PENERAPAN BIOETIKA DALAM PROFESI DOKTER
Talasemia pada AnakPBL Blok 23Karina Marcella Widjaja102011183C72014Skenario 9Seorang anak laki-laki berusia 6 tahun dibawa ke puskesmas dengan keluhan utama pucat sejak 3 bulan yang lalu. Keluhan disertai mudah lelah dan lesu. Riwayat demam dan perdarahan tidak ada. Pada pemeriksaan fisik didapatkan denyut nadi 130x/menit, TD 80/50 mmHg, sklera dan kulit ikterik (+), konjungtiva anemis (+), splenomegali (-)26/18/2013Rumusan masalahAnak laki-laki, 6 tahun, pucat sejak 3 hari lalu, mudah lelah, lesu, sklera dan kulit ikterik, konjungtiva anemis, splenomegali.
Mind MapLaki-laki, 6 tahun, pucat sejak 3 hari lalu, mudah lelah, lesu, sklera dan kulit ikterik, konjungtiva anemis, splenomegaliAnamnesisPemeriksaan FisikPemeriksaan PenunjangDifferential DiagnosisWorking DiagnosisEpidemiologi dan EtiologiPatofisiologiPenatalaksanaanKomplikasi dan PencegahanPrognosisAnamnesisIdentitas pasienKeluhan utamaRiwayat bepergianRiwayat penyakit dahuluRiwayat keluarga, sosial, ekonomiPucat sejak 3 bulan yang laluKeluhan penyertaMudah lelah dan lesuLaki-laki, 6 tahunPemeriksaan FisikTTVKeadaan umum (KU)Inspeksi warna kulit dan slera
Palpasi region abdomen
Pemeriksaan PenunjangPemeriksaan darah rutin lengkapSediaan hapus darah tepiElektroforesisSumsum tulang
Pemeriksaan hitung besi serum / feritin/ transferinPemeriksaan SHDT di mikroskopWORKING DIAGNOSIS
Differensial DiagnosisDifferensial DiagnosisEtiologiManifestasi KlinisKeteranganAnemia defisienis besi
berkurangnya penyediaan besi untuk eritropoesisGejala umum Gejala khas (koilonychia, atrofi papil lidah, stomatitis angularis, disfagia)Gejala dasar (karotis membengkak, kulit telapak tangan kuning- Penurunan kadar Hb- Anemia hipokromik mikrositer, anisositosis, dan poikilositosis- Lekosit dan trombosit normal- Besi serum < 50 mg/dL7- TIBC > 350 mg/dL- Feritin serum < 20 mg/L Anemia penyakit kronikinfeksi atau inflamasi kronis maupun keganasanAnemia ringan progresif atau sedang, lemah, BB turun, demam
Normositik normokrom atau hipokrom ringan SI & TIBC turun Ferritin serum normal Kadar besi cadangan di sumsum tulang normal Kadar besi dalam eritroblas berkurang
PerbandinganTalasemiaAnemia Defisiensi BesiAnemia ec. Penyakit KronisMikrositik++NHipokrom+++Besi SerumNturun/-N/turunTransferrinNturun/-NHemosiderinNturun/-NDaya Ikat BesiN+turunTerapi Besi-+-ElektroforesisAbnormalNNHepatosplenomegali+-+/-Tanda-tanda lainSHDT sel target, terdapat HbFGlositis, koilonikia, stomatitis, & picaKeganasan, inflamasi kronisEtiologitidak adanya sintesis satu atau lebih rantai polipeptida globin yang bergabung membentuk hemoglobinSindrom talasemia- delesi satu gen globin / lebihTalasemia- delesi gen, kelainan pembacaan / pemrosesan DNAPada tingkat fenotip, tidak dibuat -globin (thalassemia-0) atau pengurangan jumlah -globin normal yang dihasilkan (thalassemia +) Hanya rantai globin normal yang dihasilkanEpidemiologiPenyakit genetikDistribusi utama : daerah-daerah perbatasan Laut Mediterania, sebagian besar Afrika, Timur Tengah, Di beberapa daerah Asia Tenggara sebanyak 40% dari populasi satu atau lebih gen thalassemiaDaerah geografi di mana talasemia prevalen dengan Plasmodium falciparum (endemik) resisten infeksi malaria kekuatanPatofisiologiLesi 1 dari 200 titik gen pada kromosom 11 talasemia betaLesi pada kromosom 16 talasemia alfa
Thalassemia- Heterozigot (Thalassemia Minor/Ciri Bawaan) kelainan sintesis rantai -globinThalassemia-delesi semua gen globin- tidak ada sintesis rantai (Hb F, Hb A, dan Hb A2 tidak terbentuk), Hb Barts (4) sebagian besar dari Hb pada bayi yang menderita (afinitas oksigen tinggi) bayi hipoksia
Gejala KlinisHepatosplenomegaliPucat, lesu, mudah lelahHb dan Ht menurunTidak membaik dengan pemberian zat besiTrombositosis ringanSklera dan kulit ikterikKomplikasiGagal jantung kematian Anemia berat kronisMudah terjadi infeksiEkspansi sumsum tulang berlebih osteoporosisOverload zat besiPertumbuhan lambat (maturasi gagal)Akumulasi besi di hati, pankreas, kelenjar endokrin fibrosisKerusakan multi organ sistemik (hepar dan limpa)
PenatalaksanaanTransfusi darah: dosis 15-20 ml/kg (PRC) setiap 4-5 mingguTerapi khelasi besi: Subkutan, 8-12 jam menggunakan pompa portabel kecil (selama tidur), 5-6 malam/mingguSplenektomiImunisasi Hepatitis BCangkok sumsum tulang (kuratif)
PencegahanTidak ada pengobatan definitifDiberikan konseling genetikSkrining sebelum menikah & ketika memiliki anak
Prognosis Tanpa terapi : meninggal pada dekade pertama kehidupan Dengan tranfusi : mencapai dekade ke dua, sekitar 17 tahun Dengan tranfusi & iron chelating agent : mencapai usia dewasa ( kematangan fungsi reproduksi terlambat)Dubia At malamKesimpulanPasien anak usia 6 tahun didiagnosis menderita talasemia. Talasemia kelainan sintesis hemoglobin, penyakit anemia hemolitik herediter, resesif. Talasemia dibedakan alfa & beta (mayor dan minor) Talasemia mayor tergantung pada transfuse dan talasemia minor (karier) biasa tanpa gejala
Sekian & terima kasih
