada daerah equatorial
dan kemudian menyebar diantara anterior dan posterior. Penyempitan
arterior retina dan menjadi seperti benang pada stadium akhir.
Optik disk menjadi pucat dan keruh pada stadium akhir dan akhirnya
berturut-turut menjadi atrofi optik. Perubahan-perubahan lainnya
yang terlihat seperti koloid bodies, sklerosis khoroidal, CME,
atrofi atau cellophane makulopati. Pada retina tampak tidak berubah
(unaffected) pada stadium awal RP. Pada funduskopi terlihat
penumpukan pigmen perivaskuler di bagian perifer retina. Terdapat
degenerasi sel epitel retina terutama sel batang dan atrofi saraf
optik, menyebar tanpa gejala peradangan. Sel dalam badan kaca
dengan papil pucat. Gambaran Fundus pada RP: Bone spiculesTerdapat
gambaran midperipheral retinal hyperpigmentation dalam pola yang
karakteristik. Optic nerve waxy pallor Atrofi retinal pigment
epithelium (RPE) di mid perifer retina Pelemahan arteriol retina
(retinal arteriolar attenuation)1. Imaging StudiesMeskipun
fluorescein angiography jarang berguna untuk menegakkan diagnosis,
keberadaan cystoid macular edema dapat dikonfirmasikan dengan tes
ini.1. Electroretinogram (ERG)ERG merupakan tes diagnostik yang
paling critical (penting dan diperlukan) untuk RP karena
menyediakan pengukuran objektif fungsi sel batang (rod) dan kerucut
(cone) di retina dan peka (sensitive) bahkan untuk kerusakan
photoreceptor yang ringan.Perubahan elektrofisiologikal tampak
lebih cepat pada penyakit ini sebelum tanda-tanda sebelum
tanda-tanda subyektif atau tanda-tanda obyektif (perubahan fundus).
ERG sub-normal atau EOG tidak tampak light peak. 241. Formal visual
fieldProgressive loss of peripheral vision merupakan gejala utama
yang menyertai perubahan visual acuity. Oleh karena itu, tes ini
merupakan alat ukur paling bermanfaat untuk melakukan ongoing
follow-up care pada pasien RP.Goldmann (kinetic) perimetry
direkomendasikan karena dapat dengan mudah mendeteksi perubahan
progressive visual field.241. Color testingUmumnya terdapat mild
blue-yellow axis color defects, meskipun pasien tidak mengeluh
kesulitan tentang persepsi warna.241. Adaptasi gelap (Dark
adaptation)Pasien biasanya sensitif cahaya terang (bright light).
20,23,241. Genetic subtypingMerupakan tes definitive untuk
mengidentifikasi particular defect.
Gambar 15. Lapisan jaringan retina dengan menggunakan
high-resolution microscope15
2.3.8 DiagnosisRetinitis pigmentosa merupakan penyakit retina
degeneratif yang memiliki karakteristik adanya deposit pigmen di
retina. Kelainan ini merupakan degenerasi primer fotoreseptor
batang dengan fotoreseptor kerucut sebagai degenerasi sekunder,
yang dapat menjelaskan mengapa pasien dapat mengalami kebutaan pada
malam hari.6Adapun untuk menegakkan diagnosis dari retinitis
pigmentosa berdasarkan temuan klinis retinitis pigmentosa (lihat
gejala klinis) yaitu berdasarkan simtom visual, perubahan pada
fundus, perubahan lapangan pandang penglihatan, perubahan
elektrofisiologi.6Selain itu, diagnosis juga dapat dibuat oleh
ophtalmoskopi berdasarkan gambaran klasic dasar. Rod-cone dystrophy
(Utamanya sel batang yang terkena). Adanya bone spicule yang
merupakan proliferasi epitelium retina yang dapat dilihat pada
bagian tengah perifer retina. Kelainan ini perlahan-lahan menyebar
ke sentral dan lebih jauh lagi sampai ke perifer (gambar 10). Awal
defisit yang terjadi yaitu defek penglihatan warna dan gangguan
persepsi kontra. Atrofi optic nerve yang terjadi pada fase lanjut.
Arteri-arteri menjadi sempit.4
Gambar 16. Karakteristik tanda adanya narrowed retinal vessels,
waxy yellowappearance of the optic disk due to atrophy of the optic
nerve, and bone-spiculeproliferation of retinal pigment
epithelium.
Pada cone-rod dystrophy (Utamanya sel kerucut yang terkena).
Adanya penurunan visus diawal dengan penurunan progress dari
lapangan pandang penglihatan. Kedua bentuk kelainan dari retinitis
pigmentosa ini dapat diketahui melalui electroretinography.25
2.3.9 Diagnosa BandingAdapun diagnosa banding dari retinitis
pigmentosa yaitu:10 End stage chloroquine retinopathy Kesaman :
Penurunan difus bilateral epitelium pigmen retina dengan pembuluh
darah choroid yang jelas dan penyempitan arteriol-arteriol.
Perbedaan : Perubahan pigmentasi yang tidak melibatkan perivaskular
konfigurasi bone corpuscle; atrofi optic tidak seperti lilin. End
stage thioridazine retinopathy Kesamaan : Penurunan difus bilateral
epitelium pigmen retina Perbedaan : Perubahan pigmen seperti plaque
(plaque-like pigmentary change) dan tidak adanya nyctalopia End
stage syphilitic neuroretinitis Kesamaan : Lapangan pandang
terbatas, penyempitan vaskular dan perubahan pigmen Perbedaan :
Nyctalopia ringan, keterlibatan asimetris dengan ringan atau tidak
adanya choroid Cancer-related retinopathy Kesamaan : Nyctalopia.
Terbatasnya lapangan pandang perifer, penyempitan arteriol dan
elektroretinogram yang dapat dibedakan Perbedaan : Perubahan pigmen
ringan atau tidak ada
2.3.10 PenatalaksanaanBelum ada pengobatan yang efektif untuk
retinitis pigmentosa. Penderita dianjurkan untuk berkunjung secara
teratur kepada spesialis mata untuk memantau kelainan ini.
Sebaiknya dilakukan secara teratur setiap 5 tahun termasuk untuk
menguji lapangan pandang dan evaluasi
elektroretinogram.7,11Pemakaian kaca mata gelap untuk melindungi
retina dari sinar ultraviolet bisa mempertahankan fungsi
penglihatan. Baru-baru ini, muncul terapi baru (meskipun masih
dalam perdebatan) seperti pemberian antioksidan (misalnya vitamin A
palmitat) bisa menunda perkembangan penyakit ini.7,11Farmakoterapi
RP bertujuan untuk mengurangi morbiditas dan mencegah komplikasi.
Sebagian besar pengobatan tidak berhasil, sampai saat ini belum ada
pengobatan yang efektif untuk penyakit ini. Tujuan terapi antara
lain : 1. Evaluasi terhadap penghentian progresifitas perjalanan
penyakit yang telah dicoba dari tahaun ke tahun, termasuk:
vasodilar, ekstrak plasenta, tranplantasi otot rektus ke dalam
rongga suprakoroid, light exclusion therapi, terapi ultrasonik,
terapi akupuntur. Belum lama ini, Vitamin A dan E telah
direkomendasikan untuk mengontrol progresifitas. 19,21,231. Low
vision aids (LVA) dalam bentuk magnifying glasses, dan night vision
device, mungkin dapat membantu. 23,241. Rehabilitasi pasien yang
berpengaruh terhadap dirinya seperti latar belakang sosial ekonomi.
231. Profilaksis, konseling genetik untuk tidak menikah dengan
keturunan yang sama untuk menghindari diturunkannya insiden
penyakit ini. Selanjutnya bagi yang sudah menikah dianjurkan untuk
tidak mempunyai anak.183. Medical Care 20 Vitamin A/ Beta
KarotenAntioksidan dapat bermanfaat dalam mengobati pasien dengan
retinitis pigmentosa, tetapi belum ada bukti, yang jelas pada saat
ini. Sebuah studi komprehensif terbaru epidemiologi menyimpulkan
bahwa dosis harian yang sangat tinggi dari vitamin A palmitat
(15.000 U / d) memperlambat kemajuan RP sekitar 2% per tahun.
Docosahexaenoic acid (DHA)DHA adalah asam lemak tak jenuh ganda
omega-3 dan antioksidan. Penelitian telah menunjukkan korelasi ERG
(electroretinogram) amplitudo dengan konsentrasi DHA
eritrosit-pasien. Studi lainnya melaporkan adanya perubahan ERG
kurang pada pasien dengan tingkat yang lebih tinggi kadar DHA.
AcetazolamideEdema makula dapat mengurangi penglihatan dalam tahap
lanjut dari retinitis pigmentosa. Dari banyak terapis mencoba,
acetazolamide oral telah menunjukkan hasil yang paling
menggembirakan dengan beberapa perbaikan dalam fungsi visual. Studi
yang dilakukan oleh Fishman dkk dan Cox et al telah menunjukkan
perbaikan dalam ketajaman visual snelling dengan acetazolamide oral
untuk pasien yang memiliki retinitis pigmentosa dengan edema makula
Calcium channel blockerCalcium channel blockers, seperti diltiazem,
adalah obat-obat yang biasa digunakan pada penyakit jantung.
Kalsium channel blocker telah menunjukkan beberapa manfaat dalam
beberapa model binatang dari retinitis pigmentosa tetapi mereka
tidak efektif dalam model lain. Lutein / zeaxanthinLutein dan
zeaxanthin merupakan makula pigmen yang tubuh tidak dapat membuat
melainkan berasal dari sumber makanan. Lutein berfungsi untuk
melindungi macula dari kerusakan oksidatif, dan suplementasi oral
telah terbukti meningkatkan pigmen makula. Dosis 20 mg / hari telah
direkomendasikan. Asam valproikAsam valproik oral telah menunjukkan
manfaat dalam uji klinis, dan uji klinis yang lebih lanjut sedang
dilakukan.Obat-obat yang dapat menyebabkan efek yang tidak
diinginkan menjadi retinitis pigmentosa: Sotretinoin (Accutane),
obat yang digunakan untuk mengobati jerawat telah dilaporkan
memperburuk penglihatan pada malam hari, respon electroretinogram,
dan adaptasi terhadap gelap. Sildenafil (Viagra), obat untuk
mengobati disfungsi ereksi telah terbukti menyebabkan perubahan
reversibel elektroretinogram dan penglihatan .Sildenafil adalah
inhibitor PDE5 dan kurang begitu sensitif terhadap PDE6. Mutasi
dari gen PDE6 diketahui menyebabkan RP autosomal resesif.25Obat
Lain :Dosis 1000 mg /hari asam askorbat telah direkomendasikan,
tetapi belum ada bukti bahwa asam askorbat sangat membantu.
Bilberry juga direkomendasikan oleh beberapa praktisi pengobatan
alternatif dalam dosis 80 mg, tetapi belum ada studi terkontrol
tentang khasiat dalam pengobatan pasien dengan retinitis
pigmentosa. Antibodi antiretinal, agen imunosupresif (termasuk
steroid) juga telah digunakan dengan sukses.143. Surgical Care
Katarak ekstraksiOperasi katarak sering bermanfaat dalam tahap
selanjutnya pengobatan retinitis pigmentosa. Bastek et al,
mempelajari 30 pasien dengan retinitis pigmetasi, 83% dari mereka
menunjukkan perbaikan dalam pengobatan, dengan 2 garis pada grafik
ketajaman visual Snellen setelah dilakukan operasi katarak19 Faktor
pertumbuhanFaktor neurotropik ciliary (CNTF) telah menunjukkan
adanya perlambatan degenerasi retina pada sejumlah model hewan.
Tahap II uji klinis sedang dilakukan, dengan menggunakan bentuk
dienkapsulasi dari sel-sel epitelium pigmen retina menghasilkan
CNTF (Neurotech) untuk pasien dengan sindrom Usher dan RP. Sel-sel
ini harus dikemas dengan pembedahan yang diletakkan ke dalam mata.
Tahap I hasil uji coba klinis telah mendukung.19
TransplantasiTransplantasi sel epitelium pigmen retina telah
dittranspalntasikan ke dalam ruang subretinal untuk menyelamatkan
fotoreseptor pada hewan model retinitis pigmentosa. Salah satu
pendekatan yang mungkin berguna adalah modifikasi ex vivo pada
sel-sel yang terdapat faktor - faktor trofik.21 Prostesis
retinaSebuah chip prostesis atau phototransducing retina ditanamkan
pada permukaan retina dan telah diteliti selama beberapa tahun.
Lapisan sel ganglion retina yang sehat dapat dirangsang, dan implan
pada hewan model memiliki stabilitas jangka panjang. Dalam sebuah
studi oleh Humayun et al, ini telah terbukti bermanfaat pada
manusia. Satu pasien yang tidak punya persepsi cahaya, mampu
melihat dan melokalisasi senter setelah prostesis pada retinitis
pigmentosa 22 Terapi genTerapi gen masih dalam penelitian, dengan
harapan untuk menggantikan protein yang rusak dengan menggunakan
vektor DNA (misalnya, adenovirus, Lentivirus).18
2.3.11 KomplikasiKomplikasi yang dapat ditemukan pada penyakit
retinitis pigmentosa antara lain 20:0. Penurunan penglihatan
(decreased vision)0. Katarak0. Cystoid macular edema0. Drusen in
the optic nerve headMasalah Lain yang Perlu Dipertimbangkan:221.
Infeksi: TORCH (toxoplasmosis, other infections, rubella,
cytomegalovirus infection, dan herpes simplex); congenital rubella;
syphilis.1. Keturunan (inherited): choroideremia, gyrate atrophy,
Stargardt/fundus flavimaculatus, North Carolina macular dystrophy
(NCMD), Bietti syndrome, pattern dystrophies, ocular albinism,
cystinosis.1. Toksisitas: thioridizine toxicity, oxalosis1.
Neoplasma: cancer-associated retinopathy (CAR)1. Inflamasi: serous
uveitis1. Metabolik: refsum disease, abetalipoproteinemia2.3.12
PrognosisRetinitis pigmentosa merupakan suatu progress yang kronik.
Penampakan klinis tergantung pada jenis dari kelainan yang terjadi,
masing-masing bentuk keparahan dapat menyebabkan kebutaan.4
BAB IIIKESIMPULAN
Retina adalah selembar tipis jaringan saraf yang semitransparan
dan multilapis yang melapisi bagian dalam dua per tiga posterior
dinding bola mata. Retinitis pigmentosa merupakan sekelompok
degenerasi retina herediter yang ditandai oleh disfungsi progresif
fotoreseptor dan disertai oleh hilangnya sel secara progresif dan
akhirnya atrofi beberapa lapisan retina Gejala awal seringkali
muncul pada awal masa kanak-kanak. Sel batang pada retina (berperan
dalam penglihatan pada malam hari) secara bertahap mengalami
kemunduran sehingga penglihatan di ruang gelap atau penglihatan
pada malam hari menurun Pengobatan terdiri dari medical care dan
surgical care. Pemakaian kacamata gelap untuk melindungi retina
dari sinar ultraviolet bisa mempertahankan fungsi penglihatan.
Pemberian antioksidan (misalnya vitamin A palmitat) bisa menunda
perkembangan penyakit ini (masih dalam penelitian) Retinitis
pigmentosa merupakan suatu progress yang kronik. Penampakan klinis
tergantung pada jenis dari kelainan yang terjadi, masing-masing
bentuk keparahan dapay menyebabkan kebutaan.
DAFTAR PUSTAKA
0. Riordan-Eva P. Bab 1 : Anatomi dan Embriologi Mata, Retinitis
Pigmentosa. Dalam Vaughan GD, Asbury T, dan Riordan-Eva Paul
(editor). Oftalmologi Umum. Edisi 14. Jakarta : Widya Medika; 2000.
P. 1-29, 208-209.0. American Academy Of Ophthalmology. Basic
Clinical Science Course : Retina and Vitreuos. Section 12 th.
Singapore. American Academy Of Ophthalmology. 2007. P.7-15, 250.
Guyton, Arthur C. Textbook of Medical Physiology. 11th
edition.2006. Philadelphia. Elsevier. P. 626-6360. Lang GK.
Retinitis Pigmentosa. In Ophthalmology A short of Textbook.
NewYork: Thieme Stuttgart ;2000. P. 3343-3450. Khurana AK.
Retinitis Pigmentosa. In: Comprehensive Ophtalmology. 4th ed. New
Delhi: New Age International (P) Ltd; 2007. P.268-2690. Hamel
Christian. Retinitis Pigmentosa. Perancis: Orphanet.20030.
Medicastore. Retinitis Pigmentosa Available From :
http://www.medicastore.com [Accesed on 21 Oktober 2011]0. Sehu KW,
R. Lee William. Ophthalmic Pathology: Retinitis Pigmentosa. 1th ed.
2005. Australia. BMJ. P. 224-2250. Khaw PT, et all., ABC Of Eyes,
Fourth Edition: Retinitis Pigmentosa. 4th ed.2004. London. BMJ. P.
41.0. Kanski, Jack J. Clinical Ophthalmology : Retinitis
Pigmentosa. 7th ed. 2011. Cina. Elsevier. P. 491-4940. Telander
David G, MD, PhD., Retinitis Pigmentosa. Medscape Available From:
http://www.medscape.com [Accesed on 21 Oktober 2011]0. Ilyas S.
Anatomi dan Fisiologi Mata. Dalam Ilmu Penyakit Mata. Edisi 3.
Jakarta : Balai Penerbit Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia;
2008. Hal 1-10. Simon C, Everitt H, Kendrick T. Oxford Handbook of
General Practice. Second Edition. Oxford University Press. 2006. p.
945.0. Yanoff M. Ophthalmic Diagnosis and Treatment. Current
Medicine, Inc. Philadelphia. 1998. p.210-211.0.
www.nei.nih.gov/eyeonnei (diakses 2 september 2014)0. www.tree.com
( diakses 2 september 2014)0. www.molvis.org ( diakses 29 agustus
2014)0. Liesegang TJ, Deutsch TA, Grand GM. Fundamentals and
Principles of ophthalmology. Edition 2010-2011. Section 2. The
Foundation of the American Academy of Ophthalmology. 20100. Depkes
RI, Perdami, Strategi Nasional Penanggulangan Gangguan Penglihatan
dan Kebutaan (PGPK) Untuk Mencapai Vision 2020, 2003,1-2 0. Mata
NL, Radu RA, Clemmons RC, Travis GH. Isomerization and oxidation of
vitamin A in conedominant retinas: a novel pathway for
visual-pigment regeneration in daylight. Neuron 2012; 36: 69-80.0.
Farrar GJ, Kenna PF, Humphries P (March 2010). On the genetics of
retinitis pigmentosa and on mutation-independent approaches to
therapeutic intervention. EMBO J. 21 (5): 85764.0. Daiger SP,
Sullivan LS, Bowne SJ. Genes and mutations causing retinitis
pigmentosa. Clin Genet 2013: 84: 132141.0. Hartong DT, Berson EL,
Dryja .Retinitis pigmentosa. Lancet 368 (9549). 2007: 1795809.0.
Berson EL. Long-term visual prognoses in patients with retinitis
pigmentosa: the Ludwig von Sallmann lecture. Exp. Eye Res.2007: 85
(1): 714.0. Weleber RG, Gregory-Evans K. Retinitis pigmentosa and
allied disorders. In: Ryan SJ, ed. Retina, 4th edn. Philadelphia,
PA: Elsevier; 2006:394-485.1