Pier Davide Guenzi Ingegneria genetica e ricerca-sperimentazione biologica Acqui Terme, 7 settembre 2005.

Pier Davide GuenziPier Davide Guenzi

Ingegneria Ingegneria genetica e genetica e

ricerca-ricerca-sperimentazione sperimentazione

biologicabiologicaAcqui Terme, 7 settembre Acqui Terme, 7 settembre 20052005

Un punto di partenzaUn punto di partenza «La riduzione positivistica dell’idea della

scienza all’idea di una scienza dei fatti». Questa riduzione delle scienze «non investe la loro scientificità, bensì ciò che esse, le scienze in generale, hanno significato e possono significare per l’esistenza umana».

«Nella miseria della nostra vita – si sente dire – questa scienza non ha niente da dirci. Essa esclude di principio proprio quei problemi che sono i più scottanti per l’uomo, il quale si sente in balia del destino; i problemi del senso o del non-senso dell’esistenza umana nel suo complesso» (E. Husserl, La crisi delle scienze europee e la fenomenologia trascendentale, 1936-1337, § 2).

«L’uomo non riesce più a percepirsi come “misteriosamente altro” rispetto alle diverse creature terrene; egli si considera come uno dei tanti esseri viventi, come un organismo che, tutt’al più, ha raggiunto uno stadio molto elevato di perfezione. Chiuso nel ristretto orizzonte della sua fisicità, si riduce in qualche modo a “una cosa” e non coglie più il carattere “trascendente” del suo “esistere come uomo”. […] Così di fronte alla vita che nasce e alla vita che muore, non è più capace di lasciarsi interrogare sul senso più autentico della sua esistenza, assumendo con vera libertà questi momenti cruciali del proprio “essere”. Egli si preoccupa solo del “fare” e, ricorrendo ad ogni forma di tecnologia si affanna a programmare, controllare e dominare la nascita e la morte. Queste, da esperienze originarie che chiedono di essere “vissute”, diventano cose che si pretende semplicemente di “possedere” o di “rifiutare”» (Giovanni Paolo II, Enciclica Evangelium vitae, 25 marzo 1995, n° 22).

Paul Gauguin, Da dove veniamo? Che cosa siamo? Dove andiamo?(Thaiti, 1897 – Olio su tela, 96 x 130 cm – Boston, Museum of Fine Arts, Thompkins Collection)

Da dove veniamo?Che cosa siamo?

Dove andiamo?

L’itinerarioL’itinerario

Il rapporto scienza eticaIl rapporto scienza etica Un modello di etica della scienzaUn modello di etica della scienza L’applicazione bioetica L’applicazione bioetica

all’ingegneria genetica e alla all’ingegneria genetica e alla ricerca-sperimentazione ricerca-sperimentazione biologicabiologica

1. Il rapporto scienza ed 1. Il rapporto scienza ed eticaetica

Superare un puro impatto emotivo Superare un puro impatto emotivo circa i rischi di una scienza svincolata circa i rischi di una scienza svincolata dall’etica. dall’etica.

Opzioni insufficienti:Opzioni insufficienti: La riflessione etica interviene solo nel La riflessione etica interviene solo nel

momento applicativo della scienza momento applicativo della scienza (tecnica).(tecnica).

Netta separazione tra ragione Netta separazione tra ragione scientifica ed etica.scientifica ed etica.

Impostazione da seguire:Impostazione da seguire: Distinzione e correlazione tra scienza Distinzione e correlazione tra scienza

ed etica.ed etica.

La scienza offre motivi ed approfondisce La scienza offre motivi ed approfondisce l’etical’etica, arricchendola di nuove conoscenze , arricchendola di nuove conoscenze e prospettive di indagine (e non solo di e prospettive di indagine (e non solo di problemi da risolvere) perché possa problemi da risolvere) perché possa fondare le sue argomentazioni su una più fondare le sue argomentazioni su una più precisa e realistica comprensione del precisa e realistica comprensione del soggetto umano e del peso delle proprie soggetto umano e del peso delle proprie decisioni. decisioni.

Dal suo versante specifico, Dal suo versante specifico, l’etica è in l’etica è in grado di mostrare ragioni per guidare la grado di mostrare ragioni per guidare la ricerca scientificaricerca scientifica, orientandola ad un fine , orientandola ad un fine umanamente costruttivo e socialmente umanamente costruttivo e socialmente giusto.giusto.

L’impatto dell’etica sulla L’impatto dell’etica sulla scienzascienza

Emergenza dei valori interni alla Emergenza dei valori interni alla pratica scientificapratica scientifica

Il valore dell’autonomia e della Il valore dell’autonomia e della libertà della scienzalibertà della scienza

Il problema del riconoscimento del Il problema del riconoscimento del sensosenso

La responsabilità sociale della La responsabilità sociale della scienzascienza

I valori interni alla pratica I valori interni alla pratica scientificascientifica

Il fine della ricerca scientifica è il suo ambito di valore interno e ordinatore: la verità oggettiva.

Universalità, verificabilità e falsificabilità.

Rigore nel disegno della ricerca. Accuratezza nelle osservazioni e

obiettività di interpretazione. Comunicazione onesta dei risultati e

supervisione critica da parte della comunità scientifica.

Il valore dell’autonomia e Il valore dell’autonomia e della libertà della scienzadella libertà della scienza

Il superamento del modello di Il superamento del modello di “neutralità”.“neutralità”.

Autonomia e libertà della scienza non Autonomia e libertà della scienza non devono essere intese in senso assoluto, devono essere intese in senso assoluto, ma in relazione ad altre forme di ma in relazione ad altre forme di sapere.sapere.

La scienza è attività umana vincolata La scienza è attività umana vincolata dalla realtà dell’uomo e del suo mondo.dalla realtà dell’uomo e del suo mondo.

Il problema del Il problema del riconoscimento di sensoriconoscimento di senso La lettura ideologica del dato La lettura ideologica del dato

scientificoscientifico «È indubbio che esiste tutta una «È indubbio che esiste tutta una

fascia di problemi i quali, proprio per fascia di problemi i quali, proprio per la loro natura la loro natura non empiricanon empirica, non si , non si prestano ad essere affrontati entro la prestano ad essere affrontati entro la scienza: si tratta sostanzialmente dei scienza: si tratta sostanzialmente dei problemi di “conferimento di senso” problemi di “conferimento di senso” al mondo e alla vita umana» (E. al mondo e alla vita umana» (E. Agazzi).Agazzi).

La responsabilità sociale della La responsabilità sociale della scienzascienza

La complessità della struttura sociale nella La complessità della struttura sociale nella visione sistemica.visione sistemica.

«Il sistema scientifico-tecnologico è un «Il sistema scientifico-tecnologico è un sistemasistema, ma nello stesso tempo non è il , ma nello stesso tempo non è il sistema globalesistema globale. Solo facendo riferimento . Solo facendo riferimento ad ad altri sistemialtri sistemi può essere possibile può essere possibile intraprenderne una valutazione e intraprenderne una valutazione e prospettarne un orientamento e un prospettarne un orientamento e un controllo, tuttavia senza mai cadere controllo, tuttavia senza mai cadere nell’illusione che si tratti soltanto di uno nell’illusione che si tratti soltanto di uno “strumento”: in quanto sistema, esso “strumento”: in quanto sistema, esso possiede una propria identità ed autonomia, possiede una propria identità ed autonomia, interagisce con gli altri sistemi, ha la interagisce con gli altri sistemi, ha la tendenza ad imporsi e fagocitare, ma non tendenza ad imporsi e fagocitare, ma non può neppure sottrarsi agli influssi che può neppure sottrarsi agli influssi che provengono dall’esterno, dal suo provengono dall’esterno, dal suo “ambiente”» (E. Agazzi).“ambiente”» (E. Agazzi).

La responsabilità sociale della La responsabilità sociale della scienzascienza

«Questo appello alla responsabilità è «Questo appello alla responsabilità è il più adatto a esprimere il carattere il più adatto a esprimere il carattere autentico di qualunque atteggiamento autentico di qualunque atteggiamento etico, in quanto la responsabilità etico, in quanto la responsabilità implica nel medesimo tempo laimplica nel medesimo tempo la libertà libertà e l’e l’obbligazioneobbligazione, poiché si tratta di , poiché si tratta di un’obbligazione che non equivale a un’obbligazione che non equivale a costrizionecostrizione o o imposizioneimposizione» (E. Agazzi).» (E. Agazzi).

L’impatto della scienza L’impatto della scienza sull’eticasull’etica

EstensioneEstensione del campo dell’etica con del campo dell’etica con la la creazione di nuovi ambiticreazione di nuovi ambiti per per l’esercizio della libertà umanal’esercizio della libertà umana

«Non c’è posto per un approccio «Non c’è posto per un approccio etico là dove il corso delle cose si etico là dove il corso delle cose si impone in modo assoluto, non impone in modo assoluto, non lasciando alcuno spiraglio aperto lasciando alcuno spiraglio aperto all’indeterminazione in cui potrebbe all’indeterminazione in cui potrebbe venire ad inserirsi l’azione umana» venire ad inserirsi l’azione umana» (G. Manzone, (G. Manzone, La tecnologia dal volto La tecnologia dal volto umanoumano, Brescia 2004, p. 139)., Brescia 2004, p. 139).

L’impatto della scienza L’impatto della scienza sull’eticasull’etica

ModificazioneModificazione delle argomentazioni delle argomentazioni morali e morali e precisazione critica delle precisazione critica delle normenorme..

«L’essere umano riconosce una «L’essere umano riconosce una situazione come eticamente situazione come eticamente problematica quando vede che il suo problematica quando vede che il suo essere si trova intaccato nelle sue essere si trova intaccato nelle sue possibilità più intime da questa possibilità più intime da questa situazione» (Manzone, situazione» (Manzone, La La tecnologiatecnologia, p. 143)., p. 143).

L’impatto della scienza L’impatto della scienza sull’eticasull’etica

«Lo sviluppo scientifico-tecnologico non «Lo sviluppo scientifico-tecnologico non solo moltiplica le circostanze in cui solo moltiplica le circostanze in cui diventa necessaria una tale diventa necessaria una tale esplicitazione normativa, ma rende esplicitazione normativa, ma rende questa esplicitazione più lucida e più questa esplicitazione più lucida e più efficace, chiarendo per quanto possibile efficace, chiarendo per quanto possibile le poste in gioco».le poste in gioco».

«Conduce ad una svalutazione delle «Conduce ad una svalutazione delle forme di motivazione basate su autorità forme di motivazione basate su autorità esteriori e di tradizione» verso una esteriori e di tradizione» verso una maggiore criticità. (Manzone, maggiore criticità. (Manzone, La La tecnologiatecnologia, p. 144)., p. 144).

L’impatto della scienza L’impatto della scienza sull’eticasull’etica

«La scienza e la tecnica hanno «La scienza e la tecnica hanno notevolmente mutato quella notevolmente mutato quella immagine immagine dell’uomodell’uomo in cui abbiamo visto risiedere la in cui abbiamo visto risiedere la radice più profonda dell’etica. […] Non è radice più profonda dell’etica. […] Non è più lo stesso uomo quello cui si rivolgeva la più lo stesso uomo quello cui si rivolgeva la morale tradizionale e quello cui deve morale tradizionale e quello cui deve rivolgersi la morale attuale. […] Non è forse rivolgersi la morale attuale. […] Non è forse scorretto asserire che l’attuale crisi della scorretto asserire che l’attuale crisi della morale tradizionale è dovuta non solo alla morale tradizionale è dovuta non solo alla perdita di incisività di certi valori intrinseci, perdita di incisività di certi valori intrinseci, ma anche al fatto che l’uomo ma anche al fatto che l’uomo contemporaneo non riesce più a contemporaneo non riesce più a riconoscersi in quell’immagine dell’uomo riconoscersi in quell’immagine dell’uomo che essa tacitamente presuppone». (E. che essa tacitamente presuppone». (E. Agazzi)Agazzi)

2. Un modello di etica della 2. Un modello di etica della scienzascienza

Dal “rispetto” alla “responsabilità”.Dal “rispetto” alla “responsabilità”. Responsabilità come “rispondere di Responsabilità come “rispondere di

qualcosa”, cioè farsi carico degli qualcosa”, cioè farsi carico degli effetti del proprio agire.effetti del proprio agire.

Responsabilità come “rispondere Responsabilità come “rispondere a/per qualcuno”, cioè farsi carico a/per qualcuno”, cioè farsi carico degli altri soggetti coinvolti nel degli altri soggetti coinvolti nel proprio agire mettendosi dal loro proprio agire mettendosi dal loro punto di vista.punto di vista.

……in vista di un quadro in vista di un quadro normativo di riferimentonormativo di riferimento

L’attenzione al rapporto “fini-mezzi”.L’attenzione al rapporto “fini-mezzi”. L’attenzione al rapporto “costi-L’attenzione al rapporto “costi-

benefici”.benefici”. Un’etica prudenziale del “rischio” di Un’etica prudenziale del “rischio” di

fronte alla complessità e alle fronte alla complessità e alle difficoltà previsionali della scienza.difficoltà previsionali della scienza.

L’attenzione alla ricaduta sociale L’attenzione alla ricaduta sociale dell’agire tecnico-scientifico.dell’agire tecnico-scientifico.

Parametri di valutazioneParametri di valutazione Grado di prevedibilità del rischio.Grado di prevedibilità del rischio. L’attenzione alla reversibilità delle L’attenzione alla reversibilità delle

scelte.scelte. Attenzione alla equa ripartizione delle Attenzione alla equa ripartizione delle

conseguenze negative secondo conseguenze negative secondo giustizia.giustizia.

Controllo continuo degli effetti.Controllo continuo degli effetti. Il divario tra diagnosi di patologie, Il divario tra diagnosi di patologie,

sperimentazione e sviluppo di terapie sperimentazione e sviluppo di terapie adeguate.adeguate.

Atteggiamenti Atteggiamenti fondamentalifondamentali

La prudenza: «ha origini dall’umiltà (mai La prudenza: «ha origini dall’umiltà (mai dalla paura) come riconoscimento dei dalla paura) come riconoscimento dei limiti della proprie conoscenze e come limiti della proprie conoscenze e come rispetto della realtà nella sua complessità, rispetto della realtà nella sua complessità, e si traduce in una seria ponderazione e si traduce in una seria ponderazione delle decisioni».delle decisioni».

La vigilanza: «è la capacità di tenere La vigilanza: «è la capacità di tenere costantemente sotto controllo i processi costantemente sotto controllo i processi innescati e di verificarne gli effetti” innescati e di verificarne gli effetti” arrestandone il processo qualora arrestandone il processo qualora emergano, nel tempo, “effetti negativi emergano, nel tempo, “effetti negativi originariamente insospettati che minano originariamente insospettati che minano l’equilibrio del rapporto costi/benefici» (G. l’equilibrio del rapporto costi/benefici» (G. Piana, Piana, Bioetica. Alla ricerca di nuovi Bioetica. Alla ricerca di nuovi modellimodelli, Milano 2002, pp. 102-103)., Milano 2002, pp. 102-103).

La manipolazioneLa manipolazione Un fatto da non demonizzare, ma da Un fatto da non demonizzare, ma da

considerare nella sua ambivalenza.considerare nella sua ambivalenza. La La manipolazione curativamanipolazione curativa (terapeutica): (terapeutica):

restituire l’integrità fisico-psichica a restituire l’integrità fisico-psichica a soggetti che vivono in condizioni soggetti che vivono in condizioni patologiche.patologiche.

La La manipolazione migliorativamanipolazione migliorativa: perseguire : perseguire livelli di vita qualitativamente più alti livelli di vita qualitativamente più alti (l’ambiguità dell’eugenetica).(l’ambiguità dell’eugenetica).

La La manipolazione alterativamanipolazione alterativa: interventi : interventi che modificano sostanzialmente l’identità che modificano sostanzialmente l’identità del soggetto umano (nelle sue basi del soggetto umano (nelle sue basi biologiche) e in alcuni casi della stessa biologiche) e in alcuni casi della stessa specie umana.specie umana.

La “seconda lettura” La “seconda lettura” esistenzialeesistenziale

«La scienza si costruisce sulla base di «La scienza si costruisce sulla base di una riduzione previa che separa il nucleo una riduzione previa che separa il nucleo (cosiddetto) oggettivo del fenomeno dal (cosiddetto) oggettivo del fenomeno dal suo significato esistenziale».suo significato esistenziale».

««La “riduzione” scientifica introduce La “riduzione” scientifica introduce l’etica in una situazione di cosciente l’etica in una situazione di cosciente incertezzaincertezza: quella di aver smarrito la sua : quella di aver smarrito la sua condizione abituale di esercizio, condizione abituale di esercizio, l’evidenza, cioè, dei significati l’evidenza, cioè, dei significati esistenziali, in quanto le situazioni esistenziali, in quanto le situazioni “artificiali” create dall’universo tecno-“artificiali” create dall’universo tecno-scientifico sono prive di tali immediate scientifico sono prive di tali immediate evidenze» (J. Ladrière).evidenze» (J. Ladrière).

La “seconda lettura” La “seconda lettura” esistenzialeesistenziale

L’assunzione della permanente L’assunzione della permanente incertezza in cui è situata l’etica incertezza in cui è situata l’etica nell’universo tecno-scientifico è il nell’universo tecno-scientifico è il punto di avvio per punto di avvio per un differente un differente percorso di plausibilità e percorso di plausibilità e giustificazionegiustificazione che non voglia che non voglia semplicemente essere “normativo”, semplicemente essere “normativo”, ma ma che si impegni a restituire che si impegni a restituire all’attenzione dell’uomo il risvolto all’attenzione dell’uomo il risvolto esistenziale implicato nelle situazioni esistenziale implicato nelle situazioni artificiali approntate dalla scienzaartificiali approntate dalla scienza..

«Non è possibile riconoscere il «Non è possibile riconoscere il significato etico di una situazione significato etico di una situazione priva di significato esistenziale. Ma è priva di significato esistenziale. Ma è possibile trasformare questa possibile trasformare questa situazione in una situazione situazione in una situazione esistenzialmente significante, esistenzialmente significante, portatrice di portatrice di un significato esistenziale un significato esistenziale e, per questo, di un significato etico e, per questo, di un significato etico riconoscibile, tale da poter essere riconoscibile, tale da poter essere assunto in un’autentica scelta eticaassunto in un’autentica scelta etica. La . La trasformazione sta in una trasformazione sta in una seconda seconda lettura della situazionelettura della situazione che mostra, che mostra, nella sua fattività, ciò che riguarda nella sua fattività, ciò che riguarda l’esistenza nelle sue possibilità l’esistenza nelle sue possibilità essenziali» (J. Ladriére).essenziali» (J. Ladriére).

«La seconda lettura non può essere «La seconda lettura non può essere semplice sovrapposizione alla prima semplice sovrapposizione alla prima di un ‘momento esistenziale’ che di un ‘momento esistenziale’ che sarebbe solo un’aggiunta emotiva sarebbe solo un’aggiunta emotiva alla prima lettura ‘obiettiva’: deve alla prima lettura ‘obiettiva’: deve far apparire il senso esistenziale a far apparire il senso esistenziale a partire dal senso oggettivopartire dal senso oggettivo, , compiendo in certo modo all’inverso compiendo in certo modo all’inverso l’operazione della riduzione [operata l’operazione della riduzione [operata dal sapere scientifico]» (J. Ladriére).dal sapere scientifico]» (J. Ladriére).

«Si tratta piuttosto di assumere interamente la riduzione, e i suoi effetti, restituendola alle sue condizioni di possibilità, inscrivendola cioè in una prospettiva più ampia, ritrovando l’originario a partire dal quale è stata prodotta. Ora, l’originario è il movimento dell’esistenza o, secondo l’espressione utilizzata dalla fenomenologia, il ‘mondo della vita’. La seconda lettura, che ha lo scopo di far emergere il significato delle ‘situazioni artificiali’ secondo il punto di vista del ‘mondo della vita’, non è una descrizione: è un’interpretazione […], perché si spinge al di là di ciò che è effettivamente dato, verso le possibilità che il dato racchiude» (J. Ladriére, L’etica nell’universo della razionalità, Milano, 1999, pp. 66-68).

3. L’applicazione bioetica 3. L’applicazione bioetica all’ingegneria genetica e all’ingegneria genetica e

alla ricerca-alla ricerca-sperimentazione biologicasperimentazione biologica

L’evoluzione della ricerca genetica e L’evoluzione della ricerca genetica e il Progetto Genoma Umanoil Progetto Genoma Umano

Test geneticiTest genetici Terapia genica somatica e germinaleTerapia genica somatica e germinale La clonazione umanaLa clonazione umana Il caso delle cellule staminaliIl caso delle cellule staminali La ricerca genetica in ambito La ricerca genetica in ambito

farmacologicofarmacologico

3.1 L’evoluzione della 3.1 L’evoluzione della ricerca genetica e il Progetto ricerca genetica e il Progetto

Genoma UmanoGenoma Umano Il campanello d’allarme negli anni ’60-Il campanello d’allarme negli anni ’60-

70.70. La chiarificazione-distinzione dei La chiarificazione-distinzione dei

problemi pratici in connessione con problemi pratici in connessione con l’evoluzione delle ricerche e l’evoluzione delle ricerche e sperimentazioni: un’interessante caso-sperimentazioni: un’interessante caso-test del duplice rapporto tra etica e test del duplice rapporto tra etica e scienza.scienza.

Il rischio di “pragmatismo etico” e di Il rischio di “pragmatismo etico” e di scarsa attenzione alle questioni scarsa attenzione alle questioni fondamentali sottese ai singoli problemi.fondamentali sottese ai singoli problemi.

Il Progetto Genoma Il Progetto Genoma UmanoUmano

La dichiarazione di chiusura agli inizi del XXI secolo (2003, 50 anni dopo la scoperta della struttura del DNA) della mappatura dell’intera informazione genetica dei 46 cromosomi del DNA umana, progetto iniziato nel 1986.

Per la formulazione di precise diagnosi eziologiche delle circa 7000 anomalie note riconducibili a disfunzioni geniche, di cui 900 localizzate su precisi siti cromosomici (per es. anemia mediterranea, fibrosi cistica, distrofia muscolare ecc.).

Per l’implementazione di trattamenti terapeutici su base genetica.

Il Progetto Genoma Il Progetto Genoma UmanoUmano

Conoscenza per lo sviluppo Conoscenza per lo sviluppo tecnoscientifico della medicina.tecnoscientifico della medicina.

Inevitabili interessi economici (industria Inevitabili interessi economici (industria privata) e politici (competizione tra Stati).privata) e politici (competizione tra Stati).

Chiarificazione delle intenzioni sottese Chiarificazione delle intenzioni sottese agli usi delle conoscenze acquisite.agli usi delle conoscenze acquisite.

Attenzione al criterio della giustizia Attenzione al criterio della giustizia nell’allocazione delle risorse pubbliche nell’allocazione delle risorse pubbliche sanitarie penalizzando altri settori di sanitarie penalizzando altri settori di ricerca e di sviluppo di pratiche medico-ricerca e di sviluppo di pratiche medico-cliniche.cliniche.

3.2 Test genetici3.2 Test genetici Potenzialità diagnostiche del progetto genoma.Potenzialità diagnostiche del progetto genoma. Dubbi etici: sviluppo di forme di Dubbi etici: sviluppo di forme di screeningscreening di di

massa che possano violare la libertà dei soggetti; massa che possano violare la libertà dei soggetti; potenza diagnostica al di sopra della capacità potenza diagnostica al di sopra della capacità terapeutica.terapeutica.

Condizioni etiche: qualità della ricerca, Condizioni etiche: qualità della ricerca, chiarificare i vantaggi; assicurazione di un chiarificare i vantaggi; assicurazione di un sostegno psico-sociale, espressione del consenso sostegno psico-sociale, espressione del consenso del soggetto, confidenzialità dei dati (esclusione del soggetto, confidenzialità dei dati (esclusione di “terzi”).di “terzi”).

Deroghe alla confidenzialità (coniuge, professioni Deroghe alla confidenzialità (coniuge, professioni che mettono a rischio la vita di altri…).che mettono a rischio la vita di altri…).

Scelte conseguenti alla diagnosi: la scelta Scelte conseguenti alla diagnosi: la scelta procreativa (possibile deriva: selezione dei procreativa (possibile deriva: selezione dei nascituri).nascituri).

3.3 Terapia genica somatica 3.3 Terapia genica somatica e germinalee germinale

Modificazione del patrimonio Modificazione del patrimonio genetico a scopo curativo o genetico a scopo curativo o preventivo.preventivo.

Prime sperimentazioni all’inizio Prime sperimentazioni all’inizio degli anni ’90.degli anni ’90.

Primo parere espresso dal Comitato Primo parere espresso dal Comitato Nazionale di Bioetica nel 1991.Nazionale di Bioetica nel 1991.

Distinzione tra terapia genica Distinzione tra terapia genica somatica e germinale.somatica e germinale.

Terapia genica somaticaTerapia genica somatica

Si effettua sulle cellule della linea Si effettua sulle cellule della linea somatica di un individuo senza somatica di un individuo senza trasmissione della modificazione alla trasmissione della modificazione alla eventuale discendenza.eventuale discendenza.

Resta un trattamento “sperimentale” e Resta un trattamento “sperimentale” e dunque sottoposto a precisi vincoli dunque sottoposto a precisi vincoli etici.etici.

Fondamentale positività di tali Fondamentale positività di tali trattamenti equiparabili alle procedure trattamenti equiparabili alle procedure standardizzate di trapianto di organi e standardizzate di trapianto di organi e tessuti.tessuti.

Terapia genica somaticaTerapia genica somatica Criteriologia eticaCriteriologia etica Affidabilità, efficacia e sicurezza Affidabilità, efficacia e sicurezza

della proceduradella procedura Documentata gravità della Documentata gravità della

malattia e assenza di alternative malattia e assenza di alternative terapeutiche risolutive valideterapeutiche risolutive valide

Attenzione all’espressione di un Attenzione all’espressione di un consenso libero e informatoconsenso libero e informato

Approvazione da parte un Approvazione da parte un “comitato etico”“comitato etico”

Terapia genica germinaleTerapia genica germinale Si effettua trasformando il Si effettua trasformando il

patrimonio genetico che verrà patrimonio genetico che verrà trasmesso anche all’eventuale trasmesso anche all’eventuale generazione futuragenerazione futura

Difficoltà tecniche (non comunque Difficoltà tecniche (non comunque dirimenti)dirimenti)

Contrasto sull’accettabilità in linea Contrasto sull’accettabilità in linea di principio, con prevalenza degli di principio, con prevalenza degli argomenti di dissenso da tale praticaargomenti di dissenso da tale pratica

Terapia genica germinaleTerapia genica germinale In essa è in gioco l’immagine di sé che l’uomo In essa è in gioco l’immagine di sé che l’uomo

coltiva e la possibilità di un uso non terapeutico.coltiva e la possibilità di un uso non terapeutico. L’argomento etico della sua inaccettabilità sta L’argomento etico della sua inaccettabilità sta

nella «alterazione individuale e definitiva del nella «alterazione individuale e definitiva del genoma umano».genoma umano».

Imprevedibilità dei rischi, effetti sulle Imprevedibilità dei rischi, effetti sulle generazioni future, costi sociali, il significato generazioni future, costi sociali, il significato ontologico e simbolico dell’integrità genetica, ontologico e simbolico dell’integrità genetica, nonché del suo significato socio-politico nonché del suo significato socio-politico (“eugenetica liberale”).(“eugenetica liberale”).

Voci contrastanti: imperativo medico, libertà Voci contrastanti: imperativo medico, libertà della ricerca, effettiva utilità medica preventiva della ricerca, effettiva utilità medica preventiva e terapeutica.e terapeutica.

3.4 La clonazione umana3.4 La clonazione umana

Le ragioni della ricerca e l’ambiguità Le ragioni della ricerca e l’ambiguità del concetto di “terapeuticità”del concetto di “terapeuticità”«Questa prospettiva segna una discriminazione anche tra gli stessi esseri umani allo stadio embrionale, ponendone alcuni nella categoria di quelli da salvare e da correggere geneticamente (poiché sono pensati come figli) e altri nel novero di quelli da utilizzare per permettere determinate forme terapeutiche (perché sono pensati come puro materiale biologico)» [A. Pessina, Bioetica. L’uomo sperimentale, Milano 2000, p. 138]..

Elementi per una riflessione Elementi per una riflessione etica etica

Un’azione dispotica dell’uomo:Un’azione dispotica dell’uomo:

la clonazione umana è “nel metodo la più la clonazione umana è “nel metodo la più dispotica e nel fine allo stesso tempo la dispotica e nel fine allo stesso tempo la più schiavistica forma di manipolazione più schiavistica forma di manipolazione genetica; il suo obiettivo non è una genetica; il suo obiettivo non è una modificazione arbitraria della sostanza modificazione arbitraria della sostanza ereditaria ma proprio la sua arbitraria ereditaria ma proprio la sua arbitraria fissazione in contrasto con la strategia fissazione in contrasto con la strategia dominante nella natura” [H. Jonas, dominante nella natura” [H. Jonas, Tecnica, medicina ed eticaTecnica, medicina ed etica, Torino 1997, , Torino 1997, p. 136].p. 136].

Il rispetto dell’unicità-irripetibilità Il rispetto dell’unicità-irripetibilità dell’esistenza personale, che pur non dell’esistenza personale, che pur non coincidendo con l’identità biologica, pure ne è coincidendo con l’identità biologica, pure ne è un livello costitutivo non aggirabile.un livello costitutivo non aggirabile.

La clonazione non può essere pensata come La clonazione non può essere pensata come una cosa simile a ciò che avviene in natura, ma una cosa simile a ciò che avviene in natura, ma è fissazione di un patrimonio genetico che va è fissazione di un patrimonio genetico che va contro la creatività della natura stessa.contro la creatività della natura stessa.

Effetti non prevedibili sulla ripetizione di un Effetti non prevedibili sulla ripetizione di un identico programma genetico.identico programma genetico.

La possibilità di malformazioni nei bimbi La possibilità di malformazioni nei bimbi concepiti con clonazione embrionale e di concepiti con clonazione embrionale e di prevedibili patologie.prevedibili patologie.

La difficoltà a gestire, se non eticamente La difficoltà a gestire, se non eticamente controllata, l’idea del “miglioramento” della controllata, l’idea del “miglioramento” della specie umana.specie umana.

La possibilità di tecniche diverse per lo scopo La possibilità di tecniche diverse per lo scopo autenticamente terapeutico: le cellule autenticamente terapeutico: le cellule staminali embrionali e/o somatiche.staminali embrionali e/o somatiche.

3.5 Le cellule staminali3.5 Le cellule staminali

Le “conclusioni” della Le “conclusioni” della Commissione Dulbecco (20 Commissione Dulbecco (20 settembre – 28 dicembre 2000)settembre – 28 dicembre 2000)

Il Parere del Comitato Nazionale per la Bioetica sull’impiego terapeutico delle cellule staminali (27 ottobre 2000)

Il Parere del CNB su ricerche Il Parere del CNB su ricerche utilizzanti embrioni umani e utilizzanti embrioni umani e cellule staminali (11 aprile 2003)cellule staminali (11 aprile 2003)

Documenti di area Documenti di area cattolicacattolica

Pontificia Accademia per la vita, Pontificia Accademia per la vita, La La produzione di cellule staminaliproduzione di cellule staminali, , 25.08.2000; 25.08.2000; Cellule staminali Cellule staminali autologhe e trasferimento di nucleoautologhe e trasferimento di nucleo, , 05.01.200105.01.2001

Università Cattolica del S. Cuore, Università Cattolica del S. Cuore, Sviluppo scientifico e rispetto Sviluppo scientifico e rispetto dell’uomo. A proposito dell’utilizzo dell’uomo. A proposito dell’utilizzo degli embrioni umani nella ricerca degli embrioni umani nella ricerca sulle cellule staminalisulle cellule staminali, ottobre 2000, ottobre 2000

Cos’è una cellula Cos’è una cellula staminale?staminale?

«Le cellule staminali sono cellule non «Le cellule staminali sono cellule non specializzate in grado di dividersi dando specializzate in grado di dividersi dando origine contemporaneamente a una origine contemporaneamente a una cellula staminale (uguale alla cellula cellula staminale (uguale alla cellula madre) e una cellula precursore di una madre) e una cellula precursore di una progenie cellulare che alla fine darà a sua progenie cellulare che alla fine darà a sua volta origine a cellule terminalmente volta origine a cellule terminalmente differenziate (mature)». differenziate (mature)».

«Si definiscono totipotenti le cellule «Si definiscono totipotenti le cellule staminali che possono dar luogo a tutti i staminali che possono dar luogo a tutti i tessuti, multi (o pluri) potenti quelle che tessuti, multi (o pluri) potenti quelle che possono dar luogo ad alcuni tipi cellulari possono dar luogo ad alcuni tipi cellulari o tessuti, e unipotenti quelle che possono o tessuti, e unipotenti quelle che possono dar luogo soltanto a un tipo cellulare» dar luogo soltanto a un tipo cellulare» (“Commissione Dulbecco”, 1 b).(“Commissione Dulbecco”, 1 b).

«Le cellule staminali possono essere «Le cellule staminali possono essere prelevate dall’organismo adulto o prelevate dall’organismo adulto o neonatale, nel quale sono presenti neonatale, nel quale sono presenti come cellule “residenti” (per es. il come cellule “residenti” (per es. il midollo osseo), oppure circolanti per midollo osseo), oppure circolanti per breve tempo (es. cordone breve tempo (es. cordone ombelicale). Recente [1998] è ombelicale). Recente [1998] è l’isolamento delle cellule staminali l’isolamento delle cellule staminali embrionali, che possono essere embrionali, che possono essere coltivate e fatte riprodurre in gran coltivate e fatte riprodurre in gran numero ed anche indotte a numero ed anche indotte a differenziarsi verso alcuni tipi di differenziarsi verso alcuni tipi di tessuto, ma a prezzo della distruzione tessuto, ma a prezzo della distruzione (disintegrazione) dell’embrione (disintegrazione) dell’embrione stesso» (A. Bompiani, 2004, p. 1636).stesso» (A. Bompiani, 2004, p. 1636).

La ricerca in questo campo (e l’avvio di adeguate sperimentazioni) è fondamentale per la risoluzione di quelle patologie che richiedono il rimpiazzo di cellule malate con cellule rinnovate e perfettamente funzionanti.

Esemplificazione di possibili utilizzi: Trapianto di celllule ematopoietiche Trapianto di cellule staminali cutanee Rigenerazione di cellule e tessuti Terapia cellulare per svariate patologie quali

ricostruzione del midollo spinale danneggiato, malattie degenerative del sistema nervoso, malattie muscolo-scheletriche, ricostruzione del tessuto cardiaco

Terapia genica

Sono all’origine di dibattiti scientifici, Sono all’origine di dibattiti scientifici, etici e giuridici:etici e giuridici:

La modalità di prelievo e utilizzo di tali La modalità di prelievo e utilizzo di tali cellulecellule

La difficoltà a dominarne i processi La difficoltà a dominarne i processi proliferativi e differenziativiproliferativi e differenziativi

I rischi teorici di tumorigenesiI rischi teorici di tumorigenesi La valutazione della maggiore La valutazione della maggiore

potenzialità differenziativa delle potenzialità differenziativa delle cellule staminali embrionalicellule staminali embrionali

La possibilità di sfruttamento La possibilità di sfruttamento economico di tali tecnologieeconomico di tali tecnologie

I quesiti etici emersi nel I quesiti etici emersi nel dibattitodibattito

Esenti da problemi etici irrisolvibili:Esenti da problemi etici irrisolvibili: Uso di cellule staminali adulte e da Uso di cellule staminali adulte e da

cordone ombelicale (consenso della cordone ombelicale (consenso della donna e non rischio per la salute)donna e non rischio per la salute)

Uso di cellule staminali da feti Uso di cellule staminali da feti abortivi (purché esso non sia abortivi (purché esso non sia indotto e causato a tale scopo)indotto e causato a tale scopo)

Uso di cellule ottenute con Uso di cellule ottenute con trasferimento nucleare, senza trasferimento nucleare, senza sviluppo di embrioni umanisviluppo di embrioni umani

«La questione più difficile sul piano etico riguarda l’ottenimento di cellule staminali (in gergo ES) prelevate da embrioni non impiantati in utero, prodotti appositamente a scopo sperimentale oppure reperiti tra quelli che rimangono inutilizzati nell’ambito delle tecniche di procreazione assistita (c.d. “embrioni soprannumerari”)» (Bompiani, 2004, p. 1637; cfr. “Commissione Dulbecco”, 2).

Il rilievo della finalità Il rilievo della finalità terapeuticaterapeutica

È l’argomentazione su cui fa leva la risoluzione di maggioranza della Commissione Dulbecco, pur non prendendo una soluzione, ma orientandola: «il tema della finalità di questo tipo di ricerca andava ricordato perché la consapevolezza della notevole importanza dei benefici attesi può costituire il terreno più idoneo per ridurre l’ampiezza del disaccordo morale» (3. 6).

«Il fatto che su molti punti sia stato espresso un parere da tutti condiviso, e su alcuni invece siano emerse due opinioni distinte, può avere un duplice risultato: da un lato può consentire maggiormente a ogni persona di orientarsi, di scegliere liberamente e responsabilmente tra le due opzioni, o anche al di fuori di queste, le proprie scelte morali; dall’altro può rendere più problematico il compito di chi deve elaborare norme o codici di comportamento sulla materia. Ciò però è dovuto essenzialmente a una ragione oggettiva, all’esistenza non solo in seno al Comitato, ma nel dibattito biologico e filosofico internazionale di diverse concezioni sullo statuto ontologico dell’embrione umano» (CNB, 2000,4).

«La controversia non è riducibile nei termini di una contrapposizione tra pensiero secolare e pensiero religioso»

«Il mero fatto che una data soluzione raccolga un vasto consenso, non la rende “più giusta”, rispetto alle altre, né equivale a una delegittimazione delle altre posizioni»

«Esiste un valore unanimemente condiviso da tutte le posizioni sopra accennate: il rispetto dovuto alla vita umana. Non vi è chi non accetti questo principio anche se poi ci si può dividere sui modi concreti di manifestare tale rispetto nelle circostanze reali della vita» (Commissione Dulbecco, 3. 8 e 9).

Il caso degli embrioni Il caso degli embrioni soprannumerarisoprannumerari

Argomentazione teleologica e proporzionalista (bilanciamento dei valori in gioco in una situazione circoscritta) per cui il sacrificio degli embrioni è:

Proporzionato ai vantaggi sperati Un male minore rispetto alla loro

distruzione Una soluzione “giusta” tra il diritto alla vita

di questo embrione e il diritto dei malati ad essere curati con le più promettenti terapie

Nel rispetto di una corretta procedura di ricerca, di espansione delle conoscenze e delle sperimentazioni secondo prudenza

Il caso degli embrioni Il caso degli embrioni soprannumerarisoprannumerari

Argomentazione deontologica: nella possibilità di violare un diritto certo alla vita non può essere applicata l’argomentazione teleologica e proporzionalista.

«L’embrione va rispettato come persona»: «non si tratta di proiettare nell’embrione l’idea di persona fatta e finita, ma nemmeno di coltivare un’idea di persona che possa prescindere da quest’inizio. Il legame tra embrione e persona va considerato come un processo unitario, dinamico e continuo» (Risoluzione di minoranza della Commissione Dulbecco, 3. 10).

Ulteriori elementi eticiUlteriori elementi etici «La saggezza e la prudenza che viene da più

parti invocata dovrebbe essere fatta propria particolarmente dagli scienziati e dai bioeticisti. È necessario che la bioetica sia intesa non solo come mera riflessione volta alla soluzione dei casi difficili che i progressi della biomedicina rende sempre più numerosi e complessi, ma come criterio di senso che giustifica, cioè che rende ulteriormente plausibile, la ricerca scientifica e le sue applicazioni all'uomo. Questo criterio di saggezza e di prudenza comporta la risposta non solo alla domanda del "come di agisce" ma anche a quella del "perché si agisce" e soprattutto "se sia lecito farlo“» (CNB, 2000 Postilla di minoranza).

Come ogni ricerca medica che coinvolga soggetti umani anche quella sulle cellule staminali entra deontologicamente nell’ambito della Dichiarazione di Helsinki-Edimburgo (ottobre 2000) e altre: «laddove venga a crearsi una situazione di conflitto fra i risultati che – sia sul piano conoscitivo che su quello clinico-terapeutico – ragionevolmente si pensano di ottenere e la vita e l’integrità dei soggetti della ricerca, la salvaguardia di questi ultimi valori deve prevalere sugli eventuali vantaggi derivati dalla sperimentazione stessa» (Bompiani, 2004, p. 1636).

«La giustificazione "terapeutica" delle attività della scienza è senza dubbio importante ma non possiede il carattere della giustificazione assoluta. Curare è certamente una delle pratiche più nobili dell'umanità. Ma curare vite umane ledendo o al limite sopprimendo altre vite umane, qualunque sia lo stadio della loro evoluzione, è principio da rifiutare. La vita nascente, la cui natura biologica oggi si conosce in ogni dettaglio, appare sicuramente vita umana individuale fin dal momento del concepimento e meritevole quindi di ogni forma di rispetto e di tutela» (CNB, 2000, Postilla di minoranza).

Il nuovo intervento del CNB Il nuovo intervento del CNB (2003)(2003)

Radicalizzazione delle posizioni Inversione della posizione del 2000

(e della Commissione Dulbecco) nella linea della posizione di minoranza

Tre posizioni diversificate (praticamente due, la terza invoca una presa di posizione legale previa al dibattito etico)

Parere sulle ricerche utilizzanti embrioni e cellule staminali

Posizione di maggioranzaPosizione di maggioranza «La limitazione della sperimentazione

agli embrioni soprannumerari, oltre a non avere motivazione logica, ma solo occasionale e pragmatica, favorirebbe surrettiziamente la pratica di produzione di embrioni in vitro a soli scopi di ricerca, indipendentemente cioè da specifiche finalità inerenti alla fecondazione assistita e in violazione quindi di consolidati principi bioetici».

«Il prelievo di cellule staminali umane da embrioni, comportando la distruzione di questi ultimi, deve essere a pari titolo stigmatizzato, anche per l'ulteriore effetto eticamente inaccettabile di non orientare la ricerca verso la sempre più promettente ed eticamente impeccabile utilizzazione di cellule staminali prelevate da cordone ombelicale o da feti spontaneamente abortiti o di cellule staminali "adulte“».

Posizione di minoranza (D. Posizione di minoranza (D. Neri)Neri)

«Sulla base di un attento bilanciamento dei valori in gioco - che tiene anche conto del fatto che gran parte di tali embrioni sarebbero comunque destinati ad essere distrutti - , questa parte del Comitato ha ritenuto che "la rimozione e la coltura in laboratorio di cellule staminali da un embrione che non può essere impiantato non significhino una mancanza di rispetto nei suoi confronti, ma possano considerarsi se mai un contributo, da parte della coppia donatrice, alla ricerca di terapie per malattie difficilmente curabili e spesso inguaribili, che deriva da un atto di solidarietà"; e ha quindi concluso di ritenere "eticamente lecita la derivazione di cellule staminali a fini terapeutici dagli embrioni non più in grado di essere impiantati“».

3.6 La farmacogenetica3.6 La farmacogenetica Branca della ricerca genetica e della pratica

clinica che si occupa delle differenze individuali nella risposta ai farmaci che sono dovute a variazioni genetiche.

Farmacogenomica: ricerca applicata non solo su un numero definito di geni noti, ma sull’intero genoma umano.

Finalità farmacologica: risposta di efficacia e tossicità dei farmaci nelle singole persone; dosaggi appropriati, riduzione degli effetti collaterali.

Pratica sperimentale e come tale soggetta a precise tutele etiche, esercitate in sede locale da un comitato etico.

La farmacogeneticaLa farmacogenetica

Un razionale serio e “trasparente”: «la raccolta di campioni biologici senza uno scopo chiaro, o solo per usi futuri che non vengano precisati deve essere proibita» (2001).

Uno studio correttamente disegnato: scopo, disegno sperimentale, procedure dettagliate, novità e valore dello studio, rischi e benefici per il soggetto-sperimentale e per la comunità.

La farmacogeneticaLa farmacogenetica

Specifiche informazioni chiare sulla modalità di conservazione dei campioni di DNA e della tutela dell’anonimità del donatore.

Consenso libero e informato che precisi anche gli usi futuri e correnti dei campioni, la protezione della confidenzialità, la possibilità di accesso del soggetto ai suoi risultati genetici individuali.

Per concludere…Per concludere… «In mancanza di un riforma morale

completa, bisognerà ricorrere a degli espedienti, sottomettersi a una “regolamentazione” sempre più invadente, aggirare uno ad uno gli ostacoli drizzati dalla nostra natura contro la nostra civilizzazione. Ma sia che si opti per i grandi mezzi, sia che si opti per i piccoli, una decisione si impone. L’umanità geme, è quasi schiacciata dal peso del progresso compiuto. Non sa abbastanza che il suo avvenire dipende da lei…» (Henri Bergson, Le due fonti della morale e della religione, 1932, cap. IV, § 7).

Grazie per l’attenzione!Grazie per l’attenzione!