pojmy mendel GENETIKA · Vzájemným křížením heterozygotů vzniká 2. filiální generace F2 •každý z rodičů může předat alelu A nebo a se stejnou pravděpodobností

GENETIKA

pojmy

mendel

výjimky

nemoci

populační

Genetika – doporučená literatura

Základní pojmy

▪ diploidie / diploidní buňka, 2n

• chromozomy v somatických eukar. buňkách vždy v párech

• shodují se velikostí, tvarem a vazební skupinou

▪ haploidie / haploidní buňka, n

• v jádrech specializovaných buněk = gametách

• len jedna sada chromozomů

• vznik redukčním dělením jádra = meiózou

• organismy: ♂ blanokřídlých (včely, vosy, mravenci), některé huby a řasy

▪ polyploidie, >2n

• asi 70% krytosemenných rostlin, cca 5% nahosemenných

• metabolicky výnosnější = vyšší výnos

• 4n: kukuřice, bavlna, brambor, zelí; 6n: pšenice; 8n: jahodník

• u živočichů: některé ryby a obojživelníci

• u člověka: jaterní buňky, osteoklasty, megakaryocyty

Základní pojmy

▪ genetika - studium dědičnosti a proměnlivosti

▪ párové založení dědičných vlastností - dědičnost řízená párem genů

▪ alela – konkrétní varianta daného genu, rozdíl v nukleotid. sekvenci

▪ genotyp – soubor alel daného organismu

▪ fenotyp – konkrétní vyjádření daného genotypu v prostředí

▪ genom – souhrn všech genů buňky

▪ genofond – soubor genů v populaci

▪ homozygotní genotyp – obě alely jsou funkčně shodné

▪ heterozygotní genotyp – obě alely jsou funkčně odlišné

▪ dominantní alela – „překryje“ projev druhé

▪ recesivní alela –projeví se jen v nepřítomnosti dominantní

▪ úplná / neúplná dominance – charakterizuje fenotyp u heterozygota

▪ kodominance –projeví se obě alely (AB0 systém)

Základní pojmy

Genotyp Fenotyp

AA

Aa

aa

Neúplná dominance

Genotyp Fenotyp

AA

Aa

aa

Úplná dominance

Mendlovy zákony

• dědičnost známá již „před Mendlem“ (šlechtitelé, pěstitelé) – krví?

• 1809 Jean Babtiste Lamarck – evoluční teorie – jsme formování

prostředím

• 1859 Ch. Darwin – teorie přírodního výběru – selekce jedinců s

vhodnými vlastnostmi

• 1865 J. G. Mendel – zasedání přírodovědeckého spolku v Brně –

základní pravidla dědičnosti – každý znak je podmínek párem vloh

Mendlovy zákony

Křížení bělokvěté a červenokvěté odrody hrachu setého

• rodičovská = parentální generace P (homozygoti)

• jejich potomstvo VŽDY stejné, červenokvěté = 1.filiální generace F1

➢ 1. Mendlův zákon = zákon o uniformitě hybridů v první generaci

a a

AAa Aa

AAa Aa

P: AA x aa

F1: Aa

Mendlovy zákony

Vzájemným křížením heterozygotů vzniká 2. filiální generace F2

• každý z rodičů může předat alelu A nebo a se stejnou pravděpodobností

• vzniká soubor různých kombinací – dochází ke genotypovému a

fenotypovému štěpení = segregaci alel do gamet a kombinaci do 2n

➢ 2. Mendlův zákon = zákon o segregaci a kombinaci

- kombinační čtverec:

Aa x Aa → AA Aa Aa aa

A a

AAA Aa

aAa aa

Mendlovy zákony

• monohybrid = kříženec (hybrid) v jednom páru alel (genu)

• fenotyp závisí od dominantnosti

• vznik 2 různých gamet (A a a)

• vznik 3 různých genotypových kombinací (AA, Aa, aa)

• vznik 2 různých fenotypových kombinací (A-, aa)

• genotypový štěpný poměr 1:2:1

• fenotypový štěpný poměr 3:1

A a

AAA Aa

aAa aa

Mendlovy zákony

• dihybridní křížení – jedná se o dva páry alel (dva geny)

• heterozygot = dihybrid AaBb

• může tvořit 4 různé typy gamet (AB, Ab, aB, ab)

AaBb x AaBb → 16 kombinací

AB Ab aB ab

AB AABB AABb AaBB AaBb

Ab AABb AAbb AaBb Aabb

aB AaBB AaBb aaBB aaBb

ab AaBb Aabb aaBb aabb

Mendlovy zákony

• vznik 4 různých gamet (22)

• vznik 9 různých genotypových kombinací (32)

• vznik 4 různých fenotypových kombinací (22)

• genotypový štěpný poměr 1 : 2 : 1 : 2 : 4 : 2 : 1 : 2 : 1

• fenotypový štěpný poměr 9 : 3 : 3 : 1

➢ 3. Mendlův zákon = zákon o volné kombinovatelnosti alel

AB Ab aB ab

AB AABB AABb AaBB AaBb

Ab AABb AAbb AaBb Aabb

aB AaBB AaBb aaBB aaBb

ab AaBb Aabb aaBb aabb

x

„výjimky“ - o čem Mendel nevěděl

- volná kombinovatelnost je možná, jen když jsou geny na různých

chromozomech

- jestli dva geny na jednom chromozomu – nejsou volně kombinovatelné,

ale prostorově vázané – „drží se jeden druhého“

➢ 1. Morganův zákon = geny na chromozomu lineárně za sebou

➢ 2. Morganův zákon = geny je jednom chrom. tvoří vazební skupinu

„výjimky“ - o čem Mendel nevěděl

➢ crossing-over = genetická rekombinace

= náhodní strukturní výměna částí nesesterských chromatid

homologních chromozomů v profázi 1. meiotického dělení (v

bivalentech)

„výjimky“ - o čem Mendel nevěděl

➢ síla vazby = pravděpodobnost náhodného crossing-overu v dané

oblasti je tím vyšší, čím dále od sebe dané úseky jsou

• zpětný křížení (AaBb x aabb) → B1 generace

změna štěpných poměrů

• Batesonovo číslo = poměr mezi fenotypovými četnostmi

nerekombinantních a rekombinantních potomků (pokud 1 = volná

kombinovatelnost)

• Morganovo číslo = percentuálně podíl potomků s rekombinantním

fenotypem (pokud 50% = volná kombinovatelnost)

„výjimky“ - o čem Mendel nevěděl

AaBb x aabb

AB Ab aB ab

ab AaBb Aabb aaBb aabb

a) volná kombinovatelnost = Mendlův zákon

1 1 1 1

b) úplná vazba 1 0 0 1

c) „nějaká“ síla vazby poměry dle síly vazby

Bateson Morgan

1 50%

0 0%

? ?

• stanovením síly vazby je možné postupně určit relativní vzdálenost

mezi dvojicemi genů = genetická mapa chromozomů

„výjimky“ - o čem Mendel nevěděl

▪ jeden znak ≠ jeden gen !

▪ genové interakce

➢ KOMPLEMENTARITA:

• barva květu u hrachoru – dva geny:

1) C – enzym katalyzující vznik bezbarvého prekurzoru barvy

2) R – enzym katalyzující změnu prekurzoru na červený antokyan

• pro červenou barvu potřebné oba enzymy v dominantním fenotypu

• stačí jeden v recesivním fenotypu (cc nebo rr) → bíla barva

• změna fenotypového štěpného poměru: 9 : 7 ( 9 : 3 : 3 : 1 )

„výjimky“ - o čem Mendel nevěděl

➢ EPISTAZE:

• jeden produkt genu (epistatický) potlačuje projev druhého podřízeného páru alel

➢ dominantní epistáze

= epistatický vlohový pár potlačuje vliv jiných párů účinkem své dominantní alely (A-)

• barva květu jiřiny

gen pro žlutou barvu A nadřazený genu pro krémovou B

fen.š.p. 12 : 3 : 1

( 9 : 3 : 3 : 1 )

AB Ab aB ab

AB AABB AABb AaBB AaBb

Ab AABb AAbb AaBb Aabb

aB AaBB AaBb aaBB aaBb

ab AaBb Aabb aaBb aabb

„výjimky“ - o čem Mendel nevěděl

➢ EPISTAZE:

• jeden produkt genu (epistatický) potlačuje projev druhého podřízeného páru alel

➢ recesivní epistáze

= je k potlačení potřeba homozygotně recesivní konfigurace (aa)

• barva květu u šalvěje

gen A = syntéza antokyanů,

gen B = přeměna červeného barviva na fialové

fen.š.p. 9 : 3 : 4

( 9 : 3 : 3 : 1 )

AB Ab aB ab

AB AABB AABb AaBB AaBb

Ab AABb AAbb AaBb Aabb

aB AaBB AaBb aaBB aaBb

ab AaBb Aabb aaBb aabb

„výjimky“ - o čem Mendel nevěděl

➢ INHIBICE:

• jedna alela potlačuje účinek druhé (B = barva, E=inhibitor)

• barva peří u kuřat

gen A = syntéza antokyanů,

gen B = přeměna červeného barviva na fialové

fen.š.p. 13 : 3

( 9 : 3 : 3 : 1 )

EB Eb eB eb

EB EEBB EEBb EeBB EeBb

Eb EEBb EEbb EeBb Eebb

eB EeBB EeBb eeBB eeBb

eb EeBb Eebb eeBb eebb

„výjimky“ - o čem Mendel nevěděl

➢ DUPLICITNÍ (MULTIPLICITNÍ) INTERAKCE:

• k vyjádření stačí jedna dominantní alela

• aabbccDdeeff

• fen.š.p. 15 : 1 ( 9 : 3 : 3 : 1 )

➢ KUMULATIVNÍ MULTIPLICITNÍ INTERAKCE:

• čím víc dominantních alel, tím výraznější účinek

u králiků délka uší – 3 geny,

aabbcc = 10cm → AABBCC = 22cm

Kvantitativní znaky = metrické

- projev lze hodnotit měřením parametrů

- výška, hmotnost, IQ…

- řízené velkým počtem genů = polygenů = genů malého účinku

- v populaci normální rozložení – Gaussova křivka

- často vliv prostředí = multifaktoriálně podmíněná dědičnost

Heritabilita = dědivost

- míra dědičného určení znaku

- „kolik genetika, kolik prostředí“

- h2 = genetická dědivost / celková dědivost

další pojmy

Dědičné nemoci – jak se dědí

1. Autozomálně recesivní nemoci

2. Autozomálně dominantní nemoci

3. Gonozomálně recesivní nemoci

4. Gonozomálně dominantní nemoci

Autozomálně recesivní dědičnost:

Recesivní alela = vyvolává vznik příslušného znaku pouze v homozygotním stavu (aa)

- postižený jedinec / nositel znaku (proband) je recesivní homozygot

- rodiče většinou heterozygoti = zdraví – přenašeči

- postižení / znak v rodině sporadicky – bez kontinuálního sledu

- znak u probandových sourozenců s 25% pravděpodobností

Autozomálně recesivní dědičnost:

Recesivní alela = vyvolává vznik příslušného znaku pouze v homozygotním stavu (aa)

- postižený jedinec / nositel znaku (proband) je recesivní homozygot

- rodiče většinou heterozygoti = zdraví – přenašeči

- postižení / znak v rodině sporadicky – bez kontinuálního sledu

- znak u probandových sourozenců s 25% pravděpodobností

▪ 1 rodič postižený

a) druhý přenašeč – kolik (%) potomků postižených? 50 %

b) druhý zdraví homozygot – kolik (%) potomků postižených? 0 %

▪ oba rodiče postižení - kolik (%) potomků postižených? 100 %

- často je příčinou absence / nefunkčnost proteinu/enzymu

Autozomálně recesivní dědičnost:

Alkaptonurie

- 1902 Archibald Garrold – ne infekce, ale defekt enzymu

- porucha metabolismu tyrosinu (kys.homogentizinová → kys.maleylacetooctová)

- kys.HA se hromadí v tkáních a orgánech → poškození kloubů a páteře

Fenylketonurie = hyperfenylalaminémie (1 : 8 000 žnd)

- porucha metabolismu fenylalaninu

- hromadí se v těle → nevratní poškození nervových buněk → mentální retar.

- dnes všechny těhotenství vyšetřované – léčba dietou

Albinismus – porucha enzymu v syntéze melaninu

- růžová pokožka, bledé vlasy a ochlupení, šedomodrá duhovka

Cistická fibróza = muskoviscidóza (1 : 2 000 žnd)

- porucha transportu Cl- do buněk – hromadění hlenu v plících a na sliznicích

Autozomálně dominantní dědičnost:

Dominantní alela = vyvolává vznik příslušného znaku i v heterozygotním stavu (Aa)

- proband se znakem má alespoň jednoho rodiče se znakem

- znak v rodokmenu v souvislým generačním sledu (ve všech generacích)

Autozomálně dominantní dědičnost:

Dominantní alela = vyvolává vznik příslušného znaku i v heterozygotním stavu (Aa)

- proband se znakem má alespoň jednoho rodiče se znakem

- znak v rodokmenu v souvislým generačním sledu (ve všech generacích)

▪ 1 rodič postižený (heterozygot) - kolik (%) potomků postižených? 50 %

▪ 1 rodič postižený (homozygot!!!) - kolik (%) potomků postižených? 100 %

▪ oba rodiče postižení (heterozygoti) - kolik (%) potomků postižených? 75 %

▪ oba rodiče zdraví - kolik (%) potomků postižených? 0 % *

* výjimka je nová mutace

Autozomálně dominantní dědičnost:

Chondrodystrofie

- porucha vývoje kostní tkáně – malý vzrůst

Polydaktylie

- nadpočetní prsty na rukou nebo nohou

Huntingtonova choroba

- projev cca v 30—40 letech

- poruchy koordinace pohybů + mimovolné záškuby → těžké postižení

nervové aktivity → poruchy psychiky, svalů → smrt

Pohlavně vázaná dědičnost

• Gonozomy = pohlavní chromozomy• X – submetacentrický , Y – malý metacentrický• PAR = pseudoautozomální region• numerické aberace gonozomů

• Klinefelterův syndrom, 47,XXY

• Turnerův syndrom, 45,X

• Superžena, 47,XXX

• Supermuž, 47,XYY

• Barrovo tělísko – inaktivní jeden X – kondenzovaný chromozom• Y – jen 78 genů (chr.22 má cca 500 genů) – většina i tak v PAR

• jen málo mimo PAR, např. SRY (sex-determining region on Y) – přeměna nezralých gonád embrya v testes

• chromozomální určení pohlaví:• typ Drosofyla = savčí typ (heterogametní pohlaví jsou samci – XY vs XX)

• typ Abraxas = ptačí typ (heterogametní pohlaví jsou samičky – ZW vs ZZ)

• typ Protenor (rozhoduje počet gonozomů -♂ X vs♀XX)

• gonozomy i některé dvoudomé rostliny (chmel, kopřiva, konopí, šťovík)

Pohlavně vázaná dědičnost

• mutace na gonozomech se vyznačují pohlavně vázanou dědičností

➢ nejčastěji gonozomálně recesivní dědičnost

- u ♀kompenzováno druhou, dominantní alelou = přenašečka (X•X)

- u ♂ jenom jeden X = projev znaku/nemoci (X•Y)

- postižený otec může mít zdravé děti

- zdravá matka může mít postižené děti

Syndrom fragilního X – malá nebarvitelná část chr. X; mentální retardace

Daltonismus – barvoslepost (červená-zelená)

Hemofilie – mutace genu HEMA na X – faktor VIII – porušená srážlivost krve

- četnost 1 : 10 000 živě narozeních dětí

- rodokmen angl královny Viktorie Alexandry

Pohlavně vázaná dědičnost

• mutace na gonozomech se vyznačují pohlavně vázanou dědičností

➢ nejčastěji gonozomálně recesivní dědičnost

- u ♀kompenzováno druhou, dominantní alelou = přenašečka

- u ♂ jenom jeden X = projev znaku/nemoci

- postižený otec může mít zdravé děti

- zdravá matka může mít postižené děti

Syndrom fragilního X – malá nebarvitelná část chr. X; mentální retardace

Daltonismus – barvoslepost (červená-zelená)

Hemofilie – mutace genu HEMA na X – faktor VIII – porušená srážlivost krve

- četnost 1 : 10 000 živě narozeních dětí

- rodokmen angl královny Viktorie Alexandry

Pohlavně vázaná dědičnost

➢ gonozomálne dominantní dědičnost

- projeví se i u ♀ XX*

Vitamin D rezistentní rachitis - jeden z typů křivice

➢ Holandrická dědičnost = patrilineární – z otce na syna

- vázaná na chromosom Y

- nemoci u člověka velmi vzácné (málo genů na Y)

Pohlavým ovládaná dědičnost

➢ Pohlavně ovládané znaky

- geny lokalizované na autozomech, ale projev závisí od pohlaví

- př.: sekundární pohlavní znaky nebo předčasní plešatost

PP Pp pp

Mimojaderní dědičnost

• ne jenom jádro má DNA

• neřídí se mendelovskou dědičností

• kružnicová DNA

• mtDNA = M-DNA cpDNA = P-DNA

• semiautonomní organely

➢ lidská mtDNA má jen 37 genů (jadro 30--40 tisíc)

➢ matroklinita = materální dědičnost

➢ mitochondriální Eva

- Leberova hereditální neuropatie optického nervu

+ některé poruchy nervové, srdeční a pohybové aktivity: epilepse, encefalomyopatie…

Penetrace a expresivita

Penetrace = „pronikavost“ = uplatnění znaku v populaci

- vyjadřuje % jedinců (z celkového, kde se to očekává podle genetických

pravidel), u kterých se projeví znak

- př.: karcinom prsu – gen BRCA – projev ne u všech nositelek

mutantního genu – 80% šance

Expresivita = vyjádření genu ve fenotypu

- př.: Cistická fibróza – nemusí mít tak závažný průběh – někdy mírnější

forma

Populační genetika

• populace

• genofond

• autogamická populace

• samooplození = autogamie

• přibývá homozygotů

• inbreeding, příbuzenské sňatky

• panmiktické a alogamická (člověk) populace

• genetická rovnováha

• Hardy-Weinbergův zákon

Populační genetika

• p = frekvence dominantní alely A

• q = frekvence recesivní alely a

p + q = 1

• P = frekvence dominantních homozygotů AA

p2 = P

• Q = frekvence recesivních homozygotů aa

q2 = Q

• H = frekvence heterozygotů Aa

2pq = H

P + Q + H = 1 p2 + 2pq + q2 = 1

Populační genetika

➢ v panmiktické populaci bylo zjištěno 9% recesivních homozygotů (aa)

? vypočítejte frekvenci dominantních homozygotů a heterozygotů

Q = 9% = 0,09

q = √0,09 = 0,3

q + p = 1 p = 0,7

P = 0,72 = 0,49

H = 2pq = 2 x 0,3 x 0,7 = 0,42

P + Q + H = 1 H = 1- (0,09+0,49) = 0,42

http://is.muni.cz/do/rect/el/estud/prif/js14/genetika/web/index.html

Příklady:

Příklady:

Příklady:

Příklady:

Příklady:

Příklady:

Příklady:

Příklady:

Příklady:

Příklady:

Příklady:

Příklady:

Příklady:

Příklady:

Zdroje použitých obrázkov

Slajd 5

• Katarína Chalásová – vlastní tvorba

Slajd 7

• Katarína Chalásová – vlastní tvorba

• https://www.lifejacks.com/health-benefits-green-peas/

Slajd 8—11

• Katarína Chalásová – vlastní tvorba

Slajd 15

• https://www.seekpng.com/ks/chromosome/

Slajd 16

• https://www.ireceptar.cz/zahrada/hrachory-puvabne-kvetouci-popinave-letnicky-i-trvalky.html

Slajd 17

• https://cs.wikipedia.org/wiki/Ji%C5%99ina_(kv%C4%9Btina)

Slajd 18

• http://www.zahradnictvikrulichovi.cz/prodej/Salvia-nemorosa---Sensation-Rose-----salvej-hajni

Slajd 19

• https://www.ifauna.cz/drubez/inzerce/r/detail/3474584/kurice-dominant-16tydnu-stare-rozvoz-zdarma/

Zdroje použitých obrázkov

Slajd 22

• https://www.slideshare.net/medik.cz/biologie-pro-bakale-praktikum-3

Slajd 23

• http://www.demo4.smitka.eu/encyklopedie/A/GOAAP.htm

Slajd 26

• http://www.demo4.smitka.eu/encyklopedie/A/GOAAO.htm

Slajd 29

• https://www.dailymail.co.uk/sciencetech/article-2289492/The-family-tree-test-rewrote-human-history-Researchers-stunned-DNA-submitted-online-

service-dates-338-000-years.html

Slajd 31

• http://nemo.lf1.cuni.cz/mlab/ftp/PATHOPH/7-CZ-EN-Misc/arch-2011/Xtra-Queen-Vict-CZ.pdf

Slajd 33

• https://docplayer.cz/42742313-Genetika-dedicnost-a-pohlavi.html (upraveno)

Slajd 34

• https://fanyalotynett.estranky.cz/clanky/referaty-pro-kazdou-prilezitost/mitochondrie.html

• https://www.britannica.com/science/chloroplast

Slajd 39—53

• http://is.muni.cz/do/rect/el/estud/prif/js14/genetika/web/index.html (screenshot obrazovky)