Freitag, 06.09.2019
16:00 - 17:30Ankunft
17:30 - 17:35Eröffnung des Seminars - Begrüßung
17:35 - 18:05FISH bei hämatologischen NeoplasienRoshanak Bob, Pathodiagnostik Berlin, Referenzzentrum für Lymphom- und Hämatopathologie
18:05 - 18:25Ungewöhnliche Aberrationen bei der AMLVivien Boldt, Labor Berlin - Charité Vivantes GmbH
18:25 - 18:45AML bei PrädispositionssyndromChristian Senwitz, MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik
18:45 - 19:00 Pause
19:00 - 19:20 VERACITY - NIPT mit der neuen TACS- TechnologieMarkus Stumm, Medicover Genetics
19:20 - 19:35 unauffälliger NIPT & komplexe AberrationenRainer Wimmer, Medicover Genetics
Vorträge
19:35 - 19:45Trisomie 21 - ungewöhnlicher diagnostischer VerlaufWolfram Heinritz, Praxis für Humangenetik Cottbus
19:45 - 20:00Pränataler Case Report einer balanciertende novo TranslokationAnne-Christin Teichmann, Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Leipzig
20:00 - 20:10Fallbeispiel aus der Pränataldiagnostik mit Markerchromosom(en)Gundula Kadgien, Humangenetik Berlin
ab ca. 20:15Abendessen und gemütliches Beisammensein im Café Friedrichstadt
Samstag, 07.09.2019
09:00 - 10:05Interaktives Arbeiten zur ISCNSusanne Anders, MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik
10:05 - 10:20Fallbeispiel aus der Postnataldiagnostik Wolfram Heinritz, Praxis für Humangenetik Cottbus
10:20 - 10:40Rekombinantes Chromosom 1Bettina Pfütze, MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik
10:40 - 11:00Markerchromosom mit NeozentromerAlbrecht Röpke, Institut für Humangenetik Münster
11:00 - 11:15Kaffeepause
11:15 - 11:25Kind mit Trisomie 9Johannes Wagner, Institut für klinische Genetik, Technische Universität Dresden
11:25 - 11:40Trisomie 18 im Mosaik - FallvorstellungDoris Prütz, Carl-Thiem-Klinikum Cottbus
11:40 - 11:50Komplexe genetische Veränderung in einer auffälligen FamilieElzbieta Jakubowicz, Humangenetik Berlin
11:50 - 12:00Familienanalyse bei EntwicklungsverzögerungStefanie Rauschke, Medicover Genetics
12:00 - 12:15Fallbeispiele (Bewegungsstörung, schwere Entwicklungsstörung)Kathlen Franke und Birgit Eichhorn, MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik
Blick in die Molekulargenetik