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Especialización en Bioquímica Clínica Hernán Mauricio Rivera Escobar Agosto 14 de 2008 MUCOVISCIDOSIS O FIBROSIS QUISTICA
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Presentacion Fibrosis Quistica

Jun 24, 2015

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Especialización en Bioquímica Clínica MUCOVISCIDOSIS O FIBROSIS QUISTICA Hernán Mauricio Rivera Escobar Agosto 14 de 2008

REGION “R”

Epitelio vía aérea LUZ

Epitelio vía aérea LUZ

Adrenalina Prostaglandina E2 Teofilina Acetilcolina Serotonina Histamina

Agua Agua
AMPc

Canal abierto

AMPc

Cloro
Calcio

Cloro
Calcio

Secreción cloro dañada Reabsorción Sodio forzada Bajo contenido acuoso en secreciones

Sodio Agua Agua

Normal

Fibrosis quística

A NIVEL PANCREÁTICO AFECTA EL FLUJO
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Page 1: Presentacion Fibrosis Quistica

Especialización en Bioquímica Clínica

Hernán Mauricio Rivera EscobarAgosto 14 de 2008

MUCOVISCIDOSIS O FIBROSIS QUISTICA

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REGION “R”

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Normal Fibrosis

quística

Agua

Cloro

Sodio

Agua Agua

Agua

Cloro

Calcio

AMPc

LUZ

Epitelio

vía aérea

Epitelio

vía aérea

LUZ

Secreción cloro dañada

Bajo contenido acuoso en secreciones

Reabsorción Sodioforzada

Calcio

AdrenalinaProstaglandina E2

TeofilinaAcetilcolinaSerotoninaHistamina

AMPcCanal abierto

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A NIVEL PANCREÁTICO

AFECTA EL FLUJO DE AGUA Y HCO3

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DIAGNÓSTICO MÉDICO

Signos y síntomas característicos:

� Ileo meconio al nacer

� Detención de crecimiento y desarrollo

� Desnutrición grave con anemia, hipoalbuminemia y edema

� Heces grasosas, de mal olor y voluminosas

� Enfermedad pulmonar (neumonía recurrente, tos persistente ó sibilancias)

�Hiponatremia

� Sabor salado (los padres describen un sabor salado cuando besan a sus hijos)

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EDAD NORMAL INCERTIDUMBRE FQ

1mes a 18 años <45 45-60 >60

adultos <45 45-70 >70

Tabla 1: para los valores de referencia de las concentraciones cloruros(mmol/L) en sudor obtenidos por

titrimetría, colorimetría y electrodo selectivo.

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CASO 1

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PEDIGREE CASO 1

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CASO 2