Porfiria

Claudiane G. Santos

Enfermagem - UNISA

PORFIRIA

• Porfirias são um grupo de pelo menos oito doenças genéticas distintas de

distúrbios herdados ou adquiridos que envolvem certas enzimas

participantes do processo de síntese do HEME.

• Estes distúrbios se manifestam através de problemas na pele e/ou com

complicações neurológicas.

• Existem diferentes tipos de porfirias, atualmente sendo classificadas de

acordo com suas deficiências enzimáticas específicas no processo de

síntese do heme.

• O termo porfiria deriva da palavra grega , porphura, significando

“pigmento roxo” . O nome aparenta ser uma referência à coloração

arroxeada dos fluidos corporais dos pacientes durante um ataque.

• Embora as primeiras descrições da porfiria tenham sido atribuídas a

Hipócrates, a doença foi explicada bioquimicamente por Felix Hoppe-

Seyler em 1874, e as porfirias agudas foram descritas pelo médico

holandês B.J. Stokvis em 1889.

PORFIRIA• As porfirias são causadas por deficiências funcionais ou quantitativas de qualquer uma das

enzimas que participam do processo de síntese do heme;

• A síntese do heme provoca o aumento de um dos seus precursores, as porfirinas, que são

toxicas em altas concentrações nos tecidos;

• Características bioquímicas desses intermediários e o local da sua produção,

determinarão em que tecido serão acumulados, se são fotossensíveis e como serão

excretados (na urina ou nas fezes);

• Fatores ambientais, tais como: medicamentos, álcool, hormônios, dieta, stress,

exposição solar e outros desempenham um papel importante no desencadeamento e

curso destas doenças.

Sinais e Sintomas • Existem dois principais tipos de manifestações clínicas características das porfirias, a

Aguda e a Cutânea.

• Porfiria aguda – Sintomas Neurológicos• As porfirias hepáticas com manifestações agudas afetam primariamente o Sistema

nervoso central, resultando em dor abdominal,vômitos,neuropatia aguda ,

convulsões e distúrbios mentais, incluindo alucinações,depressão e ansiedade.

• Se houver acometimento do Sistema Nervoso Autônomo, podem ocorrer constipação,

elevação ou queda da PA, taquicardia, e outras arritimias cardíacas. Podem ocorrer

também distúrbios eletrolíticos com hiponatremia paralisia do bulbo cerebral com

parada respiratória e distúrbio psiquiátrico culminando em suicídio.

• A fisiopatogenia provavelmente é por efeito tóxico dos precursores de porfirina, o ácido δ-

aminolevulínico (ALA) e porfobilinogênio (PBG).

• Os ataque da doença podem ser desencadeados por drogas (como barbitúricos,álcool,

drogas,contraceptivo oral,sedativos e certos antibióticos) e certos alimentos. A queda da

glicemia também podem desencadear os ataques.

Os pacientes com porfirias hepáticas (PCT, AIP, HCP, VP) estão em risco

aumentado de câncer de fígado mesmo sem outros fatores de risco e

podem precisar de monitoramento.

Geralmente a porfiria não é a primeira suspeita diagnóstica, o paciente

pode inicialmente ser suspeito de ter outra doença não-relacionada.

Exemplo o Lúpus eritematoso também apresenta fotossensibilidade e

ataques de dor, além de compartilhar diversos outros sintomas com a

porfiria.

Entre os pacientes com diagnósticos de distúrbios psiquiátricos, a

incidência de exames positivos para porfiria aguda intermitente chega a ser

de 1 para cada 500 casos , muito acima da média, o que sugere que muitos

"pacientes psiquiátricos" são na realidade portadores de porfiria não tratada

Sinais e Sintomas

PORFIRIA CUTÂNEA

• As porfirias eritropoiéticas afetam primariamente a pele, levando a fotossensibilidade

cutânea,bolhas necrose da pele e gengivas ,prurido,edema e aumento da pilificação

(crescimento de pêlos) em áreas como a fronte.

• Em algumas formas de porfiria, o acúmulo de precursores do heme excretados pela urina

podem mudar sua cor, após exposição ao sol, para um vermelho ou marrom escuros,

ocasionalmente até um tom de púrpura.

• Também pode haver acúmulo dos precursores nos dentes e unhas, levando-os a adquirir

uma coloração avermelhada.

Diagnóstico• A porfiria é diagnosticada através de espectroscopia (porfirinas têm um espectro

característico de absorção) e exames bioquímicos (sangue,fezes,urina);

• A dosagem de porfobilinogênio (PBG) na urina é o primeiro passo na suspeita de porfiria aguda a produção reduzida de heme leva a um aumento na concentração de precursores, sendo que o PBG é um dos primeiros na cadeia sintética da porfirina. Dessa maneira, sua concentração urinária está elevada em praticamente todos os casos de porfiria aguda.

• Para detecter a porfiria, podem ser necessários repetidos exames durante um ataque e seus ataques subsequentes, já que os níveis podem estar normais ou próximos ao normal entre os ataques.

• Como a maioria das porfirias são doenças raras, os laboratórios hospitalares em geral não possuem especialização, tecnologia ou tempo para seus funcionários realizarem o exame de porfiria.

• Em geral, os exames envolvem o envio de amostras de sangue, fezes e urina para um laboratório de referência. As amostras devem ser manuseadas com cuidado, sendo protegidas da luz e refrigeradas.

• As amostras devem colhidas durante uma crise, caso contrário um resultado falso negativo pode ocorrer.

Tratamento• Durante as crises de Porfiria Aguda a hospitalização é geralmente necessária;

• São recomendados a usar um bracelete de alerta ou outra identificação o tempo inteiro para

o caso de desenvolverem sintomas e os profissionais desconhecerem medicamentos

totalmente contra-indicados;

• Infusão de solução hipertônica de glicose (até de 50%) para auxiliar A interromper a crise ou

auxiliar na recuperação;

• Medicamentoso (Hematina e arginato de heme, opiáceos, fenotiazinicos - porfíria aguda),

Tratamento

• Nas Porfirias Cutâneas deve-se evitar a exposição da pele à luz solar (roupas apropriadas,

fotoprotetores, insulfilm nas janelas, etc) e os traumas cutâneos.

•Na Porfiria Cutânea Tarda (a forma mais freqüente de porfiria) flebotomias programadas e

cloroquina ou hidrocloroquina são os tratamentos recomendados durante a fase ativa da doença.

Identificar e evitar ou tratar fatores desencadeantes (álcool, tabaco, estrógenos, sobrecarga de

ferro, infecção por HIV e HCV) também é importante.

•

• Na Protoporfiria Eritropoiética a utilização de beta-caroteno melhora a tolerância aos raios

solares e a ingestão de colestiramina pode baixar os níveis de porfirinas em alguns pacientes.

•

• Na Porfiria Eritropoiética Congênita as transfusões sanguíneas e a administração oral de

carvão ativado podem ser úteis, entretanto, nas formas mais graves, esplenectomia, sobretudo

transplante de medula óssea, são opções terapêuticas fundamentais

Principais Dificuldades

• Interações medicamentosas;

• Ausência de conhecimento dos profissionais da saúde sobre essa

condição e do fato de que algumas drogas são absolutamente

contra-indicadas;

• Ausência de laboratórios de referência para diagnóstico;

• Dificuldade para diagnosticar a doença;

Não Seguros

Álcool

Barbituratos†

Carbamazepina†

Carisoprodol†

Clonazepam (em altas doses)

Danazol†

Diclofenac e possivelmente outros AINEs†

Ergots

Estrogênios†‡

Etchlorvinol†

Glutetimida†

Griseofulvina†

Mefenitoína

Meprobamato (também mebutamato e tybutamate)†

Metiprilon

Metoclopramida†

Fenitoína†

Primidona†

Progesterona e progestinas sintéticas†

Pirazinamida†

Pirazolonas (aminopirina e antipirina)

Rifampina†

Succinimidas (etosuximida e metosuximida)

Sulfonamida †

Ácido Valpróico†

Seguros

Acetaminofeno

Aspirina

Atropina

Bromidas

Cimetidina

Eritropoietina

Gabapentina

Glicocorticóides

Insulina

Analgésicos narcóticos

Penicilina e derivados

Fenotiazinas

Ranitidina†

Estreptomicina

Alguns dos Principais Fármacos, Considerados Não Seguros ou Seguros

nas Porfirias Agudas.

† Porfiria está citada em contra-indicação, advertência, precaução ou efeito adverso nas bulas destes medicamentos nos EUA. Para medicamentos citados como não seguros, a ausência de tais

afirmações de alerta nas bulas americanas não implica em menor risco.

‡ Estrogênios têm sido considerados prejudiciais, principalmente devido à experiência de combinações estrogênio–progestina e por exacerbarem a porfiria cutânea tarda. Embora as evidências de

que possam exacerbar porfirias agudas sejam fracas, devem ser usados com precaução. Baixas doses de estragênio transdérmico) têm sido usadas seguramente para prevenir os efeitos

colaterais dos análogos de GRH (gonadotropin-releasing hormone) em mulheres com crises cíclicas.

§ Embora a porfiria esteja citada nas precauções nas bulas destes medicamentos nos EUA, eles são relacionados como seguros por outras fontes.

ABRAPO – Associação Brasileira de Porfiria

Missão

• Sensibilizar organismos públicos, privados e a sociedade civil sobre a existência das porfirias

e difundir conhecimentos sobre a síndrome para hospitais,clínicas , profissionais e

sociedade.

• Prestar esclarecimentos e orientações sobre porfirias a portadores da síndrome, familiares

de portadores, médicos, demais profissionais da saúde e sociedade em geral.

• Promover iniciativas sociais, sanitárias e educativas ligadas às porfirias.

• Lutar pela inclusão dos exames específicos para diagnóstico e acompanhamento da doença

no rol da Agência Nacional da Saúde.

• Localizar e cadastrar portadores de porfirias o Brasil

• Rromover meios que favoreçam o contato e a comunicação entre portadores da doença ou

outros interessados.

• Pleitear junto ao Ministério da Saúde a divulgação da doença e recursos para diagnóstico e

tratamento.

• Incentivar o desenvolvimento de pesquisas e projetos científicos ligados ás porfirias.

Bibliografia

• http://pt.wikipedia.org/wiki/Porfiria_eritropoi%C3%A9tica_cong%C3%AAnita

• http://apeslfb.wordpress.com/galeria-de-porfiria/

• Lane, N. Born to the purple: the story of p

• http://www.porfiria.org.br/orphyria Scientific American Fulltext.

• www.porfiriafoundation.com e www.porfiria-europe.com

• http://www.porfiria.org.br/missao.htm

Agradecimentos

www.guida.com.br

• OBRIGADO!!

Claudiane G. Santos

Graduando de Enfermagem - [email protected]