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Malattie Malattie Malattie Malattie Malattie Malattie Malattie
Malattie
endocrinologicheendocrinologicheendocrinologicheendocrinologicheendocrinologicheendocrinologicheendocrinologicheendocrinologiche
pediatrichepediatrichepediatrichepediatrichepediatrichepediatrichepediatrichepediatriche
R. LalaR. LalaPediatria Pediatria
EndocrinologicaEndocrinologicaOspedale Infantile Regina Margherita,
TorinoOspedale Infantile Regina Margherita, TorinoTorno, 18/1/2008
Master Malattie RareTorno, 18/1/2008 Master Malattie Rare
-
Esempi di gestione clinicaEsempi di gestione clinicaEsempi di
gestione clinicaEsempi di gestione clinicaEsempi di gestione
clinicaEsempi di gestione clinicaEsempi di gestione clinicaEsempi
di gestione clinica
IpopituitarismoIpopituitarismo congenitocongenito Disordini
della differenziazione sessualeDisordini della differenziazione
sessuale Pubert precocePubert precoce
-
84
202
Deficit isolato diGHIpopituitarismo
69
133
CongenitoAcquisito
IPOPITUITARISMMO Casistica 1996-2006
-
192242
15
34
Oloprosencefalia Displasia setto otticaDI familiari
DIDMOADIdrocefalo Encefalocele sfenoidalePWS Malformazioni
ipotalamo-ipofisi
84
202
Deficit isolato diGHIpopituitarismo
69
133
CongenitoAcquisito
IPOPITUITARISMOCONGENITO
-
Ipopituitarismo in Piemonte nel 2004-2006
Incidenza 40 casi/anno pari a 1/12.5000 abitanti di et0-18
anni
1,25/1000 natiPrevalenza stimata 720 casi/5.000.000 di
abitantiPari a 1,44 /10.000 abitantiPatologia rara in base alla
definizione UE< 5/10.0000
-
OLOPROSENCEFALIA
-
Diabete insipido +++Diabete insipido +++Diabete insipido
+++Diabete insipido +++Diabete insipido +++Diabete insipido +++
LobareLobareSemilobareSemilobareAlobareAlobare
PanpopituitarismoPanpopituitarismo
++PanpopituitarismoPanpopituitarismo
++PanpopituitarismoPanpopituitarismo ++
Anomalie linea Anomalie linea medianamediana
Nessuna/+ Nessuna/+ Anomalie linea medianaAnomalie linea
mediana
+/++ +/++ Anomalie linea Anomalie linea
medianamediana+++ +++
Presente met del Presente met del corpo callosocorpo calloso
Presente solo lo Presente solo lo spleniosplenioDel corpo
callosoDel corpo calloso
Corpo calloso Corpo calloso assenteassente
Cisti dorsaleCisti dorsale(10% dei casi)(10% dei casi)
Cisti occipitale Cisti occipitale (30% dei casi)(30% dei
casi)
Cisti occipitaleCisti occipitale(90% dei casi)(90% dei casi)
FissuraFissura interemisferica interemisferica
ipoplasicaipoplasica
FissuraFissura interemisferica interemisferica
posterioreposteriore
Assenza di Assenza di
fissurafissurainteremisfericainteremisferica
OloventricoloOloventricolo
anterioreanterioreOloventricoloOloventricolo
anterioreanterioreoloventricolooloventricoloTalami separatiTalami
separatiIII ventricolo piccoloIII ventricolo piccoloIII ventricolo
assenteIII ventricolo assente
FORME DI OLOPROSENCEFALIA
-
Cause
Aberrazionicromosomiche
30-40%
Sindromimalformative
25%
FattoriGenetici
15%Fattori ambientali
?
Trisomia 13Tiromia 18Triploidie
7q
Pallister HallRubinstein TaybiSmith Lemli Opitz
Sinromevelocardiofacciale
SHHPTCHGlI2ZIC2TGIFSIX3
TDGF1
Diabete mellitoDiabete gestazionale
AlcolAcido retinoico
AntiepiletticiFumo
StatineCitomegalovorus
-
Oloprosencefalialobare
Ipernatremia(diabete insipido)
EpilessiaGrave ritardo
mentale
-
DISPLASIA SETTO-OTTICA
-
GH,LH,TSH,FSHGH,LH,TSH,FSHIpoplasia ipofisiIpoplasia
ipofisiQ6HQ6H( S )( S )
GHGHIpoplasia Ipofisi +Ipoplasia Ipofisi +Ipoplasia Ipoplasia
InfundiboloInfundiboloE149K
E149K (S)(S)
GH, TSH, FSH, GH, TSH, FSH, ACTH, PRLACTH, PRLIpoplasia Ipofisi
Ipoplasia Ipofisi Fs150 Fs150 (F)(F)
GH, TSH, FSH, GH, TSH, FSH, ACTH, PRLACTH, PRLIpoplasia Ipofisi
Ipoplasia Ipofisi IntInt 2+2T>C 2+2T>C (F)(F)
GH, TSH, FSH, GH, TSH, FSH, ACTH, PRLACTH, PRL
Ipoplasia Ipofisi + Ipoplasia Ipofisi + Ipoplasia ottico
Ipoplasia ottico Fs104
Fs104 (S)(S)
GH, TSH, LH, GH, TSH, LH, FSH, ACTHFSH, ACTH
AgenesiaAgenesia Corpo Calloso+ ipoplasia Corpo Calloso+
ipoplasia ottico ottico Fs175 Fs175 (S)(S)
TSHTSHIpoplasia Ipofisi Ipoplasia Ipofisi I26T I26T (F)(F)
GHGHIpoplasia Ipofisi Ipoplasia Ipofisi T181A T181A (S)(S)
GHGHIpoplasia nervo ottico Ipoplasia nervo ottico
S170LS170L(F)(F)
GHGHIpoplasia IpofisiIpoplasia IpofisiN125S N125S (S)(S)
panipopanipoAgenesiaAgenesia Corpo Calloso+ ipoplasia Corpo
Calloso+ ipoplasia nervo ottico nervo ottico R160C R160C (F)(F)
DEFICITDEFICITRMNRMNMutazioneMutazione
MUTAZIONIHESX1FAMILIARI (F) E SPORADICHE (S)FENOTIPI
-
VARIETA
FENOTIPICAIN PAZIENTI
CON IPOPLASIA O APLASIA
OTTICA
-
ECTOPIADELLA
POSTIPOFISI
-
IPOPLASIA DELLANTEIPOFISI
-
PRINCIPALIMUTAZIONI
RESPONSABILIDI
IPOPITUITARISMO
-
MUTAZIONE PROP 1: IPOPLASIA ED IPERPLASIA IPOFISARIA
-
MUTAZIONE PROP 1: IPOPLASIA ED IPERPLASIA IPOFISARIA
-
DIABETE INSIPIDO EREDITARIO
-
DIABETE INSIPIDO EREDITARIO
-
SINDROME DI WOLFRAM
-
SINDROME DI KALLMANN
-
IPOGONADISMO SECONDARIO CONGENITO
-
IPOGONADISMO SECONDARIO CONGENITO
-
SINDROMI CHE POSSONO ASSOCIARSI AD IPOPITUITARISMO
-
Pi raramente:Acondroplasia
AarskogAnoftalmia
ApertArtrogriposi
Borjerson-Forssman-LehrmannCornelia de Lange
Cat eyeDisplasia cerebro-facio-toracica
CHARGEDelezione 18q
CohenCataratta congenita
CostelloDisplasia Cranio-fronto-nasale
-
CrouzonDandy Walker
Ectrodattilia-displasia ectodermicaFanconi
Floating HarborGoldenhar
Hallerman StreiffKabuki
Langer GiedionDi GeorgeMoebius
Pallister hallPeters Plus
RHYNSRieger
Robinow
-
Rothmund ThomsonSmith Magenis
FanconiIncisivo centrale isolato
Treacher CollinsTrisomia 13 (Patau)
Trisomia 18Wolf Hirschhorn
-
FENOTIPO FENOTIPO
INFLUENZE AMBIENTALI ALTERAZIONI GENETICHE
QUADRO ANATOMICOQUADRO ANATOMICOCEREBRALE CEREBRALE
DEFICIT ORMONALI
MALFOMAZIONI CRANIOFACCIALI
DISABILITA
-
MANIFESTAZIONI ENDOCRINEMANIFESTAZIONI ENDOCRINE
Ritardo di crescitaRitardo di crescita
Deficit dellasse GHDeficit dellasse
GH--SomatomedineSomatomedine
IpercortisolismoIpercortisolismo/Ritardo puberale/Diabete
insipido/Ritardo puberale/Diabete insipido
Pubert tardaPubert tarda
Ipogonadismo ipogonadotropoIpogonadismo ipogonadotropo
Ipercortisolismo/Ipercortisolismo/IperprolattinemiaIperprolattinemia
Astenia,Astenia,affaticabilitaffaticabilit, ipotensione,
ipotensione
Ipocortisolismo secondario/terziario Ipocortisolismo
secondario/terziario
Secchezza della cute e degli annessi, astenia,
bradicardiaSecchezza della cute e degli annessi, astenia,
bradicardia
Ipotiroidismo secondario/terziarioIpotiroidismo
secondario/terziario
Diabete insipido (disidratazione Diabete insipido
(disidratazione ipernatremicaipernatremica, poliuria insipida),
poliuria insipida)
Deficit di ormone antidiureticoDeficit di ormone
antidiuretico
Cachessia ipofisaria (s. di Cachessia ipofisaria (s. di
RusselRussel))
DI IPOPITUITARISMO
-
Gestione cronicaGestione cronicaGestione cronicaGestione
cronicaGestione cronicaGestione cronicaGestione cronicaGestione
cronicaIposurrenalismoIposurrenalismo
Quando trattare?Quando trattare?Cortisolo ed ACTH Cortisolo ed
ACTH inapropriatamenteinapropriatamente ridotti per la ridotti per
la situazione clinicasituazione clinicaTrattamento sostitutivo
cronicoTrattamento sostitutivo cronicoTrattamento sostitutivo in
caso di stress psicoTrattamento sostitutivo in caso di stress
psico--fisicifisici
Come trattare?Come trattare?CortoneCortone
acetato/acetato/HydrocortisonHydrocortison per per osos: 15: 15--75
mg/m75 mg/m22in 2in 2--3 somministrazioni quotidiane3
somministrazioni quotidianeIdrocortisoneIdrocortisone e.v (25e.v
(25--75 mg/ m75 mg/ m2)2)
-
Gestione cronicaGestione cronicaGestione cronicaGestione
cronicaGestione cronicaGestione cronicaGestione cronicaGestione
cronica
IpotiroidismoIpotiroidismo Quando presente?Quando presente?
FT4 ridotto con FT3 normale e TSH FT4 ridotto con FT3 normale e
TSH normale/ridottonormale/ridotto
Quando trattare?Quando trattare?Se dimostrata la riduzione degli
ormoni Se dimostrata la riduzione degli ormoni
perifericiperiferici
Come trattare?Come trattare?11--3 3 microgmicrog/kg/die di
L/kg/die di L--tiroxinatiroxina
-
Gestione cronicaGestione cronicaGestione cronicaGestione
cronicaGestione cronicaGestione cronicaGestione cronicaGestione
cronica
IpogonadismoIpogonadismo Quando presente?Quando presente?
se Testosterone/estradiolo sono ridotti per let se
Testosterone/estradiolo sono ridotti per let ossea dopo in 13 anni
in presenza di ossea dopo in 13 anni in presenza di gonadotropine
ridotte per let osseagonadotropine ridotte per let ossea
Quando trattare?Quando trattare?Dopo i 13 anni Dopo i 13
anni
Come trattare?Come trattare?testosterone nel maschiotestosterone
nel maschioestroestro--progestiniciprogestinici nella femminanella
femmina
-
Gestione cronicaGestione cronicaGestione cronicaGestione
cronicaGestione cronicaGestione cronicaGestione cronicaGestione
cronica Interazioni farmacologiche tra i vari deficit e Interazioni
farmacologiche tra i vari deficit e
trattamentitrattamenti-- la terapia la terapia
cortisonicacortisonica accentua il deficitaccentua il deficit
clinico di ADHclinico di ADH-- la terapia con Lla terapia con
L--tiroxina accentuatiroxina accentualespressione clinica
delllespressione clinica dellipocortisolismoipocortisolismo
-- la terapia con GH pu accentuare gli effetti la terapia con GH
pu accentuare gli effetti clinici dellipotiroidismoclinici
dellipotiroidismo
-- lipotiroidismo pu simulare il deficit di GHlipotiroidismo pu
simulare il deficit di GH-- llipogonadismoipogonadismo pu simulare
il deficit di GH pu simulare il deficit di GH
-
Gestione cronicaGestione cronicaGestione cronicaGestione
cronicaGestione cronicaGestione cronicaGestione cronicaGestione
cronicaModalit di trattamentoModalit di trattamentoEffettuare in
ordine:Effettuare in ordine:-- Per prime terapia Per prime terapia
cortisonicacortisonica e con Le con L--
tiroxinatiroxina-- Successivamente terapia con
ADHSuccessivamente terapia con ADH-- Successivamente terapia con GH
e Successivamente terapia con GH e
gonadotropinegonadotropine
-
GESTIONE ACUTA del PAZIENTE GESTIONE ACUTA del PAZIENTE
IPOPITUITARICO CRONICOIPOPITUITARICO CRONICO
Quando?
Periodo peri-operatorio di interventi neurochirurgici, sia negli
ipopituitarici gi noti sia nei possibili
ipopituitarici
Stress psico-fisici intercorrenti: febbre, infezioni, interventi
chirurgici in generale, perdita di coscienza; gare sportive, esami
scolastici, viaggi di lunga durata e
con cambio di fuso orario..
-
GESTIONE ACUTA del PAZIENTE GESTIONE ACUTA del PAZIENTE
IPOPITUITARICO CRONICOIPOPITUITARICO CRONICO
Come?
Trattamento dellinsufficienza dellasse
ipotalamo-ipofisi-surrene
Trattamento dellinsufficienza dellormone antidiuretico e/o degli
squilibri idroelettrolitici
Trattamento dellinsufficienza dellasse
ipotalamo-ipofisi-tiroide
-
INSUFFICIENZA SURRENALICA ACUTA
Triplicare la dose orale giornaliera di Idrocortisone/
Cortone Acetato
Sostituire l Idrocortisone/ Cortone Acetato per os con
Idrocortisone i.m. o e.v. . 2 mg/kg a bolo seguiti da 5
mg/kg in 3 ore, seguiti da 5-10 mg/kg in 24 ore
Infusione e.v. di soluzioni idroelettrolitiche (bilanciata
pediatrica) 120-150 ml/kg/24 ore, correggibili con apporto
di sodio se necessario
-
ALTERAZIONI IDROELETTROLITICHE ALTERAZIONI IDROELETTROLITICHE
PERIOPERATORIEPERIOPERATORIE
IpernatremiaIpernatremia: : 1 caso ogni 3000 interventi 1 caso
ogni 3000 interventi chirurgici; morbilit e mortalit comprese tra
il chirurgici; morbilit e mortalit comprese tra il 14 e il 70% nei
bambini; 1014 e il 70% nei bambini; 10--15% di probabilit di 15% di
probabilit di danno neurologico permanentedanno neurologico
permanente
IponatremiaIponatremia: : 1 caso ogni 1000 interventi 1 caso
ogni 1000 interventi chirurgici; morbilit e mortalit del 18%; 5% di
chirurgici; morbilit e mortalit del 18%; 5% di danni neurologici
permanentidanni neurologici permanenti
-
IPONATREMIAIPONATREMIA Nella popolazione ospedalizzata:
incidenza 1% Nella popolazione ospedalizzata: incidenza 1%
prevalenza 2.5%prevalenza 2.5%
Principale organo bersaglio dei danni da Principale organo
bersaglio dei danni da iponatremiaiponatremia: tessuto cerebrale:
tessuto cerebrale
95% delle sequele neurologiche sono dovute al danno 95% delle
sequele neurologiche sono dovute al danno diretto dellipodiretto
dellipo--Na, negli altri casi alla rapida Na, negli altri casi alla
rapida correzione dellipocorrezione dellipo--NaNa
Il periodo postoperatorio una delle situazioni Il periodo
postoperatorio una delle situazioni predisponenti il danno da
ipopredisponenti il danno da ipo--NaNa
Meccanismo patogenetico del danno cerebrale: Meccanismo
patogenetico del danno cerebrale: edema, aumento pressione edema,
aumento pressione intracranicaintracranica, ipossia , ipossia
cerebrale cerebrale
-
IPERNATREMIAIPERNATREMIA
Nei bambini: morbilit e mortalit 14Nei bambini: morbilit e
mortalit 14--70%70%
Principale organo bersaglio dei danni da Principale organo
bersaglio dei danni da ipernatremiaipernatremia: tessuto cerebrale:
tessuto cerebrale
Il danno neurologico dovuto alla rapida Il danno neurologico
dovuto alla rapida correzione dellipercorrezione delliper--Na che
interferisce con i Na che interferisce con i meccanismi di compenso
cerebrale meccanismi di compenso cerebrale
Periodo postoperatorio una delle situazioni Periodo
postoperatorio una delle situazioni predisponenti il danno da
iperpredisponenti il danno da iper--NaNa
-
ALTERAZIONI IDROELETTROLITICHE INTRAOPERATORIE
POSTOPERATORIE
0123456789
10111213141516171819
1 2 3 4 5 6 7 8
0123456789
10111213141516171819
8 12 164 20 24
BILANCIO IPOSODIEMIA ISOLATA CONTRAZIONE DELLA DIURESI DIABETE
INSIPIDO IPERSODIEMIA ISOLATA POLIURIA ISOLATASIADH POLIURIA CON
IPOSODIEMIA
OREORE
CASICASI
-
Trattamento integrato del Trattamento integrato del Trattamento
integrato del Trattamento integrato del Trattamento integrato del
Trattamento integrato del Trattamento integrato del Trattamento
integrato del
panipopituitarismopanipopituitarismopanipopituitarismopanipopituitarismopanipopituitarismopanipopituitarismopanipopituitarismopanipopituitarismo
EndocrinologoEndocrinologo NeurochirurgoNeurochirurgo
OncologoOncologo OculistaOculista FisioterapistaFisioterapista
PsicologoPsicologo
-
Disturbi della differenziazione Disturbi della differenziazione
Disturbi della differenziazione Disturbi della differenziazione
Disturbi della differenziazione Disturbi della differenziazione
Disturbi della differenziazione Disturbi della differenziazione
sessualesessualesessualesessualesessualesessualesessualesessuale
Temi emergenti:Temi emergenti:Fisiopatologia: Fisiopatologia:
geni implicati nella differenziazione sessualegeni implicati nella
differenziazione sessuale
imprintigimprintig androgenicoandrogenico ed identit di genere
ed identit di genere
Gestione clinica: Gestione clinica: nuova classificazione
clinica degli stati di intersessualitnuova classificazione clinica
degli stati di intersessualitaspetti etici dellattribuzione
daspetti etici dellattribuzione del sessoel sesso
-
Trentanni di ricerca del principale gene Trentanni di ricerca
del principale gene implicato nella differenziazione sessuale: SRY
implicato nella differenziazione sessuale: SRY localizzato nel
braccio corto del cromosoma ylocalizzato nel braccio corto del
cromosoma y
-
Principali geni regolatori della differenziazione Principali
geni regolatori della differenziazione sessuale (MPG male sessuale
(MPG male pathwaypathway promotingpromoting genesgenes))
-
Principali tappe della differenziazione sessuale
-
Ontogenesi dello sviluppo gonadico
-
Timing dello sviluppo delle gonadi,
dei genitali interni
e dei genitali esterni
-
Processo di migrazione delle cellule germinali primordiali
dallallantoide, attraverso il mesentere dorsale, fino alle creste
genitali
-
Differenziazione dei genitali interni : in rosa i dotti di
Mueller(femmina), in nero i dotti di Wolff(maschio)
-
Tappe della steroidogenesi gonadica
-
Meccanismo di azione cellulare degli androgeni
-
Principali cause di difettosa azione cellulare degli
androgeni
-
ATTRIBUZIONE DI SESSO IN UN NEONATO ATTRIBUZIONE DI SESSO IN UN
NEONATO
ASPETTI PSICOLOGICI
ASPETTI LEGALI
ASPETTI MEDICI
ASPETTI CHIRURGICI
E UN EMERGENZA PSICOSOCIALE , PUO RAPPRESENTARE UNEMERGENZA
MEDICA
SOSPENSIONE TEMPORANEA DELLATTRIBUZIONE DI SESSO
INDAGINI COMPLETE
TEAM MULTISPECIALISTICO
COUNSELING
-
Alterazioni cromosomicheAlterazioni cromosomiche
DisgenesiaDisgenesia gonadicagonadica ( XX ; XY, 45,X) ( XX ;
XY, 45,X) RNG090RNG090Maschio XX ( SRY+/SRYMaschio XX ( SRY+/SRY--)
) RNG090RNG090Femmina XY ( SRY+) Femmina XY ( SRY+)
RNG090RNG090Ermafrodita vero Ermafrodita vero
RN0240RN0240MonosomiaMonosomia distale 9p distale 9p
RNG090RNG090Delezione Xq28 Delezione Xq28 RNG090RNG090
Disordini associati a genitali ambiguiDisordini associati a
genitali ambigui
In verde il codice di esenzione ex DL 279/2001 sulle malattie
raIn verde il codice di esenzione ex DL 279/2001 sulle malattie
rarere
-
Alterazioni genicheAlterazioni geniche
Nanismo Nanismo campomelicocampomelico(SOX9) (SOX9)
NG010NG010
Sex Sex reversalreversal ( duplicazione DAX1) ( duplicazione
DAX1) NG010NG010
Mutazioni SFMutazioni SF--1 1 NG010NG010
Mutazione recettore LH Mutazione recettore LH NG010NG010
SmithSmith--LemlyLemly--OptizOptiz NG010NG010
DenysDenys DrashDrash NG010NG010
FrasierFrasier NG010NG010
Disordini associati a genitali ambiguiDisordini associati a
genitali ambigui
In verde il codice di esenzione ex DL 279/2001 sulle malattie
raIn verde il codice di esenzione ex DL 279/2001 sulle malattie
rarere
-
Alterazioni genicheAlterazioni geniche
Insensibilit agli Insensibilit agli andogeniandogeni RNG010,
RC0030RNG010, RC0030
DeficiDefici di 5di 5--alfaalfa--reduttasi reduttasi
RNG010RNG010
Ipogonadismo Ipogonadismo ipogonadotropoipogonadotropo
Sindrome di Sindrome di KallmannKallmann RC0020RC0020
Mutazione recettore Mutazione recettore GnRHGnRH R R
NG010NG010
Disordini associati a genitali ambiguiDisordini associati a
genitali ambigui
In verde il codice di esenzione ex DL 279/2001 sulle malattie
raIn verde il codice di esenzione ex DL 279/2001 sulle malattie
rarere
-
Disordini della Disordini della steroidogenesisteroidogenesi
21 21 idrossilasiidrossilasi RCG020RCG020
3 betaolodeidrogenasi RCG0203 betaolodeidrogenasi RCG020
11 betaidrossilasi RCG02011 betaidrossilasi RCG020
17 alfa idrossilasi RCG02017 alfa idrossilasi RCG020
iperplasia surrenalica lipoidea RCG020iperplasia surrenalica
lipoidea RCG020
17 beta 5alfa 17 beta 5alfa reduttasireduttasi RCG020RCG020
Disordini associati a genitali ambiguiDisordini associati a
genitali ambigui
In verde il codice di esenzione ex DL 279/2001 sulle malattie
raIn verde il codice di esenzione ex DL 279/2001 sulle malattie
rarere
-
Disordini associati a genitali ambigui Disordini associati a
genitali ambigui
Anomalie congenite Anomalie congenite
MURCSMURCSPallisterPallister--HallHall
RN0610RN0610RobinovRobinov
RN1070RN1070McKusickMcKusick--KaufmannKaufmann
In verde il codice di esenzione ex DL 279/2001 sulle malattie
raIn verde il codice di esenzione ex DL 279/2001 sulle malattie
rarere
-
MiscellaneaMiscellanea
IperandrogenismoIperandrogenismo materno materno
RNG010RNG010
Inquinanti ambientaliInquinanti ambientali RNG010RNG010
VanishingVanishing testestestes RNG010RNG010
Disordini associati a genitali ambigui Disordini associati a
genitali ambigui
In verde il codice di esenzione ex DL 279/2001 sulle malattie
raIn verde il codice di esenzione ex DL 279/2001 sulle malattie
rarere
-
DisgenesiaDisgenesiaDisgenesiaDisgenesiaDisgenesiaDisgenesiaDisgenesiaDisgenesia
testicolaretesticolaretesticolaretesticolaretesticolaretesticolaretesticolaretesticolare
-------- XY DSD ( Sex XY DSD ( Sex XY DSD ( Sex XY DSD ( Sex XY DSD
( Sex XY DSD ( Sex XY DSD ( Sex XY DSD ( Sex
reversereversereversereversereversereversereversereverse DAX1,
DAX1, DAX1, DAX1, DAX1, DAX1, DAX1, DAX1,
DenysDenysDenysDenysDenysDenysDenysDenys--------DrashDrashDrashDrashDrashDrashDrashDrash,
, , , , , , ,
FrasierFrasierFrasierFrasierFrasierFrasierFrasierFrasier,
mutazioni SOX9 , SF, mutazioni SOX9 , SF, mutazioni SOX9 , SF,
mutazioni SOX9 , SF, mutazioni SOX9 , SF, mutazioni SOX9 , SF,
mutazioni SOX9 , SF, mutazioni SOX9 , SF--------1, LHRH recettore,
1, LHRH recettore, 1, LHRH recettore, 1, LHRH recettore, 1, LHRH
recettore, 1, LHRH recettore, 1, LHRH recettore, 1, LHRH recettore,
monosomiamonosomiamonosomiamonosomiamonosomiamonosomiamonosomiamonosomia
9p, 9p, 9p, 9p, 9p, 9p, 9p, 9p,
delezione Xq28, delezione Xq28, delezione Xq28, delezione Xq28,
delezione Xq28, delezione Xq28, delezione Xq28, delezione Xq28,
SmithSmithSmithSmithSmithSmithSmithSmith--------LemliLemliLemliLemliLemliLemliLemliLemli--------OpitzOpitzOpitzOpitzOpitzOpitzOpitzOpitz,
, , , , , , ,
vanishingvanishingvanishingvanishingvanishingvanishingvanishingvanishing
testistestistestistestistestistestistestistestis))))))))
Genitali esterniGenitali esterni
Genitali interniGenitali interni
Orientamento Orientamento psicosessualepsicosessuale F F MM
-
OvotestisOvotestisOvotestisOvotestisOvotestisOvotestisOvotestisOvotestis
DSDDSDDSDDSDDSDDSDDSDDSD-------- Ermafroditismo vero (presenza di
tessuto Ermafroditismo vero (presenza di tessuto Ermafroditismo
vero (presenza di tessuto Ermafroditismo vero (presenza di tessuto
Ermafroditismo vero (presenza di tessuto Ermafroditismo vero
(presenza di tessuto Ermafroditismo vero (presenza di tessuto
Ermafroditismo vero (presenza di tessuto
testicolare ed testicolare ed testicolare ed testicolare ed
testicolare ed testicolare ed testicolare ed testicolare ed
ovaricoovaricoovaricoovaricoovaricoovaricoovaricoovarico))))))))
Genitali esterniGenitali esterni
Genitali interni : ASIMMETRICIGenitali interni : ASIMMETRICI
Orientamento Orientamento psicosessualepsicosessuale F F MM
-
DisgenesiaDisgenesiaDisgenesiaDisgenesiaDisgenesiaDisgenesiaDisgenesiaDisgenesia
gonadicagonadicagonadicagonadicagonadicagonadicagonadicagonadica
mista mista mista mista mista mista mista mista (XO/XY DSD)(XO/XY
DSD)(XO/XY DSD)(XO/XY DSD)(XO/XY DSD)(XO/XY DSD)(XO/XY DSD)(XO/XY
DSD)
Genitali esterniGenitali esterni
Genitali interni : ASIMMETRICIGenitali interni : ASIMMETRICI
Orientamento Orientamento psicosessualepsicosessuale F F MM
-
Difetti di sintesi del testosterone (iperplasia surrenale
Difetti di sintesi del testosterone (iperplasia surrenale Difetti
di sintesi del testosterone (iperplasia surrenale Difetti di
sintesi del testosterone (iperplasia surrenale Difetti di sintesi
del testosterone (iperplasia surrenale Difetti di sintesi del
testosterone (iperplasia surrenale Difetti di sintesi del
testosterone (iperplasia surrenale Difetti di sintesi del
testosterone (iperplasia surrenale
lipodealipodealipodealipodealipodealipodealipodealipodea, deficit ,
deficit , deficit , deficit , deficit , deficit , deficit ,
deficit
di 3idrossisteroide di 3idrossisteroide di 3idrossisteroide di
3idrossisteroide di 3idrossisteroide di 3idrossisteroide di
3idrossisteroide di 3idrossisteroide
deidrogenasideidrogenasideidrogenasideidrogenasideidrogenasideidrogenasideidrogenasideidrogenasi,
deficit di 17irossisteroide , deficit di 17irossisteroide , deficit
di 17irossisteroide , deficit di 17irossisteroide , deficit di
17irossisteroide , deficit di 17irossisteroide , deficit di
17irossisteroide , deficit di 17irossisteroide
deidrogenasideidrogenasideidrogenasideidrogenasideidrogenasideidrogenasideidrogenasideidrogenasi)
) ) ) ) ) ) ) XX ed XY DSDXX ed XY DSDXX ed XY DSDXX ed XY DSDXX ed
XY DSDXX ed XY DSDXX ed XY DSDXX ed XY DSD
Genitali esterniGenitali esterni
Genitali interniGenitali interni
Orientamento Orientamento psicosessualepsicosessuale F F MM
-
Deficit di 5 lfa Deficit di 5 lfa Deficit di 5 lfa Deficit di 5
lfa Deficit di 5 lfa Deficit di 5 lfa Deficit di 5 lfa Deficit di 5
lfa
reduttasireduttasireduttasireduttasireduttasireduttasireduttasireduttasi
(XY DSD)(XY DSD)(XY DSD)(XY DSD)(XY DSD)(XY DSD)(XY DSD)(XY
DSD)
Genitali esterni Genitali esterni
Genitali interniGenitali interni
Orientamento Orientamento psicosessualepsicosessuale F F MM
-
Insensibilit agli androgeni (sindrome di Insensibilit agli
androgeni (sindrome di Insensibilit agli androgeni (sindrome di
Insensibilit agli androgeni (sindrome di Insensibilit agli
androgeni (sindrome di Insensibilit agli androgeni (sindrome di
Insensibilit agli androgeni (sindrome di Insensibilit agli
androgeni (sindrome di
MorrisMorrisMorrisMorrisMorrisMorrisMorrisMorris) ) ) ) ) ) ) ) XY
DSDXY DSDXY DSDXY DSDXY DSDXY DSDXY DSDXY DSD
Genitali esterniGenitali esterni
completa incompletacompleta incompleta
Genitali interniGenitali interni
Orientamento psicosessuale F Orientamento psicosessuale F MM
-
In discussioneIn discussione
Quale scelta del sesso (medicina Quale scelta del sesso
(medicina predittiva)predittiva)
Tempistica degli interventi chirurgici Tempistica degli
interventi chirurgici (consenso informato )(consenso informato
)
Obiettivi e limiti degli interventi Obiettivi e limiti degli
interventi correttivi sui genitali esterni correttivi sui genitali
esterni (normalizzazione e integrit fisica)(normalizzazione e
integrit fisica)
-
PRINCIPALI FATTORI CONSIDERATI PRINCIPALI FATTORI CONSIDERATI
NELLATTRIBUZIONE DI SESSONELLATTRIBUZIONE DI SESSO
MASCOLINIZZAZIONE DEI GENITALI ESTERNI
(American Academy of Pediatrics, 2000)
NECESSITA DI TERAPIA SOSTITUTIVA ORMONALE
POTENZIALE MALIGNITA GONADI DISGENETICHE
IMPRINTING DEGLI ORMONI SESSUALI
FERTILITA
ETA ALLA DIAGNOSI
-
PUBERTA PRECOCEPUBERTA PRECOCEPUBERTA PRECOCEPUBERTA
PRECOCEPUBERTA PRECOCEPUBERTA PRECOCEPUBERTA PRECOCEPUBERTA
PRECOCE
-
Ambiente: nutrizione/ inquinamento
Pubert:Pubert:
precoce o ritardataprecoce o ritardata
Strutture/funzioni cerebraliStrutture/funzioni cerebrali
Conseguenze Conseguenze psicosocialipsicosocialiPercezione della
salute
Immagine corporea/salute mentale
Comportamento
Struttura familiare Educazione
Genetica: genere/
costituzione
AMBIENTE FISICO, ECOLOGICO, SOCIALEAMBIENTE FISICO, ECOLOGICO,
SOCIALE
TIMING DELLA PUBERTA , INFLUENZE AMBIENTALI ECONSEGUENZE
PSICOSOCIALI P.A Michaud 2006
-
STORIA NATURALE DELLA STORIA NATURALE DELLA STORIA NATURALE
DELLA STORIA NATURALE DELLA STORIA NATURALE DELLA STORIA NATURALE
DELLA STORIA NATURALE DELLA STORIA NATURALE DELLA
PUBERTA PRECOCEPUBERTA PRECOCEPUBERTA PRECOCEPUBERTA
PRECOCEPUBERTA PRECOCEPUBERTA PRECOCEPUBERTA PRECOCEPUBERTA
PRECOCE
AUMENTATA SECREZIONE DI GONADOTROPINE
AUMENTATA SECREZIONE DI STEROIDI SESSUALI
CRESCITA E MATURAZIONE OSSEA ACCELLERATE
ETA OSSEAPROGRESSIONE CARATTERI SESSUALI
STATURA INFANTILE >COETANEI
MATURAZIONE GAMETI E CAPACITA RIPRODUTTIVA
RIDOTTO GUADAGNO STATURALE PER ETA OSSEA
STATURA ADULTA COMPROMESSA
-
Pubert precoce centrale - gonadotropino dipendente
Pubert precoce periferica - gonadotropino indipendente
Telarca prematuro
Thelarche variant
Pubarca prematuro
SVILUPPO PUBERALE PRECOCE
Entit cliniche :
-
SEGNI DI SVILUPPO PUBERALE ED ETA AL DI SOTTO DELLA QUALE IL
SEGNO E DA CONSIDERARE PRECOCE
MASCHIO
FEMMINA
Volume testicolare 4 ml (2.5 cm)
-
PUBERTA PRECOCE
CENTRALE
CAUSEGonadotropine FSH, LH LH/FSH > 1
STEROIDI SESSUALI
GONADI
Sviluppo puberale precoce isosessuale
-
CAUSE DI PUBERTA CAUSE DI PUBERTA CAUSE DI PUBERTA CAUSE DI
PUBERTA CAUSE DI PUBERTA CAUSE DI PUBERTA CAUSE DI PUBERTA CAUSE DI
PUBERTA
PRECOCE CENTRALEPRECOCE CENTRALEPRECOCE CENTRALEPRECOCE
CENTRALEPRECOCE CENTRALEPRECOCE CENTRALEPRECOCE CENTRALEPRECOCE
CENTRALE
IdiopaticaIdiopatica (sporadica o familiare), F:M
>10:1(sporadica o familiare), F:M >10:1 Anomalie del
SNCAnomalie del SNC, F:M circa 1:1 , acquisite , F:M circa 1:1 ,
acquisite
(traumi, infezioni, radiazioni)(traumi, infezioni,
radiazioni)congenite (cisti, idrocefalo, congenite (cisti,
idrocefalo, amartomaamartoma, , SOD)SOD)
TumoriTumori ((GliomaGlioma, , astrocitomaastrocitoma, ,
craniofaringiomacraniofaringioma))
Secondaria ad esposizione cronica a Secondaria ad esposizione
cronica a steroidisteroidi sessualisessuali
Forme reversibiliForme reversibili (lesioni occupanti
spazio)(lesioni occupanti spazio)
-
Caratteristiche:
sviluppo puberale precoce con ritmo variabile
velocit di crescita aumentata
et ossea avanzata
disturbi emotivi, aggressivi
segni inerenti la patologia di base
PUBERTA PRECOCE CENTRALE
-
Percorso diagnostico-terapeutico Telarca precoceTELARCA PRECOCE
+/- PUBARCA
ETA > 2 ANNI B III 2-8 anni valutare subito
ETA < 2 ANNI CRITERI CLINICI DI ATTENZIOE LHRH test 17BETAe2
ETA OSSEA ECOGRAFIA PELVICA
NON CRITERI CLINICI DI ATTENZIONE CONTROLLO CLINICO A TRE MESI O
RINVIO AL CURANTE
B II ETA 2- 7 ANNICONTROLLO CLINICO A 3 MESI
B I B II/III
PUBERTA PRECOCE ALTRE FORME CENTRALE
RMN CEREBRALE TERAPIA
Al Curante 17 BETAE2
LHRH test
17OHP
Et ossea
B II ETA 7-8 ANNICONTROLLO CLINICO A 6 MESI con et ossea
B III : P.PrecoceRapidamente progressiva
Al Curante
17 BETAE2 LHRH test 17OHP
Valutzione psicologica
BI/II
Eta ossea > EC 2 DS o
Atezza per et ossea inferiore al BG di 2 DS
Proposta terapeutica
-
PUBERTA PRECOCE CENTRALE
TERAPIA:
migliorare le prospettive accrescitive
prevenire i disagi psicologici
ridurre il rischio di abuso sessuale
SCOPI
-
INDICAZIONI AL TRATTAMENTO
Previsione staturale definita non soddisfacente
Previsione staturale non adeguata rispetto al potenziale
genetico
Et ossea - et cronologica > 2 anni
Et cronologica < 6 anni
Rapida evolutivit clinica
Forte disagio psicologico
-
ANALOGHI DEL GnRH USATI NEL TRATTAMENTO DELLA PUBERTA PRECOCE
VERA
ANALOGO SOMMINISTRAZIONE DOSE
Leuprolide
Triptorelina
intramuscolare depot 100-200 g/kg ogni 21-28 gg
60-120 g/kg ogni 28 gg
intramuscolare depot
-
Controllo delle manifestazioni puberali
Altezza finale superiore a quella prevista allinizio delle
terapia e compresa nel range genetico
Scarsi effetti collaterali: irritabilit, riduzione della
progressione della densit ossea, aumento ponderale
Tempo medio di comparsa del menarca dalla sospensione della
terapia : 1 anno
Il 75% circa delle ragazze, dopo circa 3 anni dal menarca,
presenta ciclicit mestruale regolare, mentre il 25% circa
oligo-polimenorrea
EFFETTI DEL TRATTAMENTO CON ANALOGHI DEL GnRH IN SOGGETTI CON
PUBERT PRECOCE CENTRALE
-
PUBERTA PRECOCE
PERIFERICA
Gonadotropine FSH, LH
CAUSE
GONADISURRENE
STEROIDI SESSUALI
Sviluppo puberale precoce isosessuale
-
CAUSE DI PUBERTA CAUSE DI PUBERTA CAUSE DI PUBERTA CAUSE DI
PUBERTA CAUSE DI PUBERTA CAUSE DI PUBERTA CAUSE DI PUBERTA CAUSE DI
PUBERTA
PRECOCE PERIFERICAPRECOCE PERIFERICAPRECOCE PERIFERICAPRECOCE
PERIFERICAPRECOCE PERIFERICAPRECOCE PERIFERICAPRECOCE
PERIFERICAPRECOCE PERIFERICA
Forme geneticheForme genetiche (mutazioni attivanti il
(mutazioni attivanti il recettore LH, sindrome di recettore LH,
sindrome di McCuneMcCune--AlbrightAlbright , , mutazione
DAX1)mutazione DAX1)
TumoriTumori ((surrenalicisurrenalici, , ovariciovarici,
testicolari, HCG , testicolari, HCG secernenti)secernenti)
Forme limitate o reversibiliForme limitate o reversibili
(sindrome (sindrome adrenogenitaleadrenogenitale congenita nel
maschio, steroidi congenita nel maschio, steroidi o gonadotropine
esogene, cisti o gonadotropine esogene, cisti
ovaricheovariche))
-
Principali cause nelle femmine
Tumori dellovaio
Cisti follicolari dellovaio
S. di McCune Albright
PUBERTA PRECOCI PERIFERICHE
Principali cause nei maschi
Tumori della cellula di Leydig
Testotossicosi
S. di McCune Albright
Tumori HCG secernenti
Mutazioni DAX1
-
Caratteristiche: sviluppo puberale: precoce, irregolare,
progressivo e
altalenante
velocit di crescita aumentata
et ossea avanzata
segni inerenti la patologia di base
PUBERTA PRECOCE PERIFERICA
-
Implicazioni ereditarie casi familiari di pubert precoce
isosessuale a trasmissione
autosomica dominante casi sporadici di pubert precoce
isosessuale
Implicazioni ormonali Testosterone LH basale e dopo stimolo con
LHRH
PUBERTA PRECOCE FAMILIARE O TESTOTOSSICOSI
Implicazioni cliniche sviluppo puberale: precoce, irregolare,
progressivo e altalenante velocit di crescita aumentata et ossea
avanzata
Implicazioni genetiche mutazioni del gene del recettore della
gonadotropina LH
-
An Update on the Treatment of Precocious Puberty in
Testotoxicosis. Nadine Haddad and Erica EugsterJournal of Pediatric
Endocrinology and Metabolism 20,653-661(2007)
-
CLINICAL SIGNS OF CLINICAL SIGNS OF
McCUNEMcCUNE ALBRIGHT SYNDROME (MAS)ALBRIGHT SYNDROME (MAS)
breast enlargement with breast enlargement with nipple nipple
hyperpigmentationhyperpigmentation ovarian cystsovarian cysts
PERIPHERAL PRECOCIOUS PUBERTY
CUTANEOUS DYSPLASIA
caf au caf au laitlait spots spots
cysticcysticareasareas
craniocranio--facialfacialsclerosyssclerosys
BONE FIBROUS
DYSPLASIA
1 2 73 104 5 6 8 9 11 12 13
R201H R201H R201CR201C
GNAS1 GENEGNAS1 GENE((GsGs protein, on 20q13.1)protein, on
20q13.1)
PERSISTENT Gs alpha-subunit ACTIVATION
-
II grado: 10-20 microliti
Wasniewska M. et Al. J Pediatr. 2004
III grado: > 20 microliti
Immagini ultrasonografiche
SINDROME DI SINDROME DI McCUNEMcCUNE
ALBRIGHTALBRIGHTMicrolitiasi testicolare
-
MUTAZIONE R201
postzigotica, sporadica, non ereditaria
mosaicismo cellulare
differenti proporzioni di cellule mutate in ciascun tessuto
-
SINDROME DI SINDROME DI McCUNEMcCUNE ALBRIGHT:ALBRIGHT:
GTP
GDP
GDP
GTP +attivazione adenilciclasi
EXTRACELLULARE
MEMBRANACELLULARE
INTRACELLULARE
*recettore
LH/FSH, TSH, GHRH, CRF, ACTH, ect.
Gs : inattivaP1
idrolisi(attivit
GTPasica)Gs : attiva
AMPC
Iperattivit ormonale autonoma Proliferazione cellulare
meccanismi fisiopatologici
-
Paziente di 4 anni e mezzo affetto da sindrome di McCune
Albright (chiazze cutanee caffe latte, displasia ossea
poliostotica, ipertiroidismo periferico e pubert precoce
periferica
In trattamento con Bicalutamide ( Casodex) : 25 mg/die per os ed
Anastrozolo ( Arimidex) 1 mg/die per os
-
An Update on the Treatment of FemalePrecocious Puberty in McCune
-AlbrightSyndrome. Nadine Haddad and Erica EugsterJournal of
PediatricEndocrinology and Metabolism 20,653-661(2007)
-
PUBERTA PRECOCE COME FATTORE DI PUBERTA PRECOCE COME FATTORE DI
PUBERTA PRECOCE COME FATTORE DI PUBERTA PRECOCE COME FATTORE DI
PUBERTA PRECOCE COME FATTORE DI PUBERTA PRECOCE COME FATTORE DI
PUBERTA PRECOCE COME FATTORE DI PUBERTA PRECOCE COME FATTORE DI
RISCHIO COMPORTAMENTALE NELLE RISCHIO COMPORTAMENTALE NELLE
RISCHIO COMPORTAMENTALE NELLE RISCHIO COMPORTAMENTALE NELLE RISCHIO
COMPORTAMENTALE NELLE RISCHIO COMPORTAMENTALE NELLE RISCHIO
COMPORTAMENTALE NELLE RISCHIO COMPORTAMENTALE NELLE
RAGAZZE (RAGAZZE (RAGAZZE (RAGAZZE (RAGAZZE (RAGAZZE (RAGAZZE
(RAGAZZE
(DeardorffDeardorffDeardorffDeardorffDeardorffDeardorffDeardorffDeardorff
J 2005)J 2005)J 2005)J 2005)J 2005)J 2005)J 2005)J 2005)
MATURAZIONE PRECOCE
ABUSO PRECOCE DI ALCOL
INIZIO PRECOCE DI ATTIVITA SESSUALE
RISCHIO DI GRAVIDANZA IN ETA ADOLESCENZIALE
ABBANDONO SCOLASTICO, PROBLEMI ECONOMICI E SOCIALI
-
Abuso di alcol e sostanze in relazione a Abuso di alcol e
sostanze in relazione a Abuso di alcol e sostanze in relazione a
Abuso di alcol e sostanze in relazione a Abuso di alcol e sostanze
in relazione a Abuso di alcol e sostanze in relazione a Abuso di
alcol e sostanze in relazione a Abuso di alcol e sostanze in
relazione a
pubert precocepubert precocepubert precocepubert precocepubert
precocepubert precocepubert precocepubert precoce
GrantGrant (1997)(1997) Indagine su 27.616 americani adulti
bevitori Indagine su 27.616 americani adulti bevitori abituali: pi
del 40% di ragazze con pubert precoce ha abituali: pi del 40% di
ragazze con pubert precoce ha iniziato a bere o fumare entro i 13
anni di etiniziato a bere o fumare entro i 13 anni di et
Prokopcakova (1998) Indagine su 947 ragazze slovacche di 15
Prokopcakova (1998) Indagine su 947 ragazze slovacche di 15 anni:le
ragazze con pubert precoce anni:le ragazze con pubert precoce
bevevanobevevano, fumavano, , fumavano, assumevano pi spesso
assumevano pi spesso cannabiscannabis ed altre droghe, uscivano ed
altre droghe, uscivano pi spesso con ragazzi ed erano pi popolari
tra le ragazze ed pi spesso con ragazzi ed erano pi popolari tra le
ragazze ed i ragazzii ragazzi
-
Comportamenti aggressivi e Comportamenti aggressivi e
Comportamenti aggressivi e Comportamenti aggressivi e Comportamenti
aggressivi e Comportamenti aggressivi e Comportamenti aggressivi e
Comportamenti aggressivi e
psicopatologia in relazione a pubert psicopatologia in relazione
a pubert psicopatologia in relazione a pubert psicopatologia in
relazione a pubert psicopatologia in relazione a pubert
psicopatologia in relazione a pubert psicopatologia in relazione a
pubert psicopatologia in relazione a pubert
precoceprecoceprecoceprecoceprecoceprecoceprecoceprecoce
GraberGraber (1997) Indagine su 1709 studenti liceali
americani:le (1997) Indagine su 1709 studenti liceali americani:le
ragazze con pubert precoce presentano per tutta la vita ragazze con
pubert precoce presentano per tutta la vita problemi di
adattamento. Le ragazze con pubert precoce ed i problemi di
adattamento. Le ragazze con pubert precoce ed i ragazzi con pubert
tarda hanno pi evidenze di ragazzi con pubert tarda hanno pi
evidenze di psicopatologia rispetto ai coetaneipsicopatologia
rispetto ai coetanei
Aro (1987) Indagine su 935 liceali finlandesi di et media 14,5
Aro (1987) Indagine su 935 liceali finlandesi di et media 14,5
anni:nelle ragazze esistevano differenze sullabuso di alcol,
anni:nelle ragazze esistevano differenze sullabuso di alcol,
tabacco e sintomi psicosomatici in relazione allet del tabacco e
sintomi psicosomatici in relazione allet del menarcamenarca
-
Confronto tra timing puberale e caratteristiche psicologiche e
cConfronto tra timing puberale e caratteristiche psicologiche e
comportamentali in omportamentali in
un gruppo di femmine adolescenti svizzere un gruppo di femmine
adolescenti svizzere MichaudMichaud 20062006
nsnsnsns4,64,67,47,411,611,6Tentativi suicidaliTentativi
suicidali
nsnsnsns23,223,221.121.126,826,8Sintomi depressiviSintomi
depressivi
nsnsnsns3,73,75,25,27,37,3Altre drogheAltre droghe
nsnsnsns14,414,414,414,416,816,8Uso recente di Uso recente di
cannabiscannabis
nsnsnsns17,817,818,518,520.120.1Sbronze recentiSbronze
recenti
nsns0,0030,00322,422,428.528.537,037,0Fumo abitualeFumo
abituale
< 0,001< 0,001< 0,001<
0,00147,247,256,256,271,971,9Attivit sessualeAttivit sessuale
nsnsnsns34,034,034,234,234,534,5BulimiaBulimia
nsns0,010,015,05,05,35,38,78,7BullismoBullismo
nsns0,010,0122,922,9292936,336,3Sintomi funzionaliSintomi
funzionali
nsns0,0200,02013,113,116,616,618,918,9Insoddisfazione
Insoddisfazione dellimmagine corporeadellimmagine corporea
nsnsnsns5,15,15,65,67,67,6Malattie organicheMalattie
organiche
tarda tarda vsvsnormalenormale
(p)(p)
precoce precoce vsvsnormalenormale
(p)(p)
TardaTardaN 597N 597
%%
NormaleNormaleN 1717N 1717
%%
PrecocePrecocen 1054n 1054
%%
pubertpubert
-
Confronto tra timing puberale e caratteristiche psicologiche e
cConfronto tra timing puberale e caratteristiche psicologiche e
comportamentali in omportamentali in
un gruppo di maschi adolescenti svizzeri un gruppo di maschi
adolescenti svizzeri MichaudMichaud 20062006
nsns0,0000,0002,72,71,71,77,67,6Tentativi suicidaliTentativi
suicidalinsns0,0000,00029,229,226,326,335,735,7Sintomi
depressiviSintomi depressivinsns0,0000,0009,19,18,58,516,116,1Altre
drogheAltre droghensns0,0000,00014,814,817,417,420,220,2Uso di Uso
di cannabiscannabisnsns0,0020,00238,738,739,439,447,847,8Sbronze
recentiSbronze recentinsns0,0000,00026,226,231,531,545,345,3Fumo
abitualeFumo abituale
0,0000,0000,0000,00046,846,861,761,774,674,6Attivit
sessualeAttivit
sessuale0,0470,0470,0010,00122,722,716,616,624,124,1BulimiaBulimia
nsns0,0020,00213,713,710,910,916,216,2BullismoBullismonsns0,0000,0007,37,38,68,614.514.5Sintomi
funzionaliSintomi funzionali
0,0080,008nsns10,610,67,27,210.510.5Insoddisfazione
Insoddisfazione immagine corporeaimmagine corporea
nsns0,0390,0396,16,14,74,78,58,5MalattieMalattie
tarda tarda vsvs nn(p)(p)
precprec vsvs n (p)n (p)TardaTardan=645n=645
%%
NormaleNormalen=2373n=2373
%%
PrecocePrecocen=986n=986
%%
pubertpubert
-
La malattiaLa malattiaLa malattiaLa malattiaLa malattiaLa
malattiaLa malattiaLa malattia
La malattia La malattia DISEASE DISEASE come viene come viene
rapresentatarapresentatanella nella biomedicinabiomedicina
localizzata nel corpo elocalizzata nel corpo erappresentata da una
serie di dati rilevabili rappresentata da una serie di dati
rilevabili obiettivamente. obiettivamente.
La malattia La malattia ILNESS ILNESS vieneviene rappresentata
come rappresentata come radicata nella vitaradicata nella vita,
fondata nella storicit , fondata nella storicit umana, nella
temporalit dei singoli, delle umana, nella temporalit dei singoli,
delle famiglie e delle comunit .famiglie e delle comunit .
La malattia SICKNESS il significato sociale, La malattia
SICKNESS il significato sociale, la collocazione del malato
rispetto alla la collocazione del malato rispetto alla normalit
socialenormalit sociale
-
Relazione medicoRelazione medicoRelazione medicoRelazione
medicoRelazione medicoRelazione medicoRelazione medicoRelazione
medico--------pazientepazientepazientepazientepazientepazientepazientepaziente
Medici e pazienti Medici e pazienti categorizzanocategorizzano
segni e sintomi segni e sintomi in maniera diversain maniera
diversa attribuendo loro significati attribuendo loro significati
secondo la logica della propria comunit secondo la logica della
propria comunit linguistica e secondo i propri interessi
linguistica e secondo i propri interessi esistenziali (esistenziali
(BenjaminBenjamin WhorfWhorf).).
Poich le categorie ed i mondi della vita sono Poich le categorie
ed i mondi della vita sono diversi tra medico e paziente, le
conversazioni diversi tra medico e paziente, le conversazioni
mediche sono piene di mediche sono piene di interruzioni,
interruzioni, fraintendimenti e vuoti di
comprensionefraintendimenti e vuoti di comprensione
-
Il dialogo medico paziente: Il dialogo medico paziente: Il
dialogo medico paziente: Il dialogo medico paziente: Il dialogo
medico paziente: Il dialogo medico paziente: Il dialogo medico
paziente: Il dialogo medico paziente:
lincontro con laltrolincontro con laltrolincontro con
laltrolincontro con laltrolincontro con laltrolincontro con
laltrolincontro con laltrolincontro con laltro
Nellincontro avviene la mediazione tra Nellincontro avviene la
mediazione tra due realt culturali e due motivazionidue realt
culturali e due motivazioni
La narrazione del paziente attiva la La narrazione del paziente
attiva la comprensione e la comprensione e la
restituzionerestituzione da parte da parte del medico (feedback)del
medico (feedback)
La narrazione del medico attiva la La narrazione del medico
attiva la comprensione e la comprensione e la
restituzionerestituzione da parte da parte del pazientedel
paziente
-
La La La La La La La La
cocococococococo--------costruzionecostruzionecostruzionecostruzionecostruzionecostruzionecostruzionecostruzione
narrativanarrativanarrativanarrativanarrativanarrativanarrativanarrativa
Se la relazione medicoSe la relazione medico--paziente ben
paziente ben strutturata la storia clinica viene costruita da
strutturata la storia clinica viene costruita da entrambi, con
lapporto di significato e di senso entrambi, con lapporto di
significato e di senso al quale ognuno contribuisceal quale ognuno
contribuisce
Una narrazione Una narrazione coco--costruitacostruita e
condivisa nel e condivisa nel tempo in tutti i suoi sviluppi la
condizione tempo in tutti i suoi sviluppi la condizione necessaria
per lalleanza diagnostica e necessaria per lalleanza diagnostica e
lalleanza terapeutica, per laderenza del lalleanza terapeutica, per
laderenza del paziente alle cure e la motivazione del
medicopaziente alle cure e la motivazione del medico
I migliori risultati clinici sono ottenuti quando il I migliori
risultati clinici sono ottenuti quando il livello di livello di
condivisione sul significato delle curecondivisione sul significato
delle curee del trattamento altoe del trattamento alto
-
Lettura dei fatti (segni e sintomi)
empirista ermeneutica
significato senso
MEDICO PAZIENTE
-
PazientePazienteIllnessIllness
SofferenzaSofferenza disagiodisagioMedico Medico
DiseaseDisease
AlterazioneAlterazione disturbodisturbo
Paziente/medico/societPaziente/medico/societSicknessSickness
AnomaliaAnomalia deviazionedeviazione
SIGNIFICATO E SENSO DELLA PUBERTA PRECOCE
-
Superamento del dualismo tra medicina Superamento del dualismo
tra medicina Superamento del dualismo tra medicina Superamento del
dualismo tra medicina Superamento del dualismo tra medicina
Superamento del dualismo tra medicina Superamento del dualismo tra
medicina Superamento del dualismo tra medicina
basata sulle prove (EBM) e medicina basata sulle prove (EBM) e
medicina basata sulle prove (EBM) e medicina basata sulle prove
(EBM) e medicina basata sulle prove (EBM) e medicina basata sulle
prove (EBM) e medicina basata sulle prove (EBM) e medicina basata
sulle prove (EBM) e medicina
basata sulla narrazione (NBM)basata sulla narrazione (NBM)basata
sulla narrazione (NBM)basata sulla narrazione (NBM)basata sulla
narrazione (NBM)basata sulla narrazione (NBM)basata sulla
narrazione (NBM)basata sulla narrazione (NBM)
Lintegrazione tra medicina basata sui fatti e Lintegrazione tra
medicina basata sui fatti e sulle prove di efficacia e la medicina
basata sulle prove di efficacia e la medicina basata sullincontro
culturale tra medico e paziente sullincontro culturale tra medico e
paziente in grado:in grado:
Di aumentare le possibilit diagnostiche e Di aumentare le
possibilit diagnostiche e terapeuticheterapeutiche
Ridurre i conflitti e gli errori Ridurre i conflitti e gli
errori Avvicinare medico e paziente alla Avvicinare medico e
paziente alla
comprensione di se stessi e del senso del comprensione di se
stessi e del senso del proprio agireproprio agire