Kelainan ini pertama kali diketahui oleh Seguin dalam tahun
1844, tapi tanda tanda klinis tentang kelainan ini mula mula
diuraikan dalam tahun 1866 oleh seorang dokter bangsa inggris J.
Langdon Down. Nerdasarkan pasien yang menunjukkan tanda tanda tuna
mental dan adanya lipatan pada kelopak mata, maka kelainan ini
semula disebut mongolisme. Tetapi agar supaya tidak menyakiti hati
bangsa Mongol, maka cacat ini kemudian dinamakan sindroma
Down.Karyotype dari penderita sindroma Down ini terjadi pada
autosom, maka penderita dapat mengenai laki laki atau perempuan,
sehingga formula kromosomnya dapat ditulis ebagai berikut :1. Untuk
laki laki (47 XY + 21)2. Untuk perempuan (47 XX + 21)Penderita
sindroma down biasanya bertubuh oendek dan punting, lengan atau
kaki kadang kadang bengkok, kepala lebar, wajah membulat, mulu
selalu terbuka, ujung lidah besar, hidung lebar dan datar, kedua
lubang hidung terpisah lebar, jarak lebar antara kedua mata,
kelopak mata mempuinyai lipatan epikantus sehingga mirip orang
oriental, iris mata kadang kadang berbintik yang disebut bintik
bintik Brushfield.Tangan dan kaki terliaht lebar dan tumpul,
telapak tangan kerap kali memiliki garis tangan yang mendatar, ibu
jari kaki dan jari kedua tidak rapat, mata hidung dan mulut tampak
kotor serta gigi tampak rusak. IQ rendah antara 25 75, mempunyai
kelainan jantung dan tidak resisten terhadap penyakit.Dahulu
biasanya berumur maximal berumul 20 tahun, sekarang dengan
ersedianya berbagai macam antibiotika, usia mereka dapat
diperpanjang. Dari sudut sitology dapat dibedakan 2 tipe :1.
Sindrom down trisomy 21, memiliki 47 kromosom pada laki laki (47,
XY +21) sedangkan pada wanita (47, XX +21)2. Sindrom down
translokasi, translokasi adalah peristiwa terjadnya perubahan
struktur kromosom disebabkan karena suatu potongan kromosom
bersambungan dengan potongan kromosom lainnya yang bukan
homolognya. Jadi lengan panjang kromosom 21 melekat pada autosom
lain (biasanya pada kromosom 14) dengan demikian individu yang
menderita sindrom down translokasi memiliki 46 kromosom. Kromosm
yang mengalami translokasi dinyatakan dengan tulisan : t(14q21q)
yang diartikan t = translokasi, 14q = lengan panjang dari autosom
14, 21q = lengan panjang kromosom 21.PatofLahirnya anak sindrom
down itu berhubungan dengan umur ayah. Seorang perempuan lahir
dengan semuan oosit yang pernah dibentuknya, yaitu berjumlah hamper
tujuh juta. Semua oosit tadi berada dalam keadaan istirahat pada
profase I dari meiosis sejak sebelum ia lahir sampai mengadakan
ovulasi. Dengan demikian maka suatu oosit dapat tingal dalam
keadaan istirahat untukn 12 50 tahun. Selama waktu yang panjang
itu, oosit dapat menghalami nondisjungsion. Bnerhubungan dengan itu
penderita sondrom down biasanya lahir sebagai anak terakhir dari
suatu keluarga besar atau dari seorang ibu yang melahirkan pada
usia lanjut. Sebalikanya, testis menghasilkan kira kira 200juta
spermatozoa sehari dan meiosis di dalam spermatosit keseluruhannya
membutuhkan waktu 48 jam tau kurang. Berhubungan dengan itu
nondisjungtion boleh dikata tidak pernah berlangsaung selama
spermatogenesis.Pada sindrom down trisomy 21, nondisjungion dalam
meiosis I menghasilkan ovum yang mengandung 2 buah autosom nomor 21
dan bila ovum ini dibuahi oleh spermatozoa normal yang membawa
autosom no 21, maka terbentuknya zigot trisomy 21.Ada beberapa
pendapat tentang mengapa terjadinya nondisjungtion, yaitu :1.
Mungkin disebabkan adanya virus atau karena ada kerusakan akibat
radiasi. Gangguan ini makin mudah berpengaruh pada wanita yang
sudah tua.2. Mungkin disebabkan adanya pengandungan antibody tiroid
yang tinggi.3. Sel telur akan mengambil kemunduran apabila setelah
1 jam berada dalam saluran tuba falopi yang tidak dibuahi, oleha
karena itu para ibu yang berusia agak lanjut (>30 tahun)
biasanya akan mengahadapi resiko besar mendapati anak sindrom down
trisomy 21.Akan tetapi seperti diketahui, kadang kadang dijumpai
penderita sindrom down yang memiliki 46 kromosom. Individu ini
ialah penderita sindrom down translokasi 46 t(14q21q). setelah
kromosom dri orang tuanya diselidiki bahwa ayahnya normal tetapi
ibunya memiliki 45 kromosom, termasuk 1 autosom 21, 1 autosom 14
dan 1 autosom translokasi 14q21q. jelaslah bahwa ibu itu merupakan
carrier yang walaupun memiliki 45, XX, t(14q21q) ia adalah normal.
Sebaliknya, laki laki carrier sindrom down translokasi tidak
dikenal dan apa sebabnya demikian dan sampai sekarang tidak
diketahui.Ibu yang menjadi carrier tadi, yaitu 45, XX, t(14q21q)
akan membentuk sel telur dengan berbagai kemungkinan, seperti 1.
Sel telur yang membawa autosom 14, 21 2. Sel telur yang membawa
autosom translokasi 14q21q3. Sel telur yang membawa autosom
t(14q21q) +214. Sel telur yang membawa autosom 145. Sel telur yang
membawa autosom t(14q21q) +146. Sel telur yang membawa autosom
21Jadi perkawinan orang laki laki normal dengan perempuan carrier,
sindrom down translokasi yang tampak normal, yaitu 45, XX,
t(14q21q) seperti kasus dimuka ini diharapkan menghasilkan
keturunan dengan oerbadningan fenotip 2 normal 1 sindrom down.
Tambahan atau hilangnya kromosom (baik trisomy atao monosomy)
bersifat letal.Pemeriksaan penunjangAmnionsentesis untuk mengetahui
kelainan kromosomKemuajuan teknik di bidang kedokteran memungkinkan
para dokter untuk mengtahui sejak awal tentang kemungkinan adanya
aneuploidy pada bayi. Cara untuk mengetes adanya kelainan kromosom
pada bayi yang masih terdapat dalam kandungan ibunya dinamakan
amnionsentesis. Cairan amnion berikut sel sel bebas dari fetus
diambil sebanyak 10 20 cc dengan menggunakan jarum injeksi. Waktu
yang paling baik melakukan amniosentesis ialah pada kehamilan 14 16
minggu. Jika terlalu awal dilakukan, cairan amnion belum terlalu
banyak, sedang jika terlambat dilakukan maka akan sulit melakukan
kultur dari sel sel fetus yang ikut terbawa cairan amnion.Sel sel
fetus setelah melalui suatu prosedur tertentu lalu dibiakkan 2 3
minggu, kemudian diperiksa kromsomnya untuk dibuat kariotypenya.
Apabila pada karyotype terlihat adanya 3 buah autosom no 21 maka
secara prenatal sindrom down sudah dapat dipastikan pada bayi itu.
Resiko adanya bayi sindrom down bagi ibu ibu yang berumur < 25
tahun kira kira 1 dalam 1500 kelahiran, pada usia 40 tahun 1 dalam
400 kelahiran, sedangkan pada usia 45 tahun 1 dalam 45 kelahiran.
Ini berarti bahwa apabila ibu ibu yang hamil pdaa usia 45 tahun
diperiksa, maka 1 dari 40 ibu dapat diduga dapat mengandung bayi
trisomy 21. Dengan diadakannya penyuluhan genetic ditambah pula
dengan adanya program KB, maka resiko mendapat anak cacat menderita
sindrom down dan lain lain yang disebebkan oleh kelainan kromosom
dapat ditekan amat rendah.Seperti telah diuraikan, amniosentesis
dilakukan pula untuk mengethaui apakah bayi dalam kadnugna
mengalami gangguan biokimia. Sering timbul pertanyaan apakah cacat
sindrom down itu keturunan (herediter) setelah 2 tipe sindrom down
dipelajari pembahasannya, maka diambil kesimpulan bahwa trisomy 21
yang disebabkan karena adanya nondisjungtion autosom no 21 itu
bukan keturunan, melainkan semata mata tergantung dari umur ibu di
waktu hamil. Sedangkan sindrom down yang disebabkan translokasi
autosom 14 atau 15 dengan autosom 21 dapat diturunkan sebab seorang
dapat normal tampaknya tetapi sesungguhanya carrier sindrom down
translokasi.Autosom no 21 dalam prakteknya sulit sekali dibedakan
dari autosom no 22 karena keduanya memiliki satelit dan besarnya
hamper sama. Akan tetapi dengan teknik mikroskopi yang mutakhir
dengan system banding dengan menggunakan zat warna yang berlainan
dan dengan pembuatan foto dengan mikroskop fluorescence, maka dapat
dipastikan bahwa autosom 22 lebih besar dari autosom 21. Untuk
tidak mengacaukan karyotype kromosom manusia dan agar supaya
pemberian nama trisomy 21 untuk sindrom down dapat dipertahankan,
maka kongres genetic di Paris memutuskna untuk memberikan kebiasaan
yang sudah berlakui resmi.Dapus :Suryo. Genetik Manusia,edisi VIII.
Yogyakarta : Gadjah Mada University Press, 2005, h. 259
71.EtiologiPenyebab dari Sindrom Down adalah adanya kelainan
kromosom yaitu terletak pada kromosom 21 dan 14, dengan
kemungkinan-kemungkinan :1. Non Disjunction sewaktu osteogenesis (
Trisomi )2. Translokasi robertsonian kromosom 21 dan 14 atau 21 dan
213. Postzygotic non disjunction ( Mosaicism )Faktor-faktor yang
berperan dalam terjadinya kelainan kromosom ( Kejadian Non
Disjunctional ) adalah :1. GenetikKarena menurut hasil penelitian
epidemiologi mengatakan adanya peningkatan resiko berulang bila
dalam keluarga terdapat anak dengan syndrom down.2. RadiasiAda
sebagian besar penelitian bahwa sekitar 30 % ibu yang melahirkan
ank dengan syndrom down pernah mengalami radiasi di daerah sebelum
terjadi konsepsi.3. Infeksi Dan Kelainan Kehamilan4. Autoimun dan
Kelainan Endokrin Pada ibuTerutama autoimun tiroid atau penyakit
yang dikaitkan dengan tiroid.5. Umur IbuApabila umur ibu diatas 35
tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat
menyebabkan non dijunction pada kromosom. Perubahan endokrin
seperti meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar
hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi estradiolsistemik,
perubahan konsentrasi reseptor hormon danpeningkatan kadar LH dan
FSH secara tiba-tiba sebelum dan selam menopause. Selain itu
kelainan kehamilan juga berpengaruh.6. Umur AyahSelain itu ada
faktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nukleolus,
bahan kimia dan frekuensi koitus.
PrognosisSekitar 44 % syndrom down hidup sampai 60 tahun dan
hanya 14 % hidup sampai 68 tahun. Tingginya angka kejadian penyakit
jantung bawaan pada penderita ini yang mengakibatkan 80 % kematian.
Meningkatnya resiko terkena leukimia pada syndrom down adalah 15
kali dari populasi normal. Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan
menurunkan harapan hidup setelah umur 44 tahun.Anak syndrom down
akan mengalami beberapa hal berikut :1. Gangguan tiroid.2. Gangguan
pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa3.
Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan
kornea4. Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan,
penurunan kecerdasan danperubahan kepribadian)
Faktor resikoUsia ibu adalah satu-satunya factor resiko yang
diketahui untuk sindrom Down. Semakin tua wanita ketika melahirkan
bayi, semakin tinggi kemungkinan memiliki anak dengan sindrom
Down.Pada usia 25: risiko adalah 1 dari 1.250Pada usia 30: risiko
adalah 1 dalam 1000Pada usia 35: risiko adalah 1 dalam 400Pada usia
40: resiko 1 dalam 100Pada usia 45: risiko adalah 1 dalam 30Angka
kejadian Sindrom Down meningkat jelas pada wanita yang melahirkan
anak setelah berusia 35 tahun ke atas. Sel telur wanita telah
dibentuk pada saat wanita tersebut masih dalam kandungan yang akan
dimatangkan satu per satu setiap bulan pada saat wanita tersebut
akil balik. Karena itu, pada saat wanita menjadi tua, kondisi sel
telur tersebut kadang-kadang menjadi kurang baik dan pada waktu
dibuahi oleh sel telur laki-laki, sel benih ini mengalami
pembelahan yang kurang sempurna.Pasangan yang memiliki satu anak
dengan sindrom Down memiliki resiko terkena sindrom down yang
sedikit meningkat (sekitar 1%) saat memiliki anak lagi. Risiko
memiliki bayi dengan sindrom Down meningkat, jika salah satu orang
tua memiliki translokasi yang melibatkan kromosom 21. Risiko
terkena sindrom down adalah sekitar 100% jika orang tua pembawa
memiliki translokasi di mana kedua kromosom 21 yang menyatu.Orang
dengan sindrom Down jarang bereproduksi. Sekitar 15% sampai 30%
dari wanita dengan trisomi 21 yang fertil, dan mereka memiliki
resiko 50% mendapat anak yang terkena. Pria dengan sindrom Down
bahkan lebih kurang fertil, tetapi masih ada kemungkinan seorang
pria sindrom down untuk memiliki anak.
EpidemiologiSindrom down merupakan kelainan kromosom autosomal
yang paling banyak terjadi pada manusia. Diperkirakan angka
kejadiannya terakhir adalah 1,0-1,2 per 1000 kelahiram hidup,
dimana 20 tahun sebelumnya dilaporkan 1,6 per 1000. Penurungan ini
diperkirakan berkaitan dengan menurunnya kelahiran dari wanita yang
berumur. Diperkirakan 20% anak dengan sindrom down dilahirkan oleh
ibu yang berumur diatas 35 tahun.Sekitar 75% dari konsepsi dengan
trisomi 21 mati dalam kandungan atau lahir mati. Hamper 85% dari
infant dapat bertahan hidup sampai 1 tahun, dan 50% dapat
diaharapkan hidup lebih lama dari 50 tahun. Penyakit jantung
kongenital adalah faktor yang paling penting yang menentukan
kelangsungan hidup. Selain itu, atresia esofagus dengan atau tanpa
transesophageal (TE) fistula, penyakit Hirschsprung, atresia
duodenum, dan leukemia berkontribusi terhadap kematian. Tingkat
kematian yang tinggi di kemudian hari mungkin hasil dari penuaan
dini.Individu dengan sindrom Down memiliki tingkat morbiditas yang
sangat tinggi, terutama karena infeksi yang melibatkan respon
kekebalan yang terganggu. Amandel yang besar dan kelenjar gondok,
stenosis choanal, atau glossoptosis dapat menghambat saluran udara
bagian atas. Obstruksi jalan napas dapat menyebabkan otitis media
serosa, hipoventilasi alveolar, hipoksemia arteri, hipoksia
serebral, dan hipertensi arteri paru dengan hasil kor pulmonal dan
gagal jantung.Sebuah penundaan mendiagnosa atlantoaxial dan
atlanto-oksipital yang tidak normal dapat mengakibatkan kerusakan
korda spinalis yang irreversible. Gangguan visual dan pendengaran
di samping keterbelakangan mental lebih lanjut dapat membatasi
fungsi keseluruhan anak dan dapat mencegah dia dari berpartisipasi
dalam proses pembelajaran penting dan mengembangkan bahasa yang
sesuai dan keterampilan interpersonal. Disfungsi tiroid dapat
mengganggu fungsi SSP.RasSindrom down dapat terjadi pada semua ras.
Diaktakan bahwa angka kejadiannya pada bangsa kulit putih lebih
tinggi darpada kulit hitam, tetapi perbedaan ini tidak bermakna.
Sedangkan angka kejadian pada berbagai golongan social ekonomi
adalah sama.SeksRasio laki-laki ke-perempuan meningkat (sekitar
1.15:1) pada bayi baru lahir dengan sindrom Down. Efek ini dibatasi
untuk membebaskan trisomi 21.UmurSindrom Down dapat didiagnosis
sebelum lahir dengan amniosentesis, pengambilan sampel darah tali
perkutan (PUBS), pengambilan sampel vilus korionik (CVS), dan
ekstraksi dari sel-sel janin dari sirkulasi maternal. Tak lama
setelah lahir, sindrom Down didiagnosis dengan mengakui fitur
dismorfik dan fenotip yang khas.AnamnesisAnamnesis yang dilakukan
pada anak yang mengalami sindrom down adalah allo-anamnesis.Yang
perlu ditanyakan dalam anamnesis adalah: Apakah ada yang mengalami
kelainan ini di dalam keluarga sebelumnya? Apakah ada kelainan atau
infeksi yang dialamin ibu sewaktu mengandung? Berapa umur ibu saat
mengandung?
Pemeriksaan fisikAnak dengan sindrom down biasanya memiliki
ciri-ciri fisik: Wajah yang kecil dan bulat dengan pangkal hidung
yang rata Fisura palpebra yang miring Lipatan epikantus yang nyata
Telinga yang kecil seperti kulit kerang serta letaknya yang rendah
Lidah yang berukuran relative besar.Ciri-ciri lain yang menyertai:
Hipotonia Garis alur Palmaris transversal (simian lines) Pemendekan
dan pembengkokan jari kelingking Bercak brushfieldPemeriksaan
laboratorium- Pemeriksaan sitogenetika
Diagnosis klinis harus dikonfirmasi dengan pemeriksaan
sitogenetika.Karyotyping sangat penting untuk menentukan risiko
kekambuhan.
Jika pasien telah memiliki trisomi 21 kehamilan di masa lalu,
risiko dari kekambuhan pada kehamilan berikutnya meningkat menjadi
sekitar 1 persen di atas dasar resiko ditentukan oleh usia ibu.
Diagnosis translokasi kromosom-21 pada janin atau bayi baru lahir
merupakan indikasi untuk analisis kariotipe kedua orang tua. Jika
kedua orang tua memiliki kariotipe normal, risiko kekambuhan adalah
2 sampai 3 persen. Jika salah satu orangtua membawa translokasi
seimbang, risiko kambuh tergantung pada jenis kelamin induk pembawa
dan kromosom tertentu yang menyatu
Gambar 1. Karyotipe sindroma down dengan trisomi 21
- Interfase hibridisasi in situ fluoresensi Pemeriksaan dapat
digunakan untuk diagnosis cepat. Hal ini dapat berhasil di kedua
diagnosis pralahir dan diagnosis dalam periode neonatal.
Okultisme mosaicism untuk trisomi 21 sebagian dapat menjelaskan
hubungan antara sejarah dijelaskan sebelumnya keluarga sindrom Down
dan risiko penyakit Alzheimer. Skrining untuk mosaicism dengan
pemeriksaan ini diindikasikan pada pasien tertentu dengan
keterlambatan perkembangan ringan dan mereka dengan penyakit
Alzheimer onset dini.
- Tes fungsi tiroidThyroid-stimulating hormone (TSH) dan
tiroksin (T4) tingkat harus diperoleh pada saat kelahiran dan
setiap tahun sesudahnya.
-Pengukuran imunoglobulin G (IgG)Tes ini digunakan untuk
mengidentifikasi kekurangan subclass 2 dan 4. Tingkat penurunan
subclass IgG 4 secara signifikan berkorelasi dengan infeksi
bakteri. Ini defisit dalam imunitas seluler juga telah
didokumentasikan pada individu dengan penyakit gingivitis dan
periodontal.
-Tes hematologiIni termasuk menghitung CBC dengan diferensial
dan pemeriksaan sumsum tulang.
-Papanicolaou test (Pap smear)Lakukan pap smear setiap tahun 1-3
pada wanita mulai aktif secara seksual pada usia seks
pertama.Pemeriksaan radiologis-Echocardiography
Tes ini harus dilakukan pada semua bayi dengan sindrom Down
untuk mengidentifikasi penyakit jantung bawaan, terlepas dari
temuan pada pemeriksaan fisik.-Mammografi
Mendapatkan mammogram tahunan pada wanita lebih tua dari 50
tahun.Tes lain-Tes bicara-Pemeriksaan mataDilakukan untuk skrining
mata dan mendeteksi adanya gangguan pada mata.-Grafik
perkembanganBerdasarkan Test Skrining Perkembangan Denver
dimodifikasi tersedia untuk menilai tahap perkembangan-Grafik
pertumbuhanEvaluasi harus diminta dengan keluhan tanda dan gejala,
seperti kegagalan pertumbuhan, sakit perut, dan kotoran lembek.
Prenatal tesSemua bentuk pengujian pralahir untuk sindrom Down
harus bersifat sukarela. Pendekatan nondirective harus digunakan
saat presentasi pasien dengan pilihan untuk skrining prenatal dan
tes diagnostik. Pasien yang akan 35 tahun atau lebih pada saat
jatuh tempo mereka harus ditawarkan villus sampling chorionic atau
amniosentesis pada trimester kedua. Wanita yang lebih muda dari 35
tahun harus ditawarkan skrining serum ibu pada 16 sampai 18 minggu
kehamilan. Penanda serum ibu digunakan untuk layar untuk trisomi 21
adalah alpha-fetoprotein, unconjugated estriol dan human chorionic
gonadotropin. Penggunaan USG untuk memperkirakan usia kehamilan
meningkatkan sensitivitas dan spesifisitas dari skrining serum
ibu.
-Skrining serum ibu untuk ibu dibawah 35 tahun.Skrining serum
ibu (multi-penanda skrining) dapat memungkinkan deteksi trisomi 21
kehamilan pada wanita dalam kelompok usia yang lebih muda (dibawah
25 tahun).
Alpha-fetoprotein (AFP), unconjugated estriol dan human
chorionic gonadotropin (hCG) adalah penanda serum yang paling
banyak digunakan untuk layar untuk Down syndrome. Kombinasi ini
dikenal sebagai "triple test" atau "triple screen." AFP diproduksi
dalam kantung kuning telur dan hati janin. Unconjugated estriol dan
hCG diproduksi oleh plasenta. Tingkat serum ibu dari masing-masing
protein dan hormon steroid bervariasi dengan usia kehamilan
kehamilan. Dengan trisomi 21, kadar serum ibu pada trimester kedua
dari AFP dan estriol unconjugated sekitar 25 persen lebih rendah
dari tingkat normal dan ibu hCG serum sekitar dua kali lebih tinggi
daripada tingkat hCG yang normalTriple test biasanya dilakukan pada
15 sampai 18 minggu kehamilan. Tingkat dari setiap penanda serum
diukur dan dilaporkan sebagai kelipatan dari median (MoM) untuk
wanita dengan kehamilan usia kehamilan sama dengan pasien.
Kemungkinan trisomi 21 adalah dihitung berdasarkan setiap hasil
penanda serum dan usia pasien. Perkiraan komposit dari risiko
trisomi 21 dilaporkan dokter. Sebuah cutoff risiko standar
digunakan untuk menentukan kapan tes dianggap "positif." Kebanyakan
laboratorium menggunakan cutoff risiko 1 / 270, yang sama dengan
risiko pada trimester kedua trisomi 21 dalam 35 tahun woman. Sebuah
tes positif adalah indikasi untuk amniosentesis
-Untuk ibu diatas 35 tahunDiagnosis pralahir definitif trisomi
21 memerlukan analisis sitogenetika sel yang diperoleh oleh salah
satu dari tiga prosedur invasif .Amniosentesis(sel dikultur dan
dari pengulturan sel itu kromosom diperiksa) pada trimester kedua
telah digunakan paling luas, dan keamanan dari teknik ini terus
meningkatkan sebagai kemajuan teknis telah terjadi. Chorionic
villus sampling menawarkan kesempatan untuk trimester pertama
diagnosis, ketika terminasi kehamilan elektif membawa risiko
morbiditas ibu terendah, dibandingkan dengan risiko pada trimester
kedua dan ketiga. Awal amniosentesis menawarkan keuntungan yang
sama, namun tingkat kehilangan janin yang terkait dengan teknik ini
lebih tinggi daripada villus sampling chorionic.
Tes skrining non-invasif dan biasanya tidak nyeri dilakukan
untuk memperkirakan risiko janin mengalami sindrom Down. Tes ini
tidak memberikan jawaban pasti apakah bayi memiliki sindrom Down,
tetapi mereka digunakan untuk membantu orang tua dan dokter
memutuskan apakah tes diagnostik dijamin. Tes skrining radiologis
mencakup pengujian translusensi nukal dan ultrasonografi rinci.
Ultrasonografi memandu transabdominal atau transvaginal intervensi
meliputi amniosentesisdengan sampling chorionic villus (CVS), pusar
perkutan pengambilan sampel darah (PUBS), dan penghentian
kehamilan.
Tes translusensi nukal Penemuan paling umum dari ultrasonography
adalah penebalan pada translusensi nukal. Sebuah wilayah sonolucent
di wilayah nuchae (belakang leher) dari janin biasanya diamati pada
trimester pertama. Skrining untuk translusensi nukal menyediakan
orang tua dengan risiko, individual tertentu dari mereka memiliki
anak dengan sindrom Down , trisomi 13, trisomi 18 atau. Tes,
dilakukan antara 11 dan 14 minggu kehamilan, melibatkan penggunaan
ultrasonografi untuk mengukur ruang yang jelas dalam lipatan
jaringan di belakang leher bayi berkembang. Pada bayi dengan
sindrom Down dan kelainan kromosom lain, cairan cenderung menumpuk
di sini, membuat ruang tampak membesar Translusensi nukal
Peningkatan mengacu pada pengukuran lebih besar dari 3 mm. Temuan
ini tidak berarti bahwa janin memiliki kelainan kromosom, melainkan
menunjukkan bahwa risiko dari beberapa kelainan genetik dan cacat
lahir, termasuk sindrom Down, meningkat. Pengukuran ini, diambil
bersama-sama dengan usia ibu dan usia kehamilan bayi, dapat
digunakan untuk menghitung kemungkinan bahwa bayi memiliki sindrom
Down. Dengan pengujian translusensi nukal, sindrom Down benar
terdeteksi pada sekitar 80% kasus. Ketika dilakukan dengan tes
darah ibu, akurasi dapat diperbaiki.
Indeks skoring genetic ultrasonogram
Beberapa telah mengusulkan "sistem penilaian" untuk mendeteksi
sindrom Down. Pentingnya pengelompokan penanda bentuk dasar indeks
skoring, seperti bahwa penanda individu diberi nilai-nilai point
berdasarkan sensitivitas dan spesifisitas mereka dalam deteksi
sindrom Down. Poin yang diperoleh oleh janin setiap ditabulasikan
menjadi skor akhir.
Satu studi mengusulkan sistem penilaian sebagai berikut: nuchae
lipat = 2, cacat struktural utama = 2, dan tulang paha pendek,
humerus pendek, dan pyelectasis = 1 masing-masing. Memilih janin
dengan skor 2 atau lebih diidentifikasi 26/32 (81%) Down sindrom
janin, 9 / 9 (100%) trisomi-18 janin, dan 2 / 2 (100%) trisomi-13
janin, tetapi hanya 26 / 588 (4.4%) janin normal diidentifikasi
oleh sistem penilaian. Untuk kelompok 1 / 250 risiko, dengan
menggunakan skor ultrasonografi dari 2 menghasilkan nilai prediksi
positif 6,87% untuk sindrom Down dan 7,25% untuk semua 3
trisomi.
Tambahan:Jika tes diagnostik menghasilkan hasil yang positif dan
orang tua memutuskan untuk melanjutkan kehamilan, ekokardiografi
janin harus dilakukan pada usia kehamilan 20 minggu untuk
mendeteksi malformasi jantung serius. Ultrasonografi harus
dilakukan pada usia kehamilan 28-32 minggu.
Ultrasonografi
Ultrasonografi adalah andalan skrining prenatal dan diagnosis
sindrom Down, dan sering digunakan dalam kombinasi dengan tes
biokimia. Trimester kedua ultrasonografi membantu mendeteksi kasus
60-91% dari sindrom Down, tergantung pada kriteria yang digunakan.
Penambahan warna Doppler imaging untuk skala abu-abu ultrasonografi
meningkatkan sensitivitas untuk mendeteksi kelainan jantung, yang
meliputi defek septum atrioventrikular (AVSD), kelainan saluran
keluar, regurgitasi mitral dan trikuspid, dan kanan-ke-kiri tidak
proporsional dari jantung ruang.
Marker ultrasonografi umum
Marker ultrasonografi termasuk ketebalan lipatan nuchae (75%
sensitif), kelainan jantung, atresia duodenum, tulang paha yang
memendek, humerus memendek, pyelectasis ginjal, tidak adanya tulang
hidung (58% sensitif), sebuah usus hyperechogenic, dan koroid
pleksus kista . Fokus intrakardiak echogenic juga telah
diidentifikasi sebagai penanda lembut. Tak satu pun dari penanda
yang spesifik, dan angka positif-palsu telah dilaporkan.
Ultrasonogram prenatal pada janin di 21 minggu dan 1 hari
menunjukkan usia kehamilan memperpendek panjang femur untuk 27 mm.
Hal ini menunjukkan defisit 3 minggu di kehamilan diperkirakan
berdasarkan pada panjang femoralis.
Ultrasonogram prenatal aksial dari ultrasonogram kepala janin
pralahir demonAxial kepala janin menunjukkan penebalan dan tembus
nuchae (panah).
Ultrasonogram prenatal longitudinal menunjukkan penebalan nukhal
(panah).
Untuk saat ini, 11 studi prospektif, termasuk sekitar 125.000
pasien, telah dilakukan untuk menilai pengukuran translusensi nukal
pada populasi umum. Sensitivitas global skrining ini adalah 70%,
dengan tingkat positif palsu dari 5%. Ketika risiko itu disesuaikan
untuk usia ibu, tingkat deteksi meningkat menjadi 77%. Meskipun
pengukuran translusensi nukal adalah alat skrining awal berpotensi
berguna, ketidakpastian tetap tentang reproduktifitas dalam
populasi umum. Untuk benar mengukur translusensi nukal, dokter
harus menerima pelatihan untuk menjamin kecukupan dan
reproduktifitas pengukuran mereka.
Tidak adanya tulang hidung adalah penanda kuat untuk sindrom
Down. Sebuah tulang hidung pendek adalah dikaitkan dengan
kemungkinan peningkatan janin sindrom Down pada populasi berisiko
tinggi.
Marker ultrasonografi terbaik untuk mendeteksi trisomi 21 pada
trimester kedua.
Anomali struktural, kelainan jantung, lipatan nuchal 6 mm atau
lebih tebal, echogenicity usus, koroid pleksus kista dan
pyelectasis ginjal telah dipelajari. Dengan pengecualian
echogenicity pleksus koroid usus dan kista, penanda ultrasonografi
lebih umum pada janin dengan trisomi 21 daripada di euploid janin.
Anomali jantung, kelainan struktural lainnya, dan lipatan nuchal 6
mm atau lebih tebal adalah satu-satunya prediktor independen dari
trisomi 21.
PENATALAKSANAANKapita Selekta jilid 1 edisi ke 3Penerbit : Media
AesculapiusFKUI 2001Retadarsi Mentalhal 226-227Terapi terbaik
adalah pencegahan primer,sekunder dan tersier.Pencegahan primer
adalah tindakan yang dilakukan untuk menghilangkan atau menurunkan
kondisi yang menyebabkan gangguan. Tindakan tersebut termasuk
pendidikan untuk meningkatkan pengetahuan dan kesadaran masyarakat
umum, usaha terus menerus dari profesional bidang kesehatan untuk
menjaga dan memperbaharui kebijakan kesehatan masyarakat, aturan
untuk memberikan pelayanan kesehatan maternal dan anak yang
optimal, dan eradikasi gangguan yang diketahui disertai kerusakan
sistem saraf pusat. Konseling keluarga dan genetik dapat
membantu.Tujuan pencegahan sekunder adalah untuk mempersingkat
perjalanan penyakit, sedangkan pencegahan tersier bertujuan untuk
menekan kecacatan yang terjadi. Dalam pelaksanaanya kedua jenis
pencegahan ini dilakukan bersamaan, yang meliputi pendidikan untuk
anak, terapi perilaku, kognitif, dan psikodinamika, pendidikan
keluarga, dan intervensi farmakologis.Pendidikan untuk anak harus
merupakan program yang lengkap dan mencakup latihan keterampilan
adaptif, sosial, dan kejuruan. Satu hal yang penting adalah
mendidik keluarga tentang cara meningkatkan kompetensi dan harga
diri sambil mempertahankan harapan yang realistik.Untuk mengatasi
perilaku agresi dan melukai diri sendiri dapat digunakan
naltrekson. Untuk gerakan motorik stereotipik dapat dipakai
antipsikotik seperti haloperidol dan klorpromazin. Perilaku
kemarahan eksplosif dapat diatasi dengan penghambat beta seperti
propanolol dan buspiron. Adapun untuk gangguan defisit atensi atau
hiperaktivitas dapat digunakan
metilpenidat.--------------------------------internet--------------------------------------Terapi
Fisik di Down Syndrome In writing this page, Physical Therapy in
Down Syndrome, I have drawn from the many things I have learned
from Sam's therapist as well as books read and websites visited.
Dalam penulisan halaman ini, Terapi Fisik di Down Syndrome, saya
telah ditarik dari banyak hal yang telah saya pelajari dari terapis
Sam serta membaca buku dan situs yang dikunjungi.
Gross motor development is the first step in development for any
child. Motorik kasar pembangunan adalah langkah pertama dalam
pembangunan untuk setiap anak. In Down Syndrome, physical therapy
is the means by which this development is accomplished in the most
beneficial manner. Dalam Down Syndrome, terapi fisik adalah cara
dengan mana perkembangan ini dilakukan dalam cara yang paling
menguntungkan. Though it is common belief that the goal of physical
therapy in Down Syndrome is to help the child attain developmental
milestones sooner, this is not the case. Meskipun kepercayaan umum
bahwa tujuan terapi fisik dalam Sindrom Down adalah untuk membantu
anak mencapai tonggak perkembangan cepat, hal ini tidak terjadi.
The goal of physical therapy in Down Syndrome is to help the child
learn to move his body in appropriate ways . Tujuan dari terapi
fisik di Down Syndrome adalah untuk membantu anak belajar untuk
menggerakkan badannya dalam cara yang tepat. For example, hypotonia
in a child with Down Syndrome may cause him to walk in a way that
is not posturally correct. Sebagai contoh, hipotonia pada anak
dengan Down Syndrome dapat menyebabkan dia untuk berjalan dalam
suatu cara yang tidak posturally benar. This is called
compensation. Ini disebut kompensasi. Without physical therapy
many, if not most, children who have Down Syndrome will adjust
their movements to compensate for their low muscle tone. Tanpa
terapi fisik banyak, jika tidak sebagian besar, anak-anak yang
memiliki Down Syndrome akan menyesuaikan gerakan mereka untuk
mengkompensasi otot rendah. This can lead to problems, such as
pain, in the future. Hal ini dapat menyebabkan masalah, seperti
sakit, di masa depan. So the goal of physical therapy is to teach
proper physical movement. Jadi tujuan terapi fisik adalah untuk
mengajarkan gerakan fisik yang tepat. Therefore, it is very
important the physical therapist is trained and knowledgeable in
the ways in which children with Down Syndrome tend to compensate
for their low muscle tone, loose joints, and other musculoskeletal
differences. Oleh karena itu, sangat penting terapis fisik yang
terlatih dan berpengetahuan dalam cara di mana anak-anak dengan
Sindrom Down cenderung untuk mengkompensasi otot rendah, sendi
longgar, dan perbedaan muskuloskeletal lainnya. This said, bear in
mind that the therapist is there to help you and your child learn
how to work on physical skills at home. Ini berkata, ingatlah bahwa
terapis yang ada untuk membantu Anda dan anak Anda belajar
bagaimana untuk bekerja pada keterampilan fisik di rumah. The
amount of physical therapy a child receives is based on the
evaluation of the physical therapist, but will often not be more
than once a week. Jumlah terapi fisik anak menerima didasarkan pada
evaluasi terapis fisik, tetapi sering tidak akan lebih dari sekali
seminggu. This, of course, depends on the individual child. Ini,
tentu saja, tergantung pada individu anak. Nevertheless, the small
amount of time the therapist spends with you and your child is for
instructional purposes. Namun demikian, jumlah kecil waktu terapis
menghabiskan dengan Anda dan anak Anda untuk tujuan instruksional.
Therefore, the most benefit will be gained when you (the parent or
caregiver)actively participate in the therapy sessions. Oleh karena
itu, manfaat sebagian besar akan diperoleh bila Anda (orang tua
atau pengasuh) secara aktif berpartisipasi dalam sesi terapi. side
note We have heard many times of parents who will take advantage of
therapy time by doing housework, or getting on the phone, or even
going outside to smoke a cigarette, or other unrelated activities.
catatan samping Kami telah mendengar banyak kali orang tua yang
akan mengambil keuntungan dari waktu terapi dengan melakukan
pekerjaan rumah tangga, atau mendapatkan di telepon, atau bahkan
pergi ke luar untuk merokok sebatang rokok, atau kegiatan yang
tidak terkait lainnya. This, obviously, is not beneficial to the
child. Ini, jelas, tidak bermanfaat bagi anak.
How do I "do" physical therapy with my child? Bagaimana saya
"lakukan" terapi fisik dengan anak saya? Let's be real, to say that
you should work with your child once a day (or more) makes it seem
like work . Mari kita menjadi nyata, untuk mengatakan bahwa Anda
harus bekerja dengan anak Anda sekali sehari (atau lebih)
membuatnya tampak seperti pekerjaan. Instead, just play with your
child. Sebaliknya, hanya bermain dengan anak Anda. When your child
is active and playing, play with him and try to incorporate some of
the things the therapist has taught you. Ketika anak Anda aktif dan
bermain, bermain dengan dia dan mencoba untuk menggabungkan
beberapa hal terapis telah mengajarkan Anda. You don't have to have
formal sessions. Anda tidak harus memiliki sesi formal. You don't
have to have special toys or tools. Anda tidak harus memiliki
mainan khusus atau alat. Children learn through play. Anak-anak
belajar melalui bermain. Make it fun! Membuatnya menyenangkan! Many
toys and household items are great tools for "therapy" play at
home. Banyak mainan dan barang-barang rumah tangga alat besar untuk
bermain "terapi" di rumah.
In conclusion, the object of physical therapy in Down Syndrome
is not to speed up your child's development, rather, it is to make
sure your child develops proper postures and such. Kesimpulannya,
objek terapi fisik di Down Syndrome tidak untuk mempercepat
perkembangan anak Anda, bukan, itu adalah untuk memastikan anak
Anda mengembangkan postur yang tepat dan semacamnya. This will
benefit her not only now, but later in life as well. Hal ini akan
menguntungkan dirinya bukan hanya sekarang, tetapi kemudian dalam
kehidupan juga. Secondly, remember that the bulk of the physical
therapy in Down Syndrome comes through the parents (or caregivers)
working (playing) with the child. Kedua, ingat bahwa sebagian besar
terapi fisik di Down Syndrome datang melalui orang tua (atau
pengasuh) yang bekerja (bermain) dengan anak. Your participation is
vital! Partisipasi Anda sangat penting!
Personally Speaking: I was always very worried and stressed that
I was not "working" with Sam enough. Berbicara secara pribadi: Saya
selalu sangat khawatir dan menekankan bahwa saya tidak "bekerja"
dengan Sam cukup. Not a day went by that I didn't think, "I've got
to work with him, I've got towork with him." Tidak sehari pun lewat
bahwa saya tidak berpikir, "Aku harus bekerja dengan dia, aku punya
towork dengan dia." I nearly drove myself nuts. Aku nyaris membuat
diriku sendiri gila. Can you imagine, three different therapists,
so we would have had to have three seperate therapy sessions a day.
Dapatkah Anda bayangkan, tiga terapis yang berbeda, jadi kita harus
memiliki tiga sesi terapi yang terpisah sehari. Not that I would
not do anything in the world for him, but I was stressed !!! Bukan
berarti saya tidak akan melakukan apa pun di dunia untuknya, tapi
aku stres! Every day we did not "work" I would feel so guilty.
Setiap hari kami tidak "bekerja" Saya akan merasa sangat bersalah.
Finally, I learned to let it go. Akhirnya, aku belajar untuk
membiarkannya pergi. It took a while and it was very difficult
(being the type "A" person that I am). Butuh waktu dan itu sangat
sulit (yang tipe "A" orang yang saya). Now some days we don't do
anything therapy related. Sekarang beberapa hari kita tidak
melakukan apa-apa terapi terkait. Other days, it is incorporated
into play, meal time, bath time, or wherever we can fit it. Hari
lain, adalah dimasukkan ke dalam bermain, waktu makan, waktu mandi,
atau di mana pun kita bisa cocok dengan itu. Even when we spend
those endless hours in doctors' waiting rooms. Bahkan ketika kita
menghabiskan berjam-jam mereka di ruang tunggu dokter. Pidato
Terapi untuk Down Syndrome Speech therapy for Down Syndrome Pidato
terapi untuk Down Syndrome Most children with Down Syndrome will be
delayed in acquiring speech and language skills. Kebanyakan anak
dengan Down Syndrome akan tertunda dalam memperoleh keterampilan
bicara dan bahasa. That is not to say that they won't learn speech
and language, they just learn at a little bit later age. Itu tidak
untuk mengatakan bahwa mereka tidak akan belajar bicara dan bahasa,
mereka hanya belajar pada usia sedikit kemudian. How we communicate
Bagaimana kita berkomunikasi Communication skills are an important
part of daily life. Keterampilan komunikasi adalah bagian penting
dari kehidupan sehari-hari. People do not only communicate through
speech but also through things such as facial expressions,
gestures, sign language , smiling and pointing. Orang tidak hanya
berkomunikasi melalui pidato tetapi juga melalui hal-hal seperti
ekspresi wajah, gerak tubuh, bahasa isyarat , tersenyum dan
menunjuk. Your child will likely learn to communicate with you
using one of these alternate methods first. Anak Anda mungkin akan
belajar untuk berkomunikasi dengan Anda menggunakan salah satu
metode alternatif pertama.
Receptive vs. Expressive Language Bahasa reseptif vs Ekspresif
Most children with Down Syndrome have much better receptive than
expressive language skills. Sebagian besar anak dengan Sindrom Down
memiliki jauh lebih baik dari keterampilan reseptif bahasa
ekspresif. This means that they will be able to understand what you
are saying before they will be able to express themselves verbally.
Ini berarti bahwa mereka akan dapat memahami apa yang Anda katakan
sebelum mereka akan mampu mengekspresikan diri secara verbal. Sammy
does not speak verbally yet, but his gestures, and signs, and
facial expressions get his point across really well. Sammy tidak
berbicara secara verbal, tapi gerakannya, dan tanda-tanda, dan
ekspresi wajah memperoleh penunjukan dirinya dengan sangat baik.
His understanding of what we say (receptive language) continues to
amaze me. Pemahamannya tentang apa yang kita katakan (bahasa
reseptif) terus membuat saya takjub.
Therapy Terapi Your child will likely need some form of speech
therapy, beginning early on. Anak Anda kemungkinan akan membutuhkan
beberapa bentuk terapi wicara, dimulai sejak dini. It is important
to get the evaluation done as soon as the doctor recommends, and to
start therapy when recommended. Hal ini penting untuk mendapatkan
evaluasi dilakukan sesegera dokter merekomendasikan, dan untuk
memulai terapi saat dianjurkan. There are many excellent private
speech-language pathologists if you want to go that route. Ada
banyak baik swasta wicara-bahasa patolog jika Anda ingin pergi rute
itu. The early intervention programs offered in each state are also
a great place to start. Program intervensi dini yang ditawarkan di
setiap negara juga merupakan tempat yang bagus untuk memulai. When
your child goes to preschool he or she will likely receive therapy
services there (according to his needs). Ketika anak Anda pergi ke
preschool dia mungkin akan menerima layanan terapi ada (sesuai
dengan kebutuhannya). Speech therapy for Down Syndrome is a bit
different from speech therapy for other reasons. Pidato terapi
untuk Down Syndrome adalah sedikit berbeda dari terapi wicara
karena alasan lain. For this reason you should make sure your
child's therapist has a good working knowledge of normal
development as well as Down Syndrome development. Untuk alasan ini
Anda harus memastikan terapis anak Anda memiliki pengetahuan
tentang perkembangan normal serta pengembangan Sindrom Bawah.
Always remember, gross and fine motor skills are the first steps to
developing speech and language, so it is important to make sure
your child receives those services as well. Selalu ingat,
keterampilan motorik kasar dan halus adalah langkah pertama untuk
mengembangkan pidato dan bahasa, sehingga sangat penting untuk
memastikan anak Anda menerima layanan tersebut juga.
How can I help my child's speech? Bagaimana saya bisa membantu
pidato anak saya? Parents, siblings, relatives and friends play an
important role in helping the child to develop speech and
language.First you must know, even a weekly therapy session is not
enough. Orang tua, saudara, kerabat dan teman-teman memainkan peran
penting dalam membantu anak untuk mengembangkan pidato dan
language.First Anda harus tahu, bahkan sesi terapi mingguan tidak
cukup. The speech pathologist is there to guide you and instruct
you in ways to help your child. Ahli patologi bicara di sana untuk
membimbing Anda dan menginstruksikan Anda dalam cara-cara untuk
membantu anak Anda. Ultimately though, you are the ones who will
work with him. Meskipun akhirnya, Anda adalah orang-orang yang akan
bekerja dengan dia. In day to day life there are many things you
can do to help. Dalam kehidupan sehari-hari ada banyak hal yang
dapat Anda lakukan untuk membantu. As stated in the Einstein
Syndrome article, you should talk, talk, talk to him. Seperti yang
tercantum dalam "Sindrom Einstein" artikel, Anda harus berbicara,
berbicara, berbicara dengannya. Play speech enhancing videos or
dvd's, audio tapes, and cd's. Putar video pidato meningkatkan atau
dvd, kaset audio, dan melakukan cd. When you go out, talk to your
child about his surroundings. Ketika Anda pergi keluar, berbicara
dengan anak Anda tentang lingkungannya. Talk to him like you would
any other baby, only more. Bicara padanya seperti Anda akan ada
bayi lainnya, hanya lebih. So you see, speech therapy for Down
Syndrome includes not only sessions with a therapist but it
requires your participation as well. Jadi Anda lihat, terapi wicara
untuk Sindrom Down meliputi tidak hanya dengan sesi terapis tetapi
membutuhkan partisipasi Anda juga. Never more will you take a first
sound or first word for granted. Jangan lebih yang akan anda ambil
suara pertama atau kata pertama untuk diberikan.
Working DiagnosisSINDROMA DOWNKelainan ini pertama kali
diketahui oleh Seguin dalam tahun 1844, tetapi tanda tanda klinis
tentang kelainan ini mula mula diuraikan pada tahun 1866 oleh
seorang dokter bangsa Inggris yang bernada J.Langdon Down.
Berdasarkan fenotip dari pasien yang menunjukkan tanda tanda tuna
mental dan adanya lipatan pada kelopak mata, maka kelainan ini
semula disebut mongolisme. Tetapi agar supaya tidak menyakiti hati
bangsa Mongol, maka kecacatan ini diganti menjadi Sindroma
Down.Dari sudut sitologi dapat dibedakan dua tipe sindroma Down :1.
Sindroma Down Triplo-21 atau Trisomi 21, sehingga penderita
memiliki 47 kromosom. Penderita laki laki = 47, XY, +21 sedangkan
perempuan = 47, XX, +21. Kira kira 92,5% dari semua kasus sindroma
Down tergolong dalam tipe ini.1. Sindroma Down Translokasi
(Robertsonian translocation). Translokasi ialah peristiwa
terjadinya perubahan struktur kromosom, disebabkan karena suatu
potongan kromosom dengan potongan kromosom lainnya yang bukan
homolognya.Penderita sindroma Down biasanya mempunyai tubuh pendek
dan gemuk , lengan atau kaki kadang kadang bengkok, kepala lebar,
wajah membulat, mulut selalu terbuka, ujung lidah besar, hidung
lebar dan datar, kedua lubang terpisah lebar, adanya jarak yang
lebar pada kedua mata, kelopak mata mempunyai lipatan epikantus.
Iris mata biasanya berbintik bintik yang disebut Brushfield
spot.Tangan dan kaki kelihatan lebar dan tumpul, telapak tangan
kerapkali memili garis tangan yang khas abnormal, yaitu hanya hanya
mempunyai sebuah garis horizontal saja (Simian crease) dan antara
ibu jari kaki dan jari kaki kedua berjarak jauh.Mata, hidung, dan
mulut biasanya tampak kotor serta gigi yang rusak. Hal ini
disebabkan karena ia tidak sadar menjaga kebersihan dirinya
sendiri. Retardasi mental juga terjadi, IQ rendah, yaitu antara
25-75, kebanyakan kurang dari 40. Anak dengan sindroma Down biasa
terlihat happy, suka musik, dan ramah. Kelainan bawaan juga banyak
ditemukan seperti penyakit jantung kongenital (yang merupakan
penyebab kematian utama), duodenal atresia, tracheoesophageal
fistula, dan kelainan imunitas seperti leukemia. Karena itu, dahulu
penderita biasanya hanya berumur maksimal 20 tahun, namun dengan
perkembangan pengobatan. antibiotika, usia mereka dapat
diperpanjang.
Tabel 1. Gambaran Klinis pada Sindroma Down
Hypotonia Retardasi mentalShort staturePrematurBerat BadanLahir
RendahBrachycephalyMakroglosiEpichantal foldLow set ars
Flat nasal bridge Fisura palpebra miring ke atasBrushfield
spotSingle palmar creaseFlat occiputTangan lebar dan
pendekHiperfleksibilitas