Makalah PERSISTENT HYPERPLASTIC PRIMARY VITREOUS Disusun Oleh: ERWIN SAHAT HAMONANGAN SIREGAR (070100093) Supervisor: dr. ARYANI A. AMRA, SpM Program Pendidikan Profesi Dokter Departemen Ilmu Kesehatan Mata Fakultas Kedokteran Universitas Sumatera Utara
Program Pendidikan Profesi Dokter Departemen Ilmu Kesehatan Mata Fakultas Kedokteran Universitas Sumatera Utara RSUP H. Adam Malik Medan 2012
KATA PENGANTAR
Puji dan syukur penulis panjatkan kepada Tuhan Yang Maha Esa karena atas rahmat dan karunia-Nya yang memberikan kesehatan dan keselamatan bagi penulis sehingga dapat menyelesaikan makalah ini te
Welcome message from author
This document is posted to help you gain knowledge. Please leave a comment to let me know what you think about it! Share it to your friends and learn new things together.
Transcript
Makalah
PERSISTENT HYPERPLASTIC PRIMARY VITREOUS
Disusun Oleh:
ERWIN SAHAT HAMONANGAN SIREGAR (070100093)
Supervisor:
dr. ARYANI A. AMRA, SpM
Program Pendidikan Profesi Dokter
Departemen Ilmu Kesehatan Mata
Fakultas Kedokteran Universitas Sumatera Utara
RSUP H. Adam Malik
Medan
2012
KATA PENGANTAR
Puji dan syukur penulis panjatkan kepada Tuhan Yang Maha Esa karena
atas rahmat dan karunia-Nya yang memberikan kesehatan dan keselamatan bagi
penulis sehingga dapat menyelesaikan makalah ini tepat pada waktunya.
Pada kesempatan ini penulis mengucapkan terima kasih kepada dr. Aryani.
A. Amra, SpM selaku supervisor dan dr. Sri Marlinda selaku residen pembimbing
yang telah memberikan arahan dalam penyelesaian makalah ini.
Judul makalah ini adalah mengenai “Persistent Hyperplastic Primary
Vitreous”. Adapun tujuan penulisan makalah ini ialah untuk memberikan
informasi mengenai berbagai hal yang berhubungan dengan penyakit ini. Dengan
demikian diharapkan dapat memberikan kontribusi positif dalam sistem pelayanan
kesehatan secara optimal.
Penulis menyadari bahwa makalah ini masih jauh dari sempurna. Oleh
karena itu, penulis dengan senang hati akan menerima segala bentuk kritikan yang
bersifat membangun dan saran-saran yang akhirnya dapat memberikan manfaat
bagi makalah ini. Akhir kata, penulis mengucapkan terima kasih.
Medan, Juni 2012
Penulis
DAFTAR ISI
KATA PENGANTAR i
DAFTAR ISI ii
BAB I PENDAHULUAN 1
1.1. LATAR BELAKANG 5
BAB II TINJAUAN PUSTAKA 2
2.1. DEFINISI 2
2.2. EPIDEMIOLOGI 3
2.3. ETIOLOGI 3
2.4. PATOFISIOLOGI 3
2.5. KLASIFIKASI 5
2.6. GAMBARAN KLINIS 7
2.7. DIAGNOSIS 8
2.8. DIAGNOSA BANDING 9
2.9. PENATALAKSANAAN 11
2.10. KOMPLIKASI 12
2.11. PROGNOSIS 12
BAB III KESIMPULAN 13
DAFTAR PUSTAKA 14
BAB I
PENDAHULUAN
1.1. Latar Belakang
Persistent Hyperplastic Primary Vitreous (PHPV) adalah keadaan dimana
kegagalan dari vitreous primer untuk beregresi pada waktu embriologi. Etiologi
dan epidemiologi dari penyakit ini belum diketahui dengan pasti. PHPV dianggap
penyakit yang sangat jarang dijumpai. Kondisi ini biasanya unilateral yaitu
sebanyak 90%.1,2,3,4
Sebuah studi tentang penyebab kebutaan pada anak dan penglihatan di
Amerika Serikat menunjukkan bahwa PHPV menyumbang sekitar 5% dari semua
kasus kebutaan. PHPV biasanya dijumpai pada bayi yang cukup bulan. Kelainan
pada anak dapat dideteksi pada waktu lahir atau seminggu setelah lahir.4,5
Tanda-tanda yang paling umum adlah leukoria dan mikroophtalmia. Selain
itu, bisa dijumpai katarak, strabismus, glaukoma, hyphema, dan uveitis. Presentasi
klinis dapat bervariasi. Selain itu, dilatasi pupil sering tidak sempurna dan
mungkin adalah traksi pada jaringan di belakang iris.5,6,9
Diagnosis dari PHPV ini bisa diperoleh dari anamnesa, pemeriksaan
optalmikus yang komprehensif dan dipastikan dengan pemeriksaan penunjang
yaitu pencitraan.1,2,6
Tujuan dalam pengobatan bagi PHPV adalah menyelamatkan mata dari
komplikasi PHPV apabila tidak diobati (terutama glaukoma dan penyakit phthysis
bulbi), mempertahankan ketajaman visual supaya tetap ada dan mencapai hasil
kosmetik yang dapat diterima.1,5,6
BAB II
PEMBAHASAN
2.1. Definisi
PHPV adalah kelainan kongenital pada mata dikarenakan kegagalan
vitreous primer pada waktu embriologi dan pembuluh darah hyaloid untuk
beregresi. Hal ini ditandai dengan persisten dari berbagai bagian vitreous primer
(embrionik sistem vaskular hyaloid termasuk tunika vaskulosa lentis posterior)
dengan hiperplasia dari jaringan ikat pada waktu embrio dan terkait dengan
mikrophtalmia, katarak, dan glaukoma.1,2,5
Gambar 1. Awal perkembangan vitreous primer terdapatnya arteri hyaloid yang
mensuplai nutrisi dan oksigen pada mata.7
Sekarang, istilah Persistent Fetal Vasculature (PFV) sudah mulai
digunakan untuk menggantikan PHPV. Regresi jaringan ini gagal dan
meninggalkan sisa-sisa fibrovaskular yang berkembang baik di belakang lensa
(persisten primer hiperplastik anterior vitreous) atau pada permukaan bagian
dalam peripapillari retina (vitreous hiperplastik persisten posterior vitreous). Pada
beberapa kasus kedua varian mungkin didapatkan. Ini mungkin didapatkan pada
saat lahir atau segera sesudahnya dengan terbentuknya gambaran opak pada lensa
posterior. Hal ini dapat menimbulkan leukokoria.2,4,8
2.2. Epidemiologi1,3,5,6
Meskipun prevalensi yang tepat belum diketahui, PHPV dianggap
penyakit yang sangat jarang dijumpai. Kondisi ini biasanya terjadi secara
unilateral, yaitu sebanyak 90% dan terisolasi (tanpa temuan sistemik yang
berhubungan). Sebuah studi tentang penyebab kebutaan pada anak dan kehilangan
penglihatan di Amerika serikat menunjukkan bahwa PHPV menyumbang sekitar
5% dari semua kasus kebutaan. PHPV biasanya dijumpai pada bayi yang cukup
bulan. Kelainan pada anak dapat dideteksi pada waktu lahir atau seminggu setelah
lahir.
2.3. Etiologi5
Penyebab pasti PHPV sampai sekarang sulit untuk dipahami. PHPV
mungkin terjadi karena cacat dalam regresi vitreous primer atau dalam
pembentukan vitreous sekunder atau kombinasi keduanya. Pembuluh darah dan
jaringan hyaloid yang persisten dan jaringan mesenkim dari vitreous primer
mengarah ke spektrum klinis PHPV.
Pada beberapa pasien dengan PHPV, mutasi gen pada NDP telah
diidentifikasi. Mutasi NDP berhubungan dengan vitreopathies retina pada anak.
Peran patogenetik dari mutasi NDP di PHPV didukung oleh temuan-temuan pada
hewan percobaan yang menunjukkan kegagalan arteri hyaloid primer untuk
beregresi. Satu pasien dengan bilateral PHPV dilaporkan memiliki mutasi gen
NDP dan ibu pasien tersebut merupakan carrier.
2.4. Patofisiologi
Selama perkembangan embriologi mata, kompartemen antara saraf optik
dan belakang dari lensa berisi sistem vaskular (arteri hyaloid) yang memberikan
nutrisi dan oksigen bagi perkembangan mata. Pembuluh darah hyaloid dan
vitreous primer seharusnya mundur pada trimester ketiga sewaktu hamil karena
tidak lagi diperlukan.5,6
Vitreous primer terbentuk antara lapisan dalam dari optic cup dan dengan
sistem vaskular hyaloid bersamaan dengan perkembangan embriologi lensa terjadi
pada kira-kira minggu ke-3 sampai minggu ke-6 yang membentuk serabut-serabut
vitreous dari vitreous primer. Akhirnya vitreous primer terletak di belakang kutub
posterior lensa bersama sisa-sisa pembuluh hyaloid.12
Serabut-serabut dan sel-sel dari vitreous sekunder berasal dari vitreous
primer vaskuler. Di anterior, perlekatan vitreous sekunder yang erat pada
membran limitans interna retina merupakan tahap-tahap awal pembentukan basis
vitreous. Sistem hyaloid mengembangkan pembuluh-pembuluh darah vitreous,
selain dari pembuluh darah pada permukaan kapsula lentis (tunica vasculo lentis).
Sistem hyaloid berkembang dan kemudian beratrofi dari posterior ke anterior.12
Atrofi yang tidak sempurna dapat mengakibatkan hyaloid anterior akan
tersisa yang berhubungan dengan lensa atau terdapat sisa-sisa hyaloid posterior
yang berhubungan dengan saraf optik. Apabila terjadi kegagalan pada regresi
akan terjadi kondisi yang dinamakan Persistent Hyperplastic Primary Vitreous
(PHPV).
Sebuah contoh dari sisa-sisa anterior adalah titik Mittendorf. Papila
Bergmeister mungkin dianggap sebagai sisa-sisa posterior sistem hyaloid. Periode
ketiga pembentukan vitreous dimulai pada akhir bulan ketiga. Vitreous tersier
dimulai sebagai akumulasi serat kolagen antara ekuator lensa dan bagian badan
siliar dan akhirnya berdiferensiasi menjadi dasar vitreous dan zonules lensa.7,12
Gambar 2. Mata pada usia gestasi 3 bulan.7
Gambar 3. Pada perkembangan mata yang normal pada usia gestasi 8 minggu
tunica vasculosa lentis dan arteri hyaloid mulai menghilang hingga pada saat lahir
tidak ditemukan lagi.2
PHPV pada satu mata tidak dianggap sebagai kelainan genetik, oleh
karena itu tidak boleh diturunkan oleh anak-anak yang terkena dampak. Namun,
konseling genetik harus disarankan kepada setiap keluarga dengan anak yang
terkena untuk informasi spesifik.5
2.5. Klasifikasi
PHPV terbagi kepada dua tipe:
a. PHPV anterior1,2,5,6
Pada PHPV anterior, sisa-sisa vaskular terlihat berada pada posterior lensa
tetapi tidak mencapai saraf optik. Varian ini lebih sering, pupil putih (leukokoria)
biasanya akan ditemukan segera setelah lahir. Hal ini disebabkan oleh membran
fibrous vaskularisasi berada pada posterior lensa. Gangguan penglihatan baik
yang ringan atau berat tergantung pada tingkat keparahan penyakit tersebut.
Pada kasus yang berat, lensa menyerupai membran opak (membranous
cataract) dan bisa menyebabkan kebutaan. Dalam kasus yang jarang, jaringan
lemak akan terbentuk (lipomatous pseudophakia) bisa juga terbentuk tulang
rawan pada lensa tetapi kasusnya jarang. Jaringan parut pada retrolentikular
menarik proses siliar ke tengah dan ini akan terlihat dalam pupil. Pertumbuhan
mata akan terlambat. Hal ini mengakibatkan microphthalmos dan drainase dari
aqueous humor juga terganggu, dimana buphthalmos (hydrophthalmos) juga
dijumpai.
PHPV anterior juga dikenal sebagai persistent tunika vasculosa lentis dan
persistent posterior fibrovascular sheath pada lensa. Keadaan ini biasanya terkait
dengan katarak, glaukoma, dan membran retrolentikular. PHPV anterior
seharusnya didiagnosa banding dengan penyebab leukokoria yang lain.
Membedakan PHPV dengan retinoblastoma sangat penting. Pada retinoblastoma
selalu tidak jelas kelihatan saat lahir, biasanya bilateral dan tidak disertai dengan
mikropthalmus atau katarak.
Gambar 4. PHPV anterior, suatu massa fibrovaskular disuplai oleh arteri hyaloid
yang persisten yang letaknya berdekatan dengan permukaan posterior dari lensa.
Badan siliar dan sudut ruang okuli tidak terganggu.2
Gambar 5. PHPV anterior menunjukkan mikrophtalmus disertai katarak.8
b. PHPV posterior1,3,5,6
Dalam PHPV posterior sisa-sisa serabut vaskular terlihat timbul dari saraf
optik tapi tidak mencapai lensa sehingga biasanya tidak menyebabkan katarak.
PHPV posterior dapat dikaitkan dengan perkembangan abnormal dari retina, saraf
optik, maskula, vitreal stalk, dan membran vitreal. Retina sekitarnya dapat terjadi
parut atau terpisah. Jika ada keterlibatan signifikan dari saraf optik dan/atau
retina, penglihatan yang baik tidak mungkin didapatkan. Presentasi murni
posterior bisa dijumpai ablasio retina dan displasia retina. PHPV posterior harus
dibedakan dengan retinopathy premature, ocular toxocariasis, dan familial
exudative vitreoretinopathy. PHPV anterior dan posterior bisa juga terjadi secara
bersamaan.
Gambar 6. PHPV posterior, terlihat septum linier dari saraf optik ke lensa.
2.6. Gambaran Klinis
Tanda-tanda yang paling umum adalah leukokoria dan mikroptalmia.
Selain itu bisa dijumpai katarak, strabismus, glaukoma, hyphema, dan uveitis.
Presentasi klinis dapat bervariasi. Selain itu, dilatasi pupil sering tidak sempurna
dan mungkin ada traksi pada jaringan dibelakang iris (proses silia).5,6,9
Dalam lebih dari 90% kasus PHPV adalah unilateral. Dilaporkan juga 13%
pasien mempunyai ukuran bola mata yang normal dan hampir 26% mengalami
buphtalmic. Bagian depan mata (ruang anterior) mungkin lebih dangkal dari yang
normal sehingga meninggalkan sedikit ruang antara iris dan kornea. Ini
merupakan faktor predisposisi terjadinya glaukoma pada anak.2,3,5,6,8,9
Traksi dari proses siliari kadang-kadang terlihat di pinggiran pupil yang
berdilatasi. Mata kecil, refleks putih pupil dan pembuluh darah hyaloid terlihat
diatas permukaan anterior iris, papiler margin dan permukaan posterior iris
merupakan parameter diagnostik yang sangat penting. Kadang-kadang perdarahan
intravitreal yang luas dan ablasio retina bisa dijumpai. Ketajaman visual dapat
mendekati normal. Strabismus dapat dijumpai pada saat lahir atau berkembang
tidak lama setelah periode postnatal.5,6
Meskipun penyakit ini biasanya terisolasi, telah dilaporkan terdapat
kombinasi dengan sindrom lainnya yaitu trisomi 13, Norric disease, Walker-