9 : 30 Accueil des participants Introduction : Dr Laurence Heidet, Mr Jacques Vignaud 10 : 00 Présentation du centre de référence, de l’AIRG et des intervenants 10 :15 Session 1 Modérateurs : Dr Rosa Vargas-Poussou, Pr Patrick Niaudet Le métabolisme du sodium, le syndrome de Bartter 10 : 15 Le métabolisme du sodium : le sel, d’où vient il, que devient il dans l’organisme ? Dr Marion Vallet 10 : 30 Questions/Réponses Le syndrome de Bartter : aspects cliniques, prise en charge thérapeutique 10 : 40 Le syndrome de Bartter avant la naissance : Dr Véronique Cayol 10 : 55 Prise en charge du nouveau né prématuré « attendu » atteint de syndrome de Bartter: Pr Jean-François Magny 11 :10 Le syndrome de Bartter après la période périnatale : Pr Georges Deschênes 11 : 25 Questions/Réponses 11 : 40 Pause café Pause café 12 :00 Session 2 Modérateurs : Pr Bertrand Knebelmann, Dr Anne Blanchard Le syndrome de Gitelman Le syndrome de Gitelman : aspects cliniques, prise en charge thérapeutique 12 :00 Le syndrome de Gitelman chez l’enfant Dr Jean Luc Andre 12 :15:Le syndrome de Gitelman chez l’adulte Pr Olivier Devuyst 12 :30 : Les complications rhumatologiques du syndrome de Gitelman Dr Karine Briot 12 :45 Questions/Réponses 13 : 00 Déjeune Déjeuner- Buffet Buffet 14 :00 Session 3 Modérateurs : Dr Laurence Heidet, Pr Rémi Salomon Conseil génétique, recherche clinique et fondamentale 14 :00 Le diagnostic moléculaire et le conseil génétique Dr Rosa Vargas-Poussou 14 :15 Les bases de données Mme Diana Kahila 14 :30 Essais thérapeutiques dans le syndrome de Gitelman Dr Anne Blanchard 14 :45 Expression des protéines mutées dans le syndrome de Bartter Pr Jacques Teulon 15 :00 Questions-Réponses 15 :15 Session 4 : tables rondes vie quotidienne Session syndrome de Bartter : salle verte Modérateurs: Pr Georges Deschênes, Dr Rosa Vargas Poussou Session syndrome de Gitelman : auditorium Modérateurs : Dr Anne Blanchard, Pr Bertrand Knebelmann Discussion libre autour des questions soulevées par les patients et familles et/ou les témoignages, avec les médecins, les chercheurs, les psychiatres, les assistantes sociales, les infirmières, les diététiciens, les institutrices, les patients et les familles : vie quotidienne, diététique, croissance, scolarité, vie professionnelle, accès au diagnostic, situations d’urgence, effets des médicaments, transmission de la maladie, conseil génétique…… 16 : 15 Conclusion générale - PREPROGRAMME Journée MARHEA et AIRG Les syndromes de Bartter et de Gitelman Samedi 14 mai 2011, Hôpital Européen Georges Pompidou