Top Banner
Bebagai Macam Penyakit Keturunan (Herediter) Definisi penyakit keturunan Penyakit keturunan adalah suatu penyakit kelainan genetik yang diwariskan dari orangtua kepada anaknya secara genetis. Namun ada orangtua yang hanya bertindak sebagai pembawa sifat (carrier) saja dan penyakit ini baru muncul setelah dipicu oleh lingkungan dan gaya hidupnya. Berbagai macam penyakit keturunan yaitu: 1. Alergi Alergi merupakan Salah satu penyakit akibat faktor keturunan. Namun alergi dapat dipicu oleh arergen hirup(tungau debu), makanan, dan alergen suntik(gigitan serangga atau suntikan). Umumnya dengan gejala yang muncul apabila terena alergi yaitu bersin terus menerus, batuk-batuk, kulit memerah atau gatal- gatal,dsb. 2. Obesitas (kegemukan) Salah satu penyebab obesitas yaitu faktor gen atau keturunan, gen menurun tersebut menyebabkan fungsi penahan nafsu makan tidak bekerja dengan baik. 3. Buta Warna Dapat diartikan sebagai keabnormalan yang terjadi pada panca indra penglihatan seseorang kareana sel-sel kerucut mata telah rusak sehingga tidak mampu menangkap suatu spektrum warna tertentu. Ketidakmampuan sel-sel ini bekerja diakibatkan oleh faktor genetik yang berasal dari orang tua penderita. 4. Asma Asma adalah penyakit genetik pada manusia yang berupa menyempitnya saluran pernafasan, asma bisa timbul bila dipicu
37

penyakit hereditas

Jan 24, 2016

Download

Documents

hereditas
Welcome message from author
This document is posted to help you gain knowledge. Please leave a comment to let me know what you think about it! Share it to your friends and learn new things together.
Transcript
Page 1: penyakit hereditas

Bebagai Macam Penyakit Keturunan (Herediter)

Definisi penyakit keturunan Penyakit keturunan adalah suatu penyakit kelainan genetik yang diwariskan dari orangtua kepada anaknya secara genetis. Namun ada orangtua yang hanya bertindak sebagai pembawa sifat (carrier) saja dan penyakit ini baru muncul setelah dipicu oleh lingkungan dan gaya hidupnya.Berbagai macam penyakit keturunan yaitu:

1.    Alergi Alergi merupakan Salah satu penyakit akibat faktor keturunan. Namun alergi dapat dipicu oleh arergen hirup(tungau debu), makanan, dan alergen suntik(gigitan serangga atau suntikan). Umumnya dengan gejala yang muncul apabila terena alergi yaitu bersin terus menerus, batuk-batuk, kulit memerah atau gatal-gatal,dsb.

2.    Obesitas (kegemukan)Salah satu penyebab obesitas yaitu faktor gen atau keturunan, gen menurun tersebut menyebabkan fungsi penahan nafsu makan tidak bekerja dengan baik.

3.    Buta WarnaDapat diartikan sebagai keabnormalan yang terjadi pada panca indra penglihatan seseorang kareana sel-sel kerucut mata telah rusak sehingga tidak mampu menangkap suatu spektrum warna tertentu. Ketidakmampuan sel-sel ini bekerja diakibatkan oleh faktor genetik yang berasal dari orang tua penderita.

4.    Asma Asma adalah penyakit genetik pada manusia yang berupa menyempitnya saluran pernafasan, asma bisa timbul bila dipicu oleh adanya suatu alergen disekitarnya. Selain itu sekitar 30% penyakit asma disebabkan karena faktor keturunan.

5.    Penyakit AlbinoPenyakit albino diturunkan dari gen orangtua kepada anaknya. Pada umumnya, penderita albino lahir dari orang tua yang punya gangguan dalam hal produksi melaninnya. Orang yang memiliki gen albino, tubuhnya tidak dapat memproduksi pigmen melanin.

Page 2: penyakit hereditas

Penyakit albino ditandai dengan tampak kulit putih-putih, rambut putih yang tidak wajar.

6.    Kanker payudaraDikatakan kanker payudara apabila terdapat perubahan atau mutasi tertentu pada DNA sel payudara. Gejala kanker payudara yaitu umumnya kulit payudara atau puting berwarna kemerahan, bersisik, atau menebal.

7.    Tekanan Darah Tinggi (Hipertensi)Hipertensi adalah penyakit keturunan pada manausia dimana penyakit ini karena meningkatnya tekana darah diatas normal. Penyakit turunan ini sering tidak disadari karena tidak ada gejala.

8.    Kolestrol TinggiPenyakit dimana diakibatkan perubahan gen ketika lemak tidak mengalami metabolisme yang baik dalam darah sehingga menumpuk di arteri. Penyakit ini jika salah satu dari orang tua mengidap kolestrol tinggi, anaknya akan beresiko 50% terjangkit penyakit kolestrol tinggi tersebut.

9.    HipotiroidPenyakit hipotiroid terjadi ketika tubuh tidak menghasilkan cukup hormon tiroksin. Gejala yang muncul yaitu sering kelelahan dan penurunan berat badan.

10. Gangguan BipolarPenyakit gangguan bipolar adalah suatu kondisi yang mengakibatkan depresi yang dipicu karena stress.

11. Diabetes Penyakit diabete memiliki resiko yang tinggi diturunkan jika dalam satu keluarga terdapat anggota keluarga yang mengidap penyakit diabetes , jika salah satu orangtua mengidap diabetes, resiko penyakit tersebut diturunkan sebasar 15% tapi jika kedua orangtua nya nya mengidap penyakit diabetes maka resiko diturunkannya sebesar 70%.

12. ParkinsonGejala penyakit parkinson tidak banayk diketahui, pada banyak kasus yang terjadi, awal dari penyakit parkinson diawali denga gemetar pada bagian tangan ketika sedang beristirahat. Penyakit parkinsonini beresiko diturunkan jika memiliki orang tua, saudara, atau kerabat dekat dengan gangguan parkinson, maka dua kali lipat lebih mungkin emngalami penyakit yang sama.Maka orangtua yang memiliki gen penyakit turunan, sebaiknya segera memeriksakan anaknya.

Cacat dan Penyakit Bawaan pada Manusia

Page 3: penyakit hereditas

Cacat dan penyakit bawaan dapat diwariskan melalui gen. Fenomena kelainan fisik pada manusia semakin lama semakin banyak jumpai. Kelainan fisik ini berupa penyakit atau cacat bawaan. Penyakit ini bukan disebabkan infeksi kuman penyakit, melainkan diwarisi dari orang tua melalui gen. Penyakit genetik ini tidak menular, dan dapat diusahakan agar terhindar.

Pada umumnya, penyakit genetik dibawa oleh gen yang bersifat resesif. Jadi, akan muncul sebagai suatu penyakit atau cacat bila dalam keadaan resesif homozigot. Untuk keadaan gen yang heterozigot, individu yang bersangkutan tidak menampakkan kelainan atau penyakit.

Individu yang demikian dikatakan sebagai pembawa sifat (carrier). Individu yang bersifat carrier walaupun menampakkan fenotipe normal, dapat mewariskan sifat yang negatif kepada generasi selanjutnya.

Cacat bawaan ada yang diturunkan lewat kromosom kelamin atau kromosom tubuh.

- Cacat bawaan yang terpaut kromosom tubuh (autosom)

Cacat tersebut dibagi menjadi dua, yaitu sebagai berikut:

a. Cacat bawaan terpaut kromosom tubuh yang resesif. Cacat ini meliputi albino, hemofilia, botak, sistis fibrosis, fenilketonuria (fku), Tay sach, schizofreni, anemia sel sabit (sickle cell), dan thalasemia.

b. Cacat bawaan terpaut kromosom tubuh yang dominan. Penyakit ini meliputi sindaktili, polidaktili, brakidaktili, hipertensi, dan huntington.

- Cacat bawaan yang terpaut kromosom kelamin

Cacat bawaan tipe ini biasanya bersifat resesif. Contohnya adalah buta warna dan hemofilia.

Berikut ini adalah beberapa jenis penyakit dan cacat bawaan pada manusia yang diturunkan melalui gen:

a. Albino

Penderita albino ditandai dengan proses pigmentasi yang tidak normal pada kulit dan bagian tubuh yang lain. Penderita albino mudah silau, karena matanya sangat peka terhadap sinar yang memiliki intensitas tinggi, seperti sinar matahari.

Selain itu penderita albino juga memiliki kelemahan pada jaringan saraf mata dibandingkan dengan orang normal untuk memfokuskan sinar. Kemampuan memfokuskan sinar ke dalam bola mata kurang lebih 60%. Mata juga tampak kemerahan karena pembuluh darah tampak jelas.

b. Brakidaktili, Sindaktili, dan Polidaktili

Cacat ini menyerang jari kaki dan tangan. Brakidaktili adalah cacat yang menyebabkan jari-jari

Page 4: penyakit hereditas

menjadi pendek. Sindaktili adalah cacat yang menyebabkan jari-jari tangan atau kaki saling berlekatan. Polidaktili adalah cacat yang menyebabkan jumlah jari lebih dari 5.

c. Buta warna

Penderita buta warna dapat mewarikan sifat buta warna dari orang tuanya, meskipun keadaan lahiriah kedua orang tua normal. Pewarisan buta warna ini disebabkan oleh gen yang terpaut kromosom X. Gen-gen tersebut bersifat resesif ini berpasangan dengan kromosom X, tidak menyebabkan buta warna, tetapi individu yeng bersangkutan membawa sifat buta (carrier).

Buta warna dapat dibedakan menjadi dua yaitu:a. Buta warna sebagian (parsial) yaitu buta warna yang tidak dapat membedakan warna-warna tetentu saja, misalnya tidak dapat membedakan warna merah dan hijau.b. Buta warna total (akromatisme), yaitu penderita yang tidak mampu membedakan semua warna, kecuali dasar hitam dan putih.

d. Hemofilia

Hemofilia adalah sifat ketidakmampuan darah untuk membeku. Apabila penderita hemofilia terluka dan terjadi pendarahan, darah sukar membeku sehingga penderia kehilangan banyal darah dan dapat berakibat fatal. Seperti juga buta warna, hemofilia tergolong penyakit herediter yang terpaut kromosom kelamin (seks linkage).

Mortalitas penderita hemofilia tergolong tinggi terutama pada anak-anak. Bila pria penderita hemofilia bertahan hidup dan selamat hingga perkawinan, maka dia akan menurunkan anakanak wanita yang normal namun membawa sifat hemofilia.

e. Anemia Sel Sabit (Sickle Cell)

Pada penderita anemiasel sabit ini, HbS (Hemoglobin sickle cell) mengendap pada daerah tertentu di erotrosit sehingga erotrosit bentuknya seperti bulan sabit dan affinitas terhadap oksigen rendah.

Rumah Sakit Medistra

Home Mengenai Kami Fasilitas & Pelayanan Jadwal Dokter Medical Check Up

Page 5: penyakit hereditas

Info Kesehatan Hubungi Kami PKRS Karir

Pelayanan 24 Jam

Ambulans Evakuasi Medis Unit Farmasi UGD Unit Radiologi Kamar Bedah Kamar Bersalin Kamar Perawatan Laboratorium MRI 1.5 Tesla Discovery CT750 HD Perinatologi / Neonatal ICU

Produk Unggulan

Bedah Tulang Jantung dan Pembuluh Darah Penyakit Dalam (Hati dan Saluran Cerna)

Klinik-Klinik Khusus

Klinik Cantik Klinik Onkologi Hematologi Klinik Perawatan Kaki Diabetesi Klinik Urologi Klinik Neuroscience Sleep and Snoring Clinic

Friday, 20 March 2015 12:30:42 Kenali Berbagai Penyakit Alergi dan Imunologi Artikel Rumah Sakit   Oleh: Prof. DR. Dr. Heru Sundaru, Sp.PD, KAI

 

Jangan pernah menyepelekan penyakit lingkup alergi dan imunologi. Seluruh tubuh merasa nyeri atau sesak napas. Jangan pula merasa tidak terjadi apa-apa jika tiba-tiba hidung gatal,

search...

Page 6: penyakit hereditas

tersumbat, kulit melepuh serta akhirnya menimbulkan kematian. Itu semua merupakan bagian kecil dari gejala penyakit-penyakit alergi dan imunologi.

Jenis penyakit alergi dan imunologi sangat beragam. Asma merupakan kasus yang relatif paling sering, diikuti rinitis alergi, dan urtikaria kronik. Jenis alergi lain yang tak kalah pentingnya adalah reaksi alergi obat. Sementara dalam bidang imunologi, terdapat penyakit autoimun, khususnya Lupus Eritematosis Sistemik (LES).

Sementara dari penyakit imunodefisiensi, salah satunya yang terkenal adalah penyakit Acquired Immunodeficiency Syndrome (AIDS). Dalam artikel ini juga akan dikemukakan pentingnya imunisasi pada orang dewasa.

 

Penyakit Alergi   

Berikut beberapa penyakit dalam lingkup alergi:

1. Asma Bronkial

Masalah utama asma adalah sering tak terdiagnosis atau pengobatan tak adekuat. Pasien mengobati sendiri, pemahaman dan pengetahuan mengenai asma yang kurang serta beberapa mitos atau salah persepsi mengenai asma.

Tak jarang dijumpai rasa sesak disangka penyakit jantung, atau batuk-batuk kronis yang disebabkan penyakit bronkitis atau sukar tidur karena insomnia. Keluhan batuk mengi atau sesak saja bukan monopoli penyakit asma. Beberapa penyakit atau keadaan dapat menyerupai asma, seperti Penyakit Paru Obstruktif Kronik (PPOK) bronkitis kronik dan emfisema; infeksi paru; sinusitis paranasal; tuberkulosis; refluks gastroesofageal dan penyakit jantung seperti gagal jantung. Diagnosis tepat mengarahkan pengobatan yang tepat.

Dalam praktiknya sering dijumpai pasien mengobati dirinya sendiri. Mereka menggunakan obat semprot pelega (inhaler) untuk mengatasi gejala asmanya. Dalam jangka panjang, kondisi ini justru akan memperburuk gejala asma dan akan makin sering mendapat serangan asma.

Hal yang perlu dilakukan adalah dengan memberikan penderita obat anti inflamasi, menghindari faktor pencetus serangan, dan mendapatkan edukasi. Edukasi bertujuan agar pemahaman dan pengetahuan pasien mengenai asma dan penyebabnya menjadi lebih baik. Pengetahuan inilah yang akan mempermudah komunikasi dengan dokter, dan memahami mitos-mitos yang berkembang di masyarakat. 

Beberapa mitos yang dijumpai di masyarakat, diantaranya, obat semprot berbahaya untuk jantung, dan hanya dipakai untuk asma yang berat. Pemakaian obat asma secara teratur akan menyebabkan kecanduan (adiksi). Mitos-mitos itu tidak benar. 

Apakah asma bisa sembuh? Sejujurnya, tak ada obat yang dapat menyembuhkan asma. Dengan diagnosis dan pengobatan yang tepat penderita asma dapat menjalani hidup dengan normal (pasien harus mematuhi instruksi, dan kontrol dokter. Ia pun wajib memakai obat

Page 7: penyakit hereditas

pengontrol secara teratur.  Jangan pergi  ke dokter saat asma menyerang saja).         

Mitos lainnya yang juga tidak dapat  dipertanggungjawabkan kebenarannya adalah: mengobati asma jika muncul gejala saja. Asma akan hilang dengan sendirinya menjelang dewasa. Penderita asma masih boleh merokok. Stress penyebab asma. Penderita asma tak boleh berolah raga, dan lain-lain.        

Layaknya penyakit hipertensi, atau diabetes tak dapat disembuhkan, manajemen penyakit asma saat ini berdasarkan Kontrol Asma. Panduan manajemen asma internasional berdasarkan Global Initiative for Asthma (GINA) menekankan pentingnya kontrol asma. Sekali asma terkontrol, kecil kemungkinan untuk mendapat serangan asma, apalagi sampai memerlukan perawatan rumah sakit. Meskipun panduan GINA tersebut telah diedarkan secara luas, kenyataannya, sebagian besar pasien asma belum atau bahkan tidak terkontrol. Oleh karenanya peran dokter yang mengobati asma sangat penting dalam memberikan edukasi kepada pasien. Tak hanya itu. Dokter pun memberikan pengobatan yang profesional sehingga pasien dapat secara optimal menikmati hidupnya.

 

 

2. Rinitis Alergi

Rinitis alergi merupakan salah satu bentuk rinitis yang mekanismenya secara umum melalui sistem imun,  atau IgE secara khusus. Prevalensinya berkisar antara 10-15% dari masyarakat. Penderitanya pun beragam, mulai dari usia anak hingga dewasa. Gejalanya dapat berupa rinorea, hidung gatal, bersin dan hidung tersumbat. Terkadang disertai rasa gatal di mata. Akibatnya, mengganggu kualitas hidup penderitanya. Seperti, gangguan tidur, gangguan aktivitas, hingga absen dari sekolah atau pekerjaan. Berdasarkan lama dan seringnya gejala rinitis dapat diklasifikasikan sebagai rinitis alergi intermiten atau persisten. Dikatakan rinitis intermiten bila gejala berlangsung kurang dari empat hari per minggu dan lamanya kurang dari empat minggu. Sedangkan rinitis persisten gejala berlangsung lebih dari empat hari/ minggu dan lamanya lebih dari empat minggu. Derajatnya dikatakan sedang atau berat bila gejalanya menggangu kualitas hidup penderitanya. Yang perlu diwaspadai adalah komplikasi terjadinya sinusitis, polip hidung, dan gangguan pendengaran.        

Rinitis alergi merupakan salah satu faktor risiko terjadinya asma. Sering pasien baru datang ke dokter jika telah terjadi komplikasi. Dengan pengobatan yang baik, gejala rinitis dapat terkontrol. Sehingga kualitas hidup penderitanya meningkat kembali dan menjalani hidup layaknya orang normal.

 

3. Alergi Obat

Seiring pertumbuhan obat-obat baru untuk tujuan diagnosis, terapi, dan pencegahan penyakit maka terjadinya reaksi simpang obat pun meningkat. Reaksi simpang obat didefinisikan sebagai respons yang tidak diinginkan pada pemberian obat dalam dosis terapi, diagnosis, dan profilaksis. Reaksi alergi obat adalah reaksi simpang obat yang mekanismenya melalui reaksi imunologis. Kejadian reaksi alergi obat diperkirakan 6-10% dari reaksi simpang obat. Dalam praktek tidak mudah menentukan sistem imun terlibat.

Page 8: penyakit hereditas

Banyak kejadian yang gejalanya mirip atau serupa dengan gejala alergi, tetapi mekanismenya bukan alergi seperti sesak napas atau angioderma karena aspirin atau anti inflamasi non steroid (AINS), maka diperkenalkan istilah hipersensitivitas obat.        

Alergi obat perlu dipahami oleh tenaga kesehatan, khususnya yang berkaitan dengan pemberian obat. Hal ini terkait dengan masalah mediko-legal, terutama bila kejadiannya dianggap merugikan pasien, sehingga pasien atau keluarganya dapat menuntut dokter, petugas kesehatan lain atau rumah sakit.        

Gejala alergi obat sangat bervariasi. Gejala paling sering adalah gejala kulit, mulai dari eritema, urtikaria, pruritus, angioedema, vesikula, bula hingga kulit melepuh. Gejala lain yang lebih jarang, misalnya sesak nafas, pusing hingga pingsan, seperti pada anafilaksis. Dapat juga terjadi anemia, gangguan fungsi hati atau ginjal.        

Komplikasi alergi obat yang paling berbahaya adalah anafilaksis, disusul dengan Steven Johnson Syndrome, nekrosis epidermal toksik, dan Drug Rash Eosinophilia and Systemic Symptoms (DRESS).        

Klinik Alergi RS Medistra memberikan pelayanan penyuluhan bagi pasien untuk menghindari terjadinya reaksi alergi obat di masa mendatang, mengobati reaksi alergi obat yang terjadi, dan uji diagnosis alergi obat. 

Tes Kulit. Sebenarnya hanya sedikit jenis obat yang dapat dipakai untuk tes kulit. Hal ini dikarenakan obat setelah masuk ke dalam tubuh akan mengalami metabolisme. Hasil metabolisme atau metabolit umumnya belum diketahui kecuali penisilin. Selanjutnya metabolit akan berikatan dengan protein tubuh, untuk kemudian menimbulkan reaksi alergi.

Tes kulit obat-obat lainnya belum pernah divalidasi, sehingga hasilnya kurang dapat dipercaya. Sebagai contoh, hasil tes kulit terhadap cefalosporin negatif tetapi sewaktu diberikan, pasien mengalami anafilaksis. Ada dua jenis tes kulit untuk alergi obat, yaitu tes tusuk, dan intra kutan untuk reaksi alergi obat fase cepat dan tes tempel untuk reaksi alergi obat fase lambat. Tetapi kembali lagi kedua tes di atas tidak dapat dipercaya sepenuhnya.  

Tes Provokasi Obat. Tes ini merupakan baku emas untuk menentukan adanya reaksi alergi obat. Karena dapat menyebabkan reaksi yang serius, tes ini hanya boleh dilakukan oleh dokter yang ahli dalam bidang ini dan dilakukan di rumah sakit. 

Tes Laboratorium. Sampai sejauh ini baru dalam tahap penelitian dan hanya terhadap obat yang terbatas. Seperti halnya tes lain, tes invitro ini lebih spesifik tetapi tidak sensitif. Sehingga banyak negatif palsu. Yang paling penting dalam reaksi alergi obat adalah pencegahan. Jadi dalam memberikan obat indikasi pemberian harus tepat, kemudian dipastikan tidak pernah mengalami reaksi alergi obat yang akan diberikan. Selanjutnya selalu waspada dan siap bertindak bila terjadi alergi obat.

 

4. Urtikaria dan Angioderma

Urtikaria ditandai kelainan kulit berupa bentol, kemerahan, dan gatal. Dikatakan urtikaria akut jika gejala berlangsung kurang dari enam minggu dan sebabnya jelas. Sedangkan urtikaria kronik jika gejala berlangsung lebih dari enam minggu, bahkan bisa sampai 20

Page 9: penyakit hereditas

tahun. Umumnya pasien yang datang ke poli alergi adalah urtikaria kronik.        

Umumnya pasien telah lama berobat ke berbagai dokter baik umum maupun spesialis, sehingga pasien merasa jengkel karena urtikarianya tidak sembuh-sembuh. Sebagian besar urtikaria kronik penyebabnya tidak diketahui sehingga pengobatan bisa berlangsung lama. Bila sebabnya diketahui, mungkin gejalanya dapat dihilangkan. Angioderma menyerupai urtikaria, tetapi mengenai jaringan kulit yang lebih dalam. Gejala sering tidak gatal tetapi te-rasa sakit. Umumnya mengenai mukosa mata, bibir atau kemaluan. Bila mengenai daerah trakea atau bronkus, seperti pada reaksi anafilaksis dapat membahayakan nyawa pasien.

5. Lupus Eritematosus Sistemik (LES)

LES merupakan salah satu penyakit autoimun. Karena bersifat sistemik, auto-antibodi menyerang beberapa organ, baik secara bersamaan atau berurutan. Radang sendi merupakan gejala yang tersering, tetapi demam yang berkepanjangan juga merupakan salah satu gejala lupus. Gejala seperti kemerahan di wajah, sariawan, anemia, lekopeni atau trambositopeni merupakan petunjuk ke arah LES. Proteinuria dan hematuria sampai kepada efusi pleura atau perikard tidak jarang dijumpai. Kelainan neorologi atau psikitrik dapat disebabkan LES. Makin dini diagnosis, dan makin cepat diobati, diharapkan komplikasi yang serius dapat dihindari.

6. Penyakit Imunodefisiensi

Penyakit imunodefisiensi bisa didapat sejak lahir, atau setelah dewasa. Berbagai penyakit atau keadaan seperti pemakaian obat dapat menyebabkan imunodefisiensi. Infeksi Human Immunodeficiency Virus (HIV) merupakan salah satu penyebab imunodefisiensi yang dikenal dengan AIDS. Umumnya pasien datang dalam keadaan sudah lanjut karena infeksi oportunistik, padahal semakin awal penyakit diketahui dan diobati semakin baik prognosisnya. Penyakit-penyakit kronis lainnya seperti diabetes mellitus, gagal ginjal kronis, sirosis hati, dan PPOK dapat menurunkan daya tahan tubuh. Oleh karena itu, meningkatkan daya tahan tubuh sangat diperlukan, agar terhindar dari bahaya penyakit infeksi.

Imunisasi Dewasa

Imunisasi merupakan salah satu cara pencegahan penyakit yang paling efektif, contohnya penyakit cacar (variola) telah lama hilang dari muka bumi, sedangkan kasus-kasus polio dalam beberapa tahun terakhir tidak pernah dijumpai lagi. Program imunisasi selama ini diwajibkan untuk anak, dan hasilnya sangat memuaskan.         

Pertanyaan mengapa orang dewasa memerlukan vaksinasi, jawabannya adalah imunisasi dapat menurunkan kejadian sakit, perawatan rumah sakit atau meninggal dunia karena penyakit-penyakit infeksi. Pemberian vaksin influenza pada orang dewasa usia < 65 tahun menurunkan insidensi influenza sebesar 70-90%, pada orang usia lanjut menyebabkan penurunan insidensi kasus influenza 30-40%, perawatan rumah sakit 50-60% dan penurunan angka kematian sebesar 70-100%. Vaksin pneumokok efektivitasnya sekitar 60-64%, hepatitis B 80-95%, dan MMR 90-95%.       

Keberhasilan imunisasi menyebabkan biaya pengobatan dan perawatan rumah sakit menjadi lebih hemat. Peranan imunisasi  sama pentingnya dengan olahraga dan diet dalam menjaga kesehatan tetapi sering dilupakan. Jenis vaksin yang di rekomendasikan orang dewasa antara lain influenza, pneumokok (infeksi paru), varicella, human papiloma virus (untuk mencegah kanker leher rahim), hepatitis A & B, dan Measles, Mumps and Rubella (MMR),

Page 10: penyakit hereditas

serta tetanus, difteri & pertusis (TDaP).       

Siapa saja yang perlu mendapat imunisasi? Tentu saja imunisasi direkomendasikan kepada semua orang dewasa, tetapi khususnya kepada orang-orang yang berisiko seperti orang-orang lanjut usia, pasien imunodefisiensi, penyakit paru kronis, penyakit jantung, diabetes dan penyakit ginjal kronis. Meskipun telah banyak manfaat imunisasi disampaikan, ternyata hanya sedikit orang yang menyadarinya, apalagi melakukannya. Demikianlah ulasan selayang pandang tentang layanan pada Klinik Asma, Alergi, dan Imunologi di RS Medistra, semoga dapat menambah wawasan pembaca.    

Macam macam penyakit akibat Kelainan Pada Sistem Hormon 

1.Penyakit AddisonTerjadi karena sekresi yang berkurang dariglukokortikoid. Hal ini dapat terjadi misalnya karena kelenjar adrenal terkena infeksi atau oleh sebab autoimun.Gejala – gejalanya berupa :a.Berkurangnya volume dan tekanan darah karena turunnya kadar Na+ dan volume air dari cairan tubuh.b.Hipoglikemia dan turunnya daya tahan tubuh terhadap stress, sehingga penderita mudah menjadi shock dan terjadi kematian hanya karena stress kecil saja misalnya flu atau kelaparan.c.Lesu mental dan fisik.

2.Sindrom CushingKumpulan gejala – gejala penyakit yang disebabkan oleh sekresi berlebihan dari glukokortikoid seperti tumor adrenal dan hipofisis. Juga dapat disebabkan oleh pemerian obat – obatan kortikosteroid yang berlebihan.Gejalanya berupa :a.Otot – otot mengecil dan menjadi lemah karena katabolisme protein.b.Osteoporosisc.Luka yang sulit sembuhd.Gangguan mental misalnya euphoria (terasa segan)

3.Sindrom AdrenogenitalKelainan dimana terjadi kekurangan produksi glukokortikoid yang biasanya akibat kekurangan enzim pembentuk glukokotikoid pada kelenjar adrenal. Akibatnya kadar ACTH meningkat dan zona retikularis dirangsang untuk mensekresi androgen yang menyebabkan timbulnya tanda – tanda kelainan sekunder pria pada seorang wanita yang disebut virilisme yang timbulnya janggut dan distribusi rambut seperti pria, otot – otot tubuh seperti pria, perubahan suara, payudara mengecil, klitoris membesar seperti penis dan kadang – kadang kebotakan.Pada pria di bawah umur timbul pubertas perkoks, yaitu timbulnya tanda – tanda kelamin sekunder di bawah umur. Pada pria dewasa gejala – gejala diatas tertutup oleh tanda – tanda kelamin sekunder normal yang disebabkan oleh testosterone. Tetapi bila timbul sekresi

Page 11: penyakit hereditas

berlebihan dari estrogen dan progesterone timbul tanda – tanda kelamin sekunder wanita antara lain yaitu ginaekomastia (payudara membesar seperti pada wanita).

4.PeokromositomaTumor adrenal medulla yang menyebabkan hipersekresi adrenalin dan noradrenalin dengan akibat sebagai berikut :a.Basa metabolisme meningkatb.Glukosa darah meningkatc.Jantung berdebard.Tekanan darah meninggie.Berkurangnya fungsi saluran pencernaanf.Keringat pada telapak tangan

Kesemuanya menyebabkan berat badan menurun dan tubuh lemah. Pengobatanya melalu operasi.Pembengkakan dari kelenjar tiroid yang menimbulkan pembenjolan pada leher bagian depan. Penyebab struma antara lain peradangan, tumor ataupun defisiensi yodium. Pada defisiensi yodium, struma terjadi karena kadar T4 dan T3 menurun, kadar TASH meningkat, hal ini menrangsang sel – sela folikel untuk hipertropi dan hyperplasia.

6.Diabetes MellitusDiabetes Mellitus (DM) adalah penyakit yang disebabkan oleh kalainan hormon yang mengakibatkan sel – sel dalam tubuh tidak dapat menyerap glukosa dari darah. Penyakit ini timbul ketikda dala darah tidak terdapat cukup insulin dalam darah. Pada kedua hal tersebut, sel – sel tubuh tidak mendapat cukup glukosa daridarah sehingga kekurangan energi dan akhirnya terjadi pembakaran cadangan lemak dan protein tubuh. Sementara itu, system pencernaan tetap dapat meyerap glukosa dari makanan sehingga kadar glukosa dalam darah menjadi sangat tinggi dan akhirnya diekskresi bersama urin. Penderita DM dapat meninggal karena penyakit yang dideritanya atau karena komplikasi yang ditimbulkan oleh penyakit ini, misalnya penyakit ginjal, gangguan jantung dan gangguan saraf.

DM terdapat dua macam tipe yaitu DM Tipe I (insuline dependent) yaitu diabetes yang timbul akibat dari kerusakan sel – sel beta pancreas karena infeksi virus atau kerusakan gen. Gen adalah materi genetic yang membawa sifat – sifat yang diturunkan. Diabetes tipe I biasanya timbul sebelum penderita berusia 15 tahun. Penderita membutuhkan suplemen insulin yang diberikan dengan cara penyuntikan.

DM tipe II timbul karena sel – sel tubuh tidak mampu bereaksi terhadap indulin walaupun sel – sel beta pancreas memproduksi cukup insulin. Penyakit ini bersifat mneurun dan merupakan akibat kerusakan gen yang mengkode reseptor insulin pada sel. Biasanya DM tipe II berasosiasi dengan kegemukan dan baru timbul setelah penderita berusia 40 tauhn. Penyakit ini dapat dikontrol dengan pengaturan konsumsi gula dan mengurangi berat badan. Selain itu dianjurkan untuk mengurangi konsumsi lemak dan garam.

Bagaimana cara mendeteksi diabetes, gejala awal diabetes ialah penderita merasa lemas, tidak bertenaga, ingin makan yang manis, sering buang air kecil, dan mudah sekali merasa haus.

Page 12: penyakit hereditas

Kombinasi dari gejala – gejala di atas serta memiliki kerabat yang juga menderita diabetes mengharuskan seseorang melakukan tes toleransi glukosa. Pada tes toleransi glukosa diharuskan minum larutan gula kemudian kadar glukosanya diukur pada tiap interval waktu. Diabetes bukan satu – satunya penyakit yang ditimbulkan oleh insulin. Bebrapa orang memiliki sel – sel beta pancreas yang terlalu aktif sehingga mensekresi terlalu banyak insulin ketika mengkonsumsi gula. Sebagia akibatnya kadar glukosa dalam darah turun dibawah normal. Kondisi ini disebut hipoglisemia, biasanya terjadi 2 – 4 jam setelah makan, yang ditandai dengan rasa lapar, lemas, berkeringat, dan gelisah. Pada beberapa kasus, otak tidak mendapat cukup glukosa sehingga penderita dapat menjadi pingsan, koma, bahkan meninggal. Hipoglisemia tidak lazim ditemukan dan kebanyakan dapat dikontrol dengan meningkatkan frekuensi makan yan glebih serind dan dalam jumlah kecil.

7.HipotiroideaKeadaan dimana terjadi kekurangan hormone tiroid. Bila terjadi pada masa bayi dan anak, hipotiroidea menimbulkan kretinisme yaitu tubuh menjadi pendek karena pertumbuhan tulang dan otot tersumbat, disertai kemunduran mental karena sel – sel otak kurang berkembang.Anak yang keratin memiliki muka bulat, perut buncit, leher pendek, dan lidah yang besar. Kretinisme dapat diobati dengna pemberian hormone tiroid asalkan tidak terlambat. Bila terjadi pada orang dewasa, hipotiroidea menimbulkan miksedema. Gejala – gejala berupa kulit tebal, muka bengkak, rambut kasar, mudah gemuk, lemah, denyut jantung lambat, suhu tubuh rendah, lamban secara fisik atau mental. Hipotiroid dapat terjadi bila terdapat defisiensi yodium pada makanan. Hal ini dapat dihindarkan dengan mengkonsumsi garam beryodium.

8.HipertiroideaKeadaan dimana hormone tiroid disekresikan melebihi kadar normal. Gejala – gejalanya berupa berat badan menurun, gemetaran, berkeringat, nafsu makan besar, jantung berdebar dan BMR maneingkatmelebihi 20 sampai 100.Hipertiroidea paling sering terdapat pada penyakit Graves, suatu penyakit auto imun dimana terbentuk antibody (thyroid stimulating antibody, TSA6) terhadap reseptor TSH pada sel –sel tiroid, mengaktifkan reseptor – reseptor. Ini, maka kadar T4 dan T3 darah meninkat. Penyakit Graves juga disertai dengan goiter (struma, pembengkakan kelenjar tiroid, dan penonjolan bola mata (eksoptalmus) yang disebabkan oleh reaksi radang terhadap imun kompleks pada otot bola mata eksternal dan jaringan sekitar bola mata.

BERBAGAI PENYAKIT PADA SEL-SEL DARAH ERITROSIT LEUKOSIT TROMBOSIT

1. PENYAKIT PADA ERITROSIT (SEL DARAH MERAH)A. PENGERTIAN ANEMIA :• Anemia (dalam bahasa Yunani: Tanpa darah) adalah keadaan saat jumlah sel darah merah atau jumlah hemoglobin (protein pembawa oksigen) dalam sel darah merah berada di bawah normal.•

Page 13: penyakit hereditas

Sel darah merah mengandung hemoglobin yang memungkinkan mereka mengangkut oksigen dari paru-paru, dan mengantarkannya ke seluruh bagian tubuh.• Anemia menyebabkan berkurangnya jumlah sel darah merah atau jumlah hemoglobin dalam sel darah merah, sehingga darah tidak dapat mengangkut oksigen dalam jumlah sesuai yang diperlukan tubuh . 4. B. GEJALA ANEMIA : Gejala-gejala yang disebabkan oleh pasokan oksigen yang tidak mencukupi kebutuhan ini, bervariasi. Anemia bisa menyebabkan kelelahan, kelemahan, kurang tenaga dan kepala terasa melayang. Jika anemia bertambah berat, bisa menyebabkan stroke atau serangan jantung.C. DIAGNOSA : Pemeriksaan darah sederhana bisa menentukan adanya anemia. Persentase sel darah merah dalam volume darah total (hematokrit) dan jumlah hemoglobin dalam suatu contoh darah bisa ditentukan. Pemeriksaan tersebut merupakan bagian dari hitung jenis darah komplit (CBC). Pemeriksaan tersebut merupakan bagian dari hitung jenis darah komplit (CBC). 5. D. PENYEBAB DARI ANEMIA :• Perdarahan hebat• Kronik (menahun)• Akut (mendadak)• Pecah pembuluh darah• Pembedahan• Pendarahan hidung• Kecelakaan• Persalinan• Wasir• Genetik• Kanker disaluran pencernaan• Ulkus peptikum• Tumor ginjal di kandung kemih• Pendarahan menstruasi yg sangat banyak• Berkurangnya pembentukan sel darah merah karena : =>Kekurangan zat besi =>Kekurangan vitamin B12 =>Kekurangan asam folat =>Kekurangan vitamin C =>Penyakit kronik 6. 2. PENYAKIT PADA LEUKOSIT (SEL DARAH PUTIH)A. PENGERTIAN LEUKIMIA :• Leukemia adalah jenis kanker yang mempengaruhi sumsum tulang dan jaringan getah bening. Semua kanker bermula di sel, yang membuat darah dan jaringan lainnya. Biasanya, sel-sel akan tumbuh dan membelah diri untuk membentuk sel-sel baru yang dibutuhkan tubuh. Saat sel-sel semakin tua, sel-sel tersebut akan mati dan sel-sel baru akan menggantikannya.• Tapi, terkadang proses yang teratur ini berjalan menyimpang, Sel-sel baru ini terbentuk meski tubuh tidak membutuhkannya, dan sel-sel lama tidak mati seperti seharusnya. Kejanggalan ini disebut leukemia, di mana sumsum tulang menghasilkan sel-sel darah putih abnormal yang akhirnya mendesak sel-sel lain. 7. B. GEJALA LEUKIMIA :•Demam atau keringat malam•Infeksi yang sering terjadi•Merasa lemah atau letih•Sakit kepala•Mudah berdarah dan lebam (gusi berdarah, bercak keunguan di kulit, atau bintik-bintik merah kecil di bawah kulit)•Nyeri di tulang atau persendian•Pembengkakan atau rasa tidak nyaman di perut (akibat pembesaran limpa)•Pembengkakan, terutama di leher atau ketiak•Kehilangan berat badan 8. C. PENYEBAB DARI LEUKIMIA :Penyebab leukemia belum diketahui secara pasti, namun diketahuibeberapa faktor yang dapat memengaruhi frekuensi leukemia, seperti:a) Radiasi•Para pegawai radiologi lebih sering menderita leukemia•Penderita dengan radioterapi lebih sering menderita leukemia•Leukemia ditemukan pada korban hidup kejadian bom atomHiroshima dan Nagasaki, Jepangb) Faktor leukemogenik•terdapat beberapa zat kimia yang telah diidentifikasi dapatmemengaruhi frekuensi leukemia:•Racun lingkungan seperti benzena•Bahan kimia industri seperti insektisida•Obat untuk kemoterapi 9. c) Epidemiologi• Di Afrika, 10-20% penderita LMA memiliki kloroma di sekitar orbita mata• Di Kenya, Tiongkok, dan India, LMK mengenai penderita berumur 20-40 tahun• Pada orang Asia Timur dan India Timur jarang ditemui LLK.d) HerediterPenderita sindrom Down memiliki insidensi leukemia akut 20 kali lebih besar dari orang normal.e) Virus• Virus dapat menyebabkan leukimia seperti retrovirus, virus leukimia feline, HTLV-1 pada dewasa. 10. D. DIAGNOSIS :• Pemeriksaan fisik – dokter akan memeriksa pembengkakan di kelenjar getah bening, limfa, limpa dan hati.• Tes darah – laboratorium akan memeriksa jumlah sel-sel

Page 14: penyakit hereditas

darah. Leukemia menyebabkan jumlah sel-sel darah putih meningkat sangat tinggi, dan jumlah trombosit dan hemoglobin dalam sel-sel darah merah menurun. Pemeriksaan laboratorium juga akan meneliti darah untuk mencari ada tidaknya tanda-tanda kelainan pada hati dan/atau ginjal.• Biopsi – dokter akan mengangkat sumsum tulang dari tulang pinggul atau tulang besar lainnya. Ahli patologi kemudian akan memeriksa sampel di bawah mikroskop, untuk mencari sel-sel kanker. Cara ini disebut biopsi, yang merupakan cara terbaik untuk mengetahui apakah ada sel-sel leukemia di dalam sumsum tulang.• Sitogenetik – laboratorium akan memeriksa kromosom sel dari sampel darah tepi, sumsum tulang, atau kelenjar getah bening.• Processus Spinosus – dengan menggunakan jarum yang panjang dan tipis, dokter perlahan- lahan akan mengambil cairan cerebrospinal (cairan yang mengisi ruang di otak dan sumsum tulang belakang). Prosedur ini berlangsung sekitar 30 menit dan dilakukan dengan anestesi lokal. Pasien harus berbaring selama beberapa jam setelahnya, agar tidak pusing. Laboratorium akan memeriksa cairan apakah ada sel-sel leukemia atau tanda-tanda penyakit lainnya.• Sinar X pada dada – sinar X ini dapat menguak tanda-tanda penyakit di dada. 11. PENYAKIT PADA TROMBOSIT (KEPING DARAH)A. PENGERTIAN HEMOFILIA :• Hemofilia adalah penyakit genetik/turunan, merupakan suatu bentuk kelainan perdarahan yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya dimana protein yang diperlukan untuk pembekuan darah tidak ada atau jumlahnya sangat sedikit. Penyakit ini ditandai dengan sulitnya darah untuk membeku secara normal. Apabila penyakit ini tidak ditanggulangi dengan baik maka akan menyebabkan kelumpuhan, kerusakan pada persendian hingga cacat dan kematian dini akibat perdarahan yang berlebihan. Penyakit ini ditandai dengan perdarahan spontan yang berat dan kelainan sendi yang nyeri dan menahunB.GEJALA HEMOFILIA:~> Gejala yang mudah dikenali adalah bila terjadi luka yang menyebabkan sobeknya kulit permukaan tubuh, maka darah akan terus mengalir dan memerlukan waktu berhari-hari untuk membeku.~> Gejala akut yang dialami penderita Hemofilia adalah sulit menghentikan perdarahan, kaku sendi, tubuh membengkak, muncul rasa panas dan nyeri pascaperdarahan, Sedangkan pada gejala kronis, penderita mengalami kerusakan jaringan persendian permanen akibat peradangan parah, perubahan bentuk sendi dan pergeseran sendi, penyusutan otot sekitar sendi hingga penurunan kemampuan motorik penderita dan gejala lainnya. Hemofilia dapat membahayakan jiwa penderitanya jika perdarahan terjadi pada bagian organ tubuh yang vital seperti perdarahan pada otak. 12. C, HEMOFILIA DIBEDAKAN MENJADI 2:•Hemofilia A; yang dikenal juga dengan nama : Hemofilia Klasik karena jenishemofilia ini adalah yang paling banyak kekurangan faktor pembekuan pada darah.Terjadi karena kekurangan faktor 8 (Factor VIII) protein pada darah yangmenyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.•Hemofilia B yang dikenal juga dengan nama : Christmas Disease; karena ditemukan untuk pertama kalinya pada seorang bernama Steven Christmas asalKanada. Terjadi karena kekurangan faktor 9 (Factor IX) protein pada darah yangmenyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.D. PENYEBAB DARI HEMOFILIA:Hemofilia paling banyak di derita hanya pada pria. Wanita akan benar-benarmengalami hemofilia jika ayahnya adalah seorang hemofilia dan ibunya adalahpemabawa sifat (carrier).Dan ini sangat jarang terjadi. Sebagai penyakit yang di turunkan, orang akan terkenahemofilia sejak ia dilahirkan, akan tetapi pada kenyataannya hemofilia selaluterditeksi di tahun pertama kelahirannya. Sebagai penyakit yang di turunkan, orangakan terkena hemofilia sejak ia dilahirkan, akan tetapi pada kenyataannya hemofiliaselalu terditeksi di tahun pertamaKelahirannya..

Page 15: penyakit hereditas

13. 2. ORGAN-ORGAN PEREDARAN DARAHA) Jantung 1.Struktur anatomi 2.Cara kerja jantung 3.Kelainan pada jantungB) Pembuluh darah: Arteri, Vena, Kapiler 1.Struktur anatomi 2.Ciri-ciri 14. 1) STRUKTUR ANATOMI JANTUNG1. Ukuran dan bentukJantung adalah organ berongga berbentuk kerucut tumpul yang memiliki empat ruang yangterletak antara kedua paru-paru di bagian tengah rongga toraks. Dua pertiga jantung terletak disebelah kiri garis midsternal. Jantung dilindungi mediastinum. Jantung berukuran kuranglebih sebesar kepalan tangan pemiliknya (Ethel, 2003: 228).2. Pelapisa. Perikardium adalah kantong berdinding ganda yang dapat membesar dan mengecil,membungkus jantung dan pembuluh darah besar. Kantong ini melekat pada diafragma,sternum dan pleura yang membungkus paru-paru. Di dalam perikardium terdapat dua lapisanyakni lapisan fibrosa luar dan lapisan serosa dalam.b. Rongga perikardial adalah ruang potensial antara membran viseral dan parietal (Ethel,2003: 228-229).3. Dinding JantungTerdiri dari tiga lapisana. Epikardium luar tersusun dari lapisan sel-sel mesotelial yang berada di atas jaringan ikat.b. Miokardium tengah terdiri dari jaringan otot jantung yang berkontraksi utnuk memompadarah. Kontraksi miokardium menekan darah keluar ruang menuju arteri besar.c. Endokardium dalam tersusun dari lapisan endotellial yang melapisi pembuluh darah yangmemasuki dan meninggalkan jantung (Ethel, 2003: 229).4. Tanda – tanda Permukaana. Sulkus Koroner (atrioventrikular) mengelilingi jantung diantara atrium dan ventrikel.b. Sulkus Interventrikular anterior dan posterior, memisahkan ventrikel kanan dan ventrikrlkiri (Ethel, 2003: 230). 15. 5. Rangka Fibrosa Jantung Tersusun dari nodul-nodul fibrokartilago di bagian atas septum interventrikular dan cincin jaringan ikat rapat di sekeliling bagian dasar trunkus pulmonar dan aorta (Ethel, 2003: 230). Ruang Jantung 1. Ada empat ruang, atrium kanan dan kiri atas yang dipisahkan oleh septum intratrial, ventrikel kanan dan kiri bawah dipisahkan oleh septum interventrikular. 2. Dinding atrium relatif tipis. Atrium menerima darah dari vena yang membawa darah kembali ke jantung.a. Atrium kanan terletak dalam bagian superior kanan jantung, menerima darah dari seluruh jaringan kecuali paru-paru. 1) Vena cava superior dan inferior membawa darah yang tidak mengandung oksigen dari tubuh kembali ke jantung. 2) Sinus koroner membawa kembali darah dari dinding jantung itu sendiri. 16. b. Atrium kiri di di bagian superior kiri jantung, berukuran lebih kecil dari atrium kanan, tetapi dindingnya lebih tebal. Atrium kiri menampung empat vena pulmonalis yang mengembalikan darah teroksigenasi dari paru-paru. 3. Ventrikel berdinding tebal. Bagian ini mendorong darah ke luar jantung menuju arteri yang membawa darah meninggalkan jantung. (1) Ventrikel kanan terletak di bagian inferior kanan pada apeks jantung. Darah meninggalkan ventrikel kanan melalui trunkus pulmonar dan mengalir melewati jarak yang pendek ke paru- paru. (2) Ventrikel kiri terletak di bagian inferior kiri pada apeks jantung. Tebal dindingnya 3 kali tebal dinding ventrikel kanan darah meninggalkan ventrikel kiri melalui aorta dan mengalir ke seluruh bagian tubuh kecuali paru-paru. (3) Trabeculae carneae adalah hubungan otot bundar atau tidak teratur yang menonjol dari permukaan bagian dalam kedua ventrikel ke rongga ventrikuler (Ethel, 2003: 229). => Katup Jantung Katup Trikuspid yang terletak antara atrium kanan dan ventrikel kanan. Katup Bikuspid yang terletak antara atrium kiri dan ventrikel kiri. Katup Semilunar aorta dan pulmonary terletak di jalur keluar ventrikular jantung sampai ke aorta ke trunkus pulmonar (Ethel, 2003: 229-230). 17. 2. CARA KERJA JANTUNG• Jantung memompa darah ke paru-paru dan ke seluruh jaringan tubuh dengan kontraksi yang sangat teratur dan berurutan. Ada perbedaan waktu kontraksi atrium dan ventrikel yang menyebabkan darah bisa mengalir dari atrium ke ventrikel.

Page 16: penyakit hereditas

Agar jantung bisa bekerja sempurna, ke empat ruangan jantung mesti berkontraksi secara terorganisasi (tidak bersamaan). Hal ini dimungkinkan karena adanya impuls listrik. Satu ruangan jantung berkontraksi pada saat rangsang listrik melewati ruangan tersebut. Signal dimulai dari suatu tempat yang terletak di atrium kanan disebut sinoatrial node (SA node) atau sinus node. Kegagalan fungsi ini bisa membuat jantung gagal atau lambat untuk berdenyut. Secara normal orang dewasa berdetak sekitar 60 hingga 100 kali permenit. Pada anak kecil/bayi detakannya lebih cepat. Namun aktivitas, emosi dan hormonal bisa mempengaruhi denyut ini, sehingga berubah detakannya. Secara normal, perubahan ini diperlukan untuk menyesuaikan dengan kebutuhan metabolisme tubuh. 18. 3.KELAINAN PADA JANTUNG Penyakit jantung banyak sekali macamnya. Para penderitanya juga seringkali terkena lebih dari satu gangguan (komplikasi). Berikut adalah beberapa jenis penyakit jantung yang perlu Anda diketahui. Daftar ini hanyalah sebagian dari belasan jenis gangguan jantung lain yang dapat mengancam kita. 1. Aterosklerosis. Aterosklerosis adalah penebalan dinding arteri sebelah dalam karena endapan plak (lemak, kolesterol dan buangan sel lainnya) sehingga menghambat dan menyumbat pasokan darah ke sel-sel otot. Aterosklerosis dapat terjadi di seluruh bagian tubuh. Bila terjadi pada dinding arteri jantung, maka disebut penyakit jantung koroner (coronary artery disease) atau penyakit jantung iskemik. Aterosklerosis berlangsung menahun dan menimbulkan banyak gangguan penyakit. Aterosklerosis dimulai dari adanya lesi dan retakan pada dinding pembuluh darah, terutama karena adanya tekanan kuat pada pembuluh jantung. Pada tahap berikutnya, tubuh berusaha memulihkan diri dengan menempatkan zat-zat lemak ke dalam pembuluh darah untuk menutup keretakan. Lambat laun, karena proses peretakan dan penutupan yang berulang, zat-zat lemak itu bisa menutup pembuluh jantung. Salah satu gejala aterosklerosis jantung adalah Angina pektoris, yaitu rasa nyeri/tidak enak di daerah jantung dan dada karena berkurangnya pasokan darah ke otot jantung. Angina bisa terjadi baik saat beraktivitas fisik maupun beristirahat. Bila berlanjut, angina bisa berkembang menjadi infark miokard akut yang berbahaya. 19. 2. Infark Miokard Akut Infark miokard adalah kematian otot jantung karenapenyumbatan pada arteri koroner. Otot-otot jantung yang tidak tersuplaidarah akan mengalami kerusakan atau kematian mendadak.3. Kardiomiopati Kardiomiopati adalah kerusakan/gangguan otot jantung sehinggamenyebabkan dinding-dinding jantung tidak bergerak sempurna dalammenyedot dan memompa darah. Penderita kardiomiopati seringkaliberisiko terkena arritmia dan gagal jantung mendadak. Kardiomiopatimasih dibagi lagi jenisnya menjadi kardiomipati kongestif, hipertrofik,restriktif dan peripartum.4. Arritmia Arritmia berarti irama jantung tidak normal, yang bisadisebabkan oleh gangguan rangsang dan penghantaran rangsang jantungringan maupun berat.5. Gagal Jantung Kongestif. Gagal jantung adalah ketidakmampuan jantung untuk memompadarah secara efektif ke seluruh tubuh. Jantung dikatakan gagal bukankarena berhenti bekerja, namun karena tidak memompa sekuat yangseharusnya. Sebagai dampaknya, darah bisa berbalik ke paru-paru danbagian tubuh lainnya.6. Fibrilasi Atrial Fibrilasi atrial adalah gangguan ritme listik jantung yangmengganggu atrial. Gangguan impuls listrik ini menyebabkan kontraksiotot jantung tidak beraturan dan memompa darah secara tidak efisien.Akibatnya, atrium jantung tidak sepenuhnya mengosongkan darahmenuju ke serambi (ventrikel). Fibrilasi atrial biasanya terkait denganbanyak gangguan jantung lainnya, termasuk kardiomiopati, koroner,hipertropi ventrikel, dll. Hipertiroid dan keracunan alkohol juga bisamenyebabkan fibrilasi atrial. 20. 7. Inflamasi Jantung Inflamasi jantung dapat terjadi pada dinding jantung(miokarditis), selaput yang menyelimuti jantung(perikarditis), atau bagian dalam (endokarditis).

Page 17: penyakit hereditas

Inflamasijantung dapat disebabkan oleh racun maupun infeksi.8. Penyakit Jantung Rematik Penyakit jantung rematik adalah kerusakan padakatup jantung karena demam rematik, yang disebabkanoleh bakteri streptokokus.9. Kelainan Katup Jantung Katup jantung berfungsi mengendalikan arah alirandarah dalam jantung. Kelainan katup jantung yang dapatmengganggu aliran tersebut, antara lain karena pengecilan(stenosis), kebocoran (regurgiasi), atau tidak menutupsempurna (prolapsis). Kelainan katup dapat terjadi sebagaibawaan lahir maupun karena infeksi dan efek sampingpengobatan. 21. B. PEMBULUH DARAH 1. ARTERI a) struktur anatomi : Lapisan terluar disebut tunika adventitia yang tersusun dari jaringa penyambung. Di lapisan selanjutnya terdapat tunika media yang tersusun atas otot polos dan jaringan elastis. Lapisan terdalam adalah tunika intima yang tersusun atas sel endothelial. Darah mengalir di dalam pada lumen. b) ciri-ciri :• Terletak di dalam permukaan tubuh• dindingnya kuat, tebal, dan elastis• Denyut nya terasa• Katub nya terletak di pangkal jantung• Aliran darahnya keluar / meninggalkan jantung• jika terluka akan memancar• membawa oksigen 22. 2. VENAa) Struktur anatomi :Dinding arteri lebih tebal dari pada dinding vena. Dinding arteri dan vena mempunyai tiga lapisan yaitu lapisan bagian dalam yang terdiri dari endothelium, lapisan tengah yang terdiri atas otot polos dengan serat elastis dan lapisan paling luar yang terdiri atas jaringan ikat ditambah dengan serat elastis. Cabang terkecil dari arteri dan vena disebut kapiler.b) Ciri-ciri :• Terletak di permukaan tubuh• Dindingnya tidak elastis dan tipis• Denyutnya tidak terasa• Menuju / kembali ke jantung• Katubnya terletak di sepanjang pembuluh• Jika terluka akan menetes• Membawa CO2 23. 3. KAPILER a) Struktur anatomi: Pembuluh kapiler memiliki diameter yang sangat kecil dan hanya memiliki satu lapisan tunggal endothelium dan sebuah membran basal. b) Ciri- ciri : – Tersebar di seluruh permukaan tubuh – Dindingnya terdiri dari 1 sel – denyutnya tidak terasa – Aliran darahnya menuju dan meninggalkan jantung – Tidak memiliki katub – jika terluka akan menetes – membawa O2 dan CO2.

Penyakit zoonosis

Pengertian Zoonosis secara umum adalah : Penyakit yang dapat ditularkan dari hewan ke manusia atau sebaliknya.

AntraxPenyebab penyakit antrax adalah bakteri berbentuk batang, berukuran 1-1.5 mikron, bersifat aerobik, nonmotil, Gram positif yang disebut Bacillus Antracis. (Soeharsono, 2002, hal 18)Antrax adalah penyakit zoonosis yang disebabkan oleh bakteri Bacillus Antracis. Bakteri ini bersifat aerob dan berkapsul, dialam bebas bakteri ini membentuk spora yang tahan puluhan tahun di tanah.

Penyakit ini hampir setiap tahun selalu muncul di daerah endemis, yang akibatnya dapat membawa kerugian bagi peternak dan masyarakat luas. Hampir semua jenis ternak (sapi, kerbau, kuda, babi, kambing dan domba) dapat diserang anthrax, termasuk juga manusia.

Page 18: penyakit hereditas

Menurut catatan, anthrax sudah dikenal di Indonesia sejak jaman penjajahan Belanda, tepatnya pada tahun 1884 di daerah Teluk Betung. Selama tahun 1899 - 1900 di daerah Karesidenan Jepara tercatat sebanyak 311 ekor sapi terserang anthrax, dari sejumlah itu 207 ekor mati. Pada tahun 1975, penyakit itu ditemukan di enam daerah : Jambi, Jawa Barat, Nusa Tenggara Timur, Nusa Tenggara Barat, Sulawesi Selatan dan Sulawesi Tenggara. Kemudian, 1976-1985, anthrax berjangkit di 9 propinsi dan menyebabkan 4.310 ekor ternak mati. Dalam beberapa tahun terakhir ini, hampir setiap tahun ada kejadian anthrax di Kabupaten Bogor yang menelan korban jiwa manusia. Akhir-akhir ini diberitakan media elektronik maupun cetak, 6 orang dari Babakan Madang meninggal dunia gara-gara memakan daging yang berasal dari ternak sakit yang diduga terkena anthrax. Kejadian ini telah mendorong Badan Litbang Pertanian mengambil langkah proaktif untuk meneliti kejadian ini agar tidak menimbulkan dampak negatif yang lebih luas.

ToxoplasmosisTaxoplasmosis adalah penyakit zoonosis yang disebabkan oleh protozoa yang dikenal dengan nama Taxoplasma gondii, penyakit ini dapat menyebabkan cacat bawaan (kelainan genital) pada bayi, hidrocephalus dan keguguran (abortus) pada ibu hamil. Pada umumnya penyakit ini ditularkan oleh Kucing yang terserang Toxoplasma Gondii.

Toxoplasma gondii, gerak sebab penyakit ini ditemukan pada kelinci dalam tahun 1908 oleh Nicolle dan Menceaux. Infeksi dengan protozoa ini telah lama dikenal pada mamalia, termasuk manusia, burung dan hewan kerikit. Beberapa penyelidik berpendapat bahwa pada hewan hanya ada satu jenis Taxoplasma (T. Gondii) walaupun telah bayak jenis toxsoplasma dilukiskan sebagai gerak-sebab penyakit ini pada berbagai jenis hewan. (Ressang, 1983, hal 141)

RabiesRabies atau biasa disebut anjing gila adalah penyakit zoonosis yang disebabkan oleh virus golongan Rhabdovirus yang menyerang hewan berdarah panas dan manusia.

Penyakit rabies yang juga disebut Lyssa, Hydrophobia atau penyakit anjing gila, merupakan penyakit menular akut, bersifat fatal bagi penderitanya, yang disebabkan oleh virus neurotropik dengan sasaran akhirnya pusat susunan saraf, otak, dan sunsum tulang belakang, dari hewan berdarah panas dan manusia. Virus rabies merupakan virus RNA, termasuk familia Rhabdoviridae, genus Lyssa. (Subroto, 2006)

Brucellosis Brucellosis adalah penyakit reproduksi menular ruminansia yang disebabkan oleh kuman Brucella sp. Penyakit ini merupakan penyakit penting di Indonesia yang dapat menular ke manusia (zoonotik). Brucellosis dilaporkan menyebar ke berbagai wilayah Indonesia sehingga menimbulkan kerugian ekonomis yang cukup besar bagi pengembangan peternakan akibat kematian dan kelemahan pedet, abortus, infertilitas, sterilitas, penurunan produksi susu dan tenaga kerja ternak, serta biaya pengobatan dan pemberantasan yang mahal

Brucella menyebabkan keguguran atau keluron pada umur kebuntingan tertentu. Di Indonesi penyakit ini disebut juga penyakit keluron menular atau Bang. Bakteri penyebabnya sampai saat ini telah diidentifikasikan sebagai 6 (enam) spesies yaiu Brucella melitensis, Brucella abortus, Brucella suis, Brucella neotomae, Brucella ovis, dan Brucella canis. (Soejodono RR. 1999)

Page 19: penyakit hereditas

SarsSars adalah penyakit yang disebabkan oleh strain virus baru Coronavirus yang menyerang saluran pernapasan atas. Sars merupakan singkatan dari Severe Acute Respiratory Syndrom.Sars adalah sebuah jenis penyakit pneumonia. SARS pertama kali muncul pada November 2002 di Provinsi Guangdong, Tiongkok. SARS sekarang dipercayai disebabkan oleh virus SARS. Sekitar 10% dari penderita SARS meninggal dunia. 

Penyakit menular langsung

1. Demam Berdarah

Penyakit yang menular melalui gigitan nyamuk Aedes Aegypti. Cara mencegahnya adalah melakukan 3 M (menutup, menguras, menimbun) untuk mencegah nyamuk berkembang biak dan memasang obat nyamuk atau menggunakan lotion anti nyamuk.

2. Influenza

Penyakit yang cepat sekali menular melalui udara ketika penderita bersin atau melalui persentuhan langsung dengan penderita. Pencegahannya adalah mengonsumsi Vitamin C secara rutin untuk meningkatkan imunitas tubuh dan menggunakan masker.

3. Tuberkolosis (TBC)

Penyakit yang disebabkan oleh bakteri dan kemudian ditularkan melalui saluran pernafasan. Pencegahannya perkuat sistem imun tubuh dan pakai masker bila Anda tinggal di lingkungan dengan tingkat polusi udara tinggi.

4. Diare

Penyakit yang disebabkan oleh virus. Cara mencegahnya adalah selalu cuci tangan sebelum makan, menjaga kebersihan makanan, dan air yang dikonsumsi.

5. Muntaber

Penyakit yang termasuk 20 Penyakit Menular ini dapat menyebabkan kekurangan cairan dengan cepat yang bisa berakibat mematikan. Pencegahannya dengan menjaga kebersihan lingkungan dan sanitasi agar bakteri tidak berkembang biak.

6. Malaria

Penyakit Malaria ditularkan oleh gigitan nyamuk. Gunakan lotion anti nyamuk dan obat nyamuk sebelum tidur serta berantas semua tempat yang menjadi sarang nyamuk. Pencegahannya hampir sama dengan penyakit demam berdarah.

7. Kolera

Page 20: penyakit hereditas

Infeksi saluran usus akut yang disebabkan bakteri. Cara mencegahnya adalah dengan tidak mengonsumsi makanan atau minuman penderita Kolera serta menjauh dari tempat terjadinya wabah Kolera. Kondisi lingkungan harus diperhatikan!

8. Tifus

Penyakit yang disebabkan oleh Bakteri Salmonella yang menyerang saluran pencernaan. Pencegahannya adalah memastikan air dan makanan yang dikonsumsi dalam kondisi higienis serta biasakan selalu cuci tangan.

9. Cacar

Penyakit yang disebabkan virus Varicella Zoster ini dapat dicegah melalui pemberian vaksin cacar dan mengkarantina penderita Cacar selama proses penyembuhan.

10. Campak

Penyakit yang ditularkan melalui ludah penderita. Pencegahannya dengan pemberian vaksin Campak dan menghindar dari kontak langsung dengan penderita.

11. Batuk

Penyakit ditularkan melalui udara ketika penderita Batuk. Pencegahannya dengan selalu menggunakan masker dan memperkuat kekebalan tubuh melalui konsumsi Vitamin C. Atau mengkonsumsi buah-buahan yang kaya dengan vitamin C juga cukup membantu.

12. Pneumonia

Penyakit saluran pernafasan yang ditularkan melalui batuk. Cara mencegahnya adalah menghentikan kebiasaan merokok, tinggal di lingkungan yang sehat, dan memperkuat kekebalan tubuh.

13. Cacingan

Gangguan kesehatan karena cacing parasit di dalam tubuh ini dapat dicegah dengan menjaga kebersihan badan, minum obat cacing setiap 6 bulan, dan menghindari makanan mengandung cacing.

14. Penyakit Mata Merah

Penyakit ini membuat mata perih, kemerahan, bengkak, mengeluarkan kotoran terus-menerus. Hindari kontak langsung dengan penderita dan hindari memandang langsung mata penderita. Penderita disarankan beristirahat di rumah agar tidak menulari orang lain.

15. Pes

Page 21: penyakit hereditas

Penyakit yang ditularkan oleh tikus dan biasanya terjadi pada masa banjir / musim banjir. Pencegahannya dengan menjaga kebersihan badan dan tempat tinggal serta memperkuat sistem imun tubuh selama masa banjir.

16. Gondok

Pembengkakan Kelenjar Tiroid yang disebabkan virus dan menular melalui kontak langsung dengan penderita. Pencegahannya dengan pemberian vaksin dan rutin mengonsumsi garam dapur yang mengandung Yodium.

17. Penyakit Menular Seksual (PMS)

Hubungan intim berganti-ganti pasangan tanpa pasangan dapat menyebabkan PMS (sifilis, gonorrhea, chlamydia, dll). Pencegahannya adalah setia pada satu pasangan dan gunakan pengaman untuk hubungan intim yang berisiko.

18. Tetanus

Penularan terjadi melalui luka yang terbuka dan cara mencegahnya adalah dengan membersihkan dan merawat luka.

19. Hepatitis

Salah satu dari 20 penyakit menular ini terjadi melalui kontak langsung dengan penderita atau melalui makanan dan minuman yang kurang sempurna cara memasaknya. Pencegahannya adalah hindari kontak langsung, berhati-hati dalam melakukan transfusi darah, dan menjaga higienitas makanan dan lingkungan.

20. HIV/AIDS

Penyakit ini menular melalui cairan tubuh yang mengandung HIV seperti air susu ibu, cairan vagina, air mani, darah. Cara mencegahnya adalah dengan melalui pemakaian jarum suntik bersama-sama, tranfusi darah, dan hubungan intim tanpa pengaman.

Mencegah lebih baik daripada mengobati. Sebelum semua penyakit datang, sebaiknya Anda lakukan tindakan pencegahan untuk berjaga-jaga. Karena sehat itu mahal.

Itulah penjelasan singkat mengenai 20 jenis penyakit menular dan pencegahannya. Jadi, mulai dari sekarang mulailah hidup dengan sehat, jaga pola asupan makanan dan minuman yang kita konsumsi, olahraga dan istirahat yang cukup, serta menjaga lingkungan sekitar agar tetap bersih dan nyaman. Kalau bukan sekarang, kapan lagi, kalau bukan kita? Siapa lagi. Sampai jumpa di atikel berikutnya

Page 22: penyakit hereditas

KOMPLIKASI KEHAMILAN, PERSALINAN, DAN NIFAS

KOMPLIKASI KEHAMILAN

Syok

Syok adalah gangguan sirkulasi darha ke jaringan sehingga kebutuhan oksigen tidak terpenuhi. Gejala klinisnya berupa tekanan darah turun, nadi cepat dan lemah, pucat, keringat dingin, sianosis jari-jari, sesak napas, penglihatan kabur, gelisah dan oliguria/ anuria.

Jenis-jenis berdasarkan etiologi :

Syok hemoragik , yaitu syok karena pendarahan yang banyak.

Penyebabnya pada kehamilan muda ; abortus, kehamilan ektopik, penyakit tropoblas (mola hidatidosa), kehamilan antepartum; plasenta previa, solusia plasenta, ruptur uteri, pasca persalinan; atonia uteri, laserasi jalan lahir.

syok neurogenik , yaitu karena rasa sakit yang hebat. Penyebabnya berupa kehamilan ektopik, solusio plasenta, persalinan dengan forsep atau persalinan letak sungsang dimana pembukaan serviks belum lengkap, versi dalam yang kasar, ruptur uteri, inversio uteri akut, pecah ketuban pada polihidramnion, ataupun splanchnic syok.

Syok kardiogenik , yaitu syok karena kontraksi otot jantung yang tidak efektif. Bisa disebabkan karena infark otot jantung atau kegagalan jantung.

Syok endotoksik atau septik, yaitu gangguan menyeluruh pembuluh darah disebabkan oleh lepasnya toksin. Penyebab tersering adalah bakteri gram negatif. Sering dijumpai pada abortus septik, koriamnionitis dan infeksi pasca persalinan.

Syok anafilaktik , yaitu karena alergi atau hipersensitivitas terhadap obat-obatan.

Emboli Air Ketuban

Yaitu masuknya cairan amnion kedalam sirkulasi ibu sehingga menyebabkan kolaps pada ibu pada waktu persalinan. Kejadian ini lebih sering pada kontraksi uterus yang kuat dengan spontan ata induksi dan terjadi pada waktu air ketuban pecah dan ada pembuluh darah yang terbuka pada plasenta atau serviks.

Pendarahan pada Kehamilan Muda

Abortus , yaitu pengeluaran hasil konsepsi sebelum janin dapat hidup diluar kandungan. Batasnya sebelum kehamilan <20 minggu atau berat janin <500 gr.

Kehamilan   ektopik , yaitu pertumbuhan sel telur yang telah dibuahi tidak menempel pada dinding endometrium kavum uteri. 95% kehamilan ektopik terjadi di tuba fallopi.

Mola hidatidosa , yaitu kehamilan yang berkembang tidak wajar di mana tidak ditemukan janin dan hampir seluruh vili korialis mengalami perubahan berupa degenerasi hidropik.

Page 23: penyakit hereditas

Pendarahan pada Kehamilan Lanjut

Plasenta previa , yaitu plasenta yang berimplantasi pada segmen bawah rahim sehingga menutupi seluruh atau sebagian dari ostium uteri internum. Etiologi pasti belum diketahui pasti. Mungkin secara kebetulan saja blastokista menimpa desidua di daerah segmen bawah rahim tanpa latar belakang lain yang mungkin. Vaskularisasi desidua yang tidak memadai akibat peradangan atau atrofi.

Klasifikasinya:

Plasenta previa totalis atau komplit→plasenta menutupi seluruh ostium uteri internum. Plasenta previa parsialis→plasenta yang menutupi bagian ostium uteri internum. Plasenta previa marginalis→plasenta yang tepinya berada di pinggir ostium uteri

internum. Plasenta letak rendah→plasenta yang berimplantasi pada segmen bawah rahim sehingga

tepi bawahnya berada pada jarak lebih kurang 2 cm dari ostium uteri internum.

Solusio plasenta , yaitu lepasnya sebagian atau seluruh permukaan maternal plasenta dari tempat implantasinya yang normal pada lapisan desidua endometrium sebelum waktunya yakni sebelum anak lahir.

Etiologinya digolongkan dalam 5 kategori:

Kategori sosioekonomi→termasuk keadaan yang tidak kondusif seperti usia muda, primiparitas, single-parent,pendidikan yang rendah, solusio plasenta rekurens.

Kategori fisik→trauma tumpul pada perut, umumnya karena kekerasan dalam rumah tangga atau kecelakaan dalam berkendaraan.

Kategori kelainan pada rahim→contohnya mioma seperti mioma submukosum di belakang plasenta atau uterus berseptum.

Kategori penyakit ibu→seperti tekanan darah tinggi dan kelainan sistem pembekuan darah (trombofilia)

Kategori sebab iatrogenik→seperti merokok dan penggunaan kokain.

KOMPLIKASI PERSALINAN

Ketuban pecah dini

Ketuban pecah dini adalah pecahnya selaput berisi cairan ketuban yang terjadi 1 jam atau lebih sebelum terjadinya kontraksi. Etiologi pasti belum diketahui, tetapi diduga berbagai faktor menyebabkan terjadinya ketuban pecah dini seperti infeksi vagina dan servikks, fisiologi selaput ketuban yang tidak normal, inkompetensi serviks dan defisiensi gizi dari tembaga dan asam askorbat (vitaimin C). Mekanisme kerja dari dari faktor-faktor tersebut belum diketahui.

Persalinan Prematur

Page 24: penyakit hereditas

Persalinan Prematur adalah persalinan yang terjadi sebelum usia kehamilan mencapai 37 minggu. Persalinan prematur bisa merupakan suatu proses normal yang dimulai terlalu dini atau dipicu oleh keadaan tertentu, seperti infeksi rahim atau infeksi cairan ketuban. Sebagian besar kasus persalinan prematur penyebabnya tidak diketahui secara pasti.

Faktor resiko terjadinya persalinan prematur:– Pernah mengalami persalinan prematur pada kehamilan terdahulu– Kehamilan ganda (kembar 2 atau 3)– Pernah mengalami aborsi– Memiliki serviks yang abnormal– Memiliki rahim yang abnormal– Menjalani pembedahan perut pada saat hamil– Menderita infeksi berat pada saat hamil– Pernah mengalami perdarahan pada trimester kedua atau ketiga– Berat badan kurang dari 50 kg– Pernah memakai DES (dietilstilbestrol)– Merokok sigaret atau makakai kokain– Tidak memeriksakan kehamilan.

Kehamilan Post-Matur dan Postmaturitas

Kehamilan Post-matur adalah persalinan yang berlangsung sampai lebih dari 42 minggu.Postmaturitas adalah suatu sindroma dimana plasenta mulai berhenti berfungsi secara normal pada kehamilan post-matur dan hal ini membahayakan janin.

Jika kehamilan berlangsung sampai lebih dari 42 minggu dari hari pertama menstruasi terakhir, dilakukan pemeriksaan untuk mengetahui tanda-tanda postmaturitas pada ibu dan janin, yaitu penciutan rahim dan berkurangnya gerakan janin. Pemeriksaan bisa dimulai pada usia kehamilan 41 minggu, untuk menilai gerakan dan denyut jantung janin serta jumlah cairan ketuban (yang menurun secara drastis pada kehamilan post-matur).

Untuk memperkuat diagnosis postmaturitas, bisa dilakukan amniosentesis (pengambilan dan analisa cairan ketuban). Salah satu tanda dari postmaturitas adalah air ketuban yang berwarna kehijauan yang berasal dari mekonium (tinja fetus yang pertama); hal ini menunjukkan keadaan gawat janin.

Selama hasil pemeriksaan tidak menunjukkan tanda-tanda postmaturitas, maka kehamilan post-matur masih mungkin dilanjutkan. Tetapi jika hasil pemeriksaan menunjukkan adanya tanda-tanda postmaturitas, maka segera dilakukan induksi persalinan dan bayi dilahirkan. Jika serviks belum dapat dilalui oleh janin, maka dilakukan operasi sesar.

Tidak adanya Kemajuan dalam Persalinan

Setiap jam seharusnya serviks membukan minimal selebar 1 cm dan kepala janin seharusnya turun ke dalam rongga panggul minimal sebanyak 1 cm. Jika hal tersebut tidak terjadi, mungkin janin terlalu besar untuk melewati jalan lahir dan perlu dilakukan persalinan dengan bantuan

Page 25: penyakit hereditas

forseps atau operasi sesar. Jika jalan lahir cukup lebar tetapi persalinan tidak maju, maka diberikan oksitosin melalui infus untuk merangsang kontraksi rahim yang lebih kuat. Jika setelah pemberian oksitosin persalinan tidak juga maju, maka dilakukan operasi sesar.

Kelainan Posisi Janin

Yang dimaksud dengan posisi janin di dalam rahim adalah arah yang dihadapi oleh janin, sedangkan letak janin adalah bagian tubuh janin yang terendah. Kombinasi yang paling sering ditemukan dan paling aman adalah menghadap ke punggung ibu dengan letak kepala, dimana leher tertekuk ke depan, dagu menempel di dada dan kedua lengan melipat di dada. Jika janin tidak berada dalam posisi atau letak tersebut, maka persalinan bisa menjadi sulit dan mungkin persalinan tidak dapat dilakukan melalui vagina.

Distosia Bahu

Distosia bahu adalah keadaan dimana salah satu bahu tersangkut pada tulang kemaluan dan tertahan dalam jalan rahim. Segera dilakukan berbagai tindakan untuk membebaskan bahu sehingga bayi bisa dilahirkan melalui vagina. Jika tindakan tersebut gagal, kadang bayi dapat didorong kembali ke dalam vagina dan dilahirkan melalui operasi sesar.

Prolapsus Korda Umbilikalis

Prolapsus Korda Umbilikalis adalah suatu keadaan dimana korda umbilikal (tali pusar) mendahului bayi, yaitu keluar dari jalan lahir. Pada keadaan ini, jika bayi mulai memasuki jalan lahir, tali pusar akan tertekan sehingga aliran darah ke bayi terhenti.

KOMPLIKASI SELAMA MASA NIFAS

Pendarahan Masa Nifas

Adalah kehilangan darah lebih dari 500 mL pada saat melahirkan lewat vagina. Kehilangan darah yang terlalu banyak biasanya terjadi pada periode masa nifas awal tetapi dapat terjadi perlahan-lahan selama 24 jam awal.

Sebagian besar kehilangan darah terjadi akibat arteriol spiral miometrium dan vena desidua yang sebelumnya dipasok dan didrainase ruang intervilus plasenta. Karena kontraksi pada rahim yang sebagian kosong menyebabkan pemisahan plasenta, terjadilah pendarahan dan berlanjut hingga otot rahim berkontraksi di sekitar pembuluh darah dan bekerja sebagai pengikat fisiologik-anatomik. Kegagalan kontraksi rahim setelah pemisahan plasenta (atonia uteri) mengakibatkan pendarahan yang terlalu banyak di tempat plasenta.

Penyebab-penyebab pendarahan plasenta:

Atonia uteri

Sebagian besar pendarahan masa nifas, 75-80 % terjadi karena atonia uteri.

Page 26: penyakit hereditas

Predisposisi untuk atonia uteri :

Distensi rahim yang berlebihan (karena kehamilan ganda, polihidramnion, makrosomia janin).

Pemanjangan masa persalinan. Augmentasi oksitoksin pada persalinan. Grandemultiparitas (paritas sebesar 5 atau lebih). Persalinan yang tergesa-gesa (kurang dari 3 jam). Terapi magmasium sulfat pada pre-eklamsi. Korioamnionitis. Cedera jalan lahir.

Selama kelahiran pervaginam, laserasi pada serviks dan vagina dapat terjadi secara spontan, tetapi lebih sering ditemukan setelah penggunaan forseps atau ekstraktor vakum. Laserasi terjadi terutama pada tubuh perineum, di daerah periuretal, dan pada iskiadikus spinalis di sepanjang aspek-aspek posterolateral vagina.

Jaringan plasenta yang tertahan.

Terdapat lapisan bahan fibrinoid yang disebut lapisan Nitabuch pada dasar plasenta. Tetapi bila rahim yang sebagian kosong berkontraksi, plasenta akan memisah melalui lapisan ini. Kalau vili penempel plasenta berkembang ke bawah ke dalam miometrium yang mengganggu lapisan fibrinoid ini, pemisahan plasenta tidak akan lengkap atau mungkin tidak terjadi sama sekali.

Implantasi plasenta yang rendah

Hal ini merupakan predisposisi pendarahan karena kandungan relatif otot pada dinding rahim berkurang dalam segmen rahim bagian bawah, yang mengakibatkan ketidakcukupan kendali pendarahan tempat plasenta.

Inversio uteri

Adalah “pembalikan bagian  dalam  ke luar” pada rahim pada saat tahap persalinan ketiga. Kalau dokter yang kurang berpengalaman melakukan penekanan fundus sementara tali pusar ditarik sebelum pemisahan plasenta lengkap, inversi rahim dapat terjadi. Sementara fundus rahim bergerak melalui vagina, inversi menimbulkan traksi pada struktur peritonium, yang menimbulkan respon vasovagal yang hebat. Vasodilatasi yang diakibatkan, akan meningkatkan pendarahan dan syok hipovolemik. Jika plasenta terbuka lengkap atau sebagian, atonia uteri dapat menyebabkan pendarahan yang banyak, yang disertai syok vasovagal.

Sepsis nifas

Ibu dalam masa nifas dikatakan sepsis apabila suhu tubuh ≥ 38⁰C,terjadi lebih dari 2 hari yang beruntun, dan dalam 10 hari pertama masa nifas.

Page 27: penyakit hereditas

Etiologinya berhubungan dengan mikroba yang ada di vagina dan serviks. Setelah proses persalinan, pH vagina berubah dari asam menjadi alkalin, karena efek penetralan dari cairan amnion alkalin, darah dan lokhia, disamping menurunnya populasi laktobasili. Peningkatkan pH membantu berkembangnya mikroorganime aerob.

Sepsis ini dapat meluas ke saluran urinarius maupun payudara. Gejala umum sepsis berupa suhu badan panas, malaise, denyut nadi cepat. Gejala lokal dapat berupa uterus lembek, kemerahan dan rasa nyeri pada payudara atau adanya disuria.