BAB I. PENDAHULUAN Kelainan Bawaan (Kelainan Kongenital) adalah suatu kelainan pada struktur, fungsi maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan. Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan yang berat. Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat anak mulai tumbuh, yaitu sekitar 7,5% terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun, tetapi kebanyakan bersifat ringan. Kebanyakan bayi yang lahir dengan kelainan bawaan memiliki orang tua yang jelas-jelas tidak memiliki gangguan kesehatan maupun faktor resiko. Seorang wanita hamil yang telah mengikuti semua nasihat dokternya agar kelak melahirkan bayi yang sehat, mungkin saja nanti melahirkan bayi yang memilii kelainan bawaan. 60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak diketahui; sisanya disebabkan oleh faktor lingkungan atau genetik atau kombinasi dari keduanya. Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat: - hilangnya bagian tubuh tertentu - kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu - kelainan bawaan pada kimia tubuh. Beberapa faktor yang dapat menyebabkan meningkatnya resiko kelainan bawaan: 1
This document is posted to help you gain knowledge. Please leave a comment to let me know what you think about it! Share it to your friends and learn new things together.
Transcript
BAB I. PENDAHULUAN
Kelainan Bawaan (Kelainan Kongenital) adalah suatu kelainan pada
struktur, fungsi maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia
dilahirkan.
Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan yang berat.
Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat anak mulai tumbuh, yaitu sekitar
7,5% terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun, tetapi kebanyakan bersifat ringan.
Kebanyakan bayi yang lahir dengan kelainan bawaan memiliki orang tua
yang jelas-jelas tidak memiliki gangguan kesehatan maupun faktor resiko.
Seorang wanita hamil yang telah mengikuti semua nasihat dokternya agar kelak
melahirkan bayi yang sehat, mungkin saja nanti melahirkan bayi yang memilii
kelainan bawaan. 60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak diketahui;
sisanya disebabkan oleh faktor lingkungan atau genetik atau kombinasi dari
keduanya.
Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat:
- hilangnya bagian tubuh tertentu
- kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu
- kelainan bawaan pada kimia tubuh.
Beberapa faktor yang dapat menyebabkan meningkatnya resiko kelainan
bawaan:
1. Teratogenik
Teratogen adalah setiap faktor atau bahan yang bisa menyebabkan atau
meningkatkan resiko suatu kelainan bawaan. Radiasi, obat tertentu dan racun
merupakan teratogen. Secara umum, seorang wanita hamil sebaiknya:
- mengkonsultasikan dengan dokternya setiap obat yang dia minum
- berhenti merokok
- tidak mengkonsumsi alkohol
- tidak menjalani pemeriksaan rontgen kecuali jika sangat mendesak.
2. Infeksi pada ibu hamil juga bisa merupakan teratogen. Beberapa infeksi
selama kehamilan yang dapat menyebabkan sejumlah kelainan bawaan:
1
Sindroma rubella kongenital ditandai dengan gangguan penglihatan atau
pendengaran, kelainan jantung, keterbelakangan mental dan cerebral
palsy.
Infeksi toksoplasmosis pada ibu hamil bisa menyebabkan infeksi mata
yang bisa berakibat fatal, gangguan pendengaran, ketidakmampuan
belajar, pembesaran hati atau limpa, keterbelakangan mental dan cerebral
palsy.
Infeksi virus herpes genitalis pada ibu hamil, jika ditularkan kepada
bayinya sebelum atau selama proses persalinan berlangsung, bisa
menyebabkan kerusakan otak, cerebral palsy, gangguan penglihatan atau
pendengaran serta kematian bayi.
Penyakit ke-5 bisa menyebabkan sejenis anemia yang berbahaya, gagal
jantung dan kematian janin.
Sindroma varicella kongenital disebabkan oleh cacar air dan bisa
menyebabkan terbentuknya jaringan parut pada otot dan tulang, kelainan
bentuk dan kelumpuhan pada anggota gerak, kepala yang berukuran lebih
kecil dari normal, kebutaan, kejang dan keterbelakangan mental.
3. Gizi
Menjaga kesehatan janin tidak hanya dilakukan dengan menghindari
teratogen, tetapi juga dengan mengkonsumsi gizi yang baik.
Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin adalahasam folat.
Kekurangan asam folat bisa meningkatkan resiko terjadinya spina bifida atau
kelainan tabung saraf lainnya. Karena spina bifida bisa terjadi sebelum
seorang wanita menyadari bahwa dia hamil, maka setiap wanita usia subur
sebaiknya mengkonsumsi asam folat minimal sebanyak 400 mikrogram/hari.
4. Faktor fisik pada rahim
Di dalam rahim, bayi terendam oleh cairan ketuban yang juga merupakan
pelindung terhadap cedera. Jumlah cairan ketuban yang abnormal bisa
menyebabkan atau menunjukkan adanya kelainan bawaan. Cairan ketuban
yang terlalu sedikit bisa mempengaruhi pertumbuhan paru-paru dan anggota
gerak tubuh atau bisa menunjukkan adanya kelainan ginjal yang
2
memperlambat proses pembentukan air kemih. Penimbunan cairan ketuban
terjadi jika janin mengalami gangguan menelan, yang bisa disebabkan oleh
kelainan otak yang berat (misalnya anensefalus atau atresia esofagus).
5. Faktor genetik dan kromosom
Genetik memegang peran penting dalam beberapa kelainan bawaan. Beberapa
kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan yang diwariskan
melalui gen yang abnormal dari salah satu atau kedua orang tua.
Gen adalah pembawa sifat individu yang terdapat di dalam kromosom setiap
sel di dalam tubuh manusia. Jika 1 gen hilang atau cacat, bisa terjadi kelainan
bawaan.
3
BAB II. TINJAUAN PUSTAKA
2.1 Anatomi Mata
Secara garis besar anatomi mata dapat dikelompokan menjadi 4 bagian, dan untuk
ringkasnya fisiologi mata akan diuraikan seara terpadu. Keempat kelompok ini terdiri dari:
1. Palpebra
Dari luar kedalam terdiri dari : kulit, jaringan ikat lunak, jaringan otot, tarsus, fasia ,
konjungtiva. Fungsi dari palpebral adalah untuk melindungi bola mata, bekerja sebagai
jendela memberi jalan masuknya sinar kedalam bola mata, juga membahasahi dan
melicinkan permukaan bola mata.
2. Rongga mata
Merupakan suatau rongga yang dibatasi oleh dinding dan terbentuk sebagai piramida
kwadrilateral dengan puncaknya kearah foramen optikum. Sebagian besar dari rongga
ini diisi oleh lemak, yang merupakan bantalan dari bola mata dan alat tubuh yang
berada didalamnya seperti: urat saraf, otot-otot penggerak bola mata, kelenjar air mata,
pembuluh darah.
3. Bola mata
Menurut fungsinya maka bagian-bagian ini dapat dikelompokkan menjadi :
Otot-otot penggerak bola mata .
Dinding bola mata yang terdiri dari : sclera dan kornea. Kornea kecuali sebagai
dinding.
Juga berfungsi sebagai jendela untuk jalannya sinar
Isi bola mata, yang terdiri atas macam-macam bagian dengan fungsinya
masing-masing.
4. Sistem kelenjar bola mata
Terbagi menjadi 2 bagian :
Kelenjar air mata yang fungsinya sebagai penghasil air mata.
Saluran air mata yang menyalurkan air mata dari forniks konjungtiva kedalam
rongga hidung.
4
Gambar 1. Anatomi mata ( dikutip dari : www.studentconsult.com)
2.2 Embriologi Mata
Mata berkembang dari tiga lapis embrional primitif : ektoderm permukaan,
termasuk derivatnya yaitu crista neuralis; ektoderm neural; dan mesoderm.
Endoderm tidak ikut pembentukan mata. Mesenkim adalah istilah untuk jaringan
ikat embrional. Jaringan ikat okuler dan adneksa dulu diduga berasal dari
mesoderm, namun kini ternyata bahwa kebnayakan mesenkim di kepala dan leher
berasal dari krista neuralis kranial. Ektoderm permukaan membentuk lensa,
glandula lakrimalis, epitel kornea, konjungtiva, dan glandulae adnexa, dan
epidermis palpebra. Crista neuralis yang berasal dari ektoderm permukaan daerah
yang tepat bersebelahan plica neuralis dari ektoderm neural, berfungsi membentuk
keratosit kornea, endotel kornea, dan jalinan trabekel, stroma iris dan koroid,
muskulus siliaris, fibroblas, sklera, vitreus, dan meninges nervus optikus. Krista
neuralis juga terlibat membentuk tulang dan tulang rawan orbita, jaringan ikat dan
5
saraf orbita, muskulus ektraokular, dan lapis-lapis subepidermal palpebra.
Ektoderm neural menghasilkan vesikel optik dan mangkuk dan karenanya
berfungsi untuk pembentukan retina dan epitel pigmen retina, lapis-lapis
berpigmen dan tidak berpigmen dari epitel siliaris, epitel posterior, muskulus
dilatator dan sphincter pupillae pada iris, dan serat-serat nervus optikus dan glia.
Mesoderm kini diduga hanya terlibat pembentukan muskulus ekstraokular dan
endotel vaskuler orbita dan okular.
Tahap vesikula optikum
Diskus embrional dalah tahap paling awal dalam perkembangan fetal, saat
struktur-struktur mata dapat dikenali. Pada tahap 2,5mm (2 minggu), tepian sulkus
neuralis menebal membentuk plika neuralis. Lipatan ini kemudian menyatu
membentuk tuba neuralis, yang tenggelam ke dalam mesoderm di bawahnya dan
melepaskan diri dari epitel permukaan. Tempat sulkus optikus adalah di dalam
plika neuralis sefalika pada kedua sisi dan pararel terhadap sulkus neuralis. Hal ini
terjadi saat plika neuralis mulai menutup pada minggu ke-3. Pada tahap 9mm (4
minggu), sesaat sebelum bagian anterior tuba neuralis menutup seluruhnya,
ektoderm neural bertumbuh ke luar dan ke arah permukaan ektoderm pada kedua
sisi untuk membentuk vesikel optik bulat. Vesikel optik berhubungan dengan otak
depan melalui tangkai optik. Pada tahap ini p[un terjadi penebalan ektoderm
permukaan (lempeng lensa) berhadapan ujung-ujung vesikel optik.
Tahap mangkuk optik
Saat vesikel berinvaginasi membentuk mangkuk optik, dinding luar
vesikel mendekati dinding dalamnya. Invaginasi permukaan ventral dari tangkai
optik dan dari vesikel optik terjadi bersamaan dan menghasilkan alur, yaitu fissura
optikum (embrional). Tepian mangkuk optik kemudian tumbuh mengitari fissura
optik. Bersamaan dengan itu, lempeng lensa berivaginasi pertama-tama
membentuk mangkuk, jemudian membentuk bola berongga yang dikenal sebagai
vesikel lensa. Pada tahap 9mm (4 minggu), vesikel lensa melepaskan diri dari
ektoderm permukaan dan terdapat bebas dekat tepian mangkuk optik. Fissura
6
optikum memungkinkan mesoderm vaskuyler memasuki tangkai optik dan
akhirnya membentuk sistem hialoid dari rongga vitreus. Setelah invaginasi
selesai, fissura optikum menyempit dan menutup pada tahap 13mm (6 minggu),
menyisakan lubang permanen yang kecil di ujung anterior dari tangkai optik, yang
dilalui areteria hialoidea. Pada tahap 100 mm (4 bulan), arteri dan vena retina
melalui lubang ini. Pada tahap ini pula bentuk umum akhir mata telah ditetapkan.
Perkembangan mata selanjutnya berupa perkembangan struktur optik masing-
masing. Pada umumnya, perkembangan struktur optik lebih cepat di segmen
anterior mata selama tahap-tahap awal dan lebih cepat di segmen anterior selama
tahap akhir kehamilan.
Embriologi struktur-struktur spesifik
1. Palpebra dan apparatus lakrimalis
Palpebra berkembang dari mesenkim kecuali epidermis kulit dan epitel
konjungtiva, yang merupakan turunan ektoderm permukaan. Kuncup palpebra
pertama kali muncul pada tahap 16mm (6 minggu), bertumbuh di depan mata,
tempat ia bertemu dan menyatu pada tahap kelima. Bulu mata dan glandula
meibom dan kelenjar palpebra lainnya berkembang berupa penumbuhan ke
bawah dari epidermis. Glandula lakrimalis dan glandula lakrimalis aksesori
berkembang dari epitel konjungtiva. Sistem drainase lakrimal ( kanalikuli,
sakus lakrimalis, dan duktus nasolakrimalis ) juga merupakan turunan
ektoderm permukaan yang berkembang dari korda epitel padat yang terbenam
di antara struktur muka yang sedang berkembang. Korda ini terbentuk
salurannya sesaat sebelum lahir.
2. Sklera dan otot ekstraokuler
Sklera dan otot-otot ektraokuler dibentuk dari pemadatan mesenkim yang
mengelilingi mangkuk optik dan pertama kali dapat dikenali pada tahap 20 mm
(7 minggu). Perkembangan struktur-struktur ini cukup lanjut selang bulan
keempat. Kapsula tenon terbentuk di dekat insertio muskulus rektus pada tahap
80 mm dan rampung saat 5 bulan.
7
3. Segmen anterior
Segmen anterior bola mata dibentuk melalui invasi sel-sel krista neural ke
dalam ruang di antara ektoderm permukaan, yang berkembang ke dalam epitel
kornea, dan vesikel lensa, yang telah terpisah darinya. Invasi sel-sel krista
neural berlangsung dalam tiga tahap, yaitu yang pertama bertugas membentuk
endotel kornea, yang kedua untuk pembentukan stroma kornea, dan yang
ketiga untuk pembentukan stroma iris. Sudut kamera anterior terbentuk dari
kodensasi mesenkim di tepian anterior mangkuk optik. Epitel dan endotel
kornea pertama kali nyata pada tahap 12 mm (5 minggu). Membran descement
disekresi oleh sel-sel endotel gepeng pada tahap 75 mm ( 13 minggu). Stroma
berangsur menebal dan membentuk kondensasi anterior tepat di bawah epitel
yang dapat dikenali pada 100 mm (4 bulan) sebagai lapis Bowman> batas
korneoskeral defenitif terdapat pada bulan keempat. Lapis ganda epitel iris
posterior adalah perluasan ke depan dari tepian anterior mangkuk optik. Lapis
ini tumbuh ke depan selama bulan ketiga (50 mm) dan terletak posterior
terhadap sel-sel krista neuralis yang membentuk stroma iris. Kedua lapis
epitelial ini mendapat pigmen dalam iris, sedangkan hanya lapis luar yang
berpigmen pada korpus siliaris. Camera oculi anterior pertama kali muncul
pada tahap 20 mm (7 minggu) dan tetap dangkal sampai saat lahir. Pada 65 mm
(9-10 minggu), kanal Schlemm terbentuk berupa saluran vaskular pada setinggi
reccessus angularis dan berangsur menempati lokasi yang relatif lebih anterior,
dengan makin berkembangnya reccessus angularis. Iris, yang pada tahap awal
perkembangan letaknya cukup anterior, berangsur tergeser agak ke posterio,
dengan makin berkembangnya reccessus angularis, kemungkinan besar karena
perbedaan kecepatan bertumbuh dari struktur-struktur segmen anterior. Jalinan
trabekel berkembang dari jaringan mesenkim vaskular longgar yang tadinya
terdapat pada tepian mangkuk optik. Sistem drainase aquos siap berfungsi
sebelum lahir.
4. Lensa
Tidak lama setelah lensa terletak bebas di dekat tepian mangkuk optik (tahap
13 mm atau 6 minggu), sel-sel pada dinding posteriornya mulai memanjang
8
mengisi rongga yang kosong, dan akhirnya memenuhinya (tahap 26 mm atau 7
minggu). Kira- kira pada tahap 13 mm disekresi sebuah kapsula hialin oleh sel-
sel lensa. Serat-serat lensa sekunder memanjang dari daerah ekuatorial dan
bertumbuh ke depan di bawah epitel subkapsular, yang tetap berupa selapis sel
epitel kuboid. Serat-serat ini bertemu membentuk sutura lentis yang rampung
pada bulan ke tujuh.
5. Korpus siliaris dan choroid
Epitel siliaris terbentuk dari penjuluran bagian anterior mangkuk optik yang
sama seperti untuk epitel iris posterior. Hanya lapis luarnya mengandung
pigmen. Otot siliaris dan pembuluh darah berkembang dari mesenkim. Pada
tahap 6 mm, jalinan kapiler melingkari mangkuk optik dan berkembang
menjadi choroid.
6. Retina
Lapis luar mangkuk optik menetap sebagai lapis tunggal dan menjadi epitel
pigmen dari retina. Pigmen mulai ada pada tahap 10 mm (5minggu). Sekresi
lapis dalam dan membran Bruch terjadi pada tahap 13 mm (6 minggu). Lapis
dalam mangkuk optik mengalami perkembangan rumit membentuk kesembilan
lapis lain dari retina. Hal ini berlangsung perlahan selama kehamilan.
Menjelang bulan ketujuh, lapis sel paling luar (terdiri atas inti koni dan basili)
sudah ada, selain sel-sel bipolar, amakrin, dan sel ganggliom dan serat-serat
saraf. Daerah makula lebih tebal dari bagian lain retina sampai bulan ke-8,saat
depresi makula mulai terjadi. Perkembangan makula belum rampung secara
anatomis sampai bulan ke-6 sesudah lahir.
7. Vitreus
a. Tahap pertama : ( Vitreous primer, tahap 4,5-13 mm atau 3-6 minggu).
Sekitar tahap 4,5 mm, sel-sel mesenkim dan fibroblas yang berasal dari
mesenkim pada tepian mangkuk optik atau berhubungan dengan sistem
vaskular hialoid, bersama kontribusi minor dari lensa embrional dan lapis
dalan dari vesikel optik, membentuk serabut-serabut vitreousdari vitreous
primer. Akhirnya vitreous primer telertak tepat di belakang kutub posterior
lensa bersama sisa-sisa pembuluh hialoid (kanal Cloquet).
9
b. Tahap kedua : ( Vitreous sekunder, tahap 13-65 mm atau 6-10 minggu).
Serabut-serabut dan sel-sel (hialosit) dari vitreous sekunder disuga berasal
dari vitreous primer vaskuler. Di anterior, perlekatan vitreous sekunder yang
erat pada membrana limitans interna retina merupakan tahap-tahap awal
pembentukan basis vitreous. Sistem hialoid mengembangkan satu set
pembuluh-pembuluh vitreous, selain pembuluh-pembuluh pada permukaan
capsula lentis (tunica vasculosa lentis). Sistem hialoid paling berkembang
pada tahap 40 mm dan kemudian beratrofi dari posterior ke anterior.
c. Tahap ketiga : (Vitreous tersier, 65 mm atau 10 minggu ke atas).
Selama bulan ketiga, terbentuk berkas-berkas marginal dari Drualt. Ini terdiri
atas kondensasi fibrilar vitreous yang adalah penjuluran bakal epitel siliaris
dari mangkuk optik ke equator lensa. Kondensasi itu kemusian membentuk
ligamentum suspensorium dari lensa, yang telah berkembang baik pada tahap
100 mm atau 4 bulan. Sistem hialoid beratrofi seluruhnya selama tahap ini.
8. Nervus optikus
Akson-akson dari sel-sel gangglion retina membentuk lapis serat-serat saraf.
Serat-serat itu berangsur membentuk tangkai optik dan kemudian nervus
optikus (tahap 26 mm). Unsur-unsur mesenkim memasuki jaringan sekitar
untuk membentuk septa vaskuker dari saraf. Medulasi meluas dari otak ke
perifer menuruni nervus optikus, dan saat lahir telah mencapai lamina cribosa.
Medulasi rampung pada usia 3 bulan.
9. Pembuluh darah
Arteria siliaris longa melepaskan diri dari hialoid pada tahap 16 mm (6
minggu) dan beranastomosis sekitar tepian mangkuk opttik dengan circulus
major dari iris pada tahap 30 mm (7 minggu). Sistem hialoid mengalami atrofi
total pada bulan ke-8. Arter hialoidea mencabangkan arteri sentralis retina serta
cabang-cabangnya (tahap 100 mm atau 4 bulan). Kuncup-kuncup mulai
bertumbuh kedalam retina dan membentuk sirkulasi retina, yang sampai pada
ora serrata pada bulan ke-8. Cabang-cabang vena sentralis retina terbentuk
bersamaan.
10
2.3 Kelainan Kongenital Mata
2.3.1. Kelainan Bola Mata
ANOFTALMOS / MIKROFTALMOS
Anophthalmos primer atau true anophthalmos jarang terjadi. True
anophthalmos adalah keadaan dimana terjadi kehilangan atau tidak adanya
jaringan okular di dalam orbita. Kasus anophtalmos yang sering terjadi
merupakan kasus microphtalmos yang ekstrim. Pada kasus ini, bola mata (globe)
dengan ukuran yang sangat kecil dapat terlihat di dalam jaringan lunak orbita,
yang tidak dapat terlihat pada pemeriksaan awal. Anophthalmia dan
microphthalmia dapat terjadi sebagai akibat dari terhambatnya perkembangan dari
mata pada beberapa tahap pertumbuhan dari vesikula optika (optic vesicle).
Anophthalmia dapat berkembang menjadi masalah yang serius pada anak-
anak, karena selain menyebabkan hilangnya kemampuan penglihatan, juga dapat
terjadi adanya kecacatan pada orbita, kelopak mata. Perawatan yang segera baik
dengan metode operasi atau perawatan lainnya dapat mengurangi asymmetry
orbita dan deformitas kosmetik.
Etiologi
Idiopathic/sporadic
Dapat diwariskan secara autosomal dominant, recessive, atau sex linked
Chromosome deletion pada band 14q22-23 yang berhubungan dengan
polydactyly, atau pada delesi pada 7 p15.1-21.1 yang berhubungan dengan
cryptophthalmos/anophthamos
Trisomy 13-15
Genetic deletions yang melibatkan SOX2, SIX6, and STRA6, with many new
microdeletions being reported, including within PAX6, RAX, and SMOC1.
Infeksi maternal selama kehamilan (seperti; rubella, toxoplasmosis)
11
Sering berhubungan dengan syndroma malformasi craniofacial (seperti,
Goldenhar syndrome, Hallermann-Streiff syndrome)
Patofisiologi
Anophthalmia dapat terjadi jika neuroectoderm dari primary optic vesicle
mengalami kegagalan untuk berkembang dengan baik dari anterior neural plate
pada neural tube selama perkembangan embrio. Sedangkan microphtalmia yang
lebih sering terjadi merupakan hasil dari kegagalan dari perkembangan bola mata
(globe) pada tahap pertumbuhan vesikula optika (optic vesicle). Pertumbuhan
yang tepat dari regio orbita tergantung dari adanya mata, yang menstimulasi
pertumbuhan dari orbit dan pembentukan kelopak mata serta forniks. Anak yang
terlahir dengan anophthalmia biasanya memiliki orbit yang kecil dengan palpebral
fissure yang sempit dan forniks yang berkerut.
Gejala Klinis
Orbital o Lingkar orbita yang kecil
o Penurunan ukuran tulang rongga orbita
o Biasanya disertai dengan tidak adanya otot Extraocular.
o Kemungkinan disertai dengan tidak adanya kelenjar dan duktus Lacrimal.
o Foramen optica yang kecil dan mengalami kelainan perkembangan
Kelopak mata
o Pemendekan/pengecilan pada kelopak mata dari semua arah
o Tidak adanya atau penurunan fungsi levator disertai dengan penurunan
lipatan kelopak mata
o Kontraksi pada m. orbicularis oculi
o Fornix conjunctival, yang dangkal, terutama di daerah inferior
Globe
o Tidak terdapat Globe pada primary anophthalmos.
o Pada microphthalmos, globe berukuran sangat kecil dan mengalami
kelainan bentuk.
12
Penatalaksanaan
Paliatif care
Perawatan secara medis difokuskan pada perawatan hypoplasia jaringan lunak
seperti pertumbuhan tulang yang asimetris atau seperti berikut :
Ocular/orbital
o Protesa okular dapat dipasang di sekitar conformer untuk
memaksimalkan penampilan.
o Pada pasien dengan unilateral anophthalmos, harus ditekankan pada
pasien dan keluarganya bahwa orbita hasil rekonstruksi tidak bisa
dibandingkan dengan orbita yang normal dan sulit didapatkan orbita
dengan hasil yang normal.
Surgical Care
Perawatan operasi pada anophthalmos meliputi:
Inflatable expander
o Jika teknik conformers tidak bisa ditoleransi tubuh atau tidak sukses,
dapat dilakukan inflatable expander.
o expander akan bekerja maksimal jika diletakkan pada tahap sangat awal,
yakni pada tahun pertama.
o inflatable silicone expander diletakkan dengan metode perasi di dalam
orbita dan dapat diakses dengan tube yang diletakkan di lingkar orbital
lateral.
o expander dapat diisi dengan cairan (eg, saline) setiap seminggu atau tiap
dua minggu.
o Keuntungan dari inflatable expander adalah teknik ini dapat
menghasilkan ekspansi jaringan orbital yang lebih padat dan
ekstensivjika dibandingkaan dengan solid conformers.
Injectable calcium hydroxylapatite: penambahan Volume pada anophthalmic
socket dengan injectable hydroxylapatite.
13
Eyelid surgery
o Peningkatan ukuran dari conformer seringkali terhambat oleh
pemendekan dari kelopak mata pada fissura palpebral. Panjang horizontal
dari fissura palpebral dapat ditingkatkan dengan cara lateral canthotomy
or cantholysis.
o Metode tambahan untuk memperanjang kelopak mata adalah dengan
graft kombinasi dari kulit , mucosa, atau kartilago.
Orbital surgery
o Jika conformers dan expanders tidak berhasil, dapat dilakukan ekspansi
pada tulang orbita dengan operasi. Metode ini dapat digunakan pada
kasus insufficient orbital volume atau kasus yang terlambat ditangani.
o Orbita dapat diekspansi dalam 3 arah yakni lateral, inferior, dan
superior.
o Cranial bone grafts dapat dilakukan untuk menutupi kontur orbita yang
kurang.
Anoftalmos congenital sumber ; dalpasso.it
KRIPTOFTALMOS
Kriptoftalmos yang biasa terjadi merupakan fusi antara kelopak mata atas
dan kelopak mata bagian bawah yang dikenal dengan ankyloblepharon. Kulit pada
bagian dahi berlanjut dan menyatu dengan kulit pada bagian pipi tanpa adanya
14
bulu alis maupun bulu mata. Walaupun pada beberapa kasus, dapat ditemukan
adanya kelopak mata yang terbentuk sebagian. Pada kondisi ini, ukuran bola mata
biasanya cukup kecil dan mengalami malformasi/kelainan bentuk. Sehingga
kondisi ini menyebabkan tersembunyinya bola mata yang biasanya dikenal
dengan cryptophthalmos. Kondisi ini terkadang berhubungan dengan beberapa
kegagalan pembentukan/malformasi lain seperti pada Fraser syndrome.
Kriptoftalmos ini dapat terjadi secara unilateral atau bilateral, dimana yang paling
sering terjadi adalah bilateral kriptoftalmos.
Kriptoftalmos dapat diturunkan pada keluarga secara autosomal dominan.
Cryptophthalmos sering terjadi bilateral dan symmetric. Penyebab genetik secara
autosomal recessive dan autosomal dominant pernah dilaporkan. Globe yang
terbentuk seringkali abnormal yang mana menyebabkan prognosis visual yang
buruk. Cryptophthalmos biasanya berhubungan dengan kelainan kongenital yang
lain, seperti retardasi mental, anomali nasal, anomali telinga, celah bibir dan
palatum, pembentukan gigi yang ireguler, kelainan genitourinary, malformasi