Professora Leonilda Brandão da Silva · ANOMALIA NA GAMETOGÊNESE MATERNA . XY 0 X XXY X0 X XXY X0 S. Turner S. Klinefelter S. Klinefelter ... RESOLVER OS EXERCÍCIOS 10 a 18 - pág.

COLÉGIO ESTADUAL HELENA KOLODY – E.M.P.

TERRA BOA - PARANÁ

Professora Leonilda Brandão da Silva

E-mail: [email protected]

http://professoraleonilda.wordpress.com/

2ª parte

CAPÍTULO 6 - p. 86

Mosaico nas fêmeas dos mamíferos – p. 86 Como sabemos um dos cromossomos X das células

femininas aparece condensado, como um corpúsculo corado, chamado de cromatina sexual.

Mary Lyon, geneticista britânica, elaborou em 1961 a hipótese de que a maior parte dos genes desse cromossomo não está em atividade na célula, ou seja, a cromatina sexual seria um cromossomo X com a maioria dos genes “desligados” ou inativos (hipótese de Lyon).

Essa inativação, ocorre ao acaso, no início do desenvol-vimento do embrião.

Essa hipótese explica por que uma mulher homozigota em relação a genes do cromossomo X não tem, em relação ao homem, o dobro das substâncias produzidas por esses genes.

Esse fenômeno é chamado de compensação de dose.

A inativação pode ocorrer com o cromossomo de origem paterna ou com o de origem materna. Desse modo, o indivíduo terá seu corpo formado por regiões com células com X paterno ativo misturadas a regiões com X materno ativo. Essa mistura funciona como uma espécie de mosaico.

Um exemplo desse mosaico é o de gatas malhadas de branco, amarelo e preto (gata calico). Os alelos para amarelo e preto estão situados no cromossomo X.

A gata malhada é heterozigota e tem regiões em que o X com alelo para preto é funcional misturadas com regiões em que é funcional o X com alelo para amarelo.

O pelo branco depende de um gene autossômico (os machos não podem ter pelo preto e amarelo ao mesmo tempo, pois só possuem um cromossomo X; às vezes, eles podem apresentar duas cores – preto e branco ou amarelo e branco –, mas nunca três).

Mosaico nas fêmeas dos mamíferos:

machos não podem apresentar pelagem de 3 cores!

Há outros dois tipos de herança relacio-nada ao sexo:

• a relacionada aos genes exclusivos do cromossomo Y, chamada holân-drica (do grego holos = todo; andros = homem) ou restrita ao sexo.

Outros tipos de herança relacionada ao sexo – p. 87 3

• Herança influenciada pelo sexo: e aquela relacionada a genes autossômicos cujos efeitos podem ser influenciados pelo sexo do indivíduo.

•O cromossomo Y apresenta menos de cem genes.

•Um deles, chamado SRY, promove a transformação de uma gônada indiferenciada do embrião em testículo.

•Este produz testosterona, que, em ação com outros hormônios, promove o desenvolvimento dos órgãos genitais masculinos, além de outras características masculinas. •Na ausência do cromossomo Y, ou mesmo

presença dele, mas com um SRY não funcional, o embrião será feminino.

•Um exemplo de herança holândrica é um tipo de infertilidade masculina em virtude de mutações em um gene exclusivo do Y.

•O sexo de um indivíduo pode modificar a expressão de um gene autossômico. Um exemplo é a calvície na espécie humana.

•Esse caráter pode ser consequência de fatores ambientais, mas na maioria das vezes é hereditário.

•Na presença da testosterona, o alelo para a calvície age como dominante.

•Em concentrações baixas desse hormônio, age como recessivo.

•Por isso a presença de apenas um alelo para a

calvície já é suficiente para que o homem seja

calvo.

•Na mulher são necessários dois alelos para que o

fenótipo se manisfeste e geralmente o efeito é

limitado a uma diminuição do diâmetro dos fios e

da quantidade de fios de cabelo.

Genótipos Fenótipos

CC Homem calvo

Mulher calva

Cc Homem calvo

Mulher não-calva

cc Homem não-calvo

Mulher não-calva

Calvície

Um homem não calvo casa-se com uma mulher calva. Como serão seus filhos e filhas?

cc x CC

C C

c Cc Cc

c Cc Cc

R: Todos os homens serão calvos e nenhuma mulher será calva.

1) Ludmila é calva, mas seu irmão Ígor

tem cabelos com distribuição normal.

Quais seriam os prováveis genótipos de

seus pais quanto a essa característica?

• As mitocôndrias (respiração aeróbia) e os cloroplastos (fotossíntese) possuem um DNA próprio, contendo informações genéticas para a síntese de parte de suas proteínas e de seu RNA.

• Essas organelas podem duplicar, passando então a informação genética para as células-filhas e para seus descendentes.

HERANÇA MATERNA ou MITOCONDRIAL– p. 88 4

• Estamos, portanto,

diante de um tipo de

herança extranuclear

ou extracromossômica,

chamada herança orga-

nelar.

• O DNA das mitocôndrias, há alguns genes que não estão presentes no núcleo da célula.

• Esse DNA corresponde a 0,5% de uma célula somá-tica.

• Como na formação da célula-ovo o espermatozoide contribui apenas com o núcleo, as mitocôndrias do embrião são todas de origem materna, vindas do óvulo.

• Portanto, tanto um homem quanto uma mulher herdam os genes das mitocôndrias de sua mãe.

• O DNA da mitocôndria está sujeito a mutações que podem levar ao desenvolvimento de doenças. Essas são de origem exclusivamente materna.

• Como a mitocôndria é responsável pela produção de energia na respiração aeróbia, esses problemas costumam afetar mais as células nervosas e mus-culares, que consomem grande quantidade de energia

• Dependendo da etapa do metabolismo afetada, pode haver falta de coordenação motora, demência, fraqueza muscular, problemas cardíacos, entre outros. Ex. Neuropatia óptica de Leber (degeneração do nervo ótico podendo levar a cegueira).

2) Um homem possui em seu DNA mitocondrial um gene que causa uma doença grave. Seus filhos ou suas filhas têm probabilidade de herdar a doença desse homem?

R: Nenhum, pois somente a mãe pode transmitir doenças causadas por genes mitocondriais, dado que apenas o núcleo do espermatozoide é incorporado à célula-ovo.

3) Suponha que uma mulher seja portadora do alelo em questão. Nesse caso, quem tem maior probabilidade de herdar a doença: seus filhos ou suas filhas?

R: Todos têm a mesma probabilidade (100%).

Nas células das fêmeas de mamíferos pode-se encontrar a cromatina sexual. Essa cromatina não está presente no núcleo das células masculinas.

Com um exame da cromatina sexual é possível identificar diversas anomalias sexuais – como a síndrome de Turner, a de Klinefelter e a do poli-X que podem ocorrer por causa de uma não disjunção de cromossomos durante a meiose, isto é, em vez de cada cromossomo sexual migrar para um dos polos, ambos para o mesmo polo e assim, formar gametas anormais.

ALTERAÇÕES NOS CROMOSSOMOS SEXUAIS

Isto pode ocorrer tanto na gametogê-

nese materna quanto na paterna.

5

CARIÓTIPOS:

− 45, Y0 – Embrião não se desenvolve

− 45, X0 – Síndrome de Turner

− 47, XXY – Síndrome de Klinefelter

− 47, XXX – Síndrome do Poli X

X Y

XX XXX XXY

0

X0 Y0 S. Turner

Super fêmea S. Klinefelter

Não nasce

ANOMALIA NA GAMETOGÊNESE

MATERNA

XY 0

X XXY X0

X

XXY X0

S. Turner

S. Klinefelter

S. Klinefelter

ANOMALIA NA GAMETOGÊNESE PATERNA

S. Turner

Essa síndrome, descrita em 1938 pelo médico estadu-nidense Henry Turner, resulta, na maioria dos casos, de uma não disjunção durante a formação do espermato-zoide, e a pessoa afetada é uma mulher com monossomia do cromossomo X.

O cariótipo é 45, X (não apresenta cromatina sexual). Sua ocorrência está em torno de 1 em 2 500 meninas.

SÍNDROME DE TURNER – p. 89

A portadora apresenta baixa estatura, ovários ausentes, pescoço alado (com pregas cutâneas bilaterais), malformação das orelhas, maior frequência de problemas renais e cardiovasculares, e é quase sempre estéril.

O médico pode indicar tratamento hormonal a partir da puberdade.

SÍNDROME DE TURNER

Descrita pelo médico estadunidense Harry Klinefelter em 1942, ocorre em cerca de 1 a cada 600 nascimentos de meninos.

A pessoa possui um cromossomo X extra (47, XXY), resultante, em geral, de uma não disjunção na formação do óvulo.

Embora apresente cromatina sexual, o indivíduo é do sexo masculino (este é determinado pelo cromossomo Y).

O material genético extra do cromossomo X impede o funcionamento normal dos testículos e reduz o nível de testosterona.

SÍNDROME DE KLINEFELTER

• A fertilidade é baixa, com nenhuma ou pouca produção de espermatozoides.

• Às vezes desenvolvimento exagerado das glându-las mamárias (ginecomastia).

• A altura é acima da média.

• O tratamento com hormô-

nios pode diminuir estes

sintomas, mas não a baixa

fertilidade.

•Em princípio, se o cromossomo Y estiver presente, a gônada primitiva do embrião se transforma em testículo; na ausência do Y, a gônada forma o ovário.

•Definida a gônoda, ela passa a produzir hormônios que estimulam o desenvolvimento do sistema genital ♂ ou ♀ e das características sexuais.

• Indivíduos hermafroditas são raros na espécie humana. Podem apresentar testículos e ovários separados ou uma gônada mista, são estéreis.

•Pseudo-hermafroditismo: o indivíduo apresenta gônadas de um sexo, mas órgãos ambíguos ou do sexo oposto.

•Sabe-se, porém, que há homens com genótipo XX , um dos cromossomos X contém segmento do Y, justamento onde está o gene SRY. Existem mulheres XY, nas quais o Y é incompleto, faltando o trecho que contém o gene SRY.

Bebe hermafrodita

A genitália ambígua é uma anomalia de nascença que consiste no

fato dos genitais exteriores não terem a aparência típica de um

rapaz ou de uma menina.

Se o processo que faz com os tecidos fetais se tornem “mascu-

linos” ou “femininos” for interrompido, pode-se desenvol-

ver genitália ambígua. Esta genitália torna difícil classificar a

criança como sendo do sexo masculino ou feminino.

Atleta sul-africana Caster Semenya, campeã dos 800 m no Mundial de Berlim. De acordo com o jornal australiano, exames realizados durante a competição atestam que a fundista é hermafrodita:

ela não possui ovários, e sim testículos internos que pro-duzem testosterona, apesar de na aparência externa apre-sentar órgão sexual feminino.

https://www.youtube.com/watch?v=la6NxYDHTMA

Criança hermafrodita consulta com médico Zacharis Calil Duração: 2:22

VÍDEOS

Alto nível de testosterona de Caster Semenya ainda é

questionado

Duração: 2:41

https://www.youtube.com/watch?v=ivy1IKq2_qs

4) Sabe-se que as anomalias cromossômicas,

na espécie humana, causam síndromes, que

podem ser representadas por seus cariótipos.

Dê o nome das síndromes abaixo:

a) 47, XXY:____________________

b) 45, X0:_____________________

c) 47, XXX:____________________

d) 47, XY (21): __________________

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