Professora Leonilda Brandão da Silva · QUESTIONAMENTOS Como é determinado o sexo do bebê da espécie humana? Quem é o responsável pela determinação do sexo do bebê: o pai

COLÉGIO ESTADUAL HELENA KOLODY – E.M.P.

TERRA BOA - PARANÁ

Professora Leonilda Brandão da Silva

E-mail: [email protected]

http://professoraleonilda.wordpress.com/

Pág. 46

SEXO E HERANÇA

GENÉTICA

CAPÍTULO 6 – p. 81

QUESTIONAMENTOS

Como é determinado o sexo do bebê da espécie humana?

Quem é o responsável pela determinação do sexo do bebê: o pai ou a mãe? Por quê?

Dá para escolher o sexo do bebê? Como?

Quais são os cromossomos sexuais da mulher? E do homem?

Como são herdadas as características determinadas por genes que se encontram nesses cromossomos?

Em todos os seres vivos o sexo é determinado pelos cromossomos X e Y?

É verdade que o zangão só tem mãe?

O que significa partenogênese?

− Na maioria das espécies, os genes que participam da determinação do sexo do indivíduo estão localizados, em geral, nos cromossomos sexuais, também conhecidos como heterossomos, heterocromossomos ou alossomos.

− Os demais cromossomos que não estão envolvidos na determinação do sexo são chamados autossomos.

CROMOSSOMOS SEXUAIS 1

Cromossomos sexuais

22 Pares de Autossomos

• Em quase todos os vertebrados e em muitos inver-tebrados em que os sexos são separados, as fêmeas apresentam dois cromosomos idênticos (XX) e os machos, um cromossomo idêntico ao das fêmeas e outro diferente (XY).

• Nos mamíferos um gene do cromossomo Y leva ao de-senvolvimento de testículos, que produzem hormônios masculinos.

• Na ausência desse gene, formam-se ovários, que produzem hormô-nios femininos.

• Esse sistema, chamado XY, está presente também em muitas plantas.

Como nas células diploides há dois autossomos de cada tipo, podemos representar os machos por 2A XY e as fêmeas 2A XX (A=conjunto haploide de autosso-mos).

Na sp humana, há 44 autossomos e 2 cromossomos sexuais, mulher: 46, XX e homem: 46, XY.

Como sabemos, o processo de divisão celular que origina os gametas é a meiose.

Assim, metade dos espermatozoides do macho possui o cromossomo X e a outra metade, o Y.

Dizemos, então, que o sexo masculino é HETEROGA-MÉTICO.

Nas fêmeas, todos os óvulos apresentam cromossomo X.

Dizemos que o sexo feminino é HOMOGAMÉTICO.

− O sexo é determinado no momento da fecundação.

− Se o óvulo (ovócito II) for fecundado por um espermato-zoide X, o embrião formado originará um fêmea;

− Se por um espermatozoide Y, nascerá um macho.

− Na espécie humana o sexo poderia ser escolhido

por meio da fertilização assistida.

− Fertilização assistida, onde os óvulos são retirados

e fertilizados em laboratório, 3 dias depois, células

dos embriões são analisados para se detectar

doenças genéticas, nesse momento poderia ser

escolhido os embriões do sexo desejado.

− No Brasil o Conselho Federal

de Medicina proíbe o uso da

técnica de fertilização assis-

tida com essa finalidade.

− A proporção de nascimentos de machos e fêmeas é de cerca de 50%.

− Na sp humana, nasce um nº um pouco maior de meninos (ainda se discute o motivo).

− Na faixa etária que corresponde a adolescência, entretanto, a proporção de meninos e meninas aproxima-se de 50%.

− A determinação biológica do sexo do indivíduo nem sem-pre determina sua orientação afetivo-sexual.

− Isso quer dizer que existem pessoas que se sentem atraí-das por outras do mesmo sexo biológico.

− Há ainda pessoas que não se identificam com o gênero correspondente ao seu sexo biológico.

− Por exemplo, uma pessoa que apresenta dois cromossomos X, mas não se identifica com o gênero feminino; ou uma pessoa que apresenta cromossomos sexuais XY, mas não se identifica com o gênero masculino.

− Independentemente da orientação afetivo-sexual de cada um ou de como a pessoa se veste ou se comporta, é imprescindível que haja RESPEITO entre todos.

− Uma sociedade justa deve combater quaisquer formas de discriminação.

1.Sistema XY XX – sexo feminino: homogamético

XY –sexo masculino: heterogamético

Ocorrência: ser humano e demais mamíferos.

OBS.: Nesse sistema o sexo dos descendentes é determinado pelos gametas masculinos.

Outros mecanismos de determinação do sexo que envolvem cromossomos sexuais:

1.Sistema XY 2.Sistema X0 3.Sistema ZW 4.Sistema Z0

2. Sistema X0 • Em certos insetos, como gafanhotos, baratas e

percevejos, a fêmea possui 2 cromossomos e macho

apenas um.

• As fêmeas são XX (2A XX) e os machos são X0 (2A X0).

“0” indica que os machos possuem apenas um

cromossomo sexual.

• O macho é o sexo heterogamético, pois produzem

espermatozoides com ou sem o cromossomo X.

3. SISTEMA ZW

Em muitas aves, mariposas, borboletas e peixes a fêmea possui cromossomos diferentes (ZW), e o macho é homogamético (ZZ).

ZW – Fêmea: heterogamético

ZZ – Macho: homogamético.

4. SISTEMA Z0 Na galinha doméstica e em alguns répteis não aparece o

cromossomo W: as fêmeas são (Z0) e os machos (ZZ).

Z0 – Fêmea: heterogamético

ZZ – Macho: homogamético.

Sexo homogamético e heterogamético

Sistemas Homogamético Heterogamético

XY Fêmea XX Macho XY

X0 Fêmea XX Macho X0

ZW Macho ZZ Fêmea ZW

Z0 Macho ZZ Fêmea Z0

RESUMO

Outros tipos de determinação do sexo

Em alguns animais, a determinação do sexo não

depende dos cromossomos sexuais.

1. Sistema Haploide / Diploide

- Macho: haploide (n)

- Fêmea: diploide (2n)

2. Fatores ambientais

– Temperatura

1. Sistema haploide / diploide

− Nas abelhas a determinação do sexo depende do padrão cromossomial haploide ou diploide:

− Óvulos fecundados por espermatozoides geram ovos diploides que originam fêmeas;

− Óvulos não fecundados desenvolvem-se por partenogênese e originam machos haploides.

2. Fatores ambientais - Temperatura

− Nos crocodilianos, em muitas tartarugas e em alguns lagartos, o sexo é determinado pela temperatura ambiente durante o desenvolvimento do embrião.

− Uma variação de 2oC ou 4oC pode determinar se o embrião se tornará macho ou fêmea.

− Em algumas tartarugas ovos incubados em temperaturas iguais ou menores que 26oC originam machos; acima de 31oC produzem fêmeas.

− Como há variação diária de temperatura,

ambos os sexos são produzidos.

− Em lagartos e jacarés, acontece o con-

trário.

PROBLEMATIZAÇÃO

Como é determinado o sexo do bebê espécie humana?

Quem é o responsável pela determinação do sexo do bebê:

o pai ou a mãe? Por quê?

Dá para escolher o sexo do bebê? Como?

Quais são os cromossomos sexuais da mulher? E do

homem?

Em todos os seres vivos o sexo é determinado pelos

cromossomos X e Y?

É verdade que o zangão só tem mãe?

O que significa partenogênese?

1) Nas abelhas os óvulos não-fecundados originam por partenogênese: a) machos haploides (zangões). b) fêmeas haploides. c) fêmeas diploides. d) machos diploides (zangões). 2) No sistema XY por que é o pai quem deter-mina o sexo da criança?

EXERCÍCIOS - Sexo e herança genética

PROBLEMATIZAÇÃO

− O que é daltonismo?

− Como se adquire a hemofilia?

− Por que tem mais homens hemofílicos e daltônicos de que mulheres?

− Por que um homem herda sempre da mãe os genes ligados ao sexo? (3)

Herança

Autossômica

Relacionada

ao sexo

Restrita ao

sexo

Ligada ao

sexo

Dominante

Recessiva

Dominante

Recessiva

− Os cromossomos sexuais X e Y apresentam pequenas regiões homólogas (pseudoautossômica) nas extremidades que se emparelham na meiose, mas essas regiões correspondem a apenas 5% do Y – a maior parte não emparelha com o X nem realiza permutação.

− Na parte não homóloga do X estão situados vários genes que controlam diversas funções no organismo, entre elas a produção de pigmentos nas células da retina (que possibilitam a visão de cores) e a produção de uma proteína importante para a coagulação do sangue.

HERANÇA LIGADA AO SEXO – p. 83 2

− Mutações nesses genes podem causar distúrbios, como o daltonismo (dificul-dade de percepção de certas cores) e a hemofilia (dificuldade de coagulação do sangue).

Os genes localizados nessa região especial do cromos-somo X são chamados de genes ligados ao sexo ou genes ligados ao cromossomo X.

O tipo de herança no qual estão envolvidos é chamado de herança ligada ao sexo ou ligada ao cromossomo X.

Região não homóloga

Herança ligada

ao sexo

− Os alelos desses genes podem aparecer em dose dupla nas mulheres.

• A mulher pode ser homozigótica ou heterozigótica (tem dois X),

• mas o homem (XY) só apresenta um deles. O homem é hemizigótico (têm um X).

− Assim, se ele possuir um alelo para um caráter recessivo ligado ao sexo (como o daltonismo e a hemofilia), esse caráter se manifesta.

− Na mulher, esse caráter só se manifesta quando o alelo estiver em dose dupla.

− Esse situação acarreta a existência de um no maior de homens que de mulheres com caracteres recessivos ligados ao sexo, pois basta o alelo estar presente para seu efeito se manifestar, uma vez que só têm um X.

DALTONISMO

DALTONISMO = John Dalton (1766-1844) que em 1794 publicou um estudo revelando que tinha dificuldade para distinguir certas cores. Esse problema também é conhecido como “cegueira parcial para cores”.

A visão em cores depende de pigmentos sensíveis à luz presentes em 3 tipos de cones (cés. da retina), cada uma com um tipo de pigmento: os que são ativados principalmente pelo comprimento de onda da luz vermelha, os ativados pela luz verde e os ativados pela luz azul.

A percepção de determinada cor depende da quantidade relativa de cada tipo de cone ativado.

A dificuldade de percepção de cores pode ocorrer pela falta de um ou + tipos de cones ou pela menor produção de alguns pigmentos.

Um gene autossômico controla a produção de cones azuis,

e a produção de cones verdes e vermelhos é controlada

por genes no cromossomos X.

Em uma das formas de daltonismo, há dificuldade para

distinguir entre certos tons de verde, amarelo e vermelho.

Isso pode acontecer por causa de um alelo alterado de um

gene do cromossomo X, o que leva à ausência de cones

para a cor verde ou menor produção de pigmentos desse

cone.

Essa forma de daltonismo é provocada por um alelo

recessivo d ligado ao sexo, seu alelo D é responsável pela

visão normal.

GENÓTIPO FENÓTIPO

XDXD Mulher normal

XDXd Mulher portadora

XdXd Mulher daltônica

XDY Homem normal

XdY Homem daltônico

DALTONISMO

Exercício resolvido – p. 85

Uma mulher de visão normal, mas portadora de um alelo para o daltonismo (XDXd). Imagine que seu marido também tem apresente percepção normal de cores (XDY). Como poderiam ser os filhos desse casal?

XDXd x XDY

XD Y

XD XDXD XDY

Xd XDXd XdY

R: 25% de filhos daltônicos

25% de filhos normais

25% de filhas normais

25% de filhas normais portadoras

HEMOFILIA − É uma doença genética em que a capacidade de coagulação

do sangue é muito reduzida. A demora na coagulação provoca sangramentos prolongados.

− Ocorre por causa da falta de um dos fatores de coagula-ção presentes no plasma.

− O tipo + comum (85%) é a hemofilia A causada pela defi-ciência do fator VIII, a síntese desse fator é controlado por 1 gene presente no cromossomo X. O alelo mutante e recessivo provoca a hemofilia pela ausência desse fator.

− Na hemofilia B está ausente o fator IX, também sintetizado por um gene no cromossomo X.

− Na hemofilia C está ausente o fator XI, sintetizado por um gene autossômico.

− A doença pode ser controlada administrando o fator que está ausente no sangue.

Hemofilia: dificuldade de coagulação

FENÓTIPOS GENÓTIPOS

Mulher normal XHXH

Mulher portadora XHXh

Mulher hemofílica XhXh

Homem normal XHY Homem hemofílico XhY

A herança da hemofilia A segue o mesmo padrão do daltonismo.

HEMOFILIA

FAMÍLIA REAL BRITÂNICA

A proporção de homens hemofílicos é de cerca de 6 em 10 mil.

Se um homem com hemofilia A (XhY) se casar com uma mulher

não hemofílica (XHXH) nenhum de seus filhos e filhas terá a

doença, mas as filhas serão portadoras e poderão ter filhos

hemofílicos, mesmo que se casem com homens normais.

Portanto, a hemofilia (e outras ligadas ao sexo) transfere-

se de um homem para seu neto por meio de sua filha.

-As mulheres hemofílicas são muito raras (XhXh), pois as

uniões capazes de produzi-las têm chance muito pequena

de ocorrer. É necessário que um homem hemofílico (XhY,

pouco comum) tenha filhos com uma mulher portadora

(XHXh ), também pouco comum, para nascerem mulheres

hemofílicas.

As raras mulheres com a

anomalia precisam receber

tratamento intensivo com fator

anti-hemofílico. Há casos em

que é necessário inibir o ciclo

menstrual com hormônios para

evitar a perda de sangue na

menstruação.

1. Uma mulher com visão normal, filha de pai daltônico, casa-se com um homem de visão normal. Qual a chance de nascer uma criança daltônica? E um menino daltônico? Se o casal já tem um menino, qual a chance de ele ser daltônico?

EXERCÍCIOS HERANÇA LIGADA AO SEXO

Exercício resolvido 1 – pág. 86

XDXd x XDY

XD Y

XD XDXD XDY

Xd XDXd XdY

• A chance de nascer uma criança daltônica é 1/4.

• A chance de nascer um menino daltônico também é 1/4.

• Se já é sabido que nascerá um menino, não precisamos considerar a probabilidade de nascer uma menina. Nesse caso, a probabilidade de esse menino ser daltônico é 1/2. Se tivéssemos perguntado qual a chance de um menino ser daltônico, a resposta também seria 1/2.

XHXh x XHY – sexo masculino

Exercício 3 – pág. 86

2. Um casal não hemofílico teve uma criança hemofí-lica. Determine o genótipo do casal e o sexo da crian-ça.

R: Se o casal não é hemofílico, o homem tem genótipo XHY. Como a criança é hemofílica, ela não recebeu o alelo recessivo do pai, pois este poderia lhe transmitir o cromossomo X com o alelo H ou o cromossomo Y. Portanto, recebeu o cromossomo Y do pai e o cromossomo Xh da mãe e é um menino. Sua mãe é heterozigota e tem o genótipo XHXh

RESOLVER – pág. 90

Nºs 01, 02, 03, 04, 06, 07

Obs. Resolver o exercício, não apenas

escolher uma alternativa.