KATA PENGANTAR
Puji dan syukur penulis ucapkan kehadirat Allah SWT karena atas
rahmat dan karunia-Nya sehingga pembuatan karya tulis berupa
Referat yang berjudul Deteksi Dini Penyakit Jantung Bawaan Pada
Bayi dan Anak dapat tersusun dan terselesaikan tepat pada waktunya.
Terimakasih penulis ucapkan kepada dr. Didik Haryanto, SpA (K)
selaku pembimbing atas saran dan bimbingannya dalam pembuatan karya
tulis ini. Adapun pembuatan tulisan ini bertujuan untuk
menyelesaikan tugas yang diberikan selama kepaniteraan klinik
penulis di bagian Ilmu Kesehatan Anak RSUP Dr. M. Djamil Padang,
serta meningkatkan pemahaman dan penerapan klinis yang baik terkait
Deteksi Dini Penyakit Jantung Bawaan Pada Bayi dan Anak. Penulis
menyadari sepenuhnya bahwa tulisan ini masih memiliki kekurangan.
Oleh karena itu, kritik dan saran sangat diharapkan.Akhir kata,
semoga tulisan ini dapat bermanfaat bagi semua pihak yang
membacanya.
Padang, Oktober 2015
Penulis
DAFTAR ISI
KATA PENGANTAR1DAFTAR ISI2DAFTAR SINGKATAN4DAFTAR TABEL6DAFTAR
LAMPIRAN7BAB I81.1.Latar Belakang81.2.Rumusan Masalah101.3.Tujuan
Penulisan101.4.Metode Penulisan10BAB II112.1.Penyakit Jantung
Bawaan112.1.1.Definisi Penyakit Jantung Bawaan112.2.Faktor Risiko
pada Bayi dan Anak yang Menderita Penyakit Jantung
Bawaan122.2.1.Riwayat Keluarga122.2.1.Riwayat Kehamilan dan
Perinatal132.2.2.Riwayat Ibu Mengkonsumsi Obat-Obatan, Jamu dan
Alkohol142.2.3.Infeksi Selama Kehamilan152.2.4.Kelahiran
Preterm152.2.5.Berat Bayi Lahir Rendah162.3.Keluhan Klinis yang
Sering Dijumpai pada Anak dan Bayi yang Menderita Penyakit Jantung
Bawaan162.3.1.Keringat Berlebihan162.3.2.Squatting (Sering
Berjongkok)172.3.3.Palpitasi172.3.4.Infeksi Nafas
Berulang182.3.5.Penurunan Toleransi Latihan182.3.6.Hambatan
Pertumbuhan192.3.7.Jari Tabuh212.3.8.Bising
Jantung252.3.9.Kardiomegali262.3.10.Sianosis282.4.Pemeriksaan
Penunjang312.4.1.Pemeriksaan Laboratorium312.4.1.1.Pemeriksaan
hemoglobin dan hematokrit pada penyakit jantung
bawaan312.4.1.2.Pulse Oximetry322.4.2.Pemeriksaan
USG332.4.3.Pemeriksaan EKG342.4.4.Pemeriksaan
Echocardiography352.4.5.Pemeriksaan Rontgen372.4.6.CT
Scan432.4.7.Pemeriksaan
MRI432.5.Tatalaksana443.1.Kesimpulan46DAFTAR PUSTAKA47
DAFTAR SINGKATAN
1. PJB: Penyakit Jantung Bawaan2. DSV: Defek Septum Ventrikel3.
VSD: Vetrikel Septum Defect4. DAP: Duktus Arteriosus Persisten 5.
PDA: Patent Dectus Arteriosus6. PS: Pulmonal stenosis7. TF:
Tetralogi fallot 8. ASD: Atrial Septal Defect9. DM: Diabetes
Melitus10. CRS: Congenital Rubella Syndrome 11. TGA: Transposition
Great Arteri
DAFTAR GAMBAR
1.Gambar 1182Gambar 2243Gambar 3254Gambar 4255Gambar 5316Gambar
6327Gambar 7328Gambar 8339Gambar 93310Gambar 103411Gambar
113612Gambar 123713Gambar 133714Gambar 143815Gambar 153816Gambar
163917Gambar 1740
DAFTAR TABEL
1Tabel 182Tabel 234
DAFTAR LAMPIRAN
1. Lampiran 1522. Lampiran 2543. Lampiran 3574. Lampiran 4585.
Lampiran 560
BAB IPENDAHULUAN
1.1. Latar Belakang Penyakit jantung bawaan merupakan salah satu
defek lahir pada bayi yang paling umum terjadi, karena adanya
gangguan pada proses perkembangan normal struktur embrional janin.
Penyakit jantung bawaan adalah suatu abnormalitas struktur dan
fungsi sirkulasi jantung yang muncul pada saat lahir, walaupun
penyakit ini sering baru ditemukan dikemudian hari. Penyakit
jantung bawaan terjadi.1Penyakit jantung bawaan (PJB) masih cukup
banyak ditemukan di negara berkembang seperti Indonesia. Berbagai
penelitian menunjukkan insiden PJB 6-10 dari 1000 kelahiran hidup,
dengan rata-rata 8 per 1000 kelahiran hidup. Dari kedua kelompok
besar PJB yaitu PJB non sianotik merupakan kelompok penyakit
terbanyak yakni 75 % dari semua PJB. Sisanya 25 % merupakan
kelompok PJB sianotik.28 Terdapat perbedaan distribusi PJB pada
rumah sakit rujukan di negara maju dibandingkan negara berkembang,
karena pada negara maju semua penderita PJB telah dapat terdeteksi
pada masa neonatus atau bayi. Sedangkan di negara berkembang masih
banyak penderita PJB datang ke rumah sakit rujukan setelah anak
besar. Dengan perkataan lain banyak neonatus atau bayi yang belum
sampai diperiksa oleh dokter telah meninggal, sehingga PJB pada
rumah sakit rujukan di negara berkembang jauh dari kenyataan pada
populasi.28Defek Septum Ventrikel (DSV) merupakan jenis PJB yang
paling sering ditemukan, sekitar 20-30% dari seluruh PJB. Duktus
Arteriosus Persisten (DAP) merupakan PJB non-sianotik yang cukup
sering ditemukan, kira-kira 5-10% dari seluruh PJB. Pada bayi berat
lahir rendah ( 2000 gram sebanyak 12 %.28 Pulmonal stenosis
merupakan 10 % dari seluruh PJB. Tetralogi fallot (TF) merupakan
PJB sianotik yang paling sering ditemukan, terjadi 10% kasus
PJB.28Penyakit jantung bawaan juga merupakan malformasi janin yang
paling sering menyebabkan kematian. Hal ini menjadi salah satu
masalah utama didunia. Pada beberapa penyakit jantung bawaan dengan
masalah yang kompleks hal ini masih menjadi penyebab tingginya
angka mortalitas dan morbiditas. Berdasarkan sebuah penelitian di
Eropa Barat (2003) dilaporkan penyebab kematian pada anak dengan
kelainan kogenital, 45% disebabkan oleh karena penyakit jantung
bawaan. Selain itu, dalam penelitian lain dilaporkan juga bahwa 20%
penyebab terjadinya abortus spontan adalah penyakit jantung
bawaan.1 Penyakit jantung bawaan menyebabkan tingginya mortalitas
dan morbiditas pada bayi, serta mempengaruhi kualitas hidup pada
usia anak dan remaja. Selain itu juga mempengaruhi interaksi sosial
dan kualitas hidup orang tua pada anak dengan penyakit jantung
bawaan. Penyakit jantung bawaan ini dapat menunjukkan gejala dan
dapat segera di diagnosis segera setelah bayi lahir, namun
kebanyakan kelainan ini tidak terdiagnosa hingga penyakit sudah
berada pada stadium yang berat.1Berdasarkan hal tersebut maka
skrining menjadi hal yang sangat penting untuk mendeteksi kelainan
jantung bawaan. Dengan dilakukkannya deteksi dini penyakit jantung
bawaan maka dapat mencegah perburukan klinis dengan segera
dilakukannya tatalaksana yang tepat pada kelainan ini.11.2. Rumusan
Masalah Bagaimana Deteksi Dini Penyakit Jantung Bawaan Pada Bayi
dan Anak1.3. Tujuan Penulisan Mengetahui Deteksi Dini Penyakit
Jantung Bawaan Pada Bayi dan Anak. 1.4. Metode Penulisan Metode
tinjauan kepustakaan yang merujuk pada berbagai sumber literatur
dan jurnal ilmiah
BAB IITINJAUAN PUSTAKA
2.1. Penyakit Jantung Bawaan2.1.1. Definisi Penyakit Jantung
BawaanPenyakit jantung bawaan (PJB) merupakan kelainan kongenital
pada struktur jantung atau fungsi sirkulasi jantung yang sudah
didapatkan dari lahir yang terjadi akibat adanya gangguan atau
kegagalan perkembangan struktur jantung pada fase awal perkembangan
janin. Penyakit jantung bawaan ini paling sering di temukan pada
anak.23,24,25 Mitchell dkk mendefinisikan PJB sebagai abnormalitas
struktur makroskopis jantung atau pembuluh darah besar intratoraks
yang mempunyai fungsi pasti atau potensial yang berarti.24 2.1.2.
Klasifikasi Penyakit Jantung BawaanPenyakit jantung bawaan (PJB)
dapat di klasifikasikan menjadi:261. Penyakit jantung bawaan
Non-Sianotik:Berdasarkan pada ada atau tidaknya pirau, dapat di
bagi :a. Penyakit jantung bawaan non-sianotik dengan pirau kiri ke
kanan: Defek septum ventrikel Defek septum atrium Defek septum
atrioventrikularis Duktus arteriosus persistenb. Penyakit jantung
bawaan non-sianotik tanpa pirau : Stenosis pulmonal Stenosis aorta
Koartasio aorta2. Penyakit jantung bawaan Sianotika. Penyakit
jantung bawaan sianotik dengan vaskularisasi paru yang menurun
(oligemia paru): Tetralogi fallot Atresia pulmonal dengan defek
septum ventrikel Atresia pulmonal dengan septum ventrikel utuh
Atresia trikuspid Anomali ebsteinb. Penyakit jantung bawaan
sianotik dengan vaskularisasi paru yang meningkat (pletora paru):
Transposisi arteri besar Trunkus arteriosus Ventrikel tunggal
Anomali total drainase vena pulmonal2.2. Faktor Risiko pada Bayi
dan Anak yang Menderita Penyakit Jantung Bawaan2.2.1. Riwayat
KeluargaAdanya riwayat kelainan jantung bawaan pada keluarga
meningkatkan kemungkinan terjadinya kelainan jantung bawaan pada
anak. Secara keseluruhan risiko penyakit jantung bawaan (PJB) akan
meningkat tiga kali bila ada salah satu dari keluarga generasi
pertama yang memiliki PJB. Kejadian PJB tidak hanya dapat berulang
pada satu keluarga, tetapi jenis PJB pun seringkali sama.22 Saat
seseorang mendapatkan kelainan jantung bawaan maka akan
meningkatkan risiko 3% pada saudaranya. Risiko kejadian juga
berhubungan dengan prevalensi dari kelainan jantung bawaan.2Menurut
Nora, angka berulangnya PJB pada keluarga generasi pertama sebesar
1% sampai 4%. Persentase ini meningkat menjadi 3,5%-12% jika
terdapat dua anggota keluarga dalam keluarga generasi pertama yang
menderita PJB.22 Jenis PJB yang paling sering berulang pada
keluarga generasi pertama adalah Ventrical Septal Defect (VSD),
defek septum atrial (Atrial Septal Defect/ASD), duktus arteriosus
yang tetap terbuka (patent dectus arteriosus/PDA), dan tetralogi
fallot (TF). Telah dilakukan penelitian di Denmark yang mengamati
18.000 pasien dengan PJB selama 28 tahun, mendapatkan data untuk
risiko terjadinya PJB pada generasi pertama, kedua, ketiga
berturut-turut: 3.2 (95% IK 3.0-3.5), 1.8 (95% IK 1.1-2.9), atau
1.1 (95% IK 0.8-1.5). Risiko relatif pada kembar monozigot 15,2 dan
kembar dizigot 3.3.222.2.1. Riwayat Kehamilan dan PerinatalKeadaan
ibu saat hamil yang dapat meningkatkan terjadinya PJB adalah demam
saat trimester pertama, infulenza, usia ibu lebih dari 35 tahun,
dan merokok pada trimester pertama.22 Meningkatnya paparan stres
oksidatif atau berkurangnya kadar antioksidan dalam darah selama
ibu hamil juga berperan terhadap terjadinya nonsindromik PJB. Hobbs
dkk melaporkan bahwa pada 311 ibu yang melahirkan anak dengan PJB
tanpa sindrom lain, rerata konsentrasi plasma glutation tereduksi,
glutaminlsistein, dan vitamin B-6 dalam darah lebih rendah,
sedangkan rerata konsentrasi homosistein dan glutation teroksidasi
lebih tinggi dibandingkan dengan kelompok kontrol.22Pada bayi yang
lahir dari ibu dengan penyakit diabetes melitus (DM), insiden
terjadinya PJB sebesar 4%, insiden ini lima kali lebih besar
dibandingkan angka pada populasi umum. Bayi yang lahir dari ibu
yang menderita DM mempunyai risiko untuk mengalami kardiomiopati
yang transien yang terdiagnosis dengan pemeriksaan ekokardiografi.
Penyebab keadaan ini belum pasti, tetapi diduga akibat
hiperinsulinemia dan hiperglikemia pada masa fetus. Bayi dengan
kardiomiopati simtomatik akan mengalami perbaikan gejala dalam 2-4
minggu, sedangkan pada kasus stenosis subaortik, hipertrofi akan
menghilang dalam 2-12 bulan.222.2.2. Riwayat Ibu Mengkonsumsi
Obat-Obatan, Jamu dan AlkoholKonsumsi banyak obat, seperti
talidomid dan isotretinoin selama awal kehamilan dapat mengganggu
kardiogenesis pada fetus. Selain itu, pada beberapa penelitian juga
disebutkan bahwa konsumsi alkohol atau menggunakan kokain selama
masa kehamilan dapat meningkatkan risiko terjadinya penyakit
jantung bawaan.2 Riwayat pemakaian obat anti epilepsi pada ibu
hamil seperti hidantoin dapat menyebabkan stenosis pulmonal, dan
aorta, litium dapat menyebabkan anomali ebstein, dan konsumsi
alkohol dapat menyebabkan ASD dan VSD.22
Tabel 1. Daftar obat yang dapat menimbulkan kelainan jantung
bawaan dan bentuk kelainan yang ditimbulkan.Maternal medical
use
Lhitium Ebsteins anomaly, MR, TR
Vitamin A > 10,000 IU/dOutflow tract defect
Isotretinoin Overraiding aortaHipoplastic aortic arch,ASD,
VSD
Trimethadion TOF, HLH, TGA
PhenytoinCoarc,PDA, AS, PS
Valproic acidOutflow tract, VSD, TOF
TalidomidPS, TGA, TAPVR, VSD, ASD, TA, TOF
IbuprofenTGA, AVSD, VSD
naproven Any defects
trimmetoprien sulfonamideAny defects
sultasalazine Any defects
tricyclic / tetracyclicanti depresantVSD
paroxitime VSD, ASD
angiotensin-converting Enzime inhibitorASD, VSD, PS, PDA
Maternal illegal drug:
Alkohol VSD
Cigarette SmokingASD, AVSD, TOF
Cocain and MarijuanaSingle ventricle, Ebsteins anomaly, VSD
Dikutip dari: Sayasathid J, Sukonpan K, Somboonna N.
Epidemiology and Etiology of Congenital Heart Diseases. Thailand:
Cardiac Center, Faculty og Medicine, Naresuan University. Di unduh
dari : www.intechopen.compada 30 September 2015.
2.2.3. Infeksi Selama KehamilanInfeksi yang diketahui memiliki
keterkaitan dengan kelainan kongenital pada janin salah satunya
kelainan jantung bawaan adalah rubella. Infeksi rubella pada ibu
pada trimester pertama kehamilan biasanya akan menyebabkan banyak
kelainan bawaan termasuk kelainan pada jantung. Infeksi rubela
dapat menyebabkan Congenital Rubella Syndrome (CRS), dan defek yang
dapat muncul pada sindroma ini salah satunya adalah penyakit
jantung bawaan pada anak.3 Infeksi sitomegalovirus, hespes virus,
dan coxsackie virus B akan menyebabakan berbagai kelainan bawaan di
awal kehamilan. Sedangkan infeksi virus tersebut pada akhir
kehamilan akan menyebabkan miokarditis. Infeksi HIV di hubungkan
dengan kardiomiopati pada neonatus.11Studi yang dilakukan di
Bangladesh pada tahun 2009 dan 2010 mendapatkan abnormalitas
jantung adalah temuan klasik pada infant dengan CRS dimana
insidennya sekitar 65%. Kejadian penyakit jantung bawaan yang
sering muncul adalah PDA (Patent Ductus Arteriosus), PS (Pulmonary
Stenosis), dan penyakit jantung bawaan lain seperti stenosis katup
aorta, defek septum (atrium dan ventrikular), TGA, TOF, atresia
trikuspid, dan stenosis pembuluh darah sistemik lainnya.32.2.4.
Kelahiran PretermBayi kurang bulan adalah bayi yang dilahirkan
dengan masa gestasi kurang dari 37 minggu. Kelahiran dengan usia
kehamilan kurang dari 37 minggu mempunyai resiko tinggi terhadap
berbagai penyakit yang berhubungan dengan prematuritas. Bayi lahir
kurang bulan beresiko mengalami PDA.2 Masalah utama dari bayi
prematur adalah respon dari duktus arteriosus terhadap oksigen.
Biasanya bayi prematur akan memiliki duktus arteriosus yang masih
terbuka karena respon otot polos duktus terhadap oksigen belum
berkembang sepenuhnya. Hal ini juga disebabkan karena kadar
Prostaglandin E 2 (PGE2) dalam sirkulasi masih tinggi dan respon
jaringan duktus yang prematur terhadap PGE2 menjadi meningkat,
sehingga menyebabkan dilatasi pada otot polos duktus.22.2.5. Berat
Bayi Lahir RendahBerdasarkan data dari Vermont Oxford Network, dari
hampir 100.000 kelahiran dengan berat badan berat lahir sangat
rendah, hampir 900 memiliki kelainan jantung bawaan. Ditemukan
bahwa, kelainan jantung bawaan yang tersering pada bayi dengan
berat badan lahir rendah adalah Tetralogi of fallot, coarctation of
the aorta, complete atrioventricular septal defect, and pulmonary
atresia. Oleh karena itu, berat badan dapat digunakan sebagai
informasi yang penting untuk kecurigaan adanya masalah
jantung.2,32.3. Keluhan Klinis yang Sering Dijumpai pada Anak dan
Bayi yang Menderita Penyakit Jantung Bawaan2.3.1. Keringat
BerlebihanKeringat yang berlebihan atau diaforesis merupakan salah
satu gejala klinis yang dijumpai pada PJB. Adanya keringat yang
berlebihan lebih banyak dijumpai pada anak dengan pirau kiri ke
kanan yang bermakna di tingkat atrium atau ventrikel. Bayi yang
berkeringat berlebihan pada saat minum merupakan tanda yang cukup
reliabel untuk adanya gagal jantung yang mengancam.222.3.2.
Squatting (Sering Berjongkok)Pada anak-anak yang sering tampak
berjongkok terutama saat beraktivitas harus dipikirkan adanya
penyakit jantung bawaan, terutama adanya tetralogi fallot (TF).
Setelah aktivitas, aliran balik vena dari ekstremitas bawah
mengandung kadar oksigen yang sangat rendah, dengan posisi jongkok,
aliran balik darah vena ekstremitas bawah ditahan sehingga saturasi
oksigen darah campur (mixed vein) meningkat. Teori lain berpendapat
bahwa berjongkok bukan menyebabkan tetekuknya arteri dan vena di
tungkai, tetapi mendekatkan jantung pada tungkai sehingga
meningkatkan volume darah sentral, tekanan darah, dan curah
jantung.222.3.3. PalpitasiPalpitasi atau berdebar-debar merupakan
gejala denyut jantung yang lebih cepat yang sering dihubungkan
dengan gangguan irama jantung.2 Takikardia disebabkan oleh karena
adanya gangguan impuls listrik yang mengontrol irama kerja jantung.
Beberapa diantara gejala takikardi dihubungkan dengan gangguan pada
jantung termasuk kelainan jantung bawaan. 2 Pada ventrikular septal
defect (VSD) aliran darah akan mengalir melewati pirau yang
menyebabkan aliran darah paru dan aliran darah dari seluruh tubuh
bercampur. Gejala yang terjadi tergantung pada seberapa besar
lubang yang terbentuk. Makin besar lubang atau piraunya, maka akan
makin besar beban jantung yang menyebabkan usaha jantung untuk
memompa darah akan meningkat dan timbullah gejala takikardi hingga
akhirnya jantung tidak lagi sanggup untuk memompakannya lagi dan
terjadi gagal jantung. 2Gejala takikardi dapat juga terjadi pada
penyakit jantung bawaan lainnya seperti pada penyakit jantung
bawaan non sianotik dengan lesi obstruktif tanpa pirau. Obstruksi
pada alur keluar ventrikel kiri dapat terjadi pada tingkat
subvalvar, valvar, maupun supra valvar hingga ke arkus aorta.
Akibat kelainan ini, ventrikel kiri harus memompa lebih kuat untuk
melawan obstruksi sehingga terjadi peningkatan beban tekanan pada
ventrikel kiri, sehingga timbullah gejala takikardi. 22.3.4.
Infeksi Nafas BerulangPada anak dengan penyakit jantung bawaan
dengan pirau kiri ke kanan yang besar dan dengan tingginya aliran
darah paru memiliki risiko untuk menderita infeksi saluran nafas
berulang. Namun infeksi nafas saluran atas berulang tidak
berhubungan dengan penyakit jantung bawaan. Penyakit jantung bawaan
yang berisiko untuk terjadinya infeksi saluran nafas bawah berulang
seperti PDA, ASD, VSD.22.3.5. Penurunan Toleransi LatihanAnak yang
dilahirkan dengan penyakit jantung bawaan memiliki insiden lebih
tinggi dalam hal kesulitan menyusui dan letargi. Penelitian oleh
Knowles et al tahun 2014 mendapatkan bahwa terjadi penurunan
kualitas hidup terkait kesehatan pada anak anak dengan penyakit
jantung bawaan seperti kesukaran datang ke sekolah dan mengikuti
olahraga. Karakteristik pasien penyakit jantung bawaan yang
dibandingkan dengan usia sebayanya didapatkan memiliki berat badan
lahir rata-rata lebih rendah 200 gram, lebih sering mendapatkan
pengobatan dalam kesehariannya, memiliki absensi lebih sering
terkait masalah kesehatan, lebih jarang dalam mengikuti aktivitas
olahraga dan aktivitas sosial lainnya. Pada anak dengan pirau yang
besar terjadi gejala fatigue dan dispneu. 5, 6 Studi yang
didapatkan oleh Sulaiman tahun 2011 menerangkan bahwa pada pasien
Tetraogy of Fallot memiliki ambang ventilasi anaerobik sebesar 89%
dari perkiraan normal (normal: 95% dengan batasan 92kl108%).
Sedangkan ambilan oksigen maksimal didapatkan 74% dari perkiraan
normal.72.3.6. Hambatan PertumbuhanAnak dengan PJB rawan mengalami
gangguan pertumbuhan dan hal ini telah banyak diteliti. Belum
diketahui secara pasti penyebab gangguan pertumbuhan yang terjadi
pada PJB. Beberapa hipotesis dimaksudkan untuk menjelaskan hubungan
antara PJB dan pertumbuhan. 12 Beberapa faktor yang mempengaruhi
hambatan pertumbuhan penyakit jantung bawaan :1) Tipe Penyakit
Jantung Bawaan (PJB)Derajat gangguan pertumbuhan berhubungan dengan
beratnya kerusakan hemodinamik yang terjadi yang menyebabkan
oksigenasi menurun. Pada PJB asianotik terdapat lesi yang
menyebabkan peningkatan jumlah volume, ini yang menyebabkan shunt
dari kiri ke kanan. Pada lesi ini terdapat hubungan antara
sirkulasi sistemik dan sirkulasi paru, yang menyebabkan darah yang
kaya oksigen kembali ke paru. Peningkatan volume darah di paru
menurunkan compliance paru dan meningkatkan usaha nafas. Hal ini
akan menghasilkan peningkatan konsumsi total body oxygen yang
biasanya diluar kemampuan sirkulasi untuk mencukupinya. Penggunaan
oksigen ini memberi gejala tambahan seperti berkeringat,
irritabilitas, dan gagal tumbuh.12Pada PJB sianotik selain terjadi
hipoksia, juga terjadi pencampuran darah yang kaya oksigen dan yang
rendah oksigen. Akibat terjadinya hipoksemia ini mengakibatkan
menurunya nafsu makan dan meningkatnya aktivitas fungsi jantung
paru yang diikuti dengan termoregulasi yang tidak efisien dan
naiknya kebutuhan kalori. Sehingga akan terjadi perubahan-perubahan
pada jaringan tubuh dengan berkurangnya sel lemak secara menyeluruh
sehingga dikatakan terjadi malnutrisi yang kronik hingga berat
badan dan tinggi badan akan terpengaruh sama besar.122) Masukan
nutrisi yang tidak adekuat Faktor-faktor yang mempengaruhi
rendahnya pemasukan kalori pada PJB kemungkinan disebabkan oleh
hilangnya nafsu makan, sesak nafas, kelelahan, muntah yang
berlebihan, infeksi saluran napas, anoreksia dan asidosis. Keadaan
ini terutama terjadi pada PJB dengan gagal jantung kongestif. Anak
dengan gagal jantung kiri atau PJB yang disertai dengan sianosis
akan mengalami sesak dan mudah lelah sebelum dapat menghabiskan
makanan yang dibutuhkan.123) Hipermetabolisme Hipermetabolisme
dihubungkan dengan peningkatan konsumsi oksigen oleh jantung yang
hipertrofi dan stimulasi metabolisme karena peningkatan sekresi
katekolamin. Hipermetabolisme ini berdampak dengan masukan energi
dan penggunaan energi. Anak dengan PJB rentan mengalami infeksi,
infeksi ini akan menyebabkan kenaikan suhu basal dan stress
metabolik. Dengan adanya hipermetabolisme, nutrisi yang masuk
sebagian besar untuk mencukupi metabolisme yang tinggi, sehingga
yang disimpan untuk pertumbuhan jumlahnya sedikit.124) Malabsorbsi
Malabsorbsi mengakibatkan berkurangnya energi yang dapat
dimetabolisme meskipun masukan kalori cukup. Anak dengan gagal
jantung kanan akan menyebabkan peningkatan tekanan vena sistemik,
yang menyebabkan edema pada dinding usus dan permukaan mukosa yang
menyebabkan absorbsi nutrisi dan drainase limfa terganggu. Anoxia
atau kongesti vena usus dapat menyebabkan malabsorbsi.125) Hipoksia
kronis Hipoksia yang menyebabkan berkurangnya pembelahan sel akibat
berkurangnya sintesa protein. Hipoksia juga mengakibatkan jantung
kembali menggunakan metabolisme glikolisis. Hipoksia kronis diduga
juga menyebabkan berkurangnya sel lemak pada awal kehidupan anak
PJB. Selain itu hipoksia kronis juga memegang peranan penting dalam
terjadinya anorexia dan tidak efisiennya proses metabolisme di
tingkat seluler.122.3.7. Jari TabuhJari tabuh atau Clubbing finger
adalah istilah klinis deskriptif, merupakan pembengkakan jaringan
lunak dari falang terminal dari digit dengan kelainan sudut normal
antara kuku dan bantalan kuku. Hippocrates pertama kali menjelaskan
bahwa clubbing finger terjadi pada pasien dengan empiema, kemudin
setelah itu clubbing finger dikaitkan dengan berbagai penyakit
paru, kardiovaskular, neoplastik, infeksi, hepatobilier,
mediastinum, endokrin, dan penyakit gastrointestinal. Clubbing
finger juga dapat terjadi, tanpa penyakit dasar yang jelas, sebagai
bentuk idiopatik atau sebagai sifat dominan Mendel.13Penyebab
idiopatik atau primer clubbing :1. Pachydermoperiostosis Clubbing
merupakan salah satu manifestasi pachydermoperiostosis (PDP) namun
hal ini jarang terjadi. Clubbing finger utama telah dilaporkan
terjadi di 89% dari pasien yang didiagnosis dengan
pachydermoperiostosis. Sindrom ini paling sering terjadi pada
laki-laki muda.132. Osteoarthropathy hipertrofik. Primary
Osteoarthropathy hypertrophic (PHO), gangguan herediter langka
dengan clubbing finger, pembentukan tulang subperiosteal baru, dan
arthropathy.Penyebab clubbing sekunder meliputi berikut :1.
Penyakit paru Kanker paru-paru, fibrosis kistik, penyakit paru
interstitial, fibrosis paru idiopatik, sarkoidosis, lipoid
pneumonia, empiema, mesothelioma pleura, sarkoma arteri pulmonalis,
kriptogenik alveolitis fibrosa , kista hidatidosa paru, dan paru
metastasis.Clubbing finger telah dilaporkan di 29% dari pasien
dengan kanker paru-paru dan diamati lebih sering pada pasien dengan
karsinoma paru sel non-kecil (35%) dibandingkan pada pasien dengan
karsinoma paru sel kecil (4%).132. Penyakit Jantung Penyakit
jantung bawaan sianotik, penyebab lain dari endokarditis
kanan-ke-kiri shunting, dan bakteri.3. Penyakit Gastrointestinal
Kolitis ulseratif, penyakit Crohn, primary biliary cirrhosis,
sirosis hati, sindrom hepatopulmonary, leiomioma esofagus,
akalasia, dan ulkus peptikum esofagus.4. Keganasan Kanker tiroid,
kanker timus, penyakit Hodgkin, dan disebarluaskan kronis leukemia
myeloid (POEMS/polineuropati, organomegali, endocrinopathy,
gammopathy monoklonal, dan kulit perubahan syndrome) adalah suatu
sindrom paraneoplastic langka sekunder untuk diskrasia sel plasma
yang clubbing dapat dilihat. Temuan lain termasuk neuropati
perifer, organomegali, endocrinopathy, plasma gangguan proliferasi
monoklonal, perubahan kulit, lesi tulang sklerotik, penyakit
Castleman, trombositosis, edema papil, edema perifer, efusi pleura,
asites, dan kuku putih.13Jari tabuh merupakan klinis umum yang
dapat ditemukan pada banyak proses patologis yang mendasari,
sebenarnya mekanisme clubbing masih belum jelas. Namun banyak
penelitian telah menunjukkan bahwa hal ini juga terjadi karena
peningkatan aliran darah di bagian jari.13 Clubbing finger
dikaitkan dengan penyakit jantung bawaan sianotik. Banyak
vasodilator yang biasanya tidak aktif jika darah melewati
paru-paru, proses inaktivasi terjadi pada pasien dengan shunt
kanan-ke-kiri. Pasien dengan tetralogi Fallot dengan shunting
substansial memiliki insiden tinggi clubbing. Setelah koreksi bedah
dilakukan (shunt berkurang), clubbing membaik. Faktor vasodilator
yang diusulkan meliputi feritin, prostaglandin, bradikinin,
nukleotida adenin, dan 5-hydroxytryptamine.13Peningkatan insiden
clubbing finger juga dikaitkan dengan patologi dan penyakit organ
yang dipersarafi sistem vagal. Hipotesis mekanisme saraf cukup
lemah karena kurangnya bukti clubbing pada gangguan neurologis dan
adanya clubbing pada penyakit organ yang tidak dipersarafi oleh
sistem vagal.Hipoksia telah diusulkan sebagai penjelasan alternatif
untuk clubbing di penyakit jantung sianotik dan penyakit paru.
Peningkatan hipoksia dapat mengaktifkan vasodilator lokal,
akibatnya meningkatkan aliran darah ke bagian distal jari ; Namun,
banyak penyakit dengan hipoksia tidak berhubungan dengan
clubbing.Genetik dan predisposisi juga mungkin berperan dalam
clubbing finger. Familial Clubbing diamati dalam 2 bentuk, termasuk
clubbing keturunan idiopatik dan clubbing terkait dengan
pachydermoperiostosis.
Gambar 1. Gambar tersebut memperlihatkan clubbed fingers.
phalangeal depth ratio merupakan ratio dari falang distal dengan
diameter interphalangeal. Clubbing finger bisa didiagnosis jika
diameter falang distal (A) lebih besar daripada diameter
interfalang (B) (ie, phalangeal depth ratio >1).
Baru-baru ini, platelet-derived growth factor dilepaskan dari
fragmen gumpalan trombosit atau megakaryosit telah diusulkan
sebagai mekanisme yang menyebabkan terjadinya clubbing finger.
Faktor ini telah terbukti memiliki aktivitas growth-promoting dan
menyebabkan peningkatan permeabilitas kapiler dan hipertrofi
jaringan ikat.132.3.8. Bising JantungBerikut gambaran bising
jantung yang dapat ditemukan pada kelainan jantung bawaan.26
Tetralogi Fallot S1 normal, S2 biasanya tunggal (yakni A2),
Terdengar bunyi ejeksi sistolik di daerah pulmonal, yang makin
melemah dengan bertambahnya derajat obstruksi (berlawanan dengan
stenosis pulmonal murni). Bising ini adalah stenosis pulmonal,
darah dari ventrikel kanan yang melintas ke arah ventrikel kiri dan
aorta tidak mengalami turbulensi oleh karena tekanan sistolik
antara ventrikel kanan dan kiri hampir sama. Transposisi Arteri
Besar S1 normal, S2 tunggal dan keras, akibat posisi
antero-posterior, pembuluh darah besar. Biasanya tidak terdengar
bising jantung Kalau kedengar, biasanya berasal dari stenosis
pulmonal. Atau defek septum ventrikel. Atresia Pulmonal tanpa defek
septum ventrikel Tidak terdengarnya bising jantung Atresia
tricuspid Bila tidak ddisertai atresia pulmonal masih terdengar
bising sistolik di daerah parasternal kiri. Anomali Eibstein S2
split dan sering terdengar bunyi S4 sehingga akan menimbulkan
triple atau quadruple rhythm. Terdapat bising sistolik akibat
insufisiensi tricuspid atau akibat penyakit penyerta. Trunkus
Arteriousus S1 normal, s2 tunggal,karena hanya ada satu katup
semilunar Bising ejeksi sistolik dan klik ejeksi sering terdengar
di basis jantung Diastolic flow murmur melalui katup mitral akibat
aliran darah ke atrium kiri yang bertambah. Diastolic dini akibat
katup trunkus yang inkompeten Bising kontinu bila terdapat
strenosis pulmonal pada setengah kasus Anomali Total Drainase Vena
Pulmonalis S2 yang keras dan split lebar , namun tidak ada bising
Paru terdengar ronki halus S2 bervariasi, dengan bising ejeksi
sistolik di daerah pulmonal dengan bising mid- diastolic, yakni
tricuspid flow murmur di sternum bawah2.3.9.
KardiomegaliKardiomegali merupakan suatu keadaan dimana terjadi
pembesaran pada jantung. Beberapa penyebab kardiomegali pada anak
antara lain penyakit miokardia, penyakit arteri koroner, defek
jantung kongenital dengan gagal jantung ataupun beberapa keadaan
lain seperti tumor jantung, anemia berat, kelainan endokrin
(Hipertiroidisme, Hipertiroidisme juvenilis), malnutrisi, distrofi
muskular dan gagal jantung akibat penyakit paru, Thalasemia.
Berikut keadaan pembesaran jantung (kardiomegali) yang ditemukan
pada beberapa kelainan jantung bawaan: Ventikular Septal Defect
(VSD)Pembesaran ruang jantung dapat terlihat pada VSD yang besar.
Pembesaran jantung dan gejala lainnya mulai tampak pada minggu ke
2-3 kehidupan yang akan bergtambah berat dan progresif, jika tidak
diatasi segera. Gagal jantung dapat muncul pada usia 8-12 minggu
dan biasanya infeksi paru yang menjadi pencetusnya yang ditandai
dengan sesak nafas, takikardia, keringat banyak dan hepatomegali.14
Transposition of the Great Arteri (TGA )Pada TGA dapat terjadi
pembesaran ruang jantung, ini terlihat pada pemeriksaan foto
rontgen thoraks yang menunjukkan kardiomegali dengan apeks yang
membulat menyerupai egg shape. Gambaran jantung tersebut
menunjukkan kardiomegali terutama pada bagian ventrikel kanan.15
Paten Duktus Arteriosus (PDA)Pada PDA terdapat kardiomegali atau
pembesaran jantung, yaitu atrium dan ventrikel kiri membesar secara
signifikan. Pembesaran jantung bergantung pada derajat shunt dari
kiri ke kanan. Pembesaran jantung pada PDA ini dapat dilihat pada
pemeriksaan Radiologi (rontgen dada). Atrium Septum Defect
(ASD)Pembesaran jantung juga dapat terjadi pada defek septum atrium
(ASD). Pada ASD terjadi pembesaran jantung kanan. Pada pemeriksaan
rontgen akan terlihat sebagai penonjolan pada bagian kanan atas
jantung.162.3.10. SianosisSianosis merupakan perubahan warna kulit
dan membrane mukosa yang dikarenakan peningkatan kadar sisa
hemoglobin pada darah arteri (penyakit jantung bawaan)/ akumulasi
hemoglobin abnormal (medhemoglobinemia). Sianosis terbagi atas
sentral dan perifer. Sianosis sentral merupakan hasil dari ketidak
adekuatan oksigenasi darah (gagal jantung, atau kondisi berkaitan
dengan keadaan paru), atau pencampuran darah arteri dan vena (pirau
kanan ke kiri, pirau arteri vena). Sedangkan sianosis perifer
dikarenakan tingginya reduksi oksihemoglobin di kapiler serta pada
keadaaan aliran darah yang lambat (gagal jantung, obstruksi vena).8
Sianosis karena kelainan intrakardiak berbeda dengan sianosis
perifer atau karena kelainan paru. Pada sianosis karena kelainan
intrakardiak tidak akan membaik walaupun diberikan oksigen dan akan
bertambah buruk bila anak menangis. Jika sianosis sentral dijumpai
segera setelah lahir, maka PJB yang paling sering adalah
transposisi arteri besar (Transposition Great Arteri/TGA) atau
atresia pulmonal.22 Seperti yang sudah disebutkan diatas, kelainan
jantung bawaan juga dapat memberikan munculan klinis berupa
sianosis. Berikut karakteristik sianosis pada beberapa kelainan
jantung bawaan:8 Transposition Great Artery. Pada TGA sianosis
terjadi saat atau segera setelah lahir. Dipsneu, gagal jantung
kongestif sering mengikuti setelahnya. Clubbing juga berkembang
setelah beberapa bulan kemudian. Pada TOF biasanya dimulai setelah
bulan ke 3 kehidupan. Bersamaan dengan sianosis bayi baru lahir
juga mengalami dipsneu. Seiring dengan pertumbuhan anak penderita
TOF akan merasa nyaman dengan melakukan squatting. Sianosis yang
terjadi bias dengan atau tanpa disertai kehilangan kesadaran.
Setelah usia 2 tahun clubbing akan dapat terlihat. Tetralogy of
Fallot. Pada TOF munculan sianosis persisten dimulai setelah bulan
ke 3 kehidupan. Bersamaan dengan sianosis bayi baru lahir juga
mengalami dipsneu. Seiring dengan pertumbuhan anak penderita TOF
akan merasa nyaman dengan melakukan squatting. Sianosis yang
terjadi bisa dengan atau tanpa disertai kehilangan kesadaran.
Setelah usia 2 tahun clubbing akan dapat terlihat. Atresia
triscuspid. Pada atresia tricuspid biasanya terjadi sianosis berat
disertai dipsneu, hipoksik spell segera setelah lahir. Einsemegger
syndrome. Einsemegger syndrome terjadi karena terjadinya pirau dari
kiri ke kanan kemudian berubah dari kanan ke kiri pada kasus septum
ventricular atau PDA yang menyebabkan sianosis. Cyanotic spells
atau serangan sianotik merupakan suatu keadaan darurat yang
memerlukan pengenalan klinis yang cepat dan tatalaksana yang
memadai karena dapat menyebabkan berbagai komplikasi sebagai
asisdosis metabolik, kejang, bahkan kematian. Cyanotic spells
disebut juga dengan hypoxic spells, hypercyanotic spells, tet
spells atau paroxismal dispnea. Keadaan ini sering kali ditemukan
pada penyakit jantung bawaan (PJB) sianotik terutama pada
tertralogi fallot, namun dapat juga terjadi pada PJB sianotik lain
seperti atresia pulmonal dengan VSD, transposisi arteri besar
(TGA), atresia trikuspid dan sindrom eisenmenger pada berbagai
tingkatan usia.30Cyanotic spells terjadi akibat beberapa hal,
diantaranya adalah peningkatan aktivitas, menangis, defekasi dan
hipovolemia. Pada tetralogi fallot, hal tersebut akan mengakibatkan
peningkatan frekuensi laju jantung ( heart rate ), peningkatan
curah jantung (cardiac output) dan venous return, peningkatan pirau
dari kanan dan kiri, selanjutnya terjadi peningkatan pCO2 ,
penurunan pO2 arteri yang akan merangsang pusat pernafasan sehingga
terjadi hiperpnea. Hiperpnea akan meningkatkan alir balik vena
sistemik yang akan menyebabkan peningkatan tekanan di ventrikel
kanan dan kemudian kembali lagi meningkatkan pirau dari kanan ke
kiri dan sianosis menjadi bertambah berat.30Biasanya serangan
sianotik tipikal terjadi pad apagi hari setelah anak bangun tidur
yang mungkin terjadi akibat perubahan vaskular bed di sirkulasi
pulmonal secara tiba-tiba. Keadaan lain yang dapat
menstimulasidapat berupa ansietas, demam, anemia, hipovolemia namun
dapat juga terjadi tanpa sebab yang jelas. Serangan sianosis jarang
terkadi pad abayi kurang dari 6 bulan. Serangan sianotik paling
sering pada usia 4 tahun dan jarang terjadi setelah umur 4
tahun.30Presentasi klinis serangan sianotik pada bayi dan anak
berupa anak terlihat lemah dan bertambah biru (sianotik) denga pola
pernafasan cepat dan dalam (hyperpnea) untuk kemudian terjadi
asidosis metabolik yang berat. Bising jantung melemah karena
peningkatan pirau dari kanan ke kiri. Dapat juga terjadi penurunan
kesadaran dan kejang yang dapat mengancam jiwa. Pada anak yang
lebih besar seperti pada anak usia sekolah, akan mengalami
squatting yang merupakan mekanisme recovery berupa peningkatan
resistensi vaskular sistemik dengan akibat berkurangnya pirau dari
kanan ke kiri di tingkat ventrikel sehingga sirkulasi paru akan
bertambah.302.4. Pemeriksaan Penunjang2.4.1. Pemeriksaan
Laboratorium2.4.1.1. Pemeriksaan hemoglobin dan hematokrit pada
penyakit jantung bawaanPada pasien dengan penyakit jantung bawaan
sianotik, tardapat pirau vena menuju arteri disertai aliran kembali
darah vena yang miskin oksigen menuju sirkulasi sitemik. Kondisi
ini menyebabkan hipoksia pada sirkulasi sistemik dan jaringan
tubuh.31 Selain itu, prevalensi anemia didapati tinggi pada pasien
penyakit jantung bawaan sianotik.32Anemia pada penyakit jantung
bawaan asianotik didefinisikan dengan Hb