UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE GUERRERO Unidad Académica de Ciencias Químico Biológicas Licenciatura Químico Biólogo Parasitólogo Trabajo Integrador Final Vía de señalización PI3K/Akt/mTOR y su relación con el síndrome de Proteus El síndrome de Proteus (SP) fue descrito por primera vez en 1979 por Cohen y Hayden. Es un trastorno raro del tipo genético que se produce por la mutación que codifica AKT en el locus 14q32.32. AKT juega un papel clave en múltiples procesos celulares tales como el metabolismo de glucosa, apoptosis, proliferación celular, transcripción y la migración celular. Desde su primera descripción hasta la actualidad se ha diagnosticado mas de 500 casos en países desarrollados. Este síndrome tiene manifestaciones posnatales y principalmente se observa sobrecrecimiento de muchos tejidos. Su diagnóstico se basa primordialmente en criterios establecidos pero también existen métodos moleculares para determinar la mutación genética. Figura 1: Sobrecrecimiento de tejido, manifestación cracteristica del SP, Figura 2: Vía de señalización PI3K/AKT. • Describir la vía PI3K/AKT1/mTORC1. • Analizar la mutación de AKT1. • Comprender las manifestaciones clínicas ocasionadas por la mutación de AKT1. García Moreno Néstor D., Gatica Bello José, Isaias Tizapa Raul A., Martínez Figueroa Carlos y Vázquez Cruz Natalio Asesor: Dr. Napoleón Navarro Tito INTRODUCCIÓN OBJETIVOS METODOLOGÍA DIAGNOSTICO CONCLUSIONES • Basado en criterios clínicos establecios. • Secuenciación del genoma para la observación de la mutación. • La vía PI3K/AKT1/mTORC1 es crucial en numerosos procesos celulares como la proliferación celular, supervivencia celular y apoptosis. • La mutación en AKT1 ubicada en el locus 14q3.32 ocurre por la sustitución de una guanina por una adenina • Los pacientes con mutaciones en AKT1 presentan sobrecrecimiento de extremidades desproporcionado, nevus de tejido conectivo cerebriforme y estas manifestaciones son de naturaleza progresiva Muñoz Rengel J.J. (2012) El asesino hipocondriaco. Ed. Plaza & Janes ISBN: 9788401352256. 4.- Popescu, M., Burnei, G., Draghici, L., & Draghici, I. (2014). Proteus Syndrome: a difficult diagnosis and management plan. Journal of Medicine and Life, 7(4), 563–566. 5.- Luca, L. (11 de Marzo de 2012). Kilper flipper.diff. Recuperado el 17 de Junio de 2015, de Kilper flipper.diff.: Kilper flipper.diff.org/app/items/info/4399 REFERENCIAS
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UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE GUERRERO
Unidad Académica de Ciencias Químico Biológicas
Licenciatura Químico Biólogo Parasitólogo Trabajo Integrador Final
Vía de señalización PI3K/Akt/mTOR y su relación con el síndrome de Proteus
El síndrome de Proteus (SP) fue descrito por primera vez en 1979
por Cohen y Hayden. Es un trastorno raro del tipo genético que
se produce por la mutación que codifica AKT en el locus
14q32.32. AKT juega un papel clave en múltiples procesos
celulares tales como el metabolismo de glucosa, apoptosis,
proliferación celular, transcripción y la migración celular.
Desde su primera descripción hasta la actualidad se ha
diagnosticado mas de 500 casos en países desarrollados.
Este síndrome tiene manifestaciones posnatales y principalmente
se observa sobrecrecimiento de muchos tejidos. Su diagnóstico
se basa primordialmente en criterios establecidos pero también
existen métodos moleculares para determinar la mutación
genética.
Figura 1: Sobrecrecimiento de tejido, manifestación cracteristica del SP,
Figura 2: Vía de señalización PI3K/AKT.
• Describir la vía PI3K/AKT1/mTORC1.
• Analizar la mutación de AKT1.
• Comprender las manifestaciones clínicas ocasionadas por la
mutación de AKT1.
García Moreno Néstor D., Gatica Bello José, Isaias Tizapa Raul A., Martínez Figueroa Carlos y Vázquez Cruz Natalio
Asesor: Dr. Napoleón Navarro Tito
INTRODUCCIÓN
OBJETIVOS
METODOLOGÍA
DIAGNOSTICO
CONCLUSIONES
• Basado en criterios clínicos establecios.
• Secuenciación del genoma para la observación de la
mutación.
• La vía PI3K/AKT1/mTORC1 es crucial en numerosos procesos
celulares como la proliferación celular, supervivencia celular y
apoptosis.
• La mutación en AKT1 ubicada en el locus 14q3.32 ocurre por
la sustitución de una guanina por una adenina
• Los pacientes con mutaciones en AKT1 presentan
sobrecrecimiento de extremidades desproporcionado, nevus
de tejido conectivo cerebriforme y estas manifestaciones son
de naturaleza progresiva
Muñoz Rengel J.J. (2012) El asesino hipocondriaco. Ed. Plaza & Janes ISBN:
9788401352256.
4.- Popescu, M., Burnei, G., Draghici, L., & Draghici, I. (2014). Proteus Syndrome:
a difficult diagnosis and management plan. Journal of Medicine and Life, 7(4),
563–566.
5.- Luca, L. (11 de Marzo de 2012). Kilper flipper.diff. Recuperado el 17 de Junio
de 2015, de Kilper flipper.diff.: Kilper flipper.diff.org/app/items/info/4399
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