Profeti 4 al.pptx

Sindrome di Werner

Cecilia FraternaleGiovanni Profeti

Chiara Agostinelli

• età adolescenziale(20/30 anni)

➔ causa sconosciuta, ma fattori genetici chiari

➔ tesi di dottorato dello scienziato O. Werner

Sintomatologia• capelli che incanutiscono

●· voce rauca e fievole

●· bassa statura

●· arteriosclerosi (spessimento e perdita di elasticità delle arterie)

●· atrofia delle gonadi con conseguente riduzione della fertilità

· cataratta bilaterale (opacizzazione del cristallino)●

· riflessi lenti●

· volto invecchiato (naso aquino)●

· anormale disposizione del grasso corporeo ●

· ulcerazioni nel tendine d’ Achille

Struttura proteica• Gene WRN : 35 esoni

↳ responsabile del mutamento dei telomeri. ⇓ RECQL2 mutate. troncamento della proteina. ➔

• studi biochimici: la proteina WRN digerisce strutture di DNA aberranti (formatesi durante i vari processi che coinvolgono il DNA)

Metodi di rallentamento

• vietato fumare• stile di vita salutare(esercizio fisico e dieta)

⧭ VITAMINA C riduce attività dei geni e aumenta l’attivita dei geni ➩per la riparazione dei tessuti.