MATERI GENETIK PENDAHULUAN Pada tahun 1868 seorang mahasiswa kedokteran di Swedia, J.F. Miescher, menemukan suatu zat kimia bersifat asam yang banyak mengandung nitrogen dan fosfor. Zat ini diisolasi dari nukleus sel nanah manusia dan kemudian dikenal dengan nama nuklein atau asam nukleat. Meskipun ternyata asam nukleat selalu dapat diisolasi dari nukleus berbagai macam sel, waktu itu fungsinya sama sekali belum diketahui. Dari hasil analisis kimia yang dilakukan sekitar empat puluh tahun kemudian ditemukan bahwa asam nukleat ada dua macam, yaitu asam deoksiribonukleat atau deoxyribonucleic acid (DNA) dan asam ribonukleat atau ribonucleic acid (RNA). Pada tahun 1924 studi mikroskopis menunjukkan bahwa DNA terdapat di dalam kromosom, yang waktu itu telah diketahui sebagai organel pembawa gen (materi genetik). Akan tetapi, selain DNA di dalam kromosom juga terdapat protein sehingga muncul perbedaan pendapat mengenai hakekat materi genetik, DNA atau protein. Dugaan DNA sebagai materi genetik secara tidak langsung sebenarnya dapat dibuktikan dari kenyataan bahwa hampir semua sel somatis pada spesies tertentu mempunyai kandungan DNA yang selalu tetap, sedangkan kandungan RNA dan proteinnya berbeda-beda antara satu sel dan sel yang lain. Di samping itu, nukleus hasil meiosis baik pada tumbuhan maupun hewan mempunyai kandungan DNA separuh kandungan DNA di dalam nukleus sel somatisnya. Meskipun demikian, dalam kurun waktu yang cukup lama fakta semacam itu tidak cukup kuat untuk meyakinkan bahwa DNA adalah materi genetik. Hal ini terutama karena dari hasil analisis kimia secara 1
This document is posted to help you gain knowledge. Please leave a comment to let me know what you think about it! Share it to your friends and learn new things together.
Transcript
MATERI GENETIK
PENDAHULUAN
Pada tahun 1868 seorang mahasiswa kedokteran di Swedia, J.F. Miescher, menemukan
suatu zat kimia bersifat asam yang banyak mengandung nitrogen dan fosfor. Zat ini diisolasi
dari nukleus sel nanah manusia dan kemudian dikenal dengan nama nuklein atau asam
nukleat. Meskipun ternyata asam nukleat selalu dapat diisolasi dari nukleus berbagai macam
sel, waktu itu fungsinya sama sekali belum diketahui.
Dari hasil analisis kimia yang dilakukan sekitar empat puluh tahun kemudian ditemukan
bahwa asam nukleat ada dua macam, yaitu asam deoksiribonukleat atau deoxyribonucleic
acid (DNA) dan asam ribonukleat atau ribonucleic acid (RNA). Pada tahun 1924 studi
mikroskopis menunjukkan bahwa DNA terdapat di dalam kromosom, yang waktu itu telah
diketahui sebagai organel pembawa gen (materi genetik). Akan tetapi, selain DNA di dalam
kromosom juga terdapat protein sehingga muncul perbedaan pendapat mengenai hakekat
materi genetik, DNA atau protein.
Dugaan DNA sebagai materi genetik secara tidak langsung sebenarnya dapat
dibuktikan dari kenyataan bahwa hampir semua sel somatis pada spesies tertentu mempunyai
kandungan DNA yang selalu tetap, sedangkan kandungan RNA dan proteinnya berbeda-beda
antara satu sel dan sel yang lain. Di samping itu, nukleus hasil meiosis baik pada tumbuhan
maupun hewan mempunyai kandungan DNA separuh kandungan DNA di dalam nukleus sel
somatisnya.
Meskipun demikian, dalam kurun waktu yang cukup lama fakta semacam itu tidak cukup
kuat untuk meyakinkan bahwa DNA adalah materi genetik. Hal ini terutama karena dari hasil
analisis kimia secara kasar terlihat kurangnya variasi kimia pada molekul DNA. Di sisi lain,
protein dengan variasi kimia yang tinggi sangat memenuhi syarat sebagai materi genetik. Oleh
karena itu, selama bertahun-tahun protein lebih diyakini sebagai materi genetik, sementara
DNA hanya merupakan kerangka struktur kromosom. Namun, pada pertengahan tahun 1940-
an terbukti bahwa justru DNA-lah yang merupakan materi genetik pada sebagian besar
organisme. Dan pada paper yang kami buat ini, kami akan membahas mengenai komponen-
komponen pada materi genetik beserta hal-hal khusus yang berkaitan dengan ekspresi genetik
dan reproduksi dalam siklus kehidupan sel.
1
KROMOSOMA
Genom-genom sel eukaryota berada dalam nekleus sebagai bagian dari kompleks
neukleoprotein yang disebut kromatin. Di sebagian besar sel, genom tersaji dalam kesatuan-
kesatuan kromatin. Setiap kesatuan merupakan bentuk padat dari kromatin disebut
kromosoma. Jumlah kromosoma di dalam sel berbeda–beda sesuai dengan jenis
organismenya. Setiap spesies memiliki jumlah kromosoma khusus dan tetap. Table 1a dan 1b
menunjukkan jumlah kromosoma berbagai species. Kromosoma suatu sel pada stadium
metafase memiliki dan menunjukkan ciri khas salah satu di antaranya, bentuknya.
Keistimewaan ini dipertahankan dari generasi ke generasi berikutnya.
Table 1a. Jumlah kromosoma berbagai spesies hewan
2
Tabel 1b. Jumlah kromosom berbagai jenis spesies tumbuhan
Bentuk dan ukuran kromosom selama mitosis berubah-ubah. Sebagian besar kromosoma
memiliki dua lengan, masing-masing berada di sebelah-menyebelah suatu lekukan. Lekukan ini
disebut lekukan primer, sentromer, atau kinetokor, Kromosom pada stadium metafase telah
mengalami replikasi sehingga setiap kromosom terdiri dari sepasang kromatida sehingga
tampak mempunyai 2 pasang lengan. (Gambar 1).
Gambar 1. Skema bentuk kromosoma secara umum
3
Sontromer merupakan tempat melekatnya kromosom pada mikrotubula dari gelendong
mitosis dan sekaligus berperan sebagai pusat gerakan kromosoma selama stadium anafase. .
asentrik. Kromosoma tanpa sentromer disebut kromosoma asentrik. Kromosoma seperti ini
umumnya gagal memisahkan diri selama pembelahan. Kadang-kadang pada kromosoma
tampak adanya lekukan sekunder dan lekukan tersier. Lekukan sekunder berhubungan erat
dengan nukleoli. Lekukan ini disebut NOR (Nucleolar Organizing Regions). Walaupun makna
lekukan tersier belum diketahui dengan pasti namun keberadaanya dapat membantu untuk
membedakan kromosoma yang satu dari kromosoma yang lain.
Bentuk kromosom seperti yang baru saja diuraikan hanya tampak di dalam sel yang
sedang mengalami mitosis. Pada saat interfase, kromosom seakan-akan hilang yang tampak di
dalam nukleus hanya suatu anyaman dari filamen-filamen yang harus, umumnya berhubungan
dengan selubung nuklear dan nukleolus. Filmen-filmen halus ini tidak lain adalah kromosoma
tanpa sentromer disebut kromosoma asentrik. Kromosoma seperti ini umumnya gagal
memisahkan diri selama pembelahan. Kadang-kadang pada kromosoma tampak adanya
lekukan sekunder dan lekukan tersier belum diketahui dengan pasti namun keberadaannya
dapat membantu untuk membedakan kromosoma yang satu dari kromosoma yang lain.
KROMATIN
Berdasarkan daya serapnya terhadap larutan pewarna, kromatin dapat di bedakan
menjadi heterokromatin yaitu kromatin yang dapat menyerap warna dengan kuat dan
eukromatin yang kurang kuat menyerap warna. Berdasarkan lokasinya, kromatin dibagi menjadi
tiga daerah :
1. Kromatin perinukleolar : kromatin yang berada di sekeliling nukleolus
2. Kromatin intranukleolar : kromatin yang berada di dalam nukleolus
3. Kromatin peripheral : kromatin yang berikatan dengan selaput sel
Kromatin perinukleolar dan kromatin intranukleolar disebut sebagai kromatin nukleolar.
Kromatin nukleolar dan kromatin peripheral merupakan heterokromatin.
Ditinjau dari segi peranannya sebagai materi genetik, heterokromatin dibagi menjadi dua
yaitu heterokromatin fakultatif dan heterokromatin konstitutif. DNA pada heterokromatin
konstitutif selamanya tidak aktif dan tetap berada dalam keadaan mampat selama daur hidup
sel. Heterokromatin fakultatif tidak selamanya berada dalam keadaan mampat. Pada saat
tertentu secara berturut-turut kromatin ini terurai dan pada waktu terurai ini mereka dapat
disalin.
Kromatin terdiri atas DNA, RNA, dan protein. Protein yang terdapat di kromatin terdiri
atas dua jenis yaitu histon dan non histon. Histon adalah protein bersifat sangat basa, yang
disebabkan oleh adanya asam amino lisin dan arginin dalam jumlah cukup banyak sekitar 24%
4
mol. Jumlah dan jenis protein non histon bervariasi sesuai dengan jenis selnya. Hampir 50%
protein non histon kromosomal merupakan protein struktural. Salah satu protein utama yang
terdapat di dalam kromatin adalah aktin. Selain aktin tampaknya semua kromatin memiliki
tubulin A maupun tubulin B, miosin pun juga dijumpai di kromatin.
Protein-protein non histon kromosomal lainnya, memiliki kegiatan enzimatik. Enzim-
enzim yang terdapat di sini adalah RNA polimerase, sering protease, dan asetil transferase.
Enzim-enzim tersebut berperan dalam proses replika DNA, transkripsi dan pengaturan
mekanisme transkripsi. Kromatin terlihat menyerupai manik-manik subunit kromatin atau manik-
manik bergaris tengah 10 nanometer sedangkan filamen penghubungnya berdiameter 2
nanometer dengan panjang yang teratur. Manik-manik tersebut diberi nama nukleosoma.
Nukleosoma terdiri dari zarah pusat dan sepotong DNA perentang yang mengandung histon HI.
Zarah-zarah pusat ini berbentuk hampir silindris, bermatra 1 nanometer garis tengah dan
panjang 5,5 nanometer. Empat pasang histon dililit oleh DNA setebal 2 nanometer. Rantai DNA
mengelilingi histon 2 kali lilitan, setiap lilitan terdiri 83 pasang basa.
NUKLEOSOM
Gambar 2. Nukleosom
Nukleosom yang dibentuk oleh asam deoksiribonukleat (abu-abu) dan histon oktamer
(Histon H2A , H2B , H3 and H4 ). Gambar tampak di atas.
Asosiasi pertama asam deoksiribonukleat dengan protein berlangsung dengan histon
membentuk struktur nukleosom. Empat subunit histon selain H1 akan membentuk suatu
butiran protein oktamer dan setiap subunit terdapat dalam dua rangkap. Asam
deoksiribonukleat kemudian akan melilit butiran oktamer tersebut. Pada tiap butiran terbentuk
dua lilitan asam deoksiribonukleat yang panjangnya 146 pasangan basa (pb). Asosiasi ini