1 PENYAKIT LEINER Atika Akbari, S.Ked Kepaniteraan Klinik Senior Departemen Ilmu Kesehatan Kulit dan Kelamin Fakultas Kedokteran Universitas Sriwijaya Rumah Sakit Dr. Mohammad Hoesin Palembang PENDAHULUAN Penyakit Leiner merupakan komplikasi dari dermatitis seborroik pada bayi (dermatitis seborrhoides infantum) dan pertama kali digambarkan oleh Leiner, 1908. Penyakit ini berupa lesi konfluens yang mengarah ke kulit yang merah dan bersisik di hampir seluruh kulit (eritroderma). Pasien bertambah berat dengan anemia, diarea, dan muntah. Infeksi bakteri sekunder umumnya terjadi. Pada penyakit ini didapatkan defisiensi komplemen C5, sebagai hasil dari opsonisasi defektif. Pasien ini merespon antibiotik. 1 Penyakit ini juga dapat menyerang dewasa, erupsi generalisata dapat terjadi disertai adenopati dan mungkin merangsang timbulnya mycosis fungoides atau psoriatic erythroderma. 2 Penyakit Leiner dimasukkan sebagai penyakit langka oleh Office of Rare Diseases (ORD) di National Institutes of Health (NIH). Hal ini artinya penyakit Leiner mempengaruhi kurang dari 200.000 orang pada populasi Amerika
This document is posted to help you gain knowledge. Please leave a comment to let me know what you think about it! Share it to your friends and learn new things together.
Transcript
1
PENYAKIT LEINER
Atika Akbari, S.Ked
Kepaniteraan Klinik Senior Departemen Ilmu Kesehatan Kulit dan Kelamin
Fakultas Kedokteran Universitas Sriwijaya Rumah Sakit Dr. Mohammad Hoesin
Palembang
PENDAHULUAN
Penyakit Leiner merupakan komplikasi dari dermatitis seborroik pada bayi
(dermatitis seborrhoides infantum) dan pertama kali digambarkan oleh Leiner,
1908. Penyakit ini berupa lesi konfluens yang mengarah ke kulit yang merah dan
bersisik di hampir seluruh kulit (eritroderma). Pasien bertambah berat dengan
anemia, diarea, dan muntah. Infeksi bakteri sekunder umumnya terjadi. Pada
penyakit ini didapatkan defisiensi komplemen C5, sebagai hasil dari opsonisasi
defektif. Pasien ini merespon antibiotik.1
Penyakit ini juga dapat menyerang dewasa, erupsi generalisata dapat terjadi
disertai adenopati dan mungkin merangsang timbulnya mycosis fungoides atau
psoriatic erythroderma.2
Penyakit Leiner dimasukkan sebagai penyakit langka oleh Office of Rare
Diseases (ORD) di National Institutes of Health (NIH). Hal ini artinya penyakit
Leiner mempengaruhi kurang dari 200.000 orang pada populasi Amerika Serikat.
Begitu juga di Eropa, sangat jarang dijumpai yaitu kurang dari 1 orang per 2.000
penduduk. 1,3
Mendiagnosis penyakit ini cukup sulit, membutuhkan interpretasi yang
hati-hati baik pada gambaran klinis maupun pemeriksaan laboratorium.
Komplikasi penyakit ini mengarah pada kematian akibat pneumonia, meningitis,
dan nefritis. Tingginya angka mortalitas penyakit ini hingga 50% jika tidak
diterapi secara efektif dan 10 % akan meninggal meskipun dengan terapi yang
baik mendorong diperlukan informasi lebih lanjut mengenai penyakit ini.3
Pada referat ini akan dibahas mengenai definisi, epidemiologi, etiologi,
patogenesis, gejala klinis, diagnosis, penatalaksanaan, dan prognosis penyakit
Leiner. Dengan demikian diharapkan referat ini dapat membantu para dokter dan
mahasiswa kedokteran mendapatkan informasi mengenai penyakit Leiner.
2
PEMBAHASAN
DEFINISI
Penyakit Leiner adalah suatu kelainan pada kulit dan sistem imun yang
terjadi pada bayi yang baru lahir dan ditandai dengan bercak kulit berwarna
merah yang biasanya dimulai pada pantat dan menyebar ke bagian lain dari tubuh
hingga hampir pada seluruh tubuh (generalisata). Gejala lain yaitu infeksi
berulang, gagal tumbuh, diare rekuren, dan defisiensi sistem saraf. Penyakit
Leiner merupakan komplikasi dari dermatitis seborroik pada bayi (dermatitis
seborrhoides infantum) dan pertama kali digambarkan oleh Leiner, 1908.3
SINONIM
Eritroderma deskuamativum.1
Dermatitis seborrhoides infantum.1
Generalized exfoliative erythroderma.2
Erythrodermia Exfoliativa Leiner.5
EPIDEMIOLOGI
Penyakit Leiner dapat terjadi pada bayi baru lahir tetapi umumnya pada
bayi umur 1 bulan. Lebih banyak dijumpai pada perempuan daripada laki-laki dan
pada bayi yang disusui. Penyakit Leiner juga banyak ditemukan pada bayi yang
ketika makanannya di ganti ke bubur dan susu sapi, juga dipercayai bahwa
Penyakit Leiner ada hubungannya dengan breast-feeding.4
Penyakit Leiner dimasukkan sebagai penyakit langka oleh Office of Rare
Diseases (ORD) di National Institutes of Health (NIH). Hal ini artinya penyakit
Leiner mempengaruhi kurang dari 200.000 orang pada populasi Amerika Serikat.3
Begitu juga di Eropa, sangat jarang dijumpai yaitu kurang dari 1 orang per
2.000 penduduk. 3
Penyakit Leiner merupakan penyakit yang diakibatkan oleh defisiensi
komplemen primer yang dapat diturunkan secara genetik. Penurunan ini bersifat
autosomal resesif, kecuali defisiensi untuk C1 esterase inhibitor. Defisiensi yang
diwariskan ini jarang dijumpai pada populasi umum, dengan insiden 0,03%,
sedangkan defisiensi protein C2 terjadi 1 dalam 10.000 orang.3
3. Wrong Diagnosis [homepage on the Internet] [updated 2010 November 18; cited 2010 December 30]. Available from: http://www.wrongdiagnosis.com/l/leiner_disease/intro.htm
4. Burns T, Breathnach S, Cox, N, Griffiths C, editors. Rook's Textbook of Dermatology. 7th ed. Australia: Blackwell Publishing; 2004
5. Evans DI, Holzel A, MacFarlane H. Yeast opsonization defect and immunoglobulin deficiency in severe infantile dermatitis (Leiner's disease). Arch Dis Child [serial on the internet]. 1977; [cited 2010 December 30]; 52: [about 1 screen]. Available from: http://adc.bmj.com/content/52/9/691.abstract
6. Jacobs JC, Miller ME. Fatal Familial Leiner's Disease: A Deficiency Of The Opsonic Activity Of Serum Complement. PEDIATRICS [serial on the internet]. 1972; [cited 2010 December 30]; 49 No. 2 [about 1 screen]. Available from: http://pediatrics.aappublications.org/cgi/content/abstract/49/2/225