POLIMIOSITIS ( PM )
La evolucin de la afectacin muscular suele ser simtrica y
proximal e insidiosa, desarrollndose en semanas o meses (subaguda),
y generalmente es ms rpida que las distrofias musculares (aos), con
las que podra confundirse. El comienzo del cuadro viene marcado por
la presencia de d i facultad inicial para la realizacin de
actividades diarias, tales como levantarse de una silla, subir
escaleras o levantar los brazos.Aparece disfagia por afectacin de
la musculatura estriada de la faringe y del tercio superior del
esfago. Las mialgias no son un sntoma habitual, y slo el 2 0 % de
los pacientes las presentan a la palpacin muscular. La afectacin de
los msculos oculares y faciales es excepcional.La PM como entidad
aislada es rara, siendo ms frecuente que aparezca asociada a alguna
alteracin del tejido conjuntivo (LES, esclerosis sistmica, etc.) o
infeccin vrica o bacteriana.
Manifestaciones clnicasLa forma de presentacin ms comn de estas
enfermedades es la debilidad muscular, que suele afectar de forma
caracterstica a la musculatura esqueltica proximal, es decir a la
cintura escapular y pelviana, dificultando las actividades que
precisan del normal funcionamiento de estos msculos, como tender la
ropa, peinarse, subir escaleras o levantarse de la silla, entre
otras. Esta debilidad se acompaa de una marcha mioptica o anserina
con oscilacin de la cadera en cada paso. La musculatura facial
suele estar respetada.Los msculos flexores del cuello y la
musculatura estriada de la orofaringe se afectan con frecuencia;
estos ltimos causan la disfagia que presentan los pacientes con
miositis, que en ocasiones puede ser tan intensa que se manifieste
por regurgitacin nasal del contenido alimentario durante la
deglucin y, ocasionalmente, favorecer la neumona por
broncoaspiracin. Parece que con mayor frecuencia estos pacientes
presentan sndrome de apnea del sueo debido al colapso de la va area
superior por debilidad de la musculatura orofarngea (observacin
personal, resultados no publicados). Las mialgias son un sntoma que
puede aparecer, pero son poco frecuentes.No parece haber
diferencias en lo relativo a la afectacin muscular entre
dermatomiositis y polimiositis, pero s en cambio en los pacientes
con MCI. Suele considerarse la sospecha de esta ltima entidad
cuando el cuadro clnico es trpido, no responde al tratamiento
convencional y, de forma caracterstica, el paciente presenta
debilidad muscular asimtrica y con afectacin proximal y distal
junto a gran atrofia de los msculos cudriceps, que se traduce en
cadas frecuentes, y de los flexores profundos de los dedos, que
contribuye a la dificultad que tienen estos pacientes para
desenroscar un tornillo o deshacer un nudo. A diferencia de la
dermatomiositis y la polimiositis que predominan en el sexo
femenino, como en la mayora de las enfermedades sistmicas
autoinmunitarias, la MCI es ms frecuente en varones y se considera
la miopata adquirida ms frecuente a partir de los 50 aos.Las
manifestaciones cutneas son caractersticas de la dermatomiositis, y
podemos distinguir un amplio abanico de lesiones, la mayora de
ellas con un cierto componente de fotosensibilidad, por lo que
suelen aparecer en zonas expuestas al sol. Se consideran
patognomnicas el edema palpebral de color lila o en heliotropo (por
ser ste el color de esta flor) y los ndulos de Gottron, reas
eritematosas discretamente descamativas e infiltradas que aparecen
sobre los nudillos de las manos. Lesiones similares pueden
observarse en zonas de extensin, como codos y rodillas, y tambin en
la lnea de insercin del cuero cabelludo y en la nuca. Otras
lesiones cutneas localizadas en la zona del escote en forma de V o
en la espalda en forma de chal tienen tambin relacin con la
estimulacin lumnica. En general, no se recomienda la biopsia cutnea
por su inespecificidad diagnstica. En ocasiones, las lesiones
cutneas caractersticas pueden aparecer en ausencia de afectacin
muscular, y cuando esta situacin persiste durante al menos 2 aos
sin que finalmente aparezca signo alguno de miopata, se habla de
dermatomiositis amioptica, que no siempre tiene un curso benigno,
ya que puede asociarse a cncer o desarrollar una neumopata
intersticial aguda de mal pronstico.Un subgrupo de pacientes
presenta una caracterstica eccematosa en la zona lateral de los
dedos de las manos que se denomina lesin manos de mecnico y que se
relaciona con la presencia de anticuerpos anti-Jo-1. La paniculitis
y la calcinosis pueden adquirir protagonismo clnico en los
pacientes con dermatomiositis, especialmente en su forma juvenil,
pero tambin en el adulto. No es infrecuente apreciar edema con fvea
en las fases agudas de la enfermedad, atribuido exclusivamente al
proceso inflamatorio subyacente.La dermatomiositis y la
polimiositis se consideran enfermedades sistmicas y como tales
presentan las siguientes manifestaciones.
Aparato respiratorioEs la manifestacin visceral ms frecuente,
aparece en hasta casi la mitad de los pacientes en una u otra
forma. La afeccin respiratoria ms conocida en pacientes con
dermatomiositis y polimiositis es la intersticial.En general, su
instauracin suele ser subaguda o crnica y los hallazgos clnicos a
la exploracin pueden detectar estertores crepitantes secos, en
velcro, caractersticos de la fibrosis pulmonar. En estos casos los
anticuerpos antisintetasa, en especial los anti-Jo-1 (antihistidil-
ARNt sintetasa) que son los ms frecuentes, suelen ser positivos, y
se constituyen en marcador de un sndrome clnico caracterizado por
la presencia de miopata inflamatoria (dermatomiositis o
polimiositis), neumopata intersticial y artritis, fiebre, fenmeno
de Raynaud y manos de mecnico, entre otras manifestaciones menores.
En ocasiones, la neumopata intersticial adquiere el mximo
protagonismo y es el motivo de consulta, la miopata es prcticamente
subclnica y el marcador inmunolgico es la presencia de anticuerpos
antisintetasa distintos del anti-Jo-1. El sustrato patolgico que
subyace en la mayora de los casos parece ser una neumona
intersticial no especfica, si bien se han descrito casos asociados
a neumona intersticial usual o neumonitis organizativa criptognica,
anteriormente conocida como bronquiolitis organizativa con neumona
organizativa focal (BONO). Estas formas de afectacin respiratoria
no parecen comportar un peor pronstico. La tomografa computarizada
(TC) de alta resolucin, el estudio inicial del lavado
bronquioloalveolar y, sobre todo, de la funcin respiratoria que
incluya la capacidad vital forzada (CVF), la difusin del CO (DLCO)
y los valores de presin diafragmtica inspiratorios (PIM) y
espiratorios (PEM) ayudan a la valoracin de estos pacientes.Con
mucha menor frecuencia, pueden desarrollar una neumonitis
intersticial aguda de curso fulminante, con destruccin del
parnquima pulmonar, neumomediastino y anticuerpos antisintetasa
negativos, cuyo sustrato patolgico es la lesin alveolar difusa y
que suele conducir a una insuficiencia respiratoria irreversible en
un plazo de meses a pesar de un tratamiento inmunosupresor intenso;
el trasplante pulmonar es la nica opcin teraputica. Esta forma es
ms frecuente en sujetos orientales y en esta etnia se ha descrito
un autoanticuerpo frente a protenas de 140 kD que podra actuar como
marcador diagnstico de esta forma fulminante.La musculatura
respiratoria, sobre todo el diafragma, puede verse afectada tambin
por la enfermedad.En la mayora de los sujetos hay una insuficiencia
ventilatoria leve o moderada que corre paralela al curso de la
enfermedad y que suele mejorar con el tratamiento de base de la
miositis. La disminucin de los valores de PIM y PEM es
caracterstica de esta situacin y puede repercutir en el valor de la
CVF, y da una falsa impresin al interpretar los valores bajos de
CVF como secundarios a neumonitis intersticial. En unos pocos casos
la evolucin es hacia la insuficiencia respiratoria ventilatoria
como consecuencia de la claudicacin de la musculatura respiratoria.
Mientras se espera el efecto del tratamiento inmunosupresor, la
ventilacin mecnica externa (BiPAP) puede actuar de puente evitando
la muerte del paciente o la necesidad de intubacin orotraqueal. La
hipertensin pulmonar que acompaa a la fibrosis pulmonar o de forma
primaria es infrecuente, pero hay que pensar en ella en los casos
que cursen con aumento de la disnea y disminucin de la DLCO, a
pesar de no modificarse la CVF. El estudio mediante ecocardiografa
ser el primer paso para llegar al diagnstico.
Afeccin cardacaEs poco frecuente, pero cuando se presenta lo
hace en forma de miocarditis, comporta un mal pronstico y puede
evolucionar a miocardiopata dilatada. En algunas series clnicas es
la principal causa de muerte en estos pacientes. El tratamiento
convencional con glucocorticoides e inmunosupresores puede revertir
el cuadro, pero en ocasiones slo el trasplante cardaco puede
solucionar la situacin. La ecocardiografa, la RM cardaca con
gadolinio y la gammagrafa cardaca con 99mTc son las tcnicas
diagnsticas ms utilizadas junto al electrocardiograma. Es posible
que haya manifestaciones cardacas subclnicas, as se han descrito
valores elevados de la fraccin miocrdica de la creatincinasa
(CK-MB) en pacientes asintomticos con miositis.Los anticuerpos
anti-SRP (single recognition particle) se han relacionado con un
cuadro clnico de polimiositis en mujeres de raza negra, que cursa
con afeccin cardaca grave y de predominio estacional en los meses
de otoo, aunque esta asociacin ha sido cuestionada.
Afectacin digestivaLa disfagia que aparece en el curso de la
enfermedad es debida a la miopata de la musculatura estriada
orofarngea.Las formas de dermatomiositis juvenil pueden cursar con
vasculitis intestinal y/o perforacin de vscera hueca, lo que es una
rareza en adultos. La seudoobstruccin intestinal y la neumatosis
cistoidea intestinal son manifestaciones poco habituales pero
descritas en las dermatomiositis. Se especula sobre la relacin que
pueda existir entre celiaqua o anticuerpos antigliadina y miopata,
especialmente en el grupo de las polimiositis y MCI.
DIAGNSTICO
Se basa en el cuadro clnico caracterstico, es decir, elevacin de
enzimas musculares (CK, aldolasa), alteraciones electromiogrficas y
en la biopsia. Los A N A aparecen en el 2 0 % de los pacientes;
entre ellos, los anticuerpos anti-Jo 1 (anti t-ARN sintetasa) se
asocian a la enfermedad pulmonar intersticial, dando nombre al
denominado sndrome antisintetasa, que comprende la presencia de
miositis, e n fermedad intersticial pulmonar difusa, "manos de
mecnico", artritis no erosiva y, con frecuencia, fenmeno de Raynaud
y sndrome del tnel del carpo. Los anticuerpos anti-SRP se asocian a
enfermedad muscular grave y afectacin cardaca, y los anti-Mi 2 a la
dermatopolimiositis clsica.El electromiograma constituye una prueba
fundamental en el diagnstico de cualquier miopata. El hallazgo ms
caracterstico en las de tipo inflamatorio, a diferencia de los
procesos de denervacin, es la presencia de ondas miopticas (ondas
breves y de bajo voltaje), con aumento de la actividad espontnea y
potenciales de fibrilacin.En la biopsia, la afectacin muscular
suele ser parcheada, por lo que, para aumentar el rendimiento
diagnstico, se ha de realizar sobre un msculo que est afectado
clnicamente. Se debe tener la precaucin de no utilizar uno que haya
sido estudiado con EMC, ya que la inflamacin podra presentar falsos
positivos. Las principales alteraciones que se observan en el
msculo son infiltrados inflamatorios (Figura 50) (linfocitos,
macrfagos, clulas plasmticas y escasos eosinfilos y neutrfilos), y
la destruccin de fibras musculares con reaccin fagocitaria.En la
polimiositis el infiltrado inflamatorio permanece dentro de los
fascculos musculares. En la dermatopolimiositis el infiltrado es
perivascular y est alrededor, ms que en el interior del msculo. La
atrofia perifascicular es diagnstica de polimiositis aun en
ausencia de inflamacin.En la miopata de cuerpos de inclusin existen
infiltrados inflamatorios endomisiales con invasin de las fibras
musculares. Es tpica la presencia de inclusiones granulares
basfilas en los bordes de vacuolizaciones de las fibras musculares
(vacuolas ribeteadas).
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL: Enfermedad de McArdle del adulto, o
dficit de miofosforilasa, es la ms frecuente Toxoplasmosis o la
triquinosis. El consumo de frmacos, en especial los frmacos
utilizados en el tratamiento de las dislipemias, como las estatinas
o los fibratos, pero tambin los glucocorticoides o los antipaldicos
Hepatitis por elevacin de las transaminasas, ya que estas enzimas
tambin pueden ser de origen muscular y se elevan junto a la
creatincinasa en las miopatas. Entre las distrofias, el dficit de
disferlina, protena de membrana de la fibra muscular y que
participa en la reparacin celular