Slide 1
Sejarah GenetikaThomas Hunt Morgan, ahli Genetika &
Embriologi dari USA (1911) : substansi hereditas yg dinamakan gen
terdapat lokus yg ada di dalam lengan kromosomW. Johansen, ahli
Genetika : gen merupakan unit terkecil dari suatu makhluk hidup yg
mengandung substansi hereditas, terdapat di dalam lokus gen. Gen
terdiri dari protein & asam nukleat (DNA dan RNA), berukuran
antara 4-8 mikronWaldeyer : pertama kali menemukan kromosom pada
lalat buah (Drosophila melanogaster)2Genetika Mendelian Pada
ManusiaTidak dapat mengontrol proses persilangan!Pada beberapa
kasus, kita dapat mengulang (proses perkawinan, keadaan kesehatan
keluarga).Analisa pedigree3
4
5
6
7
8Beberapa keadaan yang melibatkan pewarisan Mendelian
Huntingtons disease (late-onset, autosomal dominant).Some forms of
albinism (recessive).Some forms of haemophilia
(recessive).Polydactyly - extra digits (dominant).
9
10Dominan CompleteDominan komplet fenotip heterozigot dan
dominan homozigot tidak dapat dibedakan
11Dominan Complete
PEWARISAN SIFAT AUTOSOMAL PADA MANUSIA PENURUNAN AUTOSOM DOMINAN
PENURUNAN AUTOSOM RESESIFSifat autosomal sifat keturunan yang
ditentukan oleh gen pada autosomSifat autosomal : dominan dan
resesifLaki-laki dan perempuan mempunyai autosom yg sama sifat
keturunan yang ditentukan oleh gen autosomal dapat dijumpai pada
laki-laki maupun perempuanAutosomal DominanGen sakit bersifat
dominan (A) dan menutupi gen normal yg bersifat resesif (a)Anak
abnormal (Aa atau AA) diturunkan dari minimal 1 orang tua yang
abnormalOrang tua normal (aa) tidak akan menghasilkan keturunan
abnormalKemungkinan anak abnormal pada perempuan atau laki-laki
adalah sama karena bersifat autosomalTransmisi sifat abnormal
berhenti jika dalam suatu generasi berikutnya tidak ada individu yg
abnormal
PENURUNAN AUTOSOM DOMINAN
PENURUNAN AUTOSOM DOMINANAdanya sebuah gen dominan di dalam
genotip seseorangKelainan yang terikat pada penurunan autosom
dominan :PTC pada manusiaDentinogenesis
imperfektaAchondroplasiaPolidaktiliNeurofibromatosisHuntington
Disease
KRITERIA PENURUNAN AUTOSOM DOMINANSifat/trait heterozigot muncul
pada setiap generasi tanpa selangSifat/trait diwariskan oleh
penderita ke setengah jumlah anakBukan penderita (normal) tidak
mewariskan sifat/trait kepada anaknyaPewarisan sifat/trait tidak
dipengaruhi oleh jenis kelamin penderita laki-laki dan perempuan
sama banyaknya (50% : 50%)PHENYLTHIOCARBAMIDA (PTC)Semacam bahan
kimia sintesisT (taste) : tidak bisa mengecap (terasa pahit)
sebagai penderita TT dan Ttt (non taste) : bisa mengecap (asam,
manis, asin dll) sebagai orang normal ttLatihan Soal 1Seorang
laki-laki yang menderita PTC akan menikah dengan seorang perempuan
yang normal. Berapakah perkiraan anak yang normal dapat
dimiliki?25%50%75%100%Jawaban SoalP: laki-laki PTCx perempuan
normalTTttGametT, Tt, tF1: Tt semua anak (100%) menderita PTCP:
laki-laki PTCx perempuan normalTtttGametT, tt,tF1: Tt 50% PTC tt
50% normal
DENTINOGENESIS IMPERFEKTASuatu kelainan pada gigi manusiaDentin
berwarna putih seperti air susu (opalesen)Kelainan ini jarang
ditemukanJumlahnya 1 : 8000DD dan Dd (penderita)dd (normal)
Latihan Soal 2Seorang laki-laki yang menderita dentinogenesis
imperfekta akan menikah dengan seorang perempuan yang juga
dentinogenesis imperfekta. Berapakah perkiraan anak yang normal
dapat dimiliki?100% normal75% normal25% normalTidak ada anak yang
normalJawaban SoalP: laki dentino DDx perempuan dentino DDF1: DD
100% dentinoP: laki dentino DDx perempuan dentino DdF1: DD 50%
dentino Dd 50% dentinoP: laki dentino Ddx perempuan dentino DdF1:
DD 25% dentino Dd 50% dentino dd 25% normal100% dentino75%
dentinoACHONDROPLASIADitandai dengan suatu kelainan epifisis, yaitu
adanya penulangan pada kartilago sehingga menyebabkan anggota badan
menjadi pendekBB penderita achondroplasia yang bersifat letal (mati
pada masa kanak-kanak)Jumlahnya 1 : 50.000Bb menderita
achondroplasia (bertahan hidup)bb normal
Latihan Soal 3Seorang laki-laki yang menderita Achondroplasia
akan menikah dengan seorang perempuan yang normal. Berapakah
perkiraan anak yang normal dapat dimiliki?Jawaban SoalP: laki achon
Bbx perempuan normal bbF1: Bb 50% achon bb 50%
normalPOLIDAKTILISuatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosomal
dominan P, yaitu orang yang mempunyai tambahan jari pada satu atau
dua tangan atau pada kakinya.PP atau Pp menderita polidaktili
(tidak bersifat letal)pp normal
NeurofibromatosisTerdapat benjolan di sekitar tubuh, terdiri
dari kumpulan sel syaraf Gejala klinis ringan sampai parahMuncul
ketika usia dewasa (> 35 tahun)Huntington DiseaseMuncul pada
usia dewasa ( > 35 tahun)Kerusakan pada kromosom no 4Kehilangan
kontrol pada sistem koordinasi, spasme dan kontrol diri10 15 tahun
setelah gejala timbul meninggalDisebabkan oleh produksi asam
quiolinic membunuh sel syarafWARNA RAMBUTWarna rambut disebabkan
oleh adanya pigmen melaninBB atau Bb memiliki warna rambut normal
yaitu hitam atau kecoklatanbb berwarna rambut putih (albino)
Latihan Soal 4Seorang laki-laki yang menderita Achondroplasia
dengan jari-jari normal akan menikah dengan seorang perempuan
dengan tinggi badan normal tetapi menderita polidaktili. Berapakah
perkiraan anak yang tinggi badannya normal dan jumlah jarinya juga
normal dapat dimiliki?Jawaban SoalP : laki achon normal x perempuan
normal poliAappaaPPGametAp, Ap, ap, apaP, aP, aP, aP
Rasio
FenotipeApApapapaPAaPpAk-PoAaPpAk-PoaaPpN-PoaaPpN-PoaPAaPpAk-PoAaPpAk-PoaaPpN-PoaaPpN-PoaPAaPpAk-PoAaPpAk-PoaaPpN-PoaaPpN-PoaPAaPpAk-PoAaPpAk-PoaaPpN-PoaaPpN-PoAchondroplasia-Polidaktili
8 = 1 (50%)Normal-Polidaktili 8 = 1 (50%)
Rasio fenotipe anak = achondroplasia-polidaktili :
normal-polidaktili = 1 : 1 atau 50% : 50%Jawaban SoalP : laki achon
normal x perempuan normal poliAappaaPpGametAp, Ap, ap, apaP, aP,
ap, ap
Rasio
FenotipeApApapapaPAaPpAk-PoAaPpAk-PoaaPpN-PoaaPpN-PoaPAaPpAk-PoAaPpAk-PoaaPpN-PoaaPpN-PoapAappAk-NAappAk-NaappN-NaappN-NapAappAk-NAappAk-NaappN-NaappN-NAchondroplasia-Polidaktili
4 = 1 (25%)Normal-Polidaktili 4 = 1 (25%)Achondroplasia-Normal 4 =
1 (25%)Normal-Normal 4 = 1 (25%)
Autosomal ResesifDijumpai pada laki-laki maupun perempuan dan
gen terus diwariskan ke generasi berikutnyaAnak abnormal baru (aa)
terjadi jika bentuk homozigot atau mewarisi sifat tersebut dari
kedua orang tuanya (Aa)Anak abnormal dapat berasal dari kedua orang
tua yg sehat tetapi membawa sifat (trait) atau heterozigot
(Aa)KRITERIA PENURUNAN AUTOSOM RESESIFKedua orangtuanya normal,
heterozigotRata-rata seperempat dari keturunan sebagai
penderitaKedua orangtua mungkin mempunyai hubungan darah (saudara
sepupu)Penderita pada laki-laki dan perempuan sama banyak
PENURUNAN AUTOSOM RESESIFSuatu sifat/trait yang diwariskan
sebagai autosom resesif hanya berekspresi dalam genotipe homozigot
resesifKelainan dalam penurunan autosom resesif
:AlbinismePhenylketonuriaBisu tuliAlkaptonuriaThalassemia
AlbinoKetidakmampuan membentuk enzim tirosinase yg mengubah asam
amino tirosin menjadi pigmen melaninWarna kulit terang tidak ada
pigmen melaninIndividu normal mempunyai genotip AA atau Aa,
penderita albino dengan genotip aa
ALBINISMEAA dan Aa berkulit normal (ada pigmentasi)aa albino
Latihan Soal 5Seorang laki-laki yang menderita albino akan
menikah dengan seorang perempuan yang normal. Berapakah perkiraan
anak yang normal dapat dimiliki?Jawaban SoalSeorang laki-laki yang
menderita albino akan menikah dengan seorang perempuan yang normal.
Berapakah perkiraan anak yang normal dapat dimiliki?P: laki albino
aax perempuan normal AAGameta, aA, AF1: Aa normal 100%P: laki
albino aax perempuan normal AaGameta, aA, aF1: Aa normal 50% aa
albino 50%PHENYLKETONURIAPKU : mengalami kelainan metabolisme asam
amino phenylalanine, karena tidak adanya enzim phenylalanine
hidroksilase yang merubah phenylalanine menjadi tyrosineMental
retardedPP dan Pp normalpp menderita PKU
BISU-TULIDisebabkan karena adanya gen resesif dd dan eeDDee/Ddee
dan ddEE/ddEe, ddee menderita bisu tuliDDEE atau DdEe normalLatihan
Soal 6Dari perkawinan laki-laki yang normal dengan perempuan yang
normal mungkinkan mendapatkan anak yang menderita kelainan bisu
tuli?
Jawaban SoalP: laki normal DDEEx perempuan normal DDEEGametDE,
DEDE, DEF1: DDEE 100% normalP: laki normal DdEex perempuan normal
DdEeGamet DE, De, dE, deDE, De, dE, de
Rasio
FenotipeDEDedEdeDEDDEENDDEeNDdEENDdEeNDeDDEeNDDeeBTDdEeNDdeeBTdEDdEENDdEeNddEEBTddEeBTdeDdEeNDdeeBTddEeBTddeeBTNormal
9 = 9/16 x 100% 56%Bisu tuli 7 = 7/16 x 100%
44%BisuTuliNormalDdeeDDEEDdeeDDEeddEEDdEEddEeDdEeddee
Jawaban SoalDari perkawinan laki-laki yang normal dengan
perempuan yang normal mungkinkan mendapatkan anak yang menderita
kelainan polidaktili?P: laki normal DDEEx perempuan normal
DdEeGametDE, DE, DE, DEDE, De, dE, deF1: DDEE DdEE DDEe
DdEeALKAPTONURIAYang mengemukakan pertama kali adalah Garrod (1902)
Tidak mempunyai enzim homogentisin oksidase yang akan mengubah asam
homogentisin (=alkapton) menjadi asam maleyl asetoasetat sampai
menjadi H2O dan CO2Alkapton keluar bersama urin berwarna coklat tua
sampai hitamAA dan Aa normalaa menderita alkaptonuria
Latihan Soal 7Dari perkawinan laki-laki yang normal (kulit sawo
matang dan jumlah jari normal) dengan perempuan yang normal (kulit
dawo matang dan jumlah jari normal) mungkinkah mendapatkan anak
yang menderita kelainan dengan dua karakter albino dan
polidaktili?
Jawaban SoalP: laki normal ppAAx perempuan normal ppAAGametpA,
pA, pA, pApA, pA, pA, pAF1: ppAA normal 100%P: laki normal ppAAx
perempuan normal ppAaGametpA, pA, pA, pApA, pA, pa, paF1: ppAA,
ppAa normal 100%P: laki normal ppAax perempuan normal ppAaGametpA,
pA, pa, papA, pA, pa, paF1: ppAA 25% normal normal ppAa 50% normal
normal ppaa 25% normal albino
Kelainan autosom dominanAA, AaNormal aaKelainan autosom
resesifaaNormal AA, AaThalassemiaPenyakit darah herediter paling
umum di IndonesiaProduksi Hb normal menurun atau tidak ada sama
sekaliBentuk homozigot : anemia cooley, transfusi darah dependent,
pertumbuhan terganggu, hepatosplenomegali, kematian usia anak-anak,
janin hidro fetalisJumlah penderita 5-10% dari total penduduk
IndonesiaAda > 2500 kasus baru/tahun