Presentasi Dr Ismi

Slide 1

Pencarian sistematis literatur medis yang meliputi 968 artikel.pengambilan keputusan manajemen utamanya diambil dari studi-studi yang tidak randomisasi.bukti berbasis desain investigasi dan studi-studi terkontrol yang besar dan memiliki kekuatan statistik.METODEPrevalensi prevalensi ekspresi fenotip HCM pada populasi dewasa umum sebesar 0,2% (1:500). Karena itu, HCM tidak langka dan merupakan penyakit kardiovaskular genetik yang paling umum terjadi, dengan laporan dari banyak negara.HASILNomenklatur Hypertrophic cardiomyopathy adalah nama yang lebih dipilih karena mendeskripsikan keseluruhan spektrum penyakit tanpa mengenalkan gangguan yang menunjukkan tanda invariabel obstruksi traktus outflow ventrikel kiri (hypertrophic obstructive cardiomyopathy [HOCM] atau idiopathic hypertrophic subaortic stenosis [IHSS]).HASILGenetikHipertrofik kardiomiopati diturunkan sebagai sifat dominan autosomal mendelian dan disebabkan oleh mutasi dari 1 dari 10 gen, tiap protein enkode dari sarkomer jantungTiga dari gen mutan penyebab HCM predominan, terutama rantai berat -myosin (yang pertama diidentifikasi), troponin T jantung, dan protein C pengikat myosin.HASILDiagnosis klinis HCM ditegakkan paling mudah dan dapat diandalkan dengan echokardiografi 2 dimensi dengan gambaran ruang ventrikel kiri yang hipertrofi tapi tidak dilatasi, tanpa adanya penyakit jantung atau sistemik lain (misal, hipertensi atau stenosis aorta) yang mampu mengakibatkan hipertrofi DIAGNOSISHCM mungkin dapat diduga ada dengan adanya murmur jantung (baisanya pada pemeriksaan sebelum mengikuti olahraga), riwayat keluarga positif, gejala baru, atau pola EKG yang abnormal.Pada pasien yang didiagnosa secara klinis, peningkatan ketebalan dinding LV berkisar luas antara ringan (13-15 mm) hingga masif (30 mm [normal 12 mm]), termasuk yang paling jelas dibanding penyakit jantung lainnya, dapat hingga 60 mmDIAGNOSIStermasuk yang paling jelas dibanding penyakit jantung lainnya, dapat hingga 60 mmNamun, tidak semua individu yang memiliki defek genetik akan mengekspresikan gejala klinis HCM, seperti LVH pada echokardiografi, hasil EKG yang abnormal, atau gejala jantung.DIAGNOSISStudi-studi genetik molekuler telah menunjukkan bahwa tidak ada ketebalan dinding minimum untuk HCM pada usia berapapun.Kriteria diagnostik baru untuk HCM baru-baru ini muncul dan berdasarkan studi-studi genotipe-fenotipe yang menunjukkan ekspresi penyakit yang tidak lengkap dengan tidak adanya LVH pada individu dewasa, kebanyakan baisanya karena mutasi protein C pengikat myosin jantung atau troponin T.DIAGNOSISFenotipe HCM dan Gambaran MorfologisHipertrofi Ventrikel Kiri (LVH). Tampak heterogenitas struktur pada HCM, tanpa pola LVH yang dianggap tipikal (Gambar 1). Walaupun banyak pasien yang menunjukkan LVH yang terdistribusi secara difus, hampir sepertiga memiliki penebalan dinding ringan terlokalisir ke segmen tunggalDIAGNOSIS Marker-marker lain HCM yang bukan syarat wajib diagnosis termasuk LV hiperkontraktil dan obstruksi subaortik dinamis yang biasanya diakibatkan oleh gerakan anterior sistolik katup mitral dan kontak septal (diakibatkan oleh drag effect atau efek tarikan atau mungkin fenomena Venturi) yang menyebabkan murmur sistolik yang keras.DIAGNOSIS Komponen Seluler Susbtrat kardiomiopati pada HCM secara anatomis didefinisikan sebagai beberapa sifat histologis berdasarkan pengamatan otopsi. Ketidakteraturan seluler mungkin tersebar luas, memenuhi proporsi besar dinding LV (rata-rata 33%)DIAGNOSISdan lebih ekstensif pada pasien muda yang meninggal karena penyakitnya Penetrasi dan variabilitas ekspresi fenotipik jelas dipengaruhi oleh faktor-faktor selain gen mutan penyebab penyakit seperti gen modifikasi (misal genotipe angiotensin-converting enzyme), hipertensi yang sudah ada, atau gaya hidup. DIAGNOSISHCM unik diantara penyakit kardiovaskular karena nilai potensinya untuk tampilan klinis pada fase kehidupan manapun (dari bayi hingga usia >90 tahun). Walaupun konsekuensi klinis telah dikenali bertahun-tahun sebelumnya, terutama kematian jantung mendadak, belakangan ini berkembang perspektif yang lebih seimbang mengenai prognosis.

PERJALANAN KLINIS Akibatnya, resiko HCM diperkirakan berlebihan menurut angka mortalitas 3% hingga 6% yang kurang tepat tapi sering dikutip. Angka ini, kebanyakan didasari oleh pengalaman senter tersier yang tidak seimbang, telah berkontribusi besar terhadap persepsi salah bahwa HCM adalah kelainan yang umumnya prognosis buruk.

PERJALANAN KLINISHCM dapat dikaitkan dengan gejala yang penting dan kematian dini tapi lebih sering tanpa atau dengan disabilitas ringan dan harapan hidup normal.

PERJALANAN KLINISPerjalanan klinis untuk pasien HCM paling tepat dilihat dalam subgrup spesifik dibandingkan persepsi dari keseluruhan spektrum penyakit . Sebagian pasien berkembang dalam pathway yang relatif tidak terlihat: (1) resiko tinggi kematian mendadak; PROFIL PROGNOSIS DAN STRATEGI TERAPI(2) gejala kongestif gagal jantung dengan dispneu pada aktivitas dan disabilitas fungsional yang sering dikaitkan dengan nyeri dada dan biasanya diiringi dengan fungsi sistolik LV yang menetap; dan (3) konsekuensi atrial fibrillation (AF), termasuk stroke emboli.PROFIL PROGNOSIS DAN STRATEGI TERAPIKematian MendadakHCM merupakan penyebab paling umum kematian mendadak kardiovaskular pada orang muda.Mayoritas pasien HCM (55%) tidak menunjukkan faktor resiko yang dikenali untuk penyakit ini, dan sangat pasien seperti itu mati mendadakPROFIL PROGNOSIS DAN STRATEGI TERAPIResiko tertinggi kematian mendadak HCM telah dihubungkan dengan yang manapun dari marker klinis noninvasif serangan jantung sebelumnya atau takikardia ventrikel menetap spontan; riwayat keluarga kematian terkait HCM prematurPada dewasa muda, faktor resiko muncul dari hubungan yang kontinu dan langsung antara ketebalan dinding LV maksimal dan kematian mendadak, yang mendukung keparahan LVH sebagai determinan prognosis HCM

PROFIL PROGNOSIS DAN STRATEGI TERAPIbahwa defek genetik penyebab HCM dapat menunjukkan determinan primer dan marker stratifikasi untuk resiko kematian mendadak, dengan mutasi spesifik menunjukkan prognosis yang baik atau buruk. Prognosis terkait carrier gen dewasa tanpa LVH tampaknya kebanyakan benigna.PROFIL PROGNOSIS DAN STRATEGI TERAPIPasien dewasa yang lebih mungkin bersiko rendah adalah mereka yang tidak ada atau memiliki gejala kongestif ringan tanpa adanya yang berikut: riwayat keluarga kematian dini akibat HCM; sinkop (atau hampir sinkop) yang dinilai tidak mungkin karena sebab neurokardiogenik; takikardia ventrikel yang tidak menetap pada EKG Holter ambulatori; PROFIL PROGNOSIS DAN STRATEGI TERAPIgradien outflow LV minimal 50 mmHg; LVH substansial (penebalan dinding 20 mm); pembesaran atrium kiri (90% pasien), juga hilangnya regurgitasi mitral ringan hingga sedang yang sekunder terhadap obstruksi. PROFIL PROGNOSIS DAN STRATEGI TERAPIGagal Jantung :Alternatif pembedahanSebagian kandidat operatif mungkin tidak memiliki akses langsung ke senter-senter besar yang berpengalaman dengan myotomi-myektomi karena faktor geografis, atau mereka tidak dapat dianggap sebagai kandidat operatif yang dipilih karena kondisi medis yang menyertai, usia lanjut, pembedahan jantung sebelumnya, atau motivasi kurang.PROFIL PROGNOSIS DAN STRATEGI TERAPIGagal Jantung :Alternatif pembedahanKarena itu, 2 pilihan terapi telah muncul sebagai kemungkinan alternatif pembedahan untuk pasien tertentu. Pertama, dalam studi-studi observasi tanpa kontrol, pacu dua ventrikel kronik dihubungkan dengan ameliorasi gejala dan penurunan gradien outflow pada banyak pasien HCM. PROFIL PROGNOSIS DAN STRATEGI TERAPIGagal Jantung :Alternatif pembedahanbeberapa uji klinis crossover randomisasi melaporkan bahwa keuntungan simtomatik subjektif selama pemacuan sering terjadi dengan sedikit bukti objektif perbaikan kapasitas olahraga dan dapat dijelaskan sebagai efek plasebo.PROFIL PROGNOSIS DAN STRATEGI TERAPIGagal Jantung :Alternatif pembedahanTerapi alternatif kedua terhadap pembedahan adalah teknik ablasi septal alkohol yang baru-baru ini dikembangkan, yang merupakan intervensi arteri koroner kutaneus menggunakan metode dan teknologi yang tersedia untuk penyakit arteri koroner aterosklerotik. PROFIL PROGNOSIS DAN STRATEGI TERAPIGagal Jantung :Alternatif pembedahanAblasi septal dihubungkan dengan morbiditas dan mortalitas operatif, serupa dengan myotomi-myektomi; komplikasi meliputi alat pacu permanen untuk blok A-V grade tinggi, diseksi koroner, dan infark anterior besar. PROFIL PROGNOSIS DAN STRATEGI TERAPIGagal Jantung :Alternatif pembedahanablasi saja potensial membuat substrat yang permanen dan secara elektrik tidak stabil untuk takiaritmia ventrikel reentran mengancam nyawa dengan penyembuhan jaringan parut septal intramyokard pada sebagian pasien HCM yang sudah pasti predisposisi terhadap aritmogenesis; pertimbangan ini mengangkat sejumlah ketidakpastian mengenai resiko jangka panjang ablasi septal alkohol.PROFIL PROGNOSIS DAN STRATEGI TERAPIGagal Jantung :Transplantasi jantungPilihan terapeutik terbatas untuk pasien yang memiliki bentuk nonobstruktif HCM dan mengalami gejala kebal obat berat, termasuk mereka pada fase end-stage.PROFIL PROGNOSIS DAN STRATEGI TERAPI