Número 2 | Junho 2018 Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos Por ordem decrescente de prevalência ou nùmero de casos publicados www.orpha.net www.orphadata.org
Número 2 | Junho 2018
Prevalência das doenças raras:
Dados bibliográficos
Por ordem decrescente de prevalência ou nùmero de casos publicados
www.orpha.net www.orphadata.org
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Relatórios Orphanet - Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Junho 2018 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/Prevalencia_das_doencas_raras_por_prevalencia_decrescente_ou_casos.pdf 2
Metodologia
A Orphanet efetua uma pesquisa sistemática da literatura
de modo a apresentar estimativas acerca da prevalência e
incidência das doenças raras. Este estudo tem como
objetivos recolher novos dados sobre prevalências
pontuais, sobre a prevalência e incidência ao nascimento
e atualizar os dados já publicados de acordo com novos
estudos científicos ou com outros dados disponíveis. Estes dados são apresentados nos seguintes relatórios
publicados semestralmente:
• Prevalência, incidência ou número de casos
publicados e listados por doenças (em ordem alfabética) ;
• Doenças listadas por ordem decrescente de
prevalência, incidência ou número de casos publicados.
RECOLHA E OBTENÇÃO DOS DADOS
São utilizadas diferentes fontes de informação: - Registos (RARECARE, EUROCAT, etc) ; - Institutos de Saúde Nacional / Internacional e
Agências (Institut National de Veille Sanitaire (Instituto
Francês de Vigilância em Saúde); Centro Americano de
Controle e Prevenção de Doenças, Instituto Americano
Nacional de Cancro, Agência Europeia de Medicamentos,
Organização Mundial de Saúde etc) ; - Para consulta na Medline é utilizado o seguinte
algoritmo de busca: «Nomes das doenças» E Epidemiologia
[MeSH: NoExp] OU Incidência [Título / Abstract] OU
Prevalência [Título / Abstract] OU Epidemiologia [Título /
Abstract]; - Textos médicos, literatura “cinzenta” e relatórios de
especialistas; - Especialistas colaboradores da Orphanet.
CARACTERÍSTICAS DOS DADOS
Os dados publicados neste documento são estimativas
Mundiais, ou estimativas Europeias se uma estimativa
Mundial não se encontra disponível. Os dados publicados são dados brutos ou extrapolações
de dados brutos recolhidos a nível Mundial ou a nível
Europeu quando não existe suspeita de um efeito
fundador como causa da doença. No caso de haver uma estimativa de dados a nível
Nacional, a média é calculada para estimativas de
prevalências ou incidências a nível Mundial ou Europeu.
Quando existe uma variedade de fontes de dados, é
favorecida aquela que é mais recente e que reúne um
certo número de critérios de qualidade (registos, meta-
análises, estudos populacionais, grandes coortes). Para doenças congênitas, a prevalência é estimada, do
seguinte modo: Prevalência = prevalência nascimento x (esperança de
vida do paciente / esperança de vida geral da população. Quando estão disponíveis apenas dados relativos à
incidência a prevalência é estimada quando possível, do
seguinte modo : Prevalência = incidência x duração média da doença. Quando não estão disponíveis dados de prevalência ou
incidência, como acontece no caso das doenças muito
raras, é fornecido o número de casos ou famílias
documentados na literatura.
LIMITAÇÕES DO ESTUDO
Os dados apresentados neste relatório relativos à
prevalência e incidência são apenas estimativas e não
podem ser considerados absolutamente corretos. Os valores médios apresentados neste relatório não teem
em conta a heterogeneidade das metodologias utilizadas
pelos estudos que são considerados na pesquisa da
literatura. A validade e a exatidão das fontes de dados brutos são
assumidas como garantidas e não foram verificadas.
Deste modo, a confusão entre os termos, tais como
incidência e prevalência e / ou prevalência ao nascimento
é possível devido ao uso compatível destes termos em
determinadas fontes de informação. É possível que a prevalência esteja sobrestimada em
alguns casos, uma vez que os estudos epidemiológicos
são geralmente baseados em dados hospitalares das
regiões com maiores prevalências.
APRESENTAÇÃO DOS DADOS
Sem especificação, os ícones publicados são universais. Asterisco * indica os dados Europeus. BP indica a prevalência ao nascimento.
Por favor, note que esta é apenas uma seleção dos dados
epidemiológicos de doenças raras da Orphanet.
Atualmente 5880 doenças raras são identificadas com
informações de prevalência ou de incidência no banco de
dados Orphanet. Para aceder às bases de dados
completos, visite Orphadata (www.orphadata.org)
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Lista de doenças ou grupos de doenças por diminuição da prevalência
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Prevalência
estimada ( / 100.000)
870 Trissomia 21 95.0 BP 3388 Defeitos do tubo neural 91.05 BP*
199306 Fenda do lábio/palato 80.0 BP 182130 Tumor de glândulas endócrinas 64.0 *
2014 Fenda palatina 53.6 BP* 535 Lúpus eritematoso cutâneo 50.0 *
8 Síndrome 47 XYY 50.0 BP*
48 Aplasia bilateral congénita dos canais deferentes
50.0 *
63259 Iniencefalia 50.0 *
90066 Pneumonia por Pseudomonas aeruginosa serótipo O11 50.0 *
93100 Agenesia renal unilateral 50.0 BP 289390 Síndrome de Sjögren primário 48.99 * 67038 Leucemia linfocítica crónica de células B 48.0 * 2185 Hidrocefalia autossómica recessiva 46.5 BP*
391673 Enterocolite necrotizante 45.0 275555 Pré-eclâmpsia 45.0 * 137686 Síndrome de Asherman 44.0 * 93108 Displasia renal 43.5 BP* 3375 Trissomia X 42.5 * 801 Esclerodermia 42.0
217071 Carcinoma de células renais 42.0 * 363999 Hidropsia fetal não-imune 42.0 BP 73247 Esofagite eosinfílica 40.08
768 Síndrome QT longo, familiar 40.0 BP* 294 Síndrome de citomegalovírus fetal 40.0 *
98497 Neuropatia periférica, genética 40.0 97292 Tratamento de choque cardiogénico 40.0 *
101016 Síndrome do QT longo de Romano-Ward 40.0 * 402823 Hepatite Delta 40.0 *
3189 Estenose da válvula pulmonar 39.3 BP* 442 Hipotiroidismo congénito 38.0 BP*
98715 Uveíte 38.0 *
90056 Lesão cerebral traumática moderada a grave
37.8 *
567 Microdeleção 22q11 37.5 BP 226295 Hipotiroidismo primário congénito 37.5 *
90059
Surdez neurossensorial aguda por trauma acústico agudo ou por surdez súbita ou por trauma acústico induzido por cirurgia
37.0 *
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Prevalência
estimada ( / 100.000)
209989 Carcinoma não papilar das células de transição da bexiga
37.0 *
340 Febre hemorrágica com nefropatia 37.0 * 97230 Urticária solar 36.0 *
231080 Displasia de alto grau em doentes com esófago de Barrett
36.0 *
1457 Coarctação do istmo 35.6 BP* 2764 Osteocondrite dissecante 35.0 * 1048 Anencefalia 35.0 BP*
70475 Proctite por radiação 35.0 * 94059 Prurido urémico 35.0 * 3303 Tetralogia de Fallot 34.0 BP 636 Neurofibromatose tipo 1 33.3 BP
226292 Hipotiroidismo congénito permanente 33.3 BP* 858 Síndrome toxoplasmose fetal 33.0 BP*
439167 Insuficiência placentar 33.0 908 Síndrome de X-frágil 32.5
70476 Queratoconjuntivite primaveril 32.0 *
90051 Sépsis de apresentação tardia em lactentes prematuros
32.0 *
90058 Lesão traumática da medula espinhal 32.0 * 216675 Transposição das grandes artérias 31.7 BP*
2140 Hérnia diafragmática congénita 30.0 BP
3394 Sarcoma de tecidos moles (termo genérico) 30.0 *
563 Miocardiopatia peri-parto 30.0 BP 1330 Canal auriculo-ventricular parcial 30.0 * 729 Policitemia vera 30.0 *
213500 Cancro do ovário raro 30.0 * 330001 Amiloidose sistémica, forma senil 30.0 * 33208 Hipersónia idiopática 30.0 *
314701 Amiloidose sistémica primária 30.0 * 467 Insuficiência hipofisária anterior familiar 29.0 BP* 545 Linfoma folicular 28.0 *
411527 Oclusão da veia central da retina 28.0 * 1656 Dermatite herpetiforme 27.0 * 791 Retinite pigmentosa 26.7
70568 Doença linfoproliferativa pós-transplante
26.2 *
703 Pênfigo bolhoso 26.0 * 54057 Púrpura trombocitopénica trombótica 25.5 *
137698 Infeção por citomegalovirus (CMV) em doentes de risco com imunidade celular diminuída
25.5 *
166 Doença de Charcot-Marie-Tooth 25.0 *
3002 Púrpura trombocitopénica auto-immune
25.0 *
701 Alopecia total 25.0 * 145 Cancro da mama familiar 25.0 *
2073 Narcolepsia-Cataplexia 25.0 *
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Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Prevalência
estimada ( / 100.000)
95719 Hemiagenesia da tiroide 25.0 93402 Sindactilia tipo 1 25.0 BP* 94058 Glaucoma neovascular 24.4 * 1199 Atresia esofágica 24.3 BP* 1531 Craniossinostose (termo genérico) 24.3 BP* 860 Transposição dos grandes vasos 24.25 BP*
2248 Síndrome de coração esquerdo hipoplástico
24.0 BP
171901 Linfoma cutâneo de células T 24.0 * 2368 Gastrosquisis 23.7 BP* 2137 Hepatite crónica autoimune 23.5 1851 Displasia renal quística difusa 23.26 BP
97363 Displasia renal, multiquística, unilateral 23.2 BP 228113 Fístula anal 23.0 *
232 Anemia de células falciformes 22.0 *
90080 Cicatrização pós-cirurgia filtrante do glaucoma
22.0 *
217067 Bolsite 22.0 *
217080 Infeções pulmonares fúngicas em doentes considerados em risco
22.0 *
636 Neurofibromatose tipo 1 21.3 *
95711 Hipotiroidismo, congénito, por anomalia do desenvolvimento 21.3 *
186 Cirrose biliar primária 21.05 1646 Delecções no cromossoma Y 20.8
85410 Artrite oligoarticular juvenil 20.5 * 60 Deficiência de alfa-1 antitripsina (AAT) 20.0 *
774 Doença de Rendu-Osler-Weber 20.0 *
70 Atrofia muscular espinhal proximal (termo genérico) 20.0 BP*
1329 Canal auriculo-ventricular completo 20.0 BP* 557 Malformação anoretal 20.0 BP 130 Síndrome de Brugada 20.0 *
35122 Intolerância aos dissacarídeos 20.0 * 1330 Canal auriculo-ventricular parcial 20.0 BP*
247 Displasia do ventrículo direito arritmogénica
20.0
70587 Síndrome de dificuldade respiratória aguda, do lactente
20.0 *
90062 Insuficiência hepática aguda 20.0 * 90081 Síndrome de caquexia associada à SIDA 20.0 *
261197 Monossomia 16p11.2 20.0 * 137583 Neoplasia vulvar epitelial 20.0 * 66627 Sinovite vilonodular pigmentada 20.0 * 3389 Tuberculose 20.0 * 823 Espinha bífida 18.6 BP*
30391 Atresia biliar 18.5 BP 704 Pênfigo vulgar 18.0 *
90061 Uveíte não-infecciosa afetando o segmento posterior do olho
18.0 *
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Prevalência
estimada ( / 100.000)
91127 Infeção por adenovirus em pacientes imunocomprometidos
18.0 *
154 Miocardiopatia dilatada familiar 17.5 * 65753 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 17.5 3380 Trissomia 18 16.7 BP
77240 Linfedema primário (termo genérico) 16.7 * 461 Ictiose, ligada ao X 16.6 *
1201 Atresia do intestino delgado 16.0 BP* 36258 Doença de Buerger 16.0
544 Linfoma difuso de células B grandes 16.0 *
54370 Glomerulonefrite membrano-proliferativa
16.0 *
90064 Oclusão arterial periférica aguda 16.0 * 137599 Queratite do estroma 16.0 * 83463 Microtia 15.5 BP
90291 Esclerodermia sistémica (esclerose sistémica)
15.4 *
98896 Distrofia muscular, tipo Duchenne 15.1 BP* 558 Síndrome de Marfan 15.0
2382 Síndrome de Lennox-Gastaut 15.0 * 2828 Doença de Parkinson, formas genéticas 15.0 *
88673 Carcinoma hepatocelular 15.0 *
221061 Malformação cavernosa cerebral hereditária 15.0
163934 Queratoconjuntivite atópica 15.0 * 309297 Mucopolissacaridose tipo 4A 15.0 * 166260 Dentinogénese imperfeita, tipo 2 14.6 * 49042 Dentinogénese imperfeita 14.5 * 95712 Ectopia da tiroide 14.3 *
214 Cistinúria 14.0
101959 Insuficiência da suprarrenal, primária, crónica 14.0 *
238624 Hipertensão intracraniana idiopática 14.0 *
329918 Glomerulonefrite membranoproliferativa não mediada por imunoglobulina
14.0 *
2162 Holoprosencefalia 13.4 BP* 3193 Estenose aórtica supra-vavulvar 13.3 *
44890 Tumor gastrointestinal de origem no estroma (GIST) 13.0 *
70589 Displasia brocopulmonar 13.0 * 449266 Empiema pleural 13.0 * 423461 Mucolipidose tipo III alfa/beta 13.0 100088 Carcinoma da tiroide 12.7
3376 Triploidia 12.6 BP* 273 Distrofia miotónica de Steinert 12.5 797 Sarcoidose 12.5 285 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 3 12.5 * 903 Doença de Willebrand 12.5
2415 Linfangioma 12.5 *
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Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Prevalência
estimada ( / 100.000)
85138 Doença de Addison 12.5 * 828 Síndrome de Stickler 12.2 BP
42 Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias médias
12.0 BP*
95426 Dor crónica que requere analgesia intra-espinhal
12.0 *
415 Síndrome de Triplo H (HHH) 12.0 * 805 Esclerose tuberosa 12.0 *
86870 Linfoma de células NK blástico 12.0 * 29073 Mieloma múltiplo 11.9 *
660 Onfalocelo 11.7 BP* 1866 Distonia focal 11.7 * 2032 Fibrose pulmonar idiopática 11.5 *
98878 Hemofilia A 11.25 BP 70573 Cancro pulmonar de células pequenas 11.2 *
635 Neuroblastoma 11.0 *
3109 Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
11.0 BP
513 Leucemia linfoblástica aguda 11.0 * 890 Doença veno-oclusiva hepática 11.0 *
85443 Amiloidose primária 11.0 * 388 Doença de Hirschsprung 10.9 BP* 904 Síndrome de Williams 10.8 BP 700 Alopecia total 10.5 * 778 Síndrome de Rett 10.0 * 580 Mucopolissacaridose tipo 2 (MPS2) 10.0 * 827 Doença de Stargardt 10.0 *
1146 Dismorfia digito-talar 10.0 2612 Síndrome Nevo sebáceo 10.0 BP* 716 Fenilcetonúria 10.0 BP* 805 Esclerose tuberosa 10.0 BP* 666 Osteogénese imperfeita 10.0 * 654 Nefroblastoma 10.0 BP* 569 Enxaqueca hemiplégica familiar 10.0 * 233 Síndrome de Duane 10.0 *
3157 Displasia septo-ótica 10.0 BP* 412 Hiperlipidemia tipo 3 10.0
3286 Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica
10.0 *
31112 Dermatofibrossarcoma protuberante 10.0 * 64740 Pancreatite aguda recorrente 10.0 *
90065 Hemorragia subaracnóidea aneurismática
10.0 *
90076 Queimaduras de segundo e terceiro grau 10.0 *
183422 Síndrome genético polimalformativo com risco aumentado de desenvolvimento de neoplasias
10.0 *
182067 Glioma 10.0 * 1114 Aplasia cutânea focal do vertex 10.0 BP
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Prevalência
estimada ( / 100.000)
2177 Hidranencefalia 10.0 BP 70482 Carcinoma esofágico 9.8
223727 Sarcoma ósseo 9.29 * 79665 Síndrome de Gardner 9.1 BP
2443 Doenças mitocondriais de origem nuclear (termo genérico)
9.0 *
900 Granulomatose de Wegener 9.0 * 1203 Atresia duodenal 9.0 * 1203 Atresia duodenal 9.0 BP*
98292 Mastocitose 9.0 *
99125 Anomalia do retono venoso pulmonar, congénita, total
9.0 BP
306644 Complicação após transplante de órgão 9.0 * 137914 Atresia das coanas 8.6 BP* 99981 Apneia da prematuridade (AOP) 8.5 * 3280 Siringomielia 8.4 *
98555 Anoftalmia - microftalmia 8.3 BP*
2444 Malformação adenomatóide quística do pulmão
8.2 BP*
171 Colangite esclerosante primária 8.1 930 Acalásia esofágica familiar 8.0 194 Coloboma ocular 8.0 BP*
90290 Síndrome CREST (calcinose - fenómeno de Raynaud - envolvimento esofágico - esclerodactilia - telangiectasia
8.0 *
85408 Poliartrite sem fator reumatóide 8.0 *
5 Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeias longas
8.0 *
95702 Hipoplasia suprarrenal congénita citomegálica 8.0 BP
88991 Malformação cardíaca congénita 7.8 BP* 589 Miastenia gravis 7.77 448 Hemofilia 7.7 *
247234 Ataxia esporádica com início na idade adulta sem etiologia conhecida
7.6 *
72 Síndrome de Angelman 7.5 2004 Fenda laringo-traqueo-esofágica 7.5 BP* 1464 Coração univentricular 7.5 BP
315306 Hiperplasia adrenal congénita classica devido à deficiência de 21-hidroxilase, com perda de sais
7.5 *
315306 Hiperplasia adrenal congénita classica devido à deficiência de 21-hidroxilase, com perda de sais
7.5 BP*
586 Fibrose quística 7.4 * 821 Síndrome de Sotos 7.1 BP 732 Polimiosite 7.1 * 705 Síndrome de Pendred 7.0 *
1332 Cancro medular da tiroide 7.0 *
Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence
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Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Prevalência
estimada ( / 100.000)
90794 Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiência de 21-hidroxilase, forma clássica
7.0 BP
90794 Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiência de 21-hidroxilase, forma clássica
7.0 *
90052 Doença hepática recorrente induzida pelo vírus da Hepatite C em recetores de transplante hepático
7.0 *
95432 Afasia primária progressiva 7.0 261236 Monossomia 16p13.1 7.0 BP
2059 Síndrome de Fryns 7.0 BP* 300912 Linfoma da zona marginal 7.0 *
42 Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias médias 6.85
418 Hiperplasia suprarrenal congénita 6.7 BP* 3366 Trigonocefalia 6.7 BP*
57145 Síndrome SUNCT 6.7 * 238468 Displasia ectodérmica hipohidrótica 6.7 * 206647 Distrofia miotónica 6.7 42062 Iminoglicinúria 6.68 * 42062 Iminoglicinúria 6.67 BP* 50839 Doença da arranhadela do gato 6.6 *
138 Associação CHARGE 6.5 BP 52759 Vasculite 6.3 *
887 Associação VATER 6.25 BP* 363958 Síndrome de microdeleção 17q21.31 6.25 *
733 Polipose adenomatosa familiar, autossómica dominante 6.0 *
790 Retinoblastoma 6.0 BP 418 Hiperplasia suprarrenal congénita 6.0 * 221 Dermatomiosite 6.0 * 683 Parésia supranuclear progressiva 6.0
3451 Síndrome de West 6.0 * 521 Leucemia mielóide crónica 6.0 * 609 Distrofia muscular tibial 6.0 *
46724 Fístula arterio-venosa cerebral 6.0 * 252164 Schwannoma benigno 6.0 *
524 Síndrome de Li-Fraumeni 6.0
411703 Infecção pulmonar micobacteriana não-tuberculose
6.0 *
55 Albinismo oculo-cutâneo 5.9 553 Síndrome de Cushing 5.9 635 Neuroblastoma 5.8 BP*
1037 Artrogripose múltipla congénita 5.7 BP* 85438 Artrite relacionada com entesite 5.7 *
881 Síndrome de Turner 5.5 BP* 963 Acromegalia 5.5
93372 Hipercalcémia hipocalciúrica, familiar, tipo 1 5.5
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Prevalência
estimada ( / 100.000)
2440 Ectrodactilia das mãos e pés 5.4 BP* 2542 Anoftalmia - microftalmia, isolada 5.3 BP* 738 Porfiria 5.25 685 Paraplegia espástica, familiar 5.2 778 Síndrome de Rett 5.0 BP* 792 Retinosquisis ligada ao X 5.0 469 Intolerância à frutose 5.0 * 718 Síndrome de Pierre-Robin 5.0 BP* 287 Síndrome de Ehlers-Danlos clássico 5.0 244 Discinesia ciliar primária 5.0 BP* 43 Adrenoleucodistrofia ligada ao X 5.0 BP
251 Displasia epifisária múltipla 5.0 * 766 Deficiência de piruvato cinase 5.0 *
90309 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 1 (EDS I) 5.0 *
85414 Artrite juvenil idiopática de início sistémico
5.0 *
280062 Calcifilaxia 5.0 *
79271 Síndrome de Sanfilippo tipo C (Mucopolissacaridose tipo 3C)
5.0 *
309152 Gangliosidose GM2 5.0 * 98878 Hemofilia A 4.85 88629 Tritanopia 4.8 * 98896 Distrofia muscular, tipo Duchenne 4.78 60041 Bloqueio cardíaco congénito 4.54 BP
269 Distrofia muscular facioscapulohumeral 4.5 * 85446 Amiloidose beta2-microglobulínica 4.5 * 89936 Hipofosfatemia ligada ao X 4.45 BP
104 Atrofia ótica, tipo Leber 4.3
1143 Artrogripose múltipla congénita tipo neurogénico
4.3 BP*
3384 Malformação do tronco arterial 4.3 BP 2116 Síndrome de Hartnup 4.2 1209 Atresia tricúspide 4.2 BP*
85435 Poliartrite com fator reumatóide 4.2 * 85436 Artrite psoriática juvenil 4.2 *
137596 Queratopatia neurotrófica 4.2 * 2130 Hemimelia 4.15 *
391655 Períodos sem resposta à terapêutica oral na doença de Parkinson
4.15 *
93110 Válvula uretral posterior 4.125 BP* 15 Acondroplasia 4.0 BP
564 Síndrome de Meckel 4.0 BP 819 Síndrome de Smith-Magenis 4.0 884 Tetrassomia 12p 4.0 BP*
1928 Enfisema lobar congénito 4.0 BP 3193 Estenose aórtica supra-vavulvar 4.0 BP*
52417 Linfoma MALT 4.0 * 79140 Carcinoma neuro-endócrino cutâneo 4.0 * 96169 Monossomia 17q21.31 4.0 *
Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence
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Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Prevalência
estimada ( / 100.000)
96253 Doença de Cushing 4.0 * 95716 Dishormonogenese da tiroide, familiar 4.0 *
101330 Porfiria cutânea tardia 4.0 * 99013 Paraparésia espástica 7 4.0 *
178029 Diabetes insipidus central 4.0 *
730 Doença renal poliquística tipo dominante
3.96 *
96092 Duplicação invertida/deleção de 8p 3.9 BP* 803 Esclerose lateral amiotrófica (ELA) 3.85
79126 Pneumonia intersticial aguda 3.8 * 98848 Mastocitose sistémica indolente 3.8 * 2467 Mastocitose sistémica 3.75 478 Síndrome de Kallmann 3.75 *
3378 Trissomia 13 3.7 BP* 3451 Síndrome de West 3.7 BP
2932 Polineuropatia desmielinizante inflamatória crónica
3.7 *
3465 Síndrome de Worster-Drought 3.7 * 818 Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) 3.7 BP*
60015 Foramina parietal 3.7 98976 Glaucoma congénito 3.6 BP*
640 Neuropatia hereditária com suscetibilidade a paralisia por pressão
3.5 *
116 Síndrome de Beckwith-Wiedemann 3.5 BP* 1880 Anomalia de Ebstein 3.5 BP* 2655 Nanismo tanatofórico 3.5 BP* 3205 Síndrome de Sturge-Weber 3.5 BP* 2103 Síndrome de Guillain-Barré 3.5 *
81 Síndrome anti-sintetase 3.5 102 Atrofia sistémica múltipla 3.5
52416 Linfoma das células do manto 3.5 * 95713 Atireose 3.5 * 95720 Hipoplasia da tiroide 3.5
217074 Carcinoma pancreático 3.5 104008 Síndrome do intestino curto 3.4 *
218 Doença de Darier 3.4 * 53271 Síndrome de Muenke 3.33 BP
652 Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 1 3.3 * 905 Doença de Wilson 3.3 429 Hipocondroplasia 3.3 *
1172 Ataxia cerebelosa autossómica recessiva 3.3
98672 Neuropatia ótica, autossómica dominante
3.3
98723 Síndrome do coração direito hipoplásico 3.3 BP* 182090 Hipertensão arterial pulmonar 3.3 *
750 Pseudo-acondroplasia 3.3 926 Acatalassemia 3.2 * 158 Deficiência na absorção de carnitina 3.2 BP*
100075 Tumor endócrino gástrico 3.2 *
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Prevalência
estimada ( / 100.000)
739 Síndrome de Prader-Willi 3.1 BP* 2322 Síndrome de Kabuki 3.1 *
50251 Mesotelioma 3.1 *
98916 Polirradiculoneuropatia inflamatória aguda (aidp)
3.1 *
93930 Extrofia da bexiga 3.05 BP 673 Malária 3.0 * 794 Síndrome de Saethre-Chotzen 3.0 BP* 136 CADASIL 3.0 * 282 Demência fronto-temporal 3.0 * 767 Poliarterite nodosa 3.0 *
2745 Síndrome de Opitz BBB/G 3.0 * 39812 Doença enxerto versus hospedeiro 3.0 * 36234 Síndrome do choque tóxico bacteriano 3.0
824 Mielofibrose com metaplasia mielóide 3.0 *
70591 Hipertensão pulmonar tromboembólica crónica
3.0 *
216694 Transposição das grandes artérias, corrigida congenitamente
3.0 BP
238621 Incontinência fecal relacionada com anastomose anal da bolsa ilíaca 3.0 *
171673 Lesões da córnea, com deficiência associada a células estaminiais da córnea (limbo), por queimaduras oculares
3.0 *
98838 Linfoma de grandes células B do mediastino (tímico)
3.0 *
35098 Plagiocefalia 3.0 BP
413690 Toxicidade do metotrexato ou seleção da dose
3.0 *
86875 Leucemia ou linfoma das células T do adulto
3.0 *
374 Síndrome de Goldenhar 2.9 BP* 653 Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 2 2.9 * 506 Doença de Leigh 2.8 BP*
169802 Hemofilia A grave 2.8 * 626 Nevo gigante piloso pigmentado 2.75 * 399 Doença de Huntington 2.7
99 Ataxia cerebelosa autossómica dominante
2.7
49382 Acromatópsia total 2.7
6 Deficiência isolada de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase 2.65 BP*
79432 Albinismo oculocutâneo tipo 2, OCA-2 (Albinismo oculocutâneo, tirosinase positivo)
2.55
358 Síndrome de Gitelman 2.5 * 1872 Distrofia dos cones e bastonetes 2.5 * 2138 Hermafroditismo verdadeiro 2.5 BP
2337 Queratodermia palmo-plantar difusa tipo Bothnian 2.5 *
65 Amaurose congénita de Leber 2.5 BP
Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence
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Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Prevalência
estimada ( / 100.000)
758 Pseudoxantoma elástico 2.5 * 94 Astrocitoma 2.5 *
393 Síndrome homem XX 2.5 33069 Epilepsia mioclónica grave do lactente 2.5 BP
75249 Miocardiopatia restritiva idiopática ou familiar
2.5 *
97927 Hipotiroidismo por resistência periférica às hormonas da tiroide
2.5 *
100070 Afasia, progressiva primária, tipo não-fluente 2.5 *
315311 Hiperplasia adrenal congénita classica devido à deficiência de 21-hidroxilase, forma virilizante simples
2.5 *
65 Amaurose congénita de Leber 2.5 352731 Albinismo oculocutâneo, tipo 1 2.5
1600 Deleção 18q23 2.5 BP 70588 Síndrome aspiração meconial 2.44 * 93928 Epispádia 2.4 BP* 98933 Degeneração estriatonígrica 2.4 *
247525 Citrulinémia, tipo I 2.4 * 908 Síndrome de X-frágil 2.4 BP*
263 Distrofia muscular das cinturas (termo genérico) 2.32
330015 Intoxicação por chumbo 2.3 * 905 Doença de Wilson 2.2 BP
2869 Síndrome de Peutz-Jeghers 2.2 BP 304 Epidermólise bolhosa simples 2.2 BP*
137605 Síndrome de Legius 2.2 BP 98895 Distrofia muscular, tipo Becker 2.2 BP*
454750 Fistula traqueo-esofágica isolada 2.2 BP 217 Malformação de Dandy-Walker 2.1 *
70567 Colangiocarcinoma 2.1 95 Ataxia de Friedreich 2.0 *
480 Síndrome de Kearns-Sayre 2.0 * 607 Miopatia nemalínica 2.0 BP* 280 Síndrome de Wolf-Hirschhorn 2.0 BP* 126 Blefarofimose, epicanto inverso e ptose 2.0 861 Síndrome de Treacher-Collins 2.0 BP* 352 Galactosemia 2.0 BP*
3346 Agenesia traqueal 2.0 BP* 63 Síndrome de Alport 2.0 *
3129 Sarcosinemia 2.0 BP 180 Coroideremia 2.0 *
1699 Duplicação 12p 2.0 BP 2017 Fenda do esterno 2.0 BP* 185 Síndrome de Scimitar 2.0 BP*
2345 Síndrome de Klippel-Feil 2.0 * 54595 Cranio-faringioma 2.0 * 93323 Hemimelia peronial 2.0 *
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Prevalência
estimada ( / 100.000)
98841 Linfoma anaplásico de células grandes 2.0 * 217064 Sobredosagem de 5-fluorouracilo 2.0 * 157835 Hemicranea paroxística 2.0 * 168782 Doença desintegrativa infantil 2.0 *
657 Hipoglicemia hiperinsulinemica persistente do lactente
2.0 BP
93110 Válvula uretral posterior 2.0 * 275761 Défice da lipase ácida lisossomal 2.0 *
150 Cancro naso-faringeo 2.0 * 506 Doença de Leigh 2.0 *
363203 Cromossoma em anel 2.0 BP
90073 Re-infeção de hepatite B após transplante hepático
2.0 *
3392 Tularemia 2.0 * 1598 Deleção 18p 2.0 BP* 447 Hemoglobinúria paroxística noturna 2.0 * 199 Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) 1.9 * 10 Síndrome 48 XXYY 1.9 BP*
79361 Epidermólise bolhosa hereditária 1.9 BP*
35808 Tumor do ovário de origem no estroma ou cordão sexual
1.85 *
304 Epidermólise bolhosa simples 1.8 675 Pâncreas anular 1.8 BP*
664 Deficiência de ornitina carbamoiltransferase 1.77 BP
77 Aniridia 1.75
420429 Glicogenose por défice da maltase ácida, início na infância
1.75 BP
251076 Síndrome de microduplicação 8p23.1 1.72 2182 Hidrocefalia, ligada ao X 1.7 BP 2182 Hidrocefalia, ligada ao X 1.7 637 Neurofibromatose tipo 2 1.7 *
2152 Síndrome de Hirschsprung - atraso mental
1.7 BP*
1848 Agenesia renal bilateral, dominante 1.7 BP* 98879 Hemofilia B 1.7 *
141077 Epignato 1.68 BP
394 Homocistinúria por deficiência de cistationina beta-sintetase
1.65 *
899 Síndrome de Walker-Warburg 1.65 BP* 183660 Imunodeficiência combinada grave 1.65 BP*
1915 Síndrome alcoólico fetal 1.6 BP* 64747 Charcot-Marie-Tooth ligada ao X 1.6 * 79241 Défice de biotinidase 1.6 * 79241 Défice de biotinidase 1.6 BP 98895 Distrofia muscular, tipo Becker 1.53
192 Síndrome de Coffin-Lowry 1.5 131 Síndrome de Budd-Chiari 1.5 *
2019 Síndrome fémur-perónio-cúbito 1.5 BP*
Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence
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Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Prevalência
estimada ( / 100.000)
2911 Anomalia de Poland 1.5 BP* 389 Histiocitose de células de Langerhans 1.5 * 137 Síndrome das CDG (termo genérico) 1.5 BP*
35689 Esclerose lateral primária 1.5 *
641 Neuropatia motora multifocal com bloqueio de condução
1.5
71211 Doença de Devic 1.5 *
45453 Taquicardia ventricular infantil, persistente
1.5 BP*
45452 Flutter auricular neonatal idiopático 1.5 BP* 91378 Angioedema hereditário 1.5 * 98757 Ataxia espinocerebelosa, tipo 3 1.5 98756 Ataxia espinocerebelosa, tipo 2 1.5 98755 Ataxia espinocerebelosa tipo 1 1.5
168811 Mesotelioma peritoneal maligno 1.5 * 168956 Síndromes hipereosinofílicos 1.5 *
183 Doença de Churg-Strauss 1.5 213 Cistinose 1.5 * 512 Leucodistrofia metacromática 1.47 BP*
664 Deficiência de ornitina carbamoiltransferase
1.4 *
474 Síndrome de Jeune 1.4 BP*
79269 Síndrome de Sanfilippo tipo A (Mucopolissacaridose tipo 3A) 1.4 BP
195 Síndrome de 'Cat eye' 1.35 BP* 3287 Arterite de Takayasu 1.34 *
72 Síndrome de Angelman 1.3 BP* 199 Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) 1.3 BP* 355 Doença de Gaucher (termo genérico) 1.3 BP
79434 Albinismo oculocutâneo tipo 1B, OCA-1B 1.3
79431 Albinismo oculocutâneo tipo 1A, OCA-1A
1.3
281090 Ictiose sindrómica, ligada ao X 1.3 * 1880 Anomalia de Ebstein 1.25 * 2481 Melanose neuro-cutânea 1.25 * 628 Nanismo diastrófico 1.2 * 464 Incontinência pigmentar 1.2 BP*
2750 Síndrome oro-facio-digital tipo 1 1.2 BP* 46485 Pênfigo superficial 1.2 *
731 Doença renal poliquística tipo recessivo 1.17 * 263432 Nevus de Ito 1.17 *
475 Síndrome de Joubert 1.125 BP 1896 Síndrome EEC 1.11 BP* 289 Síndrome de Ellis Van Creveld 1.1 BP 224 Diabetes mellitus neonatal 1.1 BP*
140874 Síndrome de Joubert e doenças relacionadas
1.1 BP
275766 Hipertensão arterial pulmonar idiopática
1.1 *
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Prevalência
estimada ( / 100.000)
377 Síndrome de Gorlin 1.1 487 Doença de Krabbe 1.0 * 614 Doença de Thomsen e Becker 1.0 16 Acromatopsia incompleta, ligada ao X 1.0 16 Acromatopsia incompleta, ligada ao X 1.0 BP
681 Paralisia periódica hipocalémica 1.0 * 53 Doença de Albers-Schonberg 1.0
205 Síndrome de Crigler-Najjar 1.0 *
370 Glicogenose tipo 6A, por deficiência de fosforilase cinase
1.0 BP*
217 Malformação de Dandy-Walker 1.0 BP* 23 Acidúria argininosuccínica 1.0 * 33 Acidemia isovalérica 1.0 *
2308 Síndrome de Jacobsen 1.0 BP* 606 Miopatia miotónica proximal 1.0 * 355 Doença de Gaucher (termo genérico) 1.0 * 364 Glicogenose tipo 1 1.0 BP 646 Doença de Niemann-Pick C 1.0 *
2134 Síndrome hemolítico urémico, forma atípica
1.0 *
267 Calpainopatia 1.0 * 1552 Tríade de Currarino 1.0 * 189 Síndrome de Clouston 1.0 * 254 Displasia espondilo-metafisária 1.0 BP*
2578 Associação MURCS 1.0 BP* 296 Encondromatose 1.0 * 647 Síndrome quebras de Nijmegen 1.0 BP
2924 Doença hepática poliquística 1.0 * 422 Hipertensão pulmonar primária (HPP) 1.0 *
3403 Anomalia Uhl 1.0 BP 3449 Síndrome de Weill-Marchesani 1.0 616 Meduloblastoma 1.0 * 360 Glioblastoma 1.0
1900 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 6 1.0 BP 286 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 4 1.0 *
531 Lisencefalia tipo 1 por anomalias no gene LIS 1
1.0 BP*
396 Soluços crónicos 1.0 *
5 Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeias longas
1.0 BP*
25 Deficiência de glutaril-CoA desidrogenase
1.0 BP
177 Condrodisplasia pontuada tipo rizomélico 1.0 *
34515 Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva tipo 2I
1.0 *
602 Miopatia distal tipo Nonaka 1.0 67043 Queratite por Acanthamoeba 1.0 * 51577 Lisencefalia tipo 2 1.0 BP*
Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence
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Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Prevalência
estimada ( / 100.000)
79435 Albinismo oculocutâneo tipo 4, OCA-4 1.0
79258 Doença do armazenamento de glicogénio tipo 1A
1.0 BP*
77259 Doença de Gaucher tipo 1 1.0 * 90060 Hemorragia alveolar difusa 1.0 *
98863 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss, ligada ao X (EDMD1)
1.0
98863 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss, ligada ao X (EDMD1) 1.0 BP
96263 Síndrome 48,XXXY 1.0 BP*
95715
Hipotiroidismo congénito devido à passagem através da placenta de anticorpos maternos inibidores da ligação à TSH
1.0 *
94068 Displasia espondiloepifisária, tipo congénito
1.0 BP*
93685 Doença de Castleman localizada 1.0 99789 Displasia da dentina, tipo I 1.0 *
163703 Síndrome DESC 1.0 * 180242 Tumor maligno da trompa de Falópio 1.0 *
264580 Doença de armazenamento do glicogénio por deficiência da fosforilase-cinase hepática
1.0 BP*
141 Doença de Canavan 1.0 BP 577 Mucolipidose tipo 3 1.0 BP*
157 Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 2
1.0 *
79087 Lipodistrofia parcial adquirida 1.0 *
746 Deficiência de proteína trifuncional mitocondrial
1.0 *
98306 Lipodistrofia parcial familiar 1.0 * 79086 Lipodistrofia generalizada adquirida 1.0 *
321 Exostoses múltiplas 1.0 * 444490 Hiperquilomicronemia familiar 1.0 * 87503 Mal de Meleda 1.0 90068 Envenenamento por cocaína 1.0 *
331206 Imunodeficiência grave combinada por défice completo de RAG1/2 1.0 *
3169 Sirenomelia 0.98 BP 79278 Protoporfiria eritropoiética 0.92 *
207 Doença de Crouzon 0.9 BP* 882 Tirosinemia tipo 1 0.9 BP
48162 Síndrome de Lewis-Sumner 0.9 * 98249 Síndrome de Ehlers-Danlos 0.9 BP*
581 Mucopolissacaridose 3 (MPS3) 0.87 BP* 576 Mucolipidose tipo 2 0.84 BP*
99429 Insensibilidade aos androgénios, completa 0.83
579 Mucopolissacaridose tipo 1 (MPS1) 0.82 BP 365 Glicogenose tipo 2 0.8 BP* 52 Síndrome de Alagille 0.8 BP*
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Prevalência
estimada ( / 100.000)
2346 Síndrome angio-osteo-hipertrófico 0.8 BP* 1461 Coração cruzado 0.8 BP*
79361 Epidermólise bolhosa hereditária 0.8 * 169793 Hemofilia B grave 0.8 *
3312 Embriopatia por talidomida 0.77 213 Cistinose 0.75 BP 181 Síndrome de Christ-Siemens-Touraine 0.75 BP* 354 Gangliosidose GM1 0.75 BP* 667 Osteopetrose maligna 0.75 BP*
1501 Carcinoma adrenocortical 0.75 *
90795 Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiência de 11-beta-hidroxilase
0.75 BP*
95699 Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiência na citocromo P450 oxidorreductase (POR)
0.75 BP*
487 Doença de Krabbe 0.7 BP 783 Síndrome de Rubinstein-Taybi 0.7 BP* 813 Nanismo de Silver-Russell 0.7 BP* 392 Síndrome de Holt-Oram 0.7 BP* 726 Síndrome de Alpers 0.7 BP* 110 Síndrome de Bardet-Biedl 0.7 * 303 Epidermólise bolhosa distrófica 0.7
93473 Síndrome de Hurler 0.7 BP* 250 Displasia fronto-nasal 0.7 BP* 580 Mucopolissacaridose tipo 2 (MPS2) 0.68 BP 796 Doença de Sandhoff 0.67 BP* 124 Doença de Blackfan-Diamond 0.67 BP* 511 Leucinose 0.67 BP
2591 Miofibromatose do lactente 0.67 BP* 3282 Taquicardia auricular caótica 0.67 BP 1335 Pentalogia de Cantrell 0.67 BP
448270 Ectopia Cordis 0.67 BP
90053 Transplantação de células hematopoiéticas 0.65 *
84 Anemia de Fanconi 0.62 BP*
294975 Ausência congénita do braço e antebraço, com mão presente
0.62 BP
994 Sequência de acinesia fetal 0.6 BP* 2345 Síndrome de Klippel-Feil 0.6 BP*
79168 Deficiência da síntese de ácidos biliares 0.6 * 79098 Oftalmia simpática 0.6 * 98809 Discinesia paroxística cinesigénica (PKD) 0.6
240103 Paralisia supranuclear progressiva - síndrome corticobasal
0.6 *
248111 Doença de Huntington juvenil 0.6 * 169796 Hemofilia B moderadamente grave 0.6 * 169799 Hemofilia B ligeira 0.6 *
550 Síndrome MELAS 0.6 * 54 Albinismo ocular ligado ao X recessivo 0.58 BP*
Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence
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Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Prevalência
estimada ( / 100.000)
275803 Hipertensão arterial pulmonar associada a cardiopatia congénita
0.57 *
562 Síndrome de McCune-Albright 0.55 * 313 Ictiose lamelar 0.55 *
96264 Síndrome 49,XXXXY 0.55 BP* 79276 Porfiria aguda intermitente 0.54 * 93929 Extrofia da cloaca 0.54 BP
682 Paralisia periódica hipercaliémica 0.5 * 915 Síndrome de Aarskog-Scott 0.5 BP* 255 Distonia sensível à dopa 0.5
3320 Síndrome TAR 0.5 BP* 611 Miosite de corpos de inclusão 0.5 * 634 Doença de Netherton 0.5 BP* 634 Doença de Netherton 0.5 * 902 Síndrome de Werner 0.5 * 528 Lipodistrofia tipo Berardinelli 0.5 * 110 Síndrome de Bardet-Biedl 0.5 BP*
3427 Ventrículo esquerdo com dupla saída 0.5 BP 811 Síndrome de Shwachman-Diamond 0.5 BP 747 Proteinose alveolar pulmonar 0.5 782 Síndrome de Axenfeld-Rieger 0.5 *
35909 Deficiência combinada de fator V e fator VIII
0.5 *
122 Síndrome de Birt-Hogg-Dube 0.5 * 64742 Blastoma pleuro-pulmonar 0.5 BP* 79242 Deficiência de holocarboxilase sintetase 0.5 BP* 92050 Displasia do epitélio intestinal 0.5 BP*
281097 Ictiose congénita, autossómica recessiva 0.5 * 93473 Síndrome de Hurler 0.5 *
201 Síndrome de Cowden 0.5 * 100 Ataxia - telangiectasia 0.49 *
90795 Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiência de 11-beta-hidroxilase
0.47 *
379 Doença granulomatosa crónica 0.46 BP 23 Acidúria argininosuccínica 0.46 BP
676 Pancreatite hereditária 0.43 * 2869 Síndrome de Peutz-Jeghers 0.4 * 1452 Displasia cleidocraniana 0.4 BP* 1215 Atrofia ótica - surdez - neuropatia 0.4 * 2315 Síndrome de Johanson-Blizzard 0.4 BP* 3008 Deficiência de piruvato carboxilase 0.4 BP* 256 Distonia de torção idiopática 0.4 * 503 Síndrome de Larsen 0.4 BP*
42738 Neutropenia congénita 0.4 BP* 88 Falência da medula óssea 0.4 *
77293 Doença de Niemann-Pick tipo B 0.4 * 217085 Mucopolissacaridose tipo 2A 0.4 BP* 216804 Osteogénese imperfeita, tipo 2 0.4 BP*
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Prevalência
estimada ( / 100.000)
631 Nanismo por deficiência isolada de hormona do crescimento
0.39
99885 Diabetes mellitus, neonatal, permanente 0.38 BP*
3440 Síndrome de Waardenburg (termo genérico)
0.37 BP*
290 Síndrome de rubéola congénita 0.35 BP* 179 Corio-retinopatia tipo Birdshot 0.35
43393 Síndrome miasténico de Lambert-Eaton 0.35 510 Síndrome de Lesch-Nyhan 0.34 BP*
96 Ataxia Friedreich-like com deficiência seletiva em vitamina E
0.33 *
565 Síndrome de Menkes 0.33 BP* 327 Deficiência de fator VII 0.33 * 140 Displasia campomélica 0.33 BP*
98850 Mastocitose sistémica agressiva 0.33 * 79473 Porfiria variegada 0.32 *
79269 Síndrome de Sanfilippo tipo A (Mucopolissacaridose tipo 3A)
0.32 *
147 Deficiência de carbamoilfosfato sintetase
0.31
261 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss 0.3 *
394 Homocistinúria por deficiência de cistationina beta-sintetase 0.3 BP
628 Nanismo diastrófico 0.3 BP*
258 Distrofia muscular congénita, merosina negativa
0.3 *
84 Anemia de Fanconi 0.3 581 Mucopolissacaridose 3 (MPS3) 0.3 *
1300 Síndrome pterígio poplíteo autossómico dominante
0.3
3004 Polidactilia em espelho - defeitos de segmentação e dos membros
0.3 *
633 Nanismo por insensibilidade à hormona do crescimento 0.3 *
2299 Interrupção do arco aórtico 0.3 BP*
277 Imunodeficiência combinada grave por deficiência de adenosina desaminase
0.3 BP*
590 Síndromes miasténicos congénitos 0.3 * 219 Delta-sarcoglicanopatia 0.3 *
56970 Encefalopatias espongiformes transmissíveis (termo genérico)
0.3 *
79394 Eritrodermia ictiosiforme congénita, não-bolhosa
0.3 *
90647 Intervalo QT longo - surdez 0.3 90079 Extravasamento de antraciclina 0.3 *
229717 Agamaglobulinemia isolada 0.3
182050 Trombocitopenia relacionada com MYH9
0.3 *
294963 Síndrome pterígeo poplíteo 0.3 *
Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence
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Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Prevalência
estimada ( / 100.000)
324964 Osteomielite crónica multifocal recorrente
0.3
99886 Diabetes mellitus, neonatal, transitório (TNDM) 0.3 BP*
845 Doença de Tay-Sachs 0.28 BP 811 Síndrome de Shwachman-Diamond 0.28 579 Mucopolissacaridose tipo 1 (MPS1) 0.25 * 702 Disease Pelizaeus-Merzbacher 0.25 * 678 Síndrome de Papillon-Lefevre 0.25
35173 Condrodisplasia pontuada, ligada ao X dominante 0.25 BP*
77292 Doença de Niemann-Pick tipo A 0.25 BP*
93571 Glomerulonefrite membranoproliferativa tipo 2
0.25
275798 Hipertensão arterial pulmonar associada a doença do tecido conjuntivo
0.25 *
910 Xerodermia pigmentosa 0.23 BP* 324 Doença de Fabry 0.22 BP* 47 Agamaglobulinemia ligada ao X 0.22
111 Síndrome de Barth 0.22 * 436 Hipofosfatasia 0.21 BP*
89936 Hipofosfatemia ligada ao X 0.21 * 534 Síndrome de Lowe 0.2 893 Síndrome WAGR 0.2 BP
385 Neurodegerescência com acumulação cerebral de ferro (NBIA)
0.2 *
235 Síndrome de Dubowitz 0.2 BP* 191 Síndrome de Cockayne 0.2 BP*
3006 Epilepsia Piridoxina-dependente 0.2 BP* 2052 Síndrome de Fraser 0.2 BP*
277 Imunodeficiência combinada grave por deficiência de adenosina desaminase
0.2 *
35 Acidémia propiónica 0.2 * 722 Deficiência congénita de plasminogénio 0.2 * 353 Gama-sarcoglicanopatia 0.2 *
79270 Síndrome de Sanfilippo tipo B (Mucopolissacaridose tipo 3B) 0.2 *
98813 Displasia ectodérmica hipohidrótica com imunodeficiência
0.2 BP*
99870 Doença de Letterer-Siwe 0.2 * 238583 Hiperfenilalaninemia 0.2 178478 Botulismo infantil 0.2 BP*
209916 Condrossarcoma mixóide extra-esquelético
0.2 *
596 Miopatia miotubular 0.2 * 79096 Epilepsia sensível ao piridoxal-fosfato 0.2 * 1361 Carnosinemia 0.2 BP 2635 Nanismo metatrópico 0.2 BP* 808 Síndrome de Seckel 0.2 BP*
2614 Síndrome unha-rótula 0.2 BP*
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Prevalência
estimada ( / 100.000)
1456 Coarctação atípica da aorta 0.17 BP* 407 Hiperglicinemia não-cetótica isolada 0.17 *
79404 Epidermólise bolhosa juncional tipo Herlitz
0.17 BP
280219 Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma clássica
0.17 *
583 Mucopolissacaridose tipo 6 (MPS6) 0.16 BP* 583 Mucopolissacaridose tipo 6 (MPS6) 0.16 * 85 Anemia diseritropoiética congénita 0.16 BP*
745 Deficiência de proteína C 0.16 BP 335 Deficiência congénita de fibrinogénio 0.15 * 538 Linfangioleiomiomatose 0.15 223 Diabetes insipidus nefrogénica 0.15 *
79430 Síndrome de Hermansky-Pudlak 0.15
157850 Neurodegenerescência associada à pantotenato quinase
0.15 *
118 Beta-manosidose 0.14 BP* 763 Picnodisostose 0.13
3463 Síndrome de Wolfram 0.13 183669 Agamaglobulinemia 0.13 * 33364 Tricotiodistrofia (termo genérico) 0.12 BP* 1308 Síndrome C 0.11 *
34149 Doença renal medular quística autossómica dominante 0.11 *
61 Alfa-manosidose 0.1 * 367 Glicogenose tipo 4 0.1 BP 512 Leucodistrofia metacromática 0.1 * 906 Síndrome de Wiskott-Aldrich 0.1 * 205 Síndrome de Crigler-Najjar 0.1 BP* 773 Doença de Refsum 0.1 *
1452 Displasia cleidocraniana 0.1 1775 Disqueratose congénita 0.1 * 204 Doença de Creutzfeldt-Jakob 0.1 *
1959 Síndrome de Evans 0.1 * 326 Deficiência de fator V 0.1 * 507 Leishmaniose 0.1 *
3329 Aplasia da tíbia - ectrodactilia 0.1 * 329 Deficiência congénita de fator XI 0.1 *
2686 Neutropenia cíclica 0.1 *
298 Síndrome de encefalopatia mio-neuro-gastro-intestinal
0.1 *
225 Diabetes e surdez com hereditariedade materna 0.1 *
209 Cutis laxa 0.1 BP* 31824 Intoxicação por colquicina 0.1 *
119 Beta-sarcoglicanopatia 0.1 * 142 Cancro anaplásico da tiroide 0.1 *
73274 Hemofilia adquirida 0.1 *
Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence
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Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Prevalência
estimada ( / 100.000)
90793 Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiência de 17-alfa-hidroxilase
0.1 *
93262 Síndrome de Crouzon - acantose nigricans (síndrome crouzonodermoesquelético)
0.1 BP
93322 Hemimelia tibial 0.1 BP* 86834 Leucemia mielomonocítica juvenil 0.1 *
98810 Discinesia paroxística não-cinesigénica (PNKD)
0.1
99842 Deficiência da adesão leucocitária tipo I 0.1 * 247257 Doença por inalação de antrax 0.1 *
209335 Atrofia muscular espinhal proximal, autossómica dominante, de apresentação no adulto
0.1 *
289560 Neurodegenerescência com acumulação cerebral de ferro por mutação em C19orf12
0.1
391665 Hipercolesterolemia familiar, em homozigotia
0.1
32960 Síndrome TRAPS 0.1 * 2485 Melorreostose 0.09 *
48818 Aceruloplasminemia 0.09
189427 Hiperplasia macronodular adrenal independente da ACTH
0.08 *
275777 Hipertensão arterial pulmonar hereditária 0.08 *
726 Síndrome de Alpers 0.07 * 42738 Neutropenia congénita 0.07
217563 Insuficiência respiratória aguda neonatal com deficiência no metabolismo do surfactante
0.067 BP
337 Fibrodisplasia ossificante progressiva 0.05 2442 Doença linfoproliferativa ligada ao X 0.05 * 2788 Síndrome osteoporose - pseudo-glioma 0.05 * 325 Deficiência de fator II 0.05 * 331 Deficiência congénita de fator XIII 0.05 *
77261 Doença de Gaucher tipo 3 0.05 * 309294 Sialidose 0.05 BP* 99718 Doença de Leber 'plus' 0.04 *
189439 Doença adrenocortical nodular pigmentar primária
0.04 *
69087 Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn 0.035 *
34520 Distrofia muscular congénita por deficiência de integrina
0.03 *
280210 Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma neonatal
0.03 *
280224 Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma transitória
0.03 *
93976 Anotia 0.028 BP* 740 Progeria 0.025 BP 227 Difallus 0.02 BP
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Prevalência
estimada ( / 100.000)
584 Mucopolisacaridose tipo 7 0.01 * 3169 Sirenomelia 0.01
77260 Doença de Gaucher tipo 2 0.01 * 90308 Síndrome de Klippel-Trenaunay 0.007 *
740 Progeria 0.005
330009 Poliomielite em doentes com imunodeficiências consideradas de risco
8.0E-4 *
Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence
Relatórios Orphanet - Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Junho 2018 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/Prevalencia_das_doencas_raras_por_prevalencia_decrescente_ou_casos.pdf 14
Lista de doenças ou grupos de doenças por diminuição da incidência
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Incidência
estimada ( / 100.000)
99828 Dengue 714.0 3389 Tuberculose 139.0 673 Malária 73.0
65250 Qusito perineural 50.0* 558 Síndrome de Marfan 25.0* 507 Leishmaniose 25.0
178320 Lesão pulmonar aguda 25.0* 91546 Doença de Lyme 21.9 63443 Cancro gástrico 18.6*
171915 Linfoma não-Hodgkin de células B 17.45* 98715 Uveíte 17.0*
813 Nanismo de Silver-Russell 15.5* 461 Ictiose, ligada ao X 15.0* 418 Hiperplasia suprarrenal congénita 13.35*
268316 Estenose e/ou trombose da fístula de hemodiálise
13.0*
56044 Carcinoma da vesícula biliar 12.0
547 Linfoma maligno não-Hodgkin (termo genérico)
11.6*
1546 Criptococose 11.0* 435 Hipomelanose de Ito 10.85*
137839 Síndrome de Lemierre 10.0* 2209 Hiperfenilalaninemia materna 10.0*
398934 Tumor epitelial maligno de ovário 9.39* 3467 Xantinúria 9.05*
217071 Carcinoma de células renais 8.35* 1941 Epilepsia de ausências juvenil 7.5*
70482 Carcinoma esofágico 7.0
3002 Púrpura trombocitopénica auto-immune
6.75*
448 Hemofilia 6.25* 29073 Mieloma múltiplo 6.0
213504 Adenocarcinoma do ovário 5.97* 182095 Pulmonar intersticial, doença 5.4* 182067 Glioma 5.35*
146 Carcinoma papilar da tiroide 5.25 171901 Linfoma cutâneo de células T 5.2*
99977 Carcinoma das células escamosas esofágicas
5.2
3099 Reumatismo articular agudo (RAA) 5.0* 1306 Síndrome de Buschke-Ollendorff 5.0
94 Astrocitoma 4.8*
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Incidência
estimada ( / 100.000)
3394 Sarcoma de tecidos moles (termo genérico)
4.74*
494550 Carcinoma de células escamosas da laringe 4.61*
1489 Tosse convulsa 4.37*
213767 Carcinoma de células escamosas do colo do útero, raro
4.28*
70567 Colangiocarcinoma 4.2 217074 Carcinoma pancreático 3.9
2929 Polipose gastro-intestinal juvenil 3.85* 2032 Fibrose pulmonar idiopática 3.81*
182130 Tumor de glândulas endócrinas 3.75* 548 Lepra 3.7
213528 Adenocarcinoma da mama, raro 3.55*
502363 Squamous cell carcinoma of the oral cavity
3.51*
70587 Síndrome de dificuldade respiratória aguda, do lactente
3.5*
100087 Tumor da tiroide 3.2 363472 Tumor testicular e paratesticular 3.15*
500478 Carcinoma de células escamosas da orofaringe
3.12*
100088 Carcinoma da tiroide 3.1 88673 Carcinoma hepatocelular 3.09* 98274 Doença mieloproliferativa crónica 3.07*
186 Cirrose biliar primária 3.0 360 Glioblastoma 3.0
96061 Trissomia 8 em mosaico 3.0* 99745 Tifóide 3.0*
99429 Insensibilidade aos androgénios, completa
3.0*
154 Miocardiopatia dilatada familiar 2.91* 544 Linfoma difuso de células B grandes 2.79* 513 Leucemia linfoblástica aguda 2.75*
454821 Adenoma pleomórfico da glândula salivar 2.725
95716 Dishormonogenese da tiroide, familiar 2.67
424991 Adenocarcinoma of gallbladder and extrahepatic biliary tract
2.62*
70 Atrofia muscular espinhal proximal (termo genérico)
2.6*
877 Tumor neuro-endócrino 2.53* 2038 Fístula arterio-venosa pulmonar 2.5
519 Leucemia aguda não-linfoblástica (termo genérico)
2.5
324964 Osteomielite crónica multifocal recorrente 2.5
98293 Linfoma de Hodgkin 2.4* 391 Doença de Hodgkin 2.38* 707 Peste 2.2* 545 Linfoma folicular 2.12*
Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence
Relatórios Orphanet - Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Junho 2018 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/Prevalencia_das_doencas_raras_por_prevalencia_decrescente_ou_casos.pdf 15
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Incidência
estimada ( / 100.000)
352 Galactosemia 2.1*
79239 Deficiência de galactose-1-fosfate uridiltransferase
2.1*
98375 Anemia hemolítica autoimune 2.02* 1866 Distonia focal 2.0*
319276 Carcinoma renal de células claras 1.99* 1549 Criptosporidiose 1.96* 729 Policitemia vera 1.9*
50251 Mesotelioma 1.9* 102 Atrofia sistémica múltipla 1.8 842 Seminoma testicular 1.71* 355 Doença de Gaucher (termo genérico) 1.7*
139417 Mielite transversa, aguda 1.6 810 Shigelose 1.59* 92 Artrite juvenil idiopática 1.5* 35 Acidémia propiónica 1.5
618 Melanoma familiar 1.5* 26106 Cancro gástrico familiar 1.5* 52688 Síndromes mielodisplásicos 1.5* 2103 Síndrome de Guillain-Barré 1.45 801 Esclerodermia 1.41 803 Esclerose lateral amiotrófica (ELA) 1.35
250923 Aniridia isolada 1.31* 77 Aniridia 1.3*
98843 Linfoma de Hodgkin clássico, esclerose nodular
1.28*
494547 Carcinoma de células escamosas da hipofaringe
1.27*
635 Neuroblastoma 1.26 521 Leucemia mielóide crónica 1.25*
83418 Atrofia muscular espinhal proximal tipo 2
1.23*
363494 Tumor testicular de células germinativas não seminais 1.21*
2137 Hepatite crónica autoimune 1.2
313920 Carcinoma gástrico associado ao vírus Epstein-Barr
1.2
83419 Atrofia muscular espinhal proximal tipo 3
1.1*
398043 Tumor maligno do pénis 1.075* 91349 Adenoma pituitário não-secretor 1.05
502366 Squamous cell carcinoma of the lip 1.02 213772 Adenocarcinoma do colo do útero 1.01*
848 Beta-talassemia 1.0 710 Síndrome de Pfeiffer 1.0* 727 Poliangeíte microscópica 1.0*
3148 Schwannoma maligno 1.0 400 Hidatidose 1.0*
2781 Osteopetrose (termo genérico) 1.0*
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Incidência
estimada ( / 100.000)
44890 Tumor gastrointestinal de origem no estroma (GIST)
1.0
824 Mielofibrose com metaplasia mielóide 1.0* 69078 Lipossarcoma 1.0* 54595 Cranio-faringioma 1.0
157798 Síndrome com polipose hiperplástica 1.0 209964 Síndrome úlcera retal solitária 1.0* 171918 Linfoma não-Hodgkin de células T 0.99*
549 Legionelose 0.97* 2023 Histiocitoma fibroso maligno 0.9* 2467 Mastocitose sistémica 0.9* 900 Granulomatose de Wegener 0.85*
398961 Adenocarcinoma mucinoso do ovário 0.85* 33226 Macroglobulinemia de Waldenström 0.81*
454723 Carcinoma endometrioide do ovário 0.81* 223727 Sarcoma ósseo 0.8*
930 Acalásia esofágica familiar 0.77 542 Linfoma cutâneo 0.75*
48104 Piodermia gangrenosa 0.74
424019 Carcinoma de células escamosas do canal anal
0.73*
276145 Tumor epitelial maligno das glândulas salivares
0.73*
100070 Afasia, progressiva primária, tipo não-fluente 0.7*
99976 Adenocarcinoma esofágico 0.7 683 Parésia supranuclear progressiva 0.65 171 Colangite esclerosante primária 0.65
79139 Encefalite japonesa 0.65* 340 Febre hemorrágica com nefropatia 0.65*
83597 Encefalite disseminada aguda 0.6* 101330 Porfiria cutânea tardia 0.6*
780 Rabdomiossarcoma 0.59* 178566 Micose fungóide e variantes 0.59*
732 Polimiosite 0.585*
398058 Carcinoma de células escamosas do pénis 0.57*
104075 Adenocarcinoma do intestino curto 0.57* 221 Dermatomiosite 0.55*
99892 Síndrome de Cushing dependente de ACTH 0.55
589 Miastenia gravis 0.53
86830 Doença mieloproliferativa crónica, não classificada
0.53*
99971 Lipossarcoma bem diferenciado 0.51* 180275 Doença de Paget do mamilo 0.51*
191 Síndrome de Cockayne 0.5* 2584 Mycosis fungoides 0.5* 980 Ausência da artéria pulmonar 0.5*
Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence
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Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Incidência
estimada ( / 100.000)
39044 Melanoma da coróide 0.5*
167714 Leucemia aguda mielóide não classificada
0.49*
3318 Trombocitemia essencial 0.48* 398940 Tumor não epitelial maligno do ovário 0.43*
98844 Linfoma de Hodgkin clássico, celularidade mista
0.42*
820 Síndrome de Sneddon 0.4*
86872 Leucemia linfocítica granular grande de células T 0.4*
101959 Insuficiência da suprarrenal, primária, crónica
0.4*
399 Doença de Huntington 0.38 83484 Encefalite de St. Louis 0.38* 36426 Síndrome de Stevens-Johnson 0.36*
150 Cancro naso-faringeo 0.36* 963 Acromegalia 0.35 728 Policondrite recorrente 0.35
46484 Oligodendroglioma 0.35* 49041 Fibrose retroperitoneal 0.35*
329217 Trombose cerebral sinovenosa 0.35*
500464 Carcinoma de células escamosas da cavidade nasal e seios paranasais
0.35
33276 Sarcoma de Kaposi 0.34* 533 Listeriose 0.337
1070 Anisaquiose 0.32
83420 Atrofia muscular espinhal proximal tipo 4
0.32*
398971 Adenocarcinoma mucinoso do ovário 0.32* 1930 Encefalopatia herpética 0.3
29072 Síndromes feocromocitomas-paragangliomas, hereditários
0.3
873 Doença desmóide 0.3* 52417 Linfoma MALT 0.3*
178478 Botulismo infantil 0.3*
293173 Pustulose exantemática generalizada aguda 0.3
300912 Linfoma da zona marginal 0.3* 93672 Dermatomiosite juvenil 0.295 58017 Leucemia de células cabeludas 0.29*
98275 Doença mielodisplástica ou mieloproliferativa 0.29*
98823 Leucemia mielomonocítica, crónica 0.29* 79140 Carcinoma neuro-endócrino cutâneo 0.27
99970 Lipossarcoma com perda de diferenciação
0.27*
83330 Atrofia muscular espinhal proximal tipo 1
0.26*
168999 Melanoma maligno da mucosa 0.26* 424016 Adenocarcinoma do canal 0.26*
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Incidência
estimada ( / 100.000)
97279 Insulinoma 0.25 139423 Mielite transversa, aguda, idiopática 0.25*
329977 Classic endocrine tumor of the appendix
0.25
251627 Oligodendroglioma 0.25* 55880 Condrosarcoma 0.24*
668 Osteossarcoma 0.23* 1332 Cancro medular da tiroide 0.22*
251852 Tumor embrionário do tecido neuroepitelial
0.22*
97253 Tumor pancreático endócrino 0.21*
424943 Adenocarcinoma of liver and intrahepatic biliary tract 0.21*
301 Ependimoma 0.2* 96253 Doença de Cushing 0.2*
100085 Tumor endócrino hepático 0.2 95455 Necrólise epidérmica 0.19
781 Febre Q 0.19* 541 Linfoma de células grandes anaplásicas 0.18* 183 Doença de Churg-Strauss 0.18* 543 Linfoma de Burkitt 0.17*
3398 Tumor epitelial do timo 0.17* 142 Cancro anaplásico da tiroide 0.17*
423786 Carcinoma indiferenciado do estômago 0.17* 517 Leucemia mielomonocítica aguda 0.17* 284 Equinococose alveolar 0.16*
251636 Ependimona 0.16* 204 Doença de Creutzfeldt-Jakob 0.15
2495 Meningioma 0.15* 553 Síndrome de Cushing 0.15*
56970 Encefalopatias espongiformes transmissíveis (termo genérico)
0.15*
33402 Carcinoma hepatocelular 0.15*
329918 Glomerulonefrite membranoproliferativa não mediada por imunoglobulina
0.15*
86839 Anemia refratária com excesso de blastos
0.15*
654 Nefroblastoma 0.14* 99867 Timoma 0.14*
319298 Carcinoma papilar de células renais 0.14* 319 Sarcoma de Ewing 0.13* 514 Leucemia monoblástica aguda 0.13*
35808 Tumor do ovário de origem no estroma ou cordão sexual 0.13*
182114 Tumor urogenital raro 0.13* 418959 Carcinoma do estômago, forma rara 0.13*
363579 Tumor de células germinativas extragonadais
0.13*
913 Síndrome de Zollinger-Ellison 0.125
Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence
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Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Incidência
estimada ( / 100.000)
2086 Glioma das vias óticas 0.12
86893 Linfoma de Hodgkin nodular com predomínio de linfócitos
0.12
3392 Tularemia 0.12*
213716 Carcinoma de células escamosas do corpo uterino
0.12*
99915 Tumor de células granulosas 0.12*
213512 Tumor maligno mesenquimatoso e epitelial misto do ovário 0.12*
509 Leptospirose 0.11* 616 Meduloblastoma 0.11* 520 Leucemia promielocítica aguda 0.11*
251651 Tumor oligoastrocítico 0.11*
98277 Leucemia mielóide aguda com anomalias genéticas recorrentes
0.11*
112 Síndrome de Bartter 0.1* 2314 Síndrome de Job 0.1* 2382 Síndrome de Lennox-Gastaut 0.1*
37553 Paralisia periódica sensível ao potássio, tipo cardiodisritmico
0.1*
26790 Pseudo-mixoma do peritoneu 0.1 53035 Doença de Caroli 0.1 99967 Lipossarcoma mixóide 0.1* 98919 Síndrome de Miller-Fisher (MFS) 0.1*
228371 Botulismo com origem em produtos alimentares
0.1*
178475 Botulismo de ferida 0.1* 1822 Displasia epifisária hemimélica 0.1
98845 Linfoma de Hodgkin clássico, rico em linfócitos
0.1*
251630 Oligodendroglioma anaplásico 0.09*
75564 Anemia sideroblástica idiopática adquirida 0.09*
3287 Arterite de Takayasu 0.084*
375 Síndrome pneumo-renal de Goodpasture
0.08*
35807 Tumor maligno das células da linha germinativa do ovário
0.08*
73274 Hemofilia adquirida 0.08 1304 Brucelose 0.07*
424002 Carcinoma de células escamosas do reto
0.07*
418951 Carcinoma indiferenciado do esófago 0.07* 251870 Tumor neuroectodérmico primitivo 0.07* 398987 Teratoma maligno do ovário 0.07* 79277 Porfiria eritropoiética congénita 0.065*
863 Triquinelose 0.06* 213531 Carcinoma metaplásico da mama 0.06* 86843 Panmielose aguda com mielofibrose 0.06*
790 Retinoblastoma 0.05*
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Incidência
estimada ( / 100.000)
99969 Lipossarcoma pleomórfico 0.05* 213557 Cancro da mama, tipo glândula salivar 0.05*
98287 Tumor de células histiocíticas e dendríticas
0.05*
86852 Leucemia prolinfocítica de células B 0.05* 99931 Hemossiderose pulmonar, idiopática 0.0425*
331 Deficiência congénita de fator XIII 0.04* 248111 Doença de Huntington juvenil 0.04* 300385 Carcinoma hipofisário 0.04*
747 Proteinose alveolar pulmonar 0.04 83476 Encefalia do Oeste do Nilo 0.04* 3299 Tétano 0.04*
454714 Leucemia por plasmócitos 0.04*
424996 Squamous cell carcinoma of gallbladder and extrahepatic biliary tract
0.04*
98846 Linfoma de Hodgkin clássico, pobre em linfócitos
0.04*
99912 Tumor de células germinais, desgerminoma
0.04*
168960 Anemia refratária com excesso de blastos em transformação
0.04*
357034 Retinoblastoma unilateral 0.038* 2573 Doença de Moya-Moya 0.035* 290 Síndrome de rubéola congénita 0.03*
1501 Carcinoma adrenocortical 0.03* 33355 Disgenesia reticular 0.03* 46487 Epidermólise bolhosa adquirida 0.03* 99865 Seminoma espermatocítico 0.03*
424039 Carcinoma de células escamosas do pâncreas
0.03*
251576 Gliossarcoma 0.03* 329984 Goblet cell carcinoma 0.025
449 Hepatoblastoma 0.02* 1267 Botulismo 0.02* 1957 Estesioneuroblastoma 0.02* 1183 Ataxia - opsoclonia - mioclonia 0.02* 143 Carcinoma das paratiroides 0.02*
99928 Tumor trofoblástico do local da placenta (PSST)
0.02*
251909 Pineoblastoma 0.02* 251679 Astroblastoma 0.02*
363489 Tumor testicular do estroma – cordão sexual
0.02*
424970 Undifferentiated carcinoma of liver and intrahepatic biliary tract 0.02*
424046 Carcinoma de células acinares do pâncreas
0.02*
423994 Carcinoma de células escamosas do cólon
0.02*
86850 Sarcoma mielóide 0.02*
Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence
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Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Incidência
estimada ( / 100.000)
518 Leucemia megacarioblástica aguda 0.02*
98834 Leucemia mieloblástica, aguda, com maturação
0.02*
251579 Glioblastoma de células gigantes 0.02* 31837 Doença venoclusiva pulmonar 0.015*
538 Linfangioleiomiomatose 0.0135 79276 Porfiria aguda intermitente 0.013* 79278 Protoporfiria eritropoiética 0.012* 2030 Fibrossarcoma 0.01*
55881 Adamantinoma 0.01* 251899 Carcinoma do plexo coróide 0.01*
173 Cólera 0.01* 324625 Chikungunya 0.01*
424975 Squamous cell carcinoma of liver and intrahepatic biliary tract
0.01*
424053 Cistoadenocarcinoma mucinoso do pâncreas
0.01*
423968 Carcinoma de células escamosas do intestino delgado
0.01*
423781 Carcinoma gástrico, tipo glândulas salivares
0.01*
418945 Carcinoma do esófago, tipo glândulas salivares
0.01*
168966 Linfoma composto 0.01*
98833 Leucemia mieloblástica, aguda, sem maturação 0.01*
98832 Leucemia mieloblástica, aguda, minimamente diferenciada
0.01*
251863 Meduloblastoma desmoplásico/nodular 0.01* 251607 Xantoastrocitoma pleomórfico 0.01* 251598 Astrocitoma protoplásmico 0.01* 251582 Gliomatose cerebral 0.01* 180234 Tumor misto de células germinativas 0.01* 180226 Carcinoma embrionário 0.01*
319303 Carcinoma de células renais cromófobas
0.01*
79473 Porfiria variegada 0.008*
284343 Síndrome de susceptibilidade familiar ao blastoma pleuropulmonar
0.007
356 Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker
0.0055
97280 Glucagonoma 0.005* 97283 Somatostatinoma 0.0025*
Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence
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Lista de doenças ou grupos de doenças por número decrescente de casos ou familias publicados
Número de casos publicados Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos
319218 Febre hemorrágica do Ébola 28220 Casos
227972 Síndrome do óleo tóxico 20000 Casos
454745 Kuru 2700 Casos
50918 Doença de Kikuchi-Fujimoto 1052 Casos
2309 Paquioniquia congénita 1000 Casos
158014 Histiocitose sinusal com linfadenopatia maciça
1000 Casos
64 Síndrome de Alstrom 950 Casos 454836 Gripe aviária 826 Casos
1917 Síndrome de metilmercúrio fetal 800 Casos 83312 Rickettsiose variceliforme 800 Casos
85 Anemia diseritropoiética congénita 740 Casos 99825 Febre de Nipah 556 Casos
167 Síndrome de Chediak-Higashi 500 Casos 26 Acidúria metilmalónica - homocistinúria 500 Casos
2138 Hermafroditismo verdadeiro 500 Casos 2930 Síndrome de Cronkhite-Canada 500 Casos 2896 Síndrome de Pitt-Hopkins 500 Casos 3261 Síndrome linfoproliferativo autoimune 500 Casos
34526 Hipomagnesemia primária hereditária (termo genérico)
500 Casos
42642 Síndrome de Marshall - febre periódica 500 Casos 35687 Doença de Erdheim-Chester 500 Casos 69077 Tumores rabdóides 500 Casos 73256 Neurocitoma central 500 Casos
79282 Acidemia metilmalónica com homocistinúria, tipo cblC
500 Casos
99826 Doença de Marburg 500 Casos 85448 Amiloidose familiar tipo finlandês 475 Casos
22 Acidúria 4-hidroxibutírica 450 Casos
79312 Acidémia metilmalónica sensível à vitamina B12 tipo mut-
450 Casos
411593 Síndrome autoimune da insulina 404 Casos 649 Doença de Norrie (ND) 400 Casos 125 Síndrome de Bloom 400 Casos 662 Síndrome das unhas amarelas 400 Casos
35125 Síndrome do nevo epidérmico 400 Casos 100025 Doença da cadeia pesada alfa 400 Casos
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos 3348 Traqueo-broncopatia osteocondroplásica 400 Casos
352540 Osteomalacia oncogénica 400 Casos 974 Síndrome de Adams-Oliver 398 Casos
238606 Tremor ortostático primário 390 Casos 83453 Síndrome vulvo-vaginal - gengival 380 Casos 2968 Deficiência na adesão leucocitária (LAD) 350 Casos
64741 Pneumoblastoma 350 Casos
85458 Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose
350 Casos
3269 Sinostose radio-cubital 350 Casos 96170 Síndrome de Emanuel 350 Casos
59 Síndrome de Allan-Herndon 320 Casos 838 Síndrome de Susac 304 Casos
1556 Cutis marmorata telagiectásica congénita 300 Casos 570 Síndrome de Moebius 300 Casos
3071 Síndrome de Costello 300 Casos
157 Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 2
300 Casos
184 Querubismo 300 Casos 1340 Síndrome cardio-facio-cutâneo 300 Casos 1328 Doença de Camurati-Engelmann 300 Casos 2092 Hipoplasia dérmica focal 300 Casos 2909 Síndrome de Rothmund-Thomson 300 Casos 1467 Síndrome de Cogan 300 Casos 2330 Síndrome de Kasabach-Merritt 300 Casos 3347 Traqueo-broncomegalia 300 Casos
42775 Síndrome PHACE 300 Casos 530 Proteinose lipóide 300 Casos 41 Acropigmentação de Dohi 300 Casos
482 Doença de Kimura 300 Casos 525 Líquen plano folicular 300 Casos 840 Siringocistadenoma papilífero 300 Casos 73 Angiomatose quística difusa do osso 300 Casos
83469 Tumor de células pequenas redondas desmoplásicas
300 Casos
99147 Doença de von Willebrand adquirida 300 Casos
228302 Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma miopática
300 Casos
247245 Siderose superficial 300 Casos 206569 Miopatia necrotizante autoimune 300 Casos
237 Duplicação da uretra 300 Casos 501 Doença de Lafora 300 Casos
309025 Défice de mevalonato quinase 300 Casos 500 Síndrome LEOPARD 296 Casos
363549 Encefalopatia aguda com convulsões bifásicas e redução da difusão tardia
283 Casos
2070 Gastroenterite eosinofílica 280 Casos
137667 Malformação capilar-malformação arteriovenosa 261 Casos
2908 Poiquilodermia de Kindler 250 Casos
Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence
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Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos 79087 Lipodistrofia parcial adquirida 250 Casos
100006 Hemorragia cerebral com amiloidose, hereditária, tipo holandês
250 Casos
98954 Distrofia corneana epitelial, juvenil, tipo Meesmann 250 Casos
163634 Síndrome de Maffucci 250 Casos 167635 Escleromixedema 250 Casos
373 Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel 250 Casos 90283 Lúpus eritematoso túmido 250 Casos
221074 Doença de Marchiafava-Bignami 250 Casos 199318 Síndrome de microdelecção 15q13.3 246 Casos
2710 Displasia oculo-dento-óssea dominante 243 Casos 464453 Metahemoglobina adquirida 242 Casos 169105 Síndrome de Good 241 Casos
99642 Displasia espondiloepimetafisária, tipo Handigodu 234 Casos
2241 Megacistis - microcólon - hipoperistaltismo intestinal - hidronefrose
230 Casos
1708 Trissomia 16 em mosaico 226 Casos 65285 Doença de Lhermitte-Duclos 220 Casos
587 Síndrome de Muir-Torre 205 Casos 2796 Paqui-dermoperiostose 204 Casos 2510 Síndrome Micro 203 Casos
33364 Tricotiodistrofia (termo genérico) 201 Casos 193 Síndrome de Cohen 200 Casos
1059 Nevo bolhoso esponjoso azul 200 Casos 3165 Fasceíte eosinofílica 200 Casos 847 Alfa talassemia - atraso mental, ligada ao X 200 Casos
1986 Complexo Gollop-Wolfgang 200 Casos 1980 Síndrome de Fahr 200 Casos 2616 Síndrome 3M 200 Casos 575 Síndrome de Muckle-Wells 200 Casos 559 Síndrome de Marinesco-Sjogren 200 Casos
343 Hiperimunoglobulinemia D com febre recorrente
200 Casos
414 Hiperornitinemia 200 Casos 1451 Síndrome CINCA 200 Casos
317 Eritroqueratodermia variável tipo Mendes da Costa
200 Casos
302 Epidermodisplasia verruciformis de Lutz-Lewandowsky
200 Casos
2088 Glicogenose de Bickel-Fanconi 200 Casos 1063 Angioma cauliforme 200 Casos 220 Síndrome de Denys-Drash 200 Casos
36412 Vasculite leucocitoclástica hipocomplementémica
200 Casos
523 Leiomiomatose familiar 200 Casos 901 Síndrome de Wells 200 Casos 679 Papulose atrófica maligna 200 Casos
66630 Pseudoartrose da clavícula, congénita 200 Casos
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos 48377 Dermatose pustular sub-corneana 200 Casos 48686 Linfoma de derrame primário (PEL) 200 Casos 48652 Deleção 22q13 200 Casos 79277 Porfiria eritropoiética congénita 200 Casos 79255 Gangliosidose GM1 tipo 1 200 Casos 75563 Anemia sideroblástica ligada ao X 200 Casos 91385 Angioedema adquirido 200 Casos 97360 Síndrome de Robinow 200 Casos 97231 Conjuntivite lenhosa 200 Casos
139436 Reticulohistiocitose multicêntrica 200 Casos 139491 Doença da ferroportina 200 Casos 137867 Doença do neurónio motor de Madras 200 Casos 99050 Artéria pulmonar proveniente da aorta 200 Casos
220407 Esclerose sistémica limitada 200 Casos 221016 Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2 200 Casos 199267 Fibromatose digital infantil 200 Casos 293848 Atrofia lobar temporal direita 200 Casos
306516 Hipomagnesemia primária familiar com hipercalcúria
200 Casos
261183 Monossomia 15q11.2 200 Casos 1540 Síndrome de Jackson-Weiss 200 Casos 457 Ictiose tipo Harlequim 200 Casos 627 Síndrome de Nance-Horan 196 Casos
402035 Colite eosinofílica 196 Casos
28 Acidúria metilmalónica sensível à vitamina B12
192 Casos
1465 Síndrome de Coffin-Siris 190 Casos 293381 Distrofia de erosão epitelial recorrente 186 Casos
1475 Síndrome rim coloboma 180 Casos 254509 Botulismo iatrogénico 180 Casos
319552 Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas devido a défice completo de IL12RB1
180 Casos
572 Expressão deficiente de HLA classe 2 179 Casos 98960 Distrofia corneana, tipo Thiel-Behnke 173 Casos
1459 Doença celíaca - epilepsia - calcificações occipitais
170 Casos
48431 Cataratas congénitas - dismorfia facial - neuropatia
170 Casos
60040 Macrocefalia - cutis marmorata telangiectásica congénita
170 Casos
97685 Deleção 17q11 170 Casos 252212 Tumor tritão maligno 170 Casos
324636 Síndrome de sensibilização auto - eritrocitária 170 Casos
96121 Trissomia 7q11 163 Casos 261243 Trissomia 16p13.1 162 Casos
1522 Displasia cranio-metafisária 160 Casos 1359 Síndrome de Carney 160 Casos
300324 Linfocitose persistente de células B policlonais
154 Casos
Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence
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Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos 226 Deficiência de diidropteridina redutase 150 Casos
3467 Xantinúria 150 Casos 3103 Síndrome de Roberts 150 Casos 2048 Síndrome de Foix-Chavany-Marie 150 Casos 2108 Síndrome de Hallermann-Streiff-François 150 Casos 3197 Hiperecplexia hereditária 150 Casos 3265 Sinostose úmero-radial 150 Casos
2637 Nanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo 2
150 Casos
35069 Distrofia neuroaxonal do lactente 150 Casos 28378 Tirosinemia tipo 2 150 Casos
37042 Disfunção imune - poliendocrinopatia - enteropatia, ligado ao X
150 Casos
37748 Síndrome de Schnitzler 150 Casos 188 Síndrome derrame capilar 150 Casos
71274 Leiomiomatose peritoneal disseminada 150 Casos
52503 Atraso mental ligado ao X - epilepsia - baixa estatura - hipoplasia do terço médio da face 150 Casos
79259 Doença do armazenamento de glicogénio tipo 1B
150 Casos
84142 Síndrome de Isaac 150 Casos
93682 Doença de Castleman de início na idade pediátrica
150 Casos
139411 Tríade de Carney 150 Casos 168816 Mesotelioma quistico peritoneal 150 Casos 314777 Adenoma pituitário isolado familiar 150 Casos 284454 Retinopatia oculta externa zonal aguda 150 Casos
3156 Síndrome de Senior-Loken 150 Casos 236 Duplicação parcial 9p 150 Casos
498474 Síndrome de fibromatose hialina 150 Casos 1590 Deleção 13q32 150 Casos 135 Síndrome CACH 148 Casos
398166 Displasia dérmica facial focal 147 Casos 166113 Síndrome de Bazex 145 Casos 457083 Fusão esplenogonadal isolada 145 Casos
113 Síndrome de Bazex-Dupre-Christol 143 Casos 2576 Nanismo de Mulibrey 140 Casos
83450 Odontodisplasia regional 140 Casos 79314 Acidúria L-2-hidroxiglutárica 140 Casos 90003 Pseudotumor inflamatório do fígado 140 Casos 2290 Doença de inclusões nas microvilosidades 137 Casos 291 Síndrome varicela fetal 130 Casos
3400 Túnel aorta-ventrículo 130 Casos 178307 Acropigmentação reticulada de Kitamura 130 Casos
834 Doença no armazenamento de ácido siálico livre
130 Casos
800 Síndrome de Schwartz-Jampel 129 Casos
98920 Atrofia muscular espinhal com insuficiência respiratória
128 Casos
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos
137898 Leucoencefalopatia com envolvimento do tronco cerebral e medula - lactato aumentado
127 Casos
650 Deficiência de LCAT 125 Casos 1305 Síndrome oculo-digito-esofago-duodenal 123 Casos 2343 Síndrome crânio em trevo 120 Casos
51 Síndrome de Aicardi-Goutieres 120 Casos
90117 Neuropatia hereditária motora e sensitiva, tipo Okinawa
120 Casos
100026 Doença da cadeia pesada gama 120 Casos 391641 Síndrome de Feingold, tipo 1 120 Casos
440727 Hamartoma combinado da retina e do epitélio pigmentado da retina
120 Casos
261272 Trissomia 17q12 118 Casos 3138 Síndrome de Schinzel 117 Casos
398073 Síndrome semelhante a Prader-Willi 117 Casos 1001 Síndrome da microdeleção 2q37 115 Casos
48918 Miosite focal 115 Casos 98967 Distrofia corneana cristalina, tipo Schnyder 115 Casos
293181 Convulsões parciais migratórias malignas da infância
114 Casos
261494 Síndrome de Kleefstra 114 Casos
420584 Síndrome de polidactilia pós-axial – anomalias da hipófise anterior – dismorfia facial
112 Casos
415 Síndrome de Triplo H (HHH) 111 Casos
31043 Hipomagnesemia renal - hipercalciúria - nefrocalcinose
110 Casos
79113 Atraso mental e de crescimento - disostose mandibulo-facial - microcefalia - fenda do palato
107 Casos
86909 Epilepsia mioclónica do lactente 106 Casos
88637 Hipomielinazação - hipogonadismo hipogonadotrófico - hipodontia 105 Casos
221150 Síndrome Pitt-Hopkins-like 105 Casos 261265 Monossomia 17q12 103 Casos
79477 Síndrome de Griscelli tipo 2 (hipopigmentação - imunodeficiência com ou sem défice neurológico)
102 Casos
488239 Neurorretinopatia macular aguda 101 Casos 349 Fucosidose 100 Casos 371 Glicogenose tipo 7 100 Casos
45 Deficiência de adenosina monofosfato desaminase
100 Casos
833 Encefalopatia devido à deficiência de sulfito oxidase
100 Casos
245 Disostose acro-facial, tipo Nager 100 Casos 2053 Síndrome de Freeman-Sheldon 100 Casos
2785 Osteopetrose ligeira autossómica recessiva, tipo intermédio
100 Casos
2414 Linfangiectasia pulmonar 100 Casos 477 Síndrome KID 100 Casos
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Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos 2882 Fitoesterolemia 100 Casos 274 Síndrome de Bernard-Soulier 100 Casos 897 Síndrome de Waardenburg-Shah 100 Casos 955 Acrosteólise, tipo dominante 100 Casos 869 Síndrome triplo A 100 Casos 981 Agenesia da carótida interna 100 Casos
1507 Síndrome de Robinow autossómica recessiva 100 Casos 672 Síndrome de Pallister-Hall 100 Casos
2222 Hipertricose lanuginosa congénita 100 Casos 1826 Displasia fronto-metafísária 100 Casos 2780 Osteopatia estriada - esclerose craniana 100 Casos 2697 Artrogripose - nefropatia - colestase 100 Casos 2704 Síndrome de Ochoa 100 Casos 2363 Síndrome lacrimo-auriculo-dento-digital 100 Casos
2342 Queratose palmo-plantar - periodontopatia - onicogripose
100 Casos
3107 Síndrome de Robinow tipo dominante 100 Casos
746 Deficiência de proteína trifuncional mitocondrial
100 Casos
332 Deficiência congénita de fator intrínseco 100 Casos 3243 Síndrome de Sweet 100 Casos 3319 Tombocitopenia amegacariocítica 100 Casos 1929 Encefalite sub-aguda de Rasmussen 100 Casos 2478 Megalencefalia - leucodistrofia quística 100 Casos
33110 Agamaglobulinemia autossómica recessiva 100 Casos 31150 Doença de Tangier 100 Casos
30924 Hipomagnesemia por má absorção seletiva de magnésio
100 Casos
35708 Deficiência de L-aminoácidos aromáticos descarboxilase 100 Casos
898 Doença de Wagner 100 Casos 724 Pneumonia eosinofílica aguda idiopática 100 Casos
71517 Distonia de início agudo - parkinsonismo 100 Casos
70593 Imunodeficiência por deficiência seletiva de anticorpos anti-polissacarídeos
100 Casos
59306 Síndrome neuroacantocitose de Mc Leod 100 Casos 59315 Rombencefalossinapse 100 Casos
79403 Epidermólise bolhosa juncional - atresia do piloro
100 Casos
79409 Epidermólise bolhosa distrófica inversa 100 Casos 77258 Síndrome trico-rino-falangico tipos 1 e 3 100 Casos 75326 Tortuosidade das artérias da retina 100 Casos 91136 Síndrome de Fanconi 100 Casos 89937 Raquitismo hipofosfatémico 100 Casos
86813 Degeneração coriorretiniana peripapilar helicoidal
100 Casos
94087 Paniculite citofágica histiocítica 100 Casos 93686 Doença de Castleman multicêntrica (MCD) 100 Casos 99015 Paraparésia espástica 2 100 Casos
221008 Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 1 100 Casos
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos 238769 Síndrome da microdeleção 1q44 100 Casos 254478 Líquen plano penfigóide 100 Casos
251295 Atrofia coriorretiniana paravenosa pigmentada
100 Casos
140957 Macrotrombocitopenia com formação anormal pró-plaquetária, autossómica dominante
100 Casos
168569 Síndrome H 100 Casos
209905 Coreoatetose - hipotiroidismo - dificuldade respiratória neonatal
100 Casos
199241 Hemangiomatose pulmonar capilar 100 Casos 306741 Síndrome de hemidistonia-hemiatrofia 100 Casos
1293 Braquiolmia 100 Casos 1310 Doença de Caffey 100 Casos 1221 Queilite glandular 100 Casos 351 Galactosialidose 100 Casos
352723 Attenuated Chédiak-Higashi syndrome 100 Casos
99880 Síndrome hiperparatiroidismo - tumor da mandíbula (HPT-JT)
100 Casos
65748 Queratoacantoma múltiplo tipo Ferguson-Smith
100 Casos
502 Síndrome de Langer-Giedion 100 Casos 79493 Síndrome de Brooke-Spiegler 100 Casos
261476 Monossomia Xp21 100 Casos 1446 Cromossoma 22 em anel 100 Casos
166305 Convulsões infantis benignas associadas a gastroenterite ligeira
100 Casos
3344 Toxopaquiosteose das diáfises da tíbia e perónio
100 Casos
96095 Trissomia distal 3q 100 Casos 99063 Síndrome de Shone 100 Casos
199282 Síndrome de Harlequin 100 Casos
329211 Vitreorretinopatia neovascular inflamatória, autossómica dominante
99 Casos
71276 Síndrome seio silencioso 98 Casos
75381 Edema macular quístico autossómico dominante 97 Casos
333 Lipogranulomatose de Farber 96 Casos 699 Síndrome de Pearson 95 Casos
2671 Síndrome de Neu-Laxova 91 Casos 52368 Síndrome de Mohr-Tranebjaerg 91 Casos 1885 Ectopia lentis isolada 90 Casos 742 Deficiência de prolidase 90 Casos
276198 Ataxia espinocerebelosa, tipo 36 90 Casos 53719 Síndrome de Wyburn-Mason 90 Casos 2473 Síndrome de Mckusick-Kaufman 90 Casos
498228 Tumor filóide da próstata 90 Casos 1642 Deleção 9p 89 Casos 347 Síndrome de Frasier 88 Casos
2044 Síndrome de Floating-Harbor 87 Casos 96147 Monossomia distal 9q34 86 Casos
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Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos 1738 Duplicação 4p 85 Casos 3403 Anomalia Uhl 84 Casos
34587 Glicogenose por deficiência de LAMP-2 84 Casos
254519 Anomalias congénitas múltiplas por anomalia nos genes de expressão materna localizados em 14q32.2
84 Casos
2635 Nanismo metatrópico 81 Casos 79133 Displasia dérmica facial focal 81 Casos 98961 Distrofia corneana, tipo Reis-Buckler 81 Casos 1935 Encefalopatia mioclónica precoce 80 Casos 526 Síndrome de Liddle 80 Casos 709 Síndrome de Peters-plus 80 Casos
382 Deficiência de guanidinoacetato metiltransferase
80 Casos
1440 Cromossoma 14 em anel 80 Casos 3342 Síndrome de tortuosidade arterial 80 Casos
49 Agenesia do pénis 80 Casos
49827 Síndrome anemia megaloblástica tiamina-sensível
80 Casos
79315 Acidúria D-2-hidroxiglutárica 80 Casos 97229 Síndrome de Brown-Vialetto-van Laere 80 Casos
238569 Doença intestinal inflamatória de início precoce, autossómica recessiva
80 Casos
231401 Talassemia beta - síndrome mielodisplásico 80 Casos 950 Acrodisostose 80 Casos
3152 Esclerosteose 80 Casos 98769 Ataxia espinocerebelosa, tipo 15 80 Casos
600 Miopatia distal com fraqueza das cordas vocais 78 Casos
2396 Lipomatose encéfalo-cranio-cutânea 77 Casos 1393 Síndrome cerebro-costo-mandibular 75 Casos
238722 Movimentos em espelho congénitos familiares
75 Casos
320406 Síndrome de paraplegia espástica – atrofia ótica - neuropatia
75 Casos
79230 Hemocromatose, forma juvenil 74 Casos 209981 Síndrome IRIDA 74 Casos
622 Homocistinúria sem acidúria metilmalónica 73 Casos 659 Síndrome de Olmsted 73 Casos
2196 Hipercalciúria - coloboma da mácula 72 Casos 1830 Displasia imuno-óssea, tipo Schimke 71 Casos 1442 Cromossoma 18 em anel 70 Casos
760 Deficiência de nucleosídeos purínicos fosforilase
70 Casos
32 Acidúria piroglutâmica 70 Casos 2123 Hemangiomatose difusa neonatal 70 Casos 2006 Fenda mediana do lábio inferior 70 Casos 2028 Fibromatose hialina juvenil 70 Casos 2484 Osteodisplasia de Melnick-Needles 70 Casos 756 Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1 70 Casos
65759 Síndrome de Carpenter 70 Casos
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos 79293 Deficiência familiar de LCAT 70 Casos 79257 Gangliosidose GM1 tipo 3 70 Casos
404546 DITRA 70 Casos 357043 Esclerose lateral amiotrófica, tipo 4 70 Casos
3310 Tetrassomia 9p 70 Casos
90791 Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiência de 3-beta-hidroxi-esteróide desidrogenase
68 Casos
98975 Distrofia endotelial congénita, hereditária 68 Casos
319581 Suscetibilidade mendeliana autossómica dominante para doenças micobacterianas, défice parcial de IFNgamaR1
68 Casos
306669 Síndrome hemiatrofia-hemiparkinsonismo 68 Casos 2554 Síndrome orelha-rótula - baixa estatura 67 Casos 2062 Fusão dos corpos vertebrais - macrossomia 67 Casos
160148 Polipose Cap 67 Casos 2268 Síndrome ICF 66 Casos 2333 Síndrome de Kenny-Caffey 65 Casos
51636 Síndrome WHIM 65 Casos 90354 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 6B 65 Casos
163 Hiperferritinemia hereditária com cataratas congénitas 64 Casos
3242 Síndrome de Renpenning 64 Casos
55595 Distrofia muscular das cinturas autossómica dominante tipo 1F
64 Casos
96184 Dissomia uniparental de origem materna, cromossoma 14
64 Casos
69736 Despigmentação aguda bilateral da íris 62 Casos
83473 Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia pós-axial - hidrocefalia
62 Casos
75392 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 8 62 Casos 1988 Síndrome facio-femural 62 Casos 2855 Síndrome de Perrault 61 Casos
3051 Atraso mental - cabelo rarefeito - braquidactilia 61 Casos
2771 Osteogénse imperfeita com artrogripose congénita
60 Casos
239 Doença de Dyggve-Melchior-Clausen 60 Casos 677 Pancreatoblastoma 60 Casos 381 Doença de Griscelli 60 Casos 969 Displasia acromícrica 60 Casos
156 Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 1
60 Casos
1270 Síndrome de Bowen-Conradi 60 Casos 1667 Síndrome de Wolcott-Rallison 60 Casos 139 Síndrome CHILD 60 Casos
2065 Síndrome de Galloway 60 Casos 2462 Síndrome de Shprintzen-Goldberg 60 Casos 708 Anomalia de Peters 60 Casos
159 Deficiência de carnitina-acilcarnitina translocase
60 Casos
Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence
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Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos 2995 Síndrome de Baraitser-Winter 60 Casos 3411 Duplo útero - hemivagina - agenesia renal 60 Casos 2221 Hipertricose lanuginosa adquirida 60 Casos 721 Síndrome de plaquetas cinzentas 60 Casos
52530 Doença pseudo-Von Willebrand 60 Casos 63455 Pênfigo paraneoplásico 60 Casos
79310 Acidémia metilmalónica sensível à vitamina B12 tipo cbl A
60 Casos
90349 Cutis laxa recessiva, tipo 1 60 Casos 98870 Anemia diseritropoiética, congénita, tipo III 60 Casos 99803 Síndrome de Haddad 60 Casos
158029 Histiocitose azul-marinho 60 Casos 300493 Síndrome de Sagliker 60 Casos
773 Doença de Refsum 60 Casos
352490 Transtorno o espectro do autismo por défice de AUTS2
60 Casos
83467 Síndrome de Morvan 60 Casos
468635 Enterite ulcerativa estenosante multifocal criptogénica 60 Casos
451607 Pseudolinfoma cutâneo 60 Casos 2332 Síndrome KBG 59 Casos 3338 Síndrome de Toriello-Carey 59 Casos
293642 Síndrome blefarofimose - défice intelectual 58 Casos 79327 Síndrome das CDG tipo Ik 57 Casos 88644 Ataxia, autossómica recessiva, tipo Beauce 57 Casos
331176 Neutropenia congénita grave autossómica recessiva por défice de G6PC3 57 Casos
46 Deficiência de adenilossuccinato liase 56 Casos 90024 Microdontia - microtia tipo I - surdez 56 Casos 3206 Displasia de Stuve-Wiedemann 56 Casos
71 Doenças de retenção dos quilomicrons 55 Casos 2588 Síndrome de Myhre 55 Casos 2556 Síndrome MIDAS 55 Casos
3405 Úlcera do cordão umbilical - atresia intestinal
55 Casos
3455 Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch 54 Casos 57782 Síndrome de Mazabraud 54 Casos 79320 Síndrome das CDG tipo Ic 54 Casos 83628 Síndrome PELVIS 54 Casos
314603 Ataxia espástica autossómica recessiva com leucoencefalopatia
54 Casos
329284 Neurodegeneração associada a proteína hélice - beta
54 Casos
2833 Síndrome da pele rígida 54 Casos
464306 Síndrome de défice intelectual relacionada a DYRK1A
54 Casos
79099 Dermatite granulomatosa intersticial com artrite 53 Casos
254516 Atraso do desenvolvimento motor por anomalia nos genes de expressão paterna localizados em 14q32.2
53 Casos
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos 251515 Artrogripose distal tipo 10 53 Casos 178509 Síndrome de Perry 53 Casos
398088 Criohidrocitose hereditária com estromatina normal
53 Casos
98806 Distonia idiopática de torção do tipo misto de início no adulto 53 Casos
251282 Ataxia espástica autossómica dominante 53 Casos 3473 Síndrome de Zimmerman-Laband 52 Casos
251671 Glioma angiocêntrico 52 Casos 449566 Fibrose angiocêntrica eosinofílica 52 Casos 98767 Ataxia espinocerebelosa, tipo 11 51 Casos 1766 Síndrome de desequilíbrio 51 Casos 585 Mucosulfatidose 50 Casos 868 Deficiência de triose-fosfato isomerase 50 Casos
9 Síndrome 48 XXXX 50 Casos 2801 Doença de Paget tipo juvenil 50 Casos 3111 Síndrome de Rotor 50 Casos 574 Monossomia 21 50 Casos 808 Síndrome de Seckel 50 Casos 871 Defeito familiar na condução cardíaca 50 Casos
1444 Cromossoma 20 em anel 50 Casos 40 Displasia acromesomélica, tipo Maroteaux 50 Casos
1253 Síndrome de Ascher 50 Casos 127 Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann 50 Casos
1297 Síndrome branquio-óculo-facial 50 Casos 978 Síndrome ADULT 50 Casos
1125 Apraxia ocular motora, tipo Cogan 50 Casos 1118 Aplasia do perónio - ectrodactilia 50 Casos
1573 Degenerescência macular juvenil - hipotricose
50 Casos
1517 Síndrome cranio-facio-cardio-esquelético 50 Casos
1493 Agenesia do corpo caloso - catarata - imunodeficiência
50 Casos
1425 Síndrome de Desbuquois 50 Casos
165 Lipidose com doença no armazenamento de triglicerídeos 50 Casos
2078 Gerodermia osteodisplástica 50 Casos
2143 Hérnia diafragmática - onfalocelo - agenesia do corpo caloso
50 Casos
2136 Síndrome de Hennekam 50 Casos 1997 Fenda - ectropium - dentes cónicos 50 Casos 2632 Nanismo mesomélico tipo Langer 50 Casos 2461 Síndrome de Marden-Walker 50 Casos 2407 Síndrome LOGIC 50 Casos 2805 Agenesia do pâncreas 50 Casos
712 Anemia hemolítica devido à deficiência de glucose-fosfato isomerase
50 Casos
851 Trombopenia de Paris-Trousseau 50 Casos 3231 Onicodistrofia - surdez 50 Casos 3253 Síndrome de Zlotogora-Ogur 50 Casos
Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence
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Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos 361 Deficiência familiar de glucocorticóides 50 Casos
1902 Ehrliquiose 50 Casos 33111 Pele laxa granulomatosa 50 Casos 29822 Hipotermia periódica espontânea 50 Casos 71518 Torcicolo paroxístico benigno da infância 50 Casos 53540 Síndrome de Goldmann-Favre 50 Casos 79500 Surdez - onicodistrofia, forma recessiva 50 Casos 79143 Anoniquia congénita 50 Casos 79256 Gangliosidose GM1 tipo 2 50 Casos 75382 Doença de Oguchi 50 Casos
91496 Degeneração vitreo-retiniana em floco de neve
50 Casos
90342 Variante de xeroderma pigmentosum (XPV) 50 Casos 90348 Cutis laxa, tipo dominante 50 Casos 86816 Analbuminemia congénita 50 Casos
85136 Leucoencefalopatia quística sem megalencefalia
50 Casos
85212 Doença de Gaucher perinatal letal 50 Casos
98811 Discinesia paroxística induzida por esforço (PED) 50 Casos
97234 Miopatia por deficiência de fosfoglicerato mutase
50 Casos
93600 Hiperoxalúria tipo não 1 e não 2 50 Casos 137888 Síndrome Auriculo-condilar 50 Casos
101150 Distonia sensível à dopa, autossómica recessiva
50 Casos
100012 Lisencefalia com hipoplasia cerebelosa, tipo B
50 Casos
99872 Síndrome de Hashimoto-Pritzker 50 Casos 217385 Trissomia 17p13 50 Casos 221046 Poiquilodermia com neutropenia 50 Casos 157846 Neuroferritinopatia 50 Casos 171929 Trissomia 10p 50 Casos 208513 Ataxia espinocerebelosa tipo 29 50 Casos
206583 Doença de corpos de poliglucosano do adulto
50 Casos
300512 Onicomatricoma 50 Casos 284448 CLIPPERS 50 Casos
371428 Espectro clínico de osteólise multicêntrica – nodulose - artropatia 50 Casos
404507 Fibroma condromixóide 50 Casos 352636 Síndrome de falanges micro geodésicas 50 Casos
3130 Síndrome de Satoyoshi 50 Casos 454710 Penfigoide anti – p200 50 Casos 79147 Colagenose perfurante reativa, familiar 50 Casos 79395 Síndrome de Vohwinkel com ictiose 50 Casos
262941 Trissomia parcial do braço longo do cromossoma 14 50 Casos
494 Queratodermia hereditária mutilante 50 Casos
443197 Protoporfiria eritropoiética, ligada ao cromossma X
50 Casos
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos 96177 Cromossoma 15 em anel 50 Casos 99776 Trissomia 9 em mosaicismo 50 Casos
1873 Distrofia dos cones e bastonetes - amelogénese imperfeita
49 Casos
70592 Imunodeficiência por deficiência de cinase 4 associada ao recetor da interleucina-1 49 Casos
54251 Abcessos asséticos cortico-sensíveis 49 Casos
319558 Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas devido a défice completo de IL12B
49 Casos
255229 Neuro-hepatopatia de Navajo 49 Casos 3447 Síndrome de Weaver 48 Casos 2897 Pytiriasis rubra pilosa 48 Casos
293987 Síndrome de obesidade infantil de apresentação rápida - disfunção hipotalâmica - hipoventilação - disregulação autonómica
48 Casos
391372 Síndrome de défice intelectual-atraso grave de linguagem-dismorfismo ligeiro
48 Casos
404553 Vasculite devido a défice deADA2 48 Casos 1414 Síndrome colestase - linfedema 47 Casos 989 Aglossia - adactilia 47 Casos
1509 Displasia isquio-rotuliano 47 Casos 216828 Osteogénese imperfeita, tipo 5 47 Casos 250994 Síndrome de microduplicação 1q21.1 46 Casos
798 Síndrome de Schintzel-Giedion 46 Casos 319646 Síndrome PGM -CDG 46 Casos 53721 Síndrome de Cobb 45 Casos 86788 Neutropenia, congénita grave, ligada ao X 45 Casos 99749 Síndrome de Kostmann 45 Casos
166286 Nevo poroqueratótico écrino ostial e ductal dérmico
45 Casos
209932 Distrofia dos cones com resposta supernormal dos bastonetes 45 Casos
279947 Síndrome de doença pós-orgásmica 45 Casos 284984 Síndrome aneurisma - osteoartrite 45 Casos
254875 Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma miopática
45 Casos
84064 Diarreia sindrómica 44 Casos
168606 Dermatite seborréica-like com elementos psoriasiformes
44 Casos
99938 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2D, autossómica dominante
44 Casos
221126 Síndrome de Fowler 44 Casos 2470 Síndrome de Matthew-Wood 43 Casos
70594 Deficiência de sepiapterina redutase 43 Casos 77301 Microdeleção 9q22.3 42 Casos
352629 Síndrome de microdeleção 16q24.1 42 Casos 1621 Deleção 3q13 42 Casos 1052 Síndrome aneuploidia variada em mosaico 41 Casos
254351 Síndrome de microdeleção distal 7q11.23 41 Casos 398156 Síndrome oculoauriculofrontonasal 41 Casos
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Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos 2301 Intestino curto congénito 41 Casos 1369 Catarata - miocardiopatia 40 Casos 2971 Pseudo-adrenoleucodistrofia 40 Casos 1745 Duplicação 6p 40 Casos 1742 Duplicação 5p 40 Casos 1699 Duplicação 12p 40 Casos 1023 Síndrome de Ambras 40 Casos 1923 Embriofetopatia por metimazol 40 Casos 859 Deficiência de transcobalamina II 40 Casos
2273 Síndrome ictiose folicular - atriquia - fotofobia
40 Casos
2457 Displasia mandíbulo-acral 40 Casos 1832 Displasia óssea osteosclerótica letal 40 Casos 2962 Síndrome progeróide tipo de Barsy 40 Casos
24 Acidúria fumárica 40 Casos
257 Epidermólise bolhosa simples com distrofia muscular
40 Casos
1810 Displasia ectodérmica hipo-hidrótica autossómica dominante 40 Casos
51188 Encefalopatia etilmalónica 40 Casos 52022 Síndrome de Potocki-Shaffer 40 Casos 79134 Síndrome DEND 40 Casos 90350 Cutis laxa recessiva, tipo 2 40 Casos 96102 Trissomia distal 10q 40 Casos 96148 Monossomia distal 10q 40 Casos 95159 Porfiria hepatoeritropoética 40 Casos 99844 Deficiência da adesão leucocitária tipo III 40 Casos
210548 Síndrome macrocefalia-autismo 40 Casos 228384 Síndrome de microdeleção 5q14.3 40 Casos
163746 Síndrome de Waardenburg-Shah, variante neurológica 40 Casos
140944 Síndrome CLOVE 40 Casos 140966 Queratose tipo Nagashima 40 Casos 210122 Displasia congénita dos capilares alveolares 40 Casos 183678 Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2 40 Casos 314422 Carcinoma ameloblástico 40 Casos 263534 Síndrome localizado de pele descamativa 40 Casos 280785 Mastocitose cutânea difusa bolhosa 40 Casos
280651 Acrodisostose com resitências hormonais múltiplas 40 Casos
281190 Eritrodermia ictiosiforme reticular congénita 40 Casos 411777 Queratoacantoma eruptivo generalizado 40 Casos 438117 Síndrome de Steel 40 Casos 324977 Síndrome de disfunção dos proteossomas 40 Casos
79 Deficiência congénita de anti-plasmina 40 Casos 90652 Síndrome otopalatodigital tipo 2 40 Casos
217008 Síndrome de Bockenheimer 40 Casos 1515 Displasia cranio-ectodérmica 39 Casos
458758 Hemangioendotelioma composto 39 Casos 36 Síndrome acrocalosal tipo Schinzel 38 Casos
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos 1647 Síndrome oculo-cerebro-cutâneo 38 Casos 2067 Síndrome GAPO 38 Casos
69085 Síndrome membros-mama 38 Casos 55654 Hipotricose simples 38 Casos
85162 Neuronopatia sensitiva e motora de início na face
38 Casos
163696 Síndrome mioclonias de ação - insuficiência renal 38 Casos
171629 Paraparésia espástica autossómica recessiva, tipo 35
38 Casos
209867 Deslocamento da retina regmatogénico, autossómico dominante
38 Casos
314621 Duplicação da hipófise 38 Casos
99852 Reunião, Anorexia, Vómito Incoercível, e sinais NEurológicos (RAVINE)
38 Casos
457260 Síndrome de défice intelectual – hipotonia – doença do movimento, ligada ao cromossoma X
38 Casos
485350 Síndrome de défice intelectual ligado ao X associada a CLCN4
38 Casos
1993 Fenda mediana do lábio superior - lipoma do corpo caloso - pólipos cutâneos
37 Casos
3208 Deficiência de succinato-CoQ redutase 37 Casos
79406 Epidermólise bolhosa juncional de início tardio
37 Casos
329457 Artrogripose distal tipo 5D 37 Casos 391417 Doença HSD10 37 Casos
100044 Doença de Charcot-Marie-Tooth dominante-intermediária, tipo B
37 Casos
493342 Urticária vibratória 37 Casos
494428 Fibroelastose pleuroparenquimatosa idiopática
37 Casos
96334 Dissomia uniparental de origem paterna, cromossoma 14 37 Casos
1532 Craniossinostose - alopecia - anomalia cerebral
36 Casos
1855 Espondilo-encondrodisplasia 36 Casos 98955 Distrofia corneana, tipo Lisch 36 Casos
98908 Miopatia de armazenamento de lípidos neutros
36 Casos
168583 Cirrose infantil hereditária em índios norte-americanos
36 Casos
300573 Polimicrogiria devido a mutação no gene TUBB2B
36 Casos
166308 Epilepsia focal benigna infantil com pontas e ondas da linha média durante o sono
36 Casos
446 Hemocromatose neonatal 35 Casos 2040 Fístula bronco-biliar congénita 35 Casos 1437 Cromossoma 1 em anel 35 Casos
970 Neuropatia autonómica e sensitiva hereditária 2
35 Casos
91 Deficiência de aromatase 35 Casos 98773 Ataxia espinocerebelosa, tipo 21 35 Casos
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Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos 96125 Monossomia distal 6p 35 Casos
100024 Doença da cadeia pesada Mu 35 Casos 293621 Distrofia corneana endotelial ligada ao X 35 Casos
2777 Osteomesopicnose 35 Casos 443073 Doença de Charcot -Marie - Tooth, tipo 2S 35 Casos
464311 Síndrome de défice intelectual devida a mutação pontual doDYRK1A
35 Casos
100045 Doença de Charcot-Marie-Tooth dominante-intermediária, tipo C 35 Casos
101001 Paraparésia espástica 21 35 Casos 83 Síndrome de Antley-Bixler 34 Casos
943 Acidúria malónica 34 Casos
69126 Artrite piogénica - piodermia gangrenosa - acne
34 Casos
2874 Facomatose pigmento-queratótica 34 Casos 363528 Síndrome de défice intelectual-estrabismo 34 Casos
391677 Short stature-optic atrophy-Pelger-Huët anomaly syndrome
34 Casos
398097 Síndrome antifosfolipídico neonatal 34 Casos
93269 Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Majewski (tipo 2)
34 Casos
1620 Deleção 3p25 34 Casos 2406 Síndrome Locked-in 33 Casos 1388 Síndrome de Catel-Manzke 33 Casos 2783 Osteopetrose autossómica dominante tipo 1 33 Casos 561 Síndrome de Marshall-Smith 33 Casos
3102 Síndrome de Richieri-Costa-Silveira-Pereira 33 Casos 2170 Deficiência de metilcobalamina tipo cbl G 33 Casos
832 Deficiência de succinil-CoA acetoacetato transferase
33 Casos
3322 Trombocitopenia - hipoplasia cerebelar - baixa estatura 33 Casos
2795 Ovários poliquísticos - disfunção do esfíncter uretral
33 Casos
123 Síndrome de Björnstadt 33 Casos 225123 Hemocromatose tipo 3 33 Casos
447977 Miopatia escapulohumeral peroneal distal progressiva
33 Casos
1681 Diprosopia 33 Casos 488280 Síndrome de duplicação 14q32 33 Casos
3163 Síndrome SHORT 32 Casos
35664 Deficiência de delta-1-pirrolina-5-carboxilato sintetase
32 Casos
67039 Displasia odonto-maxilar segmentar 32 Casos 141096 Narina supranumerária 32 Casos 293843 Síndrome craniofacial-cubital-renal 32 Casos
314373 Diarreia crónica devido à hiperatividade da guanilato ciclase 2C
32 Casos
324535 Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 11 32 Casos
458763 Hemangioendotelioma retiforme 32 Casos
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos
139485 Ataxia por deficiência de ubiquinona, autossómica recessiva
31 Casos
231573 Dermatose erosiva e vesicular, congénita 31 Casos
276435 Síndrome do neurónio motor inferior com início tardio na idade adulta 31 Casos
431255 Atrofia muscular escapulo-peroneal 31 Casos 96173 Cromossoma 9 em anel 31 Casos 99898 Deficiência de interferão gama, recetor 1 31 Casos 1711 Trissomia 17 em mosaico 31 Casos 1747 Trissomia 7 em mosaico 31 Casos 246 Disostose acrofacial pós-axial 30 Casos 29 Acidúria mevalónica 30 Casos
2746 Opsismodisplasia 30 Casos 715 Deficiência de fosforilase cinase muscular 30 Casos
1752 Duplicação 8q 30 Casos 957 Displasia acro-pecto-vertebral 30 Casos
2615 Síndrome de Nakajo-Nishimura 30 Casos
1229 Síndrome de pseudo-infecção intrauterina congénita 30 Casos
1225 Síndrome de craniossinostose - aplasia radial 30 Casos 1314 Calcificações talâmicas simétricas 30 Casos 1662 Dermopatia restritiva letal 30 Casos 1545 Síndrome de Crisponi 30 Casos 1525 Cranio-osteo-artropatia 30 Casos
1427 'Displasia oto-espondilo-megaepifísária; OSMED' 30 Casos
2036 Síndrome couro cabeludo-pavilhão auricular-mamilo
30 Casos
2763 Osteocranioestenose 30 Casos 2733 Omodisplasia 30 Casos 2721 Displasia ondonto-onico-cutânea 30 Casos 2728 Síndrome de Ohdo-Madokoro-Sonoda 30 Casos
2636 Nanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipo 1
30 Casos
2399 Síndrome de lipoma naso-palpebral - coloboma
30 Casos
3005 Doença de Pyle 30 Casos 2834 Síndrome da pele enrugada 30 Casos 3266 Sinostose úmero-radio-cubital 30 Casos 3258 Sindactilia tipo Cenani-Lenz 30 Casos 3352 Síndrome trico-dento-ósseo 30 Casos 3464 Síndrome de Woodhouse-Sakati 30 Casos 2849 Síndrome de Perlman 30 Casos
35705 Doença neurometabólica por deficiência de serina
30 Casos
66628 Obesidade por deficiência no recetor da leptina 30 Casos
79411 Dermólise bolhosa transitória do recém-nascido
30 Casos
79456 Mastocitose cutânea difusa 30 Casos 79292 Doença de olho de peixe 30 Casos
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Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos 79155 Encefalopatia por hidroxiquinureninúria 30 Casos
79157 Atraso do desenvolvimento por deficiência de 2-metilbutiril-coA desidrogenase
30 Casos
77298 Anoftalmia/microftalmia - atresia esofágica 30 Casos 91481 Dermóide anelar da córnea 30 Casos
93315 Displasia espondilometafisária, tipo 'fractura de esquina' 30 Casos
93346 Displasia espondiloepimetafisiária congénita, tipo Strudwick
30 Casos
88924 Doença renal poliquística, autossómica dominante, tipo 1, com esclerose tuberosa
30 Casos
90045 Má absorção de folato, hereditária 30 Casos
85164 Camptodactilia - estatura alta - escoliose - surdez
30 Casos
85277 Atraso mental ligado ao X tipo Cantagrel 30 Casos 85278 Síndrome de Christianson 30 Casos 85202 Síndrome de Keutel 30 Casos 98764 Ataxia espinocerebelosa, tipo 27 30 Casos 97297 Síndrome C-like 30 Casos 94065 Síndrome de microdeleção 15q24 30 Casos 93940 Fenda laringotraqueoesofágica tipo 3 30 Casos
140933 Atrofodermia linear de Moulin 30 Casos 137834 Síndrome de Frank-Ter Haar 30 Casos
99944 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2K, autossómica dominante
30 Casos
98970 Distrofia corneana mosqueada, tipo Francois-Neetens 30 Casos
220295 Complexo xeroderma pigmentoso/síndrome de Cockayne
30 Casos
228415 Síndrome de microduplicação 5q35 30 Casos 228116 Síndrome de Hughes-Stovin 30 Casos 228236 Elastose dérmica focal linear 30 Casos 238446 Síndrome da microduplicação 15q11-q13 30 Casos 141163 Anquilose glossopalatina 30 Casos
209370 Encefalopatia grave de apresentação neo-natal com microcefalia
30 Casos
209943 Síndrome IRVAN 30 Casos 294049 Síndrome de Larsen da ilha da Reunião 30 Casos 325004 Síndrome CANDLE 30 Casos
275523 Doença linfoproliferativa autoimune de Dianzani
30 Casos
397709 Síndrome de défice intelectual-facies grosseira-macrocefalia-hipotrofia cerebelar 30 Casos
2063 Fusão esplenogonadal - anomalias dos membros - micrognatia
30 Casos
91396 Criptoftalmia isolada 30 Casos 477650 Reumatismo fibroblástico 30 Casos
139552 Neuropatia, motora, distal, hereditária, tipo Jerash
30 Casos
458768 Angioendotelioma intralinfático primário 30 Casos
497623 Defeito de fosforilação oxidativa combinada relacionada com C12ORF65
30 Casos
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos 178345 Síndrome de excesso de aromatase 30 Casos
1596 Deleção 15q25 30 Casos
1943 Epilepsia infantil com crises focais migratórias
29 Casos
2753 Síndrome oro-facio-digital tipo 4 29 Casos
3255 Sindactilia tipo 1 - microcefalia - atraso mental 29 Casos
2460 Síndrome Marden-Walker-like 29 Casos
139444 Leucoencefalopatia com quistos bilaterais do lobo temporal anterior
29 Casos
101000 Paraparésia espástica 20 29 Casos
466775 Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica recessiva tipo 2X
29 Casos
500150 Malformação cerebral - anormalidades musculoesqueléticas - dismorfismo facial - síndrome da deficiência intelectual
29 Casos
2220 Hipertricose cubital - baixa estatura 28 Casos 3459 Síndrome de Wilson-Turner 28 Casos
34528 Hipomagnesemia com hipocalciúria 28 Casos 50814 Displasia cranio-lenticulo-sutural 28 Casos
79124 Doença veno-oclusiva hepática - imunodeficiência
28 Casos
228174 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2N, autossómica dominante
28 Casos
314022 Adenocarcinoma gástrico e polipose proximal do estomago 28 Casos
329466 Autosomal dominant focal dystonia,DYT25 28 Casos
398069 Síndrome de Prader-Willi devido a mutação pontual
28 Casos
352577 Falência no crescimento – graves dificuldades alimentares – microcefalia devido a défice de ASXL3
28 Casos
391392 Síndrome de dor familiar episódica com envolvimento predominante dos membros inferiores
28 Casos
457077 Síndrome de TAFRO 28 Casos
139547 Neuropatia, motora, distal, hereditária, tipo 3 e tipo 4
28 Casos
466 Insónia fatal familiar 27 Casos 966 Hipertricose - face acromegalóide 27 Casos
1040 Anadisplasia metafisária 27 Casos 2169 Deficiência de metilcobalamina tipo cbl E 27 Casos 1955 Eritroqueratodermia - ataxia 27 Casos 2701 Síndrome Noonan-like 27 Casos 2623 Nanismo geleofísico 27 Casos
100993 Paraparésia espástica 12 27 Casos 99812 Síndrome LIG4 27 Casos
251287 Distrofia macular anular concêntrica benigna 27 Casos
313808 Leucoencefalopatia de inicio na idade adulta com esferóides axonais e glia pigmentada 27 Casos
Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence
Relatórios Orphanet - Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Junho 2018 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/Prevalencia_das_doencas_raras_por_prevalencia_decrescente_ou_casos.pdf 29
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos
329235 Hipotiroidismo central congénito com aumento testicular de início tardio, ligado ao cromossoma X
27 Casos
261250 Monossomia 16q24.3 27 Casos
280133 Deficiência do componente 3 do complemento
27 Casos
93358 Displasia espondiloepimetafisiária - membros curtos - calcificação anormal
27 Casos
96078 Trissomia distal 16p 27 Casos 319635 Amiloidose com discromia cutânea 27 Casos
1262 Síndrome de Book 26 Casos 1974 Síndrome facio-digito-genital tipo recessiva 26 Casos
40366 Embriofetopatia por acitretina 26 Casos 52994 Leiomioma da órbita 26 Casos 98771 Ataxia espinocerebelosa, tipo 18 26 Casos
199343 Síndrome SeSAME 26 Casos
357332 Sindactilia – camptodactilia e clinodactilia do quinto dedo – dedos bífidos 26 Casos
1032 Aminoacidúria dibásica tipo 1 26 Casos 2574 Síndrome de Moynahan 26 Casos
488613 Anormalidades neuro-oftalmológicas globais de atraso no desenvolvimento - convulsões - síndrome da deficiência intelectual
26 Casos
7 Síndrome 3C 25 Casos 1186 Ataxia espinocerebelosa de início na infância 25 Casos 1519 Síndrome cranio-fronto-nasal tipo Teebi 25 Casos
2201 Queratodermia palmo-plantar - paralisia espástica
25 Casos
2499 Metacondromatose 25 Casos 3472 Síndrome de Yunis-Varon 25 Casos
39041 Síndrome de Omenn 25 Casos 50944 Síndrome de Schopf-Schulz-Passarge 25 Casos 54028 Síndrome de Plummer-Vinson 25 Casos 56305 Atelosteogénese III 25 Casos 56304 Atelosteogénese II 25 Casos 79319 Síndrome das CDG tipo Ib 25 Casos 93109 Megacalicose congénita 25 Casos 85173 Síndrome IMAGe 25 Casos 85203 Síndrome acro-peitoral 25 Casos
251019 Síndrome de microdeleção 2q32 25 Casos 314597 Síndrome de Chudley-McCullough 25 Casos 268249 Embriopatia por micofenolato de mofetil 25 Casos 281122 Bébe colódio com regressão espontânea 25 Casos 397941 MAN1B1-CDG 25 Casos
363454 Atrofia muscular espinhal proximal com contracturas, autossómica dominante e de início na adolescência
25 Casos
1715 Duplicação 18p 25 Casos 458803 Ataxia espinhocerebelar 42 25 Casos
488632 Síndrome de deficiência intelectual relacionada à TBCK
25 Casos
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos 1448 Cromossoma 6 em anel 25 Casos 1234 Síndrome de Bartsocas-Papas 24 Casos 1490 Distrofia da córnea - surdez percetiva 24 Casos 1361 Carnosinemia 24 Casos 3275 Sinspondilia 24 Casos
34521 Miopatia distal com envolvimento precoce dos músculos respiratórios
24 Casos
98972 Distrofia corneana, nublada central, tipo Francois 24 Casos
247262 Síndrome de défice intelectual hiperfosfatémico
24 Casos
251383 Síndrome CK 24 Casos 171607 Paraparésia espástica ligada ao X, tipo 34 24 Casos
209902 Hipercolesterolemia por deficiência da colesterol 7alfa-hidroxilase
24 Casos
183713 Infeções bacterianas piogénicas por deficiência de MyD88
24 Casos
300525 Pseudohipoaldosteronismo, tipo 2D 24 Casos
314404 Síndrome de ataxia cerebelosa-surdez-narcolepsia 24 Casos
313846 Síndrome de telangiectasia cutânea familiar e predisposição para cancro orofaríngeo
24 Casos
438216 Síndrome de encefalopatia – convulsões – hipotonia neonatal grave relacionada com PURA devido a mutação pontual
24 Casos
480864 Síndrome com crises encefalomiopáticas metabólicas recorrentes-rabdomiólise-arritmia cardíaca-défice intelectual
24 Casos
2069 Síndrome gastro-cutâneo 24 Casos
438213 Síndrome de encefalopatia – convulsões – hipotonia neonatal grave relacionada com PURA
24 Casos
487809 Gastrite colagenosa pediátrica 24 Casos
488333 Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2W 24 Casos
965 Síndrome face acromegalóide 23 Casos 1617 Deleção 2q24 23 Casos
93329 Omodisplasia, forma autossómica recessiva 23 Casos
88630 Displasia óssea terminal - defeitos pigmentares 23 Casos
101028 Hidrópsia fetal por deficiência de transaldolase
23 Casos
99901 Deficiência de acil-CoA desidrogenase 9 23 Casos 238475 Hipercolanemia familiar 23 Casos
157973 Distrofia muscular congénita relacionada com laminopatia
23 Casos
314588 Tetrassomia 15q distal 23 Casos
261652 Síndrome de Kleefstra devido a uma mutação pontual
23 Casos
411493 Hipoplasia pontocerebelar, tipo 10 23 Casos
445018 Imunodeficiência combinada devido a défice de LRBA 23 Casos
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Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos
477817 Síndrome de duplicação dos genes contíguos PMP22-RAI1
23 Casos
364198 Bipartite talus 23 Casos 2953 Polegares adutos - artrogripose, tipo Dundar 22 Casos
71271 Ectrodactilia de mãos e pés - surdez 22 Casos 79499 Surdez - onicodistrofia, forma dominante 22 Casos 91387 Aneurisma da aorta torácica, forma familiar 22 Casos 85191 Displasia de Singleton-Merten 22 Casos 85201 Síndrome genitorrotuliano 22 Casos 93953 Quisto do canal tireoglosso, familiar 22 Casos
228423 Monocitopenia com suscetibilidade a infeções
22 Casos
228429 Lipodistrofia congénita generalizada com distrofia muscular
22 Casos
163690 Síndrome hipotonia - cistinúria 22 Casos 209908 Dificuldades de linguagem tipo 1 22 Casos
314718 Síndrome de arteriopatia letal devido à deficiência de FBLN4
22 Casos
329195 Perturbação do espectro autista com atraso do desenvolvimento e instabilidade da marcha
22 Casos
269229 Displasia do tegumento da ponte 22 Casos
363677 Miopatia com oftalmoplegia externa, autossómica recessiva, com início na infância
22 Casos
398173 Displasia dermal focal facial tipo II 22 Casos 98805 Distonia idiopática de torção não-DYT1 22 Casos
448372 Acrogigantismo devido a micoduplicação na região Xq26, ligado ao cromossoma X
22 Casos
431272 Miopatia escapuloperoneal, ligada ao cromossoma X
22 Casos
445038 Acidúria 3 - metilglutacónica, tipo 7 22 Casos 168612 Deficiência congénita de alfa-fetoproteína 22 Casos
2492 Defeitos transversais dos membros - cardiopatia 22 Casos
466943 Síndrome de dismorfismo facial-défice cognitivo-alterações do comportamento ssociados a WAC
22 Casos
496641 Atrofia cerebral difusa progressiva de início precoce - microcefalia pós-natal - fraqueza muscular - síndrome de atrofia óptica
22 Casos
1723 Trissomia 2 em mosaico 22 Casos 3063 Atraso mental ligado ao X tipo Snyder 21 Casos 1578 Deficiência de desidratase 21 Casos 230 Deficiência de dopamina beta-hidroxilase 21 Casos
69082 Síndrome odonto-trico-ungueo-digito-palmar
21 Casos
66625 Síndrome cerebro-oculo-nasal 21 Casos
79091 Miopatia com corpos de inclusão hereditária - artrogripose - oftalmoplegia
21 Casos
93114 Doença de Charcot-Marie-Tooth - nefropatia 21 Casos
93606 Síndrome nefrogénico de antidiurese inapropriada (NSIAD)
21 Casos
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos 217330 Hiperuricemia - anemia - insuficiência renal 21 Casos
221145 Cutis laxa com anomalias graves pulmonares, gastrointestinais e urinárias
21 Casos
168593 Síndrome da morte súbita infantil e disgenesia testicular 21 Casos
171881 Miopatia de Cap 21 Casos
199326 Hipomagnesemia isolada, autossómica dominante, tipo Glaudemans
21 Casos
402003 Queratodermia palmoplantar não epidermolítica com formação de bolhas, autossómica dominante
21 Casos
401869 Síndrome de disfunção mitocondrial múltipla, forma fatal tipo 1
21 Casos
363649 Síndrome progeroide – surdez – hipoplasia mandibular
21 Casos
391389 Síndrome de dor familiar episódica com envolvimento predominante dos membros superiores
21 Casos
398189 Displasia dérmica facial focal, tipo IV 21 Casos
447964 Doença de Charcot -Marie - Tooth autossómica dominante tipo 2V
21 Casos
482077 Doença autossómica dominante das pequenas artérias cerebrais associada a HTRA1
21 Casos
466768 Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2Z
21 Casos
324972 Síndrome de MAGIC 21 Casos 30 Acidúria orótica hereditária 20 Casos
3137 Deficiência de N-acetil-alfa-D-galactosaminidase 20 Casos
1358 Síndrome de Carey-Fineman-Ziter 20 Casos 971 Síndrome acro-renal 20 Casos
1807 Displasia ectodérmica facial 20 Casos 1513 Displasia cranio-diafisária 20 Casos 1394 Displasia cerebro-facio-torácica 20 Casos 1387 Catarata - atraso mental - hipogonadismo 20 Casos 1466 Síndrome COFS 20 Casos 455 Ictiose bolhosa de Siemens 20 Casos
2021 Fibrocondrogénese 20 Casos 2755 Síndrome oro-facio-digital (OFD) tipo 8 20 Casos 2751 Síndrome oro-facio-digital (OFD) tipo 2 20 Casos 2375 Parésia do abdutor laríngeo - atraso mental 20 Casos 3021 Síndrome RAPADILINO 20 Casos
3047 Atraso mental - face peculiar - hipotiroidismo 20 Casos
2847 Anomalia de pericárdio - hérnia difragmática 20 Casos 3226 Surdez - linfedema - leucemia 20 Casos 3387 Hipertricose cervical anterior 20 Casos 1134 Arrinia 20 Casos 2394 Deficiência E3 de piruvato desidrogenase 20 Casos 198 Síndrome corno occipital 20 Casos
33445 Síndrome de Elejalde 20 Casos
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Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos 26137 Arterite temporal juvenil 20 Casos
69084 Displasia ectodérmica 'pura' tipo cabelo-unha
20 Casos
67046 Acidúria 3-metilglutacónica tipo 1 20 Casos 69723 Tirosinemia tipo III 20 Casos 65283 Síndrome de Timothy 20 Casos
71289 Sinostose radio-cubital - trombocitopenia amegacariocítica 20 Casos
73271 Doenças hemorrágicas por deficiência de recetores do colagénio
20 Casos
63442 Falanges em forma de anjo - displasia epifisária
20 Casos
83616 Panencefalite por rubéola 20 Casos 79154 Acidúria 2-aminoadípica 20 Casos 79084 Lipodistrofia parcial familiar tipo Köbberling 20 Casos 88642 Indiferença congénita à dor 20 Casos
88639 Neurodegeneração por deficiência da 3-hidroxi-isobutiril-CoA hidrolase
20 Casos
86797 Líquen mixedematoso, formas atípicas 20 Casos
88628 Ataxia cordonal posterior - retinite pigmentosa 20 Casos
86919 Queratose palmar e plantar - clinodactilia 20 Casos
85192 Lesões do calvário em forma de donut - fragilidade óssea
20 Casos
98791 Síndrome de alfa talassemia - défice intelectual ligado ao cromossoma 16
20 Casos
98768 Ataxia espinocerebelosa, tipo 13 20 Casos
97232 Miopatia com corpos em forma de impressão digital
20 Casos
93941 Fenda laringotraqueoesofágica tipo 4 20 Casos 139455 Retinopatia, tipo Burgess-Black 20 Casos 137678 Displasia checa, tipo metatársica 20 Casos 101110 Ataxia espinocerebelosa, tipo 20 20 Casos 100976 Ictiose em fato de banho 20 Casos
228179 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2M, autossómica dominante
20 Casos
228247 Pseudoxantoma elástico adquirido 20 Casos 247522 Discinésia ciliar primária – retinite pigmentar 20 Casos
251393 Epidermólise bolhosa juncional localizada, tipo não-Herlitz 20 Casos
251061 Síndrome de microdeleção 7q31 20 Casos 251028 Síndrome de microdeleção 2q33.1 20 Casos
178364 Microftalmia sindrómica por mutação no gene OTX2
20 Casos
309854 Síndrome de cirrose - distonia - policitémia - hipermanganesémia
20 Casos
352328 Síndrome MEGDEL 20 Casos
268114 Doença linfoproliferativa autoimune associada a RAS
20 Casos
280779 Vasculopatia colagenosa cutânea 20 Casos 289863 Encefalopatia atípica por glicína 20 Casos
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos
369897 Síndrome de depleção doDNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis
20 Casos
391376 Síndrome de microcefalia congénita - encefalopatia grave - atrofia cerebral progressiva
20 Casos
457240 Síndrome de défice intelectual – baixa estatura – excesso de peso ligada ao cromossoma X
20 Casos
420179 Síndrome de sobrecrescimento de Malan 20 Casos
100043 Doença de Charcot-Marie-Tooth dominante-intermediária, tipo A
20 Casos
3416 Hiperostose cortical generalizada 20 Casos
79476 Síndrome de Griscelli tipo 1 (hipopigmentação - défice neurológico)
20 Casos
448242 Braquiolmia, forma recessiva 20 Casos 443811 PGM3-CDG 20 Casos 86920 Dermatopatia pigmentar reticular 20 Casos 1447 Cromossoma 4 em anel 20 Casos
96175 Cromossoma 11 em anel 20 Casos 53583 Coreoatetose - espasticidade, episódica 20 Casos 2717 Síndrome oculo-trico-anal 20 Casos 3339 Síndrome de Toriello-Lacassie-Droste 19 Casos
43115 Deficiência de Aconitase 19 Casos 75857 Deleção terminal 6q 19 Casos
89838 Epidermólise bolhosa simples, autossómica recessiva, sem distrofia muscular
19 Casos
94063 Osteopoiquilose - baixa estatura - atraso mental
19 Casos
139441 Hipomielinização com atrofia dos gânglios basais e do cerebelo 19 Casos
139447 Leucoencefalopatia cavitante, progressiva 19 Casos
217371 Insuficiência hepática por deficiência na síntese de proteínas codificadas pelo mtDNA
19 Casos
228410 Síndrome de doença de coração polivalvular 19 Casos
228387 Displasia espondilo-megaepifisária-metafisária
19 Casos
251046 Síndrome de microdeleção 6p22 19 Casos 178487 Botulismo intestinal do adulto 19 Casos 171848 Neuropatia periférica, tipo Fiskerstrand 19 Casos 268261 Síndrome de microdeleção 21q22.13q22.2 19 Casos
280671 Distrofia muscular congénita por deficiência na biossíntese de fosfatidil-colina
19 Casos
401973 Síndrome MEND 19 Casos
397946 Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 58
19 Casos
391320 Doença hemorrágica do leste do Texas 19 Casos
438159 Doença auto-imune multissitémica com início precoce relacionada com STAT3
19 Casos
247868 Síndrome de febre epsódica familiar associada a NALP12
19 Casos
466962 Sarcoma do tórax por défice de SMARCA4 19 Casos
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Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos
505248 Hematopoietic disorder-congenital heart defects-mucopolysaccharidosis-like syndrome
19 Casos
497757 Doença de Charcot Marie Tooth dominante autossómica relacionada ao MME tipo 2
19 Casos
494433 Síndrome de MIRAGE 19 Casos
482601 Miopatia distal associada à adenilosuccinato sintetase similar 1
19 Casos
935 Acondroplasia e agamaglobulinemia, tipo suíço
19 Casos
2353 Síndrome de Krieble-Bixler 18 Casos
1272 Braquicefalia - surdez - catarata - atraso mental
18 Casos
1441 Cromossoma 17 em anel 18 Casos 66637 Diafanospodilodisostose 18 Casos 86309 Síndrome das CDG tipo Ij 18 Casos
85167 Displasia espondilometafisária - distrofia de cones e bastonetes
18 Casos
139515 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J 18 Casos 228402 Síndrome de microdeleção 2q23.1 18 Casos
158025 Histiocitose progressiva mucinosa hereditária
18 Casos
300319 Doença de Charcot -Marie - Tooth autossómica dominante tipo 2P 18 Casos
319569 Suscetibilidade mendeliana autossómica recessiva para doenças micobacterianas, défice parcial de IFNgamaR1
18 Casos
324588 Discinésia familiar e mioquimia facial 18 Casos 397596 Síndrome de activação PIK3 - delta 18 Casos
369962 Acidémia metilmalónica com homocistinúria, tipo cbIX 18 Casos
370046 Didimose aplasticosebácea 18 Casos
363417 Síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy
18 Casos
1827 Displasia fronto-nasal acromélica 18 Casos
481152 Leucoencefalopatia progressiva-microcefalia associada ao PYCR2
18 Casos
319182 Síndrome de Wiedemann - Steiner 18 Casos 1449 Cromossoma 7 em anel 18 Casos 2501 Condrodisplasia metafisária, tipo Spahr 18 Casos
468641 Enteropatia crónica associada ao gene SLC2A1
18 Casos
171719 Síndrome marfanóide - cutis laxa 18 Casos 99741 Síndrome de King-Denborough 18 Casos
261344 Trissomia 1q em mosaico 18 Casos 96171 Cromossoma 2 em anel 18 Casos 1692 Trissomia 1 em mosaico 18 Casos
2318 Síndrome de Joubert - coloboma corio-retiniano bilateral
17 Casos
560 Síndrome de Marshall 17 Casos 3204 Síndrome de Stormorken-Sjaastad-Langslet 17 Casos 1325 Camptodactilia - taurinúria 17 Casos
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos 1104 Síndrome anoftalmia-plus 17 Casos 1954 Eritrodermia letal congénita 17 Casos 1908 Embriofetopatia por aminopterina 17 Casos 2117 Síndrome de Hartsfield-Bixler-Demyer 17 Casos
69744 Hipoqueratose palmo-plantar focal 17 Casos
79283 Acidemia metilmalónica com homocistinúria, tipo cblD
17 Casos
91131 Síndrome CDG tipo Im 17 Casos 93282 Displasia espondiloepifisária tipo Pakistani 17 Casos
210141 Tetraparésia espastica congénita 17 Casos 230839 Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clássico-like 17 Casos
238505 Doença linfoproliferativa autossómica recessiva
17 Casos
210115 Doença autoinflamatória por deficiência do antagonista do recetor da interleucina-1 17 Casos
300530 Pseudohipoaldosteronismo, tipo 2E 17 Casos
324381 Miopatia hereditárica com corpos de inclusão, tipo 4
17 Casos
319595 Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas devido a défice completo de IRF8
17 Casos
436159 Síndrome linfoproliferativo autoimune devido a haploinsuficiência CTLA4
17 Casos
435988 Síndrome de disritmia auricular e intestinal crónica
17 Casos
99853 Ovarioleucodistrofia 17 Casos
480880 Síndrome de dismorfia facial-atrésia das choanas-défice intelectual ligado ao X limitado à mulher
17 Casos
477673 Síndrome pós-natal de microcefalia-hipotonia infantil-diplegia espástica-disartria-défice intelectual
17 Casos
3350 Tremor - nistagmo - úlcera duodenal 17 Casos
399058 Miopatia distal de início tardio relacionado com a alfa -B cristalina
17 Casos
464760 Anomalia do disco óptico cavitário familiar 17 Casos
502434 STAG1-related intellectual disability-facial dysmorphism-gastroesophageal reflux syndrome
17 Casos
500533 Síndrome de epilepsia sintomática por polidramnios-megalencefalia
17 Casos
363429 Síndrome de ataxia cerebelosa - sinais piramidais - nistagmo - apraxia oculomotora, autossómica recessiva
17 Casos
227976 Atrofia ótica autossómica recessiva, tipo OPA7
17 Casos
1195 Atransferrinemia 16 Casos 2102 Deficiência de GTP cicloidrolase I 16 Casos 1438 Cromossoma 10 em anel 16 Casos 920 Abléfaro - macrostomia, sindrome 16 Casos
1231 Síndrome de Barber-Say 16 Casos 2089 Glicogenose tipo 0 16 Casos
Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence
Relatórios Orphanet - Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Junho 2018 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/Prevalencia_das_doencas_raras_por_prevalencia_decrescente_ou_casos.pdf 33
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos
2538 Microgastria - defeitos de redução dos membros
16 Casos
34514 Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva tipo 2G 16 Casos
33067 Condrodisplasia metafisária tipo Jansen 16 Casos 69737 Síndrome de Bosley-Salih-Alorainy 16 Casos
71528 Obesidade por deficiência de pro-hormona convertase-I
16 Casos
63273 Miopatia distal com envolvimento da perna posterior e da mão anterior
16 Casos
85198 Disespondiloencondromatose 16 Casos 93972 Síndrome de Juberg-Marsidi 16 Casos
238455 Distonia-parkinsonismo infantil 16 Casos
293864 Síndrome pâncreas hipoplásico - atresia intestinal - bexiga hipoplásica
16 Casos
314376 Obstrução intestinal no recém-nascido devido à deficiência de guanilato ciclase 2C 16 Casos
314566 Apraxia progressiva primária da fala 16 Casos 319171 Síndrome de microdeleção distal 17p13.1 16 Casos 261257 Monossomia distal 17p13.3 16 Casos 279943 Neutrofilia hereditária 16 Casos
369852 Síndrome de infeções recorrentes – mielofibrose - nefromegália
16 Casos
369861 Síndrome de anemia sideroblástica congénita - imunodeficiência de célulasB - febre periódica - atraso de desenvolvimento
16 Casos
397606 Diarreia crónica com neuropatia hereditária sensitiva e autonómica
16 Casos
289601 Síndrome hereditário de calcificações múltiplas articular e arterial
16 Casos
457193 Défice intelectual autossómico dominante - anomalias craniofaciais - defeitos cardíacos
16 Casos
457279 Síndrome de défice intelectual-macrocefalia-hipotonia-alterações comportamentais 16 Casos
306734 Distonia primária, tipo DYT21 16 Casos 306674 Síndrome de Kufor - Rakeb 16 Casos 53296 Colagenoma cutâneo, familiar 16 Casos 93357 Displasia SPONASTRIME 16 Casos
464282 Síndrome de paraplegia espástica-atraso psicomotor-convulsões
16 Casos
319524 Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 15
16 Casos
488191 Infertilidade feminina devido a paragem meiótica do oócito
16 Casos
2731 Taurodontia - anodontia - cabelo rarefeito 15 Casos 1901 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7C 15 Casos
69063 Glomerulonefrite membranosa congénita por aloimunização anti-endopeptidase neutra materna
15 Casos
79284 Acidúria metilmalónica com homocistinúria, tipo cblF
15 Casos
79321 Síndrome das CDG tipo Id 15 Casos 79325 Síndrome das CDG tipo Ih 15 Casos
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos
90400 Escleromixedema sem gamopatia monoclonal
15 Casos
88620 Anosmia, isolada, congénita 15 Casos 103908 Diarreia por sódio, congénita 15 Casos 99954 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H 15 Casos
221043 Poiquilodermia esclerosante hereditária com envolvimento dos tendões e pulmonar 15 Casos
250984 Síndrome de Stickler autossómico recessivo 15 Casos 171680 Lisencefalia por mutação no gene TUBA1A 15 Casos
300496 Síndrome de anomalias congénitas múltiplas – hipotonia – convulsões, tipo 2
15 Casos
314432 Síndrome de hérnia de Spigel-criptorquidia 15 Casos
314647 Ataxia cerebelar não-progressiva com défice intelectual
15 Casos
329324 Inverse Klippel-Trenaunay syndrome 15 Casos
280763 Atraso mental grave e paraparésia espástica progressiva
15 Casos
397744 Síndrome de neuropatia periférica – miopatia – habitus grosseiro progressivo – perda auditiva
15 Casos
397615 Obesidade devido a défice de CEP19 15 Casos
401768 Miopatia proximal com sinais extrapiramidais
15 Casos
2075 Síndrome genito-palato-cardíaco 15 Casos
453499
Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento – dismorfismo craniofacial – defeito cardíaco – displasia da anca
15 Casos
457050 Miopatia mitocondrial com intolerância ao exercício, autossómica dominante
15 Casos
79149 Distrofia dermocondro-corneana 15 Casos 456369 Miopatia de corpos poliglicose, tipo 2 15 Casos
447997 Síndrome de tetraplegia espástica – corpo caloso estreito – microcefalia pós-natal progressiva
15 Casos
436144 Síndrome de restrição de crescimento intrauterino-baixa estatura-diabetes no início da idade adulta
15 Casos
436169 Doença hemorrágica relacionada com a trombomodulina
15 Casos
98949 Criptoftalmia completa 15 Casos
439212 Síndrome de miopatia de início precoce - arreflexia - dificuldade respiratória - disfagia
15 Casos
79351 Deficiência de 3-fosfoglicerato desidrogenase
15 Casos
90796 Doenças do desenvolvimento sexual 46,XY, por deficiência isolada da 17,20-liase 15 Casos
500163 Síndrome de deficiência intelectual relacionada ao SIN3A
15 Casos
482606 Síndrome ligada ao X de cicatrizes quelóides-mobilidade articular reduzida-aumento da relação escavação/disco óptico
15 Casos
53696 Artrogripose - doença das células dos cornos anteriores da medula, letal
15 Casos
Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence
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Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos
96181 Dissomia uniparental de origem materna, cromossoma 6
15 Casos
1193 Síndrome de Atkin-Flaitz-Patil-Smith 14 Casos 1660 Dermato-odontodisplasia 14 Casos 1516 Dissinostose cranio-facial 14 Casos 2707 Síndrome oculo-cerebro-facial de Kaufman 14 Casos
2789 Osteosclerose - anomalias do sistema nervoso e das meninges 14 Casos
3363 Tricomegalia - degenerescência pigmentar da retina - nanismo
14 Casos
36355 Deficiência de P2Y12 14 Casos 75378 Tricomacia oligocone 14 Casos 90390 Anoníquia - onicodistrofia 14 Casos
93356 Displasia espondiloepimetafisiária, tipo Missouri
14 Casos
139578 Neuropatia hereditária sensitiva e autonómica, com paraparésia espástica
14 Casos
238750 Síndrome da microdeleção 4q21 14 Casos 168796 Síndrome mão-coração, tipo esloveno 14 Casos 199351 Distonia-parkinsonismo, tipo Paisan-Ruiz 14 Casos
306507 Síndrome nefrótico com início na infância, relacionado com LAMB – 2
14 Casos
314394 Síndrome de baixa estatura-dismorfia facial-hipotricose-onicodisplasia
14 Casos
314051 Leucoencefalopatia - anomalias do tronco cerebral e talamus - lactato elevado
14 Casos
397758 Distrofia da retina com disfunção retiniana interna e anomalias das células ganglionares
14 Casos
401849 Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 72 14 Casos
369970 Síndrome de microcórnea – atrofia coriorretiniana miópica - telecanto
14 Casos
369920 Hipoplasia pontocerebelar, tipo 9 14 Casos 1791 Disostose fronto-facio-nasal 14 Casos
457351 Síndrome de microcefalia – défice intelectual – perda auditiva neurossensorial – anomalias do tónus muscular
14 Casos
2435 Maculas congénitas hereditárias hipopigmentadas e hiperpigmentadas
14 Casos
423384 Neutropenia congénita grave autossómica recessiva, défice de JAGN1
14 Casos
480907 Síndrome de défice intelectual-alteração do desenvolvimento global-dismorfia facial-apêncide caudal
14 Casos
480483 Colestase intra-hepática progressiva familiar tipo 4
14 Casos
88659 Nefropatia progressiva com hipertensão, autossómica dominante 14 Casos
307766 Síndrome de cabelo encaracolado - queratodermia acral – cáries dentárias
14 Casos
320375 Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 55
14 Casos
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos
466718 Epiteliopatia retiniana enrugada da Martinica
14 Casos
2719 Síndrome hipopigmentação oculo-cerebral tipo Cross 14 Casos
137783 Síndrome de contratura letal congénita, tipo 3
14 Casos
364028 Défice intelectual devido anomaliasGRIA3, ligado ao cromossoma X
14 Casos
2378 Síndrome de Laurin-Sandrow 14 Casos
284289 Ataxia cerebelosa autossómica recessiva, de apresentação no adulto
14 Casos
284139 Síndrome de Larsen-like, tipo B3GAT3 14 Casos
371007 Distrofia muscular congénita com hiperlaxidão
14 Casos
1788 Disostose acro-facial tipo Rodriguez 13 Casos 2319 Síndrome de Juberg-Hayward 13 Casos
3097 Displasia rabdomiomatosa - cardiopatia - anomalias genitais
13 Casos
69739 Disgenesia do tronco cerebral de Athabaskan 13 Casos 66631 Síndrome CEDNIK 13 Casos 50945 Condrodisplasia tipo Blomstrand 13 Casos 79329 Síndrome das CDG tipo IIa 13 Casos 85174 Displasia pseudodiastrófica 13 Casos
101102 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2H 13 Casos
231720 Deficiência combinada não-adquirida da hormona da pituitária com anomalias da coluna
13 Casos
168549 Displasia espondilometafisária axial 13 Casos
178377 Osteosclerose - atraso do desenvolvimento - craniossinostose
13 Casos
171612 Paraparésia espástica autossómica dominante, tipo 37
13 Casos
293958 Síndrome hipertelorismo - seio preauricular - obstrução do ducto lacrimal - surdez
13 Casos
306530 Paralisia facial congénita hereditária com perda auditiva variável 13 Casos
313936 Síndrome PENS 13 Casos
319605 Susceptibilidade a doenças micobacterianas, ligada ao cromossoma X
13 Casos
319547 Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas devido a défice completo de IFNgamaR2
13 Casos
329249 Síndrome de resistência à insulina – obesidade grave de início precoce devido a défice de SH2B1
13 Casos
280406 Síndrome nefrótico familiar resistente aos esteróides, com surdez neurossensorial
13 Casos
284160 Síndrome de microdeleção 8q21.11 13 Casos
404443 Síndrome de estatura elevada – défice intelectual – dismorfia facial
13 Casos
401953 Ataxia episódica com discurso arrastado 13 Casos 356978 Acidúria hidroxiglutáricaD,L - 2 13 Casos
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Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos
357008 Síndrome hemolitico - urémico atípico com défice de DGKE
13 Casos
363412 Hipomielinização com envolvimento do tronco cerebral e da medula espinhal e espasticidade das pernas
13 Casos
352665 Síndrome de microdeleção 9p21 13 Casos 3268 Sinostose - microcefalia - escoliose 13 Casos
448251 Síndrome com ataxia progressiva autossómica recessiva - surdez
13 Casos
436274 Retinite pigmentar com manifestações cutâneas semelhantes a pseudoxantoma elástico
13 Casos
435438 Epilepsia mioclónica progressiva, tipo 7 13 Casos 443098 Hiperostose craniana interna 13 Casos
436151 Síndrome de défice intelectual-afasia de expressão-dismorfia facial
13 Casos
476102 Hereditary pediatric Behçet-like disease 13 Casos
79502 Queratodermia palmoplantar pontuada tipo II
13 Casos
939 Acidúria 3-hidroxiisobutírica 13 Casos
476394 Doença Charcot-Marie-Tooth tipo 1 associada a PMP2
13 Casos
3042 Atraso mental - cataratas - calcificações das cartilagens auriculares - miopatia
13 Casos
466934 Leucodistrofia hipomelizante autossómica recessiva relacionada ao VPS11 13 Casos
79478 Síndrome de Griscelli tipo 3 13 Casos
329813 Dissomia uniparental paterna de genoma em mosaico
13 Casos
96055 Tetrassomia 21 13 Casos
844 Taquiarritmia auricular com intervalo PR curto
12 Casos
1473 Coloboma uveal com fenda lábio-palatina e atraso mental
12 Casos
1008 Alopecia - epilepsia - piorreia - atraso mental 12 Casos 1190 Atelosteogénese I 12 Casos 1784 Disostose acro-fronto-facio-nasal 12 Casos
1487 Anoníquia-onicodistrofia com hipoplasia ou ausência das falanges distais
12 Casos
1555 Cutis gyrata - acantose nigricans - craniossinostose
12 Casos
1458 Síndrome CODAS 12 Casos 2224 Hipertriptofanemia 12 Casos 2919 Síndrome oro-facio-digital tipo 5 12 Casos 3460 Doença de Winchester 12 Casos
59303 Ictiose neonatal - colangite esclerosante 12 Casos 79328 Síndrome das CDG tipo II 12 Casos
85320 Atraso mental ligado ao X - macrocefalia - macro-orquidia
12 Casos
98772 Ataxia espinocerebelosa, tipo 19 12 Casos 93395 Síndrome de Ballard 12 Casos
217346 Monossomia 19q13.11 12 Casos
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos 217377 Trissomia Xp11.22-p11.23 12 Casos 210571 Distonia 16 12 Casos
238763 Megalocórnea - esferofaquia - glaucoma secundário
12 Casos
254531 Síndrome da hipometilação paterna 14q32.2 12 Casos
247794 Catarata juvenil – microcórnea – glicosúria renal 12 Casos
166035 Condrodisplasia metafisária - retinite pigmentosa
12 Casos
171829 Síndrome de Bonaglia-Zuffardi 12 Casos
209973 Hemiplegia alternante noturna familiar benigna da infância
12 Casos
199340 Distrofia muscular, tipo Selcen 12 Casos
300570 Disgenesia cortical com hipoplasia pontocerebelar devido a mutação no gene TUBB3
12 Casos
300547 Hipercalcémia infantil autossómica recessiva 12 Casos
313892 Atraso do desenvolvimento e da linguagem devido à deficiência SOX5
12 Casos
314585 Síndrome de crescimento aumentado 15q 12 Casos 261323 Monossomia 21q22 12 Casos
280384 Atraso mental recessivo - disfunção motora - múltiplas contraturas articulares
12 Casos
280620 Epilepsia mioclónica progressiva tipo 6 12 Casos 284460 Retinopatia externa anular aguda 12 Casos
412066 Demência neurodegenerativa com filamentos intermédios relacionada com PRKAR1B
12 Casos
363523 Síndrome de hipohidrose – hipoplasia do esmalte – queratodermia palmoplantar – défice intelectual
12 Casos
96186 Dissomia uniparental de origem materna, cromossoma 20
12 Casos
437572 Distrofia muscular escapuloperoneal relacionada comMYH7, de início tardio 12 Casos
442582 Amiloidose AH 12 Casos 1179 Ataxia - desvio tónico para cima dos olhos 12 Casos 2662 Síndrome naso-digito-acústico 12 Casos
100046 Doença de Charcot-Marie-Tooth dominante-intermediária, tipo D 12 Casos
2935 Polissindactilia cruzada 12 Casos
468631 Nanismo microcefálico primordial por défice de RTTN
12 Casos
284169 Síndrome de microdeleção 10p11.21p12.31 12 Casos 459033 Ataxia-oculomotora apraxia tipo 4 12 Casos
505237 Early-onset seizures-distal limb anomalies-facial dysmorphism-global developmental delay syndrome
12 Casos
496689 Atrofia da língua ipsoliose-lateral da língua - síndrome de paraplegia espástica hereditária
12 Casos
99672 Síndrome Dente e unhas de Fried 12 Casos 141148 Mio-hiperplasia hemifacial 12 Casos
2253 Hipoplasia da fóvea - catarata pré-senil 11 Casos
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Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos 1031 Amelogénese imperfeita - nefrocalcinose 11 Casos 1757 Dimelia peroniana - diplopodia 11 Casos
1497 Disgenesia do corpo caloso, ligada ao X, recessiva
11 Casos
2016 Síndrome fenda lateral do palato - sinéquias 11 Casos 2329 Síndrome de Karsch-Neugebauer 11 Casos
1479 Comunicação inter-auricular - defeito na condução auriculo-ventricular 11 Casos
2959 Progeria - baixa estatura - nevos pigmentados
11 Casos
2987 Síndrome pterígio antecubital 11 Casos
2832 Tarso curto - ausência das pestanas inferiores
11 Casos
2854 Hipoplasia do perónio - encurvamento do fémur - oligodactilia
11 Casos
79324 Síndrome das CDG tipo Ig 11 Casos 79076 Polipose juvenil infantil 11 Casos
91135 Hiperlaxidez cutânea por deficiência de fatores de coagulação dependentes de vitamina K
11 Casos
91132 Hipotricose - ictiose, congénita 11 Casos
85336 Síndrome neurodegenerativo ligado ao X tipo Hamel
11 Casos
88619 Encefalopatia necrotizante, aguda, autossómica dominante 11 Casos
217390 Imunodeficiência combinada grave por deficiência de DOCK8
11 Casos
228169 Neurodegeneração do estriado, autossómica dominante
11 Casos
238744 Síndrome mamário-digital-ungueal 11 Casos
238755 Distrofia muscular das cinturas tipo 1H, autossómica dominante
11 Casos
168588 Hiperandrogenismo por deficiência da cortisona-reductase 11 Casos
168624 Síndrome de escafocefalia familiar, tipo McGillivray
11 Casos
166272 Síndrome de Goldblatt 11 Casos 166282 Síndrome do nodo sinual 11 Casos
210133 Leuconiquia total - lesões tipo acantose nigricans - anomalias dos pelos
11 Casos
300293 Infantile regressive hypertriglyceridemia and hepatosteatosis
11 Casos
313855 Displasia de encurvamento ósseo relacionada com FGFR2
11 Casos
313850 Degenerescência cerebelo-retiniana infantil 11 Casos 261349 Monossomia 2p15p16.1 11 Casos
280553 Miopatia miofibrilar hipertónica fatal, do latente
11 Casos
397937 Miopatia de corpos poliglicose 11 Casos
352712 Dismorfia facial – imunodeficiência – livedo – baixa estatura
11 Casos
2163 Holoprosencefalia - craniossinostose 11 Casos
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos
457185 Síndrome de encefalomiopatia neonatal – cardiomiopatia – dificuldade respiratória
11 Casos
444013 Défice combinado da fosforilação oxidativa, tipo 23 11 Casos
443988 Ventriculomegália com doença renal quística 11 Casos 444051 Síndrome de microdeleção 20q11.2 11 Casos
477749 Microangiopatia pontica com leucoencefalopatia autossómica dominante
11 Casos
98912 Miopatia miofibrilar relacionada com ZASP 11 Casos
464724 Síndrome de insuficiência hepática infantil aguda associada a febre
11 Casos
319189 Mioclonia cortical, forma familiar 11 Casos
468661 Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 74
11 Casos
96172 Cromossoma 3 em anel 11 Casos 221120 Síndrome pseudoaminopterina 11 Casos
1627 Deleção 5q35 10 Casos
968 Displasia acromesomélica, tipo Hunter-Thompson 10 Casos
958 Síndrome acro-reno-mandibular 10 Casos 916 Síndrome de Aase-Smith 10 Casos
1313 Síndrome de calcificações coroido-cerebrais forma infantil
10 Casos
1336 Hiperqueratose - hiperpigmantaçãoSíndrome
10 Casos
1263 Displasia boomerang 10 Casos 1010 Alopecia congénita - queratose palmoplantar 10 Casos
1150 Artrogripose múltipla - face em assobio congénita
10 Casos
1568 Síndrome de Dandy-Walker, ligado ao X, recessivo 10 Casos
1471 Coloboma macular - braquidactilia tipo B 10 Casos 1426 Displasia Greenberg 10 Casos
2255 Hipoplasia do pâncreas - diabetes - cardiopatia
10 Casos
2072 Doença pseudo-Gaucher 10 Casos 2047 Síndrome de Flynn-Aird 10 Casos 2658 Nanismo hiperostótico de Lenz-Majewski 10 Casos
2579 Atrofia muscular - ataxia - retinite pigmentosa - diabetes mellitus
10 Casos
2590 Mioclonia hereditária - atrofia muscular distal progressiva
10 Casos
3032 Displasia nefro-hepato-pancreática - quistos Dandy-Walker
10 Casos
2839 Displasia escapulo-pélvica 10 Casos
2880 Deficiência de fosfoenolpiruvato carboxicinase (PEPCK) 10 Casos
1171 Ataxia cerebelosa - arreflexia - pés cavus - atrofia ótica - surdez neuro-senssorial
10 Casos
3317 Disostose toraco-pélvica 10 Casos 3469 Aprosencefalia XK 10 Casos 3439 Síndrome de von Voss-Cherstvoy 10 Casos
Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence
Relatórios Orphanet - Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Junho 2018 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/Prevalencia_das_doencas_raras_por_prevalencia_decrescente_ou_casos.pdf 37
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos
33574 Deficiência de gama-glutamilcisteína sintetase
10 Casos
39 Acromelanose 10 Casos
71212 Deficiência de 3-hidroxilacil-CoA desidrogenase 10 Casos
46627 Char, síndrome de 10 Casos 79503 Ictiose hystrix tipo Curth-Macklin 10 Casos
79279 Deficiência de alfa-N-acetilgalactosaminidase tipo 1
10 Casos
79280 Deficiência de alfa-N-acetilgalactosaminidase tipo 2
10 Casos
79281 Deficiência de alfa-N-acetilgalactosaminidase tipo 3
10 Casos
79083 Lipodistrofia parcial familiar associada a mutações em PPARG 10 Casos
90398 Líquen mixedematoso localizado com características de diferentes subtipos
10 Casos
89841 Epidermólise bolhosa distrófica centrípeta (forma rara)
10 Casos
85329 Atraso mental ligado ao X - hipotonia - dismorfia facial - comportamento agressivo 10 Casos
86918 Queratodermia palmoplantar difusa - acrocianose
10 Casos
85163 Hipomielinização - catarata congénita 10 Casos 85274 Atraso mental sindrómico ligado ao X tipo 7 10 Casos 97340 Craniossinostose de Hunter-McAlpine 10 Casos 97240 Miopatia com corpos com padrão de zebra 10 Casos
93599 Deficiência de D-glicerato desidrogenase (hiperoxalúria tipo 2)
10 Casos
93406 Sindactilia tipo 5 10 Casos 139406 Encefalopatia por deficiência de prosaposina 10 Casos 139426 Mioclonia perioral com ausências 10 Casos 101111 Ataxia espinocerebelosa, tipo 25 10 Casos 100994 Paraparésia espástica 13 10 Casos 101007 Paraparésia espástica 27 10 Casos 220465 Síndrome de Laron com imunodeficiência 10 Casos 217335 Síndrome de MACS 10 Casos
210144 Síndrome polimalformativo letal, tipo Boissel
10 Casos
228426 Doença autoimune multissistémica por deficiência no Itch, sindrómica
10 Casos
240112 Paralisia supranuclear progressiva - afasia não fluente progressiva 10 Casos
254504 Botulismo inalatório 10 Casos 254411 Líquen plano atrófico anular 10 Casos 163966 Atraso mental ligado ao X, tipo Chassaing 10 Casos 140969 Síndrome de Saldino-Mainzer 10 Casos 141007 Síndrome orofaciodigital tipo 9 10 Casos
169090 Imunodeficiência combinada grave por anomalia do canal CRAC 10 Casos
166073 Hipoplasia olivopontocerebelosa, tipo 6 10 Casos 168486 Lipofuscinose ceróide neuronal congénita 10 Casos
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos 178330 Anemia com corpos de Heinz 10 Casos 294016 Síndrome microcefalia - malformação capilar 10 Casos 313906 Quisto pancreático congénito 10 Casos
314662 Sobrecrescimento progressivo segmentar com hiperplasia fibroadiposa
10 Casos
324262 Ataxia cerebelosa congénita autossómica recessiva por défice de MGLUR1 10 Casos
263458 Hiperinsulinismo hipoglicémico devido a défice de INSR
10 Casos
263482 Displasia espondiloepifisária, tipo Maroteaux
10 Casos
276280 Síndrome de lipomatose múltipla-hemihiperplasia
10 Casos
280615 Hemoglobinopatia de Toms River 10 Casos
280794 Mastocitose cutânea difusa pseudoxantomatosa 10 Casos
280633 Síndrome anomalias congénitas múltiplas - hipotonia - convulsões
10 Casos
284227 Síndrome TEMPI 10 Casos
404448 Anomalias congénitas múltiplas - défice intelectual - perturbação do espetro autista, relacionado com o gene ADNP
10 Casos
401901 Síndrome semelhante à doença de Huntington devido a expansões C9ORF72
10 Casos
363400 Síndrome neurodegenerativo grave com lipodistrofia
10 Casos
352641 Ataxia cerebelosa com espasticidade de início tardio, autossómica recessiva 10 Casos
352734 Albinismo oculocutâneo, tipo MP 10 Casos 352737 Albinismo oculocutâneo, tipo TS 10 Casos 99807 Síndrome PEHO-like 10 Casos
420789 Encefalopatia autoimune com parasonia e apneia obstrutiva do sono
10 Casos
309246 Gangliosidose-GM2, variante AB 10 Casos
439854 Cardiopatia hipertrófica congénita devido a glicogenose, forma fatal
10 Casos
93398 Genocondromatose tipo 2 10 Casos
399081 Miopatia distal com início na adolescência relacionada com KLHL9
10 Casos
3259 Síndrome sindactilia - polidactilia - lóbulo auricular
10 Casos
3023 Síndrome de Rasmussen-Johnsen-Thomsen 10 Casos 464443 COG6-CGD 10 Casos 468699 SLC39A8-CDG 10 Casos
466950
Síndrome de dismorfismo facial-alterações do desenvolvimento psicomotor-alterações do comportamento devidas a uma mutação pontual em WAC
10 Casos
319671 Nanismo primordial microcefálico, tipo Alazami
10 Casos
93347 Displasia anauxética 10 Casos 506358 Gabriele de Vries syndrome 10 Casos
Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence
Relatórios Orphanet - Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Junho 2018 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/Prevalencia_das_doencas_raras_por_prevalencia_decrescente_ou_casos.pdf 38
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos
494344 Síndrome do neurodesenvolvimento relacionada à RERE
10 Casos
495274 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2T 10 Casos 1439 Cromossoma 12 em anel 10 Casos
96178 Cromossoma 16 em anel 10 Casos 99329 48,XYYY, síndrome 10 Casos 1443 Cromossoma 19 em anel 10 Casos
1000 Albinismo ocular - surdez neuro-sensorial de início tardio 9 Casos
1345 Doença miocardiopatia - catarata - anca - coluna
9 Casos
1264 Síndrome trico-retino-dento-digital 9 Casos 1292 Braquimorfismo - onicodisplasia - disfalangia 9 Casos 1553 Síndrome de Curry-Jones 9 Casos
2213 Síndrome hipertelorismo - micrótia - fenda facial
9 Casos
2081 Gigantismo cerebral - quistos mandibulares 9 Casos
2008 Fenda do palato - cardiopatia - anomalias genitais - ectrodactilia
9 Casos
2557 Síndrome de Mietens 9 Casos
2952 Polegares adutos - artrogripose, tipo Christian
9 Casos
35701 Deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA sintetase
9 Casos
35704 Deficiência de arginina:glicina amidinotransferase
9 Casos
35107 Desmosterolose 9 Casos 79405 Epidermólise bolhosa juncional inversa 9 Casos 79322 Síndrome das CDG tipo Ie 9 Casos
93317 Displasia espondilometafisária, tipo Sedaghatian
9 Casos
85338 Ataxia - apraxia - Atraso mental, ligado ao X 9 Casos
83619 Macrostomia - apêndices pré-auriculares - oftalmoplegia externa
9 Casos
85199 Craniossinostose - anomalia anal - poroqueratose 9 Casos
85286 Atraso mental ligado ao X tipo Shashi 9 Casos 137628 Cardíacas, anomalias - heterotaxia 9 Casos
231154 Imunodeficiência combinada grave T+ B+ por deficiência parcial do RAG1
9 Casos
254525 Síndrome da microdeleção paterna 14q32.2 9 Casos
251279 Microftalmia - retinite pigmentosa - foveosquisis - drusas do disco óptico
9 Casos
163979 Atraso mental ligado ao X - síndrome craniofacioesquelético
9 Casos
163982 Atraso mental ligado ao X - tetraparesia espástica 9 Casos
140936 Síndrome de Lelis 9 Casos
168558 Doença do desenvolvimento sexual 46,XY - insuficiência suprarrenal
9 Casos
209951 Paraparésia espástica, autossómica recessiva, tipo 18
9 Casos
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos 293939 Síndrome de microduplicação distal Xq28 9 Casos 293948 Síndrome de microdeleção 1p21.3 9 Casos
300179 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic and deafness type
9 Casos
314466 Síndrome de Meigs atípico 9 Casos 314679 Síndrome cerebro-facio-articular 9 Casos
324585 Doença de Charcot -Marie - Tooth autossómica dominante intermédia com dor neuropática
9 Casos
329478 Miopatia distal do adulto por mutação VCP 9 Casos 261190 Monossomia 15q14 9 Casos 263487 SíndromeCDG, tipo IIi 9 Casos
280679 Doença de moyamoya - baixa estatura - dismorfias faciais - hipogonadismo hipergonadotrófico
9 Casos
397750 Paralisia periódica com neuropatia motora distal com início tardio
9 Casos
397787 Imunodeficiência combinada grave devido a défice de IKK2
9 Casos
397612 Síndrome de macrocefalia – atraso de desenvolvimento psico-motor 9 Casos
1120 Agenesia pulmonar - cardiopatia - anomalias dos polegares
9 Casos
401945 Doença de Moyamoya com acalásia de início precoce
9 Casos
363710 Ataxia espinhocerebelar com movimentos oculares verticais anómalos
9 Casos
352745 Albinismo oculocutâneo, tipo 5 9 Casos 370927 SSR4-CDG 9 Casos
3056 Atraso mental ligado ao X tipo Brooks 9 Casos
319199 Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 53 9 Casos
438075 Cetoacidose por défice do transportador monocarboxilato-1
9 Casos
425120 STING-associated vasculopathy with onset in infancy
9 Casos
1512 Síndrome de Crane-Heise 9 Casos
480851 Trombocitopenia hereditária com mielofibrose de início precoce
9 Casos
2680 Neuropatia por hipomielinização - artrogripose
9 Casos
477814 Síndrome de microcefalia progressiva-convulsões-cegueira cortical-alterações do desenvolvimento
9 Casos
169095 Imunodeficiência grave de células T - alopecia congénita - distrofia das unhas
9 Casos
94124 Ataxia espinocerebelosa com neuropatia axonal tipo 1
9 Casos
93952 Atraso mental - epilepsia, ligado ao X, tipo recessivo
9 Casos
2808 Parésia do abductor laríngeo 9 Casos 79022 Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 2 9 Casos
Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence
Relatórios Orphanet - Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Junho 2018 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/Prevalencia_das_doencas_raras_por_prevalencia_decrescente_ou_casos.pdf 39
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos
502423 Mitochondrial myopathy-cerebellar ataxia-pigmentary retinopathy syndrome
9 Casos
505208 3-methylglutaconic aciduria type 8 9 Casos
488197 Distrofia retiniana progressiva familiar - coloboma da íris - síndrome da catarata congénita
9 Casos
221039 Poiquilodermia esclerosante hereditária, tipo Weary
9 Casos
99014 Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X, tipo 5
9 Casos
1226 Síndrome de Bamforth 8 Casos 1318 Campomelia tipo Cumming 8 Casos
1327 Síndrome de camptodactilia Guadalajara tipo 1
8 Casos
1278 Braquidactilia pré-axial - hálux varo 8 Casos 1188 Síndrome de ataxia - surdez - atraso mental 8 Casos 1824 Displasia epifisária - microcefalia - nistagmo 8 Casos 1366 Catarata - alopecia - esclerodactilia 8 Casos 1454 Síndrome de Joubert com defeito hepático 8 Casos
2180 Hidrocefalia - displasia costo-vertebral - anomalia de Sprengel
8 Casos
2206 Hiperostose vertebral anquilosante com tilose
8 Casos
2107 Síndrome de atraso mental de Hall-Riggs 8 Casos 2563 Síndrome MOMO 8 Casos 2561 Síndrome de Ackerman 8 Casos 2371 Síndrome de Larsen-like tipo letal 8 Casos 2351 Síndrome de Kousseff 8 Casos 2958 Atraso mental ligado ao X - dismorfias 8 Casos 2934 Polissindactilia - cardiopatia 8 Casos 3219 Surdez - displasia óssea - granuloma do lábio 8 Casos
1655 Derivados Mullerianos - linfangiectasia - polidactilia
8 Casos
2326 Síndrome de Kallmann - cardiopatia 8 Casos 3474 Síndrome de Zunich-Kaye 8 Casos
33572 Deficiência de 5-oxoprolinase 8 Casos 79323 Síndrome das CDG tipo If 8 Casos 79333 Síndrome das CDG tipo IIe 8 Casos 85282 Síndrome MEHMO 8 Casos 85273 Atraso mental ligado ao X tipo Abidi 8 Casos
137639 Leucoencefalopatia - ataxia - hipodontia - hipomielinização
8 Casos
221054 Acrocefalopolidactilia 8 Casos 244310 Síndrome CDG, tipo In 8 Casos
231736 Microcórnea - megalolenticonus posterior - vasculatura fetal persistente - coloboma 8 Casos
254528 Síndrome da microdeleção materna 14q32.2 8 Casos
251290 Foramina parietal com displasia cleidocraniana
8 Casos
178506 Calcificação cerebral, tipo Rajab 8 Casos 178389 Osteopetrose - hipogamaglobulinemia 8 Casos
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos 171836 Fibromatose gengival - anomalias dentárias 8 Casos
306577 Canalopatia do sódio relacionada com neuropatia de pequenas fibras
8 Casos
306547 Síndrome de porencefalia – microcefalia – cataractas bilaterais congénitas 8 Casos
314811 Baixa estatura devido à deficiência de GHRS 8 Casos
314637 Miocardiopatía hipertrófica mitocondrial com acidose láctica por défice de MTO1
8 Casos
324321 Disfunção do nódulo sino-auricular e surdez 8 Casos
329258 Doença de Charcot -Marie - Tooth autossómica dominante tipo 2Q
8 Casos
352479 Distrofia muscular das cinturas autosómica recessiva por défice de ISPD
8 Casos
261211 Monossomia 16p11.2p12.2 8 Casos 261483 Monossomia Xq27.3q28 8 Casos 263665 Enteropatia de células NK 8 Casos
276432
Fenótipo envelhecido - anomalias craniofaciais - hipotonia - atraso de desenvolvimento - criptorquidia - arritmia cardíaca
8 Casos
280325 Monossomia distal 12p 8 Casos 280071 Síndrome de CDG tipo Ip 8 Casos
397715 Síndrome de Joubert com distrofia torácica asfixiante de Jeune
8 Casos
404454 Síndrome de alacrimia - coreoatetose - disfunção hepática
8 Casos
401942 Fenda mediana do lábio superior e inferior, forma familiar
8 Casos
397590 Síndrome de Silver-Russell devido a uma mutação pontual
8 Casos
352649 Doença cerebral do transporte vesicular de dopamina - serotonina
8 Casos
352487 Digital anomalies - intellectual deficit - short stature
8 Casos
352670 Doença de Charcot -Marie - Tooth autossómica dominante intermédia, tipo F 8 Casos
352675 Doença de Charcot –Marie – Tooth tipo 6, ligada ao cromossoma X
8 Casos
370943 Síndrome com perturbação do espetro autista - epilepsia - artrogripose
8 Casos
391408 Síndrome de microcefalia primária – défice intelectual moderado – diabetes com início precoce
8 Casos
922 Acilia nasal familiar 8 Casos
2013 Fenda palatina - Pavilhões auriculares grandes - microcefalia
8 Casos
457485 Síndrome de macrocefalia – défice intelectual – distúrbio neurocomportamental – toráx estreito
8 Casos
457406 Síndrome de disfunção mitocondrial múltipla, forma fatal tipo 4
8 Casos
98807 Distonia de torção primária segmentar craniocervical de início precoce 8 Casos
Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence
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Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos
420573 Défice T+B combinado grave da imunidade adquirida devido a mutação no geneCTPS1
8 Casos
435845 Espasticidade neonatal grave com encefalopatia epilética 8 Casos
420686 Síndrome de cabelo encarapinhado – queratodermia palmoplantar
8 Casos
399096 Anoctaminopatia distal 8 Casos 435638 Síndrome de microdeleção 3p25.3 8 Casos 438274 Hiperglucagonémia relacionada com GCGR 8 Casos
3216 Surdez de condução - malformação do pavilhão auricular
8 Casos
1852 Retinopatia ligada ao X 8 Casos 79350 Deficiência de 3-fosfoserina fosfatase 8 Casos
476093 Síndrome de neuropatia motora distal axonal-miopatia fiblilar autossómica dominante
8 Casos
3019 Síndrome de Ramon 8 Casos 2812 Síndrome de pele dura de Parana 8 Casos
2252 Hipoplasia radial - polegar trifalângico - hipospadias - diastema maxilar
8 Casos
464336 Doença BENTA 8 Casos 163956 Atraso mental ligado ao X, tipo Nascimento 8 Casos 468684 CCDC115-CDG 8 Casos
459061 Síndrome de défice intelectual - dismorfia craniofacial - baixa estatura - anomalias ectodérmicas
8 Casos
1450 Cromossoma 8 em anel 8 Casos
502430 Metopic ridging-ptosis-facial dysmorphism syndrome
8 Casos
494444 Síndrome de trombocitopenia com perda auditiva neurossensorial relacionada ao DIAPH1
8 Casos
494526 Discinesia generalizada de início infantil com envolvimento orofacial
8 Casos
496790 Atrofia óptica-neuropatia periférica-síndrome de atraso no desenvolvimento
8 Casos
331226 Síndrome autossómica recessiva hiper IgE por défice de TYK2
8 Casos
99330 Síndrome 49,XYYYY 8 Casos 929 Acalasia microcefalia 7 Casos
2598 Miopatia com acidose láctica e anemia sideroblástica
7 Casos
1299 Síndrome braquio-esqueleto-genital 7 Casos 1131 Síndrome arco branquial ligado ao X 7 Casos 1842 Displasia óssea letal, tipo Holmgren 7 Casos
1574 Degenerescência retiniana - nanoftalmia - glaucoma
7 Casos
2232 Hipogonadismo primário - alopecia parcial 7 Casos 2095 Síndrome de Gorlin-Chaudry-Moss 7 Casos
2141 Anomalia diafragmática - anomalia dos membros - anomalia craniana
7 Casos
2560 Moebius - Neuropatia axonal - hipogonadismo 7 Casos
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos
2439 Ectrodactilia das mãos - disostose mandibulo-facial
7 Casos
3194 Síndrome de Stern-Lubinsky-Durrie 7 Casos 3087 Síndrome retino-hepato-endocrinológico 7 Casos
3078 Atraso mental grave ligado ao X tipo Gustavson 7 Casos
2872 Síndrome de Pfeiffer-Singer-Zschiesche 7 Casos 2920 Síndrome de Oliver 7 Casos
3341 Torcicolo - quelóides - criptorquidia - displasia renal
7 Casos
33573 Deficiência de gama-glutamil transpeptidase 7 Casos 338 Fibrofoliculoma múltiplo familiar 7 Casos
65282 Cabelo lanoso - queratodermia palmo-plantar - miocardiopatia dilatada
7 Casos
71526 Obesidade por deficiência de pro-opiomelanocortina
7 Casos
79094 Síndrome de Grange 7 Casos 93316 Displasia espondilometafisária, tipo Schmidt 7 Casos
85334 Síndrome neurodegenerativo ligado ao X tipo Bertini 7 Casos
83620 Anendocrinose entérica 7 Casos 93382 Braquidactilia A6 7 Casos
139474 Síndrome de Grisart-Destrée 7 Casos
101078 Doença de Charcot-Marie-Tooth, ligada ao X, tipo 4 7 Casos
99843 Deficiência da adesão leucocitária tipo II 7 Casos 211067 Ataxia episódica tipo 5 7 Casos 228379 Tricodisplasia espinulosa associada a vírus 7 Casos
228190 Patente de ducto arterioso - válvula aórtica bicúspide - anomalias das mãos
7 Casos
247198 Atrofia cerebelar – cerebral progressiva 7 Casos
254534 Síndrome da hipermetilação materna 14q32.2
7 Casos
163693 Deleção 2p21 7 Casos 163976 Atraso mental ligado ao X, tipo Van Esch 7 Casos
168566 Doença mitocondrial fatal por deficiência combinada da fosforilação oxidadativa 3
7 Casos
168448 Displasia espondiloepimetafisária, tipo Bieganski 7 Casos
178338 Síndrome de sensibilidade aos UV 7 Casos 209970 Ataxia episódica tipo 7 7 Casos 199332 Síndrome endocrino-cérebro-osteodisplasia 7 Casos
293978 Deficiência da função da pituitária anterior - imunodeficiência variável
7 Casos
300382 Síndrome com fenótipo marfanóide e progeróide - lipodistrofia
7 Casos
306558 Síndrome de microcefalia primária – epilepsia – diabetes neonatal permanente
7 Casos
314689 Imunodeficiência combinada devido à deficiência de STK4 7 Casos
314655 Síndrome da microdeleção 5q31.3 7 Casos
Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence
Relatórios Orphanet - Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Junho 2018 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/Prevalencia_das_doencas_raras_por_prevalencia_decrescente_ou_casos.pdf 41
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos
317476 Imunodeficiência ligada ao X com defeito de magnésio, infeção pelo virus Epstein-Barr e neoplasia
7 Casos
329329 Paquigiria frontotemporal, autossómica recessiva
7 Casos
329228 Nanismo primordial microcefálico devido a défice de ZNF335 7 Casos
324632 Infecção por vírus Hendra 7 Casos 329802 Sídrome de microduplicação 5p13 7 Casos 261229 Trissomia 14q11.2 7 Casos 261279 Monossomia 17q23.1q23.2 7 Casos 263347 Síndrome MRCS 7 Casos 280365 Laminopatia lipodistrófica grave 7 Casos
293165 Síndrome fragilidade cutânea - cabelo lanoso - queratodermia palmoplantar 7 Casos
397695 Síndrome de microdeleção 3q27.3 7 Casos
404440 Síndrome de défice intelectual- dismorfia facial devido a haploinsuficiência de SETD5
7 Casos
404463 Síndrome de disfunção multissistémica do músculo liso
7 Casos
401785 Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 62
7 Casos
369950 Síndrome de défice intelectual-convulsões-macrocefalia-obesidade 7 Casos
369939 Síndrome de incapacidade motora e intelectual – surdez neurossensorial - distonia
7 Casos
370022 Síndrome de ataxia - défice intelectual - apraxia oculomotora - quistos cerebelosos
7 Casos
363396 Síndrome de miopia grave - surdez 7 Casos 357001 Síndrome de microdeleção 19p13.13 7 Casos
363432 Ataxia cerebelosa congénita autossómica recessiva por défice de GRID2
7 Casos
352587 Epilepsia focal. défice intelectual – malformação cerebro - cerebelar
7 Casos
352582 Epilepsia mioclónica infantil, forma familiar 7 Casos 353298 Síndrome de Roifman 7 Casos 391646 Síndrome de Feingold, tipo 2 7 Casos
1875 Distrofia muscular - cataratas congénitas - hipogonadismo
7 Casos
457375 Encefalopatia relacionada com ITPA 7 Casos 2645 Nanismo osteoglofónico 7 Casos
85194 Síndrome espondilo-ocular 7 Casos
447896 Síndrome de tremor – ataxia – hipomielinização central 7 Casos
420561 Síndrome de Temple -Baraitser 7 Casos 439822 Síndrome de haploinsuficiência PDE4D 7 Casos
436242 Taquiarritmia atrial – doença de condução cardíaca infra -Hisiana
7 Casos
435387 Doença de Charcot -Marie - Tooth autossómica dominante tipo 2, mutações no gene VCP
7 Casos
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos
477857 Suscetibilidade mendeliana autossómica recessiva a doenças infecciosas por défice completo do recetor RORgama
7 Casos
459051 Displasia espondiloepifisária, tipo Stanescu 7 Casos
1767 Disfunção vestibulo-coclear progressiva tipo familiar
7 Casos
261204 Trissomia 16p11.2 7 Casos
399086 Miopatia distal de início nos membros superiores, tipo finlandês
7 Casos
1818 Displasia ectodérmica, tipo trico-odonto-ungueal
7 Casos
1858 Displasia óssea - epilepsia - baixa estatura 7 Casos
464738 Síndrome de incapacidade intelectual grave-catarata congénita -microcefalia-nevo flemmeus simples
7 Casos
468666 Anidrose isolada generalizada com glândulas sudoriparas normais
7 Casos
466703 TMEM199-CDG 7 Casos 467166 Disgiria associada a tubulopatia 7 Casos
320355 Paraplegia espástica autossómica dominante, tipo 41
7 Casos
319504 Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 8
7 Casos
254930 Deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 7 7 Casos
500180 Síndrome de regressão motora e cognitiva de início na infância com transtorno do movimento extrapiramidal
7 Casos
504530 Combined immunodeficiency due to moesin deficiency 7 Casos
497764 Ataxia espinocerebelar tipo 43 7 Casos 500548 Displasia metafisária osteosclerótica 7 Casos
496693 Hérnia diafragmática onfalocele-anomalias cardiovasculares - síndrome do defeito do raio radial
7 Casos
90103 Doença de Charcot-Marie-Tooth - surdez - atraso mental 7 Casos
308425 Acidémia metilmalónica devido a défice de metilmalomil-CoA epimerase
7 Casos
319623 Susceptibilidade mendeliana a doenças micobacterianas devido a défice de CYBB, ligada ao cromossoma X
7 Casos
487825 Síndrome de Pierpont 7 Casos 488650 Miopatia distal, tipo Tateyama 7 Casos
999 Albinismo cutâneo fenótipo hermine 6 Casos 1951 Epilepsia - telangiectasia 6 Casos 1307 Síndrome de Buttiens-Fryns 6 Casos
991 Agonadismo - dextrocardia - hérnia diafragmática
6 Casos
1078 Polegar rígido - braquidactilia - atraso mental
6 Casos
1115 Aplasia cutânea congénita nos membros, forma recessiva
6 Casos
Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence
Relatórios Orphanet - Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Junho 2018 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/Prevalencia_das_doencas_raras_por_prevalencia_decrescente_ou_casos.pdf 42
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos
1808 Displasia ectodérmica hidrótica, tipo Christianson-Fourie
6 Casos
1661 Distrofia epitelial da córnea - baixa estatura 6 Casos 2306 Síndrome isotretinoina-like 6 Casos 1051 Anestesia da córnea - surdez - atraso mental 6 Casos 2230 Hipogonadismo hipogonadotrófico - alopecia 6 Casos 2057 Síndrome de Frydman-Cohen-Karmon 6 Casos 2824 Paraplegia - atraso mental - hiperqueratose 6 Casos
2339 Queratose folicular - nanismo - atrofia cerebral 6 Casos
2328 Síndrome de Kapur-Toriello 6 Casos 3175 Espasticidade - atraso mental 6 Casos
3077 Atraso mental ligado ao X - psicose - macroorquidia
6 Casos
2804 Síndrome W 6 Casos
3246 Sinfalangia com anomalias múltiplas das mãos e pés
6 Casos
66518 Resistência à insulina - quintos metacarpianos curtos
6 Casos
79106 Síndrome de Eiken 6 Casos 85276 Atraso mental ligado ao X tipo Armfield 6 Casos 93973 Síndrome de Carpenter-Waziri 6 Casos
101008 Paraparésia espástica 28 6 Casos 211017 Ataxia espinocerebelosa tipo 30 6 Casos
230851 Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo valvular cardíaco
6 Casos
228003 Imunodeficiência combinada grave por deficiência de CORO1A 6 Casos
244305 Hipofosfatemia dominante com nefrolitíase ou osteoporose
6 Casos
254343 Ataxia espástica autossómica recessiva - atrofia óptica - disartria
6 Casos
254346 Síndrome de microdeleção 19q13.12 6 Casos
254361 Distrofia muscular das cinturas por deficiência de plectina, autossómica recessiva
6 Casos
247815 Ataxia autossómica recessiva, défice de PEX10
6 Casos
247820 Síndrome de sindactilia - displasia ectodérmica 6 Casos
140952 Sindactilia - telecanto - malformações anogenitais e renais
6 Casos
157820 Síndrome do suor induzido pelo frio 6 Casos 157832 Craniorinia 6 Casos
157965 Síndrome de Ehlers-Danlos, forma displásica espondiloqueirótica
6 Casos
168984 Síndrome CLAPO 6 Casos 169464 Deficiência de CD59 6 Casos 178303 Síndrome máscara facial de Nablus-like 6 Casos
314399 Aplasia autossómica dominante e mielodisplasia
6 Casos
313884 Síndrome da microdeleção 12p12.1 6 Casos
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos
317428 Imunodeficiência combinada devido à deficiência de ORAI1
6 Casos
314667 Síndrome CDG associado ao gene TMEM165 6 Casos
319612 Susceptibilidade mendeliana a doenças micobacterianas devido a défice de IKBKG, ligada ao cromossoma X
6 Casos
319574 Suscetibilidade mendeliana autossómica recessiva para doenças micobacterianas, défice parcial de IFNgamaR2
6 Casos
319563 Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas devido a défice completo de ISG15
6 Casos
324569 Hipoplasia pontocerebelar, tipo 8 6 Casos
352447 Oftalmoplegia externa progressiva-miopatia-emaciação
6 Casos
231537 Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 8 6 Casos
401874 Síndrome de disfunção mitocondrial múltipla, forma fatal tipo 2
6 Casos
401777 Síndrome de atrofia ótica – défice intelectual 6 Casos
370088 Síndrome multissistémico - falência hepática infantil aguda 6 Casos
363540 Leucoencefalopatia com ataxia cerebelar moderada e edema da substância branca
6 Casos
352654 Neurodegeneração progressiva de início precoce - amaurose - ataxia – espasticidade
6 Casos
3038 Atraso da linguagem - assimetria facial - estrabismo - sulcos no lóbulo auricular
6 Casos
3316 Síndrome de Thomas 6 Casos 2464 Síndrome hábito marfanóide tipo de Silva 6 Casos
457378 Osteocondrodisplasia complexa fatal 6 Casos 447980 Síndrome de microduplicação 19p13.3 6 Casos
423454 Síndrome de anomalias das unhas e dentes – queratodermia palmoplantar marginal – hiperpigmentação oral
6 Casos
398127 Esclerodermia neonatal 6 Casos
444463 Síndrome deEvans associado a imunodeficiência primária
6 Casos
436141 Síndrome de défice intelectual grave – hipotonia – estrabismo – face grosseira - planovalgo
6 Casos
436003 Síndrome de Pierre Robin - contracturas - atraso de desenvolvimento
6 Casos
480898 Síndrome de alterações globais do desenvolvimento-anomalias visuais-atrofia cerebelosa progressiva-hipotonia axial
6 Casos
98893 Distrofia muscular congénita, tipo 1b 6 Casos
91498 Paralisia do nervo troclear, congénita, forma familiar 6 Casos
3074 Atraso mental - baixa estatura - hipertelorismo
6 Casos
2725 Anomalias oculares - aracnodactilia - cardiopatia
6 Casos
2743 Oftalmoplegia - atraso mental - língua escrotal
6 Casos
Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence
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Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos 2815 Paraparésia espástica - surdez 6 Casos 2793 Síndrome oto-onico-peroneal 6 Casos
464288 Síndrome de baixa estaura-bracidactilía-obesidade-atraso global do desenvolvimento
6 Casos
3357 Displasia trico-odonto-ungueal - sindactilia, dominante 6 Casos
466688 Síndrome com défice intelectual grave - agenésia do corpo caloso - dismorfismo facial - ataxia cerebelosa
6 Casos
466791 Síndrome com macrocefalia-Défice intelectual-não compactação ventricular esquerda
6 Casos
467176 Síndrome grave de hipotonia-alterações do desenvolvimento psicomotor-estrabismo-defeito septal cardíaco
6 Casos
319651 Anemia constitucional megaloblástica com doença neurológica grave
6 Casos
99141 Síndrome Atresia posterior das coanas - linfedema 6 Casos
500055 Síndrome de microdeleção de 16p13.2 6 Casos
505242 Psychomotor regression-oculomotor apraxia-movement disorder-nephropathy syndrome
6 Casos
488642 Deficiência intelectual relacionada ao TELO2 - transtorno do neurodesenvolvimento
6 Casos
495844 Leucodistrofia hipomielinizante autossómica recessiva relacionada ao C11ORF73
6 Casos
495879 Agenesia congénita do escroto 6 Casos
500545 Neurodesenvolvimento grave com dificuldades de alimentação - movimento estereotípico da mão - catarata bilateral
6 Casos
496756 Encefalopatia progressiva de início precoce - síndrome de atrofia muscular espinhal ataxia-distal espástica
6 Casos
289513 Síndrome de microdeleção 12q15q21.1 6 Casos 100071 Trissomia 3 em mosaico 6 Casos
1005 Síndrome alopecia - contracturas - nanismo - atraso mental
5 Casos
1113 Afalangia - sindactilia - microcefalia 5 Casos 1811 Displasia odonto-microniquial 5 Casos 1657 Dermatosteolíse, tipo Kirghizian 5 Casos 1514 Síndrome cranio-digital - atraso mental 5 Casos
1566 Malformação de Dandy-Walker - polidactilia pós-axial
5 Casos
1562 Dacriocistite - osteopoiquilose 5 Casos 2085 Glaucoma - apneia do sono 5 Casos 2077 Síndrome de German 5 Casos
2001 Fenda lábio-palatina - malrotação - cardiopatia
5 Casos
2752 Síndrome oro-facio-digital tipo 3 5 Casos 2714 Nanismo oculo-palato-cerebral 5 Casos 2669 Nefrose - surdez - malformações uro-digitais 5 Casos 2668 Nefropatia - surdez - hiperparatiroidismo 5 Casos
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos 2571 Morte neonatal - imunodeficiência 5 Casos 2558 Síndrome de Mikati-Najjar-Sahli 5 Casos 2496 Mesomelia - sinostoses 5 Casos 3168 Síndrome de Sillence 5 Casos 3003 Picnoacondrogénese 5 Casos 3291 Síndrome de Teebi-Shaltout 5 Casos
3304 Complexo de Fallot - atraso mental e de crescimento
5 Casos
3238 Regurgitação mitral - surdez - anomalias ósseas 5 Casos
1415 Colestase - retinopatia pigmentar - fenda do palato
5 Casos
2729 Síndrome de Okamuto 5 Casos
1129 Aracnodactilia - defeitos da ossificação - atraso mental
5 Casos
65287 Deficiência de beta-ureidopropionase 5 Casos
73272 Atraso do crescimento por deficiência de fator de crescimento insulina-like I
5 Casos
50815 Síndrome surdez branquiogénica 5 Casos 83472 Síndrome CAMOS 5 Casos 75374 Bradiopsia 5 Casos
79095 Hepatopatia - retinite pigmentar - polineuropatia - epilepsia
5 Casos
90646 Surdez - hipogonadismo 5 Casos
90399 Líquen mixedematoso localizado com gamopatia monoclonal ou sintomas sistémicos
5 Casos
90301 Acantose nigricans - resistência à insulina - cãimbras musculares - alargamento acral 5 Casos
86821 Lisencefalia tipo III - sequência de acinesia fetal familiar
5 Casos
86915 Linfedema - defeitos do septo auricular - anomalias faciais
5 Casos
86914 Linfedema - anomalia arteriovenosa cerebral 5 Casos
85112 Queratodermia palmoplantar - reversão sexual XX - predisposição a carcinoma de células escamosas
5 Casos
85175 Displasia de Astley-Kendall 5 Casos
85165 Acondroplasia grave - atraso do desenvolvimento - acantose nigricans
5 Casos
85280 Atraso mental ligado ao X - cúbito valgo - dismorfias
5 Casos
85295 Atraso mental ligado ao X - coreoatetose - alterações do comportamento 5 Casos
85297 Ataxia espinocerebelosa ligada ao X, tipo 3 5 Casos 85284 Atraso mental ligado ao X tipo Reish 5 Casos 97341 Maculopatia placóide persistente 5 Casos 94056 Sinostose umero-cubital 5 Casos 93975 Síndrome de Renier-Gabreels-Jasper 5 Casos
217026 Microcefalia - síndrome facio-cardio-esquelético, tipo Hadziselimovic
5 Casos
228390 Displasia frontonasal - alopecia - anomalia genital
5 Casos
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Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos 228227 Elastose dérmica focal de início tardio 5 Casos 228240 Elastoderma 5 Casos
238766 Ptose - sindactilia - dificuldades de aprendizagem
5 Casos
251523 Infecções recorrentes - síndrome inflamatório por deficiência no metabolismo do zinco
5 Casos
157954 Síndrome ANE 5 Casos
168563 Disgenesia gonádica 46,XY - neuropatia motora e sensitiva
5 Casos
169079 Imunodeficiência combinada grave - microcefalia - atraso de crescimento - sensibilidade às radiações ionizantes
5 Casos
168443 Displasia espondiloepimetafisária - hipotricose 5 Casos
206580 Doença do segundo neurónio motor, autossómica recessiva, com apresentação na infância
5 Casos
199337 Insuficiência pancreática - anemia - hiperostose 5 Casos
293925 Síndrome letal de encefalocelo occipital - displasia esquelética
5 Casos
293964 Hipoglicemia hipoinsulinémica e hemihipertrofia corporal
5 Casos
293955 Encefalopatia da infância por deficiência de tiamina pirofosfoquinase
5 Casos
293462 Distrofia corneana pré-Descemet 5 Casos 300504 Matricoma onicocítico 5 Casos 300552 Colangite folicular e pancreatite 5 Casos
300313 Síndrome de catarata congénita - perda auditiva - atraso grave de desenvolvimento 5 Casos
314555 Síndrome de displasia craniofacial-osteopenia
5 Casos
314652 Amiloidose beta2-microglobulinica autossómica dominante
5 Casos
261102 Trisomia distal 7q11.23 5 Casos 264200 Síndrome de microdeleção 14q22q23 5 Casos
280183 Aciduria metilmalónica por deficiência do receptor da transcobalamina
5 Casos
280403 Síndrome omfalocelo familiar com dismorfias faciais 5 Casos
397593 Acidose lática neonatal grave devido a défice do complexoNFS1 –ISD11
5 Casos
402364 Atrofia cerebral e cerebelar infantil com microcefalia pós-natal progressiva
5 Casos
401986 Síndrome de microdeleção 1p31p32 5 Casos
98676 Neuropatia ótica isolada, autossómica recessiva
5 Casos
363654 Síndrome de parkinsonismo – espasticidade, ligada ao cromossoma X 5 Casos
363665 Síndrome de acro - osteólise - lesões semelhantes a queloide - envelhecimento precoce
5 Casos
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos
363611 Síndrome de défice intelectual-dificuldades alimentares-atraso de desenvolvimento-microcefalia
5 Casos
363618 Síndrome de progeria cardiocutânea relacionado com LMNA
5 Casos
369847 Síndrome de défice intelectual-movimentos hipercinéticos-ataxia do tronco 5 Casos
357329 Doença hepática - colangite crónica - criptosporidiose
5 Casos
352596 Epilepsia mioclónica progressiva com distonia
5 Casos
353320 Défice de piruvato carboxilase, tipo benigno 5 Casos
352718 Distrofia retiniana progressiva devido a défice do transporte de retinol
5 Casos
391487 Síndrome de enteropatia e endocrinopatia autoimune - suscetibilidade a infeções crónicas
5 Casos
2715 Síndrome oculo-reno-cerebelar 5 Casos 3180 Síndrome de espondilo-camptodactilia 5 Casos
314034 Síndrome da microduplicação 7p22.1 5 Casos 157962 Síndrome oculoauricular, tipo Schorderet 5 Casos
2491 Hipomelia - anomalias dos canais mullerianos
5 Casos
2816 Síndrome de Diomedi-Bernardi-Placidi 5 Casos
2819 Paraplegia espástica - lesões cutâneas da face 5 Casos
2432 Macrossomia - microftalmia - fenda do palato
5 Casos
3166 Sialúria tipo francês 5 Casos
457212
Síndrome de tremor essencial progressivo – atraso da linguagem – dismorfia facial – défice intelectual – perturbação do comportamento
5 Casos
457284 Síndrome de microcefalia – hipoplasia do corpo caloso – défice intelectual – dismorfismo facial
5 Casos
447737 Défice de DOCK2 5 Casos 423275 Ataxia espinhocerebelar 40 5 Casos 444002 Síndrome de microdeleção 11q22.2q22.3 5 Casos
99764 Hipoaldosteronismo hiperreninémico, tipo 2 (FHHA2), familiar
5 Casos
445062 Síndrome de diabetes mellitus de início juvenil – perda auditiva – neurodegeneração central e periférica
5 Casos
480491 Colestase intra-hepática familiar progressiva associada a MYO5B
5 Casos
481665 Défice de UPS18 5 Casos 3079 Atraso mental tipo Buenos Aires 5 Casos 3164 Síndrome de onfalocelo de Shprintzen 5 Casos
84132 Miopatia relacionada com a desmina com inclusões tipo corpos de Mallory
5 Casos
2158 Histidinúria - tubulopatia renal 5 Casos
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Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos
101076 Doença de Charcot-Marie-Tooth, ligada ao X, tipo 2
5 Casos
3230 Síndrome de surdez - oligodontia 5 Casos 2831 Síndrome de Patterson-Lowry 5 Casos 2672 Síndrome de Neuhauser-Eichner-Opitz 5 Casos
2703 Nevo vinho do Porto - mega cisterna magna - hidrocefalia 5 Casos
2798 Paquigiria - atraso mental - epilepsia 5 Casos
3217 Surdez - divertículos mesentéricos do intestino delgado - neuropatia
5 Casos
319160 Miopatia congénita com núcleos internos e centros atípicos
5 Casos
464366 Displasia esquelética letal relacionada com NEK9
5 Casos
464440 Distonia primária, tipo DYT27 5 Casos
464756 Tumor neuroendócrino gástrico familiar de tipo 1 5 Casos
3383 Aplasia da tróclea do húmero 5 Casos
2840 Displasia pélvica - artrogripose dos membros inferiores
5 Casos
466695 Displasia supra-apical mediana do nariz 5 Casos
319519 Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 14
5 Casos
320360 Paraplegia espástica com hereditariedade materna
5 Casos
320385 Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 49 5 Casos
320391 Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 46
5 Casos
459056 Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 75
5 Casos
255235 Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com tubulopatia renal
5 Casos
500062 Síndrome febril-paniculite-dermatose periódica de início na infância
5 Casos
505227 Combined immunodeficiency due to GINS1 deficiency 5 Casos
488232 Síndrome da polidactilia mesoaxial com malformação
5 Casos
488168 Microcefalia-catarata-síndrome de dermatite psoriasiforme congénita
5 Casos
488635 Epilepsia de início precoce - deficiência intelectual - síndrome de anomalias cerebrais
5 Casos
488618 Défice de transcetolase 5 Casos
498251 Febre periódico dependente do ciclo menstrual 5 Casos
498700 Encefalite límbica com anticorpos neurexina-3
5 Casos
488434 Síndrome de Camptodactilia, Guadalajara tipo 3
5 Casos
1538 Craniossinostose - Dandy-Walker - hidrocefalia
4 Casos
1135 Arrinia - atresia das coanas - microftalmia 4 Casos
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos 2431 Macrogiria - parésia pseudo-bulbar 4 Casos 921 Síndrome de Abruzzo-Erickson 4 Casos
1240 Acrosquifodisplasia metafisária 4 Casos 1261 Síndrome de Bonneman-Meinecke-Reich 4 Casos 1094 Anoniquia - microcefalia 4 Casos
1110 Anomalia do arco aórtico - face peculiar - atraso mental
4 Casos
1117 Aplasia cutânea - miopia 4 Casos 1816 Displasia ectodérmica, tipo Berlin 4 Casos 1809 Displasia ectodérmica hidrótica, tipo Halal 4 Casos
1952 Epífises pontuadasSíndrome - hiperplasia osteoclástica
4 Casos
1682 Dissecção arterial - lentiginose 4 Casos 1508 Síndrome coxo-auricular 4 Casos 1436 Displasia óssea - défice intelectual 4 Casos 1435 Coroideremia - surdez - obesidade 4 Casos
2269 Ictiose - alopecia - eclábio - ectrópio - atraso mental 4 Casos
2150 Doença de Hirschsprung - braquidactilia tipo D
4 Casos
2215 Hipertermia maligna - artrogripose - torcicolo
4 Casos
2218 Hipertricose cervical - neuropatia 4 Casos 1973 Síndrome de facio-cardio-renal 4 Casos 2723 Displasia odonto-trico-mélica hipohidrótica 4 Casos 2676 Síndrome neuroectodérmico endócrino 4 Casos 2589 Mioclonia - ataxia cerebelosa - surdez 4 Casos
2386 Leucoencefalopatia - queratodermia palmo-plantar
4 Casos
3088 Retinopatia - anemia - anomalias do SNC 4 Casos
3044 Atraso mental - dismorfias - hipogonadismo - diabetes mellitus 4 Casos
3052 Atraso mental ligado ao X tipo Tranebjaerg - epilepsia - psoríase
4 Casos
2972 Dentes inclusos - hipoplasia maxilar - joelhos valgos
4 Casos
2946 Braquidactilia tipo polegar longo 4 Casos
2865 Baixa estatura - pterígio do pescoço - cardiopatia
4 Casos
2820 Paraplegia espástica - nefrite - surdez 4 Casos 2168 Homocarnosinose 4 Casos 3355 Displasia trico-odonto-ungueal 4 Casos
1884 Ectopia do cristalino - distrofia corio-retiniana - miopia
4 Casos
1768 Disgenesia caudal familiar 4 Casos 1423 Condrodisplasia letal recessiva 4 Casos 806 Síndrome de Scott 4 Casos
1787 Disostose acro-facial tipo Palagonia 4 Casos 69735 Hipotricose - linfedema - telangiectasia 4 Casos
65743 Síndrome pterígios múltiplos autossómico dominante 4 Casos
Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence
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Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos 65288 Agenesia pancreática e cerebelosa 4 Casos 46059 Latosterolose 4 Casos
79132 Cabelo ralo - baixa estatura - polegares hipoplásicos - hipodontia - alterações cutâneas
4 Casos
75391 Imunodeficiência com deficiência de células NK
4 Casos
77295 Leucodistrofia com oligodontia 4 Casos 93333 Síndrome de Cousin-Walbraum-Cegarra 4 Casos
90023 Infeções recorrentes - baixa estatura - hipopigmentação - fácies grosseira
4 Casos
85330 Atraso mental ligado ao X - agenesia do corpo caloso - tetraparésia espástica 4 Casos
85326 Atraso mental ligado ao X tipo Stoll 4 Casos 85325 Atraso mental ligado ao X tipo Stevenson 4 Casos 85323 Atraso mental ligado ao X tipo Seemanova 4 Casos
88635 Miopatia por sobrecarga das proteínas calsequestrina e SERCA1
4 Casos
88618 Atraso psicomotor por deficiência de S-adenosil-homocisteína hidrolase
4 Casos
83629 Leucoencefalopatia - condrodisplasia metafisária
4 Casos
85172 Displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul-Wilson 4 Casos
85186 Esclerose endosteal - hipoplasia cerebelosa 4 Casos
85283 Atraso mental ligado ao X tipo Miles-Carpenter
4 Casos
85285 Atraso mental ligado ao X tipo Schimke 4 Casos 93946 Síndrome de Hamel cerebro-palato-cardíaco 4 Casos 93405 Sindactilia tipo 4 4 Casos
93352 Displasia espondiloepimetafisiária, congénita, tipo Iraqi
4 Casos
139573 Neuropatia hereditária sensitiva e autonómica, com surdez e atraso global
4 Casos
137908 Hipotonia com acidemia láctica e hiperamonemia 4 Casos
137911 Autismo - mancha facial cor vinho do porto 4 Casos
137625 Miocardiopatia-intolerância ao exercício por deficiência do glicogénio muscular e cardíaco
4 Casos
217396 Neuropatia desmielinizante progressiva com necrose bilateral do estriado
4 Casos
217407 Hipotricose hereditária com vesículas cutâneas recorrentes
4 Casos
210163 Miopatia letal congénita, tipo Compton-North 4 Casos
210136 Fibrose pulmonar - hiperplasia hepática - hipoplasia de medula óssea
4 Casos
228374 Neuropatia axonal de início precoce por deficiência NEFL, grave
4 Casos
228399 Síndrome de microdeleção 8q12 4 Casos 247604 Esclero lateral primária juvenil 4 Casos
251304 Paniculite de início na lactância, com uveíte e granulomatose sistémica
4 Casos
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos 251056 Síndrome de microdeleção 6q25 4 Casos
250972 Polimicrogiria com hipoplasia do nervo óptico
4 Casos
247827 Síndrome de sindactilia cutânea - displasia ectodérmica 4 Casos
247790 Sobrecarga de ferro relacionada com o gene FTH1
4 Casos
158687 Epidermólise bolhosa acantolítica letal 4 Casos 163649 Displasia espondiloepifisária, tipo Nishimura 4 Casos
163668 Displasia espondiloepifisária tardia, tipo MacDermot
4 Casos
163654 Displasia espondiloepifisária, tipo Cantu 4 Casos 163971 Atraso mental ligado ao X, tipo Cilliers 4 Casos 140976 Síndrome RHYNS 4 Casos 166024 Displasia epifisária múltipla, tipo Al-Gazali 4 Casos
178396 Doença hemorrágica por mutação de Pittsburg na alfa-1 antitripsina
4 Casos
171703 Microcefalia - polimicrogiria - agenesia do corpo caloso 4 Casos
171844 Cegueira - escoliose - aracnodactilia 4 Casos 210128 Encefalopatia por deficiência de urocanase 4 Casos 209967 Ataxia episódica tipo 6 4 Casos
293825 Anemia diseritropoiética congénita por mutação em KLF1
4 Casos
293967 Síndrome hipogonadismo hipogonadotrópico - microcefalia grave - surdez neurossensorial - dismorfias
4 Casos
300501 Síndrome de hábitus marfanóide – neurofibromas orbitários e sistémicos dolorosos
4 Casos
306550 Imunodeficiência relacionada com FADD 4 Casos 313781 Síndrome da microdeleção 20p13 4 Casos 313795 Síndrome de Jawad 4 Casos
314381 Neuropatia autonómica e sensitiva hereditária tipo 6 4 Casos
314721 Displasia da dentina, atipica, devido à deficiênia de SMOC2
4 Casos
314632 Doença CLN12 4 Casos 324313 Síndrome de microdeleção 9p13 4 Casos 324581 Miopatia congénita benigna do Samaritano 4 Casos
352470 Síndrome de deleção do ADN mitocondrial com miopatia progressiva
4 Casos
329332 Síndrome de defeitos de condução cardíacos – hipoplasia cerebelar - microcefalia
4 Casos
329341 Encefalite límbica com anticorpos DPP6 4 Casos
263410 Doença dos gânglios da base - espasmos infantis - atraso psicomotor - atrofia cerebral progressiva
4 Casos
280142 Imunodeficiência combinada grave por deficiência de LCK
4 Casos
280598 Neuropatia sensitivomotora hereditária com pele hiperelástica 4 Casos
Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence
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Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos
280586 Condrodisplasia com luxações articulares, tipo gPAPP
4 Casos
280558 Síndrome de quebras de Varsóvia 4 Casos 280654 Displasia das unhas, autossómica recessiva 4 Casos 284339 Hipoplasia pontocerebelosa, tipo 7 4 Casos
397755 Paralisia periódica com síndrome compartimental -like transitória 4 Casos
397623 Síndrome de baixa estatura – atresia do canal auditivo – hipoplasia mandibular – anomalias esqueléticas
4 Casos
404437 Síndrome de atrofia cerebral e cerebelar difusa – convulsões intratáveis – microcefalia progressiva
4 Casos
412069 Síndrome de défice intelectual-apneia obstrutiva do sono-dismorfismo ligeiro devido a mutações no geneAHDC1
4 Casos
401979 Autosomal recessive spondylometaphyseal dysplasia, Mégarbané type
4 Casos
404473 Síndrome de défice intelectual grave – diplegia espástica progressiva 4 Casos
404466 Infertilidade feminina devido a anomalias da zona pelúcida
4 Casos
401862 Défice de lipoil transferase 1 4 Casos
401948 Encefalopatia hiperamoniémica devido a défice de anidrase carbónica VA
4 Casos
401780 Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 61
4 Casos
401810 Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 64 4 Casos
401835 Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 70
4 Casos
1819 Displasia óssea epimetafisária 4 Casos
398079 Síndrome semelhante a Prader-Willi devido a mutação pontual
4 Casos
397927 Síndrome de agenésia do sacro – ossificação anómala dos corpos vertebrais – persistência do notocórdio
4 Casos
397951 Síndrome de microcefalia – corpo caloso estreito – défice intelectual
4 Casos
369942 CADDS 4 Casos
369891 Síndrome de anomalias cardíacas – atraso de desenvolvimento - dismorfismo facial 4 Casos
370052 Síndrome SCALP 4 Casos
363686 Síndrome de défice intelectual e de linguagem graves – estrabismo – face em careta – dedos longos
4 Casos
369837 Síndrome de défice intelectual-convulsões-hipotonia-anomalias oftalmológicas e esqueléticas
4 Casos
363969 Atrofia cerebral autossómica recessiva 4 Casos
363992 Síndrome com ictiose-baixa estatura-braquidactilia-microsferofaquia
4 Casos
363965 Síndrome de Koolen-De-Vries devido a uma mutação pontual 4 Casos
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos
357175 Encurtamento da ulna – dismorfismo – hipotonia – défice intelectual
4 Casos
356961 Síndrome SLC35A2 -CDG 4 Casos 356947 Síndrome de microdeleção 3q26q27 4 Casos
363444 Síndrome com atraso do desenvolvimento – microcefalia – dismorfia facial, tipo Hutterite 4 Casos
352682 Lisencefalia em pedra de calçada sem envolvimento muscular ou ocular
4 Casos
352709 Doença CLN13 4 Casos
3270 Sinostose radio-cubital - atraso mental - hipotonia
4 Casos
85184 Displasia craniometadiafisária, tipo ossos wormianos
4 Casos
2536 Microcórnea - glaucoma - seios frontais ausentes 4 Casos
2412 Luxação da anca - dismorfias 4 Casos
2031 Fibrose hepática - quistos renais - atraso mental
4 Casos
1296 Displasia branquial - atraso mental - hérnia inguinal
4 Casos
2497 Displasia mesomélica dos membros superiores
4 Casos
2463 Síndrome atraso mental - hábito marfanóide tipo autossómico
4 Casos
3055 Atraso mental ligado ao X - baixa estatura - obesidade
4 Casos
451612 Obstrução congénita do ducto nasolacrimal 4 Casos
456328 Síndrome de miopatia microfibrilar – anomalias genitais, ligada ao cromossoma X
4 Casos
1338 Cardiopatia - hamartoma da língua - polissindactilia 4 Casos
457395
Síndrome de displasia espondiloepimetafisária progressiva – baixa estatura – dismorfia facial – encurtamento do quarto metatarso – défice intelectual
4 Casos
447784 Défice do transportador mitocondrial do piruvato
4 Casos
96188 Dissomia uniparental de origem materna, cromossoma 22
4 Casos
447893 Síndrome de hipomielinização – atrofia cerebelar – hipoplasia do corpo caloso
4 Casos
420702 Neutropenia congénita grave autossómica recessiva por défice de CSF3R
4 Casos
438134 Síndrome de fotossenssibilidade neurodegenerativa progressiva relacionada com PCNA
4 Casos
435998 Doença de Charcot -Marie - Tooth autossómica recessiva intermédia, tipo D
4 Casos
424027 Epilepsia mioclónica progressiva devido a défice de CERS1
4 Casos
444069 Síndrome de malformação fetal cerebral fatal – atrésia duodenal – hipoplasia renal bilateral
4 Casos
Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence
Relatórios Orphanet - Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Junho 2018 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/Prevalencia_das_doencas_raras_por_prevalencia_decrescente_ou_casos.pdf 48
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos
444138 Síndrome de pele descamativa – leuconíquia – queratoses punctiformes acrais – queilite – lesões cutâneas nas articulações das mãos
4 Casos
443995 Disostose mandibulofacial com alopécia 4 Casos 1528 Displasia craniotelencefálica 4 Casos
178400 Miopatia distal com início tibial anterior 4 Casos
436166 Síndrome autoinflamatório - febre periódica – enterocolite infantil
4 Casos
438114 Leucodistrofia hipomielinizante autossómica recessiva, mutação em RARS
4 Casos
480536 Polipose adenomatosa familiar atenuada associada aMSH3 4 Casos
478049 Síndrome letal de não compactação do ventrículo esquerdo-convulsões-hipotonia-cataratas-alterações do desenvolvimento
4 Casos
480556 Colangite isolada neonatal 4 Casos
480682 Distrofia muscular das cinturas autossómico recessivo tipo 2Z
4 Casos
480476 Colestase intra-hepática progressiva familiar tipo 5
4 Casos
3207 Hipoplasia da substância branca - agenesia do corpo caloso - atraso mental
4 Casos
3015 Síndrome radio-renal 4 Casos
3232 Surdez de condução - malformação do estapédio - paralisia facial 4 Casos
364577 Síndrome de défice intelectual-braquidactilia-sequência de Pierre Robin
4 Casos
476126 Síndrome de micrognatia-infeções recorrentes-alterações do comportamento-défice intelectual ligeiro
4 Casos
2278 Ictiose - atraso mental - nanismo - disfunção renal
4 Casos
2769 Osteodisplasia familiar, tipo Anderson 4 Casos 2730 Oligodactilia pós-axial tetramélica 4 Casos
3035 Atraso de crescimento - hidrocefalia - hipoplasia pulmonar
4 Casos
2570 Síndrome de Morse-Rawnsley-Sargent 4 Casos 1794 Disostose óculo-maxilo-facial 4 Casos
165805 Epilepsia temporal mesial familiar com convulsões febris
4 Casos
3186 Holoprosencefalia - anomalias radio-cardio-renais 4 Casos
2878 Focomelia - ectrodactilia - surdez - arritmia sinusal
4 Casos
3133 Síndrome de Say-Field-Coldwell 4 Casos 3101 Síndrome de Richieri-Costa-da Silva 4 Casos
466722 Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 77
4 Casos
468717 Condrodisplasia pontuada rizomélica tipo 5 4 Casos
466926 Síndrome com convulsões-escoliose-macrocefalia
4 Casos
319509 Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 9 4 Casos
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos
459074 Síndrome de agenesia do corpo caloso – macrocefalia - hipertelorismo
4 Casos
1323 Camptodactilia - artrogripose - defeitos esqueléticos faciais 4 Casos
500095 Alta estatura-deficiência intelectual-anomalias renais síndrome
4 Casos
500159 Microcefalia-corpo caloso e hipoplasia do vermis cerebelar - dismorfismo facial - síndrome da deficiência intelectual
4 Casos
500188 Síndrome do dismorfismo auditivo-facial interno auditivo externo dilatado ligado ao X
4 Casos
506353 Autosomal recessive complex spastic paraplegia due to Kennedy pathway dysfunction
4 Casos
505216 3-methylglutaconic aciduria type 9 4 Casos
485421 Síndrome de atrofia óptica-neuropatia periférica-doença dos núcleos cinzentos centrais similar a Leigh
4 Casos
495818 Síndrome de microdeleção 9q33.3q34.11 4 Casos
498488 Síndrome de supercrescimento com translocações 2q37
4 Casos
498485 Supercrescimento-metafisário síndrome de displasia espondilar
4 Casos
498693 Artrogripose não letal autossómica recessiva relacionada ao MYBPC1 síndrome congénita múltipla
4 Casos
497906 Síndrome de degeneração dos gânglios basais com início na infância
4 Casos
363705 Síndrome craniofaciofrontodigital 4 Casos
486815 Distrofia muscular congénita - insuficiência respiratória - anormalidades da pele - síndrome de hiperlaxia articular
4 Casos
2838 Divertículos renais caliciais - surdez 4 Casos 1406 Síndrome de Charlie M 4 Casos
319195 Displasia condroectodérmica com cegueira noturna
4 Casos
96192 Dissomia uniparental de origem paterna, cromossoma 7 4 Casos
2772 Osteogénse imperfeita congénita - microcefalia - cataratas
3 Casos
2135 Síndrome de Hennekam-Beemer 3 Casos 2983 Pseudo-hermafroditismo atraso mental 3 Casos 1259 Blefaroptose - miopia - ectopia do cristalino 3 Casos
1321 Camptodactilia - hiperplasia do tecido fibroso - displasia esquelética
3 Casos
1342 Síndrome coração - mão tipo espanhol 3 Casos 1027 Amelia autossómica recessiva 3 Casos
1067 Aniridia - ptose - atraso mental - obesidade, tipo familiar
3 Casos
1133 Síndrome de Aredyld 3 Casos 1069 Aniridia - ausência de rótula 3 Casos
1112 Afalangia - hemivertebras - disgenesia urogenital e intestinal
3 Casos
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Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos
1116 Aplasia cutânea congénita - linfangiectasia intestinal
3 Casos
1882 Displasia ectodérmica - hipoidrose - hipotiroidismo - discinesia ciliar 3 Casos
1790 Disostose facio-cranio-hipomandibular 3 Casos
1495 Atraso mental - hipoplasia do corpo caloso - apêndice pré-auricular
3 Casos
1529 Síndrome craniofacial-surdez-mão 3 Casos
1408 Defeitos no cabelo - fotossensibilidade - atraso mental
3 Casos
1389 Cegueira cortical - atraso mental - polidactilia
3 Casos
2153 Hirschsprung - hipoplasia ungueal - dismorfias
3 Casos
2064 Fusão vertebral posterior lombo-sagrada - blefaroptose
3 Casos
2050 Fragilidade óssea - craniossinostose - proptose - hidrocefalia
3 Casos
2091 Bócio multinodular - rim quístico - polidactilia 3 Casos
2084 Glaucoma - ectopia do cristalino - microesferoquia - rigidez - baixa estatura
3 Casos
2111 Hamartoma quístico do pulmão e rim 3 Casos 1972 Displasia facio-cardio-mélica letal 3 Casos
1970 Dismorfia facial - macrocefalia - miopia - Dandy-Walker
3 Casos
2736 Síndrome onfalocelo - fenda do palato (letal) 3 Casos
2713 Braquimetapodia - anodontia - hipotricose - albinismo
3 Casos
2613 Nefropatia unha-rótula - like 3 Casos 2608 Síndrome N 3 Casos 2515 Microcefalia - miocardiopatia 3 Casos
2521 Microcefalia - fenda do palato, autossómica dominante
3 Casos
2516 Microcefalia - cardiopatia - defeito de segmentação pulmonar
3 Casos
2437 Ectrodactilia das mãos - anomalias urinárias - espinha bífida
3 Casos
2410 Síndrome de hipogonadismo - catarata 3 Casos 2409 Síndrome de Lowry-Maclean 3 Casos 3172 Duplicação das sobrancelhas - sindactilia 3 Casos 3210 Síndrome de Summitt 3 Casos 3086 Vitreo-retino-coroidopatia, dominante 3 Casos 3010 Síndrome de Qazi-Markouizos 3 Casos 3018 Síndrome de Rambaud-Galian 3 Casos
3041 Atraso mental - alopecia do couro cabeludo - luxação da rótula - acromicria
3 Casos
2951 Ausência do polegar - baixa estatura - imunodeficiência
3 Casos
2881 Fotossensibilidade cutânea - colite, letal 3 Casos 3326 Displasia timo-reno-ano-pulmonar 3 Casos
3328 Ausência da tíbia - polidactilia - quisto aracnóideu 3 Casos
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos 3404 Síndrome de Ulbright-Hodes 3 Casos
3369 Trigonocefalia - baixa estatura - atraso do desenvolvimento
3 Casos
3433 Síndrome de Viljoen-Kallis-Voges 3 Casos
1101 Anoftalmia - megalocórnea - cardiopatia - anomalias ósseas 3 Casos
1383 Catarata - surdez - hipogonadismo 3 Casos 1130 Aracnodactilia - atraso mental - dismorfias 3 Casos
629 Nanismo por defeito qualitativo da hormona do crescimento
3 Casos
69125 Anoniquia com pigmentação das flexuras 3 Casos
66633 Surdez neuro-senssorial - embranquecimento precoce do cabelo - tremor idiopático
3 Casos
65798 Síndrome de Goodman 3 Casos
71278 Disgenesia cerebral congénita por deficiência de glutamina sintetase
3 Casos
73223 Atraso global do desenvolvimento - osteopenia - anomalias ectodérmicas
3 Casos
50811 Lipodistrofia - atraso mental - surdez 3 Casos
52054 Craniossinostose - calcificações intracranianas
3 Casos
83617 Agamaglobulinemia - micrcefalia - craniossinostose - dermatite grave 3 Casos
79330 Síndrome das CDG tipo IIb 3 Casos
79156 Epilepsia - défice intelectual, por hidroxilisinúria
3 Casos
75325 Osteosclerose - ictiose - insuficiência ovárica precoce
3 Casos
79118 Diabetes neonatal - hipotiroidismo congénito - glaucoma congénito - fibrose hepática - rins poliquísticos
3 Casos
77299 Microftalmia - atrofia cerebral 3 Casos
93267 Crânio em trevo - anomalia congénitas múltiplas
3 Casos
90030 Anemia hemolítica por deficiência de glutationa reductase 3 Casos
85324 Atraso mental ligado ao X tipo Shrimpton 3 Casos 85321 Surdez-atraso mental, tipo Martin-Probst 3 Casos
83642 Anemia microcítica - sobrecarga hepática de ferro - ferritinemia baixa
3 Casos
85317 Atraso mental ligado ao X - hipogamaglobulinemia - deterioração neurológica progressiva
3 Casos
85318 Atraso mental ligado ao X - puberdade precoce - obesidade
3 Casos
85290 Atraso mental ligado ao X tipo Wilson 3 Casos
94095 Disostose espondilocostal - malformações anais e genito-urinárias
3 Casos
93970 Síndrome de Holmes-Gang 3 Casos 93971 Síndrome de Chudley-Lowry-Hoar 3 Casos
93947 Atraso mental ligado ao X, tipo Golabi-Ito-Hall
3 Casos
Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence
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Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos 139414 Nevo panfolicular congénito 3 Casos 139466 Síndrome SERKAL 3 Casos
103910 Deficiência de sulfato de heparano do enterócito, congénita
3 Casos
137622 Diarreia intratável - atresia das coanas - anomalias oculares 3 Casos
217382 Síndrome neurodegenerativa por deficiência no transporte cerebral de folato
3 Casos
217017 Síndrome de Zechi-Ceide 3 Casos 230845 Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo vascular-like 3 Casos
228396 Ptose - limitação do movimento ocular superior - ausência do punctum lacrimal
3 Casos
251066 Síndrome de microdeleção 8p11.2 3 Casos
163665 Displasia espondiloepifisária tardia, tipo Kohn
3 Casos
163961 Atraso mental ligado ao X, tipo Kroes 3 Casos
168577 Criohidrocitose hereditária com estomatina reduzida 3 Casos
168555 Displasia espondilometafisária, tipo A4 3 Casos 166068 Hipoplasia olivopontocerebelosa, tipo 5 3 Casos 166277 Síndrome de Suarez-Stickler 3 Casos 168544 Displasia espondilometafisária, tipo Golden 3 Casos 171860 Défice intelectual - cataratas - cifose 3 Casos
171866 Displasia espondiloepimetafisária tipo aggrecan 3 Casos
300373 Gigantismo infantil, forma familiar 3 Casos
300298 Severe congenital hypochromic anemia with ringed sideroblasts
3 Casos
294023 Doença inflamatória do intestino e da pele, neonatal
3 Casos
300333 Síndrome de nefrite – surdez – epidermólise bolhosa pretibial 3 Casos
313800 Síndrome de edema do nervo óptico e esplenomegalia
3 Casos
306504 Síndrome nefrótico congénito - doença pulmonar intersticial - epidermólise bulhosa
3 Casos
306542 Síndrome de displasia frontonasal – microftalmia grave – fenda facial grave
3 Casos
314389 Síndrome de duplicação Xq12-q13.3 3 Casos
314485 Neuropatia motora hereditária distal de ínicio no adulto jovem 3 Casos
314572 Síndrome de leucoencefalopatia autosómica recessiva com acidente vascular cerebral isquémico e retinite pigmentosa
3 Casos
324525 Miocardiopatia hipertrófica e doença tubular renal devido a mutação do ADN mitocondrial 3 Casos
324290 Doença dos corpos de Lafora de início precoce
3 Casos
329173 Síndrome autoinflamatório com infeções bacterianas piogénicas e amilopectinose
3 Casos
329178 Síndrome DPM2 -CDG 3 Casos 324999 Síndrome JMP 3 Casos
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos
330054 Congenital cataract - progressive muscular hypotonia - hearing loss - developmental delay
3 Casos
261120 Monossomia 14q11.2 3 Casos 261144 Monossomia 14q12 3 Casos 261295 Monossomia 20p12.3 3 Casos 263508 Síndrome CDG, tipo IIg 3 Casos
280356 Lipodistrofia parcial familiar associada a mutações em PLIN1
3 Casos
280640 Paquigiria occipital e polimicrogiria 3 Casos 412035 Síndrome de microdeleção 13q12.3 3 Casos
411986 Síndrome com encefalopatia epiléptica precoce – amaurose cortical - défice intelectual - dismorfia facial
3 Casos
412189 Epidermólise bulhosa simples devido a défice de exofilina 5
3 Casos
404493 Síndrome de ataxia cerebelosa - epilepsia - défice intelectual, autossómica recessiva por défice de TUD
3 Casos
402082 Epilepsia mioclónica progressiva, tipo 5 3 Casos
404451 Síndrome com anomalia do sistema nervoso central – atraso de desenvolvimento – sindactilia, relacionada com o gene FBLN1
3 Casos
401859 Défice da sintetase do ácido lipóico 3 Casos
401866 Síndrome de espasticidade – ataxia – anomalias na marcha
3 Casos
401935 Síndrome de microdeleção 14q24.1q24.3 3 Casos
401795 Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 59
3 Casos
397933
Síndrome de défice intelectual grave – microcefalia pós-natal progressiva – movimentos estereotipados das mãos na linha média
3 Casos
397922 Síndrome ferro - cérebro - cutâneo 3 Casos
397964 Imunodeficiência combinada devido a défice de MALT1
3 Casos
369992 Síndrome de dermatite grave – alergias múltiplas – degradação metabólica
3 Casos
370127 Síndrome de plaquetas gigantesMedich 3 Casos
370010 Síndrome de défice intelectual-dismorfia facial-anomalias das mãos
3 Casos
369867 Doença de Charcot -Marie - Tooth autossómica recessiva intermédia, tipo C 3 Casos
369840 Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva, tipo 2S
3 Casos
363981 Doença de Charcot -Marie - Tooth, tipo 4B3 3 Casos
357237 Imunodeficiência combinada grave devido a défice de CARD11
3 Casos
356996 Défice intelectual-hipotonia-espasticidade-patologia do sono
3 Casos
363534 Síndrome de depleção do ADN mitocondrial, forma hepatocerebrorenal
3 Casos
363409 Síndrome com acinésia fetal – hemorragia cerebral e retiniana
3 Casos
Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence
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Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos 370938 Síndrome de sal e pimenta 3 Casos
391307 Síndrome de défice intelectual grave – baixa estatura – problemas comportamentais – dismorfismo facial
3 Casos
391316 Epilepsia do lobo temporal mesial com início na infância e regressão cognitiva grave
3 Casos
391351 Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4 relacionada com SURF1
3 Casos
391397 Neuropatia autonómica e sensorial hereditária, tipo 7
3 Casos
391457 Doença HSD10, tipo neonatal 3 Casos 2760 Síndrome de Oslam 3 Casos 1006 Alopecia - deficiência em anticorpos 3 Casos 2617 Nanismo 'cabeça de pássaro' tipo Montreal 3 Casos
2535 Microcórnea - corectopia - hipoplasia da mácula
3 Casos
2957 Anomalia pré-axial - polidactilia pós-axial - hipospadias
3 Casos
2724 Odontomatose - estenose da aorta e esófago 3 Casos 2741 Displasia oftalmo-mandibulo-mélica 3 Casos 2101 Síndrome de Grubben-De Cock-Borghgraef 3 Casos 2115 Síndrome de Harrod 3 Casos
2502 Disostose metafisária - atraso mental - surdez de condução
3 Casos
3409 Síndrome de Urban-Rogers-Meyer 3 Casos
2523 Microcefalia - anomalias cerebrais - espasticidade - hipernatremia 3 Casos
2261 Hipospadias - atraso mental, tipo Goldblatt 3 Casos
2246 Hipoplasia cerebelosa - degenerescência tapetorretiniana
3 Casos
2167 Síndrome de Holzgreve-Wagner-Rehder 3 Casos 2476 Síndrome de Medeira-Dennis-Donnai 3 Casos
453510 Insensibilidade congénita à dor com défice intelectual grave
3 Casos
457365 Síndrome de défice intelectual-fraqueza muscular-baixa estatura-dismorfia facial
3 Casos
320401 Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 44 3 Casos
97678 Dissomia uniparental de origem materna, cromossoma 13
3 Casos
370103 Distonia primária, tipoDYT17 3 Casos 453533 Síndrome de polineuropatia poliendócrina 3 Casos
2690 Neutropenia - monocitopenia - surdez 3 Casos
420566 Coagulopatia devido a défice de CalDAG -GEFI
3 Casos
420794 Displasia cono-espondilar 3 Casos
424261 Distrofia muscular com fraqueza progressiva, contracturas distais e coluna vertebral rígida
3 Casos
436245 Síndrome de retinite pigmentar – catarata juvenil – baixa estatura – défice intelectual 3 Casos
423894 Microcefalia – neuropatia axonal sensitivo – motora complexa
3 Casos
398117 Dermatomiosite neonatal 3 Casos
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos
444048 Síndrome de disgenésia ovárica – baixa estatura
3 Casos
444458 Défice combinado da fosforilação oxidativa, tipo 24 3 Casos
444077
Síndrome de défice intelectual - facies grosseira - obesidade - envolvimento pulmonar - baixa estatura - displasia esquelética
3 Casos
1891 Atraso mental - espasticidade - ectrodactilia 3 Casos
436174 Síndrome de catarata - défice da hormona de crescimento - neuropatia sensitiva - surdez neurossensorial - displasia esquelética
3 Casos
435930 Síndrome de anomalias colobomatosas do disco óptico - atrofia macular - coriorretinopatia
3 Casos
435938 Síndrome de microcefalia – atraso no crescimento – prognatismo – criptorquidia, ligada ao cromossoma X
3 Casos
435953 Síndrome de características progeróides – predisposição a carcinoma hepatocelular
3 Casos
438178 Síndrome de défice intelectual grave – epilepsia – cataratas devido a défice de acil –CoA redutase dos ácidos gordos
3 Casos
437552 Imunodeficiência primária com défice da citotoxicidade espontânea das células NK, autossómica recessiva
3 Casos
166029 Displasia epifisária múltipla, com displasia femoral proximal grave 3 Casos
477993 Síndrome de anomalias do palato-diastemes múltiplos-dismorfia facial-alterações do desenvolvimento
3 Casos
79347 Síndrome de Toriello-Higgins-Miller 3 Casos
477774 Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 27
3 Casos
477661 Doença inflamatória intestinal infantil associada a IL21
3 Casos
1837 Síndrome de displasia metafisária cubital 3 Casos 1185 Ataxia espinocerebelosa - dismorfias 3 Casos
169157 Imunodeficiência grave combinada T- B+ por deficiência de CD45
3 Casos
476084 Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva tipo 2X 3 Casos
476096 Síndrome de eritroqueratodermia-miocardiopatia
3 Casos
3236 Surdez de condução - ptose - anomalias ósseas
3 Casos
1849 Estenose infundibulopélvica - rim multiquístico
3 Casos
2673 Síndrome neuro-facio-digito-renal 3 Casos
2779 Osteopatia estriada - dermopatia pigmentar - madeixa branca 3 Casos
3419 Síndrome de Van Regemorter-Pierquin-Vamos
3 Casos
1969 Síndrome FACES 3 Casos
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Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos 2370 Displasia óssea tipo Larsen - nanismo 3 Casos 1548 Criptorquidia - aracnodactilia - atraso mental 3 Casos
1381 Catarata - atraso mental - atresia anal - anomalias urinárias
3 Casos
1355 Cardiopatia - face redonda - atraso congénito do desenvolvimento 3 Casos
1373 Catarata - freio oral aberrante - atraso do crescimento
3 Casos
435628 Síndrome de Keppen-Lubinsky 3 Casos 3353 Trico-dermodisplasia - alterações dentárias 3 Casos
2916 Polidactilia pós-axial - anomalias dos dentes e vértebras
3 Casos
2928 Polineuropatia - atraso mental - acromicria - menopausa precoce
3 Casos
2926 Polineuropatia - anomalias das mãos 3 Casos 2868 Baixa estatura - valvulopatia - face peculiar 3 Casos
2863 Baixa estatura - ossos vormianos - dextrocardia 3 Casos
3098 Síndrome rizomélico 3 Casos 3104 Sequência de Robin - oligodactilia 3 Casos
466784 Insuficiência cardiopulmonar grave neonatal por defeito da metilação mitocondrial
3 Casos
466794 Síndrome com insuficiência hepática infantil aguda-ataxia cerebelar-neuropatia motora sensorial periférica
3 Casos
468620 Síndrome extrapiramidal-défice cognitivo-epilepsia
3 Casos
500144 Encefalopatia progressiva de início precoce - hipoplasia de perda auditiva - síndrome de atrofia cerebral
3 Casos
500135 Neurónios multinucleados - anidrâmnio - displasia renal - hipoplasia cerebelar - síndrome da hidranencefalia
3 Casos
502437 4q25 proximal deletion syndrome 3 Casos
504523 Severe combined immunodeficiency due to LAT deficiency
3 Casos
485418 Doença do tecido conjuntivo associada a EMILIN-1
3 Casos
494348 Hipertensão portal não-cirrótica familiar de início precoce
3 Casos
495875 Agenesia labioscrotal congénita - malformação cerebelar - síndrome dismorfismo facial-distrófico da córnea
3 Casos
494439 Retinite pigmentosa - perda auditiva - hipotireoidismo - envelhecimento prematuro - síndrome de dismorismo facial
3 Casos
494541 Síndrome do envolvimento coréia-estriano benigno de início na infância
3 Casos
496751 Síndrome de EVEN-plus 3 Casos
496686 Atrofia da língua cifoescoliose-lateral atrofia de miopatia miofibrilar 3 Casos
485405 Síndrome de triplicação 16p12.1p12.3 3 Casos
309111 Défice combinado da lípase - colipase pancreática
3 Casos
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos 95700 Hipoplasia suprarrenal familiar 3 Casos 3026 Hipoplasia do eixo radial - atresia das coanas 3 Casos
488627 Défice de crescimento grave-estrabismo-melanocitose dérmica extensa-síndrome de deficiência intelectual
3 Casos
2773 Osteogénse imperfeita - retinopatia 2 Casos 1488 Síndrome de Cooper-Wang-Jabs 2 Casos
1770 Disgenesia gonadal tipo XY, anomalias associadas
2 Casos
1046 Anemia hemolítica letal - anomalias genitais 2 Casos
2233 Hipogonadismo - prolapso da válvula mitral - atraso mental
2 Casos
1933 Encefalomiopatia aminoacidopatia mitocondrial 2 Casos
1422 Condrodisplasia - pseudo-hermafroditismo 2 Casos
3151 Esclerose múltipla - ictiose - deficiência de fator 8
2 Casos
1948 Epilepsia - microcefalia - displasia óssea 2 Casos 1354 Cardiopatia - encurtamento de membros 2 Casos 949 Disostose acro-cranio-facial 2 Casos
1227 Síndrome de Bangstad 2 Casos 1237 Síndrome de Beemer-Ertbruggen 2 Casos
1326 Síndrome de camptodactilia Guadalajara tipo 2
2 Casos
1295 Braquitelefalangia - face característica - síndrome de Kallman
2 Casos
1021 Amaurose - hipertricose 2 Casos 1068 Síndrome de aniridia - atraso mental 2 Casos 1064 Aniridia - agenesia renal - atraso psicomotor 2 Casos
1003 Defeitos no couro cabeludo - polidactilia pós-axial
2 Casos
1014 Alopecia - atraso mental - hipogonadismo 2 Casos 1659 Dermatoleucodistrofia 2 Casos 1806 Displasia ectodérmica - cegueira 2 Casos 1563 Síndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer 2 Casos
1547 Síndrome criptomicrotia - braquidactilia com excesso de arcos digitais 2 Casos
1533 Craniossinostose - aplasia peronial 2 Casos
1521 Displasia cranio-fronto-nasal - anomalia de Poland
2 Casos
1380 Catarata - nefropatia - encefalopatia 2 Casos 1368 Catarata - ataxia - surdez 2 Casos
1484 Artrogripose - displasia ectodérmica - fenda lábio-palatina
2 Casos
1453 Síndrome cleido-rizomélico 2 Casos 1433 Atrofia da coróide - alopecia 2 Casos 2235 Hipogonadismo - retinite pigmentosa 2 Casos
2234 Hipogonadismo masculino - atraso mental - anomalias ósseas
2 Casos
2250 Hiposmia - hipoplasia nasal - hipogonadismo 2 Casos 2249 Hipoplasia do cúbito - atraso mental 2 Casos 2266 Hipotricose - atraso mental, tipo Lopes 2 Casos
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Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos
2272 Ictiose - dedos fusiformes - fosseta mediana no lábio inferior
2 Casos
2271 Ictiose congénita - microcefalia - tetraplegia 2 Casos
2274 Ictiose - hepatoesplenomegalia - degenerescência cerebelosa 2 Casos
2282 Síndrome de Ieshima-Koeda-Inagaki 2 Casos
2155 Doença de Hirschsprung - surdez - polidactilia
2 Casos
2172 Microcefalia - glumerolonefrite - hábito marfanóide
2 Casos
2181 Hidrocefalia - estatura alta - laxidez articular 2 Casos 2119 Síndrome HEC 2 Casos 1995 Fenda labial - retinopatia 2 Casos
2007 Coloboma da cartilagem das asas do nariz - telecanto
2 Casos
2010 Fenda do palato - surdez - oligodontia 2 Casos 2025 Fibromatose gengival - dismorfias facial 2 Casos 2718 Oculo-tricodisplasia 2 Casos
2513 Síndrome microcefalia - albinismo - anomalias dos dedos 2 Casos
2511 Microbraquicefalia - ptose - fenda labial 2 Casos 2390 Síndrome de Lichstenstein 2 Casos 2347 Displasia Kniest-like letal 2 Casos 2324 Síndrome de Kaler-Garrity-Stern 2 Casos
3177 Degenerescência espinocerebelosa - distrofia da córnea 2 Casos
3199 Síndrome de Stimmler 2 Casos 3214 Cegueira - surdez - hipopigmentação 2 Casos 3105 Síndrome Robinow-like 2 Casos 3132 Síndrome de Say-Barber-Miller 2 Casos 3134 Síndrome de SCARF 2 Casos
3011 Tetraplegia espástica - retinite pigmentosa - atraso mental
2 Casos
2975 Pseuso-hermafroditismo feminino - anomalias ósseas
2 Casos
2988 Pterígio do pescoço - atraso mental - anomalias dos dedos
2 Casos
2985 Síndrome de pseudo-progeria 2 Casos
2888 Sequência de Pierre-Robin - anomalia facio-digital 2 Casos
2867 Baixa estatura tipo Bruxelas 2 Casos 2876 Síndrome de Phaver 2 Casos 2892 Displasia pilo-dental com erros refrativos 2 Casos 2825 Síndrome PARC 2 Casos
2826 Paraplegia espástica - glaucoma - puberdade precoce
2 Casos
3262 Singnatia - anomalias múltiplas 2 Casos 3323 Trombocitopenia - sequência de Robin 2 Casos 3327 Síndrome tireo-cerebro-renal 2 Casos
3224 Surdez - hipospadias - sinostose metacárpica e metatársica
2 Casos
3239 Surdez - vitiligo - acalasia 2 Casos
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos 3365 Trigonocefalia - polegares largos 2 Casos
3368 Trigonocefalia - nariz bífido - anomalias acrais
2 Casos
3200 Síndrome de Stoll-Alembik-Finck 2 Casos 3167 Síndrome de Siegler-Brewer-Carey 2 Casos
2519 Microcefalia - convulsões - atraso mental - cardiopatia 2 Casos
2653 Nanismo - surdez - retinite pigmentosa 2 Casos
2666 Nefronoptise familiar do adulto - tetraparésia espástica
2 Casos
3448 Síndrome de Weaver-Williams 2 Casos 1485 Contraturas - hiperqueratose - letalidade 2 Casos 1192 Aterosclerose - epilepsia - surdez 2 Casos
2015 Fenda do palato - baixa estatura - anomalias vertebrais
2 Casos
2427 Macrocefalia - baixa estatura - paraplegia 2 Casos 2898 Plagiocefalia - atraso mental ligado ao X 2 Casos 2183 Hidrocefalia - obesidade - hipogonadismo 2 Casos 3240 Surdez - acidose tubular - anemia 2 Casos
69088 Diasplasia ectodérmica anidrótica com imunodeficiência, osteopetrose e linfedema
2 Casos
73224 Doença renal tubular - miocardiopatia 2 Casos
73230 Anomalias da ossificação - atraso do desenvolvimento psicomotor
2 Casos
73245 Atrofia muscular espinhal - complexo de Dandy-Walker - catarata 2 Casos
73246 Neuropatia visceral - anomalias do cérebro - dismorfia facial - atraso do desenvolvimento
2 Casos
71267 Dentinogénse imperfeita - baixa estatura - surdez - atraso mental
2 Casos
50812 Síndrome Zellweger-like sem anomalias peroxissomais 2 Casos
50817 Anomalia de Duane - miopatia - escoliose 2 Casos
50809 Síndrome de Osteólise escafoido-calâneo-rotuliana
2 Casos
50810 Microlisencefalia - micromelia 2 Casos
52047 Síndrome Vater-like com hipertensão pulmonar - anomalias dos pavilhões auriculares - atraso de crescimento
2 Casos
52055 Agenesia do corpo caloso - atraso mental - coloboma - micrognatia
2 Casos
64542 Disostose acrofacial autossómica recessiva 2 Casos
79302 Deficiência na síntese de ácidos biliares, congénita 3
2 Casos
75389 Malformação cerebral - doença cardíaca congénita - polidactilia pós-axial
2 Casos
79107 Malformações - surdez - distonia 2 Casos
77300 Anomalias auriculares - fenda labial com/sem fenda do palato - anomalias oculares
2 Casos
91133 Osteopenia - miopia - surdez - atraso mental - dismorfias faciais
2 Casos
91130 Miocardiopatia - hipotonia - acidose láctica 2 Casos
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Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos
91494 Coloboma macular - fenda do palato - hallux valgus
2 Casos
88643 Obesidade - colite - hipotiroidismo - hipertrofia cardíaca - atraso do desenvolvimento
2 Casos
90022 Miocardiopatia - anomalias renais 2 Casos
85327 Atraso mental ligado ao X - acromegalia - hiperatividade
2 Casos
86822 Lisencefalia tipo III - displasia óssea dos metacarpos
2 Casos
85319 Atraso mental ligado ao X - epilepsia - contracturas articulares progressivas - dismorfias
2 Casos
97290 Carcinoma papilar da tiroide com neoplasia papilar renal
2 Casos
95428 Síndrome dos CDG tipo IIh 2 Casos
94066 Atraso mental grave - epilepsia - anomalias anais - hipoplasia das falanges distais
2 Casos
137631 Fibrose pulmonar - imunodeficiência - disgenesia gonadal
2 Casos
100013 Lisencefalia com hipoplasia cerebelosa, tipo C 2 Casos
99832 Resistência generalizada à hormona libertadora de tireotropina
2 Casos
99069 Coração univentricular com válvula auriculoventricular única
2 Casos
217399 Insensibilidade congénita à dor com hiperhidrose
2 Casos
238523 Hipotonia atípica - síndrome de cistinúria 2 Casos
238329 Encefalomiopatia mitocondrial grave ligada ao X 2 Casos
231556 Epidermólise bolhosa juncional localizada, de início tardio - atraso mental
2 Casos
163684 Leucoencefalopatia - distonia - neuropatia motora
2 Casos
163985 Hiperecplexia - epilepsia 2 Casos
168598 Desmielinização cerebral por deficiência de metionina adenosiltransferase 2 Casos
169100 Imunodeficiência por deficiência de CD25 2 Casos 166038 Condrodisplasia metafisária, tipo Kaitila 2 Casos
166105 Encefalomiopatia mitocondrial, tipo Ghezzi-Zeviani 2 Casos
168451 Displasia espondiloepimetafisária - dentição anormal
2 Casos
168552 Displasia espondilometafisária - antebraços arqueados - dismorfismo facial
2 Casos
171839 Síndrome de Capra-DeMarco 2 Casos 183707 Síndrome de imunodeficiência neutrofílica 2 Casos 199348 Encefalopatia sensível à tiamina 2 Casos 199329 Miopatia congénita, tipo Paradas 2 Casos 293807 Dilatação biliar induzida por quetamina 2 Casos 294026 Síndrome de microduplicação 2q31.1 2 Casos
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos
313772 Síndrome de ataxia-neuropatia espástica de início precoce
2 Casos
306511 Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 48 2 Casos
313947 Sindrome de microduplicação 2q23.1 2 Casos
314002 Síndrome de contracturas, pescoço alado, micrognatia e hipoplasia mamilar
2 Casos
314029 Osteogénese imperfeita com massa óssea elevada
2 Casos
314041 Hábitus marfanoide - hérnia inguinal - idade óssea avançada
2 Casos
314629 Doença CLN11 2 Casos
314575 Síndrome de défice intelectual-hipotonia-braquicefalia-estenose pilórica-criptorquidia
2 Casos
324530 Auto-inflamação e défice de anticorpos associados a PLCG2 e desregulação imune
2 Casos
324540 Afonia - surdez - distrofia retiniana - halux bifido - défice intelectual
2 Casos
324416 Hipertrofia muscular – hepatomegália - polihidrâmnio 2 Casos
324410 Défice intelectual – cardiomegália – insuficiência cardíaca congestiva, ligada ao cromossoma X
2 Casos
324307 Encurvamento lateral grave das tíbias com baixa estatura 2 Casos
324299 Paragangliomas múltiplos associados a policitémia
2 Casos
324294 Imunodeficiência de células T com epidermodisplasia verruciforme
2 Casos
319600 Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas devido a défice completo de IRF8
2 Casos
319589 Suscetibilidade mendeliana autossómica dominante para doenças micobacterianas, défice parcial de IFNgamaR2
2 Casos
329252 Disostose espondilocostal – hipospádias – défice intelectual
2 Casos
329242 Diarreia crónica congénita com enteropatia perdedora de proteína
2 Casos
329224 Défice intelectual-dismorfia craniofacial-criptorquidia 2 Casos
324575 Hiperinsulinismo devido a défice de HNF1A 2 Casos
352333 Congenital ichthyosis - intellectual deficit - spastic quadriplegia
2 Casos
261304 Monossomia paterna de 20q13 2 Casos 261534 Síndrome 49,XXXYY 2 Casos 263501 SíndromeCDG, tipo IIj 2 Casos 276556 Hiperinsulinismo devido a défice de UCP2 2 Casos 276405 Hiperbiliverdémia 2 Casos 280576 Síndrome progeria de Nestor-Guillermo 2 Casos 280397 Doença priónica familiar, Alzheimer-like 2 Casos 280663 Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 9 2 Casos
281127 Bébe colódio acral com regressão espontânea
2 Casos
Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence
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Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos
397725 Neurodegeneração associada à proteína COASY
2 Casos
397735 Doença de Charcot -Marie - Tooth autossómica dominante tipo 2, devido a mutações no gene MARS
2 Casos
231531 Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 7 2 Casos
2575 Fibrose quística - gastrite - anemia megaloblástica
2 Casos
412217 Síndrome de distonia - afonia 2 Casos
412181 Epidermólise bolhosa simples devido a défice deBP230
2 Casos
404499 Síndrome de ataxia cerebelosa - epilepsia - défice intelectual, autossómica recessiva por défice de KIAA0226
2 Casos
404476 Síndrome com atraso global do desenvolvimento - quistos pulmonares - sobrecrescimento-tumor de Wilms
2 Casos
401923 Síndrome de microdeleção 9q31.1q31.3 2 Casos
401959 Síndrome de agenesia parcial do corpo caloso – hipoplasia do vermis cerebeloso com quistos da fossa posterior
2 Casos
401764 Síndrome de pancitopenia – atraso do desenvolvimento
2 Casos
401805 Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 63
2 Casos
401815 Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 66
2 Casos
401820 Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 67
2 Casos
401830 Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 69 2 Casos
397959 Défice de células T, TCR - alfa – beta – positivas
2 Casos
397973 Síndrome de défice intelectual-obesidade-prognatismo-anomalias oculares e cutâneas
2 Casos
369979 Síndrome de hiperfalangismo – anomalias dos pés – pectus escavado grave
2 Casos
369955 Acidémia metilmalónica com homocistinúria, tipo cbIJ 2 Casos
369929 Adenoma secretor de aldosterona com doença neuromuscular complexa
2 Casos
369881 Síndrome de microdeleção 2p21 sem cistinúria
2 Casos
370921 STT3A-CDG 2 Casos 370039 Angora, nevo capilar 2 Casos 370015 Displasia espondilometafisária, tipoIsidor 2 Casos
370019 Displasia espondilometafisária, tipo Czarny – Ratajczak
2 Casos
363680 Síndrome de microdeleção 2p13.2 2 Casos
363623 Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva, tipo 2T 2 Casos
363543 Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva por défice de desmina
2 Casos
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos
357158 Disostose mandibulofacial – macrobléfaro - macrostomia
2 Casos
363424 Síndrome de hipotonia – atrofia cerebral - hiperglicinémia 2 Casos
352662 Disqueratose intraepitelial da córnea com hiperqueratose palmoplantar e disqueratose laríngea
2 Casos
352530 Défice intelectual-obesidade-malformação cerebral-dismorfismo facial
2 Casos
352563 Cardiomiopatia hipertrófica infantil por défice deMRPL44
2 Casos
370930 XYLT1-CDG 2 Casos
370997 Doença do músculo – olho – cérebro com leucodistrofia multiquística bilateral
2 Casos
391343 Doença neurodegenerativa pós-viral, forma fatal 2 Casos
391348 Síndrome de baixa estatura e atraso do desenvolvimento-hipotonia-incapacidade visual- acidose láctica
2 Casos
391366 Síndrome de baixa estatura -atraso moderado do desenvolvimento-hepatite crónica
2 Casos
977 Adrenomiodistrofia 2 Casos
2631 Nanismo mesomélico - fenda do palato - camptodactilia
2 Casos
2643 Nanismo microcefálico primordial tipo Toriello
2 Casos
1780 Dismorfias - anomalias múltiplas estruturais 2 Casos 2321 Síndrome de Jung-Wolff-Back-Stahl 2 Casos
2003 Fenda lábio-palatina - surdez - lipoma sagrado
2 Casos
2083 Glabela proeminente - microcefalia - hipogenitalismo
2 Casos
2074 Síndrome de Gemignani 2 Casos
2104 Síndrome de Guizar-Vasquez-Sanchez-Manzano
2 Casos
1184 Ataxia - fotossensibilidade - baixa estatura 2 Casos 1028 Síndrome amelo-onico-hipohidrótico 2 Casos 2522 Microcefalia - fusão das vértebras cervicais 2 Casos
2528 Síndrome microcefalia - microcórnea, tipo Seemanova 2 Casos
2533 Síndrome microcefalia - surdez 2 Casos 2310 Ausência de membros inferiores - cataratas 2 Casos
2256 Hipoplasia cubito-peroneal - anomalias renais
2 Casos
2475 Madeixa branca com malformações 2 Casos 2482 Síndrome de Melhem-Fahl 2 Casos
2487 Anomalias dos membros inferiores - hipospadias
2 Casos
2489 Defeitos nos membros superiores - anomalias nos olhos e ouvidos
2 Casos
456298 Síndrome de microdeleção 1p35.2 2 Casos
Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence
Relatórios Orphanet - Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Junho 2018 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/Prevalencia_das_doencas_raras_por_prevalencia_decrescente_ou_casos.pdf 56
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos
457205 Síndrome neurodegenerativo de neuropatia axonal com início na infância-atrofia óptica
2 Casos
457223 Surdez neurossensorial sindromática devido a um défice combinado na fosforilação oxidativa
2 Casos
457265 Epilepsia mioclónica progressiva, tipo 9 2 Casos
457359 Síndrome de megalencefalia – cifoescoliose grave - sobrecrescimento
2 Casos
96187 Dissomia uniparental de origem materna, cromossoma 21
2 Casos
453521 Ataxia cerebelosa autossómica recessiva, défice de CWF19L1
2 Casos
456312 Doença infantil multissistémica neurológica-endócrina-pancreática
2 Casos
448264 Queratodermia palmoplantar focal não-epidermolítica 2 Casos
447961 Síndrome de défice de pigmentação – queratodermia palmoplantar – carcinoma cutâneo
2 Casos
448267 Displasia espondilometafisária regressiva 2 Casos
447954 Défice combinado da fosforilação oxidativa, tipo 25 2 Casos
447974 Síndrome de anomalia de Klippel-Feil-miopatia-dismorfia facial
2 Casos
453504
Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento – dismorfismo craniofacial – defeito cardíaco – displasia da anca, devido a uma mutação pontual
2 Casos
447731 Défice de NIK 2 Casos 420741 Síndrome de RIDDLE 2 Casos
420728 Défice combinado da fosforilação oxidativa, tipo 20 2 Casos
420699 Neutropenia congénita grave autossómica recessiva por défice de CXCR2
2 Casos
439232 Amiloidose AApoAIV 2 Casos
420733 Défice combinado da fosforilação oxidativa, tipo 21
2 Casos
424107 Miopatia congénita com início semelhante à miastenia
2 Casos
423306 Síndrome de microcefalia – baixa estatura – défice intelectual – dismorfismo facial 2 Casos
423479
Síndrome de défice intelectual – espasticidade dos membros – distrofia da retina – diabetes insípida, ligada ao cromossoma X
2 Casos
435819 Doença de Charcot -Marie - Tooth autossómica dominante tipo 2, mutações no gene TGF
2 Casos
431329 Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 57
2 Casos
398109 Anemia hemolítica autoimune neonatal 2 Casos 440713 Défice isolado de sedoheptulose quinase 2 Casos 166016 Displasia epifisária múltipla, tipo Lowry 2 Casos
1927 Síndrome de Emery-Nelson 2 Casos
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos
1964 Extra-sístoles - baixa estatura - hiperpigmentação - microcefalia
2 Casos
1968 Face plana - microstomia - anomalia do pavilhão auricular 2 Casos
436182 Síndrome de resistência à insulina - nanismo primordial microcefálico
2 Casos
439897 Síndrome fetal cerebral fatal – renal - hipoplasia / agenesia geniturinária
2 Casos
435660 Lipodistrofia parcial familiar associada a mutações no gene LIPE 2 Casos
438207 Macrotrombocitopenia autossómica recessiva grave
2 Casos
431361 Encefalopatia progressiva com leucodistrofia devido a défice de DECR
2 Casos
440731 Défice de ferritina -L 2 Casos 443950 Doença de Charcot -Marie - Tooth, tipo 2T 2 Casos
445110 Distrofia muscular das cinturas devido a défice de POMK
2 Casos
166032 Displasia epifisária múltipla, com miniepifises 2 Casos
480528 Síndrome letal de hidranencefalia-hérnia diafragmática
2 Casos
478042 Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 30
2 Casos
137681 Hepatoencefalopatia por deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 1
2 Casos
1126 Aprosencefalia - disgenesia cerebelar 2 Casos 1236 Retardação mental - atetose - microftalmia 2 Casos
3294 Anomalias dos tendões extensores dos dedos 2 Casos
2997 Ptose - parésia das cordas vocais 2 Casos 3016 Ausência de rádio - anomalias ano-genitais 2 Casos 3218 Surdez - displasia epifisária - baixa estatura 2 Casos 2956 Síndrome Prata-Liberal-Goncalves 2 Casos
477684 Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 26
2 Casos
477831 Síndrome de sobrecrescimento esqulético-dismorfismo craniofacial-pele híper-elástica-lesões da substância branca
2 Casos
477787 Alteração hemorrágica associada a défice de fosfolipase-A2 alfa citosólica
2 Casos
2597 Miopatia mitocondrial - acidose láctica 2 Casos 1670 Diarreia crónica com atrofia das vilosidades 2 Casos 1803 Displasia do tórax e membros, tipo Rivera 2 Casos 785 Síndrome resistência aos estrogéneos 2 Casos
317425 Imunodeficiência combinada grave devido à deficiência de DNA-PKcs
2 Casos
1352 Defeito aurículo-ventricular - blefarofimose - defeitos radiais
2 Casos
476406 Síndrome de rigidez muscular hipercontráctil generalizada congénita 2 Casos
1570 Síndrome de De Smet-Fabry-Fryns 2 Casos 3225 Surdez - insensibilidade à aldosterona 2 Casos
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Relatórios Orphanet - Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Junho 2018 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/Prevalencia_das_doencas_raras_por_prevalencia_decrescente_ou_casos.pdf 57
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos 3293 Telecanto - hipertelorismo - pés cavus 2 Casos 3241 Síndrome surdez - cranio-facial 2 Casos
1277 Braquidactilia - mesomelia - atraso mental - cardiopatia
2 Casos
2204 Hiperostose cortical displásica 2 Casos
1778 Síndrome dismorfia facial - escroto em xaile - laxidez articular 2 Casos
2547 Microftalmia - microtia - acinesia fetal 2 Casos 2184 Hidrocefalia - inserção baixa do umbigo 2 Casos 2058 Síndrome de Fryns-Smeets-Thiry 2 Casos
3082 Atraso mental - polidactilia - cabelo impenteável
2 Casos
289522 Microtriplicação 11q24.1 2 Casos 1123 Apêndice caudal - surdez 2 Casos
465824 Síndrome do revestimento fetal 2 Casos
314993 Síndrome de cataratas-cardiopatia congénita-defeito do tubo neural
2 Casos
1825 Displasia epifisária - surdez - dismorfia 2 Casos 1804 Displasia dissegmentar - glaucoma 2 Casos 2722 Displasia odonto-ungeal com alopecia 2 Casos 2705 Displasia oculo-cerebral 2 Casos
2720 Síndrome hipopigmentação oculo-cerebral tipo Preus
2 Casos
1217 Atrofia espinhal - oftalmoplegia - síndrome piramidal
2 Casos
254898 Surdez - encefaloneuropatia - obesidade - valvulopatia 2 Casos
1506 Costelas finas - ossos tubulares - dismorfias 2 Casos
1654 Dentes neonatais - pseudo-oclusão intestinal - canal patente
2 Casos
1390 Cegueira noturna - anomalias esqueléticas - facies peculiar
2 Casos
2110 Hallux varus e polissindactilia pré-axial 2 Casos 2109 Síndrome Hallermam-Streiff-like 2 Casos 2400 Neuropatia motora periférica - disautonomia 2 Casos 1861 Síndrome displasia torácica - hidrocefalia 2 Casos 3145 Síndrome de Schofer-Beetz-Bohl 2 Casos
3068 Atraso mental - miopatia - baixa estatura - alterações endócrinas
2 Casos
307936 Síndrome de hipotricose – osteólise – periodontite – queratodermia palmoplantar 2 Casos
79507 Hipotonia - má evolução estaturoponderal - microcefalia
2 Casos
3429 Síndrome de Verloove-Vanhorick-Brubakk 2 Casos 3424 Síndrome velo-facio-esquelético 2 Casos
2941 Porencefalia - hipoplasia cerebelosa - malformações internas
2 Casos
2976 Síndrome de pseudo-leprechaunismo de Petterson
2 Casos
2871 Síndrome de Pfeiffer-Palm-Teller 2 Casos
2891 Pili torti - atraso do desenvolvimento - anomalias neurológicas 2 Casos
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos
2866 Baixa estatura - surdez - disfunção dos neutrófilos - dismorfia
2 Casos
3080 Atraso mental tipo Wolff 2 Casos
466801 Distrofia muscular de cinturas auossómica recessiva tipe 2W 2 Casos
220448 Macrotrombocitopenia com insuficiência da válvula mitral
2 Casos
319514 Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 13
2 Casos
319675 Nanismo primordial microcefálico, tipo Dauber
2 Casos
320370 Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 43
2 Casos
141258 Fenda facial número 4 de Tessier 2 Casos
206564 Distrofia muscular das cinturas, autossómica recessiva, tipo 2O
2 Casos
459070 Síndrome de défice intelectual – hipoplasia cerebelar – displasia espondilo-epifisária, ligada ao cromossoma X
2 Casos
443236 Intolerância ao ortostatismo devido a défice de NET
2 Casos
254925 Deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 4
2 Casos
502444 Alkaline ceramidase 3 deficiency 2 Casos
487796 Macrotrombocitopenia-linfedema-dismorfismo atraso-facial-síndrome de camptodactilia
2 Casos
498497 Síndrome da costela-polidactilia curta tipo 5 2 Casos
221139 Imunodeficiência combinada com anomalias facio-oculo-esqueléticas
2 Casos
324364 Distrofia óssea esclerosante mista com manifestações extra-esqueléticas 2 Casos
300284 Connective tissue disorder due to lysyl hydroxylase-3 deficiency
2 Casos
221142 Atrofia macular confetti-like 2 Casos 3173 Espasmos infantis - polegares largos 2 Casos 2145 Craniossinostose de Herrmann-Opitz 2 Casos
2759 Orofaringe imperfurada - anomalias costo-vertebrais
2 Casos
1937 Síndrome de Eng-Strom 2 Casos
1883 Displasia ectodérmica - surdez neuro-sensorial
2 Casos
2921 Polidactilia pré-axial - coloboma - atraso mental 2 Casos
487814 Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2, autossómica dominante, devido à mutação DGAT2
2 Casos
228357 Doença CLN9 2 Casos
2786 Síndrome osteoporose - hipopigmentação oculo-cutânea 1 Caso
79326 Síndrome das CDG tipo Ii 1 Caso 79332 Síndrome das CDG tipo IId 1 Caso 99849 Deficiência de enolase tipo 3 1 Caso
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Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos 243343 Deficiência de dimetilglicina desidrogenase 1 Caso 238459 Síndrome de CDG tipo IIf 1 Caso
254334 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo B, intermédia, autossómica recessiva
1 Caso
250977 Ribosiduria-AICA 1 Caso 300536 SíndromeCDG, tipo IR 1 Caso 324422 SíndromeALG13 -CDG 1 Caso 330029 Síndrome de hipotricose-surdez 1 Caso
330050 Lethal encephalopathy due to mitochondrial and peroxisomal fission defect 1 Caso
329942 Défice transitório neonatal múltipla da acil-CoA desidrogenase
1 Caso
263297 Glicogenose, tipo 15 1 Caso 263494 SíndromeCDG, tipo Io 1 Caso
280333 Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva - distroglicanopatia tipo C7
1 Caso
404521 Atrofia muscular espinhal com stress respiratório, tipo 2
1 Caso
411712 Défice materno de riboflavina 1 Caso
401800 Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 60 1 Caso
401825 Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 68
1 Caso
401840 Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 71
1 Caso
397968 Doença de Charcot -Marie - Tooth, tipo 2R 1 Caso 370924 STT3B-CDG 1 Caso 370097 Albinismo oculocutâneo, tipo 6 1 Caso 448010 CAD -CDG 1 Caso 440706 Défice de ribose – 5 – P isomerase 1 Caso 435934 COG2 -CDG 1 Caso
431166 Imunodeficiência primária devido a défice de STAT2
1 Caso
431149 Imunodeficiência combinada devido a défice de OX40
1 Caso
435651 Lipodistrofia parcial familiar associada a mutações no gene CIDEC 1 Caso
478029 Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 29
1 Caso
2601 Miopatia - atrasomental e de crescimento - hipospadias
1 Caso
240760 Doença síndrome de quebras de Nijmegen-like 1 Caso
1035 Atraso mental - face peculiar, tipo Ampola 1 Caso
156156 Lipoatrofia com diabetes, pápulas leucomelanodérmicas, esteatose hepática e miocardiopatia hipertrófica
1 Caso
206559 Distrofia muscular das cinturas, autossómica recessiva, tipo 2N 1 Caso
2963 Síndrome progeróide tipo Petty 1 Caso 1894 Ectrodactilia - espinha bífida - cardiopatia 1 Caso
317473 Pancitopenia devido a mutações no gene IKZF1
1 Caso
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
casos
319678 Doença tubular renal - encefalopatia - miocardiopatia hipertrófica
1 Caso
458798 Ataxia espinhocerebelar 41 1 Caso
254920 Deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 2 1 Caso
141327 Síndrome orofaciodigital, tipo 12 1 Caso 141330 Síndrome orofaciodigital, tipo 13 1 Caso 331190 Imunodeficiência por défice de ficolin3 1 Caso 331187 Imunodeficiência por défice de MASP-2 1 Caso
Número de familias publicados Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
famílias 1652 Doença de Dent 250 Famílias
1949 Convulsões neonatais benignas familiares
100 Famílias
1416 Condrocalcinose articular familiar 100 Famílias
89843 Epidermólise bolhosa distrófica, pruriginosa
100 Famílias
98759 Ataxia espinocerebelosa, tipo 17 100 Famílias 98784 Epilepsia, noturna, tipo lobo frontal 100 Famílias
99879 Hiperparatiroidismo, familiar, isolado (FIHPT)
100 Famílias
2524 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2 81 Famílias 757 Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 2 80 Famílias
60030 Síndrome aneurisma aórtico tipo Loyes-Dietz
52 Famílias
643 Neuropatia axonal gigante 50 Famílias
2526 Microcefalia - linfedema - coriorretinopatia 50 Famílias
98934 Doença Huntington-like 2 50 Famílias
753 Pseudo-hermafroditismo masculino por deficiência de 5-alfa-redutase 2
50 Famílias
2670 Síndrome de Pierson 40 Famílias 2254 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1 40 Famílias
79410 Epidermólise bolhosa distrófica pré-tibial 40 Famílias 98762 Ataxia espinocerebelosa, tipo 12 40 Famílias
263548 Síndrome de pele descamativa generalizado, tipo A
40 Famílias
1106 Síndrome oftalmo-acromélico 35 Famílias
79501 Queratodermia palmoplantar pontuada tipo I
35 Famílias
163937 Atraso mental ligado ao X, tipo Najm 35 Famílias
200418 Imunodeficiência com anomalia do fator I 35 Famílias
324442 Neuropatia axonal com neuromiotonia, autossómica recessiva
33 Famílias
713 Deficiência de fosfoglicerato cinase 1 30 Famílias
2848 Síndrome pericardite - artropatia - camptodactilia
30 Famílias
425 Hipoalfalipoproteinemia familiar 30 Famílias
Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence
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Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
famílias
3222 Superatividade da fosforribosilpirofosfato sintetase
30 Famílias
3237 Sinostoses múltiplas - braquidactilia 30 Famílias
452 Lisencefalia com anomalias genitais ligada ao X 30 Famílias
90026 Eritermalgia primária 30 Famílias
98434 Deficiência combinada dos fatores de coagulação dependentes da vitamina K
30 Famílias
217012 Ataxia espinocerebelosa tipo 31 30 Famílias
228305 Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma grave do latente
30 Famílias
293822 Síndrome de predisposição para carcinoma de células renais e melanoma relacionado com MITF
30 Famílias
263553 Síndrome de descamação da pele, generalizada tipo B
30 Famílias
33108 Síndrome pterígios múltiplos, formas letais 28 Famílias
424 Hipertiroidismo familiar por mutação no recetor da TSH
28 Famílias
52430 Miopatia com corpos de inclusão - doença de Paget - demência fronto-temporal
26 Famílias
85293 Atraso mental ligado ao X tipo Cabezas 24 Famílias
1065 Aniridia - ataxia cerebelosa - atraso mental
22 Famílias
959 Síndrome acro-reno-ocular 20 Famílias 2229 Hipogonadismo - miocardiopatia 20 Famílias
3203 Estomatocitose hereditária hiper-hidratada
20 Famílias
34517 Distrofia muscular das cinturas autossómica dominante tipo 1E
20 Famílias
98763 Ataxia espinocerebelosa, tipo 14 20 Famílias 97286 Síndrome de Carney-Stratakis 20 Famílias
100998 Paraparésia espástica 17 20 Famílias
228308 Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma neonatal 20 Famílias
99027 Doença de Pelizaeus-Merzbacher, autossómica dominante, ou de início tardio
20 Famílias
3202 Estomatocitose hereditária desidratada 20 Famílias
369913 Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 17 20 Famílias
99791 Displasia da dentina, tipo II 19 Famílias
168615 Persistência hereditária de alfa-fetoproteína
19 Famílias
25980 Miopatia ligada ao X com autofagia excessiva
18 Famílias
93311 Displasia epifisária múltipla, tipo 5 18 Famílias
90031 Anemia hemolítica não-esferocítica por deficiência de hexocinase
17 Famílias
293168 Paralisia espástica ascendente hereditária, de apresentação infantil 17 Famílias
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
famílias 615 Mixoma auricular familiar 17 Famílias
88621 Síndrome da ictiose da prematuridade 16 Famílias 84090 Glumerolopatia de fibronectina 16 Famílias
2950 Síndrome de polegar trifalângico - polissindactilia
15 Famílias
3220 Surdez - hipoplasia do esmalte - defeitos ungueais 15 Famílias
137831 Atraso mental ligado ao X - hipoplasia cerebelosa
14 Famílias
1145 Artrogripose distal múltipla congénita ligada ao X
14 Famílias
495930 Síndrome de monossomia do mosaico 7 14 Famílias 228277 Anetoderma familiar 12 Famílias 401996 Nefrite intersticial cariomegálica 12 Famílias 178355 Displasia de Smith-McCort 12 Famílias
1200 Atresia da coanas - surdez - cardiopatia - dismorfias
11 Famílias
93974 Síndrome de Smith-Fineman-Myers 11 Famílias 99955 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1 11 Famílias 98971 Distrofia corneana, posterior amorfa 11 Famílias
439218 Encefalopatia epilética relacionada comKCNQ2
11 Famílias
478664 Síndrome congénita de insensibilidade à dor-hipohidrose
11 Famílias
1276 Braquidactilia - hipertensão 10 Famílias
1658 Ausência de impressões digitais - milia congénita
10 Famílias
1412 Sinostose do astrágalo e calcâneo - baixa estatura
10 Famílias
2238 Hipoparatiroidismo familiar isolado 10 Famílias
2198 Queratose palmo-plantar - carcinoma esofágico 10 Famílias
2202 Queratodermia palmo-plantar - surdez 10 Famílias 2791 Síndrome oto-dentário 10 Famílias 3412 Associação VACTERL - hidrocefalia 10 Famílias
90001 Síndrome de disfunção dos cones com miopia ligado ao X 10 Famílias
85279 Atraso mental sindrómico ligado ao X por mutação no gene JARID1C
10 Famílias
140927 Convulsões benignas neonatais-infantis familiares
10 Famílias
100991 Paraparésia espástica 10 10 Famílias 100989 Paraparésia espástica 8 10 Famílias 100988 Paraparésia espástica 6 10 Famílias 101006 Paraparésia espástica 26 10 Famílias 100996 Paraparésia espástica 15 10 Famílias
158673 Epidermólise bolhosa distrófica das extremidades
10 Famílias
158676 Epidermólise bolhosa distrófica das unhas 10 Famílias
166063 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4 10 Famílias
Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence
Relatórios Orphanet - Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Junho 2018 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/Prevalencia_das_doencas_raras_por_prevalencia_decrescente_ou_casos.pdf 60
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
famílias
178464 Miopatia hereditária com insuficiência respiratória precoce
10 Famílias
412057 Ataxia cerebelosa autossómica recessiva, défice de CHIP 10 Famílias
481662 Lupus eritematoso familiar tipo Chiblain 10 Famílias
1856 Displasia espondilo-epimetafisária - cúbito curto
10 Famílias
1062 Angioma neuro-cutâneo hereditário 9 Famílias
100008 Hemorragia cerebral com amiloidose, hereditária, tipo islandês
9 Famílias
217266 Síndrome de BNAR 9 Famílias 263516 Epilepsia mioclónica progressiva, tipo 3 9 Famílias
1377 Síndrome catarata - microcórnea 8 Famílias 3248 Sinfalangia distal 8 Famílias
66629 Síndrome de megalocólon de Goldberg-Shprintzen
8 Famílias
217055 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo A, intermédia, autossómica recessiva 8 Famílias
306527 Paralisia facial isolada hereditária congénita
8 Famílias
391330 Osteoporose com fracturas, ligada ao cromossoma X
8 Famílias
1149 Doença artrogripose-like 8 Famílias 1897 Síndrome EEM 7 Famílias
1777 Dismorfia craniofacial - coloboma - agenesia do corpo caloso
7 Famílias
86817 Anemia hemolítica por deficiência de adenilato cinase 7 Famílias
100990 Paraparésia espástica 9 7 Famílias 251274 Hiperaldosteronismo familiar, tipo 3 7 Famílias
178461 Miopatia ligada ao X com atrofia dos músculos posturais
7 Famílias
300345 Lúpus eritematoso sistémico autossómico recessivo
7 Famílias
281139 Ictiose epidermolítica anular 7 Famílias
397618 Síndrome de hipoplasia da fóvea – defeito de decussação dos nervos óticos – disgenésia do segmento anterior
7 Famílias
93561 Amiloidose da lisozima 7 Famílias
324713 Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Italiano
7 Famílias
324737 Síndrome SRD5A3-CDG 7 Famílias
320396 Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 45
7 Famílias
488594 Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 76 7 Famílias
1799 Disfasia do desenvolvimento, forma familiar
6 Famílias
34516 Distrofia muscular das cinturas autossómica dominante tipo 1D
6 Famílias
73229 Hematúria familiar autossómica dominante - tortuosidade arteriolar da retina - artrogripose
6 Famílias
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
famílias 79401 Epidermólise bolhosa simples tipo Ogna 6 Famílias 85453 Doença de Partington 6 Famílias
85110 Encefalopatia com corpos de inclusão de neuroserpina, forma familiar
6 Famílias
140917 Anquilose do estribo com polegares e dedos dos pés largos 6 Famílias
137634 Crescimento excessivo - dificuldades de aprendizagem - dismorfias faciais
6 Famílias
101068 Distrofia da córnea, congénita, hereditária, tipo estroma de Turpin
6 Famílias
157801 Sindactilia sinostótica mesoaxial com redução das falanges
6 Famílias
168454 Displasia espondiloepimetafisária, tipo Genevieve
6 Famílias
324561 Síndrome de hipopigmentação – queratodermia palmoplantar punctiforme
6 Famílias
391411 Parkinsonismo juvenil atípico 6 Famílias
456318 Síndrome de neuropatia sensitiva hereditária – surdez - demência
6 Famílias
2045 Síndrome de Flotch 6 Famílias
79447 Síndrome de pterígio múltiplo ligado ao cromossoma X
6 Famílias
2790 Osteosclerose autossómica dominante tipo Worth
6 Famílias
2886 Sequência de Pierre-Robin - cardiopatia congénita - pés botos 6 Famílias
320380 Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 54
6 Famílias
2118 Hawkinsinúria 5 Famílias 1428 Condromalácia da rótula 5 Famílias 1836 Displasia mesomélica, tipo Thai 5 Famílias
2802 Anemia sideroblástica - ataxia espinocerebelosa
5 Famílias
3351 Síndrome trico-odontico 5 Famílias 3454 Síndrome de Wieacker-Wolff 5 Famílias
34527 Hipomagnesemia com normocalciúria 5 Famílias
85442 Baixa estatura - anomalia da pituitária e do cerebelo - sela turca pequena
5 Famílias
139583 Neuropatia hereditária sensitiva e autonómica, com surdez, ligada ao X
5 Famílias
101003 Paraparésia espástica 23 5 Famílias
101039 Epilepsia, restrita ao sexo feminino, com atraso mental
5 Famílias
99940 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2F, autossómica dominante
5 Famílias
231108 Tumor rabdóide familiar 5 Famílias 171851 Síndrome MEDNIK 5 Famílias 178333 Doença ocular tipo ilha Aland 5 Famílias
206554 Distrofia muscular das cinturas, autossómica recessiva, tipo 2M
5 Famílias
Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence
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Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
famílias
308410
Síndrome com perturbação do espetro autista - epilepsia devido a défice da desidrogenase cinase dos cetoácidos de cadeia ramificada
5 Famílias
1879 Distrofia óssea esclerosante mista 5 Famílias
424099 Síndrome de microftlamia colobomatosa - displasia rizomélica
5 Famílias
444092 Síndrome de doença pulmonar intersticial autoimune - artrite
5 Famílias
86789 Aplasia-hipoplasia isolada da rótula 5 Famílias 319640 Distrofia macular da retina, tipo 2 5 Famílias
320411 Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 49A
5 Famílias
1275 Braquidactilia - displasia do cotovelo e punho 4 Famílias
1187 Ataxia - surdez - atrofia ótica (letal) 4 Famílias 2307 Síndrome IVIC 4 Famílias 2699 Nódulo mediano do lábio superior 4 Famílias
2947 Polegares trifalângicos - braquiectrodactilia 4 Famílias
266 Distrofia muscular das cinturas autossómica dominante tipo 1A
4 Famílias
46348 Dor retal, familiar 4 Famílias 77297 Síndrome de Majeed 4 Famílias 97239 Miopatia com corpos redutores 4 Famílias
101108 Ataxia espinocerebelosa, tipo 23 4 Famílias 98890 Atrofia ótica, tipo 2 (OPA2) 4 Famílias
228012 Surdez neurosensorial progressiva - miocardiopatia hipertrófica
4 Famílias
238578 Pé boto isolado familiar por síndrome de microduplicação do 17q23.1-q23.2
4 Famílias
293936 Queratocone familiar com cataratas 4 Famílias
412022
Síndrome de dismorfia facial – luxação do cristalino – anomalias do segmento ocular anterior – bolhas de filtração espontâneas
4 Famílias
401911 Polipose adenomatosa familiar atenuada, relacionada com o gene AXIN2
4 Famílias
363694 Síndrome de hiperuricémia – hipertensão pulmonar – falência renal – alcalose
4 Famílias
423296 Ataxia espinhocerebelar 38 4 Famílias
399103 Miopatia distal com início precoce, relacionada com a proteína nebulina
4 Famílias
93279 Osteoartrite de início precoce com displasia espondiloepifisária ligeira, por mutação no COL2A1
4 Famílias
101077 Doença de Charcot-Marie-Tooth, ligada ao X, tipo 3
4 Famílias
93302 Braquiolmia tipo Maroteaux 4 Famílias
466806 Trombocitopenia autossómica dominante com defeito da secreção plaquetária
4 Famílias
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
famílias
139525 Neuropatia, motora, distal, hereditária, tipo 2
4 Famílias
1252 Síndrome de malformação blefaro-naso-faial 3 Famílias
1074 Anquiloblefaro filiforme - ânus imperforado
3 Famílias
2211 Síndrome de hipertelorismo - hipospadias - polissindactilia
3 Famílias
3466 Síndrome WT membros-sangue 3 Famílias 1541 Craniossinostose tipo Warman 3 Famílias
2066 Deficiência de ácido gama-aminobutírico transaminase
3 Famílias
162 Catarata - glaucoma 3 Famílias
67044 Anemia diseritropoiética com trombocitopenia 3 Famílias
67036 Atrofia ótica e catarata, autossómica dominante
3 Famílias
98766 Ataxia espinocerebelosa, tipo 5 3 Famílias 97249 Hipoplasia pontocerebelosa, tipo 3 3 Famílias
95433 Ataxia cerebelosa, autossómica recessiva - cegueira - surdez
3 Famílias
94064 Síndrome surdez-infertilidade 3 Famílias 101010 Paraparésia espástica 30 3 Famílias
140963 Microtia bilateral - surdez - fenda do palato
3 Famílias
300359 Urticária familiar ao frio, forma atípica 3 Famílias
314978 Ataxia cerebelar não progressiva ligada ao X 3 Famílias
329319 Trombocitose hereditária com defeitos terminais transversos dos membros
3 Famílias
276193 Ataxia espinocerebelosa, tipo 35 3 Famílias
280628 Hiper- e hipopigmentação progressiva familiar
3 Famílias
352740 Albinismo ocular com surdez neurossensorial congénita
3 Famílias
2994 Pterigios - atraso mental - dismorfia facial 3 Famílias
447757 Paraplegia espástica complexa autossómica dominante, tipo 9B
3 Famílias
435804 Síndrome de baixa estatura – idade óssea avançada – osteoarterite de início precoce
3 Famílias
444072 Síndrome cerebelar - facial - dentário 3 Famílias
319340 Síndrome do complexo de Carney - trismus - pseudocamptodactilia
3 Famílias
466921 Síndrome com contraturas progressivas da infância-fraqueza das cinturas dos membros-distrofia muscular
3 Famílias
1182 Ataxia - miose espástica congénita 3 Famílias
1349 Miocardiopatia - surdez por mutação no gene do tRNA da lys
2 Famílias
3085 Retinite pigmentosa - surdez - hipogenitalismo
2 Famílias
Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence
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Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
famílias 973 Adactilia unilateral 2 Famílias
1241 Síndrome de Bencze 2 Famílias 114 Auriculo-osteodisplasia 2 Famílias
1867 Epidermólise bolhosa, tipo macular 2 Famílias 1786 Disostose acrofacial, forma de Catania 2 Famílias 1350 Síndrome coração - mão tipo 2 2 Famílias 2239 Hipoparatiroidismo ligado ao X 2 Famílias
2027 Fibromatose gengival - surdez progressiva
2 Famílias
2754 Síndrome de Joubert com defeito orofaciodigital
2 Famílias
2504 Displasia metafisária - hipoplasia maxilar - braquidactilia
2 Famílias
2405 Lóbulos auriculares espessos - surdez de condução
2 Famílias
2818 Paresia espástica - glaucoma - atraso mental
2 Famílias
42665 Síndrome de Tietz 2 Famílias
67045 Atraso mental ligado ao X com deficiência isolada de hormona de crescimento
2 Famílias
55596 Distrofia muscular das cinturas autossómica dominante tipo 1G
2 Famílias
79141 Calosidades dolorosas hereditária 2 Famílias 79136 Ataxia episódica tipo 4 2 Famílias 75497 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 5 2 Famílias 75327 Distrofia macular tipo Carolina do Norte 2 Famílias
75373 Atrofia coriorretiniana bifocal progressiva 2 Famílias
86818 Síndrome de Alport - atraso mental - hipoplasia do terço médio da face - eliptocitose
2 Famílias
83639 Síndrome hipercoagulabilidade por deficiência de glicosilfosfatidilinositol 2 Famílias
85287 Atraso mental ligado ao X tipo Siderius 2 Famílias 94083 Síndrome de Partington 2 Famílias 93409 Braquidactia-sindactilia, tipo Zhao 2 Famílias 93389 Braquidactilia tipo A5 2 Famílias
139471 Síndrome de Bakrania-Ragge 2 Famílias
139480 Paraparésia espástica por mutação na esterase neurotóxica
2 Famílias
139564 Neuropatia hereditária sensitiva e autonómica, tipo 1B
2 Famílias
217622 Surdez neurossensorial com miocardiopatia dilatada
2 Famílias
300576 Síndrome de displasia - neoplasia ectodérmica autossómica dominante 2 Famílias
329191 Estatura elevada – escoliose – macrodactilia do hálux
2 Famílias
352403 Ataxia cerebellar autossómica recessive associada à espectrina
2 Famílias
263463 Displasia esquelética associada a CHST3 2 Famílias
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
famílias
401964 Doença de Charcot -Marie - Tooth autossómica dominante tipo 2 com axónios gigantes
2 Famílias
1092 Anomalias renais, genitais e do ouvido médio
2 Famílias
2471 Síndrome de Mcdonough 2 Famílias
420492 Distonia cervical com início na idade adulta, tipoDYT23
2 Famílias
447753 Paraplegia espástica complexa autossómica dominante, tipo 9A
2 Famílias
447760 Paraplegia espástica complexa autossómica recessiva, tipo 9B
2 Famílias
439254 Amiloidose ITM2B 2 Famílias 99846 Mioglobinúria forma dominante 2 Famílias 1895 Síndrome de malformação de Edinburgo 2 Famílias
434179 Síndrome orofacialdigital tipo 14 2 Famílias 411788 Tricomegália familiar isolada 2 Famílias
139557 Atrofia muscular espinhal, distal, ligada ao X
2 Famílias
476113 Imunodeficiência combinada relacionada com TFRC
2 Famílias
3233 Surdez progressiva - catarata, forma autossómica dominante 2 Famílias
65720 Artrogripose - escoliose grave 2 Famílias
3034 Atraso na ossificação membranosa craniana
2 Famílias
443087 Anomalia do desenvolvimento sexual, 46, XY, por défice testicular da enzima 17,20 - desmolase
2 Famílias
2379 Parkinsonismo precoce - défice intelectual
2 Famílias
2885 Piebaldismo - sinais neurológicos 2 Famílias
324708 Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Iowa
2 Famílias
324718 Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Flamengo 2 Famílias
98606 Hipoplasia sindrómica do bordo orbital 2 Famílias 998 Síndrome de Albinismo - surdez 1 Família
1876 Distrofia muscular óculo-gastro-intestinal
1 Família
1228 Síndrome de Banki 1 Família 1319 Camptobraquidactilia 1 Família
1144 Anomalia da mão tipo artrogripose - surdez neuro-sensorial
1 Família
1979 Deficiência de fatores de crecimento peptídicos
1 Família
3196 Deficiência de esteróide desidrogenase - anomalias dentárias 1 Família
1765 Discondrosteose - nefrite 1 Família 1527 Craniossinostose, tipo Filadélfia 1 Família
1409 Cabelo encarapinhado - hipotricose - lábio inferior evertido - pavilhões auriculares descolados
1 Família
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Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
famílias
2186 Hidrocefalia - escleróticas azuis - nefropatia
1 Família
2709 Síndrome oculo-dental 1 Família
2674 Síndrome facio-neuro-musculo-esquelético de Chipre 1 Família
2565 Síndrome de Mononen-Karnes-Senac 1 Família
2391 Ligamento costocoracóide curto congénito
1 Família
2999 Ptose - estrabismo - pupilas ectópicas 1 Família 2890 Pili torti - onicodisplasia 1 Família 2917 Síndrome polidactilia - miopia 1 Família 3408 Doença de Upington 1 Família 3417 Síndrome de Van den Bosch 1 Família 1246 Síndrome de Biemond 1 Família
52056 Defeito radial do cúbito/perónio com braquidactilia
1 Família
79135 Ataxia episódica tipo 3 1 Família 79129 Tricodisplasia - amelogénese imperfeita 1 Família 75501 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 10 1 Família
79085 Lipodistrofia parcial familiar por mutações em AKT2
1 Família
93283 Displasia espondiloepifisária tipo Kimberley
1 Família
85335 Síndrome de Fried 1 Família 85322 Atraso mental ligado ao X tipo Pai 1 Família
83648 Ataso mental ligado ao X recessivo - macrocefalia - disfunção ciliar 1 Família
85168 Conodisplasia craniofacial 1 Família
85292 Ataxia espinocerebelosa ligada ao X, tipo 4
1 Família
85288 Atraso mental ligado ao X tipo Stocco Dos Santos
1 Família
95434 Ataxia cerebelosa, autossómica recessiva - intrusão sacádica
1 Família
93397 Braquidactilia tipo A7 1 Família
139450 Microtia - coloboma ocular - ducto nasolacrimal imperfurado 1 Família
139512 Neuropatia com diminuição da acuidade auditiva
1 Família
101101 Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2
1 Família
101112 Ataxia espinocerebelosa, tipo 26 1 Família 100995 Paraparésia espástica 14 1 Família 101005 Paraparésia espástica 25 1 Família 101004 Paraparésia espástica 24 1 Família 100999 Paraparésia espástica 19 1 Família 100997 Paraparésia espástica 16 1 Família 101009 Paraparésia espástica 29 1 Família
99941 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2G, autossómica dominante
1 Família
99945 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2L, autossómica dominante 1 Família
Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
famílias 99806 Síndrome oculo-oto-dentário (OOD) 1 Família
98959 Distrofia corneana, subepitelial mucinosa
1 Família
231742 Lipodermóide epibulbar - apendice pré-auricular - politelia 1 Família
163662 Displasia espondiloepifisária, tipo Reardon
1 Família
163988 Atraso do desenvolvimento - surdez, tipo Hildebrand
1 Família
156728 Displasia espondiloepimetafisária, tipo Matrilin
1 Família
166011 Displasia epifisária múltipla, tipo Beighton
1 Família
166108 Atraso mental, tipo Birk-Barel 1 Família
171617 Paraparésia espástica autossómica dominante, tipo 38
1 Família
171622 Paraparésia espástica autossómica recessiva, tipo 32
1 Família
293375 Distrofia corneana de Grayson-Wilbrandt 1 Família 300305 11p15.4 microduplication syndrome 1 Família
314889 Acidose tubular renal proximal autossómica dominante
1 Família
329883 Gastropatia hipertrófica não hipoproteinémica
1 Família
329475 Paraplegia espástica - doença de Paget do osso
1 Família
275517 Síndrome linfoproliferativa autoimune com infecções recorrentes
1 Família
276183 Ataxia espinocerebelosa, tipo 32 1 Família 370131 Síndrome das plaquetas White 1 Família 370091 Albinismo oculocutâneo, tipo 5 1 Família
363727 Anemia deseritropoiética com plaquetas anómalas e neutropenia, ligada ao cromossoma X
1 Família
391327 Hiperostose calvária, ligada ao cromossoma X
1 Família
324723 Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Ártico 1 Família
2408 Síndrome de Lowe-Kohn-Cohen 1 Família 2097 Síndrome de Grant 1 Família 2090 Síndrome GMS 1 Família
137776 Síndrome de contratura letal congénita, tipo 2
1 Família
1122 Hipoplasia cubital - ectrodactilia dos pés 1 Família
2251 Anomalia do polegar - alopecia - anomalia da pigmentação
1 Família
440354
Síndrome de miopia - recuo do 1/3 médio da face - surdez neurossensorial - displasia rizomélica, autossómica dominante
1 Família
444099 Paraplegia espástica autossómica dominante, tipo 73 1 Família
Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence
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Número ORPHA
Doença ou grupo de doenças
Número de
famílias
163727 Epilepsia rolândica - distonia induzida por exercício paroxismal - cãibra do escrivão
1 Família
2821 Paraplegia espástica - neuropatia - poiquilodermia
1 Família
99946 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A1, autossómica dominante 1 Família
99792 Displasia da dentina - ossos escleróticos 1 Família
1962 Exostose - anetodermia - braquidactilia tipo E
1 Família
2663 Síndrome de Nathalie 1 Família 1892 Ectrodactilia - polidactilia 1 Família
431140 Síndrome de microftalmia colobomatosa – microcefalia – défice intelectual – baixa estatura, ligada ao cromossoma X
1 Família
84093 Neuropatia termossensitiva hereditária 1 Família 1551 Deficiência familiar benigna de cobre 1 Família
476119 Síndrome de polidactilia preaxial-hipertricose da parte superior das costas autossómica dominante
1 Família
319332 Artrogripose miogénica multiplex congénita, autossómica recessiva 1 Família
3191 Síndrome estenose sub-aórtica - baixa estatura
1 Família
3361 Tricodisplasia - xerodermia 1 Família
320365 Paraplegia espástica autossómica dominante, tipo 36
1 Família
171863 Paraparesia espástica autossómica dominante, tipo 42
1 Família
2835 Pectus escavatum - macrocefalia - displasia das unhas 1 Família
140481 Velocidade reduzida da condução nervosa, autossómica dominante
1 Família
140922 Distrofia muscular das cinturas, autossómica recessiva, tipo 2J
1 Família
443162 Microhidranencefalia, relacionada com NDE1
1 Família
2572 Síndrome de Mousa-Al Din-Al Nassar 1 Família
324703 Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Piedmont 1 Família
488437 Displasia fronto-nasal relacionada ao SIX2
1 Família
498602 Braquidactilia Sugarman 1 Família
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Editor-in-chief :Ana Rath – Editor of the report:Stéphanie NGUENGANG WAKAP - Technical support : Samuel Demarest
and Valérie Lanneau
A forma correta de citar este documento é:
« Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos », Relatórios Orphanet, Coleção Doenças Raras, Junho 2018,
Número 2 : Por ordem decrescente de prevalência ou número de casos publicados
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