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CADERNO TÉCNICOCIENTÍFICO

CADERNO TÉCNICOCIENTÍFICO

CADERNO TÉCNICOCIENTÍFICO VOLUME

87Nº 97

MAR/ABR2014

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INTEGRALIDADE NO CUIDADO

E ASSISTÊNCIA À SAÚDE DE IDOSOS

E PESSOAS COM DEFICIÊNCIA

CEGUEIRA PODE SER EVITADA

EM ALGUNS CASOS

O QUE É A SÍNDROME DE RETT ?

CADERNO TÉCNICO & CIENTÍFICO 2

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Do ponto de vista jurídico-institucional, a integrali-dade é definida como um conjunto articulado de ações e serviços de saúde, preventivos e curativos, indivi-duais e coletivos nos diversos níveis de complexidade do sistema. Um termo que tem sido usado de forma corrente como referência à diretriz da atenção integral - deve ter sua leitura combinada com o princípio da igualdade da assistência.

Muitas têm sido as dificuldades alegadas pelos profissionais de saúde no concernente à aplicação da dimensão teórico-conceitual da integralidade às suas práticas cotidianas do cuidado e assistência à saúde. Nesse sentido, mais uma vez, os grandes prejudicados são os usuários das políticas públicas de saúde, con-siderando que esses profissionais não assumem que seus conhecimentos e práticas, isoladamente, não são suficientes para atender a diversidade que envolve as necessidades de cuidados e assistência integral dessa clientela.

Tomado como exemplo as equipes profissionais que atuam na Atenção Primária à Saúde (APS), consoante com os modelos do Estratégias Saúde da Família (ESF), programas oficiais do Sistema Único de Saúde – SUS, considerados portas de entrada das pessoas que buscam atendimentos de saúde em diversas espe-cialidades, o que se percebe são gargalos e barreiras que impossibilitam a efetivação da integralidade. A

INTEGRALIDADE NO CUIDADOE ASSISTÊNCIA À SAÚDE DE IDOSOS

E PESSOAS COM DEFICIÊNCIA

descontinuidade das ações dessas equipes e a desarti-culação com os demais segmentos da suposta rede de assistência, mostram o quanto precisamos amadurecer como sociedade organizada, onde cada cidadão tenha consciência de seus deveres e direitos.

A aplicação do princípio da integralidade impli-ca reconhecer, em primeiro lugar, que as redes de serviços de saúde devem operar de forma articulada segundo os mesmos princípios e as mesmas diretri-zes no sentido de oferecer as ações de promoção, de prevenção, de cura e de reabilitação de doenças de acordo com as necessidades de saúde individuais e coletivas da população e, em segundo lugar, que as intervenções de um sistema de saúde sobre o processo saúde-doença conformam uma totalidade que engloba os sujeitos do sistema de saúde e suas inter-relações com os ambientes natural e social.

A organização atual dos programas e políticas de saúde na conjuntura do SUS prioriza o sentido de gestão articulada, através da qual a atuação de cada profissional elimine barreiras e promova eficácia das ações nas diversas unidades de assistência à saúde nas comunidades. Embora a integralidade subentenda ênfase o trabalho em rede, ainda encontramos intrans-poníveis barreiras atitudinais, decorrentes de omissões desde o planejamento dos programas, como ocorre na Rede Cegonhas, por não contemplar estratégias

Por Wiliam Machado

MEDICINA DE REABILITAÇÃO - VOLUME 87 3



voltadas para oferta de pré-natal para gestantes surdas, cadeiran-tes, ou mulheres com algum tipo de deficiência.

Da mesma forma, longe do princípio da integralidade estão as ações programáticas da Rede de Cuidados da Pessoa com De-ficiência, pela falta de enqua-dramento e comprometimento de importantes representantes dessa engrenagem. A omissão dos gestores hospitalares na organização dessa rede, escla-recendo como são planejadas altas de pessoas com lesão neu-rológica, ou de vitimas de aci-dentes de trânsito com sequelas neurológicas, ortopédicas e/ou traumatológicas, esquecendo-se de que essas pessoas são poten-ciais usuárias dos programas de reabilitação física, faz com se perca precioso tempo fora desses programas para cicatrização de úlceras de pressão, frequente-mente adquiridas nos ambientes hospitalares.

Na dinâmica era dos avan-ços e inovações tecnológicas, ainda precisamos aprender que deveres devem preceder direitos, para que ninguém que trabalhe no setor público ou privado se julgue isento de cumprir o que lhes seja de competência, posto que são atitudes que im-plicam em prejuízos a outrem, por menor que possa parecer. O cotidiano das equipes do ESF, Brasil afora, reproduz frustradas tentativas dos gestores de saúde da esfera municipal, fazerem com que membros dessas equi-pes interajam com os de outros setores no compartilhamento de informações essenciais ao cui-dado e assistência integral da pessoas da sua comunidade ou

área de abrangência. Agindo como se não tivessem nenhuma relação com os demais setores da rede de saúde, perpetuam padrão de sistema marginal característico dos fracassados progra-mas públicos outrora implantados.

Por fim, cabe acrescentar que a in-tegralidade da atenção se apresenta como um importante dispositivo ins-tituinte do processo de trabalho em saúde, com vistas a uma produção do cuidado eficaz, humanizada e, portan-to, efetivamente centrada nas necessi-dades dos usuários individuais e cole-tivos dos serviços de saúde. De acordo com a Constituição de 1988, “a saúde é direito de todos e dever do Estado, garantido mediante políticas sociais e econômicas que visem à redução do risco de doenças e outros agravos e ao acesso universal e igualitário às ações e serviços para sua promoção, proteção e recuperação”. Antes da ins-titucionalização do SUS, o acesso aos serviços e às ações de saúde só estava garantido aos contribuintes do sistema

previdenciário. Neste sentido, a Cons-tituição assegura legalmente a atenção à saúde como direito de cidadania a todo o povo brasileiro.

Como agentes sociais politizados, brasileiros, temos o dever de cobrar melhores padrões dos serviços de as-sistência à saúde disponíveis na rede pública e privada, sob pena de que a herança a ser oferecida as futuras gerações seja marcada negativamente pelas mesmas barreiras que ora te-mos de enfrentar. Consciência cidadã não se compra no varejo, constitui-se fruto de conquistas diárias, sementes que germinarão para alimentar os que ainda passarão por esses mesmos caminhos.

Wiliam C. A. Machado é cadei-rante e Secretário

Municipal do Idoso e da PcD de Três

Rios/RJ.




O resultado é alarmante: levantamento realizado pelo Hospital de Transplantes do Estado de São Paulo, locali-zado na capital paulista, constatou que cerca de 80% dos tratamentos para doenças da retina feitos lá tem origem pelo diabetes não controlado.

A retinopatia diabética é uma das principais causas de cegueira no mundo, assim como o glaucoma, entre outras doenças degenerativas da visão. Os especialistas do hos-pital enfatizam que, mesmo após cirurgias e tratamentos, a doença pode voltar mais agressiva, caso o diabético não adote hábitos saudáveis de vida e não controle seu níveis glicêmicos.

O diabetes mal controlado pode causar alterações na retina com complicações que levam à cegueira temporária ou permanente. Quando o diabetes está descompensado, ocorrem os edemas maculares, popularmente conhecidos como inchaço da retina.

“A doença é silenciosa e o paciente não sente dor. Só consegue perceber quando está com dificuldades para enxergar e, em alguns casos, chega ao especialista quase cego”, afirma o oftalmologista André Rodrigues de Castro.

“O ideal é que o paciente já realize os exames de fundo de olho logo após o diagnóstico de diabetes e que mantenha essa rotina anual de consultas ao oftalmologista, além de manter controlados seus níveis de glicemia para prevenir o aparecimento da doença”, explica Castro.

Outra das principais causas de cegueira evitável ou curável é a catarata, uma lesão ocular que atinge o crista-lino, lente natural do olho, tornando-o opaco e impedindo a entrada de luz para a formação da imagem que está sendo visualizada. Embora a perda da visão por essa causa possa ser reversível, muitas pessoas continuam sem enxergar por falta de informação, dificuldade de acesso ao tratamento ou medo da cirurgia.

CEGUEIRA PODE SER EVITADAEM ALGUNS CASOS

“Há três tipos de catarata: congênita, presente desde nascimento, secundária, gerada por uma lesão ocular, uso inadequado de medicação ou doenças crônicas, como o diabetes, e senil, proveniente de alterações bioquímicas relacionadas à idade. Embora a catarata congênita seja a forma mais grave por poder causar uma cegueira irrever-sível, aproximadamente 85% dos casos são classificados como senis”, esclarece o oftalmologista da Rede de Hos-pitais São Camilo de São Paulo, Jae Min Lee.

O diagnóstico é feito por meio de um exame de ro-tina realizado no consultório oftalmológico. “Quando confirmada a perda da transparência do cristalino, há a indicação da cirurgia. Antigamente, os médicos recomen-davam aguardar o ‘amadurecimento da catarata’, ou seja, o desenvolvimento do problema. Hoje em dia, sabe-se que isso não é necessário. O procedimento pode ser realizado ainda na fase inicial, explica”.

“A cirurgia da catarata consiste na substituição da lente natural do olho por uma artificial. O procedimento é realizado em um centro cirúrgico ambulatorial e dura de 20 a 30 minutos. No pós-operatório, são receitados colírios com antibiótico e anti-inflamatório. Se não houver complicações, o paciente se recupera totalmente depois de três a cinco dias. A boa notícia é que a cirurgia é tão eficaz, que não há chance de reincidência da lesão”, es-clarece o oftalmologista.




O síndroma de Rett é uma doença neurológica que ocor-re quase exclusivamente em crianças do sexo feminino. Após um período inicial aparentemente normal as crianças afectadas desenvolvem microcefalia com regressão do desenvolvimento e alterações neurológicas e comporta-mentais características.

Foi pela primeira vez descrita em 1966, pelo Dr. Andre-as Rett de Viena, Áustria, numa publicação médica alemã. Devido à circulação relativamente pequena deste primeiro artigo a maior parte dos médicos só teve conhecimento desta doença, quando uma revista dedicada ao Síndroma, escrita pelo Dr. Bengt Hagbert da Suécia e colegas entre os quais a Dr.ª Karin Dias de Portugal, foi impressa em 1983 num jornal de neurologia de grande difusão escrito em língua inglesa. Este artigo apresentava relatórios de 35 casos.

Documentação clínica posterior e novos dados bio-químicos, fisiológicos e genéticos foram apresentados numa conferência sobre o Síndroma de Rett realizada em Viena em Setembro de 1984. Em Janeiro de 1985, o Dr. Andreas Rett, visitou o Instituto John Kennedy de crian-ças deficientes em Baltimore, Maryland para a primeira conferência realizada nos E.U.A..

Enquanto ali esteve examinou 42 raparigas que ti-nham sido diagnosticadas como tendo potencialmente o Síndroma de Rett.

Esta reunião conduziu a uma consciencialização mais desenvolvida sobre o Síndroma e as suas manifestações nos E.U.A.. Deste maior contacto com o Síndroma resul-tou uma melhor possibilidade de diagnóstico. Enquanto o Dr. Rett foi o primeiro a descrever o Síndroma de Rett a perturbação foi reconhecida independentemente em outras partes do Mundo.

Os sintomas desta patologia são os mais variados e podem ser, inicialmente, confundidos com outras pato-logias neurológicas, como o autismo. As raparigas que sofrem desta doença nascem sem qualquer sinal aparente de anormalidade e parecem desenvolver-se normalmente entre os 6 e os 18 meses de vida.

Subitamente, porém, estagnam na sua evolução e come-çam a apresentar sinais de regressão física e neurológica. É nesta fase que começa a surgir um quadro sintomático particular. Os bebés começam a perder a capacidade de usar as mãos, mostram ter problemas de equilíbrio, deixam de falar, podem perder a marcha, ficam mentalmente dimi-nuídos e demonstram sérios problemas de relacionamento com os outros, evitando, por exemplo, o contacto visual. A

O QUE É A SÍNDROME DE RETT ?

estereotipia mais característica do síndroma é, no entanto, a que se assemelha a um constante esfregar de mãos e que é o sintoma mais comum. A maior parte destas crianças tem uma esperança média de vida diminuída e morre antes de atingir a idade adulta, apesar de haver casos conhecidos de doentes que chegam aos 50 anos.

CARACTERÍSTICAS

A Síndrome de Rett afecta quase exclusivamente as meninas, causando um comprometimento progressivo das funções motora e intelectual, assim como distúrbios de comportamento. O diagnóstico precoce é fundamental e imperativo para o tratamento.

RINCIPAIS SINTOMAS DA SÍNDROME DE RETT

* Regressão na comunicação e no desenvolvimento social, frequentemente considerado semelhante ao autista.

* Pequena capacidade para gatinhar.




* Perda das capacidades manuais, anteriormente adquiridas.

* Lavar das mãos repetitivo, torcer as mãos, bater as palmas, morder as mãos e outros movimentos estereoti-pados que se tornam constantes.

* Diminuição do ritmo de cresci-mento da cabeça à medida que a idade aumenta.

* Falta de firmeza no andar, andar com uma base larga, com as pernas rígidas e ás vezes caminhar nas pon-tas dos dedos dos pés. (Apenas apro-ximadamente metade das raparigas com esta Síndroma são capazes de caminhar em alguma fase da sua vida).

* Atraso mental profundo.* Hiperventilacão e/ou paragens

respiratórios.* Ranger os dentes.* Fazer esgares.* Redução da gordura e da massa

muscular.* Balouçar o tronco, que muitas

vezes envolve os membros, particu-larmente quando a rapariga está abor-recida.

*Fraca circulação das extremida-des inferiores, com os pés e as pernas muitas vezes frios, com um vermelho azulado.

* Espasticidade progressiva à me-dida que a idade progride.

* Mobilidade diminuída com a idade.

* Deformação da coluna (escoliose).* Prisão de ventre.* Manifestações epilépticas, (que

podem começar em qualquer idade).* Diminuição das características

autistas, com a idade.

Nem todas as raparigas apresentam todos estes sintomas. O Neurologista Pediatra, ou o Pediatra do desenvol-vimento deve ser consultado, a fim de confirmar o diagnóstico clínico.

CAUSAS DA SÍNDROME DE RETT

A etiologia do Síndroma de Rett

permaneceu desconhecida até 1999. A ocorrência no sexo feminino sugeria uma base Genética, nomeadamen-te uma mutação dominante no cro-mossoma X com efeito letal no sexo masculino. Neste contexto o facto da maioria dos casos serem esporádicos, sem outros familiares afectados, seria compatível com o aparecimento de neo-mutações. Em 1998 os estudos de ligação génica envolvendo os raros casos familiares de síndroma de Rett sugeriram a presença de um locus na região Xq28 (4). A pesquisa de mu-tações em vários genes candidatos culminou na descoberta recente de mutações no gene MECP2 em várias crianças com síndroma de Rett.

O gene MECP2 codifica a proteína MeCP2 («methyl CpG binding protein 2») que tem função de inactivação de outros genes através de mecanismos de repressão da transcrição envolven-do a ligação a regiões CpG metiladas. O síndroma de Rett resultará prova-velmente de uma expressão excessiva de alguns genes que habitualmente se encontram silenciados. A identificação e a avaliação da expressão dos possí-veis genes alvo da proteína MeCP2, nomeadamente ao nível do sistema nervoso central, poderão, no futuro, vir a permitir uma melhor elucidação dos mecanismos patogénicos do sín-droma de Rett. Uma outra possibilida-de é a de desenvolver uma terapêutica que permita normalizar a regulação dos genes afectados.

Um estudo recente identificou mu-tações no gene MECP2 em 80% dos casos de síndroma de Rett clássico (esporádicos ou familiares) e em 20% dos casos com características sugesti-vas deste diagnóstico. Neste grupo de doentes, a gravidade clínica parece cor-relacionar-se com o tipo de mutação. Uma outra casuística identificou mu-tações em 45% dos casos esporádicos mas em nenhum dos casos familiares estudados. Assim, as mutações no gene MECP2 representam uma proporção importante dos casos de síndroma de

Rett mas existirão provavelmente ou-tros factores ainda não identificados na etiologia desta doença. Por outro lado foi demonstrada a presença de muta-ções no gene MECP2 em familiares de doentes com síndroma de Rett (dois do sexo feminino, uma com perturbações neurológicas discretas e um do sexo masculino com encefalopatia congé-nita). Estes dados sugerem que as mu-tações no gene MECP2 não se limitem ao síndroma de Rett e possam ser a causa de situações com um espectro fenotípico mais alargado.

No momento actual, a desco-berta de mutações no gene MECP2 responsáveis pela doença permite a sua utilização como método eficaz de confirmação precoce da doença, o estabelecimento do prognóstico e a previsão de um baixo risco de recor-rência em irmãos de casos isolados (99,5% dos casos são esporádicos), o que dificilmente poderá ser garantido se houver incerteza ou ausência de diagnóstico, e ainda a sua aplicação ao diagnóstico pré-natal. No futuro, aten-dendo às características do síndroma de Rett, nomeadamente à existência de um intervalo livre assintomático, será possível admitir a esperança de que os progressos na compreensão da doença possam culminar no desenvol-vimento de intervenções terapêuticas pré-sintomáticas eficazes.

ESTADOS EVOLUTIVOSCLÍNICOS

1ª FASE

* Inicio: de 6 a 18 meses.* Duração: meses.* Atraso do desenvolvimento psi-

comotor e do crescimento cefálico.* Diminuição do interesse para o jogo.

2ª FASE

* Inicio: de 1 a 3 anos.* Duração: desde algumas semanas

para meses.




* Fase de regressão rápida, dete-rioramento do comportamento, com perda do uso voluntário das mãos, e o aparecimento de estereotipos.

* Crises convulsivas.* Manifestações autistas e perda

do idioma.* Comportamento Autoestimulan-

te, insónia e motricidade desajeitada.

3ª FASE

* Inicio: de 2 a 10 anos.* Duração: De meses para anos.* Fase de Estabilização Aparente.* Atraso mental severo.* Regressão das características au-

tistas, com uma melhoria do contacto.* Crises convulsivas.* Características manuais estereo-

tipadas: lavar de mãos.* Espasticidade, ataxia apraxia.* Disfunções respiratórias.

4ª FASE

* Inicio: Depois dos 10 anos.* Duração: anos, décadas.* Deterioração motora tardia.* Perda da capacidade motora.* Escolioses, atrofias musculares,

rigidez.* Síndrome piramidal e extrapira-

midal marcados.* Redução da velocidade de cresci-

mento com ausência de idioma.* Melhora do contacto visual.* Crises convulsivas menos seve-

ras.* Alterações tróficas.DISCUSSÃO

O diagnóstico clinico do Síndro-ma de Rett não é linear. Os critérios de diagnóstico clássicos são bastante característicos mas exigentes (quadros I e II). A natureza evolutiva da doença dificulta o estabelecimento precoce do diagnóstico que habitualmente não é possível antes dos 2-5 anos.

Tem-se admitido alguma variabili-dade clínica da doença e a existência de formas atípicas que chegam a re-

presentar 25 a 34% dos casos pelo que têm sido propostos critérios de diag-nóstico menos restritivos, Os critérios clássicos que sustentam normalidade ao nascimento e nos primeiros me-ses de vida têm suscitado particular contestação, havendo evidências de que, em alguns doentes, possam exis-tir já algumas anomalias no período neonatal. No sexo masculino foram descritos pelo menos 10 casos, em-bora a maioria não cumprisse todos os critérios clássicos.

Existe alguma sobreposição clínica com outras entidades, nomeadamente com a paralisia cerebral na fase mais precoce da doença, na fase regressiva com o autismo e também com o sín-droma de Angelman e várias outras doenças neurodegenerativas e me-tabólicas, entre as quais duas raras doenças autossómicas recessivas par-ticularmente prevalentes no norte da Europa: uma lipofuscinose (lipofusci-nose neuronal infantil) e uma doença do armazenamento do ácido siálico (doença de Salla).

Estudos neuroquímicos e anato-mopatológicos cerebrais sugeriram a existência de uma interrupção da normal maturação do sistema nervoso central no síndroma de Rett. Contudo, as múltiplas investigações foram in-frutíferas na identificação de técnicas que possibilitassem uma confirmação segura do diagnóstico. A descoberta de um gene responsável veio propor-cionar o primeiro marcador biológico relevante na confirmação do diagnós-tico do síndroma de Rett.

TRATAMENTO

Até agora não foi descoberto qual-quer medicamento capaz de melhorar com sucesso os sintomas do Síndroma de Rett, a não ser medicação para con-trolo da mobilidade e para o controlo das convulsões.

Recomenda-se uma terapia física o mais precoce e intensa possível para prevenir: escolioses, rigidez, pé equi-

no, etc.; e favorecer a mobilidade. A terapia através da música tem sido

usada na Europa desde 1972 com su-cesso aparente e pensa-se que será benéfica para reduzir os movimentos compulsivos das mãos e para aumen-tar a capacidade de atenção.

Em algumas raparigas, têm sido usados vários aparelhos ortopédi-cos, como suspensórios, funda, etc., usam-se às vezes para tratar os “pés de bailarina”, a escoliose e o juntar de mãos, para reduzir a tendência para caminhar na ponta dos pés, as mãos fechadas. Tais aparelhos deviam ser recomendados pelo fisioterapeuta ou terapeuta ocupacional em contacto com o médico assistente.

Também se verifica que dão algu-ma ajuda a massagem subaquática e a hidroterapia.

A Hipoterapia e o contacto com golfinhos também tem apresentado al-guns resultados nos comportamentos autistas.

Prestar atenção à higiene bucal é importante para evitar cáries que, a surgirem, levariam a birras e mal estar difíceis de perceber.

Para obter os melhores resultados é necessário a Regularidade fazer par-te da vida normal da menina, tendo em conta que a Firmeza como o Afec-to são necessárias.

Acredita-se que é benéfico reduzir os estereótipos manuais e aumentar a atenção da menina e a procura de contacto visual. É importante favo-recer a marcha e todo o movimen-to voluntário, como também insistir sobre a importância de exercícios de reeducação funcional que permitam limitar as deformações, manter ao máximo possível a independência e potenciarem todas as suas possibilida-des, procurando adquirir “Qualidade de Vida “.

* Texto extraído do site da ANPAR – Associação Nacional de Pais e Ami-gos de Rett

Site: http://rettportugal.blogspot.com.br/p/sindrome-de-rett.html

parte integrante da revista nacional de reabilitação ... · prevenir o aparecimento da doença”, explica Castro. Outra das principais causas de cegueira evitável ou curável

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