PREDIKCE ETNICKÉHO PŮVODU A FYZICKÝCH ZNAKŮ OSOBY FORENZNÍ ANALÝZOU DNA
Jan 11, 2016
PREDIKCE ETNICKÉHO PŮVODU A
FYZICKÝCH ZNAKŮ OSOBY FORENZNÍ ANALÝZOU DNA
FORENZNÍ ANALÝZA DNA
míra investigativní informace
dis
krim
inač
ní
ho
dn
ota
nekódující STR
fyzické znaky
etnikum
pohlaví
Fyzické znaky jsou determinovány interakcí
genetické informace a prostředí
pozor na epigenetickou dědičnost!
znaky s vysokou dědivostí znaky s nízkou dědivostí
Silně geneticky determinované fyzické znaky jsou podmíněny málo
geny (geny velkého účinku) nebo mnoha geny (geny malého účinku)
znaky podmíněné relativně málo geny znaky podmíněné mnoha geny
Zajímají nás ty znaky, které nám mohou osobu dobře charakterizovat
a jsou geneticky silně determinovány…
PIGMENTAČNÍ CHARAKTERISTIKY
BARVA KŮŽEstanovení znaku
BARVA KŮŽE
vlasy
kůže
histologická báze znaku
Euro
Asia
Afro
množství a způsob uspořádání pigmentu v melanocytech a melanozómech
BARVA KŮŽE
vlasy
kůže
buněčná báze znaku
BARVA KŮŽEvariabilita
méně pigmentu = větší množství UV =
vyšší produkce vitaminu D = lepší vstřebávání Ca = lepší stavba kostí
atd.
více pigmentu = menší množství UV = menší míra mutací v DNA = výrazně nižší
riziko kancerogeneze
selekční tlaky
BARVA KŮŽE
Hledání genů odpovědných za pigmentaci kůže šlo cestou sledování nefunkčních verzí těchto genů =
okulokutánní albinismus – dnes známy 4 typy
genetický podklad
BARVA KŮŽE
okulokutánní albinismus typ 2
vlasy
kůže
příklad poruchy pigmentace
BARVA KŮŽEhlavní identifikované geny
P pink-eyed dilution OCA2
MATP membrane associated transport protein, dříve AIM1
OCA4
MC1R melanocortin-1 receptor rusé vlasy
ASIP agouti signaling protein
studie University of Arizona
BARVA VLASŮ
kůže
eum
elan
in /
ph
eom
elan
in r
ati
o
celkové množství melaninu
stanovení znaku
kvantitativní analýza celkového
množství melaninu
+semikvantitativní analýza poměru
eu/pheo
BARVA VLASŮbiochemie tvorby pigmentu
BARVA VLASŮ
kůže
variabilita1. „veze“ se s variabilitou kůže
2. výběr partnera
BARVA VLASŮ
Melanocortin-1 receptor
rusé vlasy
světlounká pleť
vlasy
kůže
naplňuje se předpoklad, že se jedná ve velké míře o tytéž geny které determinují barvu kůže; opět lze jít cestou
odchylek = výrazně jiných fenotypů
genetický podklad
BARVA VLASŮhlavní identifikované geny
P pink-eyed dilution OCA2
MATP membrane associated transport protein, dříve AIM1
OCA4
MC1R melanocortin-1 receptor rusé vlasy
ASIP agouti signaling protein
studie University of Arizona
BARVA KŮŽE A VLASŮsrovnání zodpovědných genů
P1 10,7% 17,5%
P2 3,5% 14,3%
MATP 32,1% 57,8%
MC1R 0 10%
ASIP 15,6% 1,9%
DCT 2,8% 12,6%
BARVA KŮŽE A VLASŮ CO FORENZNÍ ZKOUMÁNÍ ?
www.dnaprint.com
dosud ne, ale…
…do roku 2010 budou mít array na pigmentaci kůže a vlasů
BARVA OČÍhistologická báze znaku
ve skutečnosti nejsou tři základní barvy, ale celá škála (některé geny
mají vysoký účinek, jiné jen modifikující)
BARVA OČÍvariabilita
BARVA OČÍ
účinek genů se ověřuje pomocí SNPs v kandidátních genech
Sequences Associated With Human Iris PigmentationTony Frudakis, Matthew Thomas, Zach Gaskin et al.Genetics. 2003 Dec;165(4):2071-83.
genetická báze znaku
forenzní SNPs assay pro stanovení barvy očí ze stopy
kombinuje pigmentaci / etnicitu
uváděná spolehlivost predikce je 92%!!!
www.dnaprint.com
RETINOME™ assay
BARVA OČÍforenzní zkoumání? ANO!!!
ale na něco ani forenzní genetika nestačí…
ETNICKÝ PŮVODteoretická báze
příslušníci všech populací mají stejné geny a stejné alelické škály
jednotlivé populace se liší frekvencemi alel
variabilita uvnitř populace je menší než variabilita mezi populacemi
CO JE RASA? „rasa“ je sociální kostrukt, nikoli
biologický koncept
nelze-li definovat biologicky rasu, nelze ji ani identifikovat
JAK TEDY DEFINOVAT ZJEVNÉ ROZDÍLY? BGA = BioGeographical Ancestry
každého jedince lze umístit na multidimenzionální kontinuum původu
ETNICKÝ PŮVODdosavadní možnosti
krátké tandemové repetice na Y chrz
Y-STR
mitochondriální DNA – zejména D-loop
mtDNA
mají výhradně paternální respektive maternální dědičnost, tím vzniká silná geograficko-etnická souvislost haplotypů
tato souvislost je rozmělňována silnou migrací
vůbec nijak nepodchycuje etnické míšení
ALE!
ETNICKÝ PŮVODmtDNA / Y-STR
ETNICKÝ PŮVODteoretická báze
Single Nucleotide Polymorphisms
SNPs
malá část SNPs jeví silnou korelaci s etnickými skupinami
AIMs = Ancestry Informative Markers
SNP #1670 G nebo A
skupina frekvence GI. fG = 0,7II. fG = 0,5III. fG = 0,3IV. fG = 0,5
ETNICKÝ PŮVOD
AIMs
plně podchycují etnické míšení
migrace osob nemá vliv
ETNICKÝ PŮVODAIMs
stanoví se tzv. MLE = Maximum Likelyhood Estimate = nejpravděpodobnější percentuální poměr složek
European
Native Americian East Asian
Sub-Saharan African
lze ho zanést do trojúhelníkového diagramu
ETNICKÝ PŮVODAIMs
ETNICKÝ PŮVODAIMsE
EA
NA SSA
E
EA
NA SSA
SSA
E
EA
NA SSA
E+EA
E
EA
NA SSA
E+EA+NA
E
EA
NA SSA
E+EA+NA+SSA
ETNICKÝ PŮVODAIMs
E
EA
NA SSA
ETNICKÝ PŮVODAIMs
E
EA
NA SSA
ETNICKÝ PŮVODAIMs
E
EA
NA SSA
ETNICKÝ PŮVODforenzní zkoumání? ANO!!!
DNAWitness™ assay
ETNICKÝ PŮVODDNAWitness™ assay - validace
ETNICKÝ PŮVODDNAWitness™ assay – geopolitické skupiny
ETNICKÝ PŮVOD
s velkou spolehlivostí lze predikovat:
BGA původce stopy
DNAWitness™ assay - uplatnění
BGA neznámé mrtvoly
ETNICKÝ PŮVOD
rodokmenové studie
DNAWitness™ assay - uplatnění