Universidad de Costa Rica- Sede de Guanacaste B-106 Biología General Capítulo 10 1 PATRONES DE LA HERENCIA Término importantes: Herencia : Transmisión genética de los rasgos y caracteres de los padres a los descendientes. Genética: Rama de la biología que estudia la estructura, transmisión y expresión de los genes. Cromosoma: Estructuras alargadas que se encuentran en el núcleo formadas por ADN y proteínas (histonas). Son los portadores de la información genética. Cromosomas homólogos: Cromosomas portadores de información correspondiente a los mismos rasgos, aunque no necesariamente tienen la misma información. Los cromosomas homólogos son fácilmente observables en un cariotipo, donde se muestran todos los cromosomas presentes en un organismo. Para llevar a cabo dicho diagrama es preciso tener células en división celular, como las células de las raíces (meristemo apical). Las células cultivadas son detenidas en metafase adicionando colchicina; esto es cuando los cromosomas están más condensados y son fáciles de identificar.Las células detenidas son reventadas y los cromosomas metáfasicos son fijados y teñidos. Posteriormente son fotografiados a través del microscopio y dicha fotografía es cortada y arreglada para formar un diagrama del cariotipo. Estos diagramas de cariotipo son muy útiles para identificar trastornos genéticos como la Trisomía 21, como es el caso de la imagen. Genes: Unidades de información relativa a rasgos específicos que son transmitidos por los progenitores a su descendencia. Molecularmente hablando, podemos decir que son secuencias de nucleótidos en lugares específicos de los cromosomas. Este sitio específico se llama locus. Alelos: Formas moleculares distintas, de un gen que se originan por mutación. Esta mutación solo es heredada si ocurre en las células sexuales (óvulos y espermatozoides). Cada individuo carga dos alelos para un mismo rasgo, uno en cada cromosoma homólogo. Estos pueden ser iguales o diferentes: si son iguales el individuo es homocigota y si son diferentes, son heterocigotas (híbridos). Generalmente uno de los alelos (dominante) enmascara al otro (recesivo), aunque en algunas ocasiones esto no sucede. Genoma: Conjunto total de genes de un individuo. Haploide: Célula con un solo juego de cromosomas Diploide: Célula con dos juegos de cromosomas homólogos
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PATRONES DE LA HERENCIA Término importantes cromosomas sexuales. Las hembras presentan dos cromosomas X, por lo que todos sus gametos llevan un X. A su vez los machos llevan un X
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Capítulo 10
1
PATRONES DE LA HERENCIA
Término importantes:
Herencia : Transmisión genética de los rasgos y caracteres de los padres a los descendientes.
Genética: Rama de la biología que estudia la estructura, transmisión y expresión de los genes.
Cromosoma: Estructuras alargadas que se encuentran en el núcleo formadas por ADN y proteínas
(histonas). Son los portadores de la información genética.
Cromosomas homólogos: Cromosomas portadores de información correspondiente a los mismos
rasgos, aunque no necesariamente tienen la misma información. Los cromosomas homólogos son
fácilmente observables en un cariotipo, donde se muestran todos los cromosomas presentes en un
organismo. Para llevar a cabo dicho diagrama es preciso tener células en división celular, como las
células de las raíces (meristemo apical). Las células cultivadas son detenidas en metafase adicionando
colchicina; esto es cuando los cromosomas están más condensados y son fáciles de identificar.Las
células detenidas son reventadas y los cromosomas metáfasicos son fijados y teñidos. Posteriormente
son fotografiados a través del microscopio y dicha fotografía es cortada y arreglada para formar un
diagrama del cariotipo.
Estos diagramas de cariotipo son muy útiles para identificar trastornos genéticos como la Trisomía 21,
como es el caso de la imagen.
Genes: Unidades de información relativa a rasgos específicos que son transmitidos por los progenitores
a su descendencia. Molecularmente hablando, podemos decir que son secuencias de nucleótidos en
lugares específicos de los cromosomas. Este sitio específico se llama locus.
Alelos: Formas moleculares distintas, de un gen que se originan por mutación. Esta mutación solo es
heredada si ocurre en las células sexuales (óvulos y espermatozoides). Cada individuo carga dos alelos
para un mismo rasgo, uno en cada cromosoma homólogo. Estos pueden ser iguales o diferentes: si son
iguales el individuo es homocigota y si son diferentes, son heterocigotas (híbridos). Generalmente uno
de los alelos (dominante) enmascara al otro (recesivo), aunque en algunas ocasiones esto no sucede.
Genoma: Conjunto total de genes de un individuo.
Haploide: Célula con un solo juego de cromosomas
Diploide: Célula con dos juegos de cromosomas homólogos
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Genotipo y Fenotipo
El genotipo se refiere a los genes particulares que un individuo posee
El fenotipo se refiere a los rasgos observables de un individuo
No siempre se puede determinar el genotipo mediante la observación del fenotipo
Gregorio Mendel
Monge que tenía gran conocimiento sobre el cultivo de plantas y las matemáticas. Desarrolló
experimentos creando cruces artificiales entre diferentes plantas de guisantes, utilizando el método
científico. Mediante su investigación, encontró evidencia indirecta pero observable, de como los padres
transmiten los genes a su descendencia.
Manipulando las piezas florales de las plantas de guisantes, hizo cruces específicos.
Tomó plantas con flores moradas y blancas: extrajo el polen de las flores moradas y polinizó
artificialmente plantas con flores blancas. Una vez formada la legumbre, sembró las semillas formadas
y siguió el desarrollo de la planta hasta ver sus flores. El color de las flores de cada planta nueva es
evidencia indirecta, pero observable, de que el material hereditario ha sido transmitido por las plantas
progenitoras.
Seguimiento de Generaciones
Generación progenitora P, al aparearse produce primera generación de descendientes F1 que al
aparearse produce segunda generación de descendientes F2.
Mendel tomó plantas que solo se diferenciaran en un rasgo, por ejemplo el color de las flores, o el
tamaño de la planta, para realizar cruces sencillos que pudiera interpretar. Al cruce entre dos individuos
que difieren en una sola característica le llamó cruce Monohíbridos.
Mendel cruzó plantas de flores moradas con plantas de
flores blancas (razas puras). Una raza pura es una planta
homocigota. Mendel se garantizaba un individuo de raza
pura, permitiendo la autopolinización y observando como
era la descendencia de dicho individuo. Si su
descendencia era toda igual, se garantizaba de que fuera
pura, es decir, homocigota.
La descendencia (F1) presentó flores moradas en su
totalidad.
Al aparear plantas de la F1 entre sí, encontró que ¾ de la
descendencia tenía flores moradas, mientras que ¼ tenía
flores blancas, en la siguiente generación (F2).
Resultados del Cruce Monohíbrido de Mendel
Las plantas F2 mostraron una proporción dominante-recesivo, cercana a 3:1. Recordemos que Mendel
solo podía interpretar lo que observaba, o sea el fenotipo, por lo que sus proporciones son fenotípicas y
no genotípicas.
La herencia de alelos dominantes y recesivos en los cromosomas homólogos explica los resultados de
los cruces de Mendel:
1. Cada rasgo está determinado por pares de unidades físicas individuales llamadas genes.
2. Cuando hay dos alelos diferentes en un organismo, uno (el alelo dominante) puede enmascarar
la expresión del otro (alelo recesivo)
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3. Los pares de alelos de los cromosomas homólogos se separan o se segregan unos de otros en la
meiosis: ley de la segregación independiente: como resultado cada gameto contiene un alelo de
cada par.
4. La casualidad determina que alelo se encuentra en un gameto: como los cromosomas
homólogos se separan al azar en la meiosis, la distribución de los alelos a los gametos es
también aleatoria.
5. Los organismos de raza pura tienen dos copias del mismo alelo para un gen dado y por tanto,
son homocigotos para ese gen.
Después de muchos experimentos, Mendel propone su primer
teoría, la teoría de la Segregación, la cual dice que un
individuo hereda una unidad de información (alelo) relativa a
un rasgo de cada padre y que durante la formación de
gametos, los alelos segregan (se separan) unos de otros.
Cruce de prueba
Se utiliza para determinar genotipos desconocidos. Se hace un cruce de un individuo con un genotipo
desconocido y un individuo homocigoto recesivo. Al examinar la descendencia obtenida, se puede
determinar el genotipo del individuo dominante.
Después de múltiples experimentos, Mendel determinó las diversas características o rasgos en que
difieren las plantas de guisantes y cuales características eran dominantes.
Cruces Dihíbridos
Cruces experimentales entre individuos homocigotas para diferentes versiones de dos rasgos. Basado
en cruces monohíbridos, Mendel utilizó razas puras. Ej. Semilla redonda es dominante sobre semilla
rugosa y Semilla amarilla es dominante sobre semilla verde. En sus cruces Mendel utilizó plantas
homocigotos de semillas redondas amarillas con plantas de semillas rugosas y verdes (recesiva).
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Mendel concluyó que las dos unidades para el primer rasgo habían sido clasificadas en los gametos de
manera independiente de las dos unidades para el otro rasgo. Los miembros de cada par de
cromosomas homólogos, son repartidos en los gametos aleatoriamente durante la meiosis
Cada par de alelos se segrega de manera independiente durante la formación de los gametos: LEY DE
DISTRIBUCIÓN INDEPENDIENTE.
Cruce de prueba:
Para saber el genotipo de plantas de semilla amarilla redonda, se hace un cruce con plantas de semilla
verde rugosa, es decir, se lleva a cabo un cruce de prueba.
Las plantas con semillas amarillo redondas pueden tener 4 diferentes genotipos:
RRAA
RrAA
RRAa
RrAa
Si a cada uno de los individuos con genotipo desconocido le hacemos un cruce de prueba, se podrá
determinar su genotipo, gracias a las proporciones fenotípicas de su descendencia.
1o caso: RRAA x rraa - La F1 es 100% de semilla redonda y amarilla
2o caso: RrAA x rraa - La F1 es 50% amarillo redondo y 50% verde redondo
3o caso: RRAa x rraa - La F1 es 50% amarillo redondo y 50% amarillo rugoso
4o caso: RrAa x rraa - La F1 es 25% amarillo redondo, 25% amarillo rugoso, 25% verde redondo y
25% verde rugoso.
GENES LIGADOS
Los genes presentes en el mismo cromosoma, tienden a ser heredados juntos, fenómeno llamado
ligamiento. El entrecruzamiento durante la meiosis produce nuevas combinaciones de alelos. En la
profase I, los cromosomas homólogos duplicados se aparean; cada homólogo tendrá una o más
regiones en que haya un entrecruzamiento, intercambiándose los alelos entre las cromátidas no
hermanas de los cromosomas homólogos. En la mosca de la fruta se ha determinado una frecuencia de
recombinación de 17%.
Núcleo de una célula
reproductiva diploide (2n)
con dos pares de
cromosomas homólogos
Posibles alineaciones de los dos cromosomas homólogos durantela metafase I de la meiosis
Alineamientos resultantesen metafase II
Combinaciones alélicas posibles de los gametos
1/4 AB 1/4 ab 1/4 Ab 1/4 aB
Asociación (distribución) Independiente
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Algunos alelos tienden a permanecer juntos con mayor frecuencia que otros durante la meiosis. Se
encuentran más cercanos sobre el mismo cromosoma y son menos vulnerables a los cruces
(ejemplo: A - B, F – G)
La probabilidad de que un cruce altere el ligamiento de dos genes cualquiera es proporcional a la
distancia que separa a los dos locus.
Ejemplo de un cruce entre moscas de la fruta con cuerpo gris y alas normales con un individuo de
cuerpo negro con alas vestigiales. En este caso el gen para el color del cuerpo se encuentra ligado al
gen del tipo de ala (normal-vestigial):
♀ cuerpo gris-Alas largas ♂ cuerpo negro- alas vestigiales
GgLl ggll
gl
GL GgLL
gl ggll
Descendencia Gris largas 965,
negro vestigial 944,
gris vestigial 206,
negro largas 185
(las dos últimas por recombinación)
Determinación del sexo
En los mamíferos , el sexo de un individuo está determinado por un par especial de cromosomas,
los cromosomas sexuales. Las hembras presentan dos cromosomas X, por lo que todos sus gametos
llevan un X. A su vez los machos llevan un X y un Y, por lo que el 50% espermatozoides llevan el
X y 50% el Y. Los demás cromosomas, que se presentan en pares con la misma apariencia en
hembras que en machos, se llaman autosomas. El ser humano presenta 44 autosomas y 2
cromosomas sexuales.
En los organismos en que los machos son XY y las hembras XX, el cromosoma sexual que porta el
espermatozoide determina el sexo del producto. El cromosoma Y activa el desarrollo de los
testículos y regula una producción adecuada de espermatozoides. Los cromosomas X y Y humanos
funcionan como homólogos durante la meiosis.
Genes ligados a cromosomas sexuales
Son aquellos genes que se encuentran en un cromosoma sexual y no en el otro. En muchas especies
el cromosoma Y porta solo algunos genes (menos de 80), los cuales cumplen una función en la
reproducción masculina, como es el caso del gen SRY, cuya acción pone en movimiento toda la
ruta de desarrollo masculina. En condiciones normales, SRY está ligado 100% al sexo masculino en
el cromosoma Y.
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El Cromosoma X porta más de 1000 genes. La mayoría de los genes codifican caracteres no
sexuales.
Casi ninguno tiene un equivalente en el cromosoma Y. Genes en el cromosoma X pueden ser
expresados en machos y hembras.
Como las hembras tienen dos cromosomas X, pueden ser homocigotas o heterocigotas para los
genes del cromosoma X y se expresan las relaciones de dominantes y recesivos entre los alelos.
XDXD XDXd XdXd
Los machos expresan completamente todos los alelos que tienen en su único cromosoma X,
independientemente de que sean dominantes o recesivos.
XDY Xd Y
En el caso del daltonismo, un trastorno visual asociado a un gen presente en el cromosoma X, se
presenta en un 0.5% de las mujeres, mientras que está presente en el 7% de los hombres. Las
mujeres sanas pueden ser portadoras, ya que cargan el gen recesivo en uno de sus cromosomas X.
Un hombre daltónico transmitirá su alelo defectuoso solo a sus hijas, porque únicamente ellas
heredan su cromosoma X. Las hijas tendrán visión cromática normal, porque también heredan un
alelo normal de su madre, que muy probablemente es homocigota dominante. Una mujer
heterocigota (portadora), aunque tenga visión cromática normal, transmitirá su alelo defectuoso a la
mitad de sus hijos. Estos hijos serán ciegos al color . La otra mitad de los hijos heredarán su alelo
funcional y tendrán visión cromática normal .
Aunque hasta aquí hemos hablado de alelos dominantes y recesivos, o sea una dominancia
completa, algunos genes no logran ser opacados por el alelo dominante, que a su vez no logra
dominar en un 100%, por lo que se obtienen fenotipos intermedios entre el padre y la madre.
Ejemplos:
1. El pelo crespo está determinado por un alelo dominante, mientras que el pelo lacio lo
está por un alelo recesivo. Sin embargo, los individuos heterocigotas presentan pelos
ondulados y no crespo como se esperaría en una dominancia completa.
2. En la planta boca de dragón, el cruce de flores rojas x flores blancas, produce una
descendencia 100% de flores rosadas. El cruce F1 x F1 produce ¼ plantas de flores
rojas, ½ plantas de flores rosadas y ¼ plantas de flores blancas.
3. Hipercolesterolemia. Enfermedad en la cual los individuos homocigotos recesivos
carecen de receptores LDL. Estos receptores captura moléculas de lipoproteínas
(contienen colesterol) para ser degradada, de otra manera pueden causar arterioesclerosis
severa en hh. Los individuos HH son normales, los Hh presentan niveles de colesterol en
sangre cerca del doble del normal y los hh presentan la enfermedad más crítica (5 veces
más colesterol).
Alelos múltiples Los alelos surgen por mutación y el mismo gen en diferentes individuos puede tener mutaciones
distintas que produzcan, cada una, un nuevo alelo. En la naturaleza es frecuente encontrar genes
con más de 2 alelos aunque no se presentan más de dos por individuo. Hay alelos múltiples para
muchos trastornos genéticos humanos, como el síndrome de Marfan, la distrofia muscular de
Duchenne y la fibrosis quística.
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Ejemplo: Grupos sanguíneos ABO
Producen 4 fenotipos de acuerdo a las combinaciones: A, B, AB y O (las letras A y B hacen
referencia a carbohidratos nombrados A y B presentes en la superficie de los glóbulos rojos-
glucolípidos)
Entre los alelos A y B se presenta codominancia: cuando dos alelos diferentes para la misma
característica se expresan por igual en el fenotipo.
ABO y Transfusiones
El sistema inmune del receptor atacará aquellas células sanguíneas con un glucolípido desconocido
en su superficie. El tipo O es el donador universal porque no tiene el glucolípido tipo A, ni el tipo B
Si hay diferencias en los carbohidratos entre donante y receptor, anticuerpos se unen a
carbohidratos ajenos y aglutinan la sangre. O= Donadores universales AB= receptores universales