Otras anomalias congenitas 5, 5.1, 5.1.1

OTRAS ANOMALIAS CONGENITAS

• HAMARTOMATOSIS se atribuye a morfogénesis anómala se caracteriza por una combinación de malformaciones quísticas no malignas de pulmón y riñón. Los pacientes presentan masa abdominal e hipertensión durante la infancia La ecografía y la resonancia magnética (RM) revelan quistes renales multiloculares bilaterales asociados a quistes pulmonares hamartomatosos , una marcada nefromegalia hiperplásica con displasia medular

SINDROME DE MULTIPLES CARCINOMAS

BASOCELULARES NEVOIDES Y QUISTES DE

MAXILARESO SINDROME DE GORLIN

SINDROME DE GORLIN

• DEFINICION .- es una enfermedad hereditaria con participación de defectos dentro de múltiples sistemas del cuerpo, muy escaso y desconocido. Involucra piel, sistema nervioso, ojos, sistema endocrino, y huesos.

ETIOLOGIA

• Es una alteración genética de carácter autosómico dominante.

• Recientes trabajos en genética molecular han mostrado que el SG lo causan mutaciones en genes PTCH (PTCH 1) hallados en el brazo del cromosoma 9q22, el gen PTCH2 en 1p32, o el gen SUFU en 10q24-q25. mutaciones somáticas en el gen PTCH2 han sido identificados en el carcinoma de células basales y en el meduloblastoma, los cuales son características del síndrome de carcinoma nevoide de células basales.

MANIFESTACIONES CLINICAS

• La tríada clásica son la presencia de múltiples nevus, queratoquistes odontogénicos y pits palmoplantares

• Se presenta en gran parte del cuerpo, con predominio en las zonas de exposición solar en forma de nevus de varios tamaños

• No es contagioso• Es molesto por la estética y por pequeños picores.• El 90% de pacientes con esta condición desarrolla

carcinomas basocelulares, sin metástasis a otros órganos y muy rara vez es la causa de muerte.

CASO CLINICO

• Varón de 77 años con enfermedad de Parkinson y demencia senil. Presentaba múltiples carcinomas basocelulares faciales y ectropión en ojo izquierdo. Comenzó con insuficiencia respiratoria y fue diagnosticado de ameloblastoma en fosa nasal izquierda e intervenido quirúrgicamente.

TRATAMIENTOS

• El tratamiento de este síndrome es multidisciplinario,dependiendo de los sistemas que se encuentren afectados.

• El síndrome Gorlin actualmente no tiene cura, pero el diagnóstico precoz ayuda a dar un tratamiento multidisciplinario para evitar algunas complicaciones como los carcinomas basocelulares, que aumentan con la exposición a radiaciones, o los queratoquistes, que llegan a destruir los maxilares