PGS.TS Cao Phi Phong 2016
PGS.TS Cao Phi Phong
2016
• Họ và tên: Đàm Tấn S.., sn 1969, Nam.
• Địa chỉ: TP Hồ Chí Minh
• Nghề nghiệp: Thợ chụp hình
• Thuận tay phải
• Vào viện: ngày 28/03/2016
• Lý do vào viện
Yếu hai chân
Bệnh án
• BN tự khai bệnh:
Cách nhập viện khoảng 2 tháng.
- BN đau nhức vùng cẳng chân phải, sau đó là đau
nhức vùng thắt lưng.
- Vài ngày sau đau nhức chân, yếu chân phải ngày
càng tăng dần chủ yếu ở bàn chân phải rồi yếu
sang bàn chân trái (P>T), lúc này BN không còn đau
nhức nữa mà hay bị giật cơ vùng thắt lưng và 2
chân.
BN không tê hay mất cảm giác 2 chân, tiêu tiểu bình thường.
Bệnh sử
• BN khám và điều trị tại BV 7A với chẩn
đoán TD bệnh lý neuron vận động (uống
medrol 16mg 1v/ tuần -> 2v/ tuần ->3v/
tuần ->2v/ tuần -> 1v/ tuần).
• Tình trạng yếu chân không cải thiện và
xuất hiện teo cơ bàn chân 2 bên -> nhập
viện
Bệnh sử
• Hút thuốc lá khoảng 20 gói-năm, đã ngưng hút
khoảng 10 năm nay do hay bị viêm họng.
• Tiếp xúc với hóa chất rửa hình khoảng 10 năm,
nay đã nghỉ cũng khoảng trên 10 năm.
Tiền sử
I. TỔNG QUÁT:
Bệnh tỉnh, tiếp xúc tốt.
Tổng trạng trung bình.
Sinh hiệu: M 71 l/ph, HA 130/80 mmHg, NT 20
l/ph, NĐ 37⁰C
Các cơ quan khác bình thường
Khám lâm sàng (30/3/2016)
II. Khám thần kinh
Chức năng thần kinh cao cấp bình thường.
Tư thế dáng bộ: BN ngồi trên giường, cử động
tự nhiên 2 tay, yếu liệt 2 chân.
Khám 12 đôi dây thần kinh sọ bình thường.
Khám vận động:
- Rung giật bó cơ vùng đùi 2 bên.
- Teo cơ bàn chân 2 bên.
- Trương lực cơ 2 chân giảm, chủ yếu ngọn chi.
- Sức cơ 2 chân: gốc chi 3/5, ngọn chi 1/5.
- PXGC (++) ở gối, (-) ở gót.
- PXDB(+), PX da bìu (+)
• Khám cảm giác : bình thường
• Dấu màng não(-)
• Ấn dọc cột sống không có điểm đau.
Bệnh nhân nam 47 tuổi, nhập viện vì yêú 2 chân, bệnh
diễn tiến bán cấp, tiến triển từ từ nặng dần. Qua hỏi bệnh
và khám ghi nhận:
- TCCN: Đau nhức cơ thoáng qua lúc khởi phát bệnh, yếu
liệt 2 chân.
- TCTT:
+ Rung giật bó cơ.
+ Teo cơ bàn chân 2 bên.
+ Yếu liệt 2 chân, gốc chi<ngọn chi
+ Mất PX gân gót
+ Không rối loạn cơ vòng
+ Không rối loạn cảm giác
Tóm tắt
Đặt vấn đề
Bệnh lý thần kinh ngoại biên
Thân tế bào
Sợi trục, myelin
Đặt vấn đề
Chẩn đoán phân biệt1. Tiếp thần kinh cơ
2. Bệnh cơ
5 bước tiếp cân bn tknb (neuropathies)
Đánh giá neuropathy, có thể chẩn đoán phân biệt trong
5 câu hỏi chìa khóa sau đây:
1. What is the fiber type involved (motor, large sensory,
small sensory, autonomic, combination)?
2. What is the pattern of distribution(distal or proximal,
symmetric or asymmetric)?
3. What is the temporal course(acute, chronic, progressive,
stepwise, relapsing–remitting)?
4. Are there any key features pointing to a specific etiology?
5. What is the pathology(axonal,demyelinating)?
Sợi vận động, cảm giác, tự động, gốc,ngọn chi, đối xứng ,
không đối xứng, cấp, mãn, tiến triển, sợi trục hay myelin
Cần xác định:
Đơn dây
Nhiều dây
Đa dây
(Sợi vận động, cảm giác(sợi lớn hay nhỏ), thần kinh tự động)
Tổn thương:
1. Sừng trước, sừng sau…
2. Dây thần kinh(sợi trục hay mất myelin)
Phân biệtSừng trước
Dây thần kinh
Tiếp hợp thần kinh cơ
Cơ
1. Mệt mõi, yếu cơ thay đổi trong ngày
2. Phân bố vị trí yếu cơ
3. Rung giật bó cơ
4. Teo cơ
5. Mất cảm giác
6. Phản xạ gân xương
Các triêu chứng thường gặp
Phân biệtSợi trục
Mất myelin
Tế bào thần kinh(neuronal)
1. Phân bố(gốc, ngọn chi)
2. Tiến triển
3. Cảm giác chủ quan
4. Cảm giác khách quan
5. Phản xạ
6. Biên độ và vận tốc(EMG)
7. Thoái hóa và phục hồi
8. Hồi phục
Phân biệt triệu chứng
1. Sợi vận động
2. Sợi cảm giác(sợi lớn, sợi nhỏ)
3. Sợi thần kinh tự động
SENSORY NEUROPATHY
Mất chức năng (negative) symptoms,
Numbness (tê bì),
gait abnormality
Phục hồi chức năng (positive) symptoms
Tingling (đau nhói)
Tremor(run)
pain,
itching (ngứa khó chịu)
Crawling (sởn gai ốc, bò lúc nhúc)
pins and needles(châm chích)
April 30, 2016 21
Bệnh lý tk ngoại biên cảm giác
Large Fiber Sensory
• Decreased vibration and position
• Hyporeflexia
• Pins and needles
• Tingling
• Unsteady gait, especially at night or with eyes closed
Small Fiber Sensory
• Burning
• Decreased pain sensation
• Decreased temperature sensation
• Jabbing(đâm mạnh vào)
MOTOR NEUROPATHY
Mất chức năng(negative) symptoms
weakness,
tiredness(mệt mỏi)
heaviness, and
gait abnormalities
Phục hồi chức năng (positive) symptoms
cramps,
tremor, and
fasciculations.
April 30, 2016 23
Ca lâm sàng
Bệnh lý thần kinh ngoại biên (neuropathy)
Tổn thương:
- Đa dây thần kinh (vận động)
(khởi đầu đau nhức chân, thắc lưng?? Đa rễ dây thần
kinh?? Bệnh nhân mất nhanh triệu chứng cảm giác??)
Vị trí
- sừng trước
- dây thần kinh vận động
Căn nguyên
Poliomyelitis, PPS
Bệnh thần kinh vận động đa ổ
Bênh nơron vận động
Nghỉ đến
1. Bệnh lý tế bào sừng trước
Tổn thương tế bào sừng trước
Yếu , giật bó cơ và teo cơ
Không phù hợp với quy trình dây thần kinh ngoại biên
Căn nguyên:
1. Poliomyelitis và Post Polio Syndrome
Lâm sàng poliomyelitis
Triệu chứng poliomyelitis
Triệu chứng nhiễm trùng,
viêm màng não vô trùng…
Yếu tố nguy cơ
Tiêu chuẩn chẩn đoán post polio syndrome
Tiền căn có liệt xác định
do poliomyelitis
Sinh lý bệnh PPS
Mất phân bố nhiều trong tái phân bố lại
Mất bù trừ
mất phân
bố tk và tái
phân bố
Không duy
trì sự đâm
chồi mới
lâu hơn
Sinh lý bệnh
- tái hoạt hóa: virus chậm
- nhiễm enterovirus khác
- tuổi tác
Triệu chứng chính PPS
Ca lâm sàng
Không nghĩ poliomyelitis hay PPS
2. Bệnh lý dây tk vân động đa ổ
Bệnh nhiều dây thần kinh vận động(Multifocal motor neuropathy)
1. The disorder, a pure motor neuropathy syndrome,
2. Mistaken amyotrophic lateral sclerosis (ALS)
3. MMN is thought to be autoimmune.
4. It was first described in the mid-1980s
5. MMN: little pain however muscle cramps, spasms and
twitches can cause pain
6. MMN is not fatal, and does not diminish life expectation.
Rối loạn đơn thuần dây vận động
Bệnh tự miễn
Nhầm lẫn xơ cứng cột bên teo cơ(ALS)
Bệnh dây thần kinh vận động nhiều ổ (Multifocal motor neuropathy)
7. MMN can lead to significant disability, with loss of
function in hands affecting ability to work and perform
everyday tasks, and "foot drop" leading to inability to
stand and walk;
Mất chức năng ở tay
Bàn chân rơi
Chẩn đoán MMN
1. not a common disorder but is important not to mistake
for motor neuron disease because. it has a very different
prognosis and treatment
2. progressive asymmetric distal weakness, often of the
arm, without sensory loss and with less atrophy than
would be expected for the degree of weakness.
3. Unlike motor neuron disease, there are no upper motor
neuron signs. It is different from multifocal acquired
demyelinating sensory and motor neuropathy
(MADSAM), an asymmetric variant of CIDP
Yếu cơ ngọn chi tiến triển, không đối xứng, thường ở tay,
không mất cảm giác, ít teo cơ
Chẩn đoán MMN
1. Normal CSF protein concentration, and sensory nerve
conduction studies are normal. Diagnosis is supported
by finding conduction blocks in sites not usually
associated with compression. The GM1 anti-body is
elevated in 60% of case.
2. Repeated treatments with IVIg or cyclophosphamide
(Cytoxan) are common choices.
Rituximab(Rituxan),amonoclonal antibody, has also
been used (FDA chưa phê chuẩn). Prednisone
classically worsens the condition.
Blocks dẫn truyền, GM1 antibody
Clinical criteria for MMN(Multifocal motor neuropathy)
Chẩn đoán phân biệt
3. Bệnh nơron vận động
Các biến thể bệnh nơron vận động
Xơ cứng cột bên teo cơ
Teo cơ tủy tiến triển(nơron vận động thấp)
Xơ cứng cột bên nguyên phát(nơron vận động cao)
Liệt hành tủy tiến triển
Dịch tễ học
- Mới mắc bệnh (incidence) 1-3/100.000/năm
- Hiện mắc (prevalence): 6-8/100.000
- < 10% yếu tố gia đình
Chẩn đoán: bệnh sử+lâm sàng
Tiêu chuẩn chẩn đoán
1. Xác định: 3 vùng U+LMN
2. Rất có thể: 2 vùng U+LMN
3. Rất có thể= LS+Cân lâm sàng(EMG)
(1 vùng U+LMN)
4. Có thể 1 vùng U+LMN
5. Nghi ngờ ALS: LMN
Cận lâm sàng
Bệnh sử và thăm khám lâm sàng
Autoantigenic gangliosides that are currently known are GD3, GM1, GQ3 and GT1
Antiganglioside antibodies that react to self- gangliosides are found in
autoimmune neuropathies.(glucosphingolipid)
Dấu ấn sinh học không có
Ít giá trị, hổ trợ lâm sàng
Kết hợp cấp và mãn tính
Tổn thương bó vỏ gai
Hiện tượng nứt bàn tay
Đo chức năng hô hấp
Khảo sát di truyền: đột biến gene SOD1
Điều trị
Điều trị triệu chứng
Tăng tiết nước bọt
Ngáp, khóc, cười
Vọp bẻ
Co cứng
Mất ngủ
Ca lâm sàng
Sinh hóa:
Glucose 8.8 mmol/L Creatinin 1.04mg/dl
AST 38 U/L ALT 80 U/L
Na 133mmol/L Kali 3.03 mmol/L
Calci 2.18 mmol/L CPK 159.2 U/L
Vitamin B12 <22.140 mol/L
TPHA âm tính Marker viêm gan (-)
Marker ung thư (-) HIV (-)
BC 12300/mm3 Neu 63%
HC 4.46 tr/mm3 TC 222 ngàn/mm3
Cận lâm sàng
EMG:Điện cơ kim: có hiện tượng mất và tái
phân bố thần kinh các cơ thuộc chi dưới và
cạnh sống ngực thấp, thắt lưng cùng =>
KL: Tổn thương đơn thuần vận động, vị trí
tổn thương neuron vận động dưới và/ hoặc
sợi trục của 2 chi dưới, giai đoạn mạn tính
tiến triển.
Khảo sát này gợi ý tổn thương sừng trước tủy.
Do có ghi nhận 1 số đơn vị vận động đa pha ở
chi trên nên cần chẩn đoán hân biệt với GBS
thể AMAN.
• DNT:
- BC 4/mm3 (L)
- Glucose DNT/HT 3.36/5.06 mmol/L
- Protein 94 mg/dl
- Soi nấm (-)
• Huyết thanh chẩn đoán ký sinh trùng (-)
• ECG: nhịp xoang đều, tần số 64 lần/ph.
Ca lâm sàngChẩn đoán: nghi ngờ ALS
Tài liệu đọc thêm
Motor Neuron Disease
Diseases that can involve Betz cells of the motor cortex, the lower CN motor nuclei, the CST, and/or the anterior horn cells
Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)
Progressive bulbar palsy (PBP)
Progressive muscular atrophy (PMA), spinal muscular atrophy (SMA)
Primary lateral sclerosis
Progressive Muscular Atrophy (PMA) Since it’s a lower motor neuron disease only, weakness
with decreased reflexes and normal to decreased tone
In general, a more slowly progressive disease
Bulbar musculature may be spared until late in disease
The MNDs are a spectrum, and PMA, PLS and PBP can all evolve into ALS
Spinal Muscular Atrophy (SMA)
Most common form of inherited MND - autosomalrecessive
Age of onset
Infancy - Werdnig Hoffman disease
Adolescence - Kugelberg Welander disease
Late onset
Survival motor neuron gene with a modifier gene that effects onset age
Progressive Bulbar Palsy
“Bulb” refers to the brainstem
Sxs
Slurring of voice (dysarthria)
Difficulty chewing
Difficulty swallowing (dysphagia)
Shortness of breath - with exertion, later at rest
Progressive Bulbar Palsy
Signs
Weak, fasciculating tongue
Jaw and/or neck weakness
Decreased forced vital capacity
Brisk jaw jerk
Bulbar affect
Bệnh nơron vận động cao